हर्लर सिंड्रोम को म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस का प्रोटोटाइप माना जाता है, लेकिन हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि यह नैदानिक ​​​​स्पेक्ट्रम के केवल सबसे गंभीर हिस्से की विशेषता है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I के इस गंभीर और प्रगतिशील रूप में, जिससे कई अंगों और ऊतकों को नुकसान होता है, रोगी आमतौर पर 10 वर्ष की आयु से अधिक नहीं रहते हैं।

लक्षण

जन्म के समय, हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं, लेकिन 6-24 महीने की उम्र में ही उनमें हेपेटोसप्लेनोमेगाली, कंकाल की विकृति, मोटे चेहरे की विशेषताएं, कॉर्नियल क्लाउडिंग, बढ़ी हुई जीभ, फैला हुआ माथा, जोड़ों में अकड़न और छोटा कद होता है। कुछ रोगियों में 1 वर्ष की आयु से पहले तीव्र कार्डियोमायोपैथी विकसित हो जाती है। सामान्य विकासात्मक देरी, श्रवण दोष, और बढ़ी हुई जीभ भाषण कौशल के अधिग्रहण में हस्तक्षेप करती है। बहरापन न्यूरोसेंसरी और चालन विकारों से जुड़ा हुआ है। ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण और ओटिटिस अक्सर होते हैं; बच्चा जोर से सांस लेता है, उसकी नाक लगातार बहती रहती है। हाइड्रोसिफ़लस के संचार से मस्तिष्क के निलय का विस्तार होता है जिसमें इंट्राकैनायल दबाव बढ़ जाता है। आमतौर पर, कॉर्नियल क्लाउडिंग, ग्लूकोमा और रेटिनल डिजनरेशन विकसित होते हैं। कई मामलों में, पुरानी वायुमार्ग बाधा के कारण, ट्रेकियोस्टोमी का सहारा लेना आवश्यक होता है। मृत्यु आमतौर पर फेफड़ों और हृदय को नुकसान से होती है।

म्यूकोपॉलीसेकेरिडोज़ के साथ हर्लर सिंड्रोम की एक्स-रे तस्वीर कई डायस्टोस्टोसिस से मेल खाती है। खोपड़ी को बड़ा किया गया है, इसकी तिजोरी को मोटा किया गया है, लैम्बडॉइड और धनु टांके समय से पहले बंद हो गए हैं, कक्षाएं छोटी हैं, तुर्की की काठी एक सर्पिल की तरह दिखती है, दांतों के बीच की दूरी टूट गई है, और विस्फोट अल्सर दिखाई दे रहे हैं। काठ का कशेरुकाओं और किफोसिस के पूर्वकाल भाग का हाइपोप्लासिया है। लंबी हड्डियों के डायफिसिस बढ़े हुए हैं, मेटाफिज विकृत हैं, एपिफेसिस में ऑसिफिकेशन के केंद्र खराब विकसित हैं। श्रोणि आमतौर पर खराब रूप से बनता है, फीमर के सिर छोटे होते हैं और बाहर की ओर मुड़े होते हैं। हंसली को छोटा, मोटा और विकृत किया जाता है; पसलियां चप्पू के आकार की होती हैं (रीढ़ की ओर संकुचित, चपटी और उरोस्थि की ओर फैली हुई)। उंगलियों के फालेंज विस्तारित शाफ्ट के साथ छोटे होते हैं।

हर्लर सिंड्रोम में उत्परिवर्तन के विश्लेषण से दो मुख्य एलील का पता चला, जो श्वेत आबादी के बीच म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I में पहचाने गए सभी उत्परिवर्ती एलील के 50% से अधिक के लिए जिम्मेदार हैं। ये सभी एलील मौन हैं (यानी, एक सक्रिय एंजाइम के लिए कोड नहीं करते हैं) और होमोजाइट्स या मिश्रित हेटेरोजाइट्स में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I, हर्लर सिंड्रोम का सबसे गंभीर रूप होता है। कई उत्परिवर्तन केवल एक या कुछ रोगियों में पाए गए।

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गुरलर सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I, MPS-I, गलत नाम - हर्लर सिंड्रोम) - गंभीर वंशानुगत रोगउपापचय।

हर्लर सिंड्रोम रोगों के एक वर्ग से संबंधित है जिसे भंडारण रोग कहा जाता है। ऐसी बीमारियों में, आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप, सामान्य चयापचय के लिए आवश्यक किसी भी एंजाइम का संश्लेषण बाधित होता है। शरीर चयापचय उत्पादों को जमा करता है, जिन्हें सामान्य रूप से इस एंजाइम द्वारा नष्ट किया जाना चाहिए। इनकी अधिकता एक या एक से अधिक अंग प्रणालियों को नुकसान पहुंचाती है, जो समय के साथ गहराती जाती है।

हर्लर सिंड्रोम के मामले में हम बात कर रहे हेघाटे के बारे में अल्फा-एल-इडुरोनिडेस- संयोजी ऊतक के विशेष पदार्थों के टूटने के लिए आवश्यक एंजाइम - म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स. इनकी अधिकता कोशिकाओं में जमा हो जाती है, जिससे धीरे-धीरे मस्तिष्क समेत विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचता है। श्वसन प्रणाली, आँखें, हृदय, यकृत, तिल्ली, हड्डियाँ, जोड़। इन पदार्थों का संचय जितना लंबा होता है, रोगी की स्थिति उतनी ही गंभीर होती है, और उपचार के बिना मृत्यु 10-12 वर्ष की आयु तक होती है।

हर्लर सिंड्रोम अल्फा-एल-इडुरोनिडेस जीन में एक दोष के कारण होता है। उसी जीन के अन्य उत्परिवर्तन भी होते हैं, जिनमें एंजाइम का स्तर इतना कम नहीं होता है। इसलिए, आवंटित करें विभिन्न विकल्प mucopolysaccharidosis प्रकार I। सबसे गंभीर प्रकार हर्लर सिंड्रोम है, कम से कम गंभीर मामलों को नाम के तहत समूहीकृत किया जाता है स्की सिंड्रोम, और मध्यवर्ती गंभीरता की बीमारी के बारे में वे बात करते हैं हर्लर-स्की सिंड्रोम. हमारे शब्दकोश में, हम मुख्य रूप से हर्लर सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं, क्योंकि यह संस्करण अधिक सामान्य और अधिक गंभीर है।

Mucopolysaccharidoses के समूह में अन्य रोग शामिल हैं। वे आनुवंशिक दोष, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों और उपचार विकल्पों की प्रकृति में भिन्न हैं।

घटना की आवृत्ति, जोखिम कारक

हर्लर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो प्रति 100,000 जीवित जन्मों पर लगभग 1 मामले में होती है।

Mucopolysaccharidosis प्रकार I एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बीमार बच्चा तभी पैदा हो सकता है जब दोनों माता-पिता बीमारी के वाहक हों, सामान्य जीन की एक प्रति और "दोषपूर्ण" जीन की एक प्रति (ऐसे वाहक चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ हों)। फिर, 25% की संभावना के साथ, बच्चे को माता-पिता दोनों से बिल्कुल "दोषपूर्ण" जीन प्राप्त होगा, और इस मामले में एक बीमारी होती है। लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।

यदि परिवार में पहले से ही हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म का मामला है, तो बाद के सभी बच्चों के जन्म से पहले एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।

संकेत और लक्षण

हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय सामान्य वजन और ऊंचाई के होते हैं, स्वस्थ दिखाई दे सकते हैं और जीवन के पहले महीनों में सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं। लेकिन पहले से ही एक वर्ष तक की उम्र में, एक नियम के रूप में, रोग के पहले विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। रोग के प्रभाव के कारण एयरवेजबार-बार श्वसन संक्रमण। बच्चे हर्लर सिंड्रोम की उपस्थिति विशेषता प्राप्त करना शुरू करते हैं: एक असामान्य आकार का एक बढ़ा हुआ सिर, खुरदरी चेहरे की विशेषताएं, बड़े ललाट ट्यूबरकल, नाक का एक धँसा पुल, एक चौड़ी नाक, मोटे होंठ, एक जुदा मुंह, एक बढ़ी हुई जीभ, ए छोटी गर्दन, छोटा कद। उंगलियां छोटी और खराब मुड़ी हुई हैं, अन्य जोड़ों में गतिशीलता भी सीमित है, यही वजह है कि बच्चे अपने साथियों की तुलना में बाद में और आधे मुड़े हुए पैरों पर चलना शुरू करते हैं। अक्सर रोगियों को डिसप्लेसिया का निदान किया जाता है कूल्हे के जोड़. छाती विकृत है। यकृत और प्लीहा के बड़े आकार के कारण पेट बड़ा हो जाता है। आंखों में परिवर्तन होते हैं (कॉर्निया के बादल सहित), दृष्टि और श्रवण बिगड़ जाता है। इस ओर से कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केवाल्वुलर हृदय रोग आम है।

हर्लर सिंड्रोम वाले रोगियों की एक विशिष्ट विशेषता बौद्धिक विकास में कमी है। पहले तो यह विकास उम्र के अनुसार होता है, लेकिन 1-1.5 साल तक यह धीमा हो जाता है और 2-4 साल तक धीरे-धीरे रुक जाता है। फिर एक प्रतिगमन होता है, अर्थात पहले से अर्जित कौशल का नुकसान।

निदान

रोगी में विकसित होने वाले लक्षणों और बाहरी संकेतों की समग्रता के आधार पर आमतौर पर हर्लर सिंड्रोम पर काफी पहले संदेह करना संभव है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त कोशिकाओं (एंजाइम डायग्नोस्टिक्स) में अल्फा-एल-इडुरोनिडेस का स्तर और मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण निर्धारित किया जाता है। हर्लर सिंड्रोम में, एंजाइम का स्तर तेजी से कम हो जाता है, और मूत्र में काफी मात्रा में म्यूकोपॉलीसेकेराइड पाया जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण भी संभव है; इस मामले में, न केवल रोग की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है, बल्कि एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष भी निर्धारित किया जाता है।

अतिरिक्त परीक्षाओं का भी उपयोग किया जाता है: कंकाल की एक्स-रे परीक्षा (जिसमें विशिष्ट हड्डी परिवर्तन का पता लगाया जाता है), इकोकार्डियोग्राफी (हृदय में परिवर्तन का पता लगाने के लिए), सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षणम्यूकोपॉलीसेकेराइड आदि के "जमा" का पता लगाने के लिए कोशिकाएं।

जिन परिवारों में पहले से ही हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं, उन्हें पेश किया जा सकता है प्रसव पूर्व निदानबाद के गर्भधारण में।

इलाज

कुछ दशक पहले, यह माना जाता था कि हर्लर सिंड्रोम के साथ, पूर्ण विकलांगता और 10 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु अनिवार्य है। हालांकि, अब यह माना जाता है कि एक स्वस्थ संगत दाता से एलोजेनिक अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण जीवन की गुणवत्ता में महत्वपूर्ण विस्तार और सुधार का अवसर प्रदान करता है। तथ्य यह है कि इस तरह के प्रत्यारोपण के साथ, रोगी की सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं को शुरू की गई दाता कोशिकाओं के वंशजों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। और दाता कोशिकाओं, रोगी की अपनी कोशिकाओं के विपरीत, आनुवंशिक दोष नहीं होते हैं और वांछित एंजाइम को संश्लेषित करने में सक्षम होते हैं। जब एंजाइम का संश्लेषण स्थापित हो जाता है, तो संचय हानिकारक उत्पादविनिमय समाप्त हो गया है।

ध्यान देने योग्य तंत्रिका संबंधी विकारों के विकास से पहले प्रत्यारोपण करना बहुत महत्वपूर्ण है। आखिरकार, यह प्रक्रिया आपको केवल बीमारी की आगे की प्रगति को रोकने की अनुमति देती है, लेकिन उस नुकसान को "रद्द" नहीं करती है जो पहले ही हो चुकी है। इसलिए, बच्चे के बाद के विकास के दृष्टिकोण से, यह बहुत वांछनीय है कि प्रत्यारोपण दो या तीन साल से पहले किया जाए। इसके अलावा, प्रत्यारोपण जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं की संभावना से जुड़ा है, और पहले से विकसित गंभीर चोटों वाले रोगी आंतरिक अंगहोने की कम संभावना है। जैसा कि अन्य बीमारियों के लिए एलोजेनिक प्रत्यारोपण के मामले में, ग्राफ्ट अस्वीकृति, ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग, आदि की संभावना एक खतरा है।

सफल होने पर, प्रत्यारोपण गंभीर कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता के विकास को रोकता है, रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता को बढ़ाता है। तंत्रिका संबंधी विकार प्रगति करना बंद कर देते हैं, बौद्धिक कार्य स्थिर हो जाता है या सुधार होता है। हालांकि, प्रत्यारोपण के बाद भी, समस्याओं के अतिरिक्त सुधार की आवश्यकता होती है, मुख्य रूप से मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (रोगियों में, हड्डी और संयुक्त विकृति बनी रहती है) और दृष्टि विकृति से संबंधित है।

हर्लर सिंड्रोम के रोगियों के लिए भी इसे विकसित किया गया है प्रतिस्थापन चिकित्सा. दवा Aldurazyme लापता एंजाइम की जगह लेती है और श्वसन प्रणाली, हड्डियों और जोड़ों सहित विभिन्न अंगों की स्थिति में सुधार करती है। हालांकि, एल्डुराज़ाइम का अंतःशिरा प्रशासन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान नहीं रोकता है, क्योंकि यह दवा रक्त से मस्तिष्क में प्रवेश नहीं करती है (वहां है रक्त मस्तिष्क अवरोधऐसी पैठ को रोकना)। Aldurazyme का उपयोग उन दोनों मामलों में किया जा सकता है जिनमें प्रत्यारोपण की सिफारिश नहीं की जाती है या असंभव है, और प्रत्यारोपण से पहले रोगी की स्थिति में सुधार करने और रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए। अन्य, फिर भी प्रायोगिक, उपचार के विकल्प विकसित किए जा रहे हैं।

यदि किसी कारण से प्रत्यारोपण और प्रतिस्थापन चिकित्सा संभव नहीं है, तो केवल उपशामक चिकित्सा ही रह जाती है।

भविष्यवाणी

उपचार के बिना, हर्लर सिंड्रोम वाले रोगी प्रगतिशील शारीरिक और मानसिक गिरावट का अनुभव करते हैं और, एक नियम के रूप में, 10 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु हो जाती है। हर्लर-स्की सिंड्रोम के साथ, रोग के लक्षण बाद में और कम गंभीर रूप में प्रकट होने लगते हैं, और जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष से अधिक हो सकती है। स्की सिंड्रोम के साथ, रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं, उनके पास सामान्य बुद्धि हो सकती है, लेकिन फिर भी स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं - जैसे कठोर जोड़ों, दृश्य और श्रवण हानि, और हृदय दोष।

जिन परिवारों में हर्लर सिंड्रोम के मरीज हैं, उनकी उम्मीदें एलोजेनिक बोन मैरो या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण से जुड़ी हैं। यदि प्रत्यारोपण समय पर किया जाता है, तो ज्यादातर मामलों में यह सफलतापूर्वक समाप्त हो जाता है। विभिन्न देशों में, ऐसे रोगियों के उदाहरण हैं, जो प्रत्यारोपण के 10 या अधिक वर्षों के बाद, घर पर स्वयं सेवा, सीखने और साथियों के साथ संचार सहित काफी पूर्ण जीवन जीते हैं।

गर्गॉयलिज्म (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप 1) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, जो अल्फा-एल-इडुरोनिडेस एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण बिगड़ा हुआ लिपिड और म्यूकोपॉलीसेकेराइड चयापचय के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप अंगों के संयोजी ऊतक में डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का संचय होता है। इससे चयापचय संबंधी गड़बड़ी होती है। म्यूकोपॉलीसेकेराइड मस्तिष्क, रेटिना, परिधीय नसों, यकृत, प्लीहा और अन्य अंगों की कोशिकाओं में जमा होते हैं।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ मीनहार्ड वॉन पफंडलर ने 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में किया था। रोगी गर्ट्रूड गुरलर में।

Pfaundler-Gurler सिंड्रोम (दूसरा नाम "गार्गोइलिज़्म" पानी से बाहर थूकने वाले एक सनकी के सिर के पदनाम से प्राप्त बीमारी - ड्रेनपाइप, चर्चों को सजाने) में एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पथ और एक प्रतिकूल रोग का निदान है: रोगियों की जीवन प्रत्याशा नहीं होती है 12 वर्ष से अधिक।

नैदानिक ​​तस्वीर।गार्गॉयलिज्म से पीड़ित बच्चे छोटे होते हैं (जीवन के पहले वर्ष के अंत में स्टंटिंग शुरू होती है), एक बड़ी खोपड़ी, एक खड़ी माथा, नाक की एक पीछे की जड़, मोटे होंठ, एक बड़ी जीभ, एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति होती है ("थूकना" पानी का चेहरा"), एक छोटी गर्दन, सीमित गतिशीलता जोड़ों (मुख्य रूप से कोहनी और उंगलियों के इंटरफैंगल जोड़), वक्ष से काठ के कशेरुकाओं के जंक्शन पर निश्चित किफोसिस, समीपस्थ वर्गों के कारण छोटे अंग - कूल्हे और कंधे, कुछ हद तक पिंडली और अग्रभाग। रोगी का हाथ विशेषता है: छोटी, समान लंबाई (आइसोडैक्टली) उंगलियां पंखे के आकार की, त्रिशूल जैसी होती हैं। लोअर लम्बर लॉर्डोसिस पेट को आगे और नितंबों को पीछे की ओर फैलाने का कारण बनता है।

आंतरिक अंगों की ओर से, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, गर्भनाल हर्निया की प्रवृत्ति नोट की जाती है। इसमें डर्माटन सल्फेट के जमा होने के कारण कॉर्निया का डिफ्यूज ओपसीफिकेशन विशेषता है। मनोभ्रंश, श्रवण हानि या बहरापन, कम कर्कश आवाज, हाइपरट्रिचोसिस, दंत क्षय, घड़ी के कांच के नाखून, सूखे और मोटे बाल संभव हैं।

हर्लर सिंड्रोम के ज्यादातर मामलों में दिल की भागीदारी होती है। इस बीमारी के साथ: हृदय के वाल्वों में परिवर्तन, मायोकार्डियम, एंडोकार्डियम, बड़ी धमनियां और प्रभावित होती हैं। दिल बड़ा हो गया है।

एक्स-रे ने लैम्बडॉइड सिवनी, विस्तारित तुर्की काठी, कशेरुकाओं का रोग संबंधी आकार ("मछली कशेरुक"), त्रिज्या की वक्रता, लंबे समय तक मेटाफिसियल और एपिफेसियल भागों की विकृति निर्धारित की। ट्यूबलर हड्डियां, लघु और कुंद मेटाकार्पल्स और फलांग्स।

बच्चे 10 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।

निदान।प्रसवपूर्व निदान ट्रांसएब्डॉमिनल एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके प्राप्त एमनियोटिक द्रव के सेल कल्चर में एंजाइम विश्लेषण की विधि द्वारा किया जाता है। जन्म के बाद, निदान मुश्किल नहीं है। रोगियों के मूत्र में, पैथोलॉजिकल म्यूकोपॉलीसेकेराइड निर्धारित किए जाते हैं: चोंड्रोइटिन सल्फेट बी और हेपरिटिन सल्फेट।

इलाज।स्टेम सेल प्रत्यारोपण। ग्लूकोमा, कंकाल संबंधी विसंगतियों, कार्पल टनल सिंड्रोम का सर्जिकल सुधार। हृदय की विफलता को कार्डियक ग्लाइकोसाइड और मूत्रवर्धक से ठीक किया जाता है। वासोडिलेटर विकास के लिए निर्धारित हैं धमनी का उच्च रक्तचाप, गैर-हाइपोटेंसिव खुराक में (एंजियोटेंसिन परिवर्तित एंजाइम अवरोधक) का उपयोग किया जाता है जटिल चिकित्साकोंजेस्टिव दिल विफलता। गंभीर वाल्वुलर शिथिलता के विकास के साथ, प्रोस्थेटिक्स का संकेत दिया जाता है। वाल्वुलर घावों के साथ, जीवाणुरोधी प्रोफिलैक्सिस किया जाता है संक्रामक अन्तर्हृद्शोथ. लागू करें (वृद्धि बढ़ाने के लिए ACTH, थायराइड हार्मोन, आदि), साथ ही रोगसूचक उपचार (संवहनी दवाएं, एंजाइम, विटामिन, हेपेटोप्रोटेक्टर्स)।

दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक रोगों में से एक जो लगातार प्रगति करता है और गंभीर विकलांगता की ओर ले जाता है, वह है हर्लर सिंड्रोम। यह एक चयापचय विकार की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी के शरीर में चयापचय उत्पाद लगातार जमा होते हैं। वे तंत्रिका तंत्र, आंतरिक अंगों और कंकाल को नष्ट कर देते हैं। ये विनाश अपरिवर्तनीय हैं, इसलिए पहले हर्लर सिंड्रोम लाइलाज था, रोगियों की मृत्यु हो गई, मुश्किल से 10 वर्ष की आयु तक पहुंचे।

लेकिन दवा की आधुनिक संभावनाओं और समय पर उपचार के साथ, चयापचय प्रक्रियाओं की विकृति को खत्म करना और रोगी को सामान्य जीवन में वापस लाना संभव है। सच है, कंकाल की विकृति जो पहले ही हो चुकी है और आंतरिक अंगों के रोग बने हुए हैं, इसलिए, ऐसे रोगी सबसे अधिक बार अभी भी अक्षम रहते हैं, और उनके पास दिखने में विशिष्ट विसंगतियाँ हैं।

रोग के लक्षण

हर्लर सिंड्रोम एक प्रकार का म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस है आनुवंशिक रोगकुछ लाइसोसोमल एंजाइमों के बिगड़ा उत्पादन के साथ जुड़ा हुआ है। जन्म से रोगियों में अल्फा-एल-इडुरोनिडेस का उत्पादन नहीं होता है। यह एंजाइम वसा और कार्बोहाइड्रेट के कुछ समूहों को सरल अणुओं में तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। नतीजतन, म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स रक्त और कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, जो स्वस्थ शरीरइस एंजाइम द्वारा नष्ट कर दिया।

यह शिथिलता का कारण बनता है विभिन्न अंगअनुचित ऊतक विकास। अनस्प्लिट म्यूकोपॉलीसेकेराइड मेनिन्जेस, आंतरिक अंगों, तंत्रिका कोशिकाओं, उपास्थि और आंख के कॉर्निया में जमा होते हैं। इसकी वजह से भुगतना तंत्रिका प्रणाली, हृदय, मस्तिष्क, श्वसन अंग, आंखें, यकृत, हड्डियां और जोड़। जन्म के समय, हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य दिखाई देते हैं, पैथोलॉजी के लक्षण जीवन के पहले वर्ष के अंत में दिखाई देने लगते हैं। धीरे-धीरे, म्यूकोपॉलीसेकेराइड जमा होते हैं, विकार बढ़ते हैं, और उपचार के बिना, रोग 10 साल तक रोगी की मृत्यु की ओर जाता है।

कारण

Mucopolysaccharidosis को सबसे गंभीर वंशानुगत बीमारियों में से एक माना जाता है; हर्लर सिंड्रोम सबसे गंभीर पाठ्यक्रम में इसकी किस्मों से भिन्न होता है। रोग एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो गुणसूत्र 4 पर होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब है कि बच्चा तभी बीमार होगा जब माता-पिता दोनों असामान्य जीन के वाहक हों। इसके अलावा, उनके पास बीमारी के लक्षण नहीं हो सकते हैं। लेकिन 25% की संभावना के साथ, बच्चे को बिल्कुल दोषपूर्ण जीन प्राप्त होगा। रोग बहुत दुर्लभ है, 100 हजार नवजात शिशुओं में से 1 मामले में होता है। एक ही आवृत्ति के साथ, पैथोलॉजी लड़कों और लड़कियों दोनों में होती है।

यह बीमारी वंशानुगत होती है, इसलिए इसके पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्तियाँ इसके पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती हैं। म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप 1 के तीन डिग्री हैं। प्रत्येक किस्म के साथ, लक्षण कम या ज्यादा स्पष्ट हो सकते हैं, केवल हड्डी की विकृति तक सीमित हो सकते हैं, या आंतरिक अंगों और तंत्रिका तंत्र के कामकाज को प्रभावित कर सकते हैं। इसके अलावा, ये सभी विकृति रोगी के जीवन के हर साल आगे बढ़ रही है।

सबसे गंभीर, तीव्र प्रगति और अपरिवर्तनीय विकृतियों की विशेषता, हर्लर सिंड्रोम ही है। सभी लक्षण बचपन में ही प्रकट होने लगते हैं, और वे बहुत स्पष्ट होते हैं। अन्य किस्मों से एक विशिष्ट अंतर एक मजबूत मानसिक मंदता और दिखने में स्पष्ट विसंगतियाँ हैं। मृत्यु आमतौर पर आंतरिक अंगों के गंभीर उल्लंघन से 10 वर्ष की आयु से पहले होती है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप 1 के सबसे हल्के रूप को स्की सिंड्रोम कहा जाता है, जिसका नाम उस डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जिसने पहले पैथोलॉजी का वर्णन किया था। रोगी सामान्य जीवन जी सकते हैं, उनमें बुद्धि बनी रहती है। लेकिन जोड़ों की विकृति, हृदय प्रणाली, दृश्य और श्रवण दोष हैं, विशेषता परिवर्तनदिखावट।

एक मध्यवर्ती स्थान पर हर्लर-स्की सिंड्रोम का कब्जा है। यह रोग की दोनों किस्मों की विशेषताओं को जोड़ती है। पैथोलॉजी को सामान्य बुद्धि की विशेषता है, लेकिन कंकाल प्रणाली में कई विकृतियाँ हैं।

2-3 वर्षों के बाद के रोगियों में, रोग का पता बाहरी लक्षणों से लगाया जा सकता है।

रोगियों की उपस्थिति

रोग का पहला लक्षण चेहरे की विकृति है। गार्गोइलिज़्म के प्रकार से लक्षणों का यह मोटा होना 3-6 महीने की शुरुआत में शुरू होता है, और केवल समय के साथ आगे बढ़ता है। इसलिए, सबसे गंभीर रूपरोगी की तस्वीर से रोगों का निदान किया जा सकता है। विशेष रूप से उज्ज्वल रूप से उपस्थिति की सभी विसंगतियां 3 साल तक दिखाई देती हैं। ये, सबसे पहले, एक बढ़े हुए खोपड़ी के साथ दृढ़ता से स्पष्ट टांके और ललाट ट्यूबरकल, एक छोटी गर्दन, छोटा कद, अलग-अलग गंभीरता की हड्डी विकृति है।

बच्चे के चेहरे की विशेषताओं में भी चारित्रिक विशेषताएं होती हैं। वर्ष बढ़ने के साथ वे और अधिक मोटे होते जाते हैं। नाक का पुल उदास और चौड़ा है, नथुने उलटे हुए हैं, और नाक का सिरा अस्वाभाविक रूप से बड़ा है। आंखें चौड़ी होती हैं और आंखों के छोटे सॉकेट के कारण थोड़ी उभरी हुई दिखाई देती हैं। होंठ भरे हुए हैं, जीभ इतनी बड़ी है कि यह मुंह में फिट नहीं होती है। इसलिए, रोगी का मुंह लगातार आधा खुला रहता है। दांत गलत तरीके से विकसित होते हैं, अनियमित रूप से बढ़ते हैं, और जल्दी से क्षय हो जाते हैं।

कंकाल विकृति

इस बीमारी के साथ, बच्चे के कंकाल की विकृति लगभग हमेशा होती है। सबसे पहले, यह छाती के आकार में परिवर्तन में देखा जा सकता है। पसलियों का विस्तार होता है और यह बैरल के आकार का हो जाता है। लगभग एक वर्ष तक, हर्लर सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में संयुक्त डिसप्लेसिया और हड्डी की हल्की असामान्यताएं विकसित हो जाती हैं। रीढ़ अक्सर मुड़ जाती है, काइफोसिस प्रकट होता है, सबसे अधिक बार काठ में या वक्षीय क्षेत्र. कशेरुक "मछली" के चरित्र को फैलाते हैं और प्राप्त करते हैं। श्रोणि अविकसित है, ऊरु सिर के छोटे आकार के कारण, हिप डिस्प्लेसिया होता है।

अक्सर, रोगी कार्पल विकसित करते हैं सुरंग सिंड्रोमया "पंजे वाले पंजे" के प्रकार के अनुसार हाथ के विकास में विसंगतियाँ। उंगलियां छोटी होती हैं और अच्छी तरह झुकती नहीं हैं। छोटे और बड़े जोड़ों की विकृति उनकी कठोरता से प्रकट होती है, पहले से ही लगातार दर्द प्रारंभिक अवस्था. मनाया जा सकता है हैलक्स वैल्गसविराम। मरीजों का कद छोटा, छोटी गर्दन होती है। गलत काया के कारण, वे केवल पैर के अंगूठे पर चल सकते हैं, और यहाँ तक कि आधे मुड़े हुए पैरों पर भी। इसके अलावा, रोगियों में मांसपेशी हाइपोटेंशन और मोटर अवरोध होता है, जो केवल उम्र के साथ बढ़ता है।

गंभीर कंकाल विकृति, मानसिक और शारीरिक विकासअक्सर विकलांगता का कारण बनता है

आंतरिक अंग

कुछ कार्बोहाइड्रेट को अलग करने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कमी विशेष रूप से यकृत और प्लीहा की स्थिति में परिलक्षित होती है। बचपन में पहले से ही रोगियों में, ये अंग बहुत बड़े हो जाते हैं, इसलिए पेट अस्वाभाविक रूप से बड़ा लगता है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, यकृत का सिरोसिस विकसित हो सकता है। हृदय प्रणाली भी ग्रस्त है। सबसे अधिक बार, महाधमनी वाल्वों की विकृति होती है, इसलिए हृदय बड़बड़ाहट देखी जाती है। उच्च रक्तचाप, कोरोनरी वाहिकाओं का सिकुड़ना या यहां तक ​​कि दिल का दौरा भी विकसित हो सकता है।

रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होने के कारण ये बच्चे अक्सर अतिसंवेदनशील होते हैं संक्रामक रोग. श्वसन अंग मुख्य रूप से पीड़ित होते हैं, अक्सर विकसित होते हैं सांस की विफलतारात में स्लीप एपनिया हो सकता है। अभिलक्षणिक विशेषतारोग भी रोगी की शोर श्वास हो सकता है।

तंत्रिका तंत्र

रोगी के जीवन के दूसरे वर्ष में, बौद्धिक विकास संबंधी विकार ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। लगभग एक वर्ष तक, बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है, लेकिन फिर वह अपने साथियों से पीछे रहने लगता है, और पहले से हासिल किए गए कौशल को खो सकता है। भाषण विकास में उल्लंघन भी प्रकट होते हैं। यह न केवल मानसिक मंदता से जुड़ा है, बल्कि भाषण तंत्र के विकृति के साथ-साथ प्रगतिशील बहरेपन के साथ भी जुड़ा हुआ है।

अन्य विकृति

पैथोलॉजी के पहले लक्षणों में से एक वंक्षण की उपस्थिति है और नाल हर्नियाबच्चे के पास है। अक्सर, रक्त में म्यूकोपॉलीसेकेराइड के संचय से कॉर्निया पर बादल छा जाते हैं या ग्लूकोमा का विकास होता है। यह जीवन के पहले वर्ष की शुरुआत में ही शुरू हो सकता है और तेजी से आगे बढ़ता है, जिससे अंधापन हो सकता है। श्रवण अंग भी ग्रस्त है - कई रोगियों में प्रगतिशील संवेदी श्रवण हानि विकसित होती है, ओटिटिस अक्सर होता है। हर्लर सिंड्रोम के रोगियों में, नाखूनों की संरचना बदल जाती है, बाल सख्त हो जाते हैं, त्वचा मोटी और खुरदरी हो जाती है।

अक्सर, हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों में कॉर्नियल क्लाउडिंग या यहां तक ​​कि ग्लूकोमा भी विकसित हो जाता है।

निदान

रोग वंशानुगत है, इसलिए इसकी रोकथाम असंभव है। लेकिन भ्रूण के विकास के दौरान एमनियोटिक द्रव का आनुवंशिक विश्लेषण करना संभव है। यह तब किया जाता है जब परिवार में माता-पिता के पास बीमारी के मामले हों। यदि जन्म के बाद हर्लर सिंड्रोम का संदेह होता है, तो निम्नलिखित अध्ययन किए जाते हैं:

• रक्त परीक्षण एल-इडुरोनिडेस के स्तर को निर्धारित करते हैं;
• मूत्र के नमूनों में पाया गया ऊंचा स्तरम्यूकोपॉलीसेकेराइड;
• कभी-कभी आनुवंशिक रक्त परीक्षण किया जाता है;
• अधिक उम्र में, कंकाल विकृति की डिग्री निर्धारित करने के लिए रेडियोग्राफी निर्धारित की जाती है;
• इकोकार्डियोग्राफी हृदय प्रणाली के विकारों की पहचान करने में मदद करेगी।

रोग के समय पर निदान के साथ, गंभीर कंकाल विकृति और आंतरिक अंगों के विघटन को धीमा करना संभव है।

इलाज

पर सौम्य रूपपैथोलॉजी के लक्षण, एक नियम के रूप में, केवल किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। साथ ही, रोग इतना कठिन नहीं बढ़ता है, इसलिए यह खुद को उधार देता है रूढ़िवादी उपचार. रोगी को कई डॉक्टरों द्वारा देखा जाता है जो रोगसूचक उपचार करते हैं। एक आर्थोपेडिस्ट कंकाल की विकृति का इलाज करता है, हर्निया को हटाता है, और संयुक्त विकृति को ठीक करता है। बाल रोग विशेषज्ञ अभिव्यक्तियों को रोकता है विषाणु संक्रमणकार्डियोवास्कुलर सिस्टम की स्थिति पर नज़र रखता है।

लेकिन गंभीर हर्लर सिंड्रोम में, अक्सर चिकित्सा का मुख्य तरीका एक स्वस्थ संगत दाता से अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण होता है। इस मामले में, रोगी की रक्त कोशिकाओं को स्वस्थ कोशिकाओं से बदल दिया जाता है जिनमें आनुवंशिक दोष नहीं होता है। इसलिए, एंजाइम की कमी का अब पता नहीं चला है। हानिकारक चयापचय उत्पादों का संचय बंद हो जाता है, लेकिन पहले से प्राप्त क्षति को बहाल करना संभव नहीं है। इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि ऑपरेशन जल्द से जल्द किया जाए। आमतौर पर प्रत्यारोपण जीवन के दूसरे वर्ष में किया जाता है।

एक सफल ऑपरेशन के साथ, रोगी की जीवन प्रत्याशा और उसकी गुणवत्ता में काफी वृद्धि होती है। तंत्रिका संबंधी विकार और मानसिक मंदता समाप्त हो जाती है, लेकिन अस्थि विकृति और दृश्य हानि अक्सर बनी रहती है।

यदि प्रत्यारोपण संभव नहीं है, तो विशेष दवाओं के अंतःशिरा प्रशासन की मदद से रोगी की स्थिति में सुधार किया जा सकता है।

हल्की बीमारी में भी मदद मिल सकती है दवाई से उपचार. वांछित एंजाइम की जगह लेने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। Aldurasim को सबसे प्रभावी माना जाता है। इसे नसों के द्वारा प्रशासित किया जाता है, और इस तरह के उपचार से मस्तिष्क को छोड़कर सभी अंगों और प्रणालियों की स्थिति में सुधार होता है। यह ब्लड-ब्रेन बैरियर की उपस्थिति के कारण होता है, जो इस दवा को गुजरने नहीं देता है। रोगी की स्थिति में सुधार के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से पहले गंभीर बीमारी में भी अक्सर एल्डुराज़ाइम का उपयोग किया जाता है।

हर्लर सिंड्रोम वाले रोगी के रूढ़िवादी उपचार में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, प्रेडनिसोलोन, साथ ही कॉर्टिकोट्रोपिन, थायराइडिन, डेक्सट्रान, विटामिन ए बड़ी मात्रा में और हृदय संबंधी दवाएं। यदि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करना संभव नहीं है, तो रक्त प्लाज्मा आधान किया जा सकता है। फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार भी दिखाया जाता है, जिससे रोगी की स्थिति में सुधार होता है। जोड़ों पर "लिडेज" के साथ प्रभावी वैद्युतकणसंचलन, मैग्नेटोथेरेपी, पैराफिन, लेजर उपचार, मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास।

इस गंभीर वंशानुगत बीमारी को केवल दवा के विकास से ही ठीक किया जा सकता है। लेकिन इसके लिए जल्द से जल्द निदान करना महत्वपूर्ण है, और माता-पिता को डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करना चाहिए। यदि वे धैर्य और दृढ़ता दिखाते हैं, तो बच्चा कमोबेश सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, साथियों के साथ संवाद कर सकता है और अपना ख्याल रख सकता है।

मानव पैर शरीर के समर्थन में मुख्य कड़ी है। पैर का क्षेत्रफल शरीर की कुल सतह का लगभग 1% है। लेकिन यह वह है जो मानव शरीर के वजन के बराबर मुख्य भार के अधीन है। पैर के कई कार्य हैं: संतुलन, समर्थन, कुशनिंग। विभिन्न कारकों के प्रभाव में, इसका मेहराब विरूपण के अधीन है, अनुप्रस्थ सपाट पैर जैसी बीमारी दिखाई देती है। नतीजतन, एकमात्र अपने कुशनिंग गुणों को खराब कर देता है, जो विभिन्न जटिलताओं के साथ होता है।

• • पैर की चोटों का वर्गीकरण
  • रोग के लक्षण
• अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट
• बच्चों के फ्लैट पैरों में अंतर

• फ्लैट पैरों का खतरा क्या है?
• वयस्कों और बच्चों में फ्लैट पैरों की रोकथाम

फ्लैटफुट क्या है? सामान्य जानकारी

मानव पैर 26 हड्डियों से मिलकर बनता है, जो स्नायुबंधन और जोड़ों द्वारा एक दूसरे से जुड़े होते हैं, जिसके संचलन के लिए मांसपेशियां और टेंडन जिम्मेदार होते हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति के पैर में दो मेहराब होते हैं: अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ, जो एकमात्र के अंदरूनी किनारे और उंगलियों के आधार के क्षेत्र में स्थित होते हैं। चलते समय, एक व्यक्ति पैर पर पूरी तरह से आराम नहीं करता है। आमतौर पर 3 बिंदु काम करते हैं: क्षेत्र अँगूठाऔर छोटी उंगली का आधार, साथ ही कैल्केनस। यदि पैर की मांसपेशियां और स्नायुबंधन कमजोर हो जाते हैं, तो इसका आकार बदलना शुरू हो जाता है, जो अंततः सपाट हो जाता है। चलते समय व्यक्ति को अपने तलवे को पूरी तरह से सतह पर रखना होता है। नतीजतन, सदमे-अवशोषित गुण खराब हो जाते हैं, फ्लैट पैर दिखाई देते हैं।

मेहराब लीवर या स्प्रिंग्स की तरह काम करते हैं, जिससे शरीर के लिए न्यूनतम परिणामों के साथ आरामदायक गति होती है। इस क्षेत्र को होगा नुकसान पूरे सिस्टम में व्यवधान, और, जैसा कि आप जानते हैं, शरीर एक संपूर्ण है। एक प्रणाली के संचालन में कोई भी परिवर्तन निश्चित रूप से दूसरे के संचालन को प्रभावित करेगा। सपाट पैर रीढ़ की हड्डी में विकृति, घुटने और ऊरु स्नायुबंधन को नुकसान पहुंचा सकते हैं। जब पैर अपने कार्यों का सामना नहीं कर सकते, तो वे ऊंचे अंगों में चले जाते हैं। कूल्हे, घुटने और रीढ़ इस भार के अनुकूल नहीं होते हैं, इसलिए वे जल्दी खराब हो जाते हैं।

पैर की चोटों का वर्गीकरण

पैर में 2 मेहराब हैं। इसलिए, रोग के रूपों का वर्गीकरण काफी तार्किक है - अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य फ्लैट पैर। रोग का एक संयुक्त रूप भी है।

रोग के वर्गीकरण में यह भी शामिल है जन्मजात और अधिग्रहित फ्लैट पैर की परिभाषा. उत्तरार्द्ध मामला बहुत दुर्लभ है और भ्रूण के असामान्य विकास के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। एक्वायर्ड फ्लैट फुट किसी भी उम्र में प्रकट होते हैं। इसके अलावा, इसे कई प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• रिकेट्स (विटामिन डी की कमी के कारण प्रकट होता है);
• स्थैतिक (मांसपेशियों की टोन में कमी के कारण प्रकट होता है);
• दर्दनाक (फ्रैक्चर और हड्डियों को नुकसान के कारण होता है);
• लकवाग्रस्त (पोलियो के कारण प्रकट होता है)।

रोग के लक्षण

सपाट पैरों के लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं। रोग का पहला लक्षण है तेज दर्दकार्य दिवस के अंत में पैरों में। शाम तक, पैर और तलवे सूज जाते हैं, अक्सर ऐंठन होती है। महिलाओं के लिए ऊंचे जूतों में चलना मुश्किल होता है। पैर के आकार में वृद्धि के कारण पुराने जूतों को त्याग कर खरीदना चाहिए बड़ा आकार. समय के साथ, दर्द सिंड्रोम कूल्हे और घुटने के जोड़ों तक बढ़ जाता है। ये लक्षण न केवल सपाट पैरों के संकेतक हैं। एक समान प्रकृति के लक्षण वैरिकाज़ नसों के साथ भी होता हैलेकिन इस बीमारी का इलाज बिल्कुल अलग है।

फ्लैट पैर एक गंभीर बीमारी है जो पैर की विकृति की विशेषता है। रोजमर्रा की जिंदगी में कम ही लोग इस दोष पर ध्यान देते हैं। इसे ठीक करने के लिए समय पर उपाय करने के लिए फ्लैट पैरों की विशेषताओं को जानना आवश्यक है। रोग के कारण या तो आंतरिक या बाहरी हैं। मानव जीवन की आधुनिक गति और अपनी अलमारी की उपेक्षा को देखते हुए, अक्सर फ्लैटफुट का मिश्रित आकार होता है. यहां तक ​​​​कि आपके पसंदीदा स्नीकर्स भी फ्लैट पैरों को उत्तेजित कर सकते हैं, क्योंकि उनके तलवों में उत्कृष्ट कुशनिंग होती है। एड़ी को सुरक्षित करते हुए स्नीकर्स पूरे भार को संभाल लेते हैं। नतीजतन, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, फ्लैट पैरों के विकास के लिए सभी आवश्यक शर्तें दिखाई देती हैं।

से आंतरिक कारणरोग, कई उत्तेजक कारकों की पहचान करना आवश्यक है। सबसे पहले, यह सहवर्ती रोगों की उपस्थिति है। इनमें प्रथम स्थान है रूमेटाइड गठिया. यह पैर को सहारा देने के लिए जिम्मेदार स्नायुबंधन और उपास्थि को प्रभावित करता है। यांत्रिक क्षति और पैर की चोटें भी फ्लैट पैरों के विकास में योगदान करती हैं।

यदि आप अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखते हैं और सावधानी से जूते चुनते हैं तो बाहरी कारणों की कार्रवाई को रोकना बहुत आसान है। बहिर्जात कारकों के बीचरोगों को इस प्रकार वर्गीकृत किया जा सकता है:

• अपर्याप्त गतिविधि;
• गलत जूते;
• गर्भावस्था और हार्मोनल विकार।

अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट

इस प्रकार के फ्लैट पैरों के साथ, अनुदैर्ध्य मेहराब कम होने के कारण पैर की लंबाई बढ़ जाती है। नतीजतन, एकमात्र पूरी तरह से फर्श को छूता है। पैथोलॉजी का मुख्य लक्षण फर्श की सतह और पैर के अंदरूनी किनारे के बीच की खाई में कमी है। इस निदान वाले लोग धीरे-धीरे क्लबफुट विकसित करते हैं।

अनुदैर्ध्य फ्लैट पैरों के 3 चरण हैं:

इस प्रकार के फ्लैट पैरों के साथ, पैर की लंबाई छोटी हो जाती है, मध्य पैर का अंगूठा विकृत हो जाता है, और बड़ा विचलित हो जाता है। पहली उंगली के आधार पर एक गांठ के आकार की सील बनती है।

अनुप्रस्थ फ्लैटफुट के 3 चरण हैं। अनुप्रस्थ विरूपण वर्गीकृत है पैर के तलवे पर बड़े पैर के अंगूठे का विचलन कोण.

• पहला चरण एक हल्के ढंग से स्पष्ट अनुप्रस्थ फ्लैट पैर है। रोग के लक्षण रोग की प्रगति के साथ प्रकट होते हैं। एक उंगली का विचलन 20 ओलों से अधिक नहीं। शारीरिक गतिविधि के बाद दर्द।
• दूसरे चरण में, उंगली का विचलन पहले से ही 35 डिग्री है। लोड होने पर तलवों के क्षेत्र में जलन होती है।
• रोग के तीसरे चरण में लगातार दर्द होता है। उंगली का विचलन 35 डिग्री से अधिक। कुछ लोगों को बर्साइटिस हो सकता है।

बच्चों के फ्लैट पैरों में अंतर

5 साल से कम उम्र के बच्चों का पैर नाजुक और गठन की प्रक्रिया में है. इसलिए बड़ों की बहुत बड़ी जिम्मेदारी होती है। वे इस बीमारी को रोकने, समय पर इसकी पहचान करने और इसका इलाज करने के लिए बाध्य हैं।

कुछ बिंदु हैं जिन पर वयस्कों को ध्यान देना चाहिए:

• बच्चों की शिकायतें दर्दसक्रिय खेलों के बाद पैरों में;
• असमान रूप से पहने हुए जूते;
• पैरों की मेहराब और घनी हो गई।

यदि बच्चा कम चलना शुरू कर देता है, चाल बदल जाती है, तो आपको एक आर्थोपेडिस्ट से परामर्श करने की आवश्यकता है। डॉक्टर प्रारंभिक अवस्था में फ्लैट पैरों की पहचान कर सकते हैं। बच्चों में इस बीमारी का इलाज और लक्षण लगभग बड़ों जैसे ही होते हैं। केवल एक विशेषता है, वह है पैथोलॉजी की प्रतिवर्तीता. धीरे-धीरे परिपक्वता के साथ, फ्लैट पैरों का प्राकृतिक निपटान होता है। 14 साल की उम्र में पैर पूरी तरह से बन जाता है। इस समय तक, आपको शारीरिक गतिविधि (चलना, दौड़ना) पर ध्यान देने की आवश्यकता है। तो, मांसपेशियां सही ढंग से विकसित होंगी, और पैर को एक सामान्य आकार मिलेगा।

बहुत से लोग फ्लैट पैरों पर ध्यान नहीं देते हैं, पहले संकेतों को अनदेखा करें। वास्तव में, यह काफी तेजी से विकसित और गंभीर विकृति है, लगभग अनुपचारित है। फ्लैट पैर पूरी तरह से केवल में ही ठीक हो सकते हैं बचपनजब तक पैर पूरी तरह से नहीं बन जाता।

वयस्कों में, उपचार का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना और संबंधित जटिलताओं की रोकथाम. फ्लैट पैरों का उपचार जटिल है। रोगी के लिए प्रगतिशील अनुप्रस्थ/अनुदैर्ध्य फ्लैट पैरों को रोक दिया जाता है, दर्द सिंड्रोम समाप्त हो जाता है, मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है। इस तरह की बीमारी का इलाज और लक्षण लगभग एक जैसे ही होते हैं। अगला, अधिक विस्तार से विचार करें आधुनिक तरीकेइलाज।

फिजियोथेरेपी के साथ दवाएं दर्द से राहत दिला सकती हैं। रोगी को प्रणालीगत एनाल्जेसिक (एस्पिरिन, इबुप्रोफेन), साथ ही स्थानीय उपयोग के लिए मलहम (वोल्टेरेन, डोलगिट) निर्धारित किया जाता है।

थेरेपी पर आधारित है भौतिक चिकित्सा. रोगी की उम्र और बीमारी के चरण को ध्यान में रखते हुए, एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा कक्षाओं का एक सेट चुना जाता है। पैरों की मालिश का एक उत्कृष्ट चिकित्सीय प्रभाव होता है। नियमित प्रक्रियाएं मांसपेशियों की टोन बढ़ाने, रक्त परिसंचरण को सामान्य करने में मदद करेंगी। काश, उपचार के उपरोक्त सभी तरीके केवल पर ही प्रभावी होते हैं आरंभिक चरणबीमारी। पैर की महत्वपूर्ण विकृतियों के साथ, केवल एक ही तरीका मदद कर सकता है - सर्जरी।

बच्चों में फ्लैट पैरों के उपचार के लिए एक अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। एक नियम के रूप में, अनुदैर्ध्य फ्लैट पैर बच्चों में निर्धारित किए जाते हैं (कि इस विकृति को उचित ध्यान के बिना नहीं छोड़ा जाना चाहिए, सभी माता-पिता को पता होना चाहिए)। फ्लैट पैरों का समय पर पता लगाने के साथ, यह उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है। संयोग से, बच्चों की मांसपेशियां और स्नायुबंधन रूढ़िवादी उपचार के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। मालिश और व्यायाम चिकित्सा द्वारा एक सकारात्मक परिणाम दिया जाता है। यदि बच्चों के जन्मजात चपटे पैर हैं, तो इसका उपचार जन्म के क्षण से ही शुरू हो जाता है, जिसके लिए विशेष स्प्लिंट्स और पट्टियों का उपयोग किया जाता है।

फ्लैट पैरों का खतरा क्या है?

मानव शरीर समग्र रूप से कार्य करता है। सभी अंगों के बीच कार्यात्मक और शारीरिक संबंध दोनों होते हैं। फ्लैट पैरों के दौरान प्रकट होता है गुरुत्वाकर्षण शिफ्ट का केंद्र. संतुलन बनाए रखने के लिए व्यक्ति को हर समय विपरीत दिशा में भटकना पड़ता है। एक निश्चित समय के बाद, विकृति बढ़ जाती है, और पीठ काफी गोल हो जाती है। सपाट पैर और खराब मुद्रा में समान विकास संबंधी लक्षण होते हैं। यह मांसपेशियों और संयोजी ऊतक की कमजोरी के साथ-साथ मोटापा भी है। स्वस्थ लोगों में, पैर सदमे अवशोषक के रूप में कार्य करते हैं। सपाट पैरों के दौरान, यह खो जाता है। नतीजतन, घुटनों और रीढ़ पर एक बड़ा भार डाला जाता है, जिससे मुद्रा की और भी अधिक स्पष्ट वक्रता होती है।

पैर की विकृति का कारण बन सकता है अन्य जटिलताओं की उपस्थिति, उन में से कौनसा:

• उंगलियों की वक्रता;
• क्लब पैर;
• अंतर्वर्धित नाखून;
• पैरों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन;
• एड़ी स्पर्स।

साथ ही, इस निदान वाले बच्चों में, पैर का मूल्यह्रास बिगड़ा हुआ है। नतीजतन, आंदोलन के दौरान शरीर का कंपन रीढ़ और निचले पैरों तक जाता है। जोड़ों की जलन से भड़काऊ प्रक्रियाएं हो सकती हैं, आर्थ्रोसिस प्रकट होता है। रीढ़ की हड्डी पर पैर की विकृति का प्रभाव इसकी वक्रता को प्रभावित करता है। बच्चा लगातार सिर और पैरों में दर्द से परेशान रहता है, उसका स्कूल का प्रदर्शन और काम करने की क्षमता बिगड़ती जा रही है।

वयस्कों और बच्चों में फ्लैट पैरों की रोकथाम

सपाट पैरों की उपस्थिति को रोकने के लिए, समय-समय पर इसकी रोकथाम करना आवश्यक है। शुरुआत के लिए, आर्थोपेडिस्ट सलाह देते हैं जूतों पर ध्यान दें. अब लगभग किसी भी दुकान में आप विशेष आर्थोपेडिक insoles और जूते खरीद सकते हैं। बच्चों के लिए इन उत्पादों की पसंद इसकी विविधता में आश्चर्यजनक है। यह मत भूलो कि इनसोल और जूते पैर की विकृति को ठीक नहीं कर पाएंगे। वे केवल सपाट पैरों की उपस्थिति को रोकते हैं।

मांसपेशियों के ऊतकों को मजबूत करने के लिए, विपरीत स्नान का उपयोग करना उपयोगी होता है। आपको बारी-बारी से अपने पैर डुबोने होंगे गर्म और के घाटियों में ठंडा पानी . इसके अलावा, प्राकृतिक ट्रेस तत्वों (कैल्शियम, सेलेनियम, तांबा) और विटामिन (ए, ई, सी, डी) का नियमित सेवन मांसपेशियों को मजबूत बनाने में योगदान देगा।

अनुप्रस्थ फ्लैटफुट जैसी बीमारी का उपचार केवल किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं पर आधारित होता है: संवहनी प्रक्रिया में भागीदारी, फालैंगोमेटाटार्सल जोड़ों में परिवर्तन, दर्द सिंड्रोम की तीव्रता आदि। इसलिए, उपचार की रणनीति अलग-अलग लोगों में काफी भिन्न हो सकती है, इसके लिए पेशेवर हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है और इसमें स्व-उपचार बिल्कुल शामिल नहीं होता है।

धँसा पंजर(धँसी छाती, गड्ढे, शोमेकर की कोशिका) पुरुषों में गंभीर नैदानिक ​​​​परिवर्तनों की विशेषता है। यह कॉस्मेटिक दोषों के साथ है जिसे केवल शल्य चिकित्सा विधियों द्वारा ठीक किया जा सकता है।

पुरुषों में उरोस्थि पर फोसा आकृति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। इस तरह के परिवर्तनों के कारण, यौवन के दौरान एक किशोर में मनोवैज्ञानिक परिसरों का निर्माण होता है। 14-17 की उम्र में प्रभावी उपचाररोग को बाहर नहीं किया जा सकता है, क्योंकि पसलियों और रीढ़ ने अभी तक अपना गठन पूरा नहीं किया है। 20 वर्षों के बाद, उपास्थि संरचनाओं को हड्डियों की संरचनाओं से बदल दिया जाता है, क्योंकि उनमें कैल्शियम लवण जमा हो जाते हैं।

न केवल कॉस्मेटिक दोषों के साथ, बल्कि आंतरिक अंगों के विघटन के साथ भी स्थिति खतरनाक है। फेफड़ों का ठीक से काम न करना, बार-बार सर्दी लगना और विकार हृदय दर- रोग के सामान्य परिणाम।

बच्चों में पैथोलॉजी कैसे बनती है

धँसी हुई छाती 0.001% आबादी में होती है। पैथोलॉजी जन्मजात की श्रेणी से संबंधित है। यह हड्डी के हाइपरप्लासिया और पसलियों और उरोस्थि की उपास्थि संरचनाओं से जुड़ा हुआ है। हड्डी और उपास्थि संरचना के गठन के उल्लंघन के कारण, स्तन का एक अजीब आकार होता है। यह पूर्वकाल-पश्च और यकृत दिशा में चपटा होता है। उरोस्थि (अवसाद) में एक डिंपल विरासत में मिला है और पुरुषों में आम है।

रोग भड़काता है त्वरित विकासपसलियों और उपास्थि। विरूपण असममित है, और इसकी गंभीरता की डिग्री में काफी उतार-चढ़ाव होता है।

छाती में एक खोखला आंतरिक अंगों में नकारात्मक परिवर्तन का कारण बनता है। अवतल छाती के कारण हृदय और फेफड़ों पर दबाव बढ़ जाता है। पैथोलॉजी की पृष्ठभूमि के खिलाफ फेफड़े के ऊतकों का श्वसन कार्य बिगड़ा हुआ है, जिससे श्वसन आंदोलनों और हृदय गति की आवृत्ति में वृद्धि होती है।

ब्रोन्कियल ट्री में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से फेफड़ों में बार-बार सूजन, जुकाम और दर्दनाक संवेदनाछाती में।

नवजात शिशु में छाती के पीछे हटने का पता जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि कुछ हफ्तों के बाद लगाया जा सकता है। जब हड्डी-कार्टिलाजिनस कंकाल मजबूत हो जाता है, तो बाहरी परीक्षा के दौरान इसकी संरचना को स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है।

यदि नवजात शिशु में उरोस्थि पर गड्ढा पाया जाता है, तो पैथोलॉजी का उपचार तुरंत शुरू किया जाना चाहिए। पर शुरुआती अवस्थाव्यायाम, फिजियोथेरेपी, मालिश, ऑर्थोस पहनने से स्तन कीप के गठन को रोका जा सकेगा।

अभ्यास

धँसी हुई विकृति को ठीक करने के लिए नवजात शिशु में कीप छाती को खत्म करने के लिए व्यायाम निर्धारित हैं। तो, पेक्टोरल मांसपेशियों को मजबूत करने से पैथोलॉजी को ठीक करने में मदद मिलेगी। यह महत्वपूर्ण है कि एक योग्य विशेषज्ञ बच्चे के साथ फिजियोथेरेपी अभ्यास में लगा हो।

धँसी हुई छाती के लिए व्यायाम छाती गुहा का विस्तार प्रदान करना चाहिए। इन्हें करते समय सांस लेने के व्यायाम को बहुत महत्व देना चाहिए। एरोबिक व्यायाम और सांस लेने की प्रक्रिया, साइकिल चलाना, तैराकी, स्कीइंग के साथ मिलकर, छाती को प्रभावी ढंग से विस्तारित करती है और इंटरकोस्टल जोड़ों को अलग करती है।

अवतल उरोस्थि के लिए जिम्नास्टिक आपको सीधा करने की अनुमति देता है रीढ की हड्डीऔर पसलियों की वक्रता को खत्म करें।

नवजात शिशु में चिकित्सीय जिम्नास्टिक का उद्देश्य श्वसन की मांसपेशियों को प्रशिक्षित करना होना चाहिए। एक बच्चे के लिए जिम्नास्टिक व्यायाम इस प्रकार हो सकते हैं:

• बच्चे को अपने पेट पर रखो। उसके पैरों को अपनी छाती से दबाएं और प्रारंभिक स्थिति में लौट आएं। दोहराव की संख्या - 5-10 बार;
• ले लो और बच्चे की बाहों को पक्षों तक फैलाओ और उन्हें छाती पर वापस कर दें। दोहराव की संख्या - 5-10 बार;
• अवतल छाती वाले एक वर्षीय बच्चे को पीठ के पेशीय फ्रेम को मजबूत करने के लिए अपने हाथों में खिलौने रखने की अनुमति दी जानी चाहिए।

मिलने के बाद सकारात्मक नतीजेआप आंदोलनों की आवृत्ति और आयाम बढ़ा सकते हैं।

एक बच्चे में उरोस्थि के पीछे हटने का सबसे अच्छा इलाज किया जाता है प्रारंभिक तिथियां. यदि यह रोग स्कूल के वर्षों तक बना रहता है, तो यह दोषों को भड़काएगा दिखावटबच्चा।

नवजात शिशु में उरोस्थि का फोसा शरीर के विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है। समय के साथ, पैथोलॉजी दिल और फेफड़ों के संपीड़न की ओर ले जाती है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चे को बार-बार सर्दी, निमोनिया, छाती की गुहा में कंजेस्टिव परिवर्तन होते हैं। और रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर के विकास और विकास के साथ, रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की वक्रता बनने लगेगी।

बीमारी के मामले में उपयोग की जाने वाली चिकित्सीय रणनीति का उद्देश्य न केवल विकृत उपास्थि और पसलियों को हटाने, इंटरकोस्टल मांसपेशियों को उरोस्थि से अलग करने और इसकी अवतलता को ठीक करने के उद्देश्य से होना चाहिए। प्रारंभिक चरणों में, व्यायाम का उपयोग किया जाता है जिसका उद्देश्य कंकाल की मांसपेशियों के स्वर को बहाल करना है।

हालांकि, चिकित्सीय व्यायाम और फिजियोथेरेपी की मदद से केवल रोग की प्रगति को रोका जा सकता है। डूबने को मिटाने के लिए जरूरी है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. तरीकों पर विचार करें शल्य चिकित्साछाती और पसलियों की विकृति।

संचालन के तरीके

पुरुषों में एक उदास छाती के साथ, विशेषज्ञ आमतौर पर निम्नलिखित शल्य चिकित्सा तकनीकों का उपयोग करते हैं:

• न्यूनतम इनवेसिव नास विधि - लगभग 10 वर्षों तक उपयोग की जाती है। आज कोई सुरक्षित नहीं है और प्रभावी विकल्पइस विधि को। यह धातु की प्लेटों की शुरूआत पर आधारित है जो छाती के दोष को ठीक करती है। पुरुषों में, वे 3-4 साल और बच्चों में स्थापित होते हैं विद्यालय युग- लंबी अवधि के लिए
• उर्मोनास, रैविच और कोंड्राशिन के अनुसार थोरैकोप्लास्टी - आपको कृत्रिम फिक्सेटर के उपयोग के बिना कॉस्टल-स्टर्नल संयुक्त की स्थिति को सामान्य करने की अनुमति देता है;
• बैरोव, गफ़ारोव, मार्शेव, ग्रॉस के अनुसार बाहरी फिक्सेटर का उपयोग करके सर्जरी - मैग्नेटोसर्जिकल सुधार की श्रेणी से संबंधित है। तकनीक में बाहरी फिक्सेटर का उपयोग शामिल है;
• 180 डिग्री के कोण पर उरोस्थि का घूमना या तागुची विधि के अनुसार पेशी पैर पर तख्तापलट - इसमें संवहनी बंडल का संरक्षण शामिल है;
• पहली-दूसरी डिग्री की उदास छाती के साथ, उरोस्थि और पसलियों की वक्रता को खत्म करने के लिए कृत्रिम प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है;
• टिमोशेंको द्वारा आंतरिक फिक्सेटर की स्थापना, रेखबीन ऑपरेटिव विधि रोगी के पुनर्वास समय को काफी कम कर सकती है, लेकिन इस पद्धति का उपयोग करते समय, छाती गुहा में बार-बार पहुंच मुश्किल है।

बच्चों में शल्य चिकित्सा 6 साल बाद ही संभव है। इस समय तक, धँसी हुई छाती का इलाज रूढ़िवादी तरीके से किया जाता है।

• chondrodystrophy
• हर्लर सिंड्रोम

कंकाल प्रणाली के ऐसे रोग, उदाहरण के लिए, चोंड्रोडिस्ट्रॉफी और गार्गॉयलिज़्म काफी दुर्लभ हैं, और उनके बारे में जानकारी अभी भी अपर्याप्त है। इस लेख में, हम इन गंभीर बीमारियों के कारणों, निदान और उपचार पर प्रकाश डालने का प्रयास करेंगे।

चोंड्रोडिस्ट्रॉफी के बारे में सामान्य जानकारी

यह रोग मुख्य रूप से खोपड़ी के आधार को प्रभावित करता है, साथ ही निचले और ऊपरी अंग. यह प्रकृति में प्रणालीगत और जन्मजात है, कंकाल को संशोधित करता है और इसे भ्रूण अवस्था में भी पूरी तरह से विकसित होने से रोकता है। इस दोष का विकास मां के गर्भ में (गर्भावस्था के 3-4 सप्ताह) शुरू हो जाता है। रोगी के शरीर का आकार सामान्य होता है, और अंग छोटे हो जाते हैं।

कारण

अधिकांश डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि यह रोग वंशानुगत है। अनुचित ossification से बिगड़ा हुआ हड्डी विकास होता है। एक ट्यूबलर आकार की लंबी हड्डियों के एपिफेसिस प्रभावित होते हैं। रोचक तथ्य: मोटाई में, हड्डियाँ सामान्य तरीके से बढ़ती हैं। एक्स-रे की जांच करते समय, आप आसानी से देखेंगे कि हड्डियां कुछ मोटी दिख रही हैं। यह एक रूप है, वे थोड़े ही हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर और निदान

रोग के विशिष्ट लक्षण कूल्हे और कंधे का छोटा होना हैं। बच्चों में, विकृति के साथ वास्तविक समस्याएं चलना सीखने के बाद शुरू होती हैं।

अन्य संकेत:

में बीमारी का पता चलने की स्थिति में प्राथमिक अवस्थाभ्रूण की परिपक्वता, डॉक्टर सिजेरियन सेक्शन की सलाह देते हैं।

चोंड्रोडिस्ट्रॉफी का इलाज असंभव है, क्योंकि प्रभावी चिकित्सामौजूद नहीं। कोई एंडोक्रिनोलॉजिकल दवाएं नहीं हैं जो बच्चे के शरीर में हड्डियों के विकास को सामान्य करती हैं।

रोगी की पीड़ा को आर्थोपेडिक चिकित्सा द्वारा कम किया जाता है, जो सुधारात्मक संचालन के माध्यम से विकृति की रोकथाम और विशेष रूप से डिज़ाइन की गई दवाओं के उपयोग पर आधारित है। सर्जरी द्वारा अंग को लंबा करने से समस्या का समाधान नहीं होता है, क्योंकि रोग की तस्वीर अपरिवर्तित रहती है। इसके अलावा, ऑपरेशन बेहद दर्दनाक है।

हर्लर सिंड्रोम

इस विकृति को "गार्गॉयलिज़्म" के रूप में भी जाना जाता है और यह म्यूकोपॉलीसेकेराइड और लिपिड के चयापचय के उल्लंघन के कारण होता है। यह रोग काफी दुर्लभ है और वंशानुगत है। अंगों (संयोजी ऊतक) में, हेपरान सल्फेट और डर्माटन सल्फेट जमा होते हैं। गंभीरता से शुरू करें चयापचयी विकार. म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स रेटिना, मस्तिष्क, परिधीय नसों, प्लीहा, यकृत और अन्य अंगों में केंद्रित होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोगी अक्सर बच्चे होते हैं। वे छोटे हैं, एक खड़ी माथा, एक बढ़ी हुई खोपड़ी, एक धँसी हुई नाक की जड़, एक बड़ी जीभ, मोटे होंठ, एक विशेष चेहरे की अभिव्यक्ति, सीमित गतिशीलता, एक छोटी गर्दन और कई अन्य बाहरी विशेषताएं हैं। रोगी का हाथ दूर से त्रिशूल जैसा दिखता है। पेट और नितंब उभरे हुए हैं।

अंगों में निम्नलिखित परिवर्तन देखे जाते हैं:

• हेपेटोसप्लेनोमेगाली;
• कॉर्निया के फैलाना बादल;
• नाल हर्निया;
• बहरापन;
• हाइपरट्रिचोसिस।

इसके अलावा, पता लगाया:

• कर्कश आवाज;
• पागलपन;
• दंत क्षय;
• कठोर और सूखे बाल;
• नाखून की समस्या।

अधिकांश मामलों में, दिल की विफलता होती है। एंडोकार्डियम और मायोकार्डियम, वाल्व, धमनियां बदल रही हैं। हृदय का आकार असामान्य रूप से बढ़ जाता है।

निदान

• प्रसव पूर्व निदान। एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं का एक एंजाइमेटिक विश्लेषण किया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद, नैदानिक ​​कठिनाइयाँ उत्पन्न नहीं होती हैं। रोगी के मूत्र में पैथोलॉजिकल म्यूकोपॉलीसेकेराइड पाए जाते हैं।
• एक्स-रे परीक्षा। परिवर्तन तुरंत दिखाई देते हैं: खोपड़ी बढ़ जाती है, कपाल टांके समय से पहले बंद हो जाते हैं, जलशीर्ष हो सकता है। डोलिचोसेफली द्वारा विशेषता। उच्चारण जबड़े की विकृति। काठ का कशेरुक क्षतिग्रस्त हो गया है।
• प्रयोगशाला अनुसंधान। जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त हमेशा वांछित परिणाम नहीं देता है।
• क्रमानुसार रोग का निदान। व्यावहारिक रूप से आवश्यक नहीं है। गार्गॉयलिज्म से पीड़ित मरीजों को बाहरी संकेतों से काफी अलग किया जाता है।

उपचार के तरीके बहुत विशिष्ट हैं:

• ग्लूकोमा का सर्जिकल सुधार;
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण;
• दिल की विफलता का सुधार।

धमनी उच्च रक्तचाप के लिए वासोडिलेटर्स निर्धारित हैं। "वाल्वुलर डिसफंक्शन" (गंभीर रूप) के निदान के साथ, प्रोस्थेटिक्स की सिफारिश की जाती है। जब एक वाल्वुलर घाव ठीक हो जाता है, तो संक्रामक अन्तर्हृद्शोथ को रोका जाता है। यह भी उपयोग किया हार्मोनल तैयारी(थायरॉयड हार्मोन, ACTH)। रोगसूचक उपचार में एंजाइम लेना शामिल है, संवहनी तैयारी, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन।

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