गिल्बर्ट सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1901 में फ्रांसीसी चिकित्सक ऑगस्टीन गिल्बर्ट ने किया था। विभिन्न अनुमानों के अनुसार, यह रोग दुनिया की आबादी के 3-10% को प्रभावित करता है। आंकड़ों के अनुसार, यह सिंड्रोम 20-30 वर्ष की आयु के 2-5% स्वस्थ लोगों में पाया जाता है। यह निदान पुरुषों में महिलाओं की तुलना में 4 गुना अधिक बार किया जाता है, जो हार्मोनल पृष्ठभूमि में अंतर के कारण हो सकता है। रोग की शुरुआत आमतौर पर किशोरावस्था में होती है।

कई प्रसिद्ध ऐतिहासिक हस्तियां गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित थीं। उनमें से एक नेपोलियन था। एथलीटों में इस बीमारी के कई मालिक हैं, जिनमें टेनिस खिलाड़ी हेनरी विल्फ्रेड ऑस्टिन और अलेक्जेंडर डोलगोपोलोव शामिल हैं। साहित्यिक पात्रों में से, Pechorin ("हमारे समय का एक नायक") गिल्बर्ट की बीमारी से पीड़ित था।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को वंशानुगत बीमारी माना जाता है। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि रोगी के शरीर में ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ की कमी होती है - एक विशेष यकृत एंजाइम जो बिलीरुबिन के यकृत चयापचय को नियंत्रित करता है। इस एंजाइम की कमी के कारण रक्त में बिलीरुबिन का स्तर काफी बढ़ जाता है, जो गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण बनता है।

अगर आपको या आपके किसी करीबी ने गिल्बर्ट सिंड्रोम का अनुभव किया है, तो डरें नहीं। इस रोग को रोग नहीं, बल्कि शरीर का एक प्रकार का लक्षण कहा जा सकता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम जीवन की गुणवत्ता पर महत्वपूर्ण नहीं है। यह समय-समय पर कोई भी वितरित कर सकता है असहजता, लेकिन उनके खिलाफ रोकथाम करना संभव (और आवश्यक) है।

गिल्बर्ट रोग के लक्षण

गिल्बर्ट रोग के लक्षण हैं:
- त्वचा का पीलापन, आंखों का श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली;
- सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में बेचैनी / दर्द की अनुभूति;
- जिगर में संवेदनाएं;
- बढ़ी हुई कमजोरी, थकान।
- भूख न लगना, जी मिचलाना, पेट फूलना, मल विकार भी संभव है।
कभी-कभी यकृत आकार में बढ़ सकता है। हल्का पीलिया, जो कुछ रोगियों में हो सकता है, कुछ समय बाद अपने आप ठीक हो जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर रुक-रुक कर, तनाव, व्यायाम, उपवास, कुछ दवाओं, शराब, कुछ के परिणामस्वरूप दिखाई देने या बिगड़ने वाले होते हैं। वायरल रोग(वायरल हेपेटाइटिस, आदि)

संभावित जटिलताएं

गिल्बर्ट की बीमारी वाले लोगों को पीलिया हो सकता है। एक नियम के रूप में, यह हल्के रूप में आगे बढ़ता है और उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। कुछ मामलों में, डॉक्टर ऐसी दवा लेते हैं जो रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करती है, लेकिन इसके गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं, और इसलिए इसका उपयोग केवल चरम मामलों में ही करने की सलाह दी जाती है।

तीव्रता की अवधि के दौरान, जैसा कि डॉक्टर द्वारा निर्देशित किया गया है, आप हेपेटोप्रोटेक्टर्स या कोलेरेटिक दवाएं ले सकते हैं।

एंजाइमों के निम्न स्तर के साथ जो बिलीरुबिन को संसाधित करते हैं, कुछ दवाएं लेते समय, विकसित होने की संभावना दुष्प्रभाव. विशेष रूप से, यह दवा इरिनोटेकन पर लागू होता है, जिसका उपयोग कैंसर रोगियों के लिए कीमोथेरेपी के दौरान किया जाता है, साथ ही इंडिनवीर, जो एचआईवी संक्रमित लोगों के लिए निर्धारित है। चूंकि गिल्बर्ट की बीमारी में जिगर दवाओं को ठीक से संसाधित करने में असमर्थ है, इसलिए उनमें रसायनों का स्तर विषाक्त स्तर तक बढ़ सकता है, जिससे मतली और गंभीर दस्त हो सकते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने से पहले, पीलिया के साथ होने वाली अन्य बीमारियों की उपस्थिति को बाहर रखा जाना चाहिए: हीमोलिटिक अरक्तता, यकृत सिरोसिस, हेपेटाइटिस, हेमोक्रोमैटोसिस, प्राथमिक स्केलेरोजिंग हैजांगाइटिस, विल्सन-कोनोवलोव रोग, आदि।

एक रोगी में गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए, एक नैदानिक ​​रक्त परीक्षण, बिलीरुबिन के लिए एक रक्त परीक्षण निर्धारित किया जाता है। जिगर की अल्ट्रासाउंड इमेजिंग का उपयोग करके निदान भी किया जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की रोकथाम

गिल्बर्ट रोग की अभिव्यक्ति से बचने के लिए, आपको कुछ सिफारिशों का पालन करना चाहिए:
- एल्कोहॉल ना पिएं;
- भारी शारीरिक गतिविधि को बाहर करें;
- एक स्वस्थ आहार के सिद्धांतों का पालन करें (संरक्षक, मसालेदार, वसायुक्त, मसालेदार भोजन को छोड़कर, प्राकृतिक उत्पादों को वरीयता दें);
- लंबे ब्रेक और प्यास और भूख की भावनाओं के बिना निरंतर आहार का पालन करें।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

ऐसा माना जाता है कि गिल्बर्ट की बीमारी की आवश्यकता नहीं है, क्योंकि रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में उतार-चढ़ाव से कोई खतरा नहीं होता है और रोगी को गंभीर असुविधा नहीं होती है। आज वैज्ञानिक कहते हैं प्रभावी उपचारगिल्बर्ट सिंड्रोम मौजूद नहीं है।

गिल्बर्ट रोग में प्रतिरक्षा को मजबूत करने के लिए मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स लेने की सलाह दी जाती है।

गिल्बर्ट की बीमारी के लिए आहार का अर्थ है शराब का बहिष्कार, दवाओं, धूम्रपान, भारी शारीरिक गतिविधि. उपचार में एक विशेष स्थान पर आहार का कब्जा होता है, जिसकी बदौलत बिलीरुबिन के स्तर को नियंत्रित करना संभव होता है। सभी खाद्य पदार्थों को स्टीम्ड, उबला हुआ या बेक किया हुआ होना चाहिए।

भोजन के बीच लंबा ब्रेक लेना, खाना अवांछनीय है वसायुक्त खानाउपवास, अधिक खाना, कुछ दवाएं लेना (एंटीबायोटिक्स, आक्षेपरोधीऔर आदि।)। अधिकांश भाग के लिए, उपरोक्त सीमाएं रोगी के जिगर को सामान्य स्थिति में बनाए रखने की आवश्यकता से जुड़ी होती हैं।

यह अनबाउंड बिलीरुबिन में लगातार वृद्धि और हेपेटोसाइट्स में इसके परिवहन के उल्लंघन की विशेषता है। एक साधारण आम आदमी के लिए, "गिल्बर्ट सिंड्रोम" वाक्यांश कुछ भी नहीं कहेगा। ऐसा निदान खतरनाक क्यों है? आइए इसे एक साथ समझें।

महामारी विज्ञान

दुर्भाग्य से, यह वंशानुगत जिगर की क्षति का सबसे आम रूप है। यह अफ्रीकी आबादी में विशेष रूप से आम है, एशियाई और यूरोपीय लोगों के बीच यह बहुत कम आम है।

इसके अलावा, यह सीधे लिंग और उम्र से संबंधित है। किशोरावस्था और कम उम्र में, वयस्कों की तुलना में प्रकट होने की संभावना कई गुना अधिक होती है। पुरुषों में लगभग दस गुना अधिक आम है।

रोगजनन

अब आइए देखें कि गिल्बर्ट सिंड्रोम कैसे काम करता है। यह क्या है सरल शब्दों में वर्णित नहीं किया जा सकता है। इसके लिए पैथोमॉर्फोलॉजी, फिजियोलॉजी और बायोकैमिस्ट्री में विशिष्ट प्रशिक्षण की आवश्यकता होती है।

रोग का आधार ग्लुकुरोनिक एसिड के बंधन के लिए हेपेटोसाइट्स के अंगों में बिलीरुबिन के परिवहन का उल्लंघन है। इसका कारण परिवहन प्रणाली की विकृति है, साथ ही एंजाइम जो बिलीरुबिन को अन्य पदार्थों से बांधता है। साथ में, यह अनबाउंड ए की सामग्री को बढ़ाता है, क्योंकि यह वसा में अच्छी तरह से घुल जाता है, सभी ऊतक जिनकी कोशिकाओं में लिपिड होते हैं, मस्तिष्क सहित इसे जमा करते हैं।

सिंड्रोम के कम से कम दो रूप हैं। पहला अपरिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स की पृष्ठभूमि के खिलाफ आगे बढ़ता है, और दूसरा उनके हेमोलिसिस में योगदान देता है। बिलीरुबिन वही दर्दनाक एजेंट है जो मानव शरीर को नष्ट कर देता है। लेकिन वह इसे धीरे-धीरे करता है, इसलिए आप इसे एक निश्चित बिंदु तक महसूस नहीं करते हैं।

क्लिनिक

गिल्बर्ट सिंड्रोम की तुलना में अधिक गुप्त खोजना मुश्किल है। इसके लक्षण या तो अनुपस्थित या हल्के होते हैं। रोग की सबसे आम अभिव्यक्ति त्वचा और श्वेतपटल की हल्की खुजली है।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण कमजोरी, चक्कर आना, थकान हैं। दुःस्वप्न के रूप में संभावित अनिद्रा या नींद की गड़बड़ी। अपच के लक्षण गिल्बर्ट के सिंड्रोम को और भी कम बार चिह्नित करते हैं:

• मुंह में अजीब स्वाद;
• डकार;
• पेट में जलन;
• मल विकार;
• मतली और उल्टी।

उत्तेजक कारक

ऐसी कुछ स्थितियां हैं जो गिल्बर्ट सिंड्रोम को ट्रिगर कर सकती हैं। अभिव्यक्ति के लक्षण आहार के उल्लंघन, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक स्टेरॉयड जैसी दवाओं के उपयोग के कारण हो सकते हैं। शराब पीने और पेशेवर खेलों में शामिल होने की भी सिफारिश नहीं की जाती है। अक्सर जुकामऑपरेशन और चोटों सहित तनाव भी रोग के पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विश्लेषण, एकमात्र वास्तविक नैदानिक ​​विशेषता के रूप में मौजूद नहीं है। एक नियम के रूप में, ये कई संकेत हैं जो समय, स्थान और स्थान में मेल खाते हैं।

यह सब एनामनेसिस लेने से शुरू होता है। डॉक्टर प्रमुख प्रश्न पूछता है:

1. क्या हैं शिकायतें?
2. सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द कितने समय पहले प्रकट हुआ था और वे क्या हैं?
3. क्या आपके किसी रिश्तेदार को लीवर की बीमारी है?
4. क्या रोगी ने गहरे रंग का मूत्र देखा? यदि हां, तो इसका क्या संबंध है ?
5. वह किस आहार का पालन करता है?
6. क्या वह दवा लेता है? क्या वे उसकी मदद करते हैं?

फिर निरीक्षण आता है। त्वचा और श्वेतपटल के प्रतिष्ठित रंग पर ध्यान दें, दर्दपेट को महसूस करते समय। भौतिक तरीकों के बाद बारी आती है प्रयोगशाला परीक्षण. "गिल्बर्ट सिंड्रोम" परीक्षण का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है, इसलिए चिकित्सक और डॉक्टर सामान्य अभ्यासमानक अध्ययन प्रोटोकॉल तक सीमित।

इसमें निश्चित रूप से शामिल है सामान्य विश्लेषणरक्त (हीमोग्लोबिन में वृद्धि, रक्त कोशिकाओं के अपरिपक्व रूपों की उपस्थिति की विशेषता)। इसके बाद रक्त जैव रसायन होता है, जो पहले से ही रक्त की स्थिति का व्यापक मूल्यांकन करता है। बिलीरुबिन नगण्य मात्रा में बढ़ जाता है, यकृत एंजाइम और तीव्र चरण प्रोटीन भी पैथोग्नोमोनिक लक्षण नहीं हैं।

जिगर की बीमारियों के मामलों में, यदि आवश्यक हो तो सभी रोगियों को रक्त के थक्के जमने की क्षमता को ठीक करने के लिए एक कोगुलोग्राम से गुजरना पड़ता है। सौभाग्य से, गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, आदर्श से विचलन मामूली हैं।

विशेष प्रयोगशाला अध्ययन

आदर्श नैदानिक ​​​​विकल्प विशिष्ट जीन के लिए डीएनए और पीसीआर का आणविक अध्ययन है जो बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव के आदान-प्रदान के लिए जिम्मेदार हैं। हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए, जिगर की बीमारी के कारण के रूप में, इन विषाणुओं के प्रति एंटीबॉडी लगाएं।

सामान्य अध्ययनों में से एक यूरिनलिसिस भी अनिवार्य है। इसके रंग, पारदर्शिता, घनत्व, उपस्थिति का आकलन करें सेलुलर तत्वऔर पैथोलॉजिकल अशुद्धियाँ।

इसके अलावा, बिलीरुबिन के स्तर की अधिक अच्छी तरह से जांच करने के लिए विशेष नैदानिक ​​परीक्षण किए जाते हैं। उनमें से कई प्रकार हैं:

1. उपवास परीक्षण। मालूम हो कि इंसानों में दो दिनों तक लो-कैलोरी डाइट लेने के बाद इस एंजाइम का लेवल डेढ़ से दो गुना तक बढ़ जाता है। अध्ययन शुरू होने से पहले और फिर 48 घंटों के बाद विश्लेषण करना पर्याप्त है।
2. निकोटीन परीक्षण। रोगी को चालीस मिलीग्राम निकोटिनिक एसिड के साथ अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि की भी उम्मीद है।
3. बार्बिट्यूरिक टेस्ट: फेनोबार्बिटल को तीन मिलीग्राम प्रति किलोग्राम की दर से पांच दिनों तक लेने से एंजाइम के स्तर में लगातार कमी आती है।
4. रिफैम्पिसिन परीक्षण। रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को बढ़ाने के लिए इस एंटीबायोटिक के केवल नौ सौ मिलीग्राम दर्ज करना पर्याप्त है।

वाद्य अनुसंधान

सबसे पहले, यह, ज़ाहिर है, अल्ट्रासाउंड है। इसके साथ, आप न केवल यकृत और पित्त प्रणाली, बल्कि अन्य अंगों की संरचना और रक्त की आपूर्ति देख सकते हैं पेट की गुहाउनके पैथोलॉजी को बाहर करने के लिए।

इसके बाद कंप्यूटर स्कैन आता है। फिर से, अन्य सभी संभावित निदानों को बाहर करने के लिए, क्योंकि गिल्बर्ट के सिंड्रोम में यकृत की संरचना अपरिवर्तित रहती है।

अगला कदम बायोप्सी है। ट्यूमर और मेटास्टेसिस को छोड़कर, ऊतक के नमूने और अंतिम निदान के साथ अतिरिक्त जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययन की अनुमति देता है। इसका एक विकल्प इलास्टोग्राफी है। यह विधि आपको यकृत के संयोजी ऊतक अध: पतन की डिग्री का आकलन करने और फाइब्रोसिस को बाहर करने की अनुमति देती है।

बच्चों में

बच्चों में गिल्बर्ट का सिंड्रोम तीन से तेरह साल की उम्र में ही प्रकट होता है। यह जीवन की गुणवत्ता और अवधि को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए, यह बच्चे के विकास में महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं करता है। तनाव, शारीरिक गतिविधि, लड़कियों में मासिक धर्म की शुरुआत और लड़कों में यौवन, ऑपरेशन के रूप में चिकित्सा हस्तक्षेप बच्चों में इसकी अभिव्यक्ति को भड़का सकता है।

इसके अलावा, क्रोनिक संक्रामक रोग, तीन दिनों से अधिक समय तक उच्च तापमान, हेपेटाइटिस ए, बी, सी, ई, तीव्र श्वसन संक्रमण और सार्स शरीर को खराबी की ओर धकेलते हैं।

बीमारी और सैन्य सेवा

एक युवा व्यक्ति या किशोर को गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया जाता है। "क्या वे इस बीमारी के साथ सेना में ले जाते हैं?" - उसके माता-पिता तुरंत सोचते हैं, और वह खुद। आखिरकार, ऐसी बीमारी के साथ, आपके शरीर का सावधानीपूर्वक इलाज करना आवश्यक है, और सैन्य सेवा में यह किसी भी तरह से नहीं होता है।

रक्षा मंत्रालय के आदेश के अनुसार, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले युवा पुरुषों को सैन्य सेवा के लिए बुलाया जाता है, लेकिन जगह और शर्तों के बारे में कुछ आरक्षण हैं। कर्तव्य से पूरी तरह बचना संभव नहीं होगा। अच्छा महसूस करने के लिए, आपको इन सरल नियमों का पालन करना चाहिए:

1. एल्कोहॉल ना पिएं।
2. अच्छा खाओ और सही खाओ।
3. तीव्र कसरत से बचें।
4. ऐसी दवाएं न लें जो लीवर पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हों।

उदाहरण के लिए, मुख्यालय में काम करने के लिए इस तरह के अनुबंध आदर्श रूप से उपयुक्त हैं। हालाँकि, यदि आप एक सैन्य कैरियर के विचार को पोषित करते हैं, तो आपको इसे छोड़ना होगा, क्योंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम और एक पेशेवर सेना असंगत चीजें हैं। पहले से ही संबंधित प्रोफाइल में एक उच्च शिक्षण संस्थान को दस्तावेज जमा करते समय, आयोग को स्पष्ट कारणों से उन्हें अस्वीकार करने के लिए मजबूर किया जाएगा।

इसलिए, यदि आपको या आपके प्रियजनों को गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया गया है, "क्या वे सेना लेते हैं?" अब प्रासंगिक प्रश्न नहीं है।

इलाज

इस बीमारी वाले लोगों के लिए विशिष्ट स्थायी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, अभी भी कुछ शर्तों को पूरा करने की सिफारिश की जाती है ताकि बीमारी का विस्तार न हो। सबसे पहले, डॉक्टर को पोषण के नियमों की व्याख्या करनी चाहिए। रोगी को कॉम्पोट, कमजोर चाय, ब्रेड, पनीर, हल्के सब्जी सूप, आहार मांस, मुर्गी पालन, अनाज और मीठे फल खाने की अनुमति है। ताजा खमीर पेस्ट्री, बेकन, सॉरेल और पालक, वसायुक्त मांस और मछली, गर्म मसाले, आइसक्रीम, मजबूत कॉफी और चाय, और शराब सख्त वर्जित है।

दूसरे, एक व्यक्ति को नींद और आराम के नियम का पालन करने की आवश्यकता होती है, न कि खुद को शारीरिक परिश्रम से बोझिल करने के लिए, न लेने के लिए दवाईअपने चिकित्सक से परामर्श के बिना। जीवन शैली के आधार के रूप में, आपको बुरी आदतों की अस्वीकृति का चयन करना चाहिए, क्योंकि निकोटीन और अल्कोहल लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं, और यह रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा को प्रभावित करता है।

यदि सब कुछ सही ढंग से देखा जाता है, तो यह गिल्बर्ट के सिंड्रोम को लगभग अगोचर बनाता है। आहार के पुनरावर्तन या विफलता का खतरा क्या है? कम से कम पीलिया और अन्य अप्रिय परिणामों की उपस्थिति। जब लक्षण प्रकट होते हैं, बार्बिट्यूरेट्स, कोलेगॉग्स और हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित किए जाते हैं। इसके अलावा, वे पित्त पथरी के गठन को रोकते हैं। बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए, पाचन में मदद करने के लिए एंटरोसॉर्बेंट्स, पराबैंगनी विकिरण और एंजाइम का उपयोग किया जाता है।

जटिलताओं

यह आमतौर पर चिंता की कोई बात नहीं है। वंशानुगत रोगना। इसके वाहक लंबे समय तक जीवित रहते हैं, और यदि वे डॉक्टर के निर्देशों का पालन करते हैं, तो वे खुशी से रहते हैं। लेकिन किसी भी नियम के अपवाद हैं। तो, गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या आश्चर्य ला सकता है? मानव शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं के धीमे लेकिन निश्चित रूप से बाधित होने का खतरा क्या है?

आहार और आहार का लगातार उल्लंघन करने वाले अंततः क्रोनिक हेपेटाइटिस विकसित करते हैं, और इसे ठीक करना अब संभव नहीं है। आपको लीवर ट्रांसप्लांट करने की जरूरत है। एक और अप्रिय चरम है कोलेलिथियसिस, जो लंबे समय तक खुद को प्रकट नहीं करता है, और फिर शरीर पर एक निर्णायक झटका देता है।

निवारण

चूंकि यह रोग अनुवांशिक है, इसलिए इसकी कोई विशेष रोकथाम नहीं है। केवल एक चीज जिसकी सलाह दी जा सकती है, वह है आनुवांशिक परामर्शगर्भावस्था की योजना बनाने से पहले। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोगों को आचरण करने की सलाह दी जा सकती है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, हेपेटोटॉक्सिक दवाओं, शराब और धूम्रपान को बाहर करें। इसके अलावा, नियमित रूप से, हर छह महीने में कम से कम एक बार, रोग की शुरुआत को भड़काने वाले निदान की पहचान करने के लिए चिकित्सा परीक्षा से गुजरना आवश्यक है।

यहाँ यह है, गिल्बर्ट सिंड्रोम। यह क्या है, सरल शब्दों में उत्तर देना अभी भी मुश्किल है। शरीर में प्रक्रियाएं इतनी जटिल हैं कि उन्हें तुरंत समझा और स्वीकार नहीं किया जा सकता।

सौभाग्य से, इस विकृति वाले लोगों को अपने भविष्य के लिए डरने का कोई कारण नहीं है। विशेष रूप से संदिग्ध व्यक्ति गिल्बर्ट सिंड्रोम को किसी भी बीमारी के लिए जिम्मेदार ठहरा सकते हैं। ऐसा दृष्टिकोण खतरनाक क्यों है? सब कुछ और एक ही बार में हाइपरडायग्नोस्टिक्स।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को पहली बार 1901 में वर्णित किया गया था। आज, यह इतनी दुर्लभ घटना नहीं है, क्योंकि पूरे ग्रह के लगभग 10% निवासी इससे पीड़ित हैं। सिंड्रोम विरासत में मिला है और अफ्रीकी महाद्वीप पर सबसे आम है, लेकिन यह यूरोपीय देशों के निवासियों और दक्षिण पूर्व एशिया में रहने वाले लोगों में भी होता है। विचार करें कि सिंड्रोम कैसे विकसित होता है, यह खतरनाक क्यों है और इसका इलाज कैसे किया जाता है।

बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो लाल कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण का एक उत्पाद है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ के उत्पादन की गतिविधि में कमी के कारण रक्त में इसकी एक बढ़ी हुई सामग्री देखी जाती है। यह रोग जिगर की संरचना में विशेष गंभीर परिवर्तन को उत्तेजित नहीं करता है, लेकिन यह पत्थरों के रूप में गंभीर परिणाम पैदा कर सकता है पित्ताशय.

मूल रूप से, गिल्बर्ट सिंड्रोम है:

• जन्मजात (पूर्व हेपेटाइटिस के बिना प्रकट);
• प्रकट (चिकित्सा इतिहास में उपरोक्त विकृति की उपस्थिति की विशेषता)।

किसी विशेष मामले में देखे गए सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए, रोगी को प्रसव के लिए भेजा जाता है आनुवंशिक विश्लेषण. रोग के 2 रूप हैं:

• समयुग्मजी (UGT1A1 TA7/TA7);
• विषमयुग्मजी (UGT1A1 TA6/TA7)।

सिंड्रोम ऐसे नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति के साथ आगे बढ़ता है:

लक्षण	विवरण
पीलिया	रंग में होता है पीलात्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, लेकिन मल और मूत्र का रंग नहीं बदलता है, जैसा कि हेपेटाइटिस (वायरल और अल्कोहल) के मामले में होता है। सबसे अधिक बार, सिंड्रोम में यह लक्षण कुपोषण से जुड़े यकृत पर अत्यधिक भार, कुछ दवाओं के उपयोग, शराब के संपर्क में आने आदि की उपस्थिति में प्रकट होता है।
अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ	सिंड्रोम के साथ, वे बहुत ही कम होते हैं और मतली, उल्टी, पेट फूलना, कब्ज, दस्त के साथ बारी-बारी से आदि लक्षणों के साथ होते हैं, जब से यह विकृति प्रकट होती है, न केवल यकृत का काम, बल्कि अन्य अंग भी होते हैं। जठरांत्र संबंधी मार्ग परेशान है।
अस्थि-वनस्पतिक सिंड्रोम	हेपेटोकेल्युलर अपर्याप्तता के साथ, थकान, बेचैन नींद, कमजोरी, अचानक वजन घटाने जैसे लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। इसके अलावा, समय के साथ, धीमी प्रतिक्रिया दर और स्मृति हानि होती है।
छिपी हुई उपस्थिति (बाहरी संकेतों की कमी या उनकी कमजोर गंभीरता)	गिल्बर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला है (पिता और माता दोनों से) और निम्नलिखित कारकों के प्रभाव में भी हो सकता है: संक्रामक और वायरल रोग; चोटें मिलीं; मासिक धर्म; कुपोषण (उपवास सहित); सूर्यातप; परेशान नींद पैटर्न; निर्जलीकरण; तनाव और अवसाद; कुछ दवाएं लेना; विभिन्न प्रकार के मादक पेय (यहां तक ​​​​कि कम शराब वाले) का उपयोग; शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।

उपरोक्त सभी कारक न केवल सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को भड़का सकते हैं, बल्कि किसी व्यक्ति में पहले से मौजूद विकृति की गंभीरता को भी बढ़ा सकते हैं। इन कारकों की कार्रवाई के आधार पर सिंड्रोम सक्रिय या कम स्पष्ट हो सकता है।

निदान और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान इतिहास के संग्रह और निम्नलिखित प्रश्नों के स्पष्टीकरण के साथ शुरू होता है:

1. कब हुए थे लक्षण दर्द, त्वचा में परिवर्तन और अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ)?
2. क्या कोई कारक इस स्थिति की घटना को प्रभावित करता है (क्या रोगी ने शराब का दुरुपयोग किया था? सर्जिकल हस्तक्षेपक्या आपको कोई दर्द हुआ? संक्रामक रोगजल्द ही, आदि)?
3. क्या परिवार में समान निदान या अन्य यकृत विकृति वाले लोग थे?

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, दृश्य निरीक्षण. डॉक्टर पीलिया की उपस्थिति (अनुपस्थिति), पेट की जांच करते समय होने वाले दर्द और अन्य लक्षणों पर ध्यान देता है। सिंड्रोम के निदान के लिए प्रयोगशाला और परीक्षा के वाद्य तरीके भी अनिवार्य हैं।

लक्षण

सिंड्रोम के लक्षण 2 समूहों में विभाजित हैं - अनिवार्य और सशर्त। यदि आप उपरोक्त सभी लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम के अनिवार्य लक्षण निम्नानुसार प्रकट होते हैं:

• त्वचा का मलिनकिरण (पीलापन) और श्लेष्मा झिल्ली;
• स्पष्ट कारणों के बिना सामान्य स्थिति में गिरावट (कमजोरी, थकान में वृद्धि);
• पलकों में xanthelasma का गठन;
• नींद की गड़बड़ी (वह बेचैन, रुक-रुक कर हो जाता है);
• भूख में कमी।

सिंड्रोम की सशर्त अभिव्यक्तियाँ इस रूप में संभव हैं:

• हाइपोकॉन्ड्रिअम (दाएं) में भारीपन की संवेदनाएं और इसकी घटना भोजन के सेवन पर निर्भर नहीं करती है;
• माइग्रेन और चक्कर;
• मूड में तेज बदलाव, चिड़चिड़ापन (बिगड़ा हुआ मनो-भावनात्मक स्थिति);
• मांसपेशियों में दर्द;
• खुजली;
• कंपकंपी (जो समय-समय पर होती है);
• हाइपरहाइड्रोसिस;
• पेट फूलना और मतली;
• मल विकार (रोगी को दस्त है)।

प्रयोगशाला अनुसंधान

सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए, विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

1. भुखमरी के साथ एक परीक्षा की नियुक्ति।दो दिन के उपवास के बाद बिलीरुबिन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है।
2. निकोटिनिक एसिड के साथ नमूनों का उपयोग।इस एसिड की शुरूआत में / के साथ, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है।
3. फेनोबार्बिटल के साथ एक नमूने की नियुक्ति।एक निश्चित एंजाइम (ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़) की गतिविधि में वृद्धि के कारण सिंड्रोम के निदान में एक दवा का उपयोग आवश्यक है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन और इसकी कमी को बढ़ावा देता है।
4. आणविक डीएनए अनुसंधान की विधि का अनुप्रयोग।यह यूजीटी1ए1 जीन, अर्थात् इसके प्रवर्तक क्षेत्र के उत्परिवर्तन को निर्धारित करने में मदद करने की एक विधि है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए, प्रयोगशाला परीक्षण करना महत्वपूर्ण है:

1. यूएसी. सिंड्रोम की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि, रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि संभव है।
2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (देखा गया) ऊंचा स्तरबिलीरुबिन, ऊंचा यकृत एंजाइम, और ऊंचा क्षारीय फॉस्फेट)।
3. कोगुलोग्राम। सिंड्रोम के साथ, कोगुलेबिलिटी सामान्य है या इसमें थोड़ी कमी है।
4. आणविक निदान (रोग की अभिव्यक्तियों को प्रभावित करने वाले जीन का डीएनए विश्लेषण किया जाता है)।
5. वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति (अनुपस्थिति) के लिए रक्त परीक्षण।
6. पीसीआर। प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, सिंड्रोम के विकास के जोखिम का आकलन करना संभव है। UGT1A1 (TA)6/(TA)6 उल्लंघनों की अनुपस्थिति का संकेत देने वाला एक संकेतक है। इस परिणाम के साथ: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, आपको पता होना चाहिए कि विकृति विकसित होने का खतरा है। UGT1A1 (TA)7/(TA)7 - इंगित करता है भारी जोखिमसिंड्रोम का विकास।
7. मूत्र विश्लेषण (इसके रंग और अन्य संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है)।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण। इस निदान के साथ, यह नकारात्मक होना चाहिए।

वाद्य तरीके

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, कुछ वाद्य और अन्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

चिकित्सा के दृष्टिकोण

• हानिकारक (अत्यधिक वसायुक्त) भोजन खाने से इंकार करना;
• भार की सीमा (श्रम गतिविधि से जुड़ी);
• शराब का बहिष्कार;
• दवाओं को निर्धारित करना और लेना जो जिगर की स्थिति और कामकाज में सुधार करते हैं, साथ ही पित्त के बहिर्वाह को बढ़ावा देते हैं;
• विटामिन थेरेपी की नियुक्ति (इस मामले में समूह बी के विटामिन विशेष रूप से उपयोगी हैं)।

चिकित्सा प्रभाव

जब सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, तो ऐसी कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं:

• बार्बिटुरेट्स (अक्सर नींद संबंधी विकार, चिंता और आक्षेप और कुछ अन्य लक्षण जो इस रोग संबंधी स्थिति के साथ होते हैं);
• कोलेरेटिक एजेंट (पित्त के स्राव में वृद्धि और ग्रहणी में इसकी रिहाई);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (यकृत को विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभावों से बचाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं);
• दवाएं जो विकास को रोकने में मदद करती हैं पित्ताश्मरताऔर कोलेसिस्टिटिस;
• एंटरोसॉर्बेंट्स (पदार्थ जो पेट और आंतों में प्रवेश करते हैं, जहर और विषाक्त पदार्थों को अवशोषित करना शुरू करते हैं, और फिर उन्हें स्वाभाविक रूप से हटा देते हैं)।

अपच संबंधी विकारों में, पाचन एंजाइमों सहित विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यदि पीलिया होता है, तो फोटोथेरेपी निर्धारित है। इसके लिए क्वार्ट्ज लैंप का उपयोग त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने में मदद करने के लिए किया जाता है।

घरेलू तरीके

इस मामले में उपचार के वैकल्पिक तरीकों का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। लेकिन यह मत भूलो कि सब चिकित्सीय क्रियाएंउपस्थित चिकित्सक के साथ सहमत होना चाहिए। निम्नलिखित जड़ी-बूटियाँ बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करती हैं:

स्वास्थ्य भोजन

उचित पोषण सिंड्रोम के उपचार का आधार है, क्योंकि रोगी को आवश्यक रूप से यकृत पर भार कम करना चाहिए।

स्वीकृत उत्पाद

निषिद्ध उत्पाद

कॉम्पोट्स, जूस, कमजोर कॉफी और चाय; कुकीज़ (केवल दुबला), राई या गेहूं के आटे से बनी सूखी रोटी; पनीर, पनीर, पाउडर, गाढ़ा या पूरा दूध (कम वसा वाला); विभिन्न पहले पाठ्यक्रम (मुख्य रूप से सूप); कम मात्रा में तेल (सब्जी और मक्खन दोनों); दुबला मांस और दूध सॉसेज; दुबली मछली; अनाज (प्रकाश); सब्जियां (अधिमानतः देसी); अंडे; जामुन और फल (गैर-अम्लीय); शहद, जैम, चीनी के रूप में मिठाई।

रोटी (ताजा बेक्ड), समृद्ध पेस्ट्री; चरबी और विभिन्न खाना पकाने के तेल (विशेषकर मार्जरीन); मछली, मशरूम और मांस के साथ सूप; वसायुक्त किस्मों का मांस और मछली; उनके साथ तैयार निम्नलिखित सब्जियां और व्यंजन: मूली, मूली, शर्बत, पालक; अंडे (तले हुए या कठोर उबले हुए); मसालेदार मसाला जैसे काली मिर्च और सरसों; डिब्बाबंद मछली और सब्जियां, स्मोक्ड मीट; मजबूत कॉफी, कोको; मिठाई जैसे: चॉकलेट, विभिन्न क्रीम और आइसक्रीम; जामुन और फल (खट्टा); शराब।

गर्भवती महिलाओं और बच्चों में उपचार

सिंड्रोम वाले बच्चों का उपचार सावधानी के साथ किया जाना चाहिए और तरीके यथासंभव सुरक्षित होने चाहिए, इसलिए वे निर्धारित हैं:

• दवाएं जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती हैं: हेपेल, एसेंशियल;
• एंजाइम और सॉर्बेंट्स के साथ उपचार (दवाओं के ये समूह यकृत समारोह में सुधार करते हैं): एंटरोसगेल, एंजाइम;
• स्वागत समारोह कोलेरेटिक एजेंट(बिलीरुबिन निकालें): उर्सोफॉक;
• विटामिन और खनिजों का सेवन (शरीर की सुरक्षा को मजबूत करना)।

तात्याना: "जब मैं अस्पताल में अपनी नवजात बेटी के साथ लेटा था, तो हमने गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए बच्चे की जाँच करने का फैसला किया, क्योंकि मेरे परिवार में ऐसी समस्याएँ थीं। मुझे अपनी बेटी को कई दिनों तक स्तन से छुड़ाना पड़ा (वे मिश्रण पर थीं)। बिलीरुबिन गिरने लगा, जो एक संकेतक भी है।

उन्होंने आनुवंशिक केंद्र में परीक्षण के लिए रक्त भेजा, और जवाब "अस्पष्ट" आया (वे मेरी बेटी में सिंड्रोम की उपस्थिति की न तो पुष्टि कर सकते हैं और न ही इनकार कर सकते हैं) और उन्मूलन द्वारा निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य पदों के लिए परीक्षण करने की पेशकश की। . लेकिन हमने नहीं किया। मैं अपनी विरासत जानता हूं। किसी भी मामले में, सबसे खतरनाक सिंड्रोमनवजात शिशुओं के लिए है, क्योंकि उनका शरीर कमजोर होता है।

गर्भावस्था के दौरान इस सिंड्रोम की घटना एक अत्यंत दुर्लभ घटना है। यदि किसी महिला या उसके पति के रिश्तेदारों में से कोई एक इससे पीड़ित है, तो उसे निश्चित रूप से अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को इस बारे में सूचित करना चाहिए। गर्भवती महिलाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार मानक है: कोलेरेटिक दवाओं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन का उपयोग।

अन्ना: "मेरी बहन को यह सिंड्रोम मेरे पिताजी से मिला (उन्हें युवावस्था में पीलिया था)। तान्या को इस बीमारी के बारे में संयोग से तभी पता चला जब उन्होंने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण करना शुरू किया (उनका बिलीरुबिन बढ़ा हुआ था)। सिद्धांत रूप में, सिंड्रोम में विशेष रूप से भयानक कुछ भी नहीं है, बाहरी अभिव्यक्तियों को छोड़कर (पिताजी के पास पीले रंग की पुतलियाँ हैं, लेकिन यह लगभग ध्यान देने योग्य नहीं है)। मुझे यह सिंड्रोम नहीं था। तो यह सच नहीं है कि इस तरह की आनुवंशिकता के साथ भी, रोग स्वयं प्रकट होगा।

इरीना: "मेरे दोस्त को जन्म से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता चला है। जीवन भर वह कारसिल पीते हैं। अब उसकी गर्लफ्रेंड प्रेग्नेंट है और उसे डर है कि बच्चे को भी यह बीमारी न हो जाए. हालाँकि वह समझती है कि यह घातक नहीं है, वह नहीं चाहती कि बच्चा अपने पति की तरह ही जीवन भर गोलियाँ खाए। डॉक्टरों का कहना है कि आपको चिंता नहीं करनी चाहिए - मुख्य बात यह है कि समय-समय पर हेपेटोप्रोटेक्टर्स पीना चाहिए।

पैथोलॉजी के साथ कैसे रहें?

गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, लोग ज्यादातर मामलों में सामान्य जीवन जी सकते हैं, कुछ प्रतिबंधों के साथ, खेल खेल सकते हैं, बच्चों को जन्म दे सकते हैं और सैन्य सेवा कर सकते हैं। अंतिम बिंदु करीब से देखने लायक है।

एक सैन्य पंजीकरण और एक सिंड्रोम के साथ भर्ती कार्यालय के लिए एक अधिनियम को भरने की प्रक्रिया में, श्रेणी बी दी जाती है (वैध, लेकिन मामूली प्रतिबंधों के साथ)। इस निदान वाले युवा लोगों को भारी शारीरिक परिश्रम, तनाव और भुखमरी से बचने की सलाह दी जाती है।

यदि किसी सैनिक की तबीयत खराब हो जाती है, तो उसे सैन्य अस्पताल में रखा जा सकता है या सेना से छुट्टी भी मिल सकती है। यदि रोगी को सिंड्रोम के साथ-साथ अन्य सह-रुग्णताएं भी हैं, तो ऐसे निदान वाले एक युवा व्यक्ति को विलंब या श्रेणी बी दी जा सकती है (जिसका अर्थ है कि वह केवल युद्धकाल में ही फिट है)।

अंग को सहारा देने के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले प्रत्येक रोगी को इन सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

आपको यह भी याद रखना चाहिए कि:

1. सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है।
2. जिगर पर विषाक्त कारकों के प्रभाव को कम करने या पूर्ण रूप से समाप्त करने की आवश्यकता है।
3. मादक पेय पदार्थों के उपयोग से बचना महत्वपूर्ण है।
4. बुरी आदतों को छोड़ना और एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना जरूरी है।
5. जिगर की बीमारी का पता लगाने और/या उसका इलाज करने के लिए वार्षिक जांच करवाना बहुत महत्वपूर्ण है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बहुत ही खतरनाक विकृति नहीं है, जो, हालांकि, आवश्यक उपचार के बिना, पुरानी हेपेटाइटिस और पित्त पथरी रोग के रूप में गंभीर जटिलताओं और परिणामों को भड़का सकता है। साथ ही, बाहरी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, व्यक्ति समाज में रहते हुए एक निश्चित असुविधा महसूस करता है। सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि मुख्य भूमिका किसके द्वारा निभाई जाती है वंशानुगत कारक, लेकिन फिर भी संभव है यदि आप विशेषज्ञों की बुनियादी सिफारिशों का पालन करते हैं।

लेख सामग्री: classList.toggle ()">विस्तार करें

गिल्बर्ट सिंड्रोम (गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक) आनुवंशिक है (माता-पिता से बच्चों में पारित), पुरानी बीमारीजिगर, जो शरीर में बिलीरुबिन के चयापचय में शामिल जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। सबसे अधिक बार, 3–13 वर्ष की आयु के लड़कों में विकृति का पता लगाया जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन यह एक डॉक्टर को देखने और उपचार बनाए रखने के लायक है।

कारण

सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित कारणों का कारण बन सकती हैं:

गिल्बर्ट की बीमारी आमतौर पर 2 प्रकारों में विभाजित होती है:

• जन्मजात - उत्तेजक कारकों के बिना विकसित होता है;
• प्रकट होना - एक वायरल संक्रमण के बाद बनता है।

प्रवाह की प्रकृति से:

• तेज होने की अवधि;
• छूट की अवधि।

लक्षण

1/3 रोगियों में, पैथोलॉजी के लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हैं या खुद को न्यूनतम रूप से प्रकट करते हैं। चिकत्सीय संकेत. ज्यादातर मामलों में, रोग की स्थिति पीलिया (त्वचा का धुंधलापन, आंखों का सफेद होना, एक पीले रंग की श्लेष्मा झिल्ली) द्वारा प्रकट होती है।

रोग के अन्य लक्षण हल्के होते हैं, उनमें शामिल हैं:

सिंड्रोम का निदान

"गिल्बर्ट सिंड्रोम" का निदान रोगी की शिकायतों के आधार पर किया जाता है, नैदानिक ​​​​अध्ययन के परिणामों के अनुसार, एनामनेसिस (वंशानुगत कारक, जो पहली बार दिखाई देने से पहले हुआ था), परीक्षा पर (पीलिया, दाहिनी ओर दर्द)।

नैदानिक ​​​​परीक्षाएं और संकेतक रोग की उपस्थिति का संकेत देते हैं:

इसी तरह के लेख

192 0

840 1

967 0

उपचार के तरीके

सिंड्रोम के उपचार में, निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• हेपेटोप्रोटेक्टर्स- जिगर की कोशिकाओं को विनाश से बचाएं: कारसिल, सिलीमारिन, हेप्ट्रल। सिलीमारिन, 2 गोलियां दिन में तीन बार;

• चोलगॉग- जिगर की अंतःस्रावी गतिविधि को सक्रिय करें: बेरबेरीन बाइसल्फेट, हेपाबीन। गेपाबिन, 1 कैप्सूल दिन में 3 बार;

• बार्बीचुरेट्स- रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करना: बार्बिटल, मेटार्बिटल, ब्यूटिज़ोल। बार्बिटल, 0.25–0.5 जीआर। हर दिन;

• एंटरोसॉर्बेंट्स- शरीर से विषाक्त पदार्थों, बिलीरुबिन को हटा दें: पॉलीफेपन, एंटरोसगेल, सक्रिय कार्बन. पॉलीपेपन, 1 गोली दिन में 3 बार;

• एंजाइमों- प्रदर्शन सुधारिए पाचन नाल: मेज़िम, पैनज़िनॉर्म, क्रेओन, पैन्ज़िनोर्म, 1 कैप्सूल दिन में 3-4 बार;

• विटामिन थेरेपी: बी विटामिन, एक निकोटिनिक एसिड, न्यूरोबियन 1 टैबलेट दिन में दो बार।

लक्षणात्मक इलाज़:

• antiemeticsअर्थ: सेरुकल, डोमपरिडोन, मोतीलक। डोमपरिडोन, 1 गोली दिन में 3-4 बार;

• शामकमतलब: वेलेरियन, मदरवॉर्ट की टिंचर। मदरवॉर्ट टिंचर, एक गिलास पानी में 20-30 बूंदें, दिन में दो बार;

• एंटीस्पास्मोडिक्स- दर्द सिंड्रोम के साथ: नो-शपा, ड्रोटावेरिन, पैपावरिन। Papaverine, 1-2 गोलियाँ दिन में 2 बार।

गंभीर मामलों में, जब बिलीरुबिन का स्तर एक महत्वपूर्ण स्तर (250 और ऊपर) तक बढ़ जाता है, तो रोगी को एल्ब्यूमिन (जिगर में संश्लेषित प्रोटीन) और रक्त आधान का प्रशासन निर्धारित किया जाता है।

उपचार में फोटोथेरेपी के रूप में फिजियोथेरेपी की ऐसी विधि का भी उपयोग किया जाता है, जिसमें पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आना शामिल है, जबकि तरंगें त्वचा के सतही ऊतकों में बिलीरुबिन को नष्ट कर देती हैं।

लोकविज्ञान

रोग के उपचार में, पारंपरिक चिकित्सा के निम्नलिखित व्यंजनों का उपयोग किया जाता है।

आनुवंशिक प्रकृति के रोग काफी सामान्य हो गए हैं, विशेष रूप से, यकृत के वंशानुगत रोग। गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है। आनुवंशिकी में, इस रोग को हानिरहित कहा जाता है, हालांकि यह रोग विषमयुग्मजी या समयुग्मजी डीएनए जीन विसंगति के कारण प्रकट होता है। विषमयुग्मजी विकार के कारण यकृत में असामान्य चयापचय होता है और व्यक्ति को यह रोग हो सकता है।

यह रोग क्या है?

कोलेमिया फैमिलियल या गिल्बर्ट का पॉलीसिंड्रोम एक सौम्य बीमारी है जो जिगर में बिलीरुबिन के चयापचय में जन्मजात समस्याओं के कारण शरीर में रंजकता के उल्लंघन से जुड़ी होती है। इस लक्षण परिसर में एक पुरानी, ​​​​स्थायी अभिव्यक्ति है। इस रोग की खोज फ्रांसीसी चिकित्सक ऑगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट ने की थी। सरल शब्दों मेंइस रोग को जीर्ण पीलिया कहते हैं। ICD-10 के अनुसार, गिल्बर्ट की बीमारी का कोड E 80.4 है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण

कोलेमिया एक समयुग्मजी डीएनए विकार के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाता है। यह जीन यकृत में बिलीरुबिन को बांधने और परिवहन के लिए जिम्मेदार है, और चूंकि यह कार्य बिगड़ा हुआ है, यह यकृत में जमा हो जाता है और परिणामस्वरूप, अप्राकृतिक त्वचा रंजकता। मुख्य नैदानिक ​​​​घटनाएं त्वचा का पीलापन और रक्त में बिलीरुबिन का ऊंचा स्तर हैं।

उत्तेजक कारक

पीलिया के लक्षण लंबे समय तक प्रकट नहीं हो सकते हैं। अन्य लक्षण भी छिपे हो सकते हैं। यह लक्षण जटिल लंबे समय तक और परिवहन के लिए खुद को नहीं दिखा सकता है, और बिलीरुबिन का बंधन सामान्य रूप से होता है, लेकिन ऐसे कारक हैं जो आनुवंशिक विकारों की अभिव्यक्ति को भड़काते हैं और सिंड्रोम को बढ़ाते हैं। इन कारकों में शामिल हैं:

• वायरल रोग, संक्रमण (बुखार के साथ);
• आघात;
• पीएमएस (प्रीमेंस्ट्रुअल सिंड्रोम);
• कुपोषण;
• त्वचा पर सूर्य के प्रकाश के अत्यधिक संपर्क में;
• अनिद्रा, नींद की कमी;
• कम तरल पदार्थ का सेवन, प्यास;
• तनावपूर्ण स्थितियां;
• अत्यधिक शराब पीना;
• सर्जिकल हस्तक्षेप;
• कठिन-सहनशील एंटीबायोटिक्स लेना।

सिंड्रोम लक्षण

आमतौर पर, गिल्बर्ट का हाइपरबिलीरुबिनेमिया खुद को प्रकट करना शुरू कर देता है किशोरावस्था, अक्सर यह सिंड्रोम पुरुषों में ही प्रकट होता है। चूंकि रोग वंशानुगत है, बच्चे के माता-पिता (या उनमें से एक) भी इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं। मुख्य लक्षण त्वचा का पीला पड़ना और आंखों का सफेद होना है। ये घटनाएं असंगत हैं, क्योंकि पीलिया समय-समय पर प्रकट होता है, लेकिन यह पुराना है। कोलेमिया के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• अग्न्याशय के क्षेत्र में दर्द;
• पेट की परेशानी (नाराज़गी);
• धात्विक स्वाद;
• खाने से इनकार, भूख की कमी;
• मीठे भोजन के कारण मतली;
• दस्त, सूजन, ढीले मल।

गिल्बर्ट की बीमारी पाने वालों की संख्या बहुत कम है। बाहरी अभिव्यक्तियाँ केवल 5% मामलों में होती हैं।

आंखों के सफेद भाग का पीला पड़ना कोलेमिया के लक्षणों में से एक है।

गिल्बर्ट की बीमारी वाले लोग अनुभव कर सकते हैं विशेषताएँसामान्य फ्लू, उदाहरण के लिए, सुस्ती, उनींदापन, क्षिप्रहृदयता, शरीर में कांपना (उपस्थिति के बिना) उच्च तापमान), अंगों में दर्द। और तंत्रिका संबंधी घटनाएं, जैसे अवसाद, जुनूनी-बाध्यकारी राज्य (विकृति के डर से सबसे अधिक संभावना है)। यह बीमारी कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की थैली में पत्थरों की उपस्थिति के साथ एक विशेष प्रकार का कोलेसिस्टिटिस) के साथ हो सकती है।

बच्चों में विशेषताएं

नवजात शिशुओं में, गिल्बर्ट के हाइपरबिलीरुबिनमिया का पता लगाना मुश्किल होता है, क्योंकि नवजात शिशु की त्वचा का पीलापन पहले से ही होता है और यह सामान्य है। बच्चे के जन्म के कुछ सप्ताह बाद, यह देखा जाता है कि उसकी त्वचा सामान्य हो गई है या पीली रहती है। बच्चों में गिल्बर्ट का सिंड्रोम या तो किशोरावस्था में ही प्रकट हो जाता है या जीवन के दौरान बिल्कुल भी प्रकट नहीं होता है। माता में विषमयुग्मजी विश्लेषण पास करके या असामान्यताओं के लिए डीएनए के समयुग्मक भाग की जाँच करके भी रोग का पता लगाया जाता है।

निदान और पता लगाने के तरीके

कोलेमिया के लिए विश्लेषण

निदान की पुष्टि करने के लिए, आपको गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए रक्त परीक्षण करने और उसमें बिलीरुबिन के स्तर की जांच करने की आवश्यकता है। किराए के लिए भी जटिल विश्लेषणरक्त, मूत्र, जैव रासायनिक विश्लेषण(एएलटी, जीजीटी पर)। एक निजी प्रयोगशाला में परीक्षण करना सुनिश्चित करें, उदाहरण के लिए, "इनविट्रो", क्योंकि अस्पतालों में सभी संकेतकों की जांच करना हमेशा संभव नहीं होता है। बिलीरुबिन के स्तर में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए इन परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, यकृत या हेपेटाइटिस की संभावित रोग संबंधी स्थिति। गिल्बर्ट की बीमारी के लिए एक विश्लेषण खाली पेट किया जाता है ताकि बिलीरुबिन की मात्रा को और अधिक सटीक रूप से पहचाना जा सके और यह आदर्श से कैसे विचलित होता है। केवल एक डॉक्टर ही सामान्य पीलिया को कोलेमिया से अलग कर सकता है।

वाद्य तरीके

एक यकृत बायोप्सी सिंड्रोम का निदान करने में मदद करेगी।

गिल्बर्ट रोग के निदान के लिए वाद्य और अन्य विधियों में शामिल हैं:

• जिगर और पित्ताशय की थैली के क्षेत्र में पेट का अल्ट्रासाउंड;
• यकृत ग्रंथि का पंचर और बायोप्सी के लिए नमूना लेना;
• गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक विश्लेषण ;
• गिल्बर्ट सिंड्रोम का डीएनए निदान ;
• अन्य बीमारियों के लक्षणों के साथ तुलना;
• निदान की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श।

रोग का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार विशिष्ट है। इस तरह के सिंड्रोम को ठीक करने का कोई विशेष तरीका नहीं है। पोषण, जीवन शैली का समायोजन किया जाता है, गिल्बर्ट रोग के लिए एक आहार मनाया जाता है। गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट का बार-बार अवलोकन और परिवार चिकित्सक के पास जाना दिखाया गया है। गिल्बर्ट की बीमारी के इलाज के लिए लोक उपचार का उपयोग करना भी संभव है। कोलेमिया गिल्बर्ट कोलेलिथियसिस और हृदय रोग के साथ है। वे वनस्पति विफलता से उकसाए जाते हैं। जिगर को नुकसान पहुंचाए बिना प्राकृतिक अवयवों, जैसे उर्सोसन, कोरवालोल और इसी तरह की गोलियों का उपयोग करके माध्यमिक विचलन का इलाज करना आवश्यक है।

जिगर के लिए दवाएं

एसेंशियल एक हेपेटोप्रोटेक्टिव दवा है।

यह रोग जीवन के लिए खतरा नहीं है। विषमयुग्मजी विकार सिंड्रोम का मुख्य कारण है। आनुवंशिक कोड (समयुग्मजी, विषमयुग्मजी जीन), जिसका सिंड्रोम में उल्लंघन होता है, केवल शरीर में बिलीरुबिन के रंजकता और परिवहन के लिए जिम्मेदार है। यह केवल के संयोजन में खतरनाक है तीव्र विकारजिगर और पित्ताशय की थैली का काम। यकृत ग्रंथि के कार्य का समर्थन करने और उसे ठीक करने के लिए, आपको लेने की आवश्यकता है:

• हेपेटोसाइट्स (दवाएं जो यकृत की रक्षा करती हैं, जैसे "एसेंशियल");
• बी विटामिन;
• एंजाइम दवाएं ("मेज़िम")।

लोक उपचार के साथ उपचार

आप दवा के साथ गिल्बर्ट रोग की अभिव्यक्तियों से छुटकारा पा सकते हैं, लेकिन यह स्वास्थ्य को प्रभावित करता है और केवल स्थिति और रोग की अभिव्यक्तियों को बढ़ाता है। इसका उपयोग करके मदद की जा सकती है लोक उपचारपीलिया और त्वचा के पीलेपन के लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए। इन निधियों में शामिल हैं:

• विभिन्न जड़ी बूटियों के काढ़े (कैलेंडुला, कैमोमाइल, जंगली गुलाब, अमर, दूध थीस्ल, कासनी);
• हर्बल चाय, हरी चाय;
• हर्बल स्नान और चेहरे के लिए लोशन का उपयोग (ज्यादातर वे कैलेंडुला टिंचर का उपयोग करते हैं)।

गिल्बर्ट रोग के उपचार और रोकथाम के लिए कुछ आसानी से बनने वाले काढ़े पर विचार करें। कासनी से बना एक पेय, जिसकी जड़ पहले से ही फार्मेसियों में सूखे और कुचले हुए रूप में बेची जाती है। इसे बनाने के लिए एक मग में 2 चम्मच चिकोरी डालें और इसके ऊपर उबलता पानी डालें। फिर लगभग 5 मिनट तक खड़े रहने दें और शहद डालें। स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाए बिना इसे रोजाना इस्तेमाल करें।

कैलेंडुला के काढ़े से स्नान और लोशन। ये विधियां बच्चों में गिल्बर्ट सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के उपचार के लिए उपयुक्त हैं। वे एक गिलास सूखे कैलेंडुला फूल लेते हैं (एक फार्मेसी में खरीदे जाते हैं या एक साफ, ग्रामीण क्षेत्र में एकत्र किए जाते हैं) और उन्हें 5 लीटर उबलते पानी के साथ डालें। काढ़े को डालने में लगभग 20-25 मिनट का समय लगता है। एक गर्म शोरबा (कमरे के तापमान) में, बच्चे को नहलाया जाता है या काढ़े से लोशन बनाया जाता है।