Mis on normi ületamine või insuliini taseme absoluutne tõus veres.

Selle hormooni liig põhjustab väga tugeva suhkrusisalduse tõusu, mis viib glükoosipuuduseni, samuti põhjustab aju hapnikunälga, mis põhjustab närvitegevuse halvenemist.

Esinemine ja sümptomid

See haigus esineb sagedamini naistel ja esineb vanuses 26–55 aastat. Hüpoglükeemia rünnakud ilmnevad reeglina hommikul pärast üsna pikka paastu. Haigus võib olla funktsionaalne ja avaldub samal kellaajal, kuid pärast selle võtmist.

Mitte ainult pikaajaline paastumine võib esile kutsuda hüperinsulinismi. Teine oluline tegur haiguse ilmnemisel võib olla mitmesugused füüsilised tegevused ja vaimsed kogemused. Naistel võivad haiguse korduvad sümptomid ilmneda ainult premenstruaalsel perioodil.

Hüperinsulinismi sümptomid on järgmised:

• pidev näljatunne;
• suurenenud higistamine;
• üldine nõrkus;
• tahhükardia;
• kahvatus;
• paresteesia;
• diploopia;
• seletamatu hirmutunne;
• vaimne erutus;
• käte värisemine ja jäsemete värisemine;
• motiveerimata tegevus;
• düsartria.

Need sümptomid on aga esialgsed ja kui neid ei ravita ja haigust edasi ignoreeritakse, võivad tagajärjed olla raskemad.

Absoluutne hüperinsulinism avaldub järgmiste sümptomitega:

• äkiline teadvusekaotus;
• kooma koos hüpotermiaga;
• kooma koos hüporefleksiaga;
• toonilised krambid;
• kliinilised krambid.

Sellised rünnakud ilmnevad tavaliselt pärast äkilist teadvusekaotust.

Enne rünnaku algust ilmnevad järgmised sümptomid:

• mälu efektiivsuse vähenemine;
• emotsionaalne ebastabiilsus;
• täielik ükskõiksus teiste suhtes;
• harjumuspäraste kutseoskuste kaotus;
• paresteesia;
• püramidaalse puudulikkuse sümptomid;
• patoloogilised refleksid.

Pidevat näljatunnet tekitava sümptomi tõttu on inimene sageli ülekaaluline.

Põhjused

Hüperinsulinismi põhjused täiskasvanutel ja lastel jagunevad kaheks haiguse vormiks:

• pankrease. See haigusvorm arendab absoluutset hüperinsulineemiat. See esineb nii pahaloomuliste kui ka healoomuliste kasvajate korral, samuti pankrease beetarakkude hüperplaasia korral;
• mitte-pankrease. See haigusvorm põhjustab insuliini taseme tõusu.

Haiguse mitte-pankrease vorm areneb järgmistel tingimustel:

• endokriinsed haigused . Need põhjustavad insuliinivastaste hormoonide vähenemist;
• erinevate etioloogiate maksakahjustus. Maksahaigused põhjustavad glükogeeni taseme langust, samuti häirivad ainevahetusprotsesse ja kaasnevad hüpoglükeemia tekkega;
• ensüümide puudumine, mis on otseselt seotud glükoosi metabolismi eest vastutavate protsessidega. Viib suhtelise hüperinsulinismi tekkeni;
• kontrollimatu ravimite tarbimine mille eesmärk on vähendada suhkrusisaldust suhkurtõve korral. Võib põhjustada ravimitest põhjustatud hüpoglükeemiat;
• söömishäired. Selle seisundi hulka kuuluvad: pikaajaline paastumine, suurenenud vedeliku- ja glükoosikadu (oksendamise, laktatsiooni, kõhulahtisuse tõttu), suurenenud füüsiline aktiivsus ilma süsivesikuterikka toidu söömiseta, mis põhjustab veresuhkru taseme kiiret langust, piisavalt suure koguse rafineeritud süsivesikud, mis tõstavad oluliselt veresuhkru taset.

Patogenees

Glükoos on ehk inimese kesknärvisüsteemi kõige olulisem toitainesubstraat ja tagab aju normaalse funktsioneerimise.

Hüpoglükeemia võib põhjustada ainevahetus- ja energiaprotsesside pärssimist.

Redoksprotsessi rikkumise tõttu kehas väheneb ajukoore rakkude hapnikutarbimine, mille tõttu tekib hüpoksia.

Aju hüpoksia avaldub järgmiselt: suurenenud unisus, apaatia ja pärssimine. Tulevikus tekib inimkehas glükoosipuuduse ja aju verevoolu olulise suurenemise tõttu perifeersete veresoonte spasm, mis põhjustab sageli südameinfarkti.

Haiguse klassifikatsioon

Hüperinsulinismi sündroom klassifitseeritakse sõltuvalt selle esinemise põhjustest:

• esmane. See on kasvajaprotsessi ehk kõhunäärme saarekeste aparatuuri beetarakkude hüperplaasia tagajärg. Insuliinitaseme suure tõusu tõttu tekivad healoomulised kasvajad, vahel tekivad ka pahaloomulised. Raske hüperinsulinemia korral tekivad sageli hüpoglükeemia episoodid. Iseloomulik märk on hommikune veresuhkru taseme langus, mis on väga sageli seotud toidukordade vahelejätmisega;
• teisejärguline. See on kontrainsulaarsete hormoonide puudus. Hüpoglükeemiahoogude põhjused on: pikaajaline paastumine, hüpoglükeemiliste ravimite üleannustamine, suur füüsiline koormus, psühho-emotsionaalne šokk. Võib esineda haiguse ägenemist, kuid sellel pole midagi pistmist hommikusöögiga.

Tüsistused

Varajased rünnakud ilmnevad lühikese aja jooksul pärast rünnakut, sealhulgas:

• insult;
• müokardiinfarkt.

See juhtub südamelihase ja inimese aju ainevahetuse väga järsu languse tõttu. Raske haigusjuht võib provotseerida hüpoglükeemilise kooma arengut.

Hilised tüsistused hakkavad ilmnema pärast piisavalt pikka aega. Tavaliselt mõne kuu pärast või kahe-kolme aasta pärast. Hiliste tüsistuste iseloomulikud tunnused on parkinsonism, mälu- ja kõnehäired.

Lastel põhjustab kaasasündinud hüperinsulinism 30% juhtudest kroonilist aju hüpoksiat. Seega võib laste hüperinsulinism põhjustada täieliku vaimse arengu vähenemist.

Hüperinsulinism: ravi ja ennetamine

Sõltuvalt hüperinsulinemia ilmnemise põhjustest määratakse haiguse ravi taktika. Seega on orgaanilise geneesi korral ette nähtud kirurgiline ravi.

See koosneb neoplasmi enukleatsioonist, kõhunäärme osalisest resektsioonist või täielikust pankreatektoomiast.

Reeglina on pärast operatsiooni patsiendil mööduv hüperglükeemia, seetõttu on vajalik järelkontroll uimastiravi ja madala süsivesikute sisaldusega dieeti. Normaliseerimine toimub kuu pärast operatsiooni.

Operatsioonivõimetute kasvajate korral on ette nähtud palliatiivne ravi, mille eesmärk on vältida hüpoglükeemiat. Kui patsiendil on pahaloomulised kasvajad, vajab ta lisaks keemiaravi.

Kui patsiendil on funktsionaalne hüperinsulinism, siis on esmane ravi suunatud selle põhjustanud haigusele.

Raskete haigushoogude korral koos järgneva kooma tekkega viiakse teraapia läbi intensiivraviosakondades, viiakse läbi võõrutusinfusioonravi, manustatakse adrenaliini ja. Krampide ja psühhomotoorse üleerutuse korral on näidustatud rahustid ja trankvilisaatorite süstimine.

Kui patsient kaotab teadvuse, tuleb süstida 40% glükoosilahust.

Seotud videod

Mis on hüperinsulinism ja kuidas pidevast näljatundest lahti saada, saad teada ka sellest videost:

Hüperinsulinismi kohta võime öelda, et see on haigus, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. See esineb hüpoglükeemia kujul. Tegelikult on see haigus täiesti vastupidine. diabeet, sest sellega kaasneb nõrk insuliini tootmine või selle täielik puudumine ja hüperinsulinismiga - suurenenud või absoluutne. Põhimõtteliselt tehakse see diagnoos elanikkonna naisosale.

Sageli areneb hüperinsulineemia tõttu metaboolne sündroom (ainevahetushäire), mis võib olla suhkurtõve esilekutsuja. Selle vältimiseks on oluline konsulteerida õigeaegselt arstiga, et teha üksikasjalik uurimine ja valida nende häirete korrigeerimise meetod.

Põhjused

Insuliini taseme tõus veres võivad olla järgmised muutused:

• ebanormaalse insuliini moodustumine pankreases, mis erineb oma aminohappelise koostise poolest ja mida organism seetõttu ei taju;
• insuliini retseptorite (tundlike lõppude) töö häired, mille tõttu nad ei suuda tuvastada selle hormooni õiget kogust veres ja seetõttu on selle tase alati üle normi;
• tõrked glükoosi transportimisel veres;
• "rikked" erinevate ainete tuvastamissüsteemis raku tasandil (signaal, et sissetulev komponent on glükoos, ei lähe läbi ja rakk ei lase seda sisse).

On ka kaudseid tegureid, mis suurendavad hüperinsulinemia tekke tõenäosust mõlemast soost inimestel:

• istuv eluviis;
• liigne kehakaal;
• kõrge vanus;
• hüpertooniline haigus;
• ateroskleroos;
• geneetiline kalduvus;
• suitsetamine ja alkoholi kuritarvitamine.

Sümptomid

Kell krooniline kulg peal varajased staadiumid arengut, ei pruugi see seisund end tunda anda. Naistel avaldub hüperinsulineemia (eriti alguses) aktiivselt PMS-i ajal ja kuna nende seisundite sümptomid on sarnased, ei pööra patsient neile erilist tähelepanu.

Üldiselt on hüperinsulineemia nähtudel palju ühist hüpoglükeemiaga:

• nõrkus ja suurenenud väsimus;
• psühho-emotsionaalne ebastabiilsus (ärritatavus, agressiivsus, pisaravus);
• kerge värisemine kehas;
• näljatunne;
• peavalu;
• tugev janu;
• kõrge vererõhk;
• võimetus keskenduda.

Suurenenud insuliinisisaldusega veres hakkab patsient kaalus juurde võtma, samas kui ükski dieet ja harjutused ei aita seda kaotada. Rasv koguneb sel juhul vöökohta, kõhupiirkonda ja ülakehasse. See on tingitud asjaolust, et insuliini kõrgenenud tase veres põhjustab teatud tüüpi rasva - triglütseriidide - suurenenud moodustumist. Nemad suur hulk suurendab rasvkoe suurust ja lisaks sellele mõjutab see negatiivselt veresooned.

Hüperinsulineemia pideva nälja tõttu hakkab inimene liiga palju sööma, mis võib põhjustada rasvumist ja II tüüpi diabeedi väljakujunemist.

Mis on insuliiniresistentsus?

Insuliiniresistentsus on rakkude tundlikkuse rikkumine, mille tõttu nad lakkavad insuliini normaalselt tajumast ega suuda glükoosi absorbeerida. Selle vajaliku aine rakkudesse sattumise tagamiseks on keha sunnitud pidevalt hoidma kõrget insuliini taset veres. See toob kaasa kõrge vererõhu, rasvade kogunemise ja pehmete kudede turse.

On olemas teooria, et insuliiniresistentsus on inimese ellujäämise kaitsemehhanism äärmuslikes tingimustes (näiteks pikaajalise nälja ajal). Normaalse söömise ajal kogunenud rasv tuleks teoreetiliselt ära kasutada toitumisvaeguse ajal, võimaldades seeläbi inimesel kauem ilma toiduta "vastu pidada". Kuid praktikas pole selles seisundis kaasaegse inimese jaoks midagi kasulikku, sest tegelikult põhjustab see lihtsalt rasvumise ja insuliinsõltumatu suhkurtõve arengut.

Kuidas patoloogiat tuvastada?

Hüperinsulinemia diagnoosimist raskendab veidi sümptomite spetsiifilisuse puudumine ja asjaolu, et need ei pruugi ilmneda kohe. Selle seisundi tuvastamiseks kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

• hormoonide taseme määramine veres (insuliin, hüpofüüsi ja kilpnäärme hormoonid);
• Hüpofüüsi MRI kontrastainega kasvaja välistamiseks;
• Elundite ultraheli kõhuõõnde eelkõige kõhunääre;
• Naiste vaagnaelundite ultraheli (et tuvastada või välistada kaasuvaid günekoloogilisi patoloogiaid, mis võivad olla vere insuliinisisalduse suurenemise põhjuseks);
• vererõhu kontroll (sh igapäevane jälgimine Holteri monitoriga);
• veresuhkru taseme regulaarne jälgimine (tühja kõhuga ja treeningu ajal).

Väiksemate kahtlaste sümptomite korral peate võtma ühendust endokrinoloogiga, kuna patoloogia õigeaegne avastamine suurendab tõenäosust sellest igaveseks vabaneda.

Tüsistused

Kui te pikka aega ignoreerite hüperinsulineemiat, võib see põhjustada järgmisi tagajärgi:

• diabeet;
• süsteemsed ainevahetushäired;
• ülekaalulisus;
• hüpoglükeemiline kooma;
• südame ja veresoonte haigused.

Täiustatud tase veres leiduv insuliin on üks südameinfarkti ja insuldi põhjusi, seega tuleb see seisund kõrvaldada

Ravi

Hüperinsulineemia iseenesest ei ole haigus, vaid lihtsalt keha patoloogiline seisund. Õigeaegse avastamise korral on sellest vabanemise tõenäosus väga suur. Ravi taktika valik sõltub kaasuvatest haigustest ja teiste hormoonide tootmise häirete puudumisest või olemasolust organismis.

Dieet on selle nähtuse vastu võitlemise üks peamisi elemente. Kuna suurenenud insuliini tõttu tahab inimene kogu aeg süüa, tekib nõiaring - kaal kasvab, kuid inimese enesetunne ei parane ja ebameeldivad sümptomid teda ei jäta. Selle tulemusena on suur risk haigestuda 2. tüüpi diabeeti ja kiire kaalutõus, mis omakorda suurendab koormust südamele ja veresoontele. Selle vältimiseks on vaja jälgida igapäevase dieedi kalorisisaldust. Menüü peaks sisaldama ainult tervislikud toidud, palju köögivilju, puuvilju ja rohelisi.

Üks hüperinsulinemia taustal esineva raske insuliiniresistentsuse korral edukalt kasutatavatest ravimitest on metmorfiin ja selle analoogid erinevate kaubamärkide all. Ta kaitseb südame-veresoonkonna süsteem, pärsib hävitavaid protsesse organismis ja normaliseerib ainevahetust. Sümptomaatiliselt võib patsiendile määrata survet vähendavaid ravimeid, söögiisu vähendavaid ja toonilisi ravimeid.

Ärahoidmine

Hüperinsulineemia vältimiseks tuleb järgida põhimõtteid tervislik eluviis elu:

• sööge tasakaalustatud toitu, eelistades täisväärtuslikku toitu;
• regulaarselt läbima ennetavaid arstlikke läbivaatusi;
• jälgida normaalset kehakaalu;
• loobuma alkoholi kuritarvitamisest ja suitsetamisest;
• hea füüsilise vormi säilitamiseks tegelege kergete spordialadega.

Parem on õigeaegselt alustada ravi kõrgenenud insuliinisisaldusega veres, kui tegeleda selle tagajärgedega. Iseenesest see seisund ei kao kunagi. Sellest vabanemiseks on vaja korrigeerida dieeti ja mõnel juhul ka ravimteraapiat.

Kommentaarid

Materjalide kopeerimine saidilt on võimalik ainult meie saidi lingiga.

TÄHELEPANU! Kogu saidil olev teave on ainult informatiivsel eesmärgil ega väida, et see on meditsiinilisest seisukohast täiesti täpne. Ravi peab läbi viima kvalifitseeritud arst. Ise ravides võite ennast kahjustada!

Hüperinsulinism

Hüperinsulinism on kliiniline sündroom, mida iseloomustab insuliinitaseme tõus ja veresuhkru langus. Hüpoglükeemia põhjustab nõrkust, peapööritust, söögiisu suurenemist, värisemist, psühhomotoorset agitatsiooni. Õigeaegse ravi puudumisel tekib hüpoglükeemiline kooma. Seisundi põhjuste diagnoosimine põhineb kliinilise pildi tunnustel, funktsionaalsete testide andmetel, dünaamilisel glükoosianalüüsil, kõhunäärme ultraheli- või tomograafilisel skaneerimisel. Pankrease neoplasmide ravi on kirurgiline. Sündroomi ekstrapankrease variandiga ravitakse põhihaigust, määratakse spetsiaalne dieet.

Hüperinsulinism

Hüperinsulinism (hüpoglükeemiline haigus) on kaasasündinud või omandatud patoloogiline seisund, mille puhul tekib absoluutne või suhteline endogeenne hüperinsulineemia. Esimest korda kirjeldasid haiguse tunnuseid 20. sajandi alguses Ameerika arst Harris ja kodukirurg Oppel. Kaasasündinud hüperinsulinism on üsna haruldane - 1 juhtum 50 tuhande vastsündinu kohta. Haiguse omandatud vorm areneb koos vanusega ja mõjutab sagedamini naisi. Hüpoglükeemiline haigus esineb tõsiste sümptomite puudumise perioodidega (remissioon) ja üksikasjaliku kliinilise pildi perioodidega (hüpoglükeemia rünnakud).

Hüperinsulinismi põhjused

Kaasasündinud patoloogia ilmneb emakasiseste arenguanomaaliate, loote kasvupeetuse, genoomi mutatsioonide tõttu. Omandatud hüpoglükeemilise haiguse põhjused jagunevad pankreasteks, mis põhjustavad absoluutse hüperinsulineemia teket, ja mittepankrease põhjusteks, mis põhjustavad insuliinitaseme suhtelist tõusu. Haiguse pankrease vorm esineb pahaloomuliste või healoomuliste kasvajate, samuti pankrease beetarakkude hüperplaasiaga. Mitte-pankrease vorm areneb järgmistel tingimustel:

• Söömishäired. Pikaajaline paastumine, suurenenud vedeliku- ja glükoosikadu (kõhulahtisus, oksendamine, laktatsioon), intensiivne füüsiline aktiivsus ilma süsivesikuid sisaldava toidu tarbimiseta põhjustavad veresuhkru taseme järsu languse. Rafineeritud süsivesikute liigne tarbimine tõstab veresuhkru taset, mis stimuleerib aktiivset insuliini tootmist.
• Erinevate etioloogiate (vähk, rasvhepatoos, tsirroos) maksakahjustused põhjustavad glükogeeni taseme langust, halvenemist. metaboolsed protsessid ja hüpoglükeemia tekkimine.
• Suhkurtõve hüpoglükeemiliste ravimite (insuliini derivaadid, sulfonüüluurea) kontrollimatu tarbimine põhjustab ravimitest põhjustatud hüpoglükeemiat.
• Endokriinsed haigused, mis põhjustavad insuliinivastaste hormoonide (ACTH, kortisool) taseme langust: hüpofüüsi kääbus, mükseem, Addisoni tõbi.
• Glükoosi metabolismi protsessides osalevate ensüümide (maksa fosforülaas, neeru insulinaas, glükoos-6-fosfataas) puudumine põhjustab suhtelist hüperinsulinismi.

Patogenees

Glükoos on kesknärvisüsteemi peamine toitainesubstraat ja on vajalik aju normaalseks talitluseks. Kõrgenenud insuliinitase, glükogeeni akumuleerumine maksas ja glükogenolüüsi pärssimine põhjustavad veresuhkru taseme langust. Hüpoglükeemia põhjustab ajurakkudes ainevahetus- ja energiaprotsesside pärssimist. Toimub sümpatoadrenaalse süsteemi stimulatsioon, suureneb katehhoolamiinide tootmine, tekib hüperinsulinismi rünnak (tahhükardia, ärrituvus, hirmutunne). Redoksprotsesside rikkumine organismis viib ajukoore rakkude hapnikutarbimise vähenemiseni ja hüpoksia tekkeni (unisus, letargia, apaatia). Edasine glükoosipuudus põhjustab kõigi keha ainevahetusprotsesside rikkumist, aju struktuuride verevoolu suurenemist ja perifeersete veresoonte spasmi, mis võib põhjustada südameinfarkti. Aju iidsete struktuuride (medulla oblongata ja keskaju, pons varolii) patoloogilises protsessis osalemisel tekivad krambiseisundid, diploopia, samuti hingamis- ja südametegevuse häired.

Klassifikatsioon

Kliinilises endokrinoloogias kasutatakse kõige sagedamini hüperinsulinemia klassifikatsiooni sõltuvalt haiguse põhjustest:

1. Primaarne hüperinsulinism (pankrease, orgaaniline, absoluutne) on kasvajaprotsessi või pankrease saarekeste aparatuuri beetarakkude hüperplaasia tagajärg. Insuliinitaseme tõusu 90% võrra soodustavad healoomulised kasvajad (insulinoom), harvem pahaloomulised (kartsinoom). Orgaaniline hüperinsulineemia esineb raskel kujul, millel on väljendunud kliiniline pilt ja sagedased hüpoglükeemiahood. Veresuhkru järsk langus toimub hommikul, mis on seotud toidukordade vahelejätmisega. Seda haigusvormi iseloomustab Whipple'i triaad: hüpoglükeemia sümptomid, veresuhkru järsk langus ja rünnakute leevendamine glükoosi sisseviimisega.
2. Sekundaarne hüperinsulinism (funktsionaalne, suhteline, pankreaseväline) on seotud kontrainsuliinide hormoonide vaegusega, närvisüsteemi ja maksa kahjustusega. Hüpoglükeemia rünnak tekib välistel põhjustel: nälg, hüpoglükeemiliste ravimite üleannustamine, intensiivne füüsiline aktiivsus, psühho-emotsionaalne šokk. Haiguse ägenemised esinevad ebaregulaarselt, ei ole praktiliselt seotud toidu tarbimisega. Igapäevane paastumine ei põhjusta ulatuslikke sümptomeid.

Hüperinsulinismi sümptomid

Kliiniline pilt Hüpoglükeemiat põhjustab madal veresuhkru tase. Rünnaku areng algab söögiisu suurenemisest, higistamisest, nõrkusest, tahhükardiast ja näljatundest. Hiljem liituvad paanikaseisundid: hirmutunne, ärevus, ärrituvus, värisemine jäsemetes. Rünnaku edasise arenguga kaasneb desorientatsioon ruumis, diploopia, paresteesia (tuimus, kipitus) jäsemetes kuni krampide tekkeni. Kui seda ei ravita, tekib teadvusekaotus ja hüpoglükeemiline kooma. Interiktaalne periood väljendub mälu, emotsionaalse labiilsuse, apaatia, tundlikkuse ja jäsemete tuimuse vähenemises. Kergesti seeditavate süsivesikute rikka toidu sagedane tarbimine kutsub esile kehakaalu tõusu ja rasvumise.

Kaasaegses praktikas eristatakse sõltuvalt haiguse kulgemise raskusest 3 hüperinsulinismi astet: kerge, mõõdukas ja raske. Kerge kraad mis väljendub interiktaalse perioodi sümptomite puudumises ja ajukoore orgaanilistes kahjustustes. Haiguse ägenemised esinevad vähem kui 1 kord kuus ja peatuvad kiiresti. ravimid või magusat toitu. Mõõduka raskusega esinevad rünnakud sagedamini kui kord kuus, võimalik on teadvusekaotus ja kooma areng. Interiktaalset perioodi iseloomustavad kerged käitumishäired (unustus, mõtlemise vähenemine). Tõsine aste areneb koos pöördumatute muutustega ajukoores. Sellisel juhul tekivad krambid sageli ja lõppevad teadvusekaotusega. Interiktaalsel perioodil on patsient desorienteeritud, mälu on järsult vähenenud, jäsemete värisemine, meeleolu järsk muutus ja suurenenud ärrituvus.

Hüperinsulinismi tüsistused

Tüsistused võib tinglikult jagada varajaseks ja hiliseks. Varajased tüsistused, mis tekivad mõnel järgneval tunnil pärast rünnakut, on insult, müokardiinfarkt, mis on tingitud südamelihase ja aju ainevahetuse järsust langusest. Rasketel juhtudel areneb hüpoglükeemiline kooma. Hilised tüsistused ilmnevad mitu kuud või aastaid pärast haiguse algust ning neid iseloomustavad mälu- ja kõnehäired, parkinsonism ja entsefalopaatia. Haiguse õigeaegse diagnoosimise ja ravi puudumine viib kõhunäärme endokriinse funktsiooni ammendumiseni ning suhkurtõve, metaboolse sündroomi ja rasvumise tekkeni. Kaasasündinud hüperinsulinism põhjustab 30% juhtudest aju kroonilist hüpoksiat ja lapse täieliku vaimse arengu vähenemist.

Hüperinsulinismi diagnoosimine

Diagnoos põhineb kliinilisel pildil (teadvusekaotus, treemor, psühhomotoorne agitatsioon), haiguse anamneesi andmetel (rünnaku alguse aeg, seos toiduga). Endokrinoloog selgitab kaasuvate ja pärilike haiguste (rasvhepatoos, suhkurtõbi, Itsenko-Cushingi sündroom) olemasolu, mille järel määrab laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud. Patsiendil mõõdetakse iga päev vere glükoosisisaldust (glükeemilist profiili). Kui avastatakse kõrvalekaldeid, tehakse funktsionaalsed testid. Paastumise testi kasutatakse primaarse ja sekundaarse hüperinsulinismi diferentsiaaldiagnostikaks. Katse ajal mõõdetakse C-peptiidi, immunoreaktiivset insuliini (IRI) ja vere glükoosisisaldust. Nende näitajate suurenemine näitab haiguse orgaanilist olemust.

Haiguse pankrease etioloogia kinnitamiseks tehakse tolbutamiidi ja leutsiini tundlikkuse testid. Kell positiivseid tulemusi funktsionaalsed testid näitavad ultraheli, stsintigraafia ja kõhunäärme MRI. Sekundaarse hüperinsulinismi korral tehakse teiste organite neoplasmide välistamiseks kõhuõõne ultraheli, aju MRI. Hüpoglükeemilise haiguse diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi Zollinger-Ellisoni sündroomi, II tüüpi suhkurtõve, neuroloogiliste (epilepsia, aju neoplasmide) ja vaimsete (neuroositaoliste seisundite, psühhooside) haiguste korral.

Hüperinsulinismi ravi

Ravi taktika sõltub hüperinsulineemia põhjusest. Orgaanilises geneesis on see näidatud kirurgia: kõhunäärme osaline resektsioon või täielik pankreatektoomia, neoplasmi enukleatsioon. Helitugevus kirurgiline sekkumine määratakse kasvaja asukoha ja suuruse järgi. Pärast operatsiooni täheldatakse tavaliselt mööduvat hüperglükeemiat, mis nõuab meditsiinilist korrektsiooni ja dieeti vähendatud sisu süsivesikuid. Indikaatorite normaliseerumine toimub kuu pärast sekkumist. Mittetoimivate kasvajate korral viiakse läbi palliatiivne ravi, mille eesmärk on vältida hüpoglükeemiat. Pahaloomuliste kasvajate korral on lisaks näidustatud keemiaravi.

Funktsionaalne hüperinsulinism nõuab peamiselt põhihaiguse ravi, mis põhjustas suurenenud insuliinitootmise. Kõigile patsientidele määratakse tasakaalustatud toitumine koos mõõduka süsivesikute tarbimise vähenemisega (g päevas). Eelistatakse liitsüsivesikuid (rukkileib, kõva nisu pasta, täisteratooted, pähklid). Toit peaks olema osaline, 5-6 korda päevas. Kuna perioodilised rünnakud põhjustavad patsientidel paanikahäireid, on soovitatav konsulteerida psühholoogiga. Hüpoglükeemilise rünnaku tekkimisel on näidustatud kergesti seeditavate süsivesikute (magus tee, kommid, sai) kasutamine. Teadvuse puudumisel on vajalik 40% glükoosilahuse intravenoosne manustamine. Krampide ja tugeva psühhomotoorse agitatsiooni korral on näidustatud trankvilisaatorite ja rahustite süstimine. Raskete hüperinsulinismihoogude ravi koos kooma tekkega viiakse läbi intensiivravi osakonnas detoksikatsiooni-infusioonravi, glükokortikoidide ja adrenaliini sisseviimisega.

Prognoos ja ennetamine

Hüpoglükeemilise haiguse ennetamine hõlmab tasakaalustatud toitumist 2-3-tunnise intervalliga, piisava koguse joogivee joomist, halbadest harjumustest loobumist ja glükoositaseme kontrollimist. Keha ainevahetusprotsesside säilitamiseks ja parandamiseks on soovitatav mõõdukas kehaline aktiivsus vastavalt dieedile. Hüperinsulinismi prognoos sõltub haiguse staadiumist ja insulineemia põhjustest. Eemaldus healoomulised kasvajad 90% juhtudest pakuvad taastumist. Töövõimetu ja pahaloomulised kasvajad põhjustada pöördumatuid neuroloogilisi muutusi ja nõuda patsiendi seisundi pidevat jälgimist. Hüperinsulinemia funktsionaalse olemuse aluseks oleva haiguse ravi viib sümptomite taandumise ja järgneva taastumiseni.

Hüperinsulinism - ravi Moskvas

Haiguste kataloog

Endokriinsed haigused

Viimased uudised

• © 2018 "Ilu ja meditsiin"

on ainult informatiivsel eesmärgil

ja see ei asenda kvalifitseeritud arstiabi.

Hüperinsulineemia: sümptomid ja ravi

Hüperinsulineemia - peamised sümptomid:

• Nõrkus
• Liigesevalu
• Pearinglus
• Kuiv suu
• Kuiv nahk
• Unisus
• Lihasvalu
• Apaatia
• intensiivne janu
• Vähenenud nägemine
• Rasvumine
• letargia
• Venitusarmide välimus
• Seedetrakti häired
• naha tumenemine

Hüperinsulineemia on kliiniline sündroom, mida iseloomustab kõrge sisaldus insuliin ja madal veresuhkur. Selline patoloogiline protsess võib põhjustada mitte ainult mõnede kehasüsteemide häireid, vaid ka hüpoglükeemilist koomat, mis iseenesest kujutab endast erilist ohtu inimese elule.

Hüperinsulineemia kaasasündinud vorm on väga haruldane, samas kui omandatud vorm diagnoositakse kõige sagedamini vanuses. Samuti märgitakse, et naised on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad.

Selle kliinilise sündroomi kliiniline pilt on üsna mittespetsiifiline ja seetõttu saab arst täpse diagnoosi tegemiseks kasutada nii laboratoorseid kui ka instrumentaalsed meetodid uurimine. Mõnel juhul võib olla vajalik diferentsiaaldiagnostika.

Hüperinsulinismi ravi põhineb võtmisel ravimid, dieet ja trenn. Terapeutiliste meetmete läbiviimine omal äranägemisel on rangelt keelatud.

Etioloogia

Hüperinsulineemia võivad olla põhjustatud järgmistest etioloogilistest teguritest:

• insuliiniretseptorite või nende arvu vähenenud tundlikkus;
• insuliini liigne moodustumine organismis teatud patoloogiliste protsesside tagajärjel;
• glükoosi molekulide ülekande rikkumine;
• tõrked signaalimisel rakusüsteemis.

Sellise patoloogilise protsessi arengut soodustavad tegurid on järgmised:

• pärilik eelsoodumus sellistele haigustele;
• ülekaalulisus;
• vastuvõtt hormonaalsed ravimid ja muud "rasked" ravimid;
• arteriaalne hüpertensioon;
• menopausi periood;
• polütsüstiliste munasarjade sündroomi esinemisel;
• vanem vanus;
• selliste halbade harjumuste olemasolu nagu suitsetamine ja alkoholism;
• madal füüsiline aktiivsus;
• ateroskleroos ajaloos;
• ebaõige toitumine.

Mõnel juhul, mis on üsna haruldane, ei saa hüperinsulinemia põhjust kindlaks teha.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt esinemise põhjustest endokrinoloogias eristatakse ainult kahte selle kliinilise sündroomi vormi:

Esmane vorm jaguneb omakorda järgmisteks alamliikideks:

Tuleb märkida, et selle patoloogilise protsessi esmast vormi iseloomustab tõsine kulg ja suur tõsiste tüsistuste tekkimise oht.

Kliinilise sündroomi sekundaarne vorm jaguneb ka mitmeks alamliigiks:

Sel juhul esineb ägenemist äärmiselt harva, piisab, kui hoolikalt järgida kõiki raviarsti soovitusi.

Sümptomid

peal esialgsed etapid selle patoloogilise protsessi sümptomid puuduvad peaaegu täielikult, mis viib diagnoosi hilinemiseni ja enneaegse ravini.

Kliinilise sündroomi käigu süvenedes võivad esineda järgmised sümptomid:

• pidev janu, kuid suukuivus on tunda;
• kõhu tüüpi rasvumine, see tähendab, et rasv koguneb kõhtu ja puusadesse;
• pearinglus;
• lihasvalu;
• nõrkus, letargia, apaatia;
• unisus;
• naha tumenemine ja kuivus;
• rikkumised tööl seedetrakti;
• ähmane nägemine;
• liigesevalu;
• venitusarmid kõhul ja jalgadel.

Kuna selle kliinilise sündroomi sümptomid on üsna mittespetsiifilised, peaksite esmaseks konsultatsiooniks võimalikult kiiresti ühendust võtma oma üld-/lastearstiga.

Diagnostika

Esmane läbivaatus arsti poolt üldpraktika. Edasist ravi võivad läbi viia mitmed spetsialistid, kuna kliiniline sündroom põhjustab häireid erinevate kehasüsteemide töös.

Diagnostikaprogramm võib sisaldada järgmisi uurimismeetodeid:

• vere glükoosisisalduse igapäevane mõõtmine;
• UAC JA BAC;
• üldine analüüs uriin;
• stsintigraafia;
• Aju MRI.

Uuringu tulemuste põhjal saab arst määrata täpse diagnoosi ja vastavalt sellele määrata tõhusa ravi.

Ravi

Sel juhul on ravi aluseks dieettoit, kuna see võimaldab teil vabaneda liigsest kehakaalust ja vältida sellega seotud tüsistuste teket. Lisaks võib arst välja kirjutada järgmised ravimid:

• hüpoglükeemiline;
• kolesterooli alandamiseks;
• söögiisu pärssimiseks;
• metaboolne;
• antihüpertensiivne.

Dieedi määrab raviarst individuaalselt ja seda tuleb pidevalt järgida.

Ärahoidmine

Ennetava meetmena tuleks järgida üldisi soovitusi tervisliku eluviisi ja eriti õige toitumise kohta.

Kui arvate, et teil on hüperinsulineemia ja sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, saavad teid aidata arstid: endokrinoloog, terapeut, lastearst.

Soovitame kasutada ka meie veebipõhist haiguste diagnostika teenust, mis valib sisestatud sümptomite põhjal välja tõenäolised haigused.

sündroom krooniline väsimus(lühend CFS) on seisund, mille puhul esineb teadmata teguritest tingitud vaimne ja füüsiline nõrkus, mis kestab kuus kuud või kauem. Kroonilise väsimussündroom, mille sümptomeid oletatavasti seostatakse mingil määral nakkushaigustega, on tihedalt seotud ka elanikkonna kiirenenud elutempo ja suurenenud infovooga, mis langeb sõna otseses mõttes inimese peale nende hilisemaks tajumiseks.

Katarraalne tonsilliit (äge tonsillofarüngiit) on patoloogiline protsess, mis on põhjustatud patogeenne mikrofloora, ja mis mõjutavad kõri limaskesta ülemisi kihte. Seda vormi nimetatakse meditsiinilise terminoloogia järgi ka erütematoosseks. Kõigist stenokardia vormidest peetakse seda kõige lihtsamaks, kuid see ei tähenda sugugi, et seda ei oleks vaja ravida. Kuidas katarraalset kurguvalu õigesti ravida, saab öelda ainult kvalifitseeritud arst pärast kõikehõlmavat diagnoosi. Samuti väärib märkimist, et haiguse raviks ei ole alati vaja kasutada antibakteriaalseid ravimeid.

Hüpervitaminoos on haigus, mis põhjustab ühe või teise vitamiini suures koguses organismi sattumist. Viimasel ajal on see patoloogia sagenenud, kuna vitamiinipreparaatide kasutamine on muutunud populaarsemaks.

Meeste suhkurtõbi on endokriinsüsteemi haigus, mille vastu on häiritud vedeliku ja süsivesikute vahetus. Inimkeha. See viib pankrease talitlushäireteni, mis vastutab olulise hormooni - insuliini tootmise eest, mille tulemusena suhkur ei muutu glükoosiks ja koguneb verre.

Haigust, mida iseloomustavad lihaste kahjustused, millega kaasnevad ebanormaalsete motoorsete funktsioonide ilmingud ning turse ja erüteem nahal, nimetatakse Wagneri tõveks või dermatomüosiidiks. Kui naha sündroome pole, nimetatakse haigust polümüosiidiks.

Treeningu ja karskuse abil saab enamik inimesi ilma ravimiteta hakkama.

Inimeste haiguste sümptomid ja ravi

Materjalide kordustrükk on võimalik ainult administratsiooni loal ja allikale aktiivse lingi märkimisel.

Kogu esitatud teave kuulub raviarsti kohustusliku konsultatsiooni alla!

Küsimused ja ettepanekud:

Hüperinsulinemia (hüpoinsulinemia) sümptomid ja tunnused - ravi ja dieet

Hüperinsulinemia viitab suhkurtõve või rasvumisega kaasnevatele seisunditele, kui insuliini tase veres on lubatust oluliselt kõrgem. Mõnikord peetakse seda diabeedi esilekutsujaks või üheks selle esinemise teguriks. Arvestades selle sõna etümoloogiat, võib eristada kolme olulist osa: "hüper + insuliin + haima". Esimesed kaks sõna on arusaadavad mitte ainult diabeetikutele. Aga kolmas sõna – "haima" tähendab kreeka keeles verd. Isegi meditsiiniasjatundmatutele saab selgeks, et seda seisundit seostatakse selle hormooni liiaga veres.

Seevastu hüpoinsulineemiat iseloomustab sama hormooni madal sisaldus veres. See tekib endokriinsüsteemi talitlushäirete, ainevahetushäirete ja alatoitumise korral. Mõnikord on hüpoinsulineemia vale tarbimise tagajärg meditsiinilised preparaadid, sealhulgas suhkrusisaldust vähendavad ravimid. Need on kaks vastastikku vastandlikku olekut. Normaalne insuliini sekretsioon on tihedalt seotud glükoosi kogusega inimese veres.

Apteegid tahavad taaskord diabeetikute pealt raha kasseerida. On olemas intelligentne kaasaegne Euroopa ravim, kuid nad vaikivad sellest. See.

Hüperinsulineemial on oma põhjused ja seda võivad põhjustada mõned meditsiinilised probleemid. Esiteks tekitab see liigset insuliini sekretsiooni, mistõttu see viib otseselt rasvumiseni. Selles küsimuses ebakompetentsete inimeste seas on mõnikord väärarusaamu hüperinsulineemia olemuse ja põhjuste kohta. Kõrge suhkrutaseme tõttu aetakse seda sageli segi diabeediga. Täpse diagnoosi saab konkreetsel juhul määrata ainult arst. Selleks peate läbima ettenähtud uuringu ja määrama insuliini koguse veres. Selle seisundi suhkrunäitajad ei ole põhilised.

Hüperinsulinemia sümptomid

Hüperinsulinemia sümptomite tuvastamine võib mõnikord olla väga keeruline. peal esialgne etapp talle iseloomulik varjatud vorm. Kuid enamikul patsientidel on sarnased sümptomid:

• Ajutine lihasnõrkus
• Pearinglus
• Väsimus ilma nähtava põhjuseta
• Suutmatus keskenduda
• Nägemiskahjustus ja diploopia
• Värisemine, külmavärinad
• Janu

Hüperinsulineemia ravi

Kuna tegemist ei ole diagnoosiga, vaid haigusseisundiga, siis selle ravi aluseks on põhjuste kõrvaldamine, dieedipidamine ja toitumise reguleerimine, kaalulangus ja patsiendi veresuhkru kontrolli all hoidmine. Ainult harvadel juhtudel määratakse patsientidele ravimeid. Kui järgite kõiki neid soovitusi, saab selle tingimuse ületada. Insuliini tase normaliseerub järk-järgult. Ainult hüperinsulinemia ravi ja dieeti tuleb jälgida pikka aega ja võib-olla püsivalt. See on väga oluline: õppida elama ja toituma uute reeglite järgi. Kartul ja rasvane liha tuleks tavapärasest toidulauast välja jätta, toidulauale lisada rohkem köögivilju ning toitumine tasakaalus. Kui te eirate neid või arsti soovitusi dieedi kohta, võib hüperinsulineemia põhjustada ka ebameeldivaid tagajärgi:

• hüpoglükeemia
• Diabeet
• Hüpertensioon
• südame-veresoonkonna haigus
• Suurenenud CVD risk
• Kaalutõus
• Letargia

Olen diabeetik olnud 31 aastat. Nüüd terve. Kuid need kapslid pole saadaval tavalised inimesed, apteegid ei taha neid müüa, see pole neile kasumlik.

Arvustused ja kommentaarid

Mul on 2. tüüpi diabeet, insuliinsõltumatu. Sõber soovitas mul veresuhkrut DiabeNotiga alandada. Tellisin Interneti kaudu. Hakkas võtma. Pean mitteranget dieeti, hakkasin igal hommikul 2-3 kilomeetrit kõndima. Viimase kahe nädala jooksul olen täheldanud suhkru järkjärgulist langust glükomeetril hommikul enne hommikusööki 9,3 pealt 7,1 peale ja eile isegi 6,1 peale! Jätkan oma ennetuskursust. Kirjutan edust.

Margarita Pavlovna, olen ka nüüd Diabenotis. DM 2. Mul ei ole tõesti aega dieediks ja jalutuskäikudeks, kuid ma ei kuritarvita maiustusi ja süsivesikuid, ma arvan, et XE, kuid vanuse tõttu on suhkur endiselt kõrgenenud. Tulemused pole nii head kui sinu omad, aga 7,0 puhul ei tule suhkur nädalaga välja. Millise glükomeetriga sa suhkrut mõõdad? Kas see on näha plasmas või täisveres? Tahaksin võrrelda ravimi võtmise tulemusi.

Väike viga artiklis - hüperinsulinemia ajal jääb veresuhkru tase normaalseks, tõuseb ainult insuliin, mis on erinevus diabeedist.

Suurepärane artikkel, väga informatiivne!

Jäta arvustus või kommentaar

Diabeedi ravimid

Kui see Venemaa apteegiturule lastakse, jäävad apteekrid miljarditest rubladest ilma!

DIA UUDISED

Tahad kõike teada!

Diabeedi kohta

Tüübid ja tüübid

Toit

Ravi

Ärahoidmine

Haigused

Materjalide kopeerimine on lubatud ainult aktiivse lingiga allikale

Hüperinsulineemia

Mõned kroonilised haigused on diabeedieelsed. Näiteks laste hüperinsulinism on üliharv, kuid see haigus viitab liigsele insuliinikogusele organismis, mis alandab suhkrutaset ja põhjustab hapnikunälga, aga ka kõigi sisemiste süsteemide talitlushäireid. Kui haigust ei ravita, areneb see kontrollimatuks diabeediks.

Põhjused

Hüperinsulinismi esinemine viitab keha patoloogilisele toimimisele. Põhjused võivad peituda sügaval sisimas ja ei anna end tunda paljude aastate jooksul. Seda haigust esineb sagedamini naistel, see on tingitud sagedastest hormonaalsetest muutustest. Esinemise peamised põhjused:

• Pankrease poolt toodetakse kasutuskõlbmatut insuliini, mis erineb koostiselt ja mida keha ei taju.
• Vastuvõtlikkuse häire. Retseptorid ei tuvasta insuliini, mis põhjustab kontrollimatut tootmist.
• Glükoosi transportimise häired veres.
• geneetiline kalduvus.
• Rasvumine.
• Ateroskleroos.
• Neurogeenne anoreksia - psühholoogiline häire taustal pealetükkiv mõteülekaalulisuse kohta, millega kaasneb söömisest keeldumine ja sellest tulenevalt endokriinsed häired, aneemia, veresuhkru kõikumised.
• Onkoloogia kõhuõõnes.

Tagasi indeksisse

Riskirühmad

Eelsoodumus suurendada insuliini taset hüperinsulinismi tekkega:

PCOS-iga naistel on see haigus tõenäolisem.

• Halva pärilikkusega inimestel. Kui sugulaste hulgas on neid, kellel on haigus diagnoositud, siis risk suureneb mitu korda. Teadlased on tõestanud, et HLA antigeenide olemasolu põhjustab hüperinsulinismi.
• Kesknärvisüsteemi talitlushäirete korral annab aju vale signaali, mis põhjustab kehas liigset insuliini.
• Naistel menopausi eelõhtul.
• Kui juhite passiivset eluviisi.
• Vanemas eas.
• Polütsüstiliste lisanditega patsientidel.
• Inimestel, kes võtavad hormonaalseid ravimeid, beetablokaatoreid.

Tagasi indeksisse

Hüperinsulinismi sümptomid

Funktsionaalne hüperinsulinism toob kaasa kiire kaalutõusu ja dieedid on sageli ebaefektiivsed. Naistel ladestub rasv vööle ja kõhuõõnde. See on tingitud suurest insuliinivarust, mida hoitakse spetsiifilise rasvana, mida nimetatakse triglütseriidiks.

Tuleb märkida, et hüperinsulinismil on palju tavalised sümptomid hüpoglükeemiaga:

Mis on ohtlik salakaval haigus?

Iga haigus pädeva ravi puudumisel põhjustab tüsistusi. Hüperinsulinismil võib olla mitte ainult terav kuju, aga ka krooniline, millele on palju raskem vastu seista. Krooniline haigus nüristab ajutegevust ja mõjutab patsiendi psühhosomaatilist seisundit ning meestel potentsi halveneb, mis on täis viljatust. Kaasasündinud hüperinsulinism põhjustab 30% juhtudest aju hapnikunälga ja mõjutab lapse täielikku arengut. Arvesse tuleb võtta ka muid tegureid:

• Haigus mõjutab kõigi elundite ja süsteemide tööd.
• Hüperinsulinism võib põhjustada diabeeti.
• Toimub pidev kaalutõus koos sellest tulenevate tagajärgedega.
• Hüpoglükeemilise kooma oht suureneb.
• Tekivad probleemid südame-veresoonkonna süsteemiga.

Kaasasündinud hüperinsulinism

M.A. MELIKYAN Kaasasündinud hüperinsulinism

Pediaatrilise Endokrinoloogia Uurimisinstituut, Endokrinoloogia Uurimiskeskus, Moskva

Kaasasündinud hüperinsulinism (CHI) on lapsepõlves püsivate hüpoglükeemiliste seisundite üks peamisi põhjuseid. Biokeemiliselt iseloomustab CHI-d insuliini ebapiisav hüpersekretsioon pankrease β-rakkude poolt. CHI on heterogeenne haigus nii kliiniliste ilmingute ja morfoloogiliste vormide kui ka selle aluseks olevate molekulaargeneetiliste defektide poolest. See artikkel kirjeldab tänapäevaseid seisukohti VGI arendamise peamiste mehhanismide kohta kliiniline tunnus haigused, on välja pakutud rahvusvahelised protokollid selle patoloogia all kannatavate laste uurimiseks ja raviks.

Võtmesõnad: kaasasündinud hüperinsulinism, nesidioblastoos, hüpoglükeemiline sündroom, ATP-sõltuvad kaaliumikanalid.

Kaasasündinud hüperinsulinism (CHI) on laste püsivate hüpoglükeemiliste seisundite üks peamisi põhjuseid. Biokeemiliselt iseloomustab CHI-d ebapiisav insuliini sekretsioon pankrease a-rakkudest. CHI on selle arengule kaasaaitavate kliiniliste ilmingute, morfoloogiliste tunnuste ja molekulaargeneetiliste defektide poolest heterogeenne patoloogia. Käesolev artikkel keskendub CHI patogeneesi praegustele vaadetele; antakse haiguse kliiniline tunnus ning kirjeldatakse kaasasündinud hüperinsulinismiga laste uurimise ja ravi rahvusvaheliselt tunnustatud protokolle.

Märksõnad: kaasasündinud hüperinsulinism, nesidioblastoos, hüpoglükeemiline sündroom, ATP-sõltuvad kaaliumikanalid.

Kaasasündinud hüperinsulinism (CHI) on pärilik haigus, mida iseloomustab insuliini ebapiisav hüpersekretsioon pankrease β-rakkude poolt, mis põhjustab püsivate hüpoglükeemiliste seisundite väljakujunemist. Kirjanduses kirjeldatakse 8 geeni, mis on seotud CHI arenguga. 40–60% CHI juhtudest on seotud KSH11 ja ABCC8 geenide defektidega, mis kodeerivad pankrease β-rakkude ATP-sõltuvates kaaliumikanalites osalevaid valke. Umbes 15-20% on seotud aktiveerivate mutatsioonidega GCK ja GLUD1 geenides, mis on seotud rakusisese glükoosi metabolismi reguleerimisega. Kirjandus sisaldab ka üksikuid kirjeldusi CHI juhtudest, mis on seotud geenide HADH, HOT4a, INSR ja CP2 defektidega. 30-40% kõigist CHI juhtudest ei ole võimalik tuvastada nende geenide molekulaargeneetilisi defekte.

CHI levimus varieerub vahemikus 1:30 000 kuni 1:50 000 vastsündinut ja kõrge sugulusabieludega populatsioonides ulatub see 1:2500 vastsündinuni.

HHI-d kirjeldati esmakordselt kui "idiopaatilist hüpoglükeemiat lapsepõlves"Teadlane I. MacQuarrie 1954. aastal. Hiljem hakati HHI-d tähistama selliste mõistetega nagu "leutsiinitundlik hüpoglükeemia", "p-rakkude düsregulatsiooni sündroom", "imikuea püsiv hüperinsulineemiline hüpoglükeemia". kaua aega WHI määramiseks

kasutati terminit "nesidioblastoos". Selle termini võttis G. Leidlo kasutusele juba 1938. aastal.

Nesidioblastoos on pankrease kanali epiteeli täielik transformatsioon insuliini tootvateks β-rakkudeks. Tänaseks on tõestatud, et selline morfoloogiline pilt on imikueas normaalne ega põhjusta hüperinsulinismi.

Morfoloogiliselt jaguneb CHI kolmeks peamiseks vormiks: difuusne, mille puhul on mõjutatud kõik kõhunäärme p-rakud, fokaalne, kui kahjustus on piiratud suuri tuumasid sisaldavate hüperplastiliste rakkude väikese alaga, ja ebatüüpiline.

Insuliini hüpersekretsiooni tõeline põhjus CHI-s on enamasti pankrease β-rakkude ATP-sõltuvate K-kanalite ebapiisav toimimine, mis on tingitud KSH11 ja ABCC8 geenide molekulaargeneetilistest defektidest.

Etioloogia ja patogenees. Insuliini normaalne sekretsioon pankrease β-rakkude poolt on rakusisese ATP taseme tõusu tagajärg. ATP/ADP suhte suurenemine toob kaasa ATP-st sõltuvate K-kanalite sulgumise, järgneva membraani depolarisatsiooni, pingest sõltuvate kaltsiumikanalite avanemise ja Ca2+ sisenemise rakku, stimuleerides insuliini vabanemist. ATP piisav tõus saavutatakse järjestikuste glükoosi oksüdatsioonireaktsioonide kaskaadiga (joonis 1).

© M.A. Melikyan, 2010

e-post: [e-postiga kaitstud]

Riis. 1. Pankrease P-raku insuliini sekretsiooni mehhanism.

Rakku sisenemisel fosforüülitakse glükoos aktiivseks metaboliidiks glükoos-6-fosfaadiks. See reaktsioon tekib ensüümi glükokinaasi aktiveerimisel. Leutsiin on ka üks peamisi insuliini sekretsiooni stimulaatoreid. See on ensüümi glutamaadi dehüdrogenaasi spetsiifiline aktivaator, mis katalüüsib glutamaadi muundumist a-ketoglutaraadiks. Glükoos ja leutsiin aktiveerivad intratsellulaarse Krebsi tsükli, mille tulemuseks on ATP süntees. ATP/ADP suhte suurenemine pärsib ATP-st sõltuvate kaaliumikanalite tööd, mis viib membraani depolarisatsioonini ja pingest sõltuvate kaltsiumikanalite avanemiseni. Interstitsiaalse Ca2+ sisenemine rakku stimuleerib insuliini vabanemist.

Vere glükoositaseme langusega pärsitakse selle rakusisest metabolismi, mis muudab (vähendab) ATP / ADP suhet ja viib kaaliumikanalite avanemiseni ja kaltsiumikanalite sulgemiseni, blokeerides seeläbi insuliini sekretsiooni.

Häired ATP-sõltuvate K-kanalite talitluses, samuti rakusisese glükoosi metabolismi reguleerimise häired võivad põhjustada hüperinsulineemiliste hüpoglükeemiliste seisundite teket. Enamik ühine põhjus CHI inaktiveerivad mutatsioone KCNJ11 ja ABCC8 geenides.

β-rakkude ATP-sõltuvad kaaliumikanalid on oktameersed struktuurid, mille sisemisi sektsioone esindavad KCNJ11 geeni poolt kodeeritud Kir6.2 valgu 4 alaühikut ja välimisi sektsioone SUR1 valgu 4 subühikut, mida kodeerib geen KCNJ11. ABCC8 geen. Need kanalid on võimelised muutma rakumembraani polarisatsiooni astet. funktsionaalne aktiivsus kanaleid reguleerib rakusiseste adeniini nukleotiidide tase. KCNJ11 ja ABCC8 geenide mutatsioonide inaktiveerimine viib nende kanalite sulgemiseni, mis viib liigse Ca2+ sisenemiseni rakku ja insuliini hüpersekretsioonini.

Kirjeldatud on nii nende geenide autosoomseid retsessiivseid kui ka autosomaalseid domineerivaid mutatsioone. Praeguseks on tuvastatud enam kui 150 mutatsiooni ABCC8 geenis ja 25 mutatsiooni KCNJ11 geenis.

KCNJ11 ja ABCC8 geenide retsessiivsete mutatsioonidega seotud CHI-d iseloomustab raske kulg, hüpoglükeemia varajane algus ja see ei ole reeglina konservatiivne ravi.

Domineerivalt pärilikud vormid on leebemad, avalduvad hiljem ja on enamasti tundlikud diasoksiidravi suhtes.

Lisaks häiretele ATP-sõltuvate kaaliumikanalite talitluses β-rakkudes võivad CHI arengut põhjustada häired rakusisese glükoosi metabolismis osalevate ensüümide talitluses. Nende hulka kuuluvad glükokinaas, glutamaatdehüdrogenaas ja 3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaas.

Glükokinaas on üks olulisi insuliini sekretsiooni reguleerivaid tegureid. See ensüüm katalüüsib glükoosi fosforüülimist selle aktiivseks metaboliidiks, glükoos-6-fosfaadiks. GCK geeni domineerivate mutatsioonide aktiveerimine põhjustab ensüümi ekspressiooni suurenemist, mis põhjustab insuliini hüpersekretsiooni. Seda CHI vormi iseloomustab kliinilise pildi varieeruvus. Kirjeldatud on asümptomaatiline kulg. Mõned mutatsioonid ilmnevad ainult hüpoglükeemiliste seisunditena pärast söömist, säilitades normaalne tase tühja kõhuga veresuhkru tase. Samuti on kirjeldatud raskeid, teraapiale vastupidavaid vorme.

Mitokondriaalne ensüüm glutamaatdehüdrogenaas (kodeeritud GDL1 geeni poolt) katalüüsib glutamiini muundumist α-ketoglutaraadiks ja ammooniumiks. GnF1 geeni mutatsioonid nõrgendavad ensüümi tundlikkust leutsiini suhtes, mis on

on selle spetsiifiline inhibiitor, mis põhjustab ensüümi aktiivsuse suurenemist ja ATP liigset tootmist leutsiini ja ammooniumi aktiveeriva toime tõttu Krebsi tsükli reaktsioonidele. Veres on ammoniaagi taseme tõus. Seda HHI vormi nimetatakse ka hüperammoneemia-leutsiinitundlikuks hüpoglükeemiaks. GnF1 geeni mutatsioonid on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Glutamaadi dehüdrogenaasi defektidega hüpoglükeemilised seisundid peatatakse madala valgusisaldusega dieediga, need reageerivad hästi diasoksiidravile.

Teine haruldane retsessiivselt päritud CHI põhjus on ensüümi 3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi kodeeriva NADH geeni defekt. See ensüüm katalüüsib eelviimast reaktsiooni lühikese ahelaga rasvhapete p-oksüdatsiooni protsessis, mille tulemusena moodustub 3-keto-atsüül-CoA. NADH geeni inaktiveerivad mutatsioonid põhjustavad insuliini hüperproduktsiooni ja ketogeneesiproduktide liigset kogunemist. Nende mutatsioonide hüperinsulinismi mehhanism jääb ebaselgeks. See on ainus hüperinsulineemilise hüpoglükeemia vorm, mis tekib ketoosiga. Iseloomulik on 3-hüdroksübutürüülkarnitiini taseme tõus veres ja 3-hüdroksüglutaraadi taseme tõus uriinis. Reeglina on kulg kerge ja diasoksiidil on hea raviefekt.

CHI fokaalsed vormid tekivad isalt päritud mutatsiooni homosügootsuse somaatilise vähenemise korral ABCC8 ja KSIL1 geenides ning ema alleeli spetsiifilise kadumise korral imprintingpiirkonnas 11p 15 võrra. toimub 11p 15,5 piirkonna imprintinggeenide ekspressiooni muutus: geenide H19 ja P57K1P2 ekspressioon, mis on kasvaja kasvu supressorid, ning insuliinisarnast kasvufaktorit tüüp 2 (IGF2) kodeeriva geeni ekspressiooni suurenemine, mis on võimas tegur rakkude proliferatsioonis. See rikkumiste kombinatsioon

mutatsioonid geenides KSH11 või ABCC8 viivad pankrease koe fokaalse adenomatoosi tekkeni. Need haigusvormid moodustavad ligikaudu 40% kõigist CHI juhtudest. Kliiniliste ilmingute järgi ei erine fokaalne CHI difuussest CHI-st. Õigeaegse molekulaargeneetilise diagnoosimise ja moodustumise visualiseerimisega on võimalik kirurgiline ravi fookuse selektiivse resektsiooni kujul, mis viib täieliku taastumiseni. CHI peamised geneetilised vormid on esitatud tabelis. üks.

kliiniline pilt. CHI avaldub reeglina vastsündinu perioodil, kuid võimalik on ka hilisem debüüt, kuni 3 eluaastani. Mida varem haigus ilmneb, seda raskem see on. HHI hüpoglükeemilised seisundid on tavaliselt rasked ja viivad kiiresti krambihoogude ja teadvusekaotuseni. Kirjeldatakse ka kergeid vorme, mis esinevad peaaegu asümptomaatiliselt, väljendudes ainult hüpodünaamias ja söögiisu vähenemises. Insuliini liigse tootmise tõttu isegi sünnieelsel perioodil sünnivad CHI-ga lapsed tavaliselt suurtena. Sündides tuvastatakse sageli makrosoomia, kardiomüopaatia ja hepatomegaalia. Emad võivad raseduse ajal kogeda liigset kaalutõusu. HHI-ga lapsed vajavad normoglükeemia säilitamiseks väga suuri glükoosiannuseid. Glükoosilahuse intravenoosse infusiooni vajadus võib ulatuda 20 mg / kg / min.

Diagnostika. CHI diagnoosimise põhikriteeriumiks on insuliini taseme määramine plasmas (üle 2,0 U/l) hüpoglükeemia (vere glükoosisisalduse) ajal.<2,4 ммоль/л у детей старше 1 года и <2,2 ммоль/л у детей до года) . Кроме того, критериями, подтверждающими диагноз ВГИ, являются гипокетотический характер гипогликемий (отсутствие кетоновых тел в моче, низкий уровень 3-ги-

Tabel 1. Kaasasündinud hüperinsulinismi vormid sõltuvalt molekulaargeneetilisest põhjusest

Geeni kromosomaalne valk Pärilikkuse tüüp Fenotüüp

lokaliseerimine

KSS11 11p15.1 Kann6.2 Autosoomne retsessiivne Raske hüpoglükeemia, mis on ravile vastupidav.

ABCC8 SUR1 Autosoomne dominantne Isamutatsiooni pärand koos heterosügootsuse kadumisega Debüüt esimestel elupäevadel Mõõduka raskusega hüpoglükeemia. Konservatiivse ravi mõju on võimalik.Fokaalsed vormid. Hüpoglükeemia raskusaste võib olla erinev

OSK 7p15-13 Glükokinaas Autosoomne dominantne Kliiniline pilt on varieeruv. Võib esineda isoleeritud söögijärgne hüpoglükeemia

oit 10a23.3 Glutamaatdehüdrogenaas Autosoom domineeriv Kerge kulg. Suurenenud ammoniaagi tase veres. Hea mõju konservatiivsest ravist ja madala valgusisaldusega dieedi taustal

NABI 4e22-26 3-HydroxyacylCoA dehüdrogenaas Autosoom retsessiivne Kerge kulg. Kaasas ketoosiga. Tundlik konservatiivse ravi suhtes

droksibutüraat veres), väljendunud hüperglükeemiline reaktsioon glükagooni manustamisele (vere glükoosisisalduse tõus rohkem kui 1,7 mmol / l), kõrge või normaalne C-peptiidi tase hüpoglükeemia taustal, vajadus suurte annuste järele. glükoos (> 8 mg/l). kg/min), madal aminohapete (valiin, leutsiin) tase ja normaalne kontrainsulaarsete hormoonide tase ( kasvuhormoon, kortisooli, glükagooni) sisaldust veres. Väärib märkimist, et paljudel HHI-ga patsientidel ei esine hüpoglükeemia korral kortisooli ja glükagooni taseme märkimisväärset tõusu. See asjaolu on seotud vasturegulatsiooni hormonaalse süsteemi ebaküpsusega, samuti selle ammendumisega, mis on põhjustatud püsivatest hüpoglükeemilistest seisunditest. Hilise haiguse algusega lastele tehakse kõhunäärme ultraheliuuring ja mitmelõikeline kompuutertomograafia, et välistada massi moodustumine (insulinoom). Kõigil patsientidel, kellel on diagnoositud CHI, soovitatakse läbida KSH11 ja ABCC8 geenide molekulaargeneetiline uuring. Fokaalsetele vormidele iseloomulike geenidefektide esinemisel on näidustatud positronemissioontomograafia 18-fluoriin-l-3,4-dihüdroksüfenüülalaniiniga (PET koos 18-F-dopaga).

Diferentsiaaldiagnoos. HHI-d tuleb eristada teistest hüpoglükeemia vormidest, näiteks rasvhapete β-oksüdatsiooni kaasasündinud defektidest; hüperinsulinismi sündroomilised vormid (Beckwith-Wiedemanni sündroom, Sotose sündroom, Usheri sündroom jne), kaasasündinud glükosüülimise haigustest ja insuliini tootvatest pankrease kasvajatest, kontrainsuliini hormoonide puudulikkusest, maksa glükogeenihaigustest, ketogeneesi ja glükoneogeneesi defektidest. Lisaks ärge unustage vastsündinute hüperinsulinismi mööduvaid vorme, mis on seotud diabeetilise fetopaatia, emakasisese kasvupeetuse ja perinataalse asfüksiaga. Hüpoglükeemilise sündroomi peamiste vormide diferentsiaaldiagnostika skeemid on esitatud tabelis. 2.

Ravi. CHI-ravi peamine eesmärk on säilitada stabiilne normoglükeemiline tase (3,5-6,0 mmol/l). Isegi hüpoglükeemiliste seisundite üksikud episoodid esimestel elukuudel võivad olla täis raskeid neuroloogilisi tüsistusi. Kuna CHI-ga patsientidel on suur nõudlus glükoosi järele, on soovitatav paigaldada keskne kateeter, mis võimaldab süstida suurtes kogustes kontsentreeritud lahust.

Tabel 2. Hüpoglükeemilise sündroomi peamiste vormide diferentsiaaldiagnostika lastel

Hüpoglükeemilised seisundid

Haigus

ketootiline

mitteketootiline

Idiopaatiline ketootiline hüpoglükeemia

Kontrainsulaarhormoonide puudulikkus (kaasasündinud hüpopituitarism, isoleeritud kasvuhormooni puudulikkus, primaarne/sekundaarne neerupealiste puudulikkus) Glükogenoosi tüübid 0, I, III, VI, IX

Glükoneogeneesi defektid (fosfoenüülpüruvaatkarboksinaasi puudulikkus, fruktoos-1-6-bisfosfataasi puudulikkus) Kaasasündinud hüperinsulinism

Insuliini tootvad kasvajad

Rasvhapete p-oksüdatsiooni defektid

Beckwith-Wiedemanni sündroom

Kaasasündinud glükosüülimise haiguste tüübid! a, b

Vanus üle ühe aasta, madal sünnikaal, hüpoglükeemia pikaajalise nälgimise taustal, infektsioonid, füüsiline koormus. Alaniinisisalduse vähenemine veres Kasvupeetus, hüpoglükeemia stressi taustal, infektsioonid, hüpertermia. Madal IGF-1/kortisooli tase. Luu vanuse mahajäämus

Maksa suuruse suurenemine, laktaadi, ALT, ASAT taseme tõus, hüperglükeemilise reaktsiooni puudumine glükagooni manustamisel

Suurenenud laktaadi, triglütseriidide, kolesterooli, kusihappe tase. Piisav reaktsioon glükagoonile

Suurte glükoosiannuste vajadus, varane vanus, makrosoomia sündimisel

Vanus üle 8 aasta, ultraheli/MSCT tunnused pankrease massist

Seotud kardiomüopaatia. Aminohapete vahekorra muutused vastavalt TMS-ile

Mööduv hüpoglükeemia, makrosoomia sündimisel, hemihüperplaasia, nabasong, iseloomulikud vagud kõrvanibulatel, loote kasvajad, suurenenud

Iseloomulikud disembrogeneesi häbimärgid (ümberpööratud nibud, mikrotsefaalia, osteodüsplaasia), kehalise arengu hilinemine, kõhulahtisus, oksendamine, ALAT, ASAT taseme tõus, proteinuuria.

Märge. STH - somatotroopne hormoon; MSCT - multislice kompuutertomograafia; IGF-1 - insuliinitaoline kasvufaktor tüüp 1; ALT - alaniinaminotransferaas; ASAT - aspartaataminotransferaas; TMS – tandem-massispektromeetria.

Soovitatav süsivesikutega rikastatud toiduainete osaline söötmine. Mõned patsiendid vajavad piisava toitumise tagamiseks maosonti. Insuliini hüpersekretsioonist põhjustatud ketogeneesi blokaad jätab CHI-ga lapsed ilma alternatiivsetest aju energiaressurssidest, mis viib väga kiiresti krambihoogude tekkeni ja piisava ravi puudumisel autonoomse epilepsia tekkeni. Viimaste rahvusvaheliste soovituste kohaselt säilitavad CHI-ga patsiendid veresuhkru taset vähemalt 3,8–4,0 mmol / l. Hüperinsulineemiliste hüpoglükeemiliste seisundite raviks kasutatavate ravimite hulgas on diasoksiid valikravim. Diasoksiid on ATP-st sõltuvate K-kanalite agonist pankrease β-rakkudes. Selle toimemehhanism on kanalite endi töö aktiveerimine. Ravi efektiivsus varieerub sõltuvalt molekulaargeneetilisest defektist. Enamik patsiente, kellel on retsessiivselt päritud mutatsioonid IFN ja ABCC8 geenides, samuti mõned GCK geeni mutatsioonid, on selle ravi suhtes resistentsed. Diasoksiidi toime tugevdamiseks võib mõnel juhul lisada kloortiasiidi. Nifedipiinil kui kaltsiumikanali blokaatoril on insuliini sekretsiooni pärssiv toime. Selle efektiivsus CHI ravis on äärmiselt madal, selle edukast monoteraapiast on teada vaid üksikud teated. Somatostatiin, mis on samanimelise hormooni analoog, aktiveerib spetsiifilisi pankrease koes paiknevaid retseptoreid, mis pärsivad insuliini sekretsiooni. See ravim on efektiivne koos osalise söötmise režiimiga. Harvadel juhtudel on võimalik kasutada pikemat aega

tekib siis, kui süsti tehakse kord kuus. Glükagooni kasutatakse hüpoglükeemia leevendamiseks ägedates olukordades. Selle pikaajaline kasutamine on võimalik ainult pideva subkutaanse infusioonina. Glükagooni suured annused (>20 µg/kg/h) põhjustavad vastupidise reaktsiooni – insuliini vabanemise. Tabelis. 3 on peamised ravimid CHI raviks.

VHI kirurgiline ravi. Resistentsuse korral nendele ravimeetoditele ja hüpoglükeemilise seisundi püsimise korral on CHI-ga patsientidel soovitatav kirurgiline ravi. Difuussete vormide korral tehakse subtotaalne pakreatektoomia, kui eemaldatakse 95-98% pankrease koest. See operatsioon on äärmiselt kehtetu, kuna 40–50% juhtudest põhjustab see insuliinsõltuva suhkurtõve (IDDM) väljakujunemist. Sarnased kirurgiline sekkumine näidatud ainult raskete, resistentsete CHI igat tüüpi konservatiivse ravi vormide suhtes. Fokaalsete vormidega tehakse fookuse selektiivne resektsioon, mille tulemuseks on täielik taastumine. Difuussete ja fokaalsete vormide diferentsiaaldiagnostikaks kasutatakse IFN ja ABCC8 geenide molekulaargeneetiliste defektide skriinimist. Fokaalse CHI geneetilise kontrollimise korral kasutatakse moodustumise visualiseerimiseks 18^-dopaga PET-i. Muude pildistamisviiside, nagu ultraheli, magnetresonantstomograafia, multispiraalne kompuutertomograafia, fluoroglükoosi PET, kasutamine ei ole selle patoloogia puhul informatiivne. Varem viidi fookuse lokaliseerimiseks läbi pankrease veresoonte selektiivne kaltsiumstimuleeritud angiograafia, kuid arvestades selle protseduuri invasiivsust,

Tabel 3. Kaasasündinud hüperinsulinismi hüpoglükeemiliste seisundite raviks kasutatavad ravimid

Ravim Meetod, manustamissagedus Annus Toimemehhanism Kõrvaltoimed

Diasoksiid Suukaudselt 3-4 korda päevas 5--20 mg / kg / päevas ATP agonist- sageli: hüpertrichoos, üle-

sõltuv K-kanalitest vedelikupeetus.

Harv: hüperurikeemia, eo-

sinofiilia, leukopeenia,

hüpotensioon

Klortiasiid (kasutatakse suukaudselt 2 korda päevas 7-10 mg / kg / päevas) Aktiveerib hüponatreemia, hüpokali-

nyatsya kombinatsioonis ATP-sõltuva eemiaga

diasoksiidiga) K-kanalid. potentsiaal-

diasoksiidi efekt puudub

Nifedipiin Suukaudselt 3 korda päevas 0,25-2,5 mg/kg/päevas Kaltsiumiblokaator Hüpotensioon (harv)

Glükagoon Pideva subkutaanse meetodiga - 1-20 mcg / kg / h Aktiveerib glükogeeni - Iiveldus, oksendamine. Harv: pa-

noy infusioon (pomah) lüüs ja glükoneogenees radoksaali tõus sisse

Somatostatiin Subkutaanselt 3-4 korda päevas. 5-25 mcg/kg/päevas Retseptori aktivatsioon anoreksia, iiveldus, oksendamine

Püsiv subkutaanne infu- somatostatiinile 5. klass, kõhupuhitus, kõhulahtisus, ho-

zia. tüüp; pärsib polelitiaasi, sperma pärssimist

Ca2+ intravenoosne infusioon rakku, STH, TSH, ACTH sekretsioonid,

vähendab glükagooni aktiivsust, kasvupeetust,

atsetüülkoliini tahhüfülaksia

Märge. STH - somatotroopne hormoon; TSH - kilpnääret stimuleeriv hormoon; ACTH - adrenokortikotroopne hormoon.

Riis. 2. CHI-ga patsientide ravi ja jälgimise protokoll.

samuti komplikatsioonide kõrge sagedus, hetkel seda maailmas praktiliselt ei kasutata. Rahvusvaheline protokoll CHI-ga patsientide raviks on esitatud joonisel fig. 2.

kaugvaatlused. Enamikul HHI-ga patsientidel väheneb hüpoglükeemia episoodide raskus ja sagedus järsult vanuse kasvades. Kirjeldatud on palju spontaanse taastumise juhtumeid. Konservatiivse ravi korral vähendatakse keskmiselt 3-4 eluaastaks diasoksiidi keskmist ööpäevast annust minimaalse raviannuseni (5 mg/kg/ööpäevas). Kirjanduses on andmeid, mis viitavad suhkurtõve tekkele vanusega opereerimata CHI-ga patsientidel. Lastest, kellele tehti vahesumma pankreatektoomia, on umbes 40% IDDM-i, kuni 60% ei vaja insuliinravi, 2–5% vajab ravi diasoksiidiga normoglükeemia säilitamiseks. Erinevate autorite andmetel täheldatakse psühhomotoorse arengu mahajäämust 30-40% kõigist CHI-ga patsientidest. 15-20% juhtudest ilmnes

autonoomse epilepsia teke, mis nõuab ravi krambivastaste ravimitega. Neuroloogiliste tüsistuste raskusaste sõltub otseselt haiguse avaldumise vanusest, samuti ravi õigeaegsusest ja adekvaatsusest.

Käesolevas kirjanduse ülevaates käsitleti CHI arengu peamisi molekulaargeneetilisi eeldusi ning esitatakse tänapäevased seisukohad genotüübi ja fenotüübi vaheliste seoste olemasolust. Rahvusvahelisele kogemusele tuginedes on välja pakutud kaasaegsed protokollid CHI-ga laste diagnoosimiseks, raviks ja jälgimiseks. Õigeaegne diagnoosimine, piisava ravi valik ja dünaamiline kontroll võivad minimeerida hüpoglükeemiliste seisundite neuroloogilisi tüsistusi. Vaatamata läbimurdele CHI etioloogia ja patogeneesi mõistmisel, jääb 50% juhtudest molekulaargeneetiline diagnoos ebaselgeks, mis nõuab selles valdkonnas täiendavaid uuringuid.

KIRJANDUS

1. James C., Kapoor R.R., Ismail D. et al. Kaasasündinud hüperinsulinismi geneetiline alus. J Med Genet 2009;46:289-299.

2. Otonkoski T., Ammala C., Huopio H. et al. Sulfonüüluurea retseptorit inaktiveeriv punktmutatsioon põhjustab Soomes imikueas püsiva hüperinsulineemilise hüpoglükeemia raske vormi. Diabeet 1999;48:408-415.

3. DeLeon D.D., Stanley C.A. Haigusmehhanismid: vastsündinute hüperinsulinismi diagnoosimise ja ravi edusammud. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2007;3:57-68.

4. McQuarrie I. Idiopaatiline spontaanselt esinev hüpoglükeemia imikutel: probleemi kliiniline tähtsus ja ravi. AMA Am J Dis Child 1954;87:399-428.

5. Rahier J., Guiot Y., Sempoux C. Imikueas püsiv hüperinsulineemiline hüpoglükeemia: heterogeenne sündroom, mis ei ole seotud nesidioblastoosiga. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2000;82:F108-F112.

6. Kapoor R.R., Flanagan S.E., James C. et al. Hüperinsulineemiline hüpoglükeemia. Arch Dis Child 2009;94:450-457.

7. Kapoor R.R., James C., Hussain K. Hüperinsulineemilise hüpoglükeemia diagnoosimise ja juhtimise edusammud. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2009;5:2:101-112.

8. Thomas P., Ye Y., Lightner E. Pankrease saarekeste sissepoole suunatud alaldi Kir6.2 mutatsioon põhjustab ka perekondlikku püsivat hüperinsulineemilist hüpoglükeemiat imikueas. Hum Mol Genet 1996;5:1809-1812.

9. Thomas P.M., Cote G.J., Wohllk N. et al. Sulfonüüluurea retseptori geeni mutatsioonid perekondliku püsiva hüperinsulineemilise hüpoglükeemia korral imikueas. Science 1995;268:426-429.

10. Nestorowicz A., Inagaki N., Gonoi T. jt. Mõttetu mutatsioon sisemise alaldi kaaliumikanali geenis Kir6.2 on seotud perekondliku hüperinsulinismiga. Diabeet 1997;46:1743-1748.

11. Dunne M.J., Kane C., Shepherd R.M. et al. Perekondlik püsiv hüperinsulineemiline hüpoglükeemia imikueas ja mutatsioonid sulfonüüluurea retseptorites. N Engl. J Med. 1997;336:703-706.

12. Flanagan S.E., Clauin S., Belanne-Chantelot C. et al. Pankrease beeta-raku K (ATP) kanali subühikuid Kir6.2 (KCNJ11) ja sulfonüüluurea retseptorit 1 (ABCC8) kodeerivate geenide mutatsioonide uuendamine suhkurtõve ja hüperinsulinismi korral. Hum Mutat 2009;30:170-180.

13. Pinney S.E., MacMullen C., Becker S. et al. Domineerivate KATP kanali mutatsioonidega seotud kaasasündinud hüperinsulinismi kliinilised omadused ja biokeemilised mehhanismid. J Clin Inv 2008;118:2877-2886.

14. Zelent D., Najafi H., Odili S. et al. Glükokinaas ja glükoosi homöostaas: tõestatud kontseptsioonid ja uued ideed. Biochem Soc Trans 2005;33:306-310.

15. Christesen H.B., Brusgaard K., Beck Nielsen H., Brock Jacobsen B. Mitteinsulinoomiline püsiv hüperinsulineemiline hüpoglükeemia, mis on põhjustatud aktiveerivast glükokinaasi mutatsioonist: hüpoglükeemia ebateadlikkus ja rünnakud. Clin Endocrinol (Oxford) 2008;68:1011.

16. Fahien L.A., MacDonald M.J., Kmiotek E.H. et al. Insuliini vabanemise reguleerimine teguritega, mis muudavad ka glutamaatdehüdrogenaasi. J. Biol. Chem. 1980; 263:13610-13614.

17. Weinzimer S.A., Stanley C.A., Berry G.T. et al. Kaasasündinud hüperinsulinismi ja hüperammoneemia sündroom. J Pediat 1997;130:661-664.

18. Zammarchi E., Filippi L., Novembre E., Donati M.A. Leutsiinitundliku perekondliku vormiga patsiendi biokeemiline hindamine

hüpoglükeemia ja samaaegne hüperammoneemia. Metabolism 1996;45:957-960.

19. Clayton P. T., Eaton S, Aynsley-Green A. jt. Hüperinsulinism lühikese ahelaga L-3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkuse korral näitab beeta-oksüdatsiooni tähtsust insuliini sekretsioonis. J Clin Inv 2001;108:457-465.

20. Hussain K, Clayton P.T., Krywawych S. et al. Imikueas hüperinsulinism, mis on seotud uudse splaissimiskoha mutatsiooniga S CHAD geenis. J Pediat 2005;146:706-708.

21. Ryan F., Devaney D, Joyce C. jt. Hüperinsulinism: fokaalse haiguse molekulaarne etioloogia. Arch Dis Child 1998;79:445-447.

22. Damaj L, le Lorch M, Verkarre V. jt. Kromosoomi 11p15 isa isodisoomia vastsündinute hüperinsulinismi fokaalsetes vormides. J Clin Endocrinol Metab 2008;93:4941-4947.

23. Palladino A.A., Bennett M.J., Stanley C.A. Hüperinsulinism imiku- ja lapsepõlves: kui insuliini tase ei ole alati piisav. Ann Biol Clin (Pariis) 2009;67:3:245-254.

24. Wolfsdorf J.I., Weinstein D.A. Hüpoglükeemia lastel, lastel. 5. väljaanne. Endokrinoloogia 2007;1:291-327.

25. Hussain K., Hindmarsh P., Aynsley-Green A. Sümptomaatilise hüperinsulineemilise hüpoglükeemiaga vastsündinutel tekivad sobimatult madalad seerumi kortisooli vastureguleerivad hormonaalsed vastused. J Clin Endocrinol Metab 2003;88:9:4342-4347.

26. Hussain K, Adzick N.S., Stanley C.A. et al. Imikuea ektoopilise fokaalse hüperinsulinismi diagnoos [18F]-dopa positronemissioontomograafiaga. J Clin Endocrinol Metab 2006;91:2839-2842.

27. Hussain K., Blankenstein O., De Lonlay P., Christesen H.T. Hüperinsulineemiline hüpoglükeemia: biokeemiline alus ja normoglükeemilise taseme säilitamise tähtsus ravi ajal. Arch Dis Child 2007;92:568-570.

28. Aynsley-Green A., Hussain K, Hall J. jt. Hüperinsulinismi praktiline ravi imikueas. Arch Dis Child Fetal Neonatal 2000;82:98-107.

29. Glaser B., Landau H, Smilovici A., Nesher R. Imikueas püsiv hüperiinsulineemiline hüpoglükeemia: pikaajaline ravi somatostatiini analoogiga Sandostatin. Clin Endocrinol (Oxford), 1989;31:71-80.

30. Moens K., Berger V., Ahn J.M. et al. Interstitsiaalse glükagooni rolli hindamine pankrease in situ beeta-rakkude ägeda sekretoorse glükoositundlikkuse korral. Diabeet 2002;51:669-675.

31. Greene S.A., Aynsley-Green A., Soltesz G., Baum J.D. Sekundaarse suhkurtõve ravi pärast pankreatektoomiat imikueas. Arch Dis Child 1984;59:356-359.

32. De Vroede M., Bax N. M., Brusgaard K. jt. Hüperinsulinismi laparoskoopiline diagnoos ja ravi kahel fokaalse adenomatoosse hüperplaasia korral imikueas. Pediaatria 2004;114:e520-e522.

33 Gussinyer M., Clemente M., Cebrián R. et al. Glükoositalumatust ja diabeeti on täheldatud pankreatektoomiata patsientide pikaajalisel jälgimisel, kellel on imikueas püsiv hüperinsulineemiline hüpoglükeemia, mis on tingitud ABCC8 geeni mutatsioonidest. Diabetes Care 2008;31:6:1257-1259.

34. Mercimek-Mahmutoglu S., Rami B., Feucht M. et al. Kaasasündinud hüperinsulinismiga patsientide pikaajaline jälgimine Austrias. J Pediatr Endocrinol Metab 2008;21:6:523-532.

35. Mazor-Aronovitš K., Gillis D., LobelD. et al. Pikaajaline neurodegeneratsiooni tulemus konservatiivselt ravitud kaasasündinud hüperinsuliinis. Eur J Endocrinol 2007;157:4:491-497.

Hüperinsulinismile on iseloomulik veresuhkru taseme langus insuliini sekretsiooni absoluutse või suhtelise suurenemise tagajärjel. Kõige sagedamini avaldub haigus vanuses 40–50 aastat. Patsientidel tekivad näljatunne, apaatia, pearinglus, peavalud, unisus, tahhükardia, jäsemete ja kogu keha värisemine, perifeersete veresoonte laienemine, higistamine ja psüühikahäired. Hüpoglükeemia rünnak areneb seoses intensiivse füüsilise koormuse või pikaajalise paastumisega. Samal ajal süvenevad ülaltoodud nähtused, domineerivad muutused närvisüsteemis, letargia, krambid, sügav uimasus ja lõpuks kooma, mis võib lõppeda surmaga, kui glükoosi õigel ajal veeni ei süstita. . Samal ajal langeb glükeemia suhkrusisalduseni 60-20 mg% või vähem.

Üsna sageli jälgivad ja ravivad patsiente psühhiaatrid.

Seda haigust iseloomustab Wyple'i triaad (vt). Haiguse korral suureneb patsientide kaal pideva toidutarbimise tõttu.

On orgaaniline ja funktsionaalne hüperinsulinism. Kõige sagedasem hüperinsulinismi põhjus on saareaparaadi healoomuline adenoom. Kasvaja võib areneda väljaspool kõhunääret. Vähem levinud on Langerhansi saarte vähk. Insuliini aparatuuri hüperplaasiaga võib kaasneda insuliini sekretsiooni suurenemine. Samal ajal võib hüperinsulinismi täheldada ilma kõhunäärme orgaaniliste kahjustusteta. Seda vormi nimetatakse funktsionaalseks hüperinsulinismiks. Tõenäoliselt areneb see välja seetõttu, et liigne süsivesikute tarbimine ärritab vagusnärvi ja suurendab insuliini sekretsiooni.

Hüperinsulinism võib areneda ka teatud kesknärvisüsteemi haiguste korral, funktsionaalse maksapuudulikkuse, kroonilise neerupealiste puudulikkuse, pikaajalise süsivesikutevaese toitumise, süsivesikute kaotuse korral, neerudiabeedi, pankreatiidi jne korral.

Haiguse orgaaniliste ja funktsionaalsete vormide eristamiseks määratakse päeva jooksul uuesti glükeemia koos suhkrukoormuse ning insuliini ja adrenaliini proovidega. Orgaanilist hüperinsulinismi põhjustab äkiline ja ebapiisav insuliini tootmine, mida ei kompenseeri reguleerivad hüpoglükeemilised mehhanismid. Funktsionaalne hüperinsulinism on põhjustatud suhtelise hüperinsulinismi tekkest ebapiisava glükoosivarustuse või neuroendokriinse hüpoglükeemilise süsteemi häirete tõttu. Kliinikus täheldatakse sageli funktsionaalset hüperinsulinismi mitmesugused haigused süsivesikute ainevahetuse häiretega. Süsivesikute ainevahetust reguleerivate süsteemide rikkumist võib tuvastada ka seoses glükoosi äkilise sattumisega vereringesse, näiteks hüpoglükeemiliste hoogude ajal patsientidel, kellel on tehtud mao resektsioon.

Hüpoglükeemia teke hüperinsulinismi korral põhineb kesknärvisüsteemi sümptomitel. Nende nähtude patogeneesis mängivad rolli glükeemia vähenemine, suurte insuliinikoguste toksiline toime, ajuisheemia ja hüdreemia.

Diagnoos saarekeste aparaadi kasvajal põhinev hüperinsulinism tugineb järgmistele andmetele. Patsientide anamneesis on märke krambihoogudest, millega kaasneb suurenenud higistamine, värisemine ja teadvusekaotus. Võite leida seose söögikordade ja krambihoogude vahel, mis algavad tavaliselt enne hommikusööki või 3-4 tundi pärast söömist. Tühja kõhu veresuhkru tase on tavaliselt 70-80 mg%, rünnaku ajal langeb see 40-20 mg-ni. Süsivesikute tarbimise mõjul rünnak peatub kiiresti. Interiktaalsel perioodil võib rünnaku esile kutsuda dekstroosi manustamine.

Kasvajast tingitud hüperinsulinismi tuleks eristada hüpopituitarismiga, mille puhul puudub isu, patsiendid kaotavad kehakaalu, põhiainevahetus on alla 20%, vererõhk langeb ja 17-ketosteroidide vabanemine väheneb.

Addisoni tõve korral täheldatakse erinevalt hüperinsulinismist kehakaalu langust, melasmat, adünaamiat, 17-ketosteroidide ja 11-hüdroksüsteroidide vabanemise vähenemist, Thorni test pärast adrenaliini või adrenokortikotroopse hormooni manustamist on negatiivne.

Mõnikord esineb spontaanne hüpoglükeemia hüpotüreoidismiga omadused hüpotüreoidism - limaskesta turse, apaatia, põhiainevahetuse vähenemine ja radioaktiivse joodi akumuleerumine kilpnäärmes, vere kolesteroolitaseme tõus - hüperinsulinismi korral puuduvad.

Gierke tõve korral kaob võime glükogeeni mobiliseerida maksast. Diagnoosi saab panna maksa suurenemise, suhkrukõvera languse ning adrenaliini manustamise järgselt veresuhkru ja kaaliumisisalduse tõusu puudumise põhjal.

Hüpotalamuse piirkonna rikkumiste korral täheldatakse rasvumist, seksuaalfunktsiooni langust ja vee-soola metabolismi häireid.

Funktsionaalse hüperinsulinismi diagnoos tehakse välistamise teel. Erinevalt neoplastilisest hüperinsulinismist esinevad funktsionaalse hüperinsulinismi hood ebaregulaarselt, peaaegu mitte kunagi enne hommikusööki. Päevane paastumine ei põhjusta mõnikord isegi hüpoglükeemilist rünnakut. Krambid tekivad mõnikord seoses vaimsete kogemustega.

Ärahoidmine funktsionaalne hüperinsulinism on seda põhjustavate põhihaiguste ennetamine, neoplastilise hüperinsulinismi ennetamine ei ole teada.

Ravi etiopatogeneetiline. Samuti on soovitatav võtta tasakaalustatud toitumine süsivesikute ja valkude osas, samuti kortisooni, adrenokortikotroopse hormooni sisseviimine. Vältida tuleb füüsilist ülekoormust ja vaimseid traumasid, määratakse bromiide ​​ja kergeid rahusteid. barbituraatide kasutamine; et veresuhkru alandamine ei ole soovitatav.

Orgaanilise hüperinsulinismi korral tuleb sündroomi arengut põhjustav kasvaja eemaldada. Enne operatsiooni luuakse süsivesikute reserv, kirjutades välja suures koguses süsivesikuid ja valke sisaldava toidu. Päev enne operatsiooni ja hommikul enne operatsiooni süstitakse lihastesse 100 mg kortisooni. Operatsiooni ajal tehakse tilk-infusioon 50% glükoosilahusest, mis sisaldab 100 mg.

Orgaanilise hüperinsulinismi konservatiivne ravi on ebaefektiivne. Hajus adenomatoosi ja metastaasidega adenokartsinoomide korral kasutatakse alloksaani koguses 30-50 mg 1 kg patsiendi kehakaalu kohta. Alloxan valmistatakse 50% lahuse kujul, mis valmistatakse intravenoosse infusiooni ajal. Ravi käigus kasutatakse 30-50 g ravimit.

Funktsionaalse hüperinsulinismi korral kasutatakse adrenokortikotroopset hormooni 40 RÜ päevas, kortisooni esimesel päeval - 100 mg 4 korda päevas, teisel - 50 mg 4 korda päevas, seejärel 50 mg päevas 4 annusena 1-2 kuud. .

Hüpofüüsi hüpoglükeemia korral kasutatakse ka ACTH-d ja kortisooni.

Hüpoglükeemiliste kriiside ravi seisneb 20-40 ml 40% glükoosilahuse kiires sisestamises veeni. Kui patsient ei ole teadvust kaotanud, tuleb talle iga 10 minuti järel anda suu kaudu 10 g suhkrut, kuni see kaob. ägedad sümptomid. Sagedaste kriiside korral manustatakse efedriini 2-3 korda päevas.

Hüperinsulineemia on kliiniline sündroom, mida iseloomustab kõrge insuliinitase ja madal veresuhkru tase. Selline patoloogiline protsess võib põhjustada mitte ainult mõnede kehasüsteemide häireid, vaid ka, mis iseenesest on inimelule eriline oht.

Hüperinsulineemia kaasasündinud vorm on väga haruldane, samas kui omandatud vorm diagnoositakse kõige sagedamini 35-50-aastaselt. Samuti märgitakse, et naised on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad.

Selle kliinilise sündroomi kliiniline pilt on üsna mittespetsiifiline ja seetõttu saab arst täpse diagnoosi jaoks kasutada nii laboratoorseid kui ka instrumentaalseid uurimismeetodeid. Mõnel juhul võib olla vajalik diferentsiaaldiagnostika.

Hüperinsulinismi ravi põhineb ravimitel, dieedil ja treeningul. Terapeutiliste meetmete läbiviimine omal äranägemisel on rangelt keelatud.

Etioloogia

Hüperinsulineemia võivad olla põhjustatud järgmistest etioloogilistest teguritest:

• insuliiniretseptorite või nende arvu vähenenud tundlikkus;
• insuliini liigne moodustumine organismis teatud patoloogiliste protsesside tagajärjel;
• glükoosi molekulide ülekande rikkumine;
• tõrked signaalimisel rakusüsteemis.

Sellise patoloogilise protsessi arengut soodustavad tegurid on järgmised:

• pärilik eelsoodumus sellistele haigustele;
• hormonaalsete ravimite ja muude "raskete" ravimite võtmine;
• periood ;
• juuresolekul ;
• eakas vanus;
• selliste halbade harjumuste olemasolu nagu suitsetamine ja alkoholism;
• madal füüsiline aktiivsus;
• ajaloos;
• ebaõige toitumine.

Mõnel juhul, mis on üsna haruldane, ei saa hüperinsulinemia põhjust kindlaks teha.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt esinemise põhjustest endokrinoloogias eristatakse ainult kahte selle kliinilise sündroomi vormi:

• esmane;
• teisejärguline.

Esmane vorm jaguneb omakorda järgmisteks alamliikideks:

• absoluutne;
• pankrease;
• orgaaniline.

Tuleb märkida, et selle patoloogilise protsessi esmast vormi iseloomustab tõsine kulg ja suur tõsiste tüsistuste tekkimise oht.

Kliinilise sündroomi sekundaarne vorm jaguneb ka mitmeks alamliigiks:

• ekstrapankreaatiline;
• funktsionaalne;
• sugulane.

Sel juhul esineb ägenemist äärmiselt harva, piisab, kui hoolikalt järgida kõiki raviarsti soovitusi.

Sümptomid

Arengu algfaasis puuduvad selle patoloogilise protsessi sümptomid peaaegu täielikult, mis põhjustab hilinenud diagnoosi ja enneaegset ravi.

Kliinilise sündroomi käigu süvenedes võivad esineda järgmised sümptomid:

• pidev janu, kuid suukuivus on tunda;
• kõhu tüüpi rasvumine, see tähendab, et rasv koguneb kõhtu ja puusadesse;
• pearinglus;
• lihasvalu;
• nõrkus, letargia, apaatia;
• unisus;
• naha tumenemine ja kuivus;
• häired seedetrakti töös;
• ähmane nägemine;
• liigesevalu;
• venitusarmid kõhul ja jalgadel.

Kuna selle kliinilise sündroomi sümptomid on üsna mittespetsiifilised, peaksite esmaseks konsultatsiooniks võimalikult kiiresti ühendust võtma oma üld-/lastearstiga.

Diagnostika

Esmase läbivaatuse viib läbi üldarst. Edasist ravi võivad läbi viia mitmed spetsialistid, kuna kliiniline sündroom põhjustab häireid erinevate kehasüsteemide töös.

Diagnostikaprogramm võib sisaldada järgmisi uurimismeetodeid:

• vere glükoosisisalduse igapäevane mõõtmine;
• UAC JA BAC;
• üldine uriinianalüüs;
• stsintigraafia;
• Aju MRI.

Uuringu tulemuste põhjal saab arst määrata täpse diagnoosi ja vastavalt sellele määrata tõhusa ravi.

Ravi

Sel juhul on ravi aluseks dieettoitumine, kuna see võimaldab teil vabaneda liigsest kehakaalust ja vältida sellega seotud tüsistuste teket. Lisaks võib arst välja kirjutada järgmised ravimid:

• hüpoglükeemiline;
• kolesterooli alandamiseks;
• söögiisu pärssimiseks;
• metaboolne;
• antihüpertensiivne.

Dieedi määrab raviarst individuaalselt ja seda tuleb pidevalt järgida.

Ärahoidmine

Ennetava meetmena tuleks järgida üldisi soovitusi tervisliku eluviisi ja eriti õige toitumise kohta.

Kas meditsiinilisest vaatenurgast on artiklis kõik õige?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Kroonilise väsimussündroom (lühend CFS) on seisund, mille puhul esineb teadmata teguritest tingitud vaimne ja füüsiline nõrkus, mis kestab kuus kuud või kauem. Kroonilise väsimussündroom, mille sümptomeid oletatavasti seostatakse mingil määral nakkushaigustega, on tihedalt seotud ka elanikkonna kiirenenud elutempo ja suurenenud infovooga, mis langeb sõna otseses mõttes inimese peale nende hilisemaks tajumiseks.

Rasvumine on keha seisund, kus rasvade ladestumine hakkab liigselt kogunema selle kiududesse, kudedesse ja elunditesse. Rasvumine, mille sümptomiteks on kaalutõus 20% või rohkem, võrreldes keskmiste väärtustega, ei ole ainult üldise ebamugavuse põhjus. See toob kaasa ka psühho-füüsiliste probleemide ilmnemise sellel taustal, probleeme liigeste ja selgrooga, probleeme seksuaaleluga, samuti probleeme, mis on seotud muude selliste kehamuutustega kaasnevate seisundite tekkega.