आनुवंशिक रोग एक ऐसी समस्या है जिससे वैज्ञानिक दशकों से जूझ रहे हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है? माता-पिता में से एक में जीन का "टूटना" भ्रूण को प्रेषित होता है, और जल्दी या बाद में एक दैहिक विकृति विकसित होती है, सबसे खराब स्थिति में - लाइलाज, सबसे अच्छा - दवा के साथ दीर्घकालिक छूट में बनाए रखा जाता है। ऐसी विकृति का एक उदाहरण गिल्बर्ट रोग है, जिसके लक्षण काफी स्पष्ट हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम - यह क्या है?

किसी बीमारी के लक्षण और उपचार पर विचार करने से पहले यह समझना जरूरी है कि यह क्या है।

हमारे रक्त की संरचना में एक महत्वपूर्ण तत्व होता है - बिलीरुबिन, जो रक्त कोशिकाओं के टूटने के दौरान बनता है - एरिथ्रोसाइट्स, और पित्त वर्णक में से एक भी है। यह अप्रत्यक्ष और प्रत्यक्ष हो सकता है: पहला रक्त हीमोग्लोबिन से रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम के माध्यम से बनता है, दूसरा यकृत द्वारा अप्रत्यक्ष हीमोग्लोबिन से बनता है। प्रत्यक्ष और नहीं के संकेतकों की समग्रता सीधा बिलीरुबिनआम कहा जाता है।

आम तौर पर, प्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा 16.5 μmol / l तक होती है, अप्रत्यक्ष - 5.1 तक, कुल - 8-20.5 μmol / l।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा में 100 μmol / l तक की वृद्धि की विशेषता है, जबकि रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा अधिक होती है। उल्लेखनीय है कि अन्य सभी रक्त परीक्षणों के संकेतक सामान्य सीमा के भीतर ही रहते हैं।

रोग बचपन और किशोरावस्था में ही प्रकट होता है, सबसे अधिक बार इसका निदान 3-12 वर्ष की आयु के बच्चों में किया जाता है। इसके अलावा, लड़के लड़कियों की तुलना में तीन गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

दिलचस्प! सौ साल से भी पहले 1901 में पैथोलॉजी की खोज की गई थी, लेकिन इस दौरान इसका कोई इलाज नहीं मिला।

रोग के लक्षण

ज्यादातर मामलों में, बीमारी का एकमात्र संकेत एक पीले रंग की टिंट में त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली, श्वेतपटल और आंखों के सफेद भाग का धुंधला होना है। इस तथ्य को देखते हुए कि अन्य लक्षण नहीं होते हैं, कुछ डॉक्टर गिल्बर्ट के सिंड्रोम को एक दैहिक विकृति के रूप में नहीं, बल्कि शरीर की किसी प्रकार की विसंगति के रूप में मानने का सुझाव देते हैं, जिससे शरीर समायोजित हो गया है और सामान्य रूप से कार्य करता है।

हालांकि, कुछ रोगी रोग के साथ लक्षणों की शिकायत करते हैं, और यद्यपि रोग और नीचे वर्णित लक्षणों के बीच संबंध को सटीक रूप से स्थापित करना मुश्किल है, निम्नलिखित लक्षण नोट किए जाते हैं:

• कार्यात्मक विकार तंत्रिका प्रणाली: भावनात्मक विकलांगता, अनिद्रा, चक्कर आना, वानस्पतिक विकार;
• पाचन तंत्र के कार्यात्मक विकार: मतली, नाराज़गी, भूख और मल में परिवर्तन, सूजन, मुंह में कड़वा स्वाद।

रोग के सभी अस्वाभाविक लक्षणों के लिए, रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है, अर्थात दवाओं का उपयोग किया जाता है जो रुक जाते हैं असहजता- दर्द, मतली, दस्त।

रोग के उत्तेजक

जैसा कि आप जानते हैं गिल्बर्ट रोग शरीर में अनुवांशिक क्षति के कारण होता है। लेकिन, फिर भी, एक भी विकृति एक उत्तेजक कारक के बिना नहीं होती है।

गिल्बर्ट रोग के उत्तेजक लेखक हो सकते हैं:

भावनात्मक तनाव, यहां तक ​​​​कि "सकारात्मक", आंतरिक तनाव, न्यूरोसिस, अवसाद की स्थिति में लंबे समय तक रहना। कभी-कभी एक तीव्र तीव्र उत्तेजना, भय, एक उत्तेजक लेखक के रूप में कार्य कर सकता है।

शारीरिक तनाव- शरीर पर कोई भार जिसके लिए वह तैयार नहीं था। यह शारीरिक गतिविधि हो सकती है, यानी जिम में गहन प्रशिक्षण, या शरीर के अनुकूली कार्यों पर भार, उदाहरण के लिए, जलवायु में तेज बदलाव के साथ। गर्भावस्था, विशेष रूप से देर से गर्भावस्था, एक महिला के शरीर के लिए शारीरिक तनाव बन सकती है। इसके अलावा, एक उत्तेजक लेखक की भूमिका में चोट या सर्जिकल हस्तक्षेप हो सकता है।

दवाएं लेना:

• उपचय स्टेरॉयड्स;
• ग्लुकोकोर्टिकोइड्स।

शरीर के ठंडे रोगकोई गंभीर वायरल या जीवाणु संक्रमणपर प्रबल प्रभाव पड़ता है प्रतिरक्षा तंत्र, जो छिपी आनुवंशिक विकृति को "सक्रिय" करने में सक्षम है। रोग जैसे:

• बुखार;
• वायरल हेपेटाइटिस;
• मध्यम और गंभीर गंभीरता का एआरवीआई।

अनुचित पोषणजिससे लीवर पर दबाव पड़ता है। यह उल्लेखनीय है कि अधिक खाने और कैलोरी की कमी दोनों एक उत्तेजक कारक के रूप में कार्य कर सकते हैं। कारकों के समान उपप्रकार में अत्यधिक शराब का सेवन शामिल है।

यदि किसी करीबी रिश्तेदार ने इस विकृति का सामना किया है, तो यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि ऊपर वर्णित कारकों में से एक उत्तेजक न हो। जिस उम्र में पैथोलॉजी खुद को प्रकट करती है, उसे देखते हुए यह कहना अधिक प्रासंगिक है कि माता-पिता को रोग की अभिव्यक्ति और विकास की निगरानी करनी चाहिए।

रोग कैसे बढ़ता है

ज्यादातर मामलों में, रोग एक गुप्त रूप में आगे बढ़ता है, यानी रोगी को किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं होता है, यहां तक ​​कि त्वचा का पीलापन और आंखों का सफेद होना भी।

छूट से, गिल्बर्ट की बीमारी तेज हो सकती है, जिसका मुख्य लक्षण पीलिया है, खासकर अगर अप्रत्यक्ष हीमोग्लोबिन का स्तर बहुत अधिक है। मरीजों को दाहिनी ओर भारीपन और दर्द, डकार, कब्ज और दस्त की शिकायत हो सकती है। रक्त में बिलीरुबिन का उच्च स्तर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, इसलिए व्यक्ति को कमजोरी, सिरदर्द और चिड़चिड़ापन का अनुभव होता है।

इस प्रकार, रोगी की स्थिति में नैदानिक ​​​​तस्वीर में तीन घटक होते हैं:

• पीलिया;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग में व्यवधान;
• तंत्रिका तंत्र की कमजोरी के लक्षण।

फिर गिल्बर्ट की बीमारी फिर से छूटने की स्थिति में प्रवेश करती है और इस तरह के एक्ससेर्बेशन और अव्यक्त रूपों का एक विकल्प जीवन भर रह सकता है।

रोग के प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, रोग कोलेलिथियसिस, क्रोनिक हेपेटाइटिस, ग्रहणी संबंधी अल्सर जैसे विकृति पैदा कर सकता है।

निदान

इस तथ्य को देखते हुए कि बचपन में गिल्बर्ट की बीमारी का निदान किया जाता है, एक बाल रोग विशेषज्ञ आमतौर पर निदान और उपचार लेता है।

निदान प्रक्रिया में कई चरण शामिल हैं:

1. रोगी का इतिहास एकत्र करना, रोगी को पहले से ही किन रोगों से पीड़ित है, उसके परिजनों को कौन-सी दैहिक विकृतियाँ हैं, इस बारे में जानकारी का पता लगाना। साथ ही इस बारे में जानकारी कि क्या बीमारी को भड़का सकता है: क्या रोगी ने कोई दवा ली है, क्या उसे चोट लगी है, क्या उसकी सर्जरी हुई है।
2. रोगी की जांच - पीलिया, उसके पेट के तालमेल और हाइपोकॉन्ड्रिअम के लिए त्वचा के रंग की जांच करना।
3. प्रयोगशाला अनुसंधान:

• सामान्य रक्त परीक्षण - हीमोग्लोबिन की मात्रा को माना जाता है, रोग का एक संकेतक इसके स्तर में 160 ग्राम / लीटर से अधिक की वृद्धि है;
• रक्त की जैव रासायनिक संरचना - बिलीरुबिन को माना जाता है (एक बीमारी के साथ थोड़ा बढ़ा हुआ), एएलटी, एएसटी, कोलेस्ट्रॉल, कुल प्रोटीन (सामान्य सीमा के भीतर एक बीमारी के साथ;
• कोगुलोग्राम - रक्त के थक्के का संकेतक (एक बीमारी के साथ इसे थोड़ा कम किया जा सकता है);
• यूरिनलिसिस - बिलीरुबिन माना जाता है (एक बीमारी के साथ यह मौजूद हो सकता है);
• एंटीबायोटिक, फेनोबार्बिटल का उपयोग करके विशिष्ट परीक्षण, निकोटिनिक एसिड.

1. उत्तेजक कारक की पहचान के लिए अनुसंधान:

• सभी प्रकार के हेपेटाइटिस के लिए विश्लेषण;
• पीसीआर डीएनए में दोषों का पता लगाने के लिए एक परीक्षण है।

1. कार्यात्मक निदान:

• पेट के सभी अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• जिगर की सीटी और एमआरआई;
• ऊतक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए यकृत इलास्टोग्राफी।

1. लीवर बायोप्सी।

निदान के लिए सभी विधियों की आवश्यकता नहीं होती है। सबसे अधिक बार, डॉक्टर को केवल आवश्यकता होती है नैदानिक ​​तस्वीरऔर निदान करने के लिए प्रयोगशाला रक्त परीक्षण। लेकिन अगर लक्षणों की तस्वीर विकृत हो जाती है, तो डॉक्टर को अतिरिक्त डेटा की आवश्यकता होती है क्रमानुसार रोग का निदान.

महत्वपूर्ण! एक दंपत्ति के लिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय, जिसमें भविष्य के माता-पिता में से कोई एक इस बीमारी से पीड़ित है, व्यापक परामर्श के लिए परिवार नियोजन कार्यालय और एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना महत्वपूर्ण है।

आहार और जीवन शैली

गिल्बर्ट की बीमारी के पूर्ण इलाज के उद्देश्य से कोई चिकित्सा नहीं है। रोगी को एक जीवन शैली विकसित करने की आवश्यकता होती है जिसमें उत्तेजना कम हो जाएगी, और छूट लंबी और लगातार होगी।

चिकित्सीय योजना तैयार करने में मुख्य जोर पोषण योजना पर दिया जाता है। जल्दी से वजन कम करने या मांसपेशियों को बढ़ाने के लिए विभिन्न आहारों को बाहर रखा गया है। पोषण संतुलित और स्वस्थ होना चाहिए।

एक आदर्श आहार के रूप में, आप "तालिका संख्या 5" का उपयोग कर सकते हैं, सिफारिशों को अपनी स्वाद वरीयताओं के अनुकूल बना सकते हैं। शराब, ताजा पेस्ट्री, वसायुक्त मांस और मछली, शर्बत, पालक पीना सख्त मना है।

आहार का आधार सब्जी का सूप, दुबला मांस, अनाज, मीठे फल, पनीर, राई की रोटी होनी चाहिए।

इसके अलावा, एक व्यक्ति को खुद को तनाव और तंत्रिका अधिभार से बचाना चाहिए, भारी खेलों में शामिल नहीं होना चाहिए, नींद और आराम के नियम का पालन करना चाहिए।

चिकित्सा उपचार

गिल्बर्ट रोग के लिए निर्धारित सभी दवाएं जिगर की रक्षा और पीलिया के लक्षणों को दूर करने के लिए निर्धारित हैं।

निर्धारित दवाओं में शामिल हैं:

• बार्बिटुरेट्स - रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए ("सुरीताल", "फियोरिनल");
• कोलेरेटिक एजेंट - त्वचा के पीलेपन को कम करने के लिए ("कारसिल", "होलेंज़िम");
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - यकृत कोशिकाओं की रक्षा के लिए ("हेप्ट्रल", "एसेंशियल फोर्ट");
• एंटरोसॉर्बेंट्स - आंतों से इसे हटाकर बिलीरुबिन की मात्रा को कम करने के लिए (सक्रिय कार्बन, पॉलीपेपन, एंटरोसगेल);
• मूत्रवर्धक - मूत्र में बिलीरुबिन को हटाने के लिए ("फ़्यूरोसेमाइड", "वेरोशपिरोन");
• एल्ब्यूमिन - बिलीरुबिन को कम करने के लिए;
• एंटीमेटिक्स - संकेतों के अनुसार, मतली और उल्टी की उपस्थिति में।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोग के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करने और शरीर की प्रतिक्रिया का अध्ययन करने के लिए रोगी को नियमित रूप से नैदानिक ​​प्रक्रियाओं से गुजरना होगा। दवा से इलाज. समय पर परीक्षण और डॉक्टर के नियमित दौरे से न केवल लक्षणों की गंभीरता कम होगी, बल्कि रोकथाम भी होगी संभावित जटिलताएं, जिसमें हेपेटाइटिस और कोलेलिथियसिस जैसे गंभीर दैहिक विकृति शामिल हैं।

लोक व्यंजनों

गिल्बर्ट की बीमारी के लिए पारंपरिक चिकित्सा का उपयोग करने का सबसे आसान तरीका है कि सादे चाय को के काढ़े से बदल दिया जाए औषधीय जड़ी बूटियाँ. इसे तैयार करना बहुत सरल है: एक कटोरे में पानी उबालें, उसमें मुट्ठी भर सूखे पौधे डालें, आँच से हटाएँ, ढक्कन से ढक दें और इसे पकने दें। दिन में कम से कम तीन बार लें, गर्म पानी से पतला किया जा सकता है।

गिल्बर्ट की बीमारी के लिए, निम्नलिखित जड़ी बूटियों का उपयोग किया जा सकता है:

• कैलेंडुला;
• बरबेरी;
• गुलाब कूल्हे;
• दुग्ध रोम;
• मकई के कलंक।

महत्वपूर्ण! आपको 10 दिनों से अधिक समय तक एकल-घटक दवा नहीं लेनी चाहिए, आपको व्यंजनों को बदलने या तैयार फार्मेसी शुल्क का उपयोग करने और उपयोग के निर्देशों के अनुसार उन्हें पीने की आवश्यकता है।

विधियों के रूप में पारंपरिक औषधिआप निम्नलिखित व्यंजनों का उपयोग कर सकते हैं:

1. एक बोतल में जतुन तेलशहद और 2-3 नींबू का रस मिलाएं। बोतल को अच्छी तरह से हिलाएं और ठंडे स्थान पर डालने के लिए छोड़ दें। भोजन से पहले दिन में 3-4 बार, एक बड़ा चम्मच उपयोग करें।
2. मई महीने में इकठ्ठे हुए बोझ को लेकर उसका रस निचोड़ लें। दो चम्मच दिन में तीन बार 7-12 दिनों तक पियें।
3. सन्टी कवक - छगा द्वारा एक अच्छा प्रभाव दिया जाता है। मशरूम के 15 भागों के लिए, आपको प्रोपोलिस का 1 भाग लेने की जरूरत है, एक ब्लेंडर के साथ मिलाएं और 1 लीटर उबलते पानी डालें। आग्रह करें, तनाव दें, सफेद मिट्टी डालें। ठीक 20 दिनों के लिए दिन में 3 बार भोजन से पहले एक बड़ा चमचा है।

लोक उपचार अच्छे परिणाम दिखाते हैं, लेकिन, फिर भी, चिकित्सा का मुख्य तरीका तनाव, सर्दी और संतुलित आहार से बचना है।

निवारण

गिल्बर्ट की बीमारी एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसकी रोकथाम के लिए कोई उपाय नहीं हैं। लेकिन तथ्य यह है कि एक व्यक्ति निश्चित रूप से यह नहीं जान सकता है कि उसके शरीर में कौन से आनुवंशिक रोग छिपे हुए हैं, जब तक कि उत्तेजक कारक "ट्रिगर" पर क्लिक करके रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर को प्रकट नहीं करता है।

इसलिए, प्रत्येक व्यक्ति के लिए, उत्तेजक कारकों से बचने के लिए सबसे अच्छा समाधान होगा: संतुलित और मध्यम आहार खाएं, तनाव से बचें और साथ ही सीखें कि उन्हें सही तरीके से कैसे प्रतिक्रिया दें, व्यसनों को छोड़ दें।

इसके अलावा, गुप्त रोगों को समय पर नोटिस करने के लिए वर्ष में कम से कम एक बार चिकित्सा परीक्षण के भाग के रूप में डॉक्टर के पास जाना उपयोगी होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (गिल्बर्ट रोग) एक आनुवंशिक विकृति है, जो बिलीरुबिन चयापचय के उल्लंघन की विशेषता है। रोगों की कुल संख्या के बीच रोग काफी दुर्लभ माना जाता है, लेकिन वंशानुगत लोगों में यह सबसे आम है।

चिकित्सकों ने पाया है कि महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक बार इस विकार का निदान किया जाता है। एक्ससेर्बेशन का चरम दो से तेरह वर्ष की आयु वर्ग में आता है, हालाँकि, यह किसी भी उम्र में हो सकता है, क्योंकि यह बीमारी पुरानी है।

लक्षण लक्षणों के विकास के लिए एक ट्रिगर कारक बन सकते हैं एक बड़ी संख्या कीपूर्वगामी कारक, जैसे अस्वास्थ्यकर जीवनशैली, अत्यधिक व्यायाम, अनियमित सेवन दवाईगंभीर प्रयास।

सरल शब्दों में यह क्या है?

सरल शब्दों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो बिलीरुबिन के उपयोग के उल्लंघन की विशेषता है। रोगियों का यकृत बिलीरुबिन को ठीक से बेअसर नहीं करता है, और यह शरीर में जमा होने लगता है, जिससे रोग की विभिन्न अभिव्यक्तियाँ होती हैं। यह पहली बार 1901 में फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट ऑगस्टीन निकोलस गिल्बर्ट (1958-1927) और उनके सहयोगियों द्वारा वर्णित किया गया था।

चूंकि इस सिंड्रोम में लक्षणों और अभिव्यक्तियों की एक छोटी संख्या होती है, इसलिए इसे एक बीमारी नहीं माना जाता है, और अधिकांश लोगों को यह नहीं पता होता है कि रक्त परीक्षण दिखाए जाने तक उनके पास यह विकृति है। ऊंचा स्तरबिलीरुबिन

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, अमेरिका में, लगभग 3% से 7% आबादी में गिल्बर्ट सिंड्रोम है - कुछ गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट मानते हैं कि प्रसार 10% तक हो सकता है। पुरुषों में सिंड्रोम अधिक बार प्रकट होता है।

विकास के कारण

सिंड्रोम उन लोगों में विकसित होता है, जो माता-पिता दोनों से, यकृत एंजाइमों में से एक के गठन के लिए जिम्मेदार स्थान में दूसरे गुणसूत्र में एक दोष विरासत में मिला है - यूरिडीन डिपॉस्फेट-ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ (या बिलीरुबिन-यूजीटी 1 ए 1)। यह इस एंजाइम की सामग्री में 80% की कमी का कारण बनता है, यही कारण है कि इसका कार्य - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का रूपांतरण, जो मस्तिष्क के लिए अधिक विषाक्त है, एक बाध्य अंश में - बहुत खराब प्रदर्शन किया जाता है।

आनुवंशिक दोष को अलग-अलग तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है: बिलीरुबिन-यूजीटी 1 ए 1 स्थान पर दो अतिरिक्त न्यूक्लिक एसिड का सम्मिलन देखा जाता है, लेकिन यह कई बार हो सकता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता, इसके तेज होने की अवधि और भलाई इस पर निर्भर करेगी। यह क्रोमोसोमल दोष अक्सर किशोरावस्था से ही महसूस होता है, जब बिलीरुबिन का चयापचय सेक्स हार्मोन के प्रभाव में बदल जाता है। इस प्रक्रिया पर एण्ड्रोजन के सक्रिय प्रभाव के कारण, गिल्बर्ट सिंड्रोम पुरुष आबादी में अधिक बार दर्ज किया जाता है।

संचरण तंत्र को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। इसका मतलब निम्नलिखित है:

1. X और Y गुणसूत्रों से कोई संबंध नहीं है, यानी असामान्य जीन किसी भी लिंग के व्यक्ति में प्रकट हो सकता है;
2. प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक गुणसूत्र की एक जोड़ी होती है। यदि उसके पास 2 दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम स्वयं प्रकट होगा। जब एक स्वस्थ जीन एक ही स्थान पर युग्मित गुणसूत्र पर स्थित होता है, तो विकृति का कोई मौका नहीं होता है, लेकिन इस तरह की जीन विसंगति वाला व्यक्ति वाहक बन जाता है और इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

एक पुनरावर्ती जीनोम से जुड़े अधिकांश रोगों के प्रकट होने की संभावना बहुत महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि यदि दूसरे समान गुणसूत्र पर एक प्रमुख एलील है, तो एक व्यक्ति केवल दोष का वाहक बन जाएगा। यह गिल्बर्ट के सिंड्रोम पर लागू नहीं होता है: आबादी के 45% तक एक दोषपूर्ण जीन है, इसलिए माता-पिता दोनों से इसे पारित करने की संभावना काफी अधिक है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

विचाराधीन रोग के लक्षणों को दो समूहों में बांटा गया है - अनिवार्य और सशर्त।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की अनिवार्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• बिना किसी स्पष्ट कारण के सामान्य कमजोरी और थकान;
• पलक क्षेत्र में पीले रंग की सजीले टुकड़े बनते हैं;
• नींद में खलल पड़ता है - यह उथली, रुक-रुक कर हो जाती है;
• भूख कम हो जाती है;
• पीली त्वचा के क्षेत्र जो समय-समय पर दिखाई देते हैं, यदि तेज होने के बाद बिलीरुबिन कम हो जाता है, तो आंखों का श्वेतपटल पीला होने लगता है।

सशर्त लक्षण जो मौजूद हो भी सकते हैं और नहीं भी:

• मांसपेशियों के ऊतकों में दर्द;
• त्वचा की गंभीर खुजली;
• रुक-रुक कर हिलना ऊपरी अंग;
• भोजन के सेवन की परवाह किए बिना;
• सिरदर्द और चक्कर आना;
• उदासीनता, चिड़चिड़ापन - मनो-भावनात्मक पृष्ठभूमि का उल्लंघन;
• सूजन, मतली;
• मल विकार - रोगी दस्त से परेशान रहते हैं।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम की छूट की अवधि के दौरान, कुछ सशर्त लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, और एक तिहाई रोगियों में रोग के साथ, वे तीव्रता की अवधि के दौरान भी अनुपस्थित हैं।

निदान

विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण गिल्बर्ट सिंड्रोम की पुष्टि या खंडन करने में मदद करते हैं:

• रक्त में बिलीरुबिन - सामान्य सामग्री कुल बिलीरुबिन 8.5-20.5 मिमीोल / एल के बराबर। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, अप्रत्यक्ष रूप से कुल बिलीरुबिन में वृद्धि होती है।
• सामान्य रक्त परीक्षण - रक्त में रेटिकुलोसाइटोसिस नोट किया जाता है ( बढ़ी हुई सामग्रीअपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स) और एनीमिया सौम्य डिग्री- 100-110 ग्राम / एल।
• रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण - रक्त शर्करा - सामान्य या थोड़ा कम, रक्त प्रोटीन - सामान्य सीमा के भीतर, alkaline फॉस्फेट, एएसटी, एएलटी - सामान्य, थाइमोल परीक्षण नकारात्मक है।
• सामान्य मूत्र विश्लेषण - आदर्श से कोई विचलन नहीं। मूत्र में यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन की उपस्थिति यकृत विकृति को इंगित करती है।
• रक्त का थक्का बनना - प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स और प्रोथ्रोम्बिन समय - सामान्य सीमा के भीतर।
• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर अनुपस्थित हैं।
• जिगर का अल्ट्रासाउंड।

डुबिन-जॉनसन और रोटर सिंड्रोम के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान:

• जिगर का इज़ाफ़ा विशिष्ट है, आमतौर पर महत्वहीन;
• बिलीरुबिन्यूरिया - अनुपस्थित;
• मूत्र में कोप्रोपोर्फिरिन में वृद्धि - नहीं;
• Glucuronyltransferase गतिविधि - कमी;
• प्लीहा का इज़ाफ़ा - नहीं;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द - शायद ही कभी, अगर वहाँ है - दर्द;
• त्वचा की खुजली - अनुपस्थित;
• कोलेसिस्टोग्राफी सामान्य है;
• लिवर बायोप्सी - लिपोफ्यूसिन का सामान्य या जमाव, वसायुक्त अध: पतन;
• ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण - अधिक बार आदर्श, कभी-कभी निकासी में थोड़ी कमी;
• सीरम बिलीरुबिन में वृद्धि मुख्य रूप से अप्रत्यक्ष (अनबाउंड) है।

इसके अलावा, निदान की पुष्टि के लिए विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

• उपवास परीक्षण।
• 48 घंटे के उपवास या भोजन की कैलोरी सामग्री (प्रति दिन 400 किलो कैलोरी तक) को सीमित करने से मुक्त बिलीरुबिन में तेज वृद्धि (2-3 गुना) होती है। अनबाउंड बिलीरुबिन परीक्षण के पहले दिन और दो दिन बाद खाली पेट निर्धारित किया जाता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में 50-100% की वृद्धि एक सकारात्मक परीक्षण का संकेत देती है।
• फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण करें।
• 5 दिनों के लिए 3 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर फेनोबार्बिटल लेने से अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद मिलती है।
• निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण करें।
• 50 मिलीग्राम की खुराक पर निकोटिनिक एसिड के अंतःशिरा इंजेक्शन से रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन की मात्रा तीन घंटे के भीतर 2-3 गुना बढ़ जाती है।
• रिफैम्पिसिन परीक्षण।
• 900 मिलीग्राम रिफैम्पिसिन की शुरूआत अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि का कारण बनती है।

निदान की पुष्टि यकृत के पर्क्यूटेनियस पंचर द्वारा भी की जा सकती है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षापंचर पुराने हेपेटाइटिस और यकृत के सिरोसिस के कोई लक्षण नहीं दिखाता है।

जटिलताओं

सिंड्रोम स्वयं किसी भी जटिलता का कारण नहीं बनता है और यकृत को नुकसान नहीं पहुंचाता है, लेकिन समय पर एक प्रकार के पीलिया को दूसरे से अलग करना महत्वपूर्ण है।

रोगियों के इस समूह में, शराब, ड्रग्स और एंटीबायोटिक दवाओं के कुछ समूहों जैसे हेपेटोटॉक्सिक कारकों के लिए यकृत कोशिकाओं की संवेदनशीलता में वृद्धि देखी गई थी। इसलिए, उपरोक्त कारकों की उपस्थिति में, यकृत एंजाइमों के स्तर को नियंत्रित करना आवश्यक है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

छूट की अवधि के दौरान, जो कई महीनों, वर्षों और यहां तक ​​कि जीवन भर तक रह सकती है, किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यहां मुख्य कार्य वृद्धि को रोकना है। उच्च भार और अनियंत्रित दवा को बाहर करने के लिए, एक आहार का पालन करना, काम करने और आराम करने का एक नियम, अधिक ठंडा नहीं होना और शरीर के अधिक गरम होने से बचना महत्वपूर्ण है।

चिकित्सा उपचार

पीलिया के विकास के साथ गिल्बर्ट रोग के उपचार में दवाओं और आहार का उपयोग शामिल है। से दवाईउपयोग किया जाता है:

• एल्ब्यूमिन - बिलीरुबिन को कम करने के लिए;
• एंटीमेटिक्स - संकेतों के अनुसार, मतली और उल्टी की उपस्थिति में।
• बार्बिटुरेट्स - रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए ("सुरीताल", "फियोरिनल");
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - यकृत कोशिकाओं की रक्षा के लिए ("हेप्ट्रल", "एसेंशियल फोर्ट");
• कोलेरेटिक एजेंट - त्वचा के पीलेपन को कम करने के लिए ("कारसिल", "होलेंज़िम");
• मूत्रवर्धक - मूत्र में बिलीरुबिन को हटाने के लिए ("फ़्यूरोसेमाइड", "वेरोशपिरोन");
• एंटरोसॉर्बेंट्स - आंतों से इसे हटाकर बिलीरुबिन की मात्रा को कम करने के लिए (सक्रिय कार्बन, पॉलीपेपन, एंटरोसगेल);

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोग के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करने और दवा उपचार के लिए शरीर की प्रतिक्रिया का अध्ययन करने के लिए रोगी को नियमित रूप से नैदानिक ​​प्रक्रियाओं से गुजरना होगा। समय पर परीक्षण और डॉक्टर के नियमित दौरे से न केवल लक्षणों की गंभीरता कम होगी, बल्कि संभावित जटिलताओं को भी रोका जा सकेगा, जिसमें हेपेटाइटिस और पित्त पथरी रोग जैसे गंभीर दैहिक विकृति शामिल हैं।

क्षमा

यहां तक ​​​​कि अगर एक छूट आ गई है, तो मरीजों को किसी भी तरह से "आराम" नहीं करना चाहिए - यह सुनिश्चित करने के लिए देखभाल की जानी चाहिए कि गिल्बर्ट के सिंड्रोम का एक और तेज न हो।

सबसे पहले, आपको पित्त पथ की रक्षा करने की आवश्यकता है - यह पित्त के ठहराव और पत्थरों के गठन को रोक देगा पित्ताशय. इस तरह की प्रक्रिया के लिए चोलगॉग जड़ी-बूटियाँ, यूरोकोलम, गेपाबिन या उर्सोफॉक तैयारी एक अच्छा विकल्प होगी। सप्ताह में एक बार, रोगी को "अंधा जांच" करनी चाहिए - एक खाली पेट पर, आपको xylitol या सोर्बिटोल पीने की ज़रूरत है, फिर आपको अपने दाहिने तरफ झूठ बोलने और शारीरिक स्थान के क्षेत्र को गर्म करने की आवश्यकता है आधे घंटे के लिए एक हीटिंग पैड के साथ पित्ताशय की थैली।

दूसरे, आपको एक सक्षम आहार चुनने की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए, उन मेनू उत्पादों को बाहर करना अनिवार्य है जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के तेज होने की स्थिति में उत्तेजक कारक के रूप में कार्य करते हैं। प्रत्येक रोगी के पास ऐसे उत्पादों का एक सेट व्यक्तिगत होता है।

भोजन

न केवल रोग के तेज होने की अवधि के दौरान, बल्कि छूटने की अवधि के दौरान भी आहार का पालन किया जाना चाहिए।

उपयोग करने के लिए मना किया:

• वसायुक्त मांस, मुर्गी और मछली;
• अंडे;
• गर्म सॉस और मसाले;
• चॉकलेट, मीठा आटा;
• कॉफी, कोको, मजबूत चाय;
• शराब, कार्बोनेटेड पेय, टेट्रा पैक में जूस;
• मसालेदार, नमकीन, तला हुआ, स्मोक्ड, डिब्बाबंद खाद्य पदार्थ;
• पूरे दूध और उच्च वसा वाले डेयरी उत्पाद (क्रीम, खट्टा क्रीम)।

उपयोग के लिए स्वीकृत:

• सभी प्रकार के अनाज;
• किसी भी रूप में सब्जियां और फल;
• गैर-वसा वाले डेयरी उत्पाद;
• ब्रेड, बिस्किट पेचेंटे;
• मांस, मुर्गी पालन, गैर-वसायुक्त मछली;
• ताजा निचोड़ा हुआ रस, फल पेय, चाय।

भविष्यवाणी

रोग की प्रगति के आधार पर रोग का निदान अनुकूल है। हाइपरबिलीरुबिनमिया जीवन भर बना रहता है, लेकिन मृत्यु दर में वृद्धि के साथ नहीं है। जिगर में प्रगतिशील परिवर्तन आमतौर पर विकसित नहीं होते हैं। ऐसे लोगों के जीवन का बीमा करते समय, उन्हें सामान्य जोखिम के समूह के रूप में संदर्भित किया जाता है। जब फेनोबार्बिटल या कॉर्डियामिन के साथ इलाज किया जाता है, तो बिलीरुबिन का स्तर सामान्य हो जाता है। मरीजों को चेतावनी दी जानी चाहिए कि पीलिया अंतःक्रियात्मक संक्रमण, बार-बार उल्टी, और छूटे हुए भोजन के बाद हो सकता है।

विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों (शराब, कई दवाएं, आदि) के लिए रोगियों की उच्च संवेदनशीलता नोट की गई थी। पित्त पथ में सूजन का संभावित विकास, पित्ताश्मरता, मनोदैहिक विकार। इस सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को दूसरी गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। ऐसा ही किया जाना चाहिए यदि एक जोड़े के रिश्तेदारों को जो बच्चे पैदा करने जा रहे हैं, एक सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

निवारण

गिल्बर्ट की बीमारी वंशानुगत जीन में दोष के परिणामस्वरूप होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना असंभव है, क्योंकि माता-पिता केवल वाहक हो सकते हैं और वे विचलन के लक्षण नहीं दिखाते हैं। इस कारण से, मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य एक्ससेर्बेशन को रोकना और छूट की अवधि को लम्बा करना है। यह उन कारकों को समाप्त करके प्राप्त किया जा सकता है जो यकृत में रोग प्रक्रियाओं को भड़काते हैं।

सिंड्रोम का नाम फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1901 में, पहली बार हेपेटोसिस पिगमेंटोसा की स्थिति का निदान और वर्णन किया था, जिसे अब गिल्बर्ट रोग कहा जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के बारे में तथ्य:

• जेनेटिक गिल्बर्ट सिंड्रोम एक काफी सामान्य बीमारी है जो 3-7% आबादी में होती है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, ऐसा विचलन ग्रह के 10% निवासियों के लिए विशिष्ट है, और अफ्रीकी महाद्वीप पर यह 36% आबादी में पाया जाता है।
• आंकड़े बताते हैं कि पुरुषों में महिलाओं की तुलना में 8-10 गुना अधिक बार इस बीमारी का पता चलता है, यह उनके हार्मोनल स्तर की ख़ासियत से जुड़ा है।
• जिन लोगों ने इस तरह के विचलन का सामना किया है, उनमें कई प्रसिद्ध एथलीट और ऐतिहासिक हस्तियां हैं। उदाहरण के लिए, ऐतिहासिक जीत के रास्ते में, गिल्बर्ट सिंड्रोम नेपोलियन के लिए एक बाधा नहीं बना।

कारण

जिगर का मुख्य कार्य चयापचय उत्पादों और विषाक्त पदार्थों के रक्त को शुद्ध करना है। से आंतरिक अंगरक्त यकृत में जाता है, जहां इसके निस्पंदन की प्रक्रिया होती है। रक्त में बिलीरुबिन होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं का टूटने वाला उत्पाद है। इसका आयरन युक्त कॉम्प्लेक्स विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के निर्माण के साथ टूट जाता है। जब इस पदार्थ को एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज के साथ जोड़ा जाता है, तो यह अपने विषाक्तता गुणों को खो देता है और सीधे बिलीरुबिन में बदल जाता है, जो आसानी से शरीर छोड़ देता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण इस एंजाइम की गतिविधि को कम करना है। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि मेटाबोलाइट्स शरीर में प्रसारित होते रहते हैं।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम समय-समय पर तेज होने का खतरा है। इस प्रक्रिया में योगदान देने वाले कई कारक हैं।

पहले से प्रवृत होने के घटक:

• भारी शारीरिक श्रम;
• तनाव;
• परहेज़ से भुखमरी या अधिक खाने की ओर विचलन;
• शराब का दुरुपयोग, नशीली दवाओं का उपयोग;
• अति ताप, हाइपोथर्मिया, अत्यधिक विद्रोह;
• विषाणु संक्रमण;
• चोटें, सर्जिकल हस्तक्षेप;
• एंटीबायोटिक दवाओं, एनाबॉलिक स्टेरॉयड और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के समूह से दवाएं लेना;
• महिलाओं में मासिक धर्म की अवधि।

वर्गीकरण

सिंड्रोम के रूप:

• जन्मजात - तीव्र वायरल हेपेटाइटिस के उत्तेजना के बिना, पहले लक्षण 12 से 30 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं।
• प्रकट - 12 वर्ष से कम आयु के तीव्र वायरल हेपेटाइटिस द्वारा उकसाया गया।

सिंड्रोम आवधिकता की विशेषता है। इस संबंध में, दो अवधियों को प्रतिष्ठित किया जाता है: उत्तेजना और छूट।

लक्षण

विचलन मई लंबे समय तकअपने आप को दूर न दें या महत्वहीन न दिखें चिकत्सीय संकेत, जो अक्सर अस्थायी अस्वस्थता से जुड़े होते हैं। मुख्य लक्षणगिल्बर्ट सिंड्रोम पीलिया की एक हल्की अभिव्यक्ति है, जिसमें किसी व्यक्ति की त्वचा, आंखों का श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली एक पीले रंग का हो जाता है। नासोलैबियल त्रिकोण के क्षेत्र में, पैरों, हथेलियों और बगल में त्वचा के क्षेत्रों के धुंधला होने के अक्सर मामले होते हैं।

माध्यमिक संकेत:

• अनिद्रा;
• कमजोरी, थकान, चक्कर आना;
• मुंह में कड़वा स्वाद;
• भूख में कमी;
• पेट में जलन;
• मतली, कभी-कभी उल्टी संभव है;
• कब्ज और दस्त;
• आंत का पेट फूलना;
• पेट फूलना;
• पेट में भारीपन की भावना;
• गूंगा और सता दर्दपसली के ठीक नीचे;
• गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले जिगर का आकार 60% रोगियों में बढ़ जाता है;
• 10% मामलों में प्लीहा में वृद्धि होती है।

निदान

किशोरावस्था में इस बीमारी का सबसे अधिक बार निदान किया जाता है। इतिहास के सही संग्रह के साथ, निदान करने में कोई कठिनाई नहीं होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण, जैसे कि 12 से 30 साल की उम्र और अलग-अलग गंभीरता के पीलिया के आवधिक एपिसोड, शराब के सेवन, अधिक काम, उपवास और शारीरिक गतिविधि में वृद्धि, यह कहने का कारण देते हैं कि यह गिल्बर्ट का सिंड्रोम है।

परीक्षा और इतिहास लेने के अलावा, मान्यताओं की पुष्टि करने और विभेदक निदान के रूप में, प्रयोगशाला परीक्षणऔर शारीरिक परीक्षण।

प्रयोगशाला अनुसंधान:

• रक्त में बिलीरुबिन के स्तर का पता लगाना - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के ऊंचे संकेतक;
• उपवास परीक्षण - दो दिनों के लिए रोगी के भोजन का ऊर्जा मूल्य 400 किलो कैलोरी / दिन से अधिक नहीं होना चाहिए, बिलीरुबिन में 1.5-2 गुना वृद्धि के साथ परीक्षण सकारात्मक है;
• निकोटिनिक एसिड परीक्षण - दवा को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है, 3 घंटे के बाद रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की एकाग्रता में 2-3 गुना वृद्धि दर्ज की जाती है;
• फेनोबार्बिटल परीक्षण - दवा का पांच दिन का सेवन रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर में कमी को प्रभावित करता है;
• रक्त रसायन;
• रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
• सर्कोबिलिन का पता लगाने के लिए मल विश्लेषण।

वाद्य निदान के तरीके:

• जिगर और पाचन तंत्र के अन्य आंतरिक अंगों की स्थिति का आकलन करने के लिए अल्ट्रासाउंड;
• अधिक विस्तृत परीक्षा के लिए कंप्यूटेड टोमोग्राफी;
• हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के लिए यकृत ऊतक की बायोप्सी।

इसी तरह की समस्याएं गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की क्षमता के भीतर हैं, गिल्बर्ट सिंड्रोम में आनुवंशिकी, एक नियम के रूप में, आकर्षित नहीं होती है। कभी-कभी मौखिक श्लेष्मा से रक्त या उपकला के आनुवंशिक अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है।

इलाज

रोग को सौम्य माना जाता है और आमतौर पर इसका कोई कारण नहीं होता है गंभीर समस्याएंस्वास्थ्य के साथ। त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन रोगी और अन्य लोगों के लिए चिंता का कारण बनता है। इस मामले में, डॉक्टर को डर की निराधारता की रिपोर्ट करनी चाहिए और लक्षणों की अनियमितता का संकेत देना चाहिए।

फिलहाल, गिल्बर्ट रोग के लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए आधुनिक चिकित्सा पद्धतियों में एटियोट्रोपिक चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। कभी-कभी पीलिया की गंभीरता को कम करने के लिए दवा का उपयोग किया जा सकता है।

ड्रग थेरेपी के साधन:

• माइक्रोसोमल एंजाइमों के संकेतक - फेनोबार्बिटल पर आधारित दवाएं जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करती हैं;
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स;
• कोलेरेटिक दवाएं;
• शर्बत;
• एंजाइम;
• प्रणोदक - आंतों के क्रमाकुंचन के उत्तेजक;
• एंटीमेटिक्स

औषधीय तैयारी गिल्बर्ट की बीमारी का इलाज नहीं करती है, वे केवल इसकी अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करती हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करती हैं। एक अतिरिक्त विधि के रूप में, फोटोथेरेपी का उपयोग किया जाता है। विकिरण के प्रभाव में, बिलीरुबिन का त्वरित विनाश और उत्सर्जन होता है।

दुर्लभ मामलों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम की गंभीर जटिलताओं के विकास के साथ, जब बिलीरुबिन का स्तर महत्वपूर्ण स्तर तक पहुंच जाता है, तो रक्त आधान और एल्ब्यूमिन प्रशासन किया जा सकता है।

जटिलताओं

रोग एक अनुकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है और अपने आप में जटिलताओं के विकास का कारण नहीं बनता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान के साथ, खतरा है: पुरानी आहार उल्लंघन, आहार के साथ गैर-अनुपालन और दवाओं का अनुचित उपयोग।

संभावित जटिलताएं:

• जिगर के ऊतकों की लगातार सूजन के साथ पुरानी हेपेटाइटिस;
• पित्ताशय की थैली और उसके नलिकाओं में पत्थरों के जमाव के साथ कोलेलिथियसिस;
• क्रोनिक कोलेसिस्टिटिस;
• पित्तवाहिनीशोथ;
• पेट, अग्न्याशय और ग्रहणी के पुराने रोग;
• मनोदैहिक विकार।

निवारण

गिल्बर्ट की बीमारी वंशानुगत जीन में दोष के परिणामस्वरूप होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना असंभव है, क्योंकि माता-पिता केवल वाहक हो सकते हैं और वे विचलन के लक्षण नहीं दिखाते हैं। इस कारण से, मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य एक्ससेर्बेशन को रोकना और छूट की अवधि को लम्बा करना है। यह उन कारकों को समाप्त करके प्राप्त किया जा सकता है जो यकृत में रोग प्रक्रियाओं को भड़काते हैं।

रोकथाम के उपाय:

• अति ताप, हाइपोथर्मिया और सूर्य के लंबे समय तक संपर्क का बहिष्करण।
• भारी शारीरिक श्रम, साथ ही गहन खेलों से इनकार।
• शराब का दुरुपयोग और ड्रग्स लेना मना है।
• एंटीबायोटिक्स और अन्य दवाएं केवल एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित खुराक में प्रवेश की शर्तों के अनुपालन में स्पष्ट रूप से संकेतित खुराक में ली जानी चाहिए।
• वसायुक्त, तला हुआ, मसालेदार और मसालेदार भोजन के प्रतिबंध के साथ परहेज़ करना।
• आहार लंबे ब्रेक के बिना स्थिर होना चाहिए, यह न केवल भोजन पर लागू होता है, बल्कि पानी पर भी लागू होता है।

वसूली के लिए पूर्वानुमान

सामान्य तौर पर, पूर्वानुमान अनुकूल है। पीलिया के प्रकट होने की प्रवृत्ति जीवन भर बनी रहती है, लेकिन यह मृत्यु दर में परिलक्षित नहीं होती है, और यकृत में प्रगतिशील परिवर्तन भी नहीं देखे जाते हैं। दवा के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम के ऐसे लक्षणों के उपचार से बिलीरुबिन के स्तर में कमी सामान्य हो जाती है, लेकिन इन दवाओं के निरंतर उपयोग से साइड इफेक्ट का खतरा होता है।

मरीजों में विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है। शराब और नशीली दवाओं का सेवन जिगर के कार्य पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है और कोलेलिथियसिस, कोलेसिस्टिटिस और मनोदैहिक विकारों के विकास को भड़का सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, पहचाने गए गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले जोड़ों को जाने की सलाह दी जाती है आनुवांशिक परामर्शउनकी संतानों में रोग के प्रकट होने के जोखिम का आकलन करने के लिए।

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गिल्बर्ट सिंड्रोम को पहली बार 1901 में वर्णित किया गया था। आज, यह इतनी दुर्लभ घटना नहीं है, क्योंकि पूरे ग्रह के लगभग 10% निवासी इससे पीड़ित हैं। सिंड्रोम विरासत में मिला है और अफ्रीकी महाद्वीप पर सबसे आम है, लेकिन यह यूरोपीय देशों के निवासियों और दक्षिण पूर्व एशिया में रहने वाले लोगों में भी होता है। विचार करें कि सिंड्रोम कैसे विकसित होता है, यह खतरनाक क्यों है और इसका इलाज कैसे किया जाता है।

बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो लाल कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण का एक उत्पाद है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ के उत्पादन की गतिविधि में कमी के कारण रक्त में इसकी एक बढ़ी हुई सामग्री देखी जाती है। यह रोग जिगर की संरचना में कोई विशेष गंभीर परिवर्तन नहीं करता है, लेकिन यह पित्ताशय की थैली में पत्थरों के रूप में गंभीर परिणाम पैदा कर सकता है।

मूल रूप से, गिल्बर्ट सिंड्रोम है:

• जन्मजात (पूर्व हेपेटाइटिस के बिना प्रकट);
• प्रकट (चिकित्सा इतिहास में उपरोक्त विकृति की उपस्थिति की विशेषता)।

किसी विशेष मामले में देखे गए सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए, रोगी को प्रसव के लिए भेजा जाता है आनुवंशिक विश्लेषण. रोग के 2 रूप हैं:

• समयुग्मजी (UGT1A1 TA7/TA7);
• विषमयुग्मजी (UGT1A1 TA6/TA7)।

सिंड्रोम ऐसे नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति के साथ आगे बढ़ता है:

लक्षण	विवरण
पीलिया	रंग में होता है पीलात्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, लेकिन मल और मूत्र का रंग नहीं बदलता है, जैसा कि हेपेटाइटिस (वायरल और अल्कोहल) के मामले में होता है। सबसे अधिक बार, सिंड्रोम में यह लक्षण कुपोषण से जुड़े यकृत पर अत्यधिक भार, कुछ दवाओं के उपयोग, शराब के संपर्क में आने आदि की उपस्थिति में प्रकट होता है।
अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ	सिंड्रोम के साथ, वे बहुत ही कम होते हैं और मतली, उल्टी, पेट फूलना, कब्ज, दस्त के साथ बारी-बारी से आदि लक्षणों के साथ होते हैं, जब से यह विकृति प्रकट होती है, न केवल यकृत का काम, बल्कि अन्य अंग भी होते हैं। जठरांत्र संबंधी मार्ग परेशान है।
अस्थेनोवेगेटिव सिंड्रोम	हेपेटोकेल्युलर अपर्याप्तता के साथ, थकान, बेचैन नींद, कमजोरी, अचानक वजन घटाने जैसे लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। इसके अलावा, समय के साथ, धीमी प्रतिक्रिया दर और स्मृति हानि होती है।
छिपी हुई उपस्थिति (बाहरी संकेतों की कमी या उनकी कमजोर गंभीरता)	गिल्बर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला है (पिता और माता दोनों से) और निम्नलिखित कारकों के प्रभाव में भी हो सकता है: संक्रामक और वायरल रोग; चोटें मिलीं; मासिक धर्म; कुपोषण (उपवास सहित); सूर्यातप; परेशान नींद पैटर्न; निर्जलीकरण; तनाव और अवसाद; कुछ दवाएं लेना; विभिन्न प्रकार के मादक पेय (यहां तक ​​​​कि कम शराब वाले) का उपयोग; शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।

उपरोक्त सभी कारक न केवल सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को भड़का सकते हैं, बल्कि किसी व्यक्ति में पहले से मौजूद विकृति की गंभीरता को भी बढ़ा सकते हैं। इन कारकों की कार्रवाई के आधार पर सिंड्रोम सक्रिय या कम स्पष्ट हो सकता है।

निदान और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान इतिहास के संग्रह और निम्नलिखित प्रश्नों के स्पष्टीकरण के साथ शुरू होता है:

1. कब हुए थे लक्षण दर्द, त्वचा में परिवर्तन और अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ)?
2. क्या कोई कारक इस स्थिति की घटना को प्रभावित करता है (क्या रोगी ने शराब का दुरुपयोग किया था? सर्जिकल हस्तक्षेपक्या आपको कोई दर्द हुआ? संक्रामक रोगजल्द ही, आदि)?
3. क्या परिवार में समान निदान या अन्य यकृत विकृति वाले लोग थे?

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, दृश्य निरीक्षण. डॉक्टर पीलिया की उपस्थिति (अनुपस्थिति), पेट की जांच करते समय होने वाले दर्द और अन्य लक्षणों पर ध्यान देता है। सिंड्रोम के निदान के लिए प्रयोगशाला नियुक्त करना भी अनिवार्य है और वाद्य तरीकेपरीक्षाएं।

लक्षण

सिंड्रोम के लक्षण 2 समूहों में विभाजित हैं - अनिवार्य और सशर्त। यदि आप उपरोक्त सभी लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम के अनिवार्य लक्षण निम्नानुसार प्रकट होते हैं:

• त्वचा का मलिनकिरण (पीलापन) और श्लेष्मा झिल्ली;
• स्पष्ट कारणों के बिना सामान्य स्थिति में गिरावट (कमजोरी, थकान में वृद्धि);
• पलकों में xanthelasma का गठन;
• नींद की गड़बड़ी (वह बेचैन, रुक-रुक कर हो जाता है);
• भूख में कमी।

सिंड्रोम की सशर्त अभिव्यक्तियाँ इस रूप में संभव हैं:

• हाइपोकॉन्ड्रिअम (दाएं) में भारीपन की संवेदनाएं और इसकी घटना भोजन के सेवन पर निर्भर नहीं करती है;
• माइग्रेन और चक्कर;
• मूड में तेज बदलाव, चिड़चिड़ापन (बिगड़ा हुआ मनो-भावनात्मक स्थिति);
• मांसपेशियों में दर्द;
• खुजली;
• कंपकंपी (जो समय-समय पर होती है);
• हाइपरहाइड्रोसिस;
• पेट फूलना और मतली;
• मल विकार (रोगी को दस्त है)।

प्रयोगशाला अनुसंधान

सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए, विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

1. भुखमरी के साथ एक परीक्षा की नियुक्ति।दो दिन के उपवास के बाद बिलीरुबिन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है।
2. निकोटिनिक एसिड के साथ नमूनों का उपयोग।इस एसिड की शुरूआत में / के साथ, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है।
3. फेनोबार्बिटल के साथ एक नमूने की नियुक्ति।एक निश्चित एंजाइम (ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़) की गतिविधि में वृद्धि के कारण सिंड्रोम के निदान में एक दवा का उपयोग आवश्यक है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन और इसकी कमी को बढ़ावा देता है।
4. आणविक डीएनए अनुसंधान की विधि का अनुप्रयोग।यह यूजीटी1ए1 जीन, अर्थात् इसके प्रवर्तक क्षेत्र के उत्परिवर्तन को निर्धारित करने में मदद करने की एक विधि है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए, प्रयोगशाला परीक्षण करना महत्वपूर्ण है:

1. यूएसी. सिंड्रोम की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि, रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि संभव है।
2. रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण (बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ स्तर, यकृत एंजाइम के स्तर में वृद्धि और क्षारीय फॉस्फेट का बढ़ा हुआ स्तर होता है)।
3. कोगुलोग्राम। सिंड्रोम के साथ, कोगुलेबिलिटी सामान्य है या इसमें थोड़ी कमी है।
4. आणविक निदान (रोग की अभिव्यक्तियों को प्रभावित करने वाले जीन का डीएनए विश्लेषण किया जाता है)।
5. वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति (अनुपस्थिति) के लिए रक्त परीक्षण।
6. पीसीआर। प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, सिंड्रोम के विकास के जोखिम का आकलन करना संभव है। UGT1A1 (TA)6/(TA)6 उल्लंघनों की अनुपस्थिति का संकेत देने वाला एक संकेतक है। इस परिणाम के साथ: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, आपको पता होना चाहिए कि विकृति विकसित होने का खतरा है। UGT1A1 (TA)7/(TA)7 - इंगित करता है भारी जोखिमसिंड्रोम का विकास।
7. मूत्र विश्लेषण (इसके रंग और अन्य संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है)।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण। इस निदान के साथ, यह नकारात्मक होना चाहिए।

वाद्य तरीके

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, कुछ वाद्य और अन्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

चिकित्सा के दृष्टिकोण

• हानिकारक (अत्यधिक वसायुक्त) भोजन खाने से इंकार करना;
• भार की सीमा (श्रम गतिविधि से जुड़ी);
• शराब का बहिष्कार;
• दवाओं को निर्धारित करना और लेना जो जिगर की स्थिति और कामकाज में सुधार करते हैं, साथ ही पित्त के बहिर्वाह को बढ़ावा देते हैं;
• विटामिन थेरेपी की नियुक्ति (इस मामले में समूह बी के विटामिन विशेष रूप से उपयोगी हैं)।

चिकित्सा प्रभाव

जब सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, तो ऐसी कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं:

• बार्बिटुरेट्स (अक्सर नींद संबंधी विकार, चिंता और आक्षेप और कुछ अन्य लक्षण जो इस रोग संबंधी स्थिति के साथ होते हैं);
• कोलेरेटिक एजेंट (पित्त के स्राव में वृद्धि और ग्रहणी में इसकी रिहाई);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (यकृत को विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभावों से बचाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं);
• दवाएं जो पित्त पथरी रोग और कोलेसिस्टिटिस के विकास को रोकने में मदद करती हैं;
• एंटरोसॉर्बेंट्स (पदार्थ, जब वे पेट और आंतों में प्रवेश करते हैं, जहर और विषाक्त पदार्थों को अवशोषित करना शुरू करते हैं, और फिर उन्हें स्वाभाविक रूप से हटा देते हैं)।

अपच संबंधी विकारों में, पाचन एंजाइमों सहित विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यदि पीलिया होता है, तो फोटोथेरेपी निर्धारित है। इसके लिए क्वार्ट्ज लैंप का उपयोग त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने में मदद करने के लिए किया जाता है।

घरेलू तरीके

इस मामले में उपचार के वैकल्पिक तरीकों का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। लेकिन यह मत भूलो कि सब चिकित्सीय क्रियाएंउपस्थित चिकित्सक के साथ सहमत होना चाहिए। निम्नलिखित जड़ी-बूटियाँ बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करती हैं:

स्वास्थ्य भोजन

उचित पोषण सिंड्रोम के उपचार का आधार है, क्योंकि रोगी को आवश्यक रूप से यकृत पर भार कम करना चाहिए।

स्वीकृत उत्पाद

निषिद्ध उत्पाद

कॉम्पोट्स, जूस, कमजोर कॉफी और चाय; कुकीज़ (केवल दुबला), राई या गेहूं के आटे से बनी सूखी रोटी; पनीर, पनीर, पाउडर, गाढ़ा या पूरा दूध (कम वसा वाला); विभिन्न पहले पाठ्यक्रम (मुख्य रूप से सूप); कम मात्रा में तेल (सब्जी और मक्खन दोनों); दुबला मांस और दूध सॉसेज; दुबली मछली; अनाज (प्रकाश); सब्जियां (अधिमानतः देसी); अंडे; जामुन और फल (गैर-अम्लीय); शहद, जैम, चीनी के रूप में मिठाई।

रोटी (ताजा बेक्ड), समृद्ध पेस्ट्री; चरबी और विभिन्न खाना पकाने के तेल (विशेषकर मार्जरीन); मछली, मशरूम और मांस के साथ सूप; वसायुक्त किस्मों का मांस और मछली; निम्नलिखित सब्जियां और उनके साथ तैयार व्यंजन: मूली, मूली, शर्बत, पालक; अंडे (तले हुए या कठोर उबले हुए); मसालेदार मसाला जैसे काली मिर्च और सरसों; डिब्बाबंद मछली और सब्जियां, स्मोक्ड मीट; मजबूत कॉफी, कोको; मिठाई जैसे: चॉकलेट, विभिन्न क्रीम और आइसक्रीम; जामुन और फल (खट्टा); शराब।

गर्भवती महिलाओं और बच्चों में उपचार

सिंड्रोम वाले बच्चों का उपचार सावधानी के साथ किया जाना चाहिए और तरीके यथासंभव सुरक्षित होने चाहिए, इसलिए वे निर्धारित हैं:

• दवाएं जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती हैं: हेपेल, एसेंशियल;
• एंजाइम और सॉर्बेंट्स के साथ उपचार (दवाओं के ये समूह यकृत समारोह में सुधार करते हैं): एंटरोसगेल, एंजाइम;
• स्वागत समारोह कोलेरेटिक एजेंट(बिलीरुबिन निकालें): उर्सोफॉक;
• विटामिन और खनिजों का सेवन (शरीर की सुरक्षा को मजबूत करना)।

तात्याना: "जब मैं अस्पताल में अपनी नवजात बेटी के साथ लेटा था, तो हमने गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए बच्चे की जाँच करने का फैसला किया, क्योंकि मेरे परिवार में ऐसी समस्याएँ थीं। मुझे अपनी बेटी को कई दिनों तक स्तन से छुड़ाना पड़ा (वे मिश्रण पर थीं)। बिलीरुबिन गिरने लगा, जो एक संकेतक भी है।

उन्होंने आनुवंशिक केंद्र में परीक्षण के लिए रक्त भेजा, और जवाब "अस्पष्ट" आया (वे मेरी बेटी में सिंड्रोम की उपस्थिति की न तो पुष्टि कर सकते हैं और न ही इनकार कर सकते हैं) और उन्मूलन द्वारा निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य पदों के लिए परीक्षण करने की पेशकश की। . लेकिन हमने नहीं किया। मैं अपनी विरासत जानता हूं। वैसे भी सबसे खतरनाक सिंड्रोम नवजात शिशुओं के लिए होता है, क्योंकि उनका शरीर कमजोर होता है।

गर्भावस्था के दौरान इस सिंड्रोम की घटना एक अत्यंत दुर्लभ घटना है। यदि किसी महिला या उसके पति के रिश्तेदारों में से कोई एक इससे पीड़ित है, तो उसे निश्चित रूप से अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को इस बारे में सूचित करना चाहिए। गर्भवती महिलाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार मानक है: कोलेरेटिक दवाओं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन का उपयोग।

अन्ना: "मेरी बहन को यह सिंड्रोम मेरे पिताजी से मिला (उन्हें युवावस्था में पीलिया था)। तान्या को इस बीमारी के बारे में संयोग से तभी पता चला जब उन्होंने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण करना शुरू किया (उनका बिलीरुबिन बढ़ा हुआ था)। सिद्धांत रूप में, सिंड्रोम में कुछ भी विशेष रूप से भयानक नहीं है, बाहरी अभिव्यक्तियों को छोड़कर (पिताजी के पास पीले रंग की पुतलियाँ हैं, लेकिन यह लगभग ध्यान देने योग्य नहीं है)। मुझे यह सिंड्रोम नहीं था। तो यह सच नहीं है कि इस तरह की आनुवंशिकता के साथ भी, रोग स्वयं प्रकट होगा।

इरीना: "मेरे दोस्त को जन्म से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता चला है। जीवन भर वह कारसिल पीते हैं। अब उसकी गर्लफ्रेंड प्रेग्नेंट है और उसे डर है कि बच्चे को भी यह बीमारी न हो जाए. हालाँकि वह समझती है कि यह घातक नहीं है, वह नहीं चाहती कि बच्चा अपने पति की तरह ही जीवन भर गोलियाँ खाए। डॉक्टरों का कहना है कि आपको चिंता नहीं करनी चाहिए - मुख्य बात यह है कि समय-समय पर हेपेटोप्रोटेक्टर्स पीना चाहिए।

पैथोलॉजी के साथ कैसे रहें?

गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, लोग ज्यादातर मामलों में सामान्य जीवन जी सकते हैं, कुछ प्रतिबंधों के साथ, खेल खेल सकते हैं, बच्चों को जन्म दे सकते हैं और सैन्य सेवा कर सकते हैं। अंतिम बिंदु करीब से देखने लायक है।

एक सैन्य पंजीकरण और एक सिंड्रोम के साथ भर्ती कार्यालय के लिए एक अधिनियम को भरने की प्रक्रिया में, श्रेणी बी दी जाती है (वैध, लेकिन मामूली प्रतिबंधों के साथ)। इस निदान वाले युवा लोगों को गंभीर से बचने की सलाह दी जाती है शारीरिक गतिविधि, तनाव और भुखमरी।

यदि किसी सैनिक की तबीयत खराब हो जाती है, तो उसे सैन्य अस्पताल में रखा जा सकता है या सेना से छुट्टी भी मिल सकती है। यदि रोगी को सिंड्रोम के साथ-साथ अन्य सह-रुग्णताएं भी हैं, तो ऐसे निदान वाले एक युवा व्यक्ति को विलंब या श्रेणी बी दी जा सकती है (जिसका अर्थ है कि वह केवल युद्धकाल में ही फिट है)।

अंग का समर्थन करने के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले प्रत्येक रोगी को इन सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

आपको यह भी याद रखना चाहिए कि:

1. सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है।
2. जिगर पर विषाक्त कारकों के प्रभाव को कम करने या पूर्ण रूप से समाप्त करने की आवश्यकता है।
3. मादक पेय पदार्थों के उपयोग से बचना महत्वपूर्ण है।
4. बुरी आदतों को छोड़ना और एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना जरूरी है।
5. लीवर की बीमारी का पता लगाने और/या उसका इलाज करने के लिए सालाना जांच करवाना बहुत जरूरी है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बहुत ही खतरनाक विकृति नहीं है, जो, हालांकि, आवश्यक उपचार के बिना, पुरानी हेपेटाइटिस और पित्त पथरी रोग के रूप में गंभीर जटिलताओं और परिणामों को भड़का सकता है। साथ ही, बाहरी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, व्यक्ति समाज में रहते हुए एक निश्चित असुविधा महसूस करता है। सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि मुख्य भूमिका किसके द्वारा निभाई जाती है वंशानुगत कारक, लेकिन फिर भी संभव है यदि आप विशेषज्ञों की बुनियादी सिफारिशों का पालन करते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत यकृत रोग है जो 2-5% लोगों में होता है। इसी समय, पुरुष अक्सर महिलाओं की तुलना में अधिक बीमार होते हैं। रोग गंभीर जिगर की शिथिलता और फाइब्रोसिस का कारण नहीं बनता है, लेकिन पित्त पथरी की बीमारी के जोखिम को काफी बढ़ा देता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (संवैधानिक जिगर की शिथिलता या पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया) को संदर्भित करता है वंशानुगत रोग. रोग का अपराधी बिलीरुबिन के चयापचय में शामिल एक दोषपूर्ण जीन है। रोग की विशेषता बिलीरुबिन की सांद्रता में वृद्धि, विशेष रूप से प्रत्यक्ष, रक्त में और पीलिया की आवधिक घटना है।

इस आनुवंशिक विकृति के लक्षण आमतौर पर 3-12 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं और जीवन भर एक व्यक्ति के साथ रहते हैं।

क्या होता है जब आप बीमार होते हैं

रोगियों में, यकृत कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) में बिलीरुबिन का परिवहन, उनके द्वारा इसका कब्जा, साथ ही साथ ग्लुकुरोनिक और अन्य एसिड के साथ प्रत्यक्ष बिलीरुबिन का कनेक्शन बाधित होता है। नतीजतन, प्रत्यक्ष बिलीरुबिन रोगी के रक्त में प्रसारित होता है। यह एक वसा में घुलनशील पदार्थ है, इसलिए यह विशेष रूप से मस्तिष्क में कोशिका झिल्ली के फॉस्फोलिपिड के साथ संपर्क करता है। यही इसकी न्यूरोटॉक्सिसिटी का कारण है।

रोग के कारण

पैथोलॉजी की उपस्थिति का एकमात्र कारण बिलीरुबिन चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है। यह वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड की विशेषता है। इसका मतलब यह है कि बीमारी के विकास के लिए, बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना पर्याप्त है।

रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर की अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित कारकों को भड़काती हैं:

• निर्जलीकरण;
• भुखमरी;
• तनाव;
• शारीरिक अधिभार;
• मासिक धर्म;
• संक्रामक रोग (एआरवीआई, वायरल हेपेटाइटिस, इन्फ्लूएंजा, आंतों में संक्रमण);
• सर्जिकल हस्तक्षेप;
• शराब, कैफीन और कुछ दवाओं का उपयोग;

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

ज्यादातर मामलों में, रोग स्पर्शोन्मुख है, और कई विशेषज्ञ इसे शरीर की शारीरिक विशेषता मानते हैं।

मुख्य, और 50% मामलों में एकमात्र संकेत, श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली का मध्यम icterus है, और कम अक्सर त्वचा का। इस मामले में, चेहरे, पैर, हथेलियों, बगल के क्षेत्र में त्वचा का आंशिक धुंधलापन होता है। त्वचा एक मैट पीले रंग की टिंट प्राप्त करती है।

श्वेतपटल और त्वचा का पीलापन सबसे पहले बचपन में पाया जाता है या किशोरावस्थाऔर रुक-रुक कर होता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, पीलिया हमेशा मौजूद रहता है।

कभी-कभी किसी बीमारी के साथ, स्नायविक लक्षण इस रूप में हो सकते हैं:

• थकान में वृद्धि, कमजोरी, चक्कर आना;
• नींद विकार, अनिद्रा।

इससे भी कम सामान्यतः, रोग पाचन विकारों के साथ होता है:

• मुंह में कड़वाहट;
• खाने के बाद कड़वाहट के साथ डकार आना;
• भूख में कमी;
• मतली, नाराज़गी;
• पेट में सूजन और भारीपन;
• कब्ज या दस्त;
• जिगर का बढ़ना, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में सुस्त दर्द।

रोग के रूप

रोग 2 प्रकार के होते हैं:

• जन्मजात - सबसे आम रूप;
• अधिग्रहित - वायरल हेपेटाइटिस के बाद लक्षणों की अभिव्यक्ति की विशेषता।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की जटिलताओं

सामान्य तौर पर, बीमारी किसी व्यक्ति को अनावश्यक असुविधा नहीं देती है और अनुकूल रूप से आगे बढ़ती है। लेकिन आहार के व्यवस्थित उल्लंघन और उत्तेजक कारकों के प्रभाव के साथ, निम्नलिखित जटिलताएं विकसित हो सकती हैं:

1. जिगर की लगातार सूजन (पुरानी हेपेटाइटिस)।
2. कोलेलिथियसिस।

रोग का निदान

यदि रोग के लक्षण प्रकट होते हैं, तो आपको एक सामान्य चिकित्सक या हेपेटोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए। निदान की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित उपाय किए जाते हैं:

1. निरीक्षण, इतिहास और शिकायतों का संग्रह।
2. मूत्र और रक्त का सामान्य नैदानिक ​​विश्लेषण।
3. रक्त की जैव रसायन।
4. फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण (निर्धारण कारक फेनोबार्बिटल लेने के बाद बिलीरुबिन की एकाग्रता में कमी है)।
5. उपवास परीक्षण (2 दिनों के लिए, रोगी का आहार प्रति दिन 400 किलोकैलोरी तक सीमित है। रक्त का नमूना दो बार किया जाता है - परीक्षण के पहले दिन और उपवास के बाद। 50 - 100 के बिलीरुबिन मूल्यों में अंतर के साथ) %, निदान की पुष्टि की गई है)।
6. निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण (बाद) नसों में इंजेक्शननिकोटिनिक एसिड बिलीरुबिन को बढ़ाता है)।
7. जिम्मेदार जीन का डीएनए विश्लेषण।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण (बीमारी के साथ, परिणाम नकारात्मक है)।
9. जिगर और पित्ताशय की थैली का अल्ट्रासाउंड।

संकेतों के अनुसार, निम्नलिखित परीक्षाएं की जा सकती हैं:

1. रक्त सीरम में प्रोटीन और उसके अंशों का अध्ययन।
2. प्रोथ्रोम्बिन परीक्षण।
3. वायरल हेपेटाइटिस के मार्करों के लिए रक्त परीक्षण।
4. ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण।
5. लीवर बायोप्सी।

गिल्बर्ट सिंड्रोम से अलग होना चाहिए:

• विभिन्न एटियलजि के हेपेटाइटिस;
• हीमोलिटिक अरक्तता;
• जिगर का सिरोसिस;
• विल्सन की बीमारी - कोनोवलोव;
• हीमोक्रोमैटोसिस;
• प्राइमरी स्केलेरोसिंग कोलिन्जाइटिस

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

इस रोग से पीड़ित लोगों को विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। थेरेपी रोग के तेज होने के साथ की जाती है। आहार उपचार की आधारशिला है।

आहार के साथ बीमारी का इलाज कैसे करें

यदि रोगी जीवन भर चिकित्सीय आहार का पालन करता है और बुरी आदतों को छोड़ देता है, तो रोग के लक्षण प्रकट नहीं होंगे।

मरीजों को आहार संख्या 5 दिखाया गया है।

मरीजों को कुछ प्रतिबंधों का पालन करना होगा:

• शारीरिक गतिविधि को बाहर करें;
• एंटीबायोटिक्स, स्टेरॉयड, एंटीकॉन्वेलेंट्स से इनकार करें;
• एल्कोहॉल ना पिएं;
• धूम्रपान मत करो।

रोग के बढ़ने का इलाज कैसे करें

1. रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता को सामान्य करने और अपच संबंधी घटनाओं से राहत देने के लिए - फेनोबार्बिटल, ज़िक्सोरिन।
2. सहवर्ती कोलेसिस्टिटिस और कोलेलिथियसिस के साथ - कोलेरेटिक जड़ी बूटियों के संक्रमण, सोर्बिटोल और बारबरा नमक से ट्यूब।
3. डायरेक्ट बिलीरुबिन हटाने के लिए- सक्रिय कार्बन, मजबूर ड्यूरिसिस (फ़्यूरोसेमाइड)।
4. रक्त में बिलीरुबिन के बंधन के लिए - एल्बुमिन।
5. ऊतकों में बिलीरुबिन के विनाश के लिए - फोटोथेरेपी।
6. बी समूह विटामिन।
7. चोलगॉग ड्रग्स (एलोचोल, होलोसस, चोलगोल)।
8. हेपेटोप्रोटेक्टर्स के पाठ्यक्रम - उर्सोसन, कारसिल, बोनजिगर, हॉफिटोल, लीगलॉन, एलआईवी -52।
9. उन स्थितियों में जो स्वास्थ्य के लिए खतरा हैं - रक्त आधान।

क्या बीमारी से बचा जा सकता है?

प्रश्न में रोग की रोकथाम के लिए कोई विशिष्ट तरीके नहीं हैं। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, एक महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है, खासकर परिवार में किसी बीमारी के मामलों में।

बीमारी की पुनरावृत्ति या तेज होने से बचने के लिए, यह आवश्यक है:

• आहार, आराम और काम का निरीक्षण करें;
• शारीरिक परिश्रम, भुखमरी और निर्जलीकरण से बचें;
• आजीवन आहार;

1. याद रखें कि बीमारी के मामले में सीधे सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने से मना किया जाता है।
2. अपने स्वास्थ्य की निगरानी करें, समय पर संक्रमण के फॉसी को खत्म करें और पित्त प्रणाली के रोगों का इलाज करें।
3. एक बच्चे में सिंड्रोम निवारक टीकाकरण के लिए एक contraindication नहीं है।
4. ऐसी दवाएं लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें दुष्प्रभावजिगर पर।
5. गर्भवती महिला में सिंड्रोम की उपस्थिति भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव नहीं डालती है।

बावजूद संभावित लक्षण, एक तिहाई रोगी घोषणा करते हैं कि उन्हें बिल्कुल भी असुविधा का अनुभव नहीं होता है। जैसा कि किसी भी अन्य विकृति के मामले में होता है, प्रारंभिक निदान सामान्य जीवन और अच्छे स्वास्थ्य की कुंजी है। यदि डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो बीमारी खुद को याद नहीं दिलाती है।