हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो लोहे के चयापचय को प्रभावित करती है, जिससे शरीर में अतिरिक्त लोहा होता है। जानिए इसके क्या कारण होते हैं, लक्षण और इलाज।

इसमें कोई शक नहीं कि लीवर हमारे शरीर के सबसे महत्वपूर्ण अंगों में से एक है। इसके मुख्य कार्यों में, हम रक्त में शर्करा के भंडारण और रिलीज, ग्लाइकोजन के संश्लेषण, मादक पेय पदार्थों और विभिन्न दवाओं के प्रसंस्करण, रक्त से अशुद्धियों को खत्म करने का उल्लेख कर सकते हैं ...

हालांकि, लीवर की कई बीमारियां हैं जो स्पष्ट रूप से लीवर को प्रभावित कर सकती हैं, खासकर सीधे तौर पर। एक अच्छा उदाहरण हेमोक्रोमैटोसिस है, एक ऐसी बीमारी जिसे विरासत में मिला या हासिल किया जा सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक परिवर्तन है जो हमारे शरीर में लोहे के खराब चयापचय की विशेषता है। कहने की जरूरत नहीं है, अगर हम चाहते हैं कि हमारे सभी अंग ठीक से काम करें तो यह हमारे शरीर का एक आवश्यक घटक है। ऐसा अनुमान है कि रक्त में आयरन की सही मात्रा कम से कम 4 या 5 ग्राम होनी चाहिए, वह मात्रा जो हीमोग्लोबिन के कारण निकलती है।

हालांकि, इस स्थिति को इस तथ्य की विशेषता है कि शरीर इस तत्व को तोड़ने में सक्षम नहीं है और इसलिए पूरे पाचन तंत्र में लोहे के स्तर में अत्यधिक वृद्धि का कारण बनता है। यह कुछ ऐसा है जो हमारे स्वास्थ्य पर और विशेष रूप से लीवर के कामकाज पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो सभी उम्र के लोगों में होती है। यह 200 से 300 लोगों में से लगभग एक को प्रभावित कर सकता है और पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि महिलाओं के पास गर्भावस्था के माध्यम से आयरन से छुटकारा पाने के अन्य तरीके हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं?

अब जब हम पहले से ही जानते हैं कि हेमोक्रोमैटोसिस क्या होता है, तो हम इसके कारणों की व्याख्या करने जा रहे हैं:

• शराब का अत्यधिक सेवन। यह मादक पेय लोहे की बड़ी खुराक की उपस्थिति की विशेषता है। इसलिए, यदि इसे बहुत अधिक मात्रा में लिया जाता है, तो संभव है कि यह व्यक्ति हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित हो।
• हेपेटाइटिस सी। यह लीवर वायरस रक्त में आयरन के स्तर में वृद्धि का कारण भी बन सकता है।
• ब्लड ट्रांसफ़्यूजन। जब किसी व्यक्ति को किसी कारण से एक से अधिक रक्ताधान प्राप्त होते हैं, तो इस प्रक्रिया के कारण लोहे का जमाव भी जमा होने लगता है।
• ट्रांसफ़रिन उत्पादन में कमी। ट्रांसफरिन एक प्रोटीन है जो शरीर के माध्यम से सभी लोहे के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। हालाँकि, समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब कोई व्यक्ति इस प्रोटीन को स्वाभाविक रूप से स्रावित करने में असमर्थ होता है, जिससे हेमोक्रोमैटोसिस का स्पष्ट मामला होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि रोग कितना उन्नत है। इसलिए, इसे जल्द से जल्द निर्धारित करना बहुत महत्वपूर्ण है। सबसे आम लक्षणों में:

• जिगर की क्षति: हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे आम लक्षणों में से एक है जिसे हेपेटोमेगाली के रूप में जाना जाता है। इसका मतलब है कि लीवर का बायां हिस्सा सूज गया है, जो बाद में जलोदर, सूजन और यहां तक ​​कि पीलिया का कारण बन सकता है।
• अतिरिक्त आयरन विभिन्न हृदय की मांसपेशियों के माध्यम से भी जमा हो सकता है, जो बाद में मध्यम हृदय विफलता का कारण बन सकता है। इस स्थिति के प्रमुख लक्षण अत्यधिक थकान और पैरों की सूजन हैं।
• त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन: हेमोक्रोमैटोसिस के अधिकांश मामले आमतौर पर बाद में त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के मामलों में बहुत गहरे रंग में बदल जाते हैं। गंजापन या बालों के झड़ने की तस्वीरें देखना भी सामान्य है।

हेमोक्रोमैटोसिस के प्रकार

जैसा कि इस नोट की शुरुआत में कहा गया है, दो हैं अलग - अलग प्रकारहेमोक्रोमैटोसिस: एक वंशानुगत (सबसे आम) और एक अधिग्रहित। नीचे हम मुख्य अंतरों का पता लगाएंगे।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस है आनुवंशिक रोगऑटोसोमल रिसेसिव टाइप (या रिसेसिव इनहेरिटेंस), जिसका अर्थ है कि इसकी अभिव्यक्ति के लिए इसे पिता और माता से विरासत में मिला होना चाहिए; यानी माता-पिता दोनों को जीन ले जाना चाहिए।

यह अनुमान लगाया गया है कि प्रत्येक 20-25 लोगों में जीन होता है, जिसका अर्थ है कि हमारे पास है वंशानुगत रोगजिगर, जो बहुत आम है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, HFE प्रोटीन जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिन्हें C282Y और H63D के रूप में जाना जाता है। अध्ययनों के अनुसार, यह अनुमान लगाया गया है कि यूरोप में 60 से 100% प्रभावित रोगियों को माता-पिता (समयुग्मजी C282Y) से C282Y जीन विरासत में मिला है या एक से H63D जीन और दूसरे से C282Y जीन (डबल हेटेरोजाइट्स) विरासत में मिला है।

एक्वायर्ड हेमोक्रोमैटोसिस

द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह विभिन्न प्रकार के विकारों और स्थितियों के कारण होता है, जिसका कोई एक या विशिष्ट कारण नहीं होता है जिससे शरीर में लोहे के जमाव में वृद्धि होती है।

उन कारणों में से जो अक्सर इस हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति का कारण बनते हैं, हम उल्लेख कर सकते हैं:

• लीवर की बीमारी जैसे अल्कोहलिक लीवर डिजीज या हेपेटाइटिस सी।
• लगातार शराब का सेवन लीवर को प्रभावित करता है।
• कई रक्त आधान करना।
• जन्मजात ट्रांसफ़रिन की कमी।
• पोर्फिरीया त्वचा का रंग।
• नवजात हेमोक्रोमैटोसिस।
• एसरुलोप्लास्मिनमिया।
• अत्यधिक आयरन का सेवन

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए उपचार क्या है?

चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस हमारे शरीर में लोहे की बहुत अधिक खुराक की विशेषता है, इसलिए यह स्पष्ट है कि इस घटक के स्तर को कम करना आवश्यक होगा। इसके लिए, निम्नलिखित संकेतों को ध्यान में रखा जाना चाहिए:

• शराब का सेवन कम करना। रेड या रोज़ वाइन जैसे कुछ पेय पदार्थों के सेवन से हेमोक्रोमैटोसिस हो सकता है। इसलिए, पहले लक्षण प्रकट होने के क्षण से उन्हें लेने से रोकने की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है।
• सफेद मछली और समुद्री भोजन से बचें। मछली भी आयरन का एक अटूट स्रोत है। इसलिए आयरन के स्तर को कम करने के लिए इसे कुछ समय के लिए लेना बंद करना जरूरी होगा। वही शेलफिश के लिए जाता है or विटामिन की खुराकआयरन या विटामिन सी युक्त।
• लोहे के बने बर्तनों से दूर रहें। और तथ्य यह है कि इसका प्रसंस्करण या हेरफेर इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि बाद में हम इस तत्व को गलती से उधार लेते हैं।

रक्तवर्णकता

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है -

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव, एचएलए से जुड़ी बीमारी है जो एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है जो एक चयापचय विकार की विशेषता होती है जिसमें जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे का अवशोषण बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के क्या कारण/उत्तेजक होते हैं:

इस रोग का वर्णन पहली बार 1871 में एम. ट्रोइज़ियर द्वारा मधुमेह मेलिटस, त्वचा रंजकता, शरीर में लोहे के संचय से जुड़े यकृत के सिरोसिस द्वारा विशेषता एक लक्षण परिसर के रूप में किया गया था। 1889 में, रेक्लिंगहॉसन ने "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया, जो रोग की एक विशेषता को दर्शाता है: त्वचा और आंतरिक अंगों का एक असामान्य रंग। यह पाया गया कि आयरन पहले लीवर की पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा होता है, और फिर अन्य अंगों (अग्न्याशय, हृदय, जोड़ों, पिट्यूटरी ग्रंथि) में जमा किया जा सकता है।

प्रचलन।जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययन ने पीएचसी को एक दुर्लभ बीमारी के रूप में बदल दिया है। पीएचसी जीन की व्यापकता 0.03-0.07% है - इसलिए, हाल ही में, प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 3-8 मामले देखे गए थे। श्वेत आबादी में, समयुग्मकता की आवृत्ति 0.3% है, विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति 8-10% है। निदान में सुधार के संबंध में, घटनाओं में वृद्धि नोट की जाती है। यूरोपीय समुदाय के निवासियों के बीच घटना दर औसतन 1: 300 है। डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 10% आबादी में हेमोक्रोमैटोसिस की संभावना है। पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम लोहा होता है, जिसमें से जी हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, कैटेलेज और अन्य श्वसन वर्णक या एंजाइम की संरचना में होता है। लोहे के भंडार 0.5 ग्राम हैं, जिनमें से कुछ जिगर में हैं, लेकिन पारंपरिक तरीकों से लोहे के लिए हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के दौरान वे दिखाई नहीं दे रहे हैं। आम तौर पर, एक व्यक्ति के दैनिक आहार में लगभग 10-20 मिलीग्राम आयरन (90% मुक्त स्थिति में, 10% हीम के साथ संयोजन में) होता है, जिसमें से 1-1.5 मिलीग्राम अवशोषित होता है।

अवशोषित लोहे की मात्रा शरीर में इसके भंडार पर निर्भर करती है: जितनी अधिक आवश्यकता होती है, उतना ही अधिक लोहा अवशोषित होता है। अवशोषण मुख्य रूप से ऊपरी छोटी आंत में होता है और यह एक सक्रिय प्रक्रिया है जिसमें एकाग्रता ढाल के खिलाफ लोहे को आगे ले जाया जा सकता है। हालांकि, स्थानांतरण के तंत्र अज्ञात हैं।

आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं में, साइटोसोल में लोहा स्थित होता है। इसमें से कुछ बांधता है और फेरिटिन के रूप में संग्रहीत किया जाता है, जो बाद में या तो उपयोग किया जाता है या उपकला कोशिकाओं के विलुप्त होने के परिणामस्वरूप खो जाता है। अन्य ऊतकों में चयापचय के लिए नियत लोहे का हिस्सा कोशिका के आधारभूत झिल्ली में ले जाया जाता है और रक्त में मुख्य लौह परिवहन प्रोटीन ट्रांसफ़रिन से बांधता है। कोशिकाओं में, लोहे को फेरिटिन के रूप में जमा किया जाता है, लोहे के साथ प्रोटीन एपोफेरिटिन का एक परिसर। सड़े हुए फेरिटिन अणुओं के संचय हीमोसाइडरिन हैं। शरीर का लगभग एक तिहाई लौह भंडार हीमोसाइडरिन के रूप में होता है, जो आयरन से संबंधित रोगों में वृद्धि करता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, पाचन तंत्र में लोहे का अवशोषण 3.0-4.0 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है। इस प्रकार, 1 वर्ष के भीतर, इसकी अतिरिक्त मात्रा, जो यकृत, अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों और ऊतकों की कोशिकाओं में जमा होती है, लगभग 1 ग्राम होती है। अंततः, शरीर के इंट्रा- और बाह्य कोशिकीय पूल लोहे से सुपरसैचुरेटेड हो जाते हैं, जो मुक्त लोहे को विषाक्त इंट्रासेल्युलर प्रतिक्रियाओं में प्रवेश करने की अनुमति देता है। एक मजबूत रेडॉक्स पदार्थ होने के नाते, लोहा मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल बनाता है, जो बदले में, लिपिड, प्रोटीन और डीएनए के मैक्रोमोलेक्यूल्स को नष्ट कर देता है।

जिगर में लोहे के बढ़ते संचय की विशेषता है:

• पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लोहे के प्रारंभिक प्रमुख संचय के साथ यकृत के फाइब्रोसिस और सिरोसिस, कुछ हद तक - स्टेलेट रेटिकुलोएन्डोथेलियोसाइट्स में।
• अग्न्याशय, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि सहित अन्य अंगों में लोहे का जमाव।
• लोहे के अवशोषण में वृद्धि, जिससे इसका सोखना और संचय होता है।

यह रोग तथाकथित मिसेज़ म्यूटेशन से जुड़ा है, यानी म्यूटेशन जो कोडन के अर्थ में बदलाव का कारण बनते हैं और प्रोटीन बायोसिंथेसिस को रोकते हैं।

पीएचसी की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि एम. साइमन एट अल ने की थी। 1976 में, जिन्होंने यूरोपीय आबादी के प्रतिनिधियों में प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के कुछ एंटीजन के साथ रोग के घनिष्ठ संबंध का खुलासा किया। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के लिए, रोगी के पास दो PHC एलील (होमोज़ायगोसिटी) होने चाहिए। रोगी के साथ एक सामान्य एचएलए हैप्लोटाइप की उपस्थिति पीएचसी एलील की विषमयुग्मजी गाड़ी को इंगित करती है। ऐसे व्यक्तियों के शरीर में लोहे की मात्रा में वृद्धि और नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की अनुपस्थिति का संकेत देने वाले अप्रत्यक्ष संकेत हो सकते हैं। विषमयुग्मजी जीन कैरिज समयुग्मजी पर प्रबल होता है। यदि माता-पिता दोनों विषमयुग्मजी हैं, तो एक छद्म-प्रमुख प्रकार की विरासत संभव है। हेटेरोजाइट्स में, लोहे का अवशोषण आमतौर पर थोड़ा बढ़ जाता है, सीरम आयरन में मामूली वृद्धि का पता लगाया जाता है, लेकिन जीवन के लिए खतरा ट्रेस तत्व अधिभार नहीं देखा जाता है। उसी समय, यदि हेटेरोजाइट्स लोहे के चयापचय विकारों के साथ अन्य बीमारियों से पीड़ित हैं, तो रोग प्रक्रिया के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

एचएलए एंटीजन के साथ रोग के घनिष्ठ संबंध ने पीएचसी के लिए जिम्मेदार जीन को स्थानीय बनाना संभव बना दिया, जो क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित है, एचएलए सिस्टम के ए लोकस के पास और ए 3 एलील और ए 3 बी 7 या ए 3 बी 14 से जुड़ा हुआ है। हैप्लोटाइप। इस तथ्य ने इसकी पहचान के उद्देश्य से अनुसंधान के आधार के रूप में कार्य किया।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को मूल रूप से एक साधारण मोनोजेनिक बीमारी माना जाता था। वर्तमान में, जीन दोष से और नैदानिक ​​तस्वीरपीएचसी के 4 रूप हैं:

• क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव HFE-1;
• किशोर एचएफई -2;
• HFE-3 टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है;
• ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस HFE-4।

एचएफई जीन की पहचान (हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से जुड़ी) थी महत्वपूर्ण बिंदुरोग के सार को समझने में। एचएफई जीन 343 एमिनो एसिड से युक्त प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है, जिसकी संरचना एमएचसी वर्ग I प्रणाली के अणु के समान होती है। हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित व्यक्तियों में इस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जातीय रूसियों के बीच समरूप राज्य में C282Y एलील के वाहक कम से कम 1 प्रति 1000 लोग हैं। लोहे के चयापचय में एचएफई की भूमिका ट्रांसफरिन रिसेप्टर (टीएफआर) के साथ एचएफई की बातचीत से प्रमाणित होती है। TfR के साथ HFE का जुड़ाव आयरन-बाउंड ट्रांसफ़रिन के लिए इस रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। C282Y म्यूटेशन के साथ, HFE TfR से बिल्कुल भी नहीं जुड़ पाता है, और H63D म्यूटेशन के साथ, TfR के लिए आत्मीयता कुछ हद तक कम हो जाती है। एचएफई की त्रि-आयामी संरचना का अध्ययन एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी का उपयोग करके किया गया था, जिससे एचएफई और 2 मीटर प्रकाश श्रृंखला के बीच बातचीत की प्रकृति को स्थापित करना संभव हो गया, साथ ही हेमोक्रोमैटोसिस की उत्परिवर्तन विशेषता के स्थानीयकरण का निर्धारण करना संभव हो गया।

C282Y उत्परिवर्तन एक डोमेन में डाइसल्फ़ाइड बंधन में एक विराम की ओर जाता है जो प्रोटीन की सही स्थानिक संरचना के निर्माण और 2m के लिए इसके बंधन में महत्वपूर्ण है। सबसे बड़ी संख्याएचएफई प्रोटीन डीप क्रिप्ट में निर्मित होता है ग्रहणी. आम तौर पर, क्रिप्टन कोशिकाओं में एचएफई प्रोटीन की भूमिका ट्रांसफ़रिन-बाउंड आयरन अपटेक को संशोधित करना है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, स्तर में वृद्धि सीरम लोहागहरी क्रिप्ट कोशिकाओं द्वारा इसके उत्थान में वृद्धि की ओर जाता है (प्रक्रिया TfR द्वारा मध्यस्थता की जाती है और HFE द्वारा संशोधित होती है)। C282Y उत्परिवर्तन गुप्त कोशिकाओं द्वारा TfR-मध्यस्थता वाले लोहे के तेज को बाधित कर सकता है और इस प्रकार शरीर में कम लोहे की उपस्थिति का गलत संकेत उत्पन्न करता है।

इंट्रासेल्युलर लोहे की सामग्री में कमी के कारण, विली के शीर्ष पर प्रवास करने वाले एंटरोसाइट्स में अंतर करने से डीएमटी -1 की बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन शुरू हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लोहे का उठाव बढ़ जाता है। रोगजनन में मुख्य कड़ी एंजाइम सिस्टम में एक आनुवंशिक दोष है जो भोजन के साथ सामान्य सेवन के दौरान आंत में लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करता है। एचएलए-ए प्रणाली के साथ एक आनुवंशिक लिंक सिद्ध हो चुका है। इन मार्करों का उपयोग करते हुए लिंकेज डिसिपिलिब्रियम के अध्ययन ने एज़, बी 7, बीटी 4, डी 6 सिओश डी 6 एस 126 ओ के साथ हेमोक्रोमैटोसिस के संबंध को दिखाया।

इस दिशा में आगे के अध्ययन और हैप्लोटाइप विश्लेषण से पता चलता है कि जीन D6 S2238 और D6 S2241 के बीच स्थित है। हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पुटीय जीन एचएलए के लिए समरूप है, और उत्परिवर्तन एक कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को प्रभावित करता प्रतीत होता है। शरीर में लौह तत्व को नियंत्रित करने वाला जीन छठे गुणसूत्र पर A3HLA स्थान पर स्थित होता है। यह जीन एक प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है जो ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर के साथ इंटरैक्ट करता है और ट्रांसफ़रिन आयरन कॉम्प्लेक्स के लिए रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। इस प्रकार, एचएफई जीन का उत्परिवर्तन ग्रहणी एंटरोसाइट्स द्वारा लोहे के ट्रांसफ़रिन-मध्यस्थ तेज को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में कम लोहे की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत मिलता है, जो बदले में, लौह-बाध्यकारी प्रोटीन के उत्पादन में वृद्धि की ओर जाता है। DCT-1 एंटरोसाइट्स के विली में और परिणाम कैसे लोहे का बढ़ा हुआ उठाव है।

संभावित विषाक्तता को इसकी क्षमता द्वारा समझाया गया है, परिवर्तनीय वैलेंस वाली धातु के रूप में, मूल्यवान मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करने के लिए जो सेल के ऑर्गेनेल और अनुवांशिक संरचनाओं को जहरीले नुकसान पहुंचाते हैं, कोलेजन संश्लेषण और ट्यूमर के विकास में वृद्धि करते हैं। Heterozygotes सीरम आयरन में थोड़ी वृद्धि दिखाते हैं लेकिन कोई अतिरिक्त आयरन संचय या ऊतक क्षति नहीं होती है।

हालांकि, यह तब हो सकता है जब हेटेरोजाइट्स लोहे के चयापचय विकारों के साथ अन्य बीमारियों से भी पीड़ित हों।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस अक्सर रक्त रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, टारडिव त्वचीय पोरफाइरिया, बार-बार रक्त संक्रमण, और लौह युक्त दवाएं लेना।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण:

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ वयस्कता की शुरुआत के बाद विकसित होती हैं, जब शरीर में लोहे के भंडार 20-40 ग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाते हैं।

रोग के विकास में तीन चरण होते हैं:

• एक आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ लोहे के अधिभार की उपस्थिति के बिना;
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना लोहे का अधिभार;
• नैदानिक ​​चरण।

रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है। प्रारंभिक अवस्था में, कई वर्षों तक, पुरुषों में गंभीर कमजोरी, थकान, वजन घटाने और यौन क्रिया में कमी की शिकायतें प्रबल होती हैं। अक्सर सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द होता है, बड़े जोड़ों के चोंड्रोकाल्सीनोसिस के कारण जोड़ों में, त्वचा में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तन, अंडकोष।

रोग के उन्नत चरण को क्लासिक त्रय की विशेषता है। त्वचा की रंजकता, श्लेष्मा झिल्ली, यकृत का सिरोसिस और मधुमेह।

पिग्मेंटेशन सबसे आम में से एक है प्रारंभिक लक्षणहीमोक्रोमैटोसिस। इसकी गंभीरता प्रक्रिया की अवधि पर निर्भर करती है। शरीर के उजागर हिस्सों (चेहरे, गर्दन, हाथ) पर, पहले से वर्णित क्षेत्रों पर, बगल में, जननांगों पर एक कांस्य, धुंधली त्वचा टोन अधिक दिखाई देती है।

ज्यादातर मरीजों में आयरन मुख्य रूप से लीवर में जमा होता है। लगभग सभी रोगियों में यकृत वृद्धि देखी जाती है। जिगर की स्थिरता घनी होती है, सतह चिकनी होती है, कुछ मामलों में इसका दर्द तालु को दिया जाता है। 25-50% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली का पता चला है। एक्स्ट्राहेपेटिक लक्षण दुर्लभ हैं। 80% रोगियों में जोड़ी मधुमेह होता है। वह अक्सर इंसुलिन पर निर्भर रहता है।

अंतःस्रावी विकार पिट्यूटरी, एपिफेसिस, अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपोफंक्शन के रूप में देखे जाते हैं, थाइरॉयड ग्रंथि(रोगियों का 1/3) गोनाड। विभिन्न प्रकारएंडोक्रिनोपैथी 80% से अधिक रोगियों में होती है। पैथोलॉजी का सबसे आम रूप मधुमेह मेलेटस है।

पीसीएच के साथ हृदय में लोहे का जमाव 90-100% मामलों में देखा जाता है, हालांकि, हृदय क्षति की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ केवल 25-35% रोगियों में पाई जाती हैं। कार्डियोमायोपैथी हृदय के आकार में वृद्धि, लय गड़बड़ी, और दुर्दम्य हृदय विफलता के क्रमिक विकास के साथ है।

शायद हेमोक्रोमैटोसिस का संयोजन आर्थ्रोपैथी, चोंड्रोकाल्सीनोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस के साथ कैल्सीरिया के साथ, तंत्रिका-मनोरोग विकार, तपेदिक, त्वचीय पोरफाइरिया देर से।

गंभीर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और टर्मिनल हेमोक्रोमैटोसिस के साथ गुप्त (आनुवांशिक पूर्वाग्रह और न्यूनतम लौह अधिभार वाले रोगियों सहित) आवंटित करें। हेपेटोपैथिक, कार्डियोपैथिक, एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप अधिक सामान्य हैं: क्रमशः, धीरे-धीरे प्रगतिशील, तेजी से प्रगतिशील, और एक फुलमिनेंट कोर्स वाला एक रूप।

पीएचसी की अव्यक्त अवस्था 30-40% रोगियों में देखी जाती है, जिसका पता रोगियों के रिश्तेदारों की पारिवारिक आनुवंशिक परीक्षा के दौरान या जनसंख्या जांच के दौरान लगाया जाता है। वृद्ध आयु वर्ग के इन व्यक्तियों में से कुछ में मामूली कमजोरी, थकान में वृद्धि, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन की भावना, शरीर के खुले क्षेत्रों में त्वचा की रंजकता, कामेच्छा में कमी और मामूली हेपेटोमेगाली के रूप में न्यूनतम लक्षण होते हैं।

उन्नत नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में एस्थेनोवेगेटिव सिंड्रोम, पेट में दर्द, कभी-कभी काफी तीव्र, आर्थ्राल्जिया, 50% पुरुषों में कामेच्छा और शक्ति में कमी और 40% महिलाओं में एमेनोरिया की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, वजन कम होना, कार्डियाल्जिया और धड़कनें देखी जा सकती हैं। पर वस्तुनिष्ठ परीक्षाहेपटोमेगाली, मेलास्मा, अग्न्याशय की शिथिलता (इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलिटस) का पता चला।

एचसीएच के टर्मिनल चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप के गठन, हेपेटोसेलुलर के विकास के साथ-साथ दाएं और बाएं वेंट्रिकुलर दिल की विफलता के रूप में अंगों और प्रणालियों के विघटन के संकेत हैं, मधुमेह कोमा, थकावट। ऐसे रोगियों की मृत्यु के कारण, एक नियम के रूप में, अन्नप्रणाली के वैरिकाज़ नसों से खून बह रहा है, हेपेटोसेलुलर और दिल की विफलता, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, मधुमेह कोमा।

ऐसे रोगियों में, एक ट्यूमर प्रक्रिया के विकास की संभावना होती है (55 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में इसके विकास का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में 13 गुना अधिक है)।

किशोर हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी का एक दुर्लभ रूप है जो कम उम्र (15-30 वर्ष) में होता है और यह गंभीर लोहे के अधिभार की विशेषता है, साथ में यकृत और हृदय क्षति के लक्षण भी होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान:

नैदानिक ​​विशेषताएं:

निदान कई अंग घावों पर आधारित है, एक ही परिवार के कई सदस्यों में रोग के मामले, ऊंचा लोहे का स्तर, मूत्र में लोहे का उत्सर्जन, रक्त सीरम में ट्रांसफ़रिन की उच्च सांद्रता, फेरिटिन। निदान मधुमेह मेलिटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनाडिज्म, और ठेठ त्वचा पिग्मेंटेशन के साथ होने की संभावना है। प्रयोगशाला मानदंड हाइपरफेरेमिया हैं, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति सूचकांक में वृद्धि (45% से अधिक)। रक्त सीरम में फेरिटिन के स्तर में तेजी से वृद्धि, मूत्र में लोहे का उत्सर्जन (desferal परीक्षण)। बाद में इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन 0.5 ग्राम डेस्फेरल आयरन का उत्सर्जन 10 मिलीग्राम / दिन (1.5 मिलीग्राम / दिन की दर से) तक बढ़ जाता है, एनटीजे (लौह / एफबीसी) का गुणांक बढ़ जाता है। व्यवहार में आनुवंशिक परीक्षण की शुरूआत के साथ, बिना हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों की संख्या चिकत्सीय संकेतलोहे का अधिभार। लोहे के अधिभार के विकास के लिए जोखिम समूह में उत्परिवर्तन C282Y/H63D की उपस्थिति के लिए एक अध्ययन का संचालन करें। यदि रोगी एक समयुग्मजी C282Y/H63D वाहक है, तो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान को स्थापित माना जा सकता है।

गैर-आक्रामक अनुसंधान विधियों में, जिगर में एक ट्रेस तत्व का जमाव एमआरआई का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है। विधि लोहे के साथ अतिभारित यकृत के संकेत की तीव्रता में कमी पर आधारित है। इस मामले में, सिग्नल की तीव्रता में कमी की डिग्री लोहे के भंडार के समानुपाती होती है। विधि आपको अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों में लोहे के अतिरिक्त जमाव को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

लिवर बायोप्सी में प्रचुर मात्रा में आयरन का जमाव दिखाई देता है। सकारात्मक प्रतिक्रियापर्ल। एक स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन में, लौह सामग्री यकृत के शुष्क द्रव्यमान का 1.5% से अधिक है। महत्व परमाणु अवशोषण स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा यकृत बायोप्सी नमूनों में लोहे के स्तर के मात्रात्मक माप से जुड़ा हुआ है, इसके बाद यकृत लौह सूचकांक की गणना की जाती है। सूचकांक रोगी की उम्र (वर्षों में) के लिए जिगर में लोहे की एकाग्रता (μmol/g शुष्क वजन में) के अनुपात का प्रतिनिधित्व करता है। पीएचसी पहले से चालू है प्रारंभिक चरणयह सूचक 1.9-2.0 के बराबर या उससे अधिक है और यकृत के हेमोसिडरोसिस की विशेषता वाली अन्य स्थितियों में निर्दिष्ट मूल्य तक नहीं पहुंचता है।

रोग के अव्यक्त चरण में, कार्यात्मक यकृत परीक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं बदलते हैं, और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के अनुसार, 4 डिग्री के हेमोसिडरोसिस, पोर्टल पथ के फाइब्रोसिस भड़काऊ घुसपैठ के स्पष्ट संकेतों के बिना देखे जाते हैं।

उन्नत नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में, यकृत में ऊतकीय परिवर्तन आमतौर पर हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन के बड़े पैमाने पर जमा और मैक्रोफेज, उपकला में कम महत्वपूर्ण के साथ वर्णक सेप्टल या छोटे गांठदार सिरोसिस के अनुरूप होते हैं। पित्त नलिकाएं.

रोग के अंतिम चरण में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से लीवर (मोनो- और मल्टीलोबुलर सिरोसिस के प्रकार), हृदय, अग्न्याशय, थायरॉयड, लार और पसीने की ग्रंथियों, अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि और अन्य को नुकसान के साथ सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस की एक तस्वीर का पता चलता है। अंग।

आयरन अधिभार कई जन्मजात या अधिग्रहित स्थितियों में देखा गया है जिनसे एचएचसी को विभेदित किया जाना चाहिए।

लोहे के अधिभार की स्थिति के विकास का वर्गीकरण और कारण:

• हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक या जन्मजात रूप:
  • जन्मजात एचएफई-संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस:
    • C282Y के लिए समयुग्मक;
    • C282Y/H63D के लिए मिश्रित विषमयुग्मजीता।
  • जन्मजात एचएफई-गैर-संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस।
  • किशोर हेमोक्रोमैटोसिस।
  • नवजात शिशुओं में आयरन का अधिभार।
  • ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस।
• अधिग्रहित लौह अधिभार:
  • हेमटोलॉजिकल रोग:
    • लोहे के अधिभार के कारण एनीमिया;
    • थैलेसीमिया मेजर;
    • साइडरोबलास्टिक एनीमिया;
    • क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया।
• जीर्ण यकृत रोग:
  • हेपेटाइटस सी;
  • शराबी जिगर की बीमारी;
  • गैर-मादक स्टीटोहेपेटाइटिस।

रोग को रक्त विकृति (थैलेसीमिया, साइडरोबलास्टिक एनीमिया, वंशानुगत एट्रांसफेरिनमिया, माइक्रोसाइटिक एनीमिया, टार्डिव त्वचीय पोर्फिरीया), यकृत रोगों (अल्कोहलिक लीवर डैमेज, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस, नॉन-अल्कोहलिक स्टीटोहेपेटाइटिस) से भी विभेदित किया जाना चाहिए।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार:

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं:

आयरन युक्त खाद्य पदार्थों के बिना प्रोटीन से भरपूर आहार दिखाया गया है।

रक्तपात शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने का सबसे सुलभ तरीका है। आमतौर पर सप्ताह में 1-2 बार की आवृत्ति के साथ 300-500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। Phlebotomies की संख्या की गणना हीमोग्लोबिन के स्तर, रक्त हेमटोक्रिट, फेरिटिन और अतिरिक्त लोहे की मात्रा के आधार पर की जाती है। यह ध्यान में रखता है कि 500 ​​मिलीलीटर रक्त में 200-250 मिलीग्राम लोहा होता है, मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन में। रक्तस्राव तब तक जारी रहता है जब तक रोगी एनीमिया विकसित नहीं कर लेता सौम्य डिग्री. इस एक्स्ट्राकोर्पोरियल तकनीक का एक संशोधन साइटैफेरेसिस (सीए) है (एक बंद सर्किट में ऑटोप्लाज्मा की वापसी के साथ रक्त के सेलुलर हिस्से को हटाना)। रक्त कोशिकाओं के यांत्रिक निष्कासन के अलावा, सीए का एक विषहरण प्रभाव होता है और अपक्षयी-भड़काऊ प्रक्रियाओं की गंभीरता को कम करने में मदद करता है। प्रत्येक रोगी सीए के 8-10 सत्रों से गुजरता है और 3 महीने के लिए 2-3 सत्रों की मात्रा में सीए या हेमोएक्सफ़्यूज़न का उपयोग करके रखरखाव चिकित्सा के लिए एक और संक्रमण होता है।

ड्रग उपचार डिफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल, डेस्फेरिन) के उपयोग पर आधारित है, 10% समाधान के 10 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा द्वारा ड्रिप द्वारा। Fe3+ आयनों के प्रति दवा की एक उच्च विशिष्ट गतिविधि है। वहीं, 500 मिलीग्राम डेस्फेरल शरीर से 42.5 मिलीग्राम आयरन को निकालने में सक्षम है। पाठ्यक्रम की अवधि 20-40 दिन है। वहीं, सिरोसिस का इलाज चल रहा है। मधुमेहऔर दिल की विफलता। जिगर के ऊतकों में अत्यधिक लौह सामग्री की उपस्थिति में एचसीएच वाले रोगियों में अक्सर देखा जाने वाला एनीमिक सिंड्रोम अपवाही चिकित्सा के उपयोग को सीमित करता है। हमारे क्लिनिक ने सीए की पृष्ठभूमि के खिलाफ पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के उपयोग के लिए एक योजना विकसित की है। दवा शरीर के डिपो से लोहे के बढ़ते उपयोग को बढ़ावा देती है, जिसके कारण माइक्रोएलेमेंट के कुल भंडार में कमी होती है, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि होती है। पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन को शरीर के वजन के 25 माइक्रोग्राम / किग्रा की खुराक पर प्रशासित किया जाता है, सीए सत्रों की पृष्ठभूमि के खिलाफ सप्ताह में 2 बार 10-15 सप्ताह के लिए आयोजित किया जाता है।

भविष्यवाणी:

पूर्वानुमान ओवरलोड की डिग्री और अवधि द्वारा निर्धारित किया जाता है।

बीमारी का कोर्स लंबा है, खासकर बुजुर्गों में। समय पर चिकित्सा कई दशकों तक जीवन को लम्बा खींचती है। उपचारित रोगियों में 5 साल तक जीवित रहने की दर अनुपचारित रोगियों की तुलना में 2.5-3 गुना अधिक है। लीवर सिरोसिस की उपस्थिति में एचसीसी वाले रोगियों में एचसीसी विकसित होने का जोखिम 200 गुना बढ़ जाता है। मृत्यु का सबसे आम कारण जिगर की विफलता है।

हेमोक्रोमैटोसिस होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

• जठरांत्र चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ

क्या आप किसी बात को लेकर चिंतित हैं? क्या आप हेमोक्रोमैटोसिस, इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद के आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें- क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टर आपकी जांच करेंगे, बाहरी संकेतों का अध्ययन करेंगे और लक्षणों द्वारा रोग की पहचान करने में मदद करेंगे, आपको सलाह देंगे और आवश्यक सहायता प्रदान करेंगे और निदान करेंगे। आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला।

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यदि आपने पहले कोई शोध किया है, डॉक्टर के परामर्श से उनके परिणाम लेना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन पूरा नहीं हुआ है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लीनिकों में अपने सहयोगियों के साथ आवश्यक सब कुछ करेंगे।

आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो शुरू में हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार करना होगा डॉक्टर से जांच कराएंन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि पूरे शरीर और पूरे शरीर में एक स्वस्थ आत्मा बनाए रखने के लिए।

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इसोफेजियल डायवर्टिकुला

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पित्त पथ के डिस्केनेसिया (दुष्क्रिया)

लिवर डिस्ट्रोफी

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पित्ताशय की थैली के सौम्य रसौली

जिगर के सौम्य ट्यूमर

अन्नप्रणाली के सौम्य ट्यूमर

सौम्य उपकला ट्यूमर

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malocclusion

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दांत गठन विकार

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरीया

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गैर-मादक स्टीटोहेपेटाइटिस

जिगर परिगलन

लुगदी परिगलन

गैस्ट्रोएंटरोलॉजी में आपातकालीन स्थितियां

अन्नप्रणाली की रुकावट

दांतों की अस्थिजनन अपूर्णता

आपातकालीन सर्जरी में मरीजों की जांच

हेपेटाइटिस बी वायरस वाहकों में एक्यूट डेल्टा सुपरिनफेक्शन

तीव्र आंत्र रुकावट

तीव्र आंतरायिक (आंतरायिक) पोरफाइरिया

मेसेंटेरिक परिसंचरण का तीव्र उल्लंघन

एक सर्जन के अभ्यास में तीव्र स्त्रीरोग संबंधी रोग

पाचन तंत्र से तीव्र रक्तस्राव

तीव्र ग्रासनलीशोथ

तीव्र शराबी हेपेटाइटिस

तीव्र आन्त्रपुच्छ - कोप

एक्यूट एपिकल पीरियोडोंटाइटिस

एक्यूट अकलकुलस कोलेसिस्टिटिस

तीव्र वायरल हेपेटाइटिस ए (एवीएचए)

तीव्र वायरल हेपेटाइटिस बी (एवीएचबी)

डेल्टा एजेंट के साथ तीव्र वायरल हेपेटाइटिस बी

तीव्र वायरल हेपेटाइटिस ई (एवीएचई)

साइट केवल सूचना के उद्देश्यों के लिए संदर्भ जानकारी प्रदान करती है। किसी विशेषज्ञ की देखरेख में रोगों का निदान और उपचार किया जाना चाहिए। सभी दवाओं में contraindications है। विशेषज्ञ सलाह की आवश्यकता है!

परिचय

रक्तवर्णकता- यह एक आनुवंशिक रोग है जिसमें यकृत, हृदय, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि में इसके अत्यधिक संचय के साथ लोहे के चयापचय का उल्लंघन होता है।

प्रसार

हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। सबसे ज्यादा मामले उत्तरी यूरोप में सामने आए हैं। हेमोक्रोमैटोसिस जीन (होमोज़ाइट्स) की व्यापकता जनसंख्या के बीच 5% है। यह बीमारी 0.3% आबादी में ही होती है। महिलाओं के संबंध में पुरुषों के रोग का अनुपात 10:1 है। 70% मामलों में, रोग के पहले लक्षण 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।

जिगर की शारीरिक रचना और शरीर विज्ञान

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यकृत, जो लोहे के चयापचय में शामिल होता है, सबसे अधिक बार प्रभावित होता है।

लीवर डायफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। सबसे ऊपर, लीवर डायफ्राम से सटा होता है। जिगर की निचली सीमा 12वीं पसली के स्तर पर होती है। जिगर के नीचे पित्ताशय की थैली होती है। एक वयस्क में लीवर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% होता है।

जिगर लाल-भूरे रंग का, अनियमित आकार और नरम स्थिरता का अंग है। यह दाएं और बाएं लोब में विभाजित है। भाग दायां लोब, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली का बिस्तर) और यकृत के द्वार (जहां विभिन्न वाहिकाओं और तंत्रिकाओं से गुजरती हैं) के बीच स्थित होता है, वर्ग लोब कहलाता है।

जिगर शीर्ष पर एक कैप्सूल के साथ कवर किया गया है। कैप्सूल में तंत्रिकाएं होती हैं जो यकृत को संक्रमित करती हैं। लीवर हेपेटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएं विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में शामिल होती हैं, और पित्त के निर्माण में भी शामिल होती हैं (एक जटिल प्रक्रिया जिसके परिणामस्वरूप पित्त का निर्माण होता है)।

जिगर के कार्य:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का निष्प्रभावीकरण। यकृत विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ जो शरीर में एलर्जी की प्रतिक्रिया का कारण बनता है) को बेअसर करता है।

2. डिपो समारोह। यकृत ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से निर्मित एक भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय (विनिमय) में भाग लेता है।
भोजन के बाद ग्लाइकोजन बनता है जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। ऊंचा रक्त ग्लूकोज इंसुलिन के उत्पादन की ओर जाता है, जो बदले में ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिर जाता है, ग्लाइकोजन यकृत को छोड़ देता है और ग्लूकागन की क्रिया द्वारा वापस ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

3. यकृत संश्लेषित करता है पित्त अम्लऔर बिलीरुबिन। इसके बाद, पित्त एसिड, बिलीरुबिन, और कई अन्य पदार्थों का उपयोग यकृत द्वारा पित्त बनाने के लिए किया जाता है। पित्त एक हरा-पीला चिपचिपा तरल है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, ग्रहणी के लुमेन में छोड़ा जाता है, कई एंजाइमों (लाइपेस, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और सीधे वसा के टूटने में भी शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों (एक तंत्रिका आवेग के संचालन में शामिल रसायन) का तटस्थकरण। यदि अतिरिक्त हार्मोन को समय पर निष्क्रिय नहीं किया जाता है, तो गंभीर चयापचय संबंधी विकार और पूरे शरीर के महत्वपूर्ण कार्य होते हैं।

5. विटामिन का भंडारण और संचय, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12। मैं यह भी नोट करना चाहूंगा कि जिगर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. केवल भ्रूण में यकृत हेमटोपोइजिस में शामिल होता है। एक वयस्क में, यह रक्त जमावट में एक भूमिका निभाता है (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन का उत्पादन करता है)। यकृत एल्ब्यूमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को भी संश्लेषित करता है।

7. यकृत पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों का संश्लेषण करता है।

शरीर में लोहे की भूमिका

आयरन को सबसे आम जैविक ट्रेस तत्व माना जाता है। दैनिक आहार में आयरन की आवश्यक मात्रा औसतन 10-20 मिलीग्राम होती है, जिसमें से केवल 10% ही अवशोषित होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगभग 4-5 ग्राम आयरन होता है। इसमें से अधिकांश हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन के साथ ऊतकों की आपूर्ति के लिए आवश्यक), मायोग्लोबिन, विभिन्न एंजाइमों - केटेलेस, साइटोक्रोम का हिस्सा है। आयरन, जो हीमोग्लोबिन का हिस्सा है, शरीर में सभी आयरन का लगभग 2.7-2.8% है।

मनुष्य के लिए आयरन का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• यकृत;

इन उत्पादों में आसानी से पचने योग्य रूप में लोहा होता है।

आयरन लीवर, प्लीहा, अस्थि मज्जा में फेरिटिन (लौह युक्त प्रोटीन) के रूप में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, लोहे डिपो छोड़ देता है और प्रयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• आयरन एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाले प्रोटीन) के संश्लेषण के लिए आवश्यक है;
• कोशिका संश्लेषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है प्रतिरक्षा तंत्र(ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज);
• मांसपेशियों में ऊर्जा उत्पादन की प्रक्रिया में भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल चयापचय में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों के संचय को रोकता है (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम);
• रक्त में कई एंजाइमों (उत्प्रेरक, साइटोक्रोमेस), प्रोटीन का हिस्सा है;
• डीएनए संश्लेषण में शामिल।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग का कारण एक असामान्य (रोगग्रस्त) जीन है। यह जीन हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के जोखिम को बढ़ाता है। यह क्रोमोसोम 4 की बायीं भुजा पर स्थित होता है। यह रोग केवल समयुग्मजी व्यक्तियों में विकसित होता है।

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282-Tyr म्यूटेशन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp म्यूटेशन (45.5% मामलों में होता है) होता है।

जिन लोगों में असामान्य जीन नहीं होता है, यहां तक ​​कि शरीर में आयरन के अत्यधिक सेवन से भी वे बीमार नहीं पड़ते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम के तत्व के रूप में अल्कोहल की भागीदारी अभी तक सिद्ध नहीं हुई है।

हेमोक्रोमैटोसिस में मुख्य दोष आंत से लोहे के अवशोषण में वृद्धि है। लोहे के बढ़ते अवशोषण से शरीर में इसकी एकाग्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। आम तौर पर, एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम आयरन होता है। शेष आयरन (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बनता है) का शरीर द्वारा पुन: उपयोग किया जाता है। शरीर से प्रति दिन 1-2 मिलीग्राम आयरन (महिलाओं में मासिक धर्म के कारण अधिक होता है) उत्सर्जित होता है। आंतों से लगभग इतनी ही मात्रा अवशोषित होती है।

लोहे के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी की कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। अवशोषण प्रक्रिया में तथाकथित डीएमटी-1 ट्रांसपोर्टर शामिल होता है, एक प्रोटीन जो आंतों के लुमेन से एंटरोसाइट तक लोहे को स्थानांतरित करता है। माइक्रोएलेमेंट तब एपोट्रांसफेरिन को ट्रांसपोर्ट करता है, एक प्रोटीन जो इसे लीवर तक पहुंचाता है। जिगर में, लोहा एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बांधता है।
आम तौर पर, ट्रांसफ़रिन लोहे से 33% संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• एचएफई जीन में उत्परिवर्तन;
• 2 ट्रांसफ़रिन प्रोटीन रिसेप्टर के म्यूटेशन (एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित);
• अन्य लौह वाहकों में उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

2. लोहे में वृद्धि के लिए माध्यमिक कारण:

• थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं। इस बीमारी से बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन जारी किया जाता है, जो विभिन्न चयापचयों को नष्ट कर दिया जाता है, और लोहा जारी किया जाता है।
• जिगर के रोग (मादक हेपेटाइटिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोरफाइरिया, आदि)

3. अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत के कारण लोहे में वृद्धि:

• रक्त आधान (विदेशी एरिथ्रोसाइट्स अपने से बहुत कम रहते हैं, और जब नष्ट हो जाते हैं, तो वे लोहे का स्राव करते हैं);
• लोहे का आसव;
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

हेमोक्रोमैटोसिस में अंगों और ऊतकों का क्या होता है?
सबसे द्वारा विशेषता परिवर्तनजिगर और अन्य अंगों की ओर से फाइब्रोसिस है। फाइब्रोसिस संयोजी कोशिकाओं के साथ सामान्य कोशिकाओं का प्रतिस्थापन है। फाइब्रोसिस के साथ, अंगों के ऊतकों को संकुचित किया जाता है, सिकाट्रिकियल परिवर्तनों की उपस्थिति। फाइब्रोसिस धीरे-धीरे सिरोसिस में बदल जाता है। पर उचित उपचारफाइब्रोसिस प्रतिवर्ती हो सकता है।

सिरोसिस में, रेशेदार ऊतक के साथ अंग कोशिकाओं का अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन होता है। सिरोसिस का मुख्य परिणाम, एक नियम के रूप में, यकृत समारोह में उल्लेखनीय कमी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

जिन मरीजों की पहचान की गई है शुरुआती अवस्थारोग, शिकायत न करें।
रोग की प्रारंभिक अवस्था में कमजोरी और अस्वस्थता दिखाई देती है। बाद के चरणों में, व्यक्तिगत अंगों को नुकसान के संकेत नोट किए जाते हैं:

• त्वचा का रंजकता(चेहरा, अग्रभाग के सामने, ऊपरी हाथ, नाभि, निप्पल और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  त्वचा रंजकता हेमोसाइडरिन और आंशिक रूप से मेलेनिन के जमाव के कारण होती है।
  हेमोसाइडरिन एक गहरे पीले रंग का वर्णक है जो आयरन ऑक्साइड से बना होता है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और फेरिटिन प्रोटीन के बाद के विनाश के बाद बनता है।
  हेमोसाइडरिन की एक बड़ी मात्रा के संचय के साथ, त्वचा भूरे या कांस्य रंग की हो जाती है।
• बालों की कमीचेहरे और शरीर पर।
• अलग-अलग तीव्रता के पेट में दर्द, एक विशिष्ट स्थानीयकरण नहीं होना।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट दर्द अक्सर अपच संबंधी विकारों के साथ होता है।
• अपच संबंधी सिंड्रोमइसमें कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख न लगना।
  जी मिचलाना - अप्रिय भावनापेट में या अन्नप्रणाली के साथ। मतली आमतौर पर चक्कर आना, कमजोरी के साथ होती है।
  उल्टी एक प्रतिवर्त क्रिया है जिसमें पेट की सामग्री को मुंह से बाहर निकाल दिया जाता है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  अतिसार एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाता है। दस्त के साथ मल पानी जैसा (तरल) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह. मधुमेह मेलिटस है अंतःस्रावी रोग, जिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। डायबिटीज होने के कई कारण होते हैं। उनमें से एक इंसुलिन का अपर्याप्त स्राव है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में लोहे के जमा होने के कारण, अंग की सामान्य कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इसके बाद, फाइब्रोसिस बनता है - ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है)।
  मधुमेह मेलेटस 60-80% मामलों में होता है।
• हिपेटोमिगेली- जिगर के आकार में वृद्धि। इस मामले में, यह लोहे के संचय के कारण है। 65-70% मामलों में होता है।
• तिल्ली का बढ़ना- प्लीहा का पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा। 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिसएक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें स्वस्थ अंग कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। लीवर का सिरोसिस 30-50% मामलों में होता है।
• जोड़ों का दर्द-जोड़ों में दर्द। अक्सर, हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, दूसरी और तीसरी उंगलियों के इंटरफैंगल जोड़ प्रभावित होते हैं। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ प्रभावित होने लगते हैं (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे)। शिकायतों के बीच, जोड़ों में आंदोलनों की एक सीमा होती है, और कभी-कभी उनकी विकृति होती है।
  44% मामलों में आर्थ्राल्जिया होता है। एक रुमेटोलॉजिस्ट के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
• यौन उल्लंघन।यौन विकारों में सबसे आम नपुंसकता है - 45% मामलों में होती है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें पुरुष सामान्य संभोग नहीं कर सकता है, या पूरी तरह से नहीं करता है। एक सेक्सोलॉजिस्ट से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।
  महिलाओं में, 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  एमेनोरिया 6 या अधिक महीनों के लिए मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
  शायद ही कभी, हाइपोपिट्यूटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी), हाइपोगोनाडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार होते हैं।
• कार्डियोवैस्कुलर पैथोलॉजी(अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होती है।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय का उल्लंघन होता है।
  कार्डियोमायोपैथी हृदय की एक बीमारी है जो मायोकार्डियम को प्रभावित करती है।
  ऐसी शिकायतों की स्थिति में, हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस में एक तथाकथित शास्त्रीय त्रय है। ये हैं: यकृत का सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और त्वचा रंजकता। ऐसा त्रय, एक नियम के रूप में प्रकट होता है, जब लोहे की एकाग्रता 20 ग्राम तक पहुंच जाती है, जो कि शारीरिक मानदंड से 5 गुना अधिक है।

हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस एक लगातार प्रगतिशील बीमारी है। उपचार के बिना, अपरिवर्तनीय परिवर्तन और गंभीर जटिलताएं कुछ समय बाद प्रकट होने लगती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

डॉक्टर से बातचीत
डॉक्टर आपसे शिकायतों के बारे में पूछेंगे। वह विशेष रूप से इस सवाल पर ध्यान देंगे - क्या कोई रिश्तेदार इसी तरह की बीमारी से पीड़ित था।

निरीक्षण
जांच करने पर, डॉक्टर त्वचा के रंग (पिग्मेंटेशन की उपस्थिति) पर ध्यान देंगे। साथ ही, डॉक्टर को चेहरे और धड़ पर बालों की अनुपस्थिति में दिलचस्पी होगी।

पेट का पैल्पेशन (पल्पेशन)
पैल्पेशन पर यकृत बड़ा हो जाता है, स्थिरता थोड़ी कठोर, चिकनी होती है। यदि रोग पहले ही सिरोसिस की अवस्था में पहुंच चुका है, तो लीवर सख्त और छूने में ऊबड़ खाबड़ हो जाएगा। इसके अलावा, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम के तालमेल पर दर्द संभव है। प्लीहा के पल्पेशन पर, इसके बढ़ने का पता लगाया जाता है (यह सामान्य रूप से नहीं होता है)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. रक्त रसायन:

• 25 μmol प्रति लीटर से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है;
• 50 से ऊपर ALAT की मात्रा में वृद्धि;
• एएसएटी में 47 से ऊपर की वृद्धि;
• मधुमेह मेलिटस के मामले में, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा में वृद्धि 5.8 से ऊपर है।

3. लौह चयापचय के अध्ययन के लिए गतिशील परीक्षण। ड्रग डिफेरोक्सामाइन लेकर टेस्ट किए जाते हैं। एक सकारात्मक परीक्षण (बीमारी की उपस्थिति) के मामले में, मूत्र (साइडरुरिया) में लोहे के मेटाबोलाइट्स उत्सर्जित होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफ़रिन (लौह वाहक प्रोटीन) की सांद्रता के लिए एक परीक्षण करें। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन की सांद्रता 45% (आमतौर पर 16-44%) से ऊपर है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि प्रीमेनोपॉज़ल अवधि (रजोनिवृत्ति से पहले) में एक महिला में 200 से ऊपर फेरिटिन है, तो परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
अगर मेनोपॉज के दौरान किसी महिला का फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो टेस्ट पॉजिटिव माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। आम तौर पर, पुरुषों में फेरिटिन 300 से अधिक नहीं होता है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर जाएं।

3. तीसरे चरण को रोग पुष्टिकरण चरण (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
Phlebotomy (रक्तस्राव) एक चिकित्सीय और नैदानिक ​​उपाय है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
निदान विधि कहलाती है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक फेलोबॉमी . इसमें 3 ग्राम आयरन निकालना होता है। साप्ताहिक रक्तपात करें। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम आयरन होता है। यदि शरीर से 3 ग्राम आयरन निकालने के बाद रोगी बेहतर हो जाता है, तो निदान की पुष्टि हो जाती है।

यह भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण उत्परिवर्ती जीन की पहचान करने के लिए।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी(अनुसंधान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष पतली सुई का उपयोग करके किया जाता है। अक्सर, अल्ट्रासाउंड मशीन के मार्गदर्शन में बायोप्सी की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में रोग की भविष्यवाणी के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे को एक विशेष पेरेज़ दाग का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत ऊतक में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, रोग का निदान उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे यकृत ऊतक में निहित लोहे की मात्रा 1800 माइक्रोग्राम प्रति 1 ग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यह आंकड़ा सूखे जिगर के प्रति 1 ग्राम 10,000 माइक्रोग्राम से अधिक है।

डीएनए विश्लेषणआपको जीनोटाइप (शरीर का वंशानुगत संविधान) निर्धारित करने की अनुमति देता है। सबसे अधिक पहचाने जाने वाले विषमयुग्मजी जीनोटाइप C28Y/C28Y या H63D/H63D हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं

• विकास
• आर्थ्रोपैथी(संयुक्त रोग) - संयुक्त में बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े रोगों का एक जटिल।
• विविध थायराइड रोग. सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। इससे प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय का उल्लंघन होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की सख्त देखरेख में उपचार किया जाना चाहिए!

खुराक
पोषण में मूल नियम लोहे वाले उत्पादों का बहिष्कार है, साथ ही ऐसे पदार्थ जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

आहार से बाहर किए जाने वाले खाद्य पदार्थ:

• शराब से सख्ती से बचना चाहिए, क्योंकि यह लोहे के अवशोषण को बढ़ाता है, और यह यकृत के लिए एक विषैला पदार्थ भी है।
• धूम्रपान, साथ ही निष्क्रिय धूम्रपान के मामलों को छोड़ दें (धूम्रपान करने वाले लोगों के बगल में लंबे समय तक रहना)। धूम्रपान स्वयं चयापचय को बाधित करता है, जो रोग को बहुत जटिल करता है।
• आटा उत्पादों, खासकर काली रोटी के अत्यधिक सेवन से बचना चाहिए।
• मांस उत्पादों के उपयोग पर प्रतिबंध (पूर्ण बहिष्कार आवश्यक नहीं है)।
• गुर्दे, यकृत के आहार से बहिष्करण।
• बड़ी मात्रा में विटामिन सी युक्त खाद्य पदार्थों का प्रतिबंध। एस्कॉर्बिक एसिड लोहे के अवशोषण को बहुत बढ़ाता है। साथ ही ऐसी दवाओं का प्रयोग न करें जिनमें विटामिन सी शामिल हो।
• समुद्री उत्पादों से बचना चाहिए, विशेष रूप से केकड़ों, झींगा मछलियों, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अनुशंसित:ब्लैक टी और कमजोर कॉफी पिएं। इन पेय में पदार्थ (टैनिन) होते हैं जो लोहे के अवशोषण को धीमा कर देते हैं।

अन्यथा, खाना पकाने में विशेष प्रतिबंध और नियमों की आवश्यकता नहीं है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, बी विटामिन, विटामिन ई और फोलिक एसिड की नियुक्ति की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक मजबूत एंटीऑक्सीडेंट है। यह आवश्यक है, क्योंकि शरीर में अतिरिक्त आयरन बड़ी मात्रा में मुक्त कणों की रिहाई के साथ इसके ऑक्सीकरण की ओर जाता है।

फ़स्त खोलना
आज तक, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फेलोबॉमी (रक्तस्राव)। यह चिकित्सा घटना, जिसमें शरीर से एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालना होता है। रक्तपात एक नस को पंचर करके और फिर रक्त को बहाकर किया जाता है (विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। उसके बाद, रक्त संसाधित किया जाता है। ऐसे रक्त का उपयोग दाता के रूप में नहीं किया जाता है।

Phlebotomy एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त की निकासी। इन प्रक्रियाओं को 2-3 वर्षों तक किया जाता है, जब तक कि फेरिटिन का स्तर 50 तक गिर न जाए।

इसी समय, गतिशीलता में हीमोग्लोबिन सामग्री की निगरानी की जाती है। सीरम फेरिटिन की सांद्रता समय-समय पर निर्धारित करें (गंभीर रूप से हर तीन महीने में एक बार, और मध्यम अधिभार के लिए महीने में एक बार)।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। उपरोक्त स्तर पर फेरिटिन की एकाग्रता को बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह फेलोबॉमी द्वारा भी किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम आम हैं। प्रक्रियाओं की संख्या को व्यक्तिगत रूप से सख्ती से चुना जाता है।

चिकित्सा उपचार
उपचार चेलेटर्स (शरीर से आयरन को निकालने वाले रसायन) से किया जाता है। deferoxamine (desferal) - 1 ग्राम प्रति दिन इंट्रामस्क्युलर रूप से लागू करें।
इस दवा के साथ उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। लंबे समय तक उपयोग के साथ, लेंस के बादल के रूप में एक जटिलता संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पूर्वानुमान

10 वर्षों के भीतर, 80% रोगी जीवित रहते हैं। और केवल 50-70% रोगी ही बीमारी की शुरुआत के बाद 20 साल तक जीवित रहते हैं। शरीर में आयरन का स्तर जितना अधिक होगा, रोग का पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल। ट्रांसफ़रिन और फेरिटिन के स्तर के लिए परिवार के सभी सदस्यों की जांच की जानी चाहिए। अगर परीक्षण दिया सकारात्मक नतीजेएक यकृत बायोप्सी करें।
• शराब के सेवन पर सख्त प्रतिबंध।

हेमोक्रोमैटोसिस लोहे के अनुचित अवशोषण से जुड़ी एक वंशानुगत (आनुवंशिक) बीमारी है। यह ट्रेस तत्व आंत से बहुत तीव्रता से अवशोषित होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी अधिकता होती है। धातु हृदय की मांसपेशी, अग्न्याशय में जमा हो जाती है। यकृत विशेष रूप से अत्यधिक अतिभारित होता है। अतिरिक्त आयरन के जमा होने से अंग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, उनकी कोशिकाएं अपना कार्य करने में सक्षम नहीं होती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

हेमोक्रोमैटोसिस, या, जैसा कि इसे कांस्य मधुमेह भी कहा जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत पॉलीसिस्टमिक बीमारी है जो मानव शरीर में अतिरिक्त लोहे के अनियंत्रित संचय के कारण होती है।

पहले लक्षण आमतौर पर 40 साल की उम्र के बाद दिखाई देते हैं। ज्यादातर पुरुष बीमार होते हैं। यह रोग शरीर में गंभीर परिवर्तनों के कारण होता है और यदि समय पर इसका इलाज नहीं किया गया तो गंभीर परिणाम हो सकते हैं।

पैथोलॉजी के कारण और प्रकार

प्राथमिक और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस हैं। इस रोग का मुख्य प्रकार हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 1 है (इसे इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस भी कहा जाता है)। पैथोलॉजी एक आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप विकसित होती है। मानव अंगों में आयरन जमा होने लगता है। शरीर में लोहे की सामग्री 3-4 ग्राम की दर से 20 ग्राम तक बढ़ जाती है। पदार्थ की अधिकता अंगों में जमा हो जाती है, वर्णक हेमोसिर्डिन में बदल जाती है, जो कोशिकाओं को रोकती है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस निम्नलिखित किस्मों में मौजूद है:

• आधान के बाद - रक्त आधान के बाद होता है;
• चयापचय - अग्नाशयी वाहिनी, थैलेसीमिया के घनास्त्रता के दौरान चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ा, जिसमें हीमोग्लोबिन, ऑन्कोलॉजिकल रोगों में प्रोटीन अणुओं की एक श्रृंखला के संश्लेषण का उल्लंघन होता है;
• आहार - जिगर की पुरानी बीमारियों के साथ;
• मिश्रित - विभिन्न प्रकार के एनीमिया और थैलेसीमिया के साथ होने वाले लक्षणों के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस लोहे की बढ़ती एकाग्रता और यकृत, अग्न्याशय और हृदय की मांसपेशियों में इसके संचय से जुड़े लक्षणों के कारण होता है। रोग नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• लगातार कमजोरी और थकान;
• अचानक वजन घटाने;
• त्वचा की अत्यधिक रंजकता, उन जगहों सहित जो धूप सेंकते नहीं हैं (कांख, पैर), साथ ही पुराने निशान के स्थानों में;
• मधुमेह;
• दिल की विफलता, अतालता;
• सेक्स ड्राइव में कमी।
• बाल झड़ना;
• नाखून विकृति।

लिंग के आधार पर लक्षण भी भिन्न होते हैं। तो, पुरुषों में, नपुंसकता, वृषण शोष अक्सर मनाया जाता है। महिलाओं में बांझपन, एमेनोरिया है।

निदान के तरीके

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान एक परीक्षा से शुरू होता है वंशानुगत कारक: क्या किसी रिश्तेदार में समान लक्षण थे।

आगे की नियुक्ति जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त। हेमोक्रोमैटोसिस का संकेत देने वाला एक महत्वपूर्ण लक्षण रक्त में लोहे की एकाग्रता में वृद्धि है। उसी जैव रासायनिक अध्ययन में, ट्रांसफ़रिन की एकाग्रता पर ध्यान देना आवश्यक है, जो हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति या अनुपस्थिति को भी इंगित करता है।

ट्रांसफ़रिन एक प्रोटीन है जो रक्त में आयरन का वहन करता है। कम या, इसके विपरीत, इसकी उच्च सामग्री चिंता का कारण बन जाती है, क्योंकि यह एक संभावित बीमारी का संकेत देती है।

शरीर की स्थिति का वास्तविक पूर्वानुमान देता है। बायोप्सी में एक पंचर के माध्यम से, लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है। एकाग्रता जितनी अधिक होगी, उत्तरजीविता का पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की वंशानुगत प्रकृति एक आणविक आनुवंशिक परीक्षा के दौरान स्थापित होती है।

प्रति प्रयोगशाला अनुसंधानजोड़ा उपकरण:

• अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा;
• इकोकार्डियोग्राफी;
• जिगर का एमआरआई;
• संयुक्त रेडियोग्राफी।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

चूंकि वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक प्रकार की बीमारी है, इसलिए ऐसी कोई चिकित्सा नहीं है जो कारण को समाप्त कर सके। हालांकि, ऐसी अन्य तकनीकें हैं जो लक्षणों को कम करती हैं या समाप्त भी करती हैं, जटिलताओं को रोकती हैं और रोगियों की स्थिति में सुधार करती हैं। उपचार एक जटिल में किया जाता है, जिसमें रक्त को छानने की तकनीक भी शामिल है, चिकित्सा तैयारी, विशेष आहार।

तैयारी

अतिरिक्त आयरन से छुटकारा पाने में मदद करने वाली दवाओं में डिफेरोक्सामाइन शामिल हैं। यह लोहे के आयनों को बांधता है और मूत्र में उत्सर्जित करता है। अक्सर रोग के लक्षणों को खत्म करने के लिए प्रयोग किया जाता है, दवा Desferal है। यह ड्रिप, अंतःशिरा और इंट्रामस्क्युलर पाठ्यक्रमों द्वारा प्रशासित किया जाता है।

रोगसूचक उपचार भी निर्धारित किया जाता है, जिसकी मदद से मधुमेह के लक्षण समाप्त हो जाते हैं, और हृदय को भी सहारा मिलता है।

रक्तपात

अधिकांश कुशल तरीके सेफेलोबॉमी को हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों को रोकने के लिए माना जाता है। प्रक्रिया शरीर में लौह अधिशेष की सामग्री को कम करती है। विधि सप्ताह में 2 बार लागू होती है। एक रक्तपात के लिए लगभग 450 मिलीलीटर रक्त छोड़ा जाता है। प्रक्रिया को तब तक जारी रखा जाना चाहिए जब तक हल्के लक्षणरक्ताल्पता। हेमोक्रोमैटोसिस का यह उपचार 2-3 वर्षों तक जारी रहता है।

आहार और जीवन शैली

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक स्वस्थ आहार उपचार का हिस्सा होना चाहिए। आयरन युक्त खाद्य पदार्थों को आहार से हटा दिया जाता है। समुद्री भोजन को पूरी तरह से बाहर करें, मांस को सीमित करें। आहार में, ब्राउन ब्रेड सहित आटा सीमित है।

यहां तक ​​कि छोटी मात्रा में शराब भी प्रतिबंधित है। महत्वपूर्ण रूप से धूम्रपान रोग के पाठ्यक्रम को जटिल बनाता है।

काली चाय और कॉफी की अनुमति है। इनमें टैनिन पदार्थ होता है, जो शरीर द्वारा आयरन के अवशोषण को धीमा कर देता है। इसलिए, यदि आपको इस धातु की उच्च सामग्री वाले व्यंजन खाने हैं, तो आप उन्हें चाय या कॉफी के साथ-साथ दूध के साथ भी पी सकते हैं।

हेमोकोरेक्शन के एक्स्ट्राकोर्पोरियल तरीके

अतिरिक्त आयरन के लक्षण नवीनतम साइटोफेरेसिस प्रक्रिया से समाप्त हो जाते हैं। रक्त को एक अलग चैनल में निर्देशित किया जाता है। इस मामले में, हानिकारक पदार्थों से इसकी एंजाइमेटिक, सेलुलर संरचना और शुद्धिकरण में परिवर्तन होता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

• विषाक्त पदार्थ;
• एंटीबॉडी;
• चयापचय क्षय उत्पाद;
• अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल।

यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस को एक्स्ट्राकोर्पोरियल हेमोकोरेक्शन की प्रक्रिया के लिए संकेतों की सूची में शामिल किया गया है। हेमोकोरेक्शन के सभी तरीकों की अपनी विशेषताएं हैं:

1. लिम्फोसाइटोफेरेसिस। लिम्फोसाइट्स रक्त से निकाले जाते हैं, वे साइटोकाइन प्रोटीन द्वारा सक्रिय होते हैं। विधि पुरानी सूजन को दूर करने में मदद करती है।
2. प्लास्मफेरेसिस। ब्लड सैंपलिंग के बाद इसे तत्वों और प्लाज्मा में बांटा जाता है। प्लाज्मा को विषाक्त पदार्थों और चयापचय उत्पादों से साफ किया जाता है और अपने स्थान पर वापस आ जाता है।
3. फोटोफोरेसिस। रक्त घटक पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आते हैं।
4. प्रतिरक्षण। रक्त इम्युनोसॉरबेंट के माध्यम से पारित किया जाता है। यह एंटीबॉडी और एंटीजन को हटा देता है।
5. क्रायोफेरेसिस। प्रक्रिया प्लास्मफेरेसिस के समान है। अतिरिक्त लोहे और विषाक्त उत्पादों को ठंडा प्लाज्मा से हटा दिया जाता है।

शल्य चिकित्सा

जटिल जिगर की क्षति, जो अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस के रोगियों में मौजूद होती है, उन्हें जीवन की बहुत कम उम्मीद छोड़ती है। प्रत्यारोपण के माध्यम से ही कोई व्यक्ति कुछ और समय तक जीवित रह सकता है। लीवर ट्रांसप्लांट एक जटिल और महंगा ऑपरेशन है। सर्जरी के बाद, अवांछित लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इसलिए, डॉक्टर कार्डिनल विधियों के उपयोग के बिना, रोगी को दवाओं और प्रक्रियाओं से ठीक करने का प्रयास करते हैं।

लोक और वैकल्पिक तरीके

चिकित्सा के वैकल्पिक तरीके शरीर में लोहे के प्रतिशत को कम नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे कुछ दर्दनाक लक्षणों को समाप्त कर सकते हैं।

जड़ी-बूटियों और औषधीय शुल्क का उपयोग केवल सहायक उपचार के लिए किया जाता है। लोक व्यंजनों, पसंद करना पारंपरिक दवाएं, contraindications के बिना नहीं हैं, इसलिए उपचार से पहले किसी विशेषज्ञ से परामर्श करने की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है।

संभावित व्यंजन:

• खाना पकाने के लिए चिकित्सा संग्रहबुदरा, डबरोवनिक, सफेद बबूल के फूल और काले बड़बेरी की घास इकट्ठा करना आवश्यक है। 1 बड़ा चम्मच एक साथ मिलाएं। एल प्रत्येक घटक, उबलते रेड वाइन के 0.5 लीटर डालें। मिश्रण को 2 घंटे के लिए सेट करें, फिर छान लें और दिन में 3 बार 50 मिलीलीटर पिएं।
• burdock जड़ों, ब्लूबेरी के पत्तों, सेंटौरी, डबरोवनिक, ऋषि और नॉटवीड घास के बराबर भागों को एक साथ मिलाया जाता है और 1 लीटर उबलते पानी में 2 बड़े चम्मच पीसा जाता है। संग्रह। लगभग 3 घंटे के लिए इन्फ़्यूज़ करें, फिर तनाव दें। 3 बड़े चम्मच डालें। प्राकृतिक शहद और 1 गिलास के लिए दिन में 3 बार पिएं।
• दूसरा उपयोगी उपकरणहेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों के खिलाफ कीड़ा जड़ी, अखरोट के पत्ते, चेरी फल, काली शहतूत जड़ी बूटियों, यारो, बॉक्सवुड का संग्रह है। सभी जड़ी बूटियों को कुचलने की जरूरत है, 1 लीटर उबलते पानी में 2 बड़े चम्मच पीसा। तनाव, ठंडा। आधा गिलास दिन में 3 बार लें।

शरीर के लिए परिणाम

प्रारंभिक अवस्था में, रोग गंभीर लक्षण नहीं देता है। आमतौर पर, रोगी थकान और अस्वस्थता की शिकायत करते हैं। शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के साथ ही ज्यादा से ज्यादा खतरनाक लक्षण सामने आने लगते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस लक्षणों की एक त्रय द्वारा विशेषता है:

• सिरोसिस;
• त्वचा का अत्यधिक रंगाई;
• हार्मोनल विकार।

लीवर सबसे पहले शरीर में आयरन की अधिकता से पीड़ित होता है। हेमोक्रोमैटोसिस उत्तेजित कर सकता है। हेपेटोसाइट्स (यकृत कोशिकाएं) मर जाती हैं, जो अंग की खराबी का कारण बनती हैं। यह विषाक्त पदार्थों को बेअसर करने के अपने कार्यों को पूरा करना बंद कर देता है। यह शरीर के सामान्य नशा, व्यापक जिगर की क्षति और सबसे ऊपर, सिरोसिस की ओर जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताएं लय गड़बड़ी और हृदय के काम में अन्य असामान्यताओं जैसे लक्षण हैं।

लक्षण एक असामान्य त्वचा के रंग के रूप में देखे जाते हैं, जो एक गहरे पीले रंग के हेमोसाइडरिन के जमाव के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। कांस्य वर्णक चेहरे, हाथों, बगल, बाहरी जननांग की त्वचा को कवर करता है।

40% रोगियों में आर्थ्राल्जिया के लक्षण दिखाई देते हैं - जोड़ों में दर्द। शरीर की गतिशीलता धीरे-धीरे सीमित हो जाती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

रोग का निदान संचित लोहे के स्तर और संभावनाओं के साथ सहसंबद्ध है मानव शरीर. हेमोक्रोमैटोसिस एक निरंतर प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है। उपचार के बिना, लक्षण बढ़ जाते हैं, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं। उपचार के बिना रोग का निदान खराब है।

हालांकि, आधुनिक चिकित्सा रोगियों के जीवन को लम्बा करने में सक्षम है। रोग के एक जटिल पाठ्यक्रम के साथ, अधिकांश 10 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के बढ़ते लक्षणों की रोकथाम में शामिल हैं:

• संतुलित पोषण, आयरन युक्त भोजन के आहार में प्रतिबंध और बड़ी मात्रा में प्रोटीन;
• शराब और निकोटीन छोड़ना;
• एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाओं का उपयोग;
• पहले लक्षण दिखाई देने पर पाचन अंगों और रक्त के रोगों का उपचार।

चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण अक्सर अस्पष्ट होते हैं, इसलिए डॉक्टर के पास वार्षिक निवारक यात्राओं की उपेक्षा नहीं की जानी चाहिए।

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हेमोक्रोमैटोस बीमारियों का एक समूह है जिसमें अकेले या पैरेंट्रल आयरन अधिभार के संयोजन में लोहे के अत्यधिक अवशोषण से शरीर में इस तत्व का संचय बढ़ जाता है। आयरन हेपेटोसाइट्स, हृदय, अग्न्याशय, श्लेष झिल्ली, त्वचा, पिट्यूटरी ग्रंथि में जमा होता है। कोशिकाओं में लोहे का संचय उन्हें नुकसान पहुंचाता है, जिससे प्रभावित अंगों की शिथिलता हो जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का वर्गीकरण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस

• एचएफई (टाइप 1 हेमोक्रोमैटोसिस), एचजेवी (एचएफई 2) और एचएएमपी (टाइप 2 हेमोक्रोमैटोसिस), टीएफआर 2 (टाइप 3 हेमोक्रोमैटोसिस) जीन में उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस।
• हेमोक्रोमैटोसिस परिवहन प्रोटीन फेरोपोर्टिन को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• पारिवारिक एसरुलोप्लास्मिनमिया।
• एट्रांसफेरिनमिया।
• गतिभंग फ्रेडरिक।

एक्वायर्ड हेमोक्रोमैटोसिस

• दुर्दम्य एनीमिया के साथ (उदाहरण के लिए, थैलेसीमिया, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस, अप्लास्टिक और साइडरोब्लास्ट एनीमिया)।
• पर पुराने रोगोंजिगर (अल्कोहल सिरोसिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोर्टो-कैवल शंटिंग के बाद की स्थिति)।
• जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे का अत्यधिक सेवन (उदाहरण के लिए, बंटू हेमोक्रोमैटोसिस, आयरन युक्त दवाएं लेना)।
• देर से त्वचीय पोर्फिरीया।
• थैलेसीमिया, साइडरोबलास्टिक और हाइपोरेजेनरेटिव एनीमिया के साथ हेमटोपोइएटिक कोशिकाओं के त्वरित विनाश और लगातार रक्त आधान के साथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे के बढ़ते अवशोषण के साथ, इसका अत्यधिक संचय संभव है।

यदि हम इस बात को ध्यान में रखते हैं कि आधान के लिए रक्त की एक खुराक में 200 मिलीग्राम आयरन होता है, तो प्रति माह 4 खुराक के आधान के साथ, रोगी को 2 वर्षों में लगभग 20 ग्राम आयरन प्राप्त होगा - एक राशि जो कि रक्त की सीमित क्षमता से अधिक है। रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम इसे शरीर से निकालने के लिए।

पैरेंट्रल आयरन अधिभार

• रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं के एकाधिक आधान।
• लोहे की तैयारी का अत्यधिक पैरेन्टेरल प्रशासन। हेमोडायलिसिस (शायद ही कभी पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन की उपस्थिति के बाद)।

लौह चयापचय

शरीर में लोहे की कुल मात्रा लगभग 4-5 ग्राम है। इस राशि में से 60% हीमोग्लोबिन है, 10% मायोग्लोबिन, साइटोक्रोमेस, केटेलेस और पेरोक्सीडेज है; 1% से कम आयरन ट्रांसफ़रिन, मायोसाइट्स और अन्य अंगों की कोशिकाओं से जुड़ा होता है। इनमें से लगभग एक तिहाई भंडार यकृत में होता है, मुख्य रूप से फेरिटिन, और लोहे का एक आंतरिक भंडार होता है, जिसका सेवन जरूरत पड़ने पर किया जाता है।

लौह अवशोषण। एक स्वस्थ वयस्क प्रतिदिन औसतन 10-15 मिलीग्राम आयरन का सेवन करता है। इस राशि का केवल 10% ग्रहणी और जेजुनम ​​​​के समीपस्थ भाग में अवशोषित होता है। मांस में निहित हीम आयरन सब्जियों और अनाज में पाए जाने वाले अकार्बनिक आयरन की तुलना में 4 गुना बेहतर अवशोषित होता है। महत्वपूर्ण मात्रा में शरीर से लोहे को हटाने के लिए कोई शारीरिक तंत्र नहीं है। इसलिए, आंत में लोहे के सामान्य अवशोषण को कड़ाई से विनियमित किया जाता है ताकि जठरांत्र संबंधी मार्ग और त्वचा के उपकला की सुनने वाली कोशिकाओं के साथ-साथ मासिक धर्म के रक्त के साथ इसके नुकसान को कवर करने के लिए आवश्यक राशि प्रदान की जा सके। एक पुरुष प्रति दिन 1 मिलीग्राम आयरन खो देता है, और एक महिला 1.5 मिलीग्राम।

लोहे का परिवहन और भंडारण

ट्रांसफरिन प्लाज्मा बीटा-ग्लोबुलिन को संदर्भित करता है; यह फेरिक आयनों को जठरांत्र संबंधी मार्ग से भंडारण के लिए रेटिकुलोसाइट्स और ऊतकों तक और ऊतकों से अस्थि मज्जा तक पहुंचाता है। लीवर में ट्रांसफ़रिन संश्लेषण की दर शरीर में आयरन की कुल मात्रा पर निर्भर करती है, न कि हीमोग्लोबिन के स्तर पर। इसीलिए कम सामग्रीहेमोक्रोमैटोसिस में ट्रांसफ़रिन लोहे के भंडार में वृद्धि के कारण होता है। इसके अलावा, सूजन, अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस और यकृत रोगों के साथ ट्रांसफ़रिन का स्तर कम हो जाता है। आम तौर पर, लगभग 30% ट्रांसफ़रिन लोहे से संतृप्त होता है।

फेरिटिन एक इंट्रासेल्युलर प्रोटीन है जिसमें 24 सबयूनिट होते हैं जो अकार्बनिक आयरन को बांधते हैं। जब परिसर पूरी तरह से लोहे से संतृप्त होता है, तो लोहे का हिस्सा 23% होता है। फेरिटिन मैक्रोफेज, रेटिकुलोसाइट्स, आंतों के म्यूकोसा, अंडकोष, गुर्दे, हृदय, अग्न्याशय, कंकाल की मांसपेशी और प्लेसेंटा में पाया जाता है।

हेमोसाइडरिन का निर्माण हीम की दरार और बाद में फेरिटिन के विकृतीकरण और पोलीमराइजेशन द्वारा किया जाता है और यह लोहे का अधिक स्थिर भंडारण रूप है। फेरिटीन और हीमोसाइडरिन से लोहे की रिहाई को वेनसेक्शन द्वारा प्रेरित किया जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में भोजन में निहित कुल आयरन का केवल 10% ही उपयोग होता है, और यह राशि इस तत्व की दैनिक आवश्यकता को पूरा करने के लिए काफी है। यदि कोई व्यक्ति हेमोक्रोमैटोसिस से बीमार है, तो उसके शरीर के ऊतकों में बहुत अधिक लोहा जमा हो जाता है - सामान्य 5-6 ग्राम के बजाय 50 से 80 ग्राम तक। यकृत कोशिकाओं में लोहे की एक उच्च सामग्री इस अंग को नुकसान पहुंचाती है, जिससे निशान पड़ जाते हैं। और सिरोसिस।

यह एक वंशानुगत विकार है जिसमें एक व्यक्ति को अपने माता-पिता से एक असामान्य जीन विरासत में मिलता है। यदि शरीर में केवल एक हेमोक्रोमैटोसिस जीन है, तो शरीर में लोहे की मात्रा को आदर्श की तुलना में थोड़ा बढ़ाया जा सकता है, लेकिन इससे अभी तक रोग का विकास नहीं होता है। हालांकि, अगर ऐसा व्यक्ति शराब का दुरुपयोग करता है, तो यह अतिरिक्त लोहे के संचय में योगदान कर सकता है और ऊतक क्षति का कारण बन सकता है।

रोगजनन. हेमोक्रोमैटोसिस वंशानुगत (प्राथमिक) या अधिग्रहित (माध्यमिक, अत्यधिक लोहे के सेवन से जुड़ा हो सकता है, उदाहरण के लिए, बार-बार रक्त आधान के परिणामस्वरूप या उच्च सामग्रीआहार में आयरन)। आमतौर पर, शरीर में 3-4 ग्राम लोहा होता है, जबकि वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, इस ट्रेस तत्व की मात्रा 20 ग्राम से अधिक तक पहुंच सकती है।

90% मामलों में, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस गुणसूत्र 6 (तथाकथित C282Y उत्परिवर्तन) पर स्थित HFE जीन की 282 वीं स्थिति में एक सिस्टीन अवशेष के साथ एक टायरोसिन अवशेष के प्रतिस्थापन के साथ जुड़ा हुआ है। विसंगति की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है। लगभग 10% यूरोपीय विषमयुग्मजी वाहक हैं, और लगभग 1% समयुग्मजी हैं, जो रोग विकसित कर सकते हैं। सौभाग्य से, सभी समयुग्मजी वाहक नैदानिक ​​रोग नहीं दिखाते हैं।

अतिरिक्त लोहे के संचय का सटीक तंत्र अभी भी पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह सुझाव दिया गया है कि हेमोक्रोमैटोसिस के रोगजनन में कोशिका की सतह पर एचएलएफ जीन की कमजोर अभिव्यक्ति और ट्रांसफ़रिन के लिए ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर्स की बढ़ी हुई आत्मीयता शामिल है। अतिरिक्त आयरन कोशिकाओं और ऊतकों को ऑक्सीडेटिव क्षति पहुंचा सकता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जीन के समयुग्मक वाहक में, जब प्रति दिन 60 ग्राम से अधिक शराब पीते हैं, तो यकृत सिरोसिस की घटना 9 गुना बढ़ जाती है। माना जाता है कि शराब लीवर की कोशिकाओं को आयरन से प्रेरित ऑक्सीडेटिव क्षति को बढ़ाती है।

आयरन (Fe) एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन (Hb) अणुओं और मांसपेशियों में मायोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए आवश्यक एक आवश्यक तत्व है। आयरन साइटोक्रोम और अन्य एंजाइमों का भी हिस्सा है। इसके अलावा, Fe जीवाणु विषाणु में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। प्रोटीन (लैक्टोफेरिन, साइडरोकैलिन, लिपोकेलिन, कुछ तीव्र चरण प्रोटीन) के साथ Fe परिसरों का निर्माण रोगजनक सूक्ष्मजीवों के खिलाफ रक्षा तंत्र में से एक है।

प्रोटीन युक्त संकुल में लगभग 25% Fe जमा होता है। फेरिटिन प्रोटीन आंतों के म्यूकोसा, यकृत, अस्थि मज्जा, एरिथ्रोसाइट्स और प्लाज्मा की कोशिकाओं में पाया जाता है; एक "पॉकेट" है जो प्रति 1 अणु में 4500 Fe 3+ आयनों को बांधता है। लौह हेमोसाइडरिन (यकृत और अस्थि मज्जा मैक्रोफेज में 250 मिलीग्राम) की तुलना में फेरिटिन लौह अधिक आसानी से (लगभग 600 मिलीग्राम) जारी किया जाता है।

Fe की कमी से एनीमिया होता है, और अतिरिक्त Fe कोशिकाओं को ऑक्सीडेटिव क्षति में योगदान कर सकता है। इसलिए, लौह होमियोस्टेसिस को कसकर विनियमित किया जाता है, जिसमें Fe डिपो के अवशोषण, पुनर्चक्रण, भरने या खाली करने की प्रक्रियाएं शामिल हैं। इन प्रक्रियाओं के नियमन में मुख्य भूमिका हेपेटिक पेप्टाइड हार्मोन हेक्सिडिन द्वारा निभाई जाती है। इसकी अभिव्यक्ति Fe की अधिकता से बढ़ जाती है और Fe की कमी में एक प्रतिक्रिया तंत्र द्वारा बाधित होती है। HFE प्रोटीन, टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर (TFR2), और हेमोजुवेलिन (HJV) हेक्सिडिन अभिव्यक्ति के नियमन में शामिल हैं। Hepcidin संश्लेषण सूजन (IL-6 द्वारा उत्तेजित) और अतिरिक्त Fe (ट्रांसफ़रिन आयरन द्वारा उत्तेजित) द्वारा बढ़ाया जाता है; हाइपोक्सिया (उत्तेजित एरिथ्रोपोएसिस) और Fe की कमी के साथ घट जाती है। हेक्सिडिन अभिव्यक्ति का सक्रियण मेट्रिप्टेस -2 की क्रिया के तहत होता है, कोशिका झिल्ली से जुड़ा एक सेरीन प्रोटीज, जो हेमोजुवेलिन को साफ करता है। हेमोक्रोमैटोसिस शरीर में Fe के अत्यधिक प्रगतिशील संचय की विशेषता वाली बीमारी है, जो यकृत, अग्न्याशय और अन्य अंगों के पैरेन्काइमा की कोशिकाओं में जमा होती है। पुरुषों में, रोग महिलाओं की तुलना में 5-10 गुना अधिक बार होता है। प्राथमिक (अज्ञातहेतुक, वंशानुगत) हेमोक्रोमैटोसिस सबसे अधिक बार (1:500) विकसित होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। 80-90% मामलों में, HFE जीन में एक समयुग्मक Cys282Tyr उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है, जो अक्षुण्ण हेक्सिडिन के संश्लेषण की समाप्ति की ओर जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले 4-5% रोगी Cys282Tyr उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी होते हैं और साथ ही HFE जीन (यौगिक विषमयुग्मजी) के His63Asp उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी होते हैं। कम सामान्यतः, हेमोक्रोमैटोसिस हेक्सिडिन जीन (टाइप 2 ए), एचजेवी जीन (टाइप 2 बी), या टीआरएफ 2 जीन (टाइप 3), या हेक्सिडिन के लक्ष्य अणु, ट्रांसपोर्ट प्रोटीन फेरोपोर्टिन (टाइप 4) में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। ) प्रत्येक उत्परिवर्तन के साथ, अतिरिक्त Fe आंत में अवशोषित हो जाता है, क्योंकि हेक्सिडिन की अनुपस्थिति गंभीर Fe की कमी की नकल करती है। सीरम Fe, फेरिटिन और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति की सांद्रता बढ़ जाती है। प्रारंभिक निदान के बाद, अतिरिक्त Fe (एक स्वस्थ व्यक्ति में 2-5 ग्राम के मानक की तुलना में लगभग 25-50 ग्राम) को 1-2 साल के लिए साप्ताहिक रक्त दान द्वारा सामान्य किया जा सकता है (सीरम फेरिटिन मानदंड 50 μg / l से कम है, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 50% से कम है)।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस तब होता है जब Fe उपयोग बिगड़ा हुआ होता है (उदाहरण के लिए, β-थैलेसीमिया या साइडरोबलास्टिक एनीमिया में अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस के साथ अवशोषण में वृद्धि), यकृत रोग (जैसे, अल्कोहल सिरोसिस, पोर्टो-कैवल शंटिंग), एट्रांसफेरिनमिया, त्वचीय पोर्फिरीया टार्डिव, और अत्यधिक मौखिक या पैरेन्टेरली (बार-बार रक्त आधान, जो Fe के उपयोग के उल्लंघन का दूसरा कारण है, लंबे समय तक हेमोडायलिसिस, Fe की तैयारी के इंजेक्शन)।

Fe का बढ़ा हुआ संचय (विशेषकर हेमोसाइडरिन [हेमोसाइडरोसिस] के रूप में) कोशिकाओं को विषाक्त क्षति पहुंचाता है। हानिकारक क्रिया के तंत्र में शामिल हैं: ए) मुक्त कणों के लौह-मध्यस्थ गठन (कोशिका झिल्ली के लिपिड पेरोक्सीडेशन); बी) डीएनए क्षति; ग) लोहे द्वारा शुरू किए गए कोलेजन संश्लेषण में वृद्धि। जिगर में Fe सामग्री 20 गुना से अधिक हो जाने के बाद, यकृत फाइब्रोसिस विकसित होता है, जो सिरोसिस में बदल जाता है। हेपेटोसेलुलर कैंसर से मरने का जोखिम 200 गुना अधिक है। साइडरोसिस अग्नाशयी फाइब्रोसिस का कारण बनता है और बीटा-सेल क्षति, इंसुलिन की कमी और मधुमेह मेलेटस की ओर जाता है। त्वचा में मेलेनिन और हेमोसाइडरिन का संचय, विशेष रूप से शरीर के उजागर क्षेत्रों में, हाइपरपिग्मेंटेशन ("कांस्य मधुमेह") का कारण बनता है। हृदय में साइडरोसिस कार्डियोमायोपैथी, अतालता और हृदय की विफलता के साथ होता है, जिससे कम उम्र में मृत्यु हो जाती है। Fe एस्कॉर्बिक एसिड (विटामिन सी) के चयापचय को तेज करता है; विटामिन सी की कमी संयुक्त क्षति (स्यूडोगाउट) के विकास में योगदान करती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट से अवशोषण में वृद्धि या अत्यधिक . के कारण अतिरिक्त प्लाज्मा आयरन पैरेंट्रल एडमिनिस्ट्रेशनलक्ष्य अंगों की कोशिकाओं में इसके क्रमिक संचय की ओर जाता है, जिससे विषाक्तता का खतरा होता है और हेमोक्रोमैटोसिस का विकास होता है।

सीरम आयरन, जो ऊतकों में अधिक मात्रा में जमा हो जाता है, ट्रांसफ़रिन (ट्रांसफ़रिन से बंधा हुआ आयरन) के लिए दृढ़ता से बाध्य नहीं होता है। इसकी सामग्री हमेशा बढ़ जाती है जब गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट या रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम से आने वाले लोहे को बांधने के लिए ट्रांसफरिन की क्षमता अपर्याप्त हो जाती है। कुछ गैर-ट्रांसफेरिन-बाउंड आयरन (तथाकथित "लैबिल प्लाज्मा आयरन") को सेल झिल्ली में एक अनियमित तरीके से ले जाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कई अंगों में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाता है। अंग क्षति की गंभीरता प्लाज्मा आयरन अधिभार की दर और परिमाण पर निर्भर करती है। रक्त आधान के कारण लोहे के अधिभार के साथ, और साथ किशोर रूपहेमोक्रोमैटोसिस प्रारंभिक ऊतक क्षति का प्रभुत्व है< сердца и эндокринных желез. При других, не столь गंभीर रूपलोहे का अधिभार आमतौर पर यकृत को प्रभावित करता है।

हेपेटोसाइट्स, जो हेक्सिडिन को संश्लेषित और स्रावित करता है, लोहे के होमियोस्टेसिस का एक नियामक, एचएएमपी जीन द्वारा एन्कोड किया गया, संकीर्ण शारीरिक सीमाओं के भीतर रहने के लिए रक्त में लोहे के स्तर को नियंत्रित करता है। हेपसीडिन रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है और फेरोपोर्टिन के साथ बातचीत करता है, एक लौह ट्रांसपोर्टर जो इस ट्रेस तत्व में समृद्ध मैक्रोफेज और आंतों की कोशिकाओं की सतह पर व्यक्त किया जाता है। नतीजतन, फेरोपोर्टिन को आंतरिक और नष्ट कर दिया जाता है। फेरिटीन के रूप में आयरन भविष्य में उपयोग के लिए सेल में जमा हो जाता है। भंडार से लोहे की कम रिहाई रक्त में इसके स्तर को गैर-विषैले में कम कर देती है, जिससे हेक्सिडिन के संश्लेषण को उत्तेजित करता है; उसी समय, फेरोपोर्टिन की गतिविधि धीरे-धीरे बहाल हो जाती है।
लोहे के लिए हेपेटोसाइट्स की संवेदनशीलता की मध्यस्थता कैसे की जाती है, यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। यह संभव है कि एचएफई जीन उत्पाद और ट्रांसफ़रिन 2 रिसेप्टर, जो आयरन अपटेक में शामिल हैं, दोनों ट्रांसफ़रिन द्वारा मध्यस्थता करते हैं और उस पर निर्भर नहीं हैं, सिग्नल ट्रांसडक्शन में भूमिका निभाते हैं। इस तंत्र का विवरण अभी भी स्पष्ट नहीं है, लेकिन दोनों प्रोटीन हेक्सिडिन अभिव्यक्ति के लिए महत्वपूर्ण हैं। उनके कार्य का उल्लंघन हेक्सिडिन की कमी और लोहे के साथ ऊतक अधिभार की ओर जाता है।

हेपसीडिन संश्लेषण आनुवंशिक और अधिग्रहित कारकों से प्रतिकूल रूप से प्रभावित हो सकता है। हेक्सिडिन की कमी को HAMP, HJV, HFE और TFR2 जीन के विलोपन के साथ नोट किया जाता है। वर्तमान में ज्ञात वंशानुगत हेमोक्रोमैटोस की आनुवंशिक विविधता के बावजूद, ये सभी हेक्सिडिन की कमी के कारण रक्त में अनबाउंड आयरन की उपस्थिति के कारण हैं। आनुवंशिक कारकों के अलावा, शराब के दुरुपयोग, विषाक्त और वायरल जिगर की क्षति (उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस सी), तीव्र और पुरानी जिगर की विफलता, और ऑटोइम्यून यकृत रोगों से हेक्सिडिन का संश्लेषण और स्राव बाधित होता है।

यह वंशानुगत या अधिग्रहित "हेपसीडिन असंवेदनशीलता" भी संभव है, जिसमें हेक्सिडिन और फेरोपोर्टिन के बीच बातचीत बाधित होती है। जीन एन्कोडिंग फेरोपोर्टिन में उत्परिवर्तन एक प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है।

सभी उल्लिखित प्रकार के लोहे के अधिभार में समान बुनियादी विशेषताएं हैं। सबसे पहले, प्लाज्मा में लोहे का स्तर बढ़ जाता है, जो जैव रासायनिक रूप से लोहे के साथ ट्रांसफरिन की बढ़ी हुई संतृप्ति से प्रकट होता है। आयरन लक्ष्य अंगों की कोशिकाओं में प्रवेश करता है, जो सीरम में फेरिटिन के स्तर में वृद्धि से प्रकट होता है।

गैर-ट्रांसफेरिन-बाध्य लोहे की एकाग्रता में वृद्धि और लक्ष्य अंग कोशिकाओं द्वारा इसके अवशोषण से हेपेटोसाइट्स में प्रमुख जमाव के साथ ऊतकों में लोहे का अत्यधिक संचय होता है, जिससे यकृत फाइब्रोसिस और सिरोसिस का विकास होता है। प्रायोगिक साक्ष्य के बढ़ते शरीर से संकेत मिलता है कि लोहा लिपिड पेरोक्सीडेशन को उत्तेजित करता है, संभवतः मुक्त कणों के गठन के माध्यम से। इस मामले में, लाइसोसोमल, माइक्रोसोमल और अन्य कोशिका झिल्ली क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, जिससे कोशिका मृत्यु हो जाती है। आयरन प्रोलिल-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ और लाइसिलहाइड्रॉक्सिलेज़ के लिए एक सहकारक के रूप में कार्य करता है, जो कोलेजन संश्लेषण में शामिल दो सबसे महत्वपूर्ण एंजाइम हैं, और कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि ऊंचा स्तरऊतकों में लोहा कोलेजन के अत्यधिक जमाव और यकृत फाइब्रोसिस के विकास में योगदान देता है। इसके अलावा, लोहे का अधिभार हेपेटोसाइट्स में कई जीनों की अभिव्यक्ति को बढ़ा सकता है, जैसे कि फ़ेरिटिन और प्रोकोलेजन को एन्कोडिंग।

आयरन अन्य अंगों की कोशिकाओं में भी जमा हो जाता है, जिससे हृदय गति रुकना, मधुमेह, हाइपोगोनाडिज्म और गठिया हो सकता है।

घटना

एचईआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के समयुग्मजी और विषमयुग्मजी रूपों की व्यापकता संयुक्त राज्य अमेरिका के उत्तरी यूरोपीय मूल के निवासियों के बीच क्रमशः 1:250 और 1:8-1:10 है। अश्वेतों और एशियाई लोगों में, हेमोक्रोमैटोसिस का यह रूप दुर्लभ है। पुरुष अधिक बार बीमार होते हैं (5-10 बार)। लगभग 70% मामलों में, रोग के पहले लक्षण 40-60 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। 20 साल की उम्र तक, हेमोक्रोमैटोसिस शायद ही कभी चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है।

आनुवंशिकी

उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति कई कारकों के प्रभाव पर निर्भर करती है: आहार में लोहे की मात्रा, लौह युक्त का सेवन खाद्य योजक, लंबे समय तक हेमोडायलिसिस, शराब का दुरुपयोग, मासिक धर्म की तीव्रता, गर्भधारण की संख्या, त्वरित एरिथ्रोपोएसिस।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस जैसे लक्षणों वाले 10-15% मामलों में, स्थिति 282 में टाइरोसिन के लिए सिस्टीन का कोई प्रतिस्थापन नहीं होता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के अन्य कारणों में, एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के अलावा, ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर 2 (टीएफआर 2) \ जीन एन्कोडिंग हेमोजुवेलिन (एचजेवी) और हेक्सिडिन (एचएएमपी) (किशोर हेमोक्रोमैटोसिस) को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन हैं। नवजात हेमोक्रोमैटोसिस एक दुर्लभ विकार है जो अंतर्गर्भाशयी के कारण होता है विषाणुजनित संक्रमणजिससे भ्रूण के लीवर में आयरन की मात्रा बढ़ जाती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का कारण ऊतकों से लोहे का उत्सर्जन भी कम हो सकता है। स्तनधारियों में, कोशिकाओं से लोहे का उत्सर्जन झिल्ली लौह वाहक प्रोटीन, फेरोपोर्टिन और प्लाज्मा सेरुलोप्लास्मिन की गतिविधि पर निर्भर करता है, जो FeJ+ को Fe3+ में ऑक्सीकृत करता है और लोहे को ट्रांसफ़रिन से बांधने में मदद करता है। वंशानुगत या अधिग्रहित कारक जो इन प्रोटीनों के कार्य को बाधित करते हैं, शरीर में लोहे के अधिभार को जन्म देते हैं। ट्रांसफ़रिन को लोहे की डिलीवरी के उल्लंघन से लोहे के साथ इसकी अपर्याप्त संतृप्ति होती है। कोशिकाओं से लोहे का अकुशल निष्कासन इसके अत्यधिक संचय का कारण बनता है और अंग क्षति की ओर जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस जीन एन्कोडिंग फेरोपोर्टिन में उत्परिवर्तन के कारण एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। फेरोपोर्टिन जीन में कई उत्परिवर्तन को हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बताया गया है, जिसमें 77 की स्थिति में एस्पार्टेट के लिए एलेनिन का प्रतिस्थापन शामिल है। यह रोग तिल्ली और यकृत की रेटिकुलोएन्डोथेलियल कोशिकाओं में लोहे के क्रमिक संचय से प्रकट होता है। इसी समय, सीरम में फेरिटिन की सामग्री लगातार बढ़ जाती है, मध्यम एनीमिया विकसित होता है और अपेक्षाकृत मामूली हारआंतरिक अंग। इस प्रकार का हेमोक्रोमैटोसिस दुनिया के सभी क्षेत्रों और सभी जातीय समूहों में होता है। आज तक, 32 परिवारों को फेरोपोर्टिन जीन म्यूटेशन के साथ वर्णित किया गया है जो शरीर में लोहे के संचलन का उल्लंघन करते हैं, विशेष रूप से रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम के मैक्रोफेज, जो आमतौर पर अप्रचलित एरिथ्रोसाइट्स से बड़ी मात्रा में लोहे को अवशोषित और छोड़ते हैं।

हाइपो- या एसरुलोप्लास्मिनमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो मस्तिष्क में और शरीर में लोहे के संचय की विशेषता है। आंतरिक अंग, यकृत और अग्न्याशय सहित। यह सेरुलोप्लास्मिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मस्तिष्क में लौह चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कोशिकाओं से लोहे के कम उत्सर्जन के कारण, लोहे की कमी से एनीमिया, तंत्रिका संबंधी विकार, रेटिना अध: पतन और मधुमेह मेलेटस।

एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का पैथोफिज़ियोलॉजी

एचएफई जीन और हेमोक्रोमैटोसिस के बीच एक लिंक की खोज ने लौह चयापचय विकारों में अपनी भूमिका का अध्ययन करने के लिए एक प्रोत्साहन के रूप में कार्य किया है। इस तथ्य के अलावा कि एचएफई जीन उत्परिवर्तन के कारण हेमोक्रोमैटोसिस में हेक्सिडिन अभिव्यक्ति कम हो जाती है, एचएफई प्रोटीन ग्रहणी क्रिप्ट एंटरोसाइट्स में पाया जाता है, जहां यह β 2-माइक्रोग्लोबुलिन और ट्रांसफरिन रिसेप्टर्स से जुड़ा होता है। ऐसे सुझाव हैं कि एचएफई प्रोटीन क्रिप्ट कोशिकाओं द्वारा ट्रांसफ़रिन-मध्यस्थता वाले लोहे के उत्थान की सुविधा प्रदान करता है, जबकि उत्परिवर्ती एचएफई जीन के उत्पाद में यह क्षमता नहीं होती है, जिससे क्रिप्ट कोशिकाओं में एक सापेक्ष लोहे की कमी हो जाती है। बदले में, यह DMT1 प्रोटीन की अभिव्यक्ति को बढ़ा सकता है, एक द्विसंयोजक धनायन वाहक जो ग्रहणी में लोहे के अवशोषण के लिए जिम्मेदार है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण और संकेत

इस रोग में थकान, त्वचा की रंजकता, यकृत का बढ़ना, यौन क्रिया में कमी और शरीर के बालों का झड़ना नोट किया जाता है। इसके अलावा, रोगी अक्सर मधुमेह विकसित करते हैं। यह रोग आमतौर पर 40 से 60 वर्ष की उम्र के बीच वयस्कता में होता है, और पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि मासिक धर्म के दौरान महिलाएं नियमित रूप से आयरन खो देती हैं। महिलाओं में यह रोग रजोनिवृत्ति की शुरुआत के बाद विकसित होता है, या यदि मासिक धर्म बहुत कम होता है।

हाथ-पांव के छोटे जोड़ों का गठिया, ताल गड़बड़ी के साथ दिल के घाव और प्रगतिशील कंजेस्टिव दिल की विफलता देखी जा सकती है।

नैदानिक ​​तस्वीर। रोग के प्रारंभिक चरण में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, उनींदापन, वजन घटाने, त्वचा का काला पड़ना, हृदय गति रुकना, कामेच्छा में कमी, पेट और जोड़ों में दर्द और मधुमेह के लक्षण संभव हैं। सबसे स्पष्ट शारीरिक लक्षण हेपेटोमेगाली, त्वचा रंजकता, वृषण शोष, शरीर के बालों का झड़ना और आर्थ्रोपैथी हैं। पुरानी रक्ताल्पता में रक्ताधान के कारण होने वाले हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण कम उम्र में दिखाई देते हैं। सामान्य थैलेसीमिया रोगी, जिसने 100 से अधिक रक्त आधान किया है, ने किशोरावस्था के दौरान विकास और यौवन में देरी की है, साथ ही साथ यकृत फाइब्रोसिस भी। हृदय गति रुकने से कई रोगियों की कम उम्र में मृत्यु हो जाती है।

यकृतवंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में, यह पहले प्रभावित होता है - हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों की उपस्थिति में, 95% रोगियों में हेपेटोमेगाली का पता लगाया जाता है। हालांकि, यकृत समारोह के सामान्य जैव रासायनिक मापदंडों के साथ लक्षणों की अनुपस्थिति में हेपेटोमेगाली देखी जा सकती है। अक्सर, हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, एएलटी और एएसटी की गतिविधि सामान्य होती है या केवल थोड़ी बढ़ जाती है, यहां तक ​​​​कि यकृत के सिरोसिस के साथ भी। यह रोग के सभी चरणों में हेपेटोसाइट्स की सापेक्ष सुरक्षा के कारण है। हथेलियों का लाल होना, मकड़ी की नसें, शरीर के बालों का झड़ना और गाइनेकोमास्टिया आम हैं। शराबी सिरोसिस की तुलना में पोर्टल उच्च रक्तचाप के लक्षण कम आम हैं। सिरोसिस के लगभग 30% रोगियों में हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा विकसित होता है। हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा विकसित होने का जोखिम इस तथ्य के कारण हो सकता है कि हेपेटोसाइट्स के पुराने लोहे के अधिभार से उनके डीएनए को नुकसान होता है।

त्वचा रंजकतारोग के प्रारंभिक चरणों में अनुपस्थित हो सकता है, लेकिन अधिकांश रोगियों में बाद में विकसित होता है। डार्क मैटेलिक स्किन टोन डर्मिस में मेलेनिन के जमा होने के कारण होता है। इसके अलावा, त्वचा में विशेष रूप से पसीने की ग्रंथियों के आसपास आयरन जमा होता है। पिग्मेंटेशन चेहरे, गर्दन, फोरआर्म्स की बाहरी सतहों, हाथों की पिछली सतहों, पिंडलियों और पैरों, जननांगों और निशान के क्षेत्र में अधिक स्पष्ट होता है। यू -15% रोगियों में मौखिक श्लेष्मा का हाइपरपिग्मेंटेशन होता है। त्वचा आमतौर पर एट्रोफिक और शुष्क होती है।

अंतःस्रावी विकार

1. रोग के बाद के चरणों में मधुमेह 30-60% रोगियों में विकसित होता है। जोखिम कारकों में तत्काल परिवार में मधुमेह की उपस्थिति, यकृत के सिरोसिस की उपस्थिति, और लोहे के जमाव के कारण अग्नाशयी बीटा कोशिकाओं को सीधे नुकसान शामिल है। मधुमेह मेलिटस की जटिलताएं संभव हैं: रेटिनो-, नेफ्रो- और न्यूरोपैथी। अग्न्याशय का बहिःस्रावी भाग वंशानुगत हेमोक्रोमैटोस में प्रभावित नहीं होता है।
2. सेक्स ड्राइव और टेस्टिकुलर एट्रोफी में कमी। हाइपोगोनाडिज्म अक्सर देखा जाता है, जो कि पिट्यूटरी ग्रंथि या हाइपोथैलेमस को गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के बिगड़ा हुआ स्राव के साथ नुकसान के कारण होता है। जिगर की क्षति, शराब का सेवन और अन्य कारक यौन क्रिया में कमी में योगदान करते हैं।
3. अन्य अंतःस्रावी विकार (अधिवृक्क अपर्याप्तता, हाइपोथायरायडिज्म और हाइपोपैरथायरायडिज्म) कम आम हैं।

आर्थ्रोपैथीलगभग 20% रोगी पीड़ित हैं। आर्थ्रोपैथी अक्सर 40 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में विकसित होती है और हेमोक्रोमैटोसिस की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है।

1. हाथों के मेटाकार्पोफैंगल और समीपस्थ इंटरफैंगल जोड़ों के पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस और बाद में घुटने, कूल्हे, कलाई और कंधे के जोड़ों का विकृत होना सबसे आम है।
2. आर्थ्रोपैथी वाले लगभग आधे रोगियों में स्यूडोगाउट (चोंड्रोकैल्सीनोसिस) देखा जाता है। सबसे अधिक बार, घुटने के जोड़ प्रभावित होते हैं, कभी-कभी कलाई और मेटाकार्पोफैंगल जोड़ भी।
3. पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस को विकृत करने का रोगजनन अज्ञात है। श्लेष कोशिकाओं में लोहे के जमाव से कैल्शियम पाइरोफॉस्फेट का संचय हो सकता है।

दिल की धड़कन रुकना. हृदय व्यापक रूप से बढ़ा हुआ है। चूंकि लोहे को हृदय की चालन प्रणाली में भी जमा किया जाता है, अतालता संभव है, विशेष रूप से क्षिप्रहृदयता, चालन गड़बड़ी और ईसीजी तरंगों के आयाम में कमी।

संक्रामक जटिलताओं।हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों में गंभीर होने का खतरा बढ़ जाता है जीवाण्विक संक्रमण, विशेष रूप से यर्सिनिया एंटरोकॉलिटिका के कारण। येर्सिनिया स्यूडोट्यूबरकुलोसिस, विब्रियो वल्निकस, निसेरिया एसएसपी।, ग्राम-नेगेटिव एंटरोबैक्टीरिया, स्टैफिलोकोकस ऑरियस और लिस्टेरिया मोनोसाइटोजेन्स। सेप्सिस, मेनिन्जाइटिस, एंटरोकोलाइटिस, पेरिटोनिटिस और पेट के फोड़े के मामलों का वर्णन किया गया है। कच्चा समुद्री भोजन खाने से इन संक्रमणों का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए इनसे बचना चाहिए। माना जाता है कि लोहे की बढ़ी हुई उपलब्धता संक्रमण के प्रति शरीर की संवेदनशीलता को बढ़ाती है, क्योंकि अधिकांश जीवाणुओं को बढ़ने के लिए लोहे की आवश्यकता होती है।

जटिलताओं. यदि हृदय की मांसपेशियों में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाता है, तो यह हृदय की विफलता का कारण बन सकता है। मधुमेह के विकास के साथ, गुर्दे, रक्त वाहिकाओं, रेटिना और तंत्रिका तंतुओं को नुकसान जैसी जटिलताएं संभव हैं। 35% मामलों में, प्राथमिक यकृत कैंसर हो सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

हेमोक्रोमैटोसिस का संदेह तब होता है जब परीक्षण रक्त में लोहे के उच्च स्तर को दिखाते हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, यकृत ऊतक में लौह सामग्री निर्धारित की जाती है, जिसके लिए यकृत बायोप्सी की जाती है। रोगी के करीबी रिश्तेदारों - पिता, माता, भाइयों और बहनों की जांच करना भी आवश्यक है।

रोग का परिणाम समय पर निदान और उचित उपचार पर निर्भर करता है। यदि किसी व्यक्ति को एक जीन विरासत में मिला है जो हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है, तो उपचार जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए, जबकि यकृत अभी भी बरकरार है। ऐसे मामलों में जहां सिरोसिस के विकास से पहले निदान किया गया था, यदि सभी चिकित्सा सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो रोग का अनुकूल पूर्वानुमान संभव है।

निदान मेलास्मा (ग्रेश-ब्राउन), हेपेटोमेगाली, हाइपरफेरेमिया (40 माइक्रोन / एल से अधिक), हाइपरफेरिटिनेमिया (300 माइक्रोग्राम / एल से अधिक), मायोकार्डियल क्षति, आर्थ्रोपैथी पर आधारित है। टीबीए ऊतकीय परीक्षालोहे के लिए दागे गए यकृत बायोप्सी नमूने (हेपेटोसाइट्स और कुफ़्फ़र कोशिकाओं में लोहे का जमाव)।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

अतिरिक्त लोहे के शरीर से छुटकारा पाने में मदद करने के तरीकों में से एक रक्तपात है। रोगी को हर हफ्ते 500 मिलीलीटर रक्त तब तक लिया जाता है जब तक कि रक्त परीक्षण (हीमोग्लोबिन सामग्री) यह न दिखा दे कि लोहे का स्तर कम हो गया है। कभी-कभी यह जांचने के लिए कि लीवर के ऊतकों में आयरन की मात्रा कितनी कम हो गई है, लीवर की दोबारा बायोप्सी की जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के इलाज के लिए सफलतापूर्वक उपयोग की जाने वाली एक अन्य विधि डिफेरोक्सामाइन के साथ ड्रग थेरेपी है। जब शरीर में पेश किया जाता है, तो दवा लोहे के साथ एक जटिल यौगिक बनाती है और शरीर से इसके निष्कासन को बढ़ावा देती है। इस उपकरण को इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा (ड्रिप) में दर्ज करें। उपचार के दौरान, मूत्र में लोहे के उत्सर्जन को नियंत्रित करना आवश्यक है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार अतिरिक्त लोहे को हटाने और प्रभावित अंगों (हृदय, यकृत) की कार्यात्मक अपर्याप्तता को समाप्त करने के साथ-साथ मधुमेह के उपचार के लिए कम किया जाता है।

रक्तपात- लोहे को हटाने का सबसे अच्छा तरीका; 500 मिली खून में 250 मिलीग्राम आयरन होता है।

जटिल एजेंट, जैसे कि डीफेरोक्सामाइन, प्रति दिन केवल 10-20 मिलीग्राम आयरन निकालें। उनका उपयोग एनीमिया, हाइपोप्रोटीनेमिया और . के लिए किया जाता है गंभीर रोगदिल, जब रक्तपात को contraindicated है, लेकिन इस विधि से शरीर में लोहे के नकारात्मक संतुलन को प्राप्त करना मुश्किल है। दुर्दम्य रक्ताल्पता में, यदि जल्दी इलाज किया जाता है, तो यह हृदय की क्षति के जोखिम को काफी कम कर सकता है, यौवन को उत्तेजित कर सकता है और समग्र रोगनिदान में सुधार कर सकता है। रात में डिफेरोक्सामाइन के चमड़े के नीचे के संक्रमण मूत्र में जटिल यौगिकों के रूप में लोहे के उत्सर्जन में योगदान करते हैं, और शायद पित्त में और फिर मल के साथ भी। अनुशंसित खुराक 40-80 मिलीग्राम / किग्रा / दिन है। यदि दैनिक खुराक 50 मिलीग्राम / किग्रा से अधिक हो जाती है, तो एलर्जी की प्रतिक्रिया की संभावना बढ़ जाती है, साथ ही दृष्टि और सुनवाई से जटिलताएं होती हैं, जिसमें गोधूलि दृष्टि में गिरावट, बिगड़ा हुआ दृश्य क्षेत्र, रेटिना रंजकता में अपरिवर्तनीय परिवर्तन, ऑप्टिक न्यूरोपैथी, बहरापन शामिल है। इसके अलावा, डीफेरोक्सामाइन संक्रामक जटिलताओं के विकास में योगदान देता है, जिसमें ग्राम-नकारात्मक बैक्टीरिया और फोड़े के कारण सेप्सिस शामिल है। इस मामले में, यह एक साइडरोफोर के रूप में कार्य करता है, जो बैक्टीरिया को लोहे की आपूर्ति करता है जो इसका उपयोग उनके विकास के लिए करते हैं। वर्तमान में, मौखिक प्रशासन के लिए जटिल बनाने वाली दवाएं विकसित की जा रही हैं, जिनमें β-हाइड्रॉक्सीपाइरीडीन पर आधारित दवाएं भी शामिल हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि एस्कॉर्बिक एसिड की कमी लोहे के अधिभार के प्रभाव को बढ़ा देती है, हेमोक्रोमैटोसिस में इसका उपयोग contraindicated है। एस्कॉर्बिक एसिड के साथ संयोजन में जटिल एजेंट प्राप्त करने वाले रोगियों में अचानक मृत्यु के मामलों का वर्णन किया गया है। इसका कारण रेटिकुलोएन्डोथेलियल कोशिकाओं से मायोकार्डियोसाइट्स में लोहे का तेज प्रवाह या बढ़े हुए लिपिड पेरोक्सीडेशन के कारण कोशिका झिल्ली को नुकसान हो सकता है।

भविष्यवाणी. नियमित रक्तपात के साथ, यकृत और प्लीहा का आकार कम हो जाता है, त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन कम हो जाता है, एमिनोट्रांस्फरेज की गतिविधि सामान्य हो जाती है, ग्लूकोज सहिष्णुता बहाल हो जाती है, और दिल की विफलता के लक्षण बंद हो जाते हैं। शरीर से लोहे को हटाने से हाइपोगोनाडिज्म, आर्थ्रोपैथी और पोर्टल उच्च रक्तचाप प्रभावित नहीं होता है। लिवर फाइब्रोसिस की गंभीरता कम हो सकती है, लेकिन सिरोसिस पहले से ही अपरिवर्तनीय है। हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा, शरीर से लोहे को हटाने के उद्देश्य से चिकित्सा के बावजूद, यकृत सिरोसिस के साथ वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले एक तिहाई रोगियों में विकसित होता है। यदि सिरोसिस न होने पर उपचार शुरू किया जाता है, तो आमतौर पर इस जटिलता से बचा जा सकता है। हेमोक्रोमैटोसिस में हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा अक्सर बहुकेंद्रीय होता है और इसलिए निष्क्रिय होता है; केवल 30-40% रोगियों में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का सीरम स्तर बढ़ा है।

लिवर प्रत्यारोपण- उन मामलों में पसंद की विधि जहां हेमोक्रोमैटोसिस का देर से पता चलता है (यानी, विघटित सिरोसिस की उपस्थिति में)। हृदय रोग, अतालता, बाएं निलय की शिथिलता और हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा को बाहर करने के लिए मरीजों की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। लीवर प्रत्यारोपण के बाद रोगियों की उत्तरजीविता अन्य यकृत रोगों की तुलना में अधिक खराब होती है। सबसे अधिक संभावना है, यह हृदय के एक अपरिचित घाव के कारण है और बढ़ा हुआ खतराहेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में संक्रामक जटिलताओं। एक प्रत्यारोपित यकृत में हेमोक्रोमैटोसिस के पुनरावर्तन आमतौर पर नहीं होते हैं।

परिवार के सदस्यों में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का शीघ्र निदानऔर समय पर उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे लक्षित अंगों को अपरिवर्तनीय क्षति, सिरोसिस और हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा के विकास को रोक सकते हैं। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी के रिश्तेदारों की जांच निम्नलिखित सिद्धांतों पर आधारित है।

परिवार के एक सदस्य में रोग के निदान के बाद, सभी प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरने की सलाह दी जाती है। यदि रोगी छोटा है और उसके बच्चे हैं, तो वे दूसरे पति या पत्नी में संभावित एचएफई जीन उत्परिवर्तन की पहचान करके शुरू करते हैं - यह बच्चों के जीनोटाइप की भविष्यवाणी करने की अनुमति देगा। यदि दूसरे पति या पत्नी का कोई उत्परिवर्तन है, तो बच्चों का भी परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि रोगी के वयस्क रिश्तेदारों के पास होमोजीगोट या मिश्रित हेटेरोज़ायोसिटी में 282 वें स्थान पर टाइरोसिन द्वारा सिस्टीन का प्रतिस्थापन होता है, तो लोहे की सीरम सांद्रता, फेरिटिन और ट्रांसफ़रिन का स्तर निर्धारित किया जाता है। यदि फेरिटिन या ट्रांसफ़रिन का स्तर ऊंचा हो जाता है, तो चिकित्सीय रक्तपात का संकेत दिया जाता है यदि एएलटी और एएसटी का स्तर सामान्य है और फेरिटिन का स्तर सामान्य है< 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.