Hurleri sündroomi peetakse mukopolüsahharidooside prototüübiks, kuid me ei tohi unustada, et see iseloomustab ainult kliinilise spektri kõige raskemat osa.

Selle raske ja progresseeruva I tüüpi mukopolüsahharidoosi vormi korral, mis põhjustab paljude elundite ja kudede kahjustusi, ei ela patsiendid tavaliselt 10-aastaseks.

Sümptomid

Sündides näivad Hurleri sündroomiga lapsed terved, kuid juba 6–24 kuu vanuselt on neil hepatosplenomegaalia, luustiku deformatsioonid, jämedad näojooned, sarvkesta hägustumine, keele suurenemine, väljaulatuv otsmik, liigeste jäikus ja lühike kasv. Mõnel patsiendil tekib äge kardiomüopaatia enne 1-aastaseks saamist. Kõneoskuse omandamist segavad üldine arengupeetus, kuulmiskahjustus ja keele suurenemine. Kurtus on seotud neurosensoorsete ja juhtivuse häiretega. Sageli esinevad ülemiste hingamisteede infektsioonid ja kõrvapõletik; laps hingab lärmakalt, tema nina voolab pidevalt. Hüdrotsefaaliaga suhtlemine põhjustab ajuvatsakeste laienemist koos koljusisese rõhu suurenemisega. Tavaliselt areneb sarvkesta hägustumine, glaukoom ja võrkkesta degeneratsioon. Paljudel juhtudel on kroonilise hingamisteede obstruktsiooni tõttu vaja kasutada trahheostoomiat. Surm saabub tavaliselt kopsude ja südame kahjustusest.

Mukopolüsahharidoosidega Hurleri sündroomi röntgenipilt vastab hulgi düsostoosile. Kolju on suurenenud, selle võlv on paksenenud, lambdoid ja sagitaalõmblused on enneaegselt suletud, orbiidid on väikesed, türgi sadul näeb välja nagu spiraal, hammaste vahe on katki, nähtavad on purse tsüstid. Esineb nimmelülide esiosa hüpoplaasia ja kyphosis. Pikkade luude diafüüsid on laienenud, metafüüsid on deformeerunud, luustumise keskused epifüüsides on halvasti arenenud. Vaagnaluu on tavaliselt halvasti moodustunud, reieluupead on väikesed ja väljapoole pööratud. rangluud on lühenenud, paksenenud ja deformeerunud; ribid on mõlakujulised (selgroo suunas kitsendatud, lamedad ja rinnaku suunas laienenud). Sõrmede falangid on lühikesed, pikendatud võllidega.

Hurleri sündroomi mutatsioonide analüüs näitas kahte peamist alleeli, mis moodustavad enam kui 50% kõigist valge populatsiooni I tüüpi mukopolüsahharidoosi korral tuvastatud mutantsetest alleelidest. Kõik need alleelid on vaiksed (st ei kodeeri aktiivset ensüümi) ja põhjustavad homosügootides või segatud heterosügootides I tüüpi mukopolüsahharidoosi kõige raskemat vormi, Hurleri sündroomi. Paljud mutatsioonid leiti ainult ühel või mõnel patsiendil.

Artikli koostas ja toimetas: kirurg

Video:

Tervislik:

Seotud artiklid:

1. Hunteri sündroom (II tüüpi mukopolüsahharidoos) jaguneb kaheks vormiks - raskeks ja kergeks, mis vastavad ...
2. Morquio sündroom (IV tüüpi mukopolüsahharidoos) on põhjustatud kerataansulfaadi lagunemise rikkumisest.
3. Kui hinnata last koreakliinikus, tuleb olla teadlik ka PANDASe sündroomist (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
4. Sanfilippo sündroom (III tüüpi mukopolüsahharidoos) on biokeemiliselt mitmekesine, kuid kliiniliselt sarnane häirete rühm, mis...
5. Sapi paksenemise sündroom on mittepõletikulise sapi eritumise mööduv häire, millega kaasneb seerumitaseme tõus ...
6. Mukopolüsahharidoosid on proteoglükaanide katabolismi kaasasündinud defektide tagajärg. Vaatamata fenotüübilisele mitmekesisusele on mukopolüsahhariduuria ja...

Gurleri sündroom (I tüüpi mukopolüsahharidoos, MPS-I, valesti nimetatud - Hurleri sündroom) - raske pärilik haigus ainevahetus.

Hurleri sündroom kuulub haiguste klassi, mida nimetatakse säilitushaigusteks. Selliste haiguste puhul on geneetilise defekti tagajärjel häiritud mis tahes normaalseks ainevahetuseks vajaliku ensüümi süntees. Keha kogub ainevahetusprodukte, mida see ensüüm peaks tavaliselt hävitama. Nende liig põhjustab ühe või mitme organsüsteemi kahjustusi, mis aja jooksul süvenevad.

Hurleri sündroomi korral me räägime puudujäägi kohta alfa-L-iduronidaas- ensüüm, mis on vajalik sidekoe eriainete lagundamiseks; mukopolüsahhariidid. Nende ülejääk ladestub rakkudesse, mis põhjustab järk-järgult erinevate organite, sealhulgas aju, kahjustusi. hingamissüsteem, silmad, süda, maks, põrn, luud, liigesed. Mida kauem need ained kogunevad, seda raskem on patsiendi seisund ja ilma ravita saabub surm 10-12 aasta vanuseks.

Hurleri sündroomi põhjustab alfa-L-iduronidaasi geeni defekt. Sama geeni mutatsioone on teisigi, mille puhul ensüümi tase nii palju ei vähene. Seetõttu eraldage erinevaid valikuid I tüüpi mukopolüsahharidoos. Kõige raskem variant on Hurleri sündroom, kõige vähem rasked juhud on koondatud nimetuse alla Scheye sündroom, ja keskmise raskusastmega haigusega, millest nad räägivad Hurler-Scheie sündroom. Meie sõnastikus räägime peamiselt Hurleri sündroomist, kuna see variant on tavalisem ja raskem.

Mukopolüsahharidooside rühma kuuluvad muud haigused. Need erinevad geneetilise defekti olemuse, kliiniliste ilmingute ja ravivõimaluste poolest.

Esinemissagedus, riskitegurid

Hurleri sündroom on haruldane haigus, mida esineb ligikaudu ühel juhul 100 000 elussünni kohta.

I tüüpi mukopolüsahharidoos on päritud autosoomselt retsessiivselt. See tähendab, et haige laps saab sündida ainult siis, kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, kellel on üks koopia normaalsest geenist ja üks koopia "defektsest" geenist (sellised kandjad on kliiniliselt terved). Siis saab laps 25% tõenäosusega mõlemalt vanemalt täpselt “defektse” geeni ja sel juhul tekib haigus. Poisid ja tüdrukud haigestuvad võrdselt sageli.

Kui perre on juba juhtunud Hurleri sündroomiga laste sündi, siis enne kõigi järgnevate laste sündi on soovitatav konsulteerida geneetikuga.

Märgid ja sümptomid

Hurleri sündroomiga lapsed on sündides tavaliselt normaalse kaalu ja pikkusega, võivad tunduda terved ja areneda esimestel elukuudel normaalselt. Kuid juba kuni aasta vanuselt ilmnevad reeglina esimesed konkreetsed haigusnähud. Haiguse mõju tõttu Hingamisteed sagedased hingamisteede infektsioonid. Lapsed hakkavad omandama Hurleri sündroomile iseloomulikku välimust: ebatavalise kujuga suurenenud pea, karedad näojooned, suured eesmised mugulad, vajunud ninasild, lai nina, paksud huuled, laialivalguv suu, laienenud keel, lühike kael, lühikest kasvu. Sõrmed on lühikesed ja halvasti painutatud, liikuvus on piiratud ka teistes liigestes, mistõttu hakkavad lapsed kõndima eakaaslastest hiljem ja poolkõverdatud jalgadel. Sageli diagnoositakse patsientidel düsplaasia puusaliigesed. Rindkere on deformeerunud. Kõht on suurenenud maksa ja põrna suure suuruse tõttu. Tekivad muutused silmades (sh sarvkesta hägustumine), nägemine ja kuulmine halveneb. Küljelt südame-veresoonkonna süsteemist südameklappide haigus on tavaline.

Hurleri sündroomiga patsientide iseloomulik tunnus on intellektuaalse arengu mahajäämus. Alguses toimub see areng vastavalt vanusele, kuid 1-1,5 aasta pärast see aeglustub ja 2-4 aasta pärast peatub. Siis toimub regressioon ehk juba omandatud oskuste kadumine.

Diagnostika

Tavaliselt on Hurleri sündroomi võimalik kahtlustada üsna varakult patsiendil tekkivate sümptomite ja väliste tunnuste kogumi põhjal.

Diagnoosi kinnitamiseks määratakse alfa-L-iduronidaasi tase vererakkudes (ensüümdiagnostika) ja uriini biokeemiline analüüs. Hurleri sündroomi korral väheneb ensüümi tase järsult ja uriinis leitakse oluliselt suurenenud kogus mukopolüsahhariide. Võimalik on ka geneetiline analüüs; sel juhul ei kinnitata mitte ainult haiguse esinemist, vaid määratakse ka konkreetne geneetiline defekt.

Kasutatakse ka lisauuringuid: luustiku röntgenuuring (millel tuvastatakse iseloomulikud luumuutused), ehhokardiograafia (muutuste tuvastamiseks südames), mikroskoopiline uurimine rakud mukopolüsahhariidide "ladestuste" tuvastamiseks jne.

Pakkuda võib perekondi, kus on juba esinenud Hurleri sündroomiga laste sündi sünnieelne diagnoos järgnevatel rasedustel.

Ravi

Veel paarkümmend aastat tagasi usuti, et Hurleri sündroomi puhul on täielik invaliidsus ja surm enne 10. eluaastat vältimatud. Siiski on nüüdseks tunnistatud, et allogeense luuüdi või nabaväädivere siirdamine tervelt ühilduvalt doonorilt annab võimaluse elukvaliteeti oluliselt pikendada ja parandada. Fakt on see, et sellise siirdamise korral asendatakse patsiendi igat tüüpi vererakud sisestatud doonorrakkude järeltulijatega. Ja doonorrakud, erinevalt patsiendi enda rakkudest, ei sisalda geneetilist defekti ja on võimelised sünteesima soovitud ensüümi. Kui ensüümi süntees on kindlaks tehtud, toimub akumulatsioon kahjulikud tooted vahetus lõpetatakse.

Väga oluline on siirdamine läbi viia enne märgatavate neuroloogiliste häirete tekkimist. Lõppude lõpuks võimaldab see protseduur ainult peatada haiguse edasise progresseerumise, kuid mitte "tühistada" juba tehtud kahju. Seetõttu on lapse edasise arengu seisukohalt väga soovitav, et siirdamine toimuks enne kahe või kolme aasta möödumist. Lisaks on siirdamine seotud eluohtlike tüsistuste ja juba väljakujunenud raskete vigastustega patsientidega siseorganid on vähem tõenäolised. Nagu ka teiste haiguste allogeensete siirdamiste puhul, on oht siiriku äratõukereaktsiooni, transplantaat-peremehe-vastase haiguse jne võimalus.

Edu korral takistab siirdamine raske kardiopulmonaalse puudulikkuse teket, suurendab patsientide eluea kestust ja kvaliteeti. Neuroloogilised häired lakkavad arenemast, intellektuaalne funktsioon stabiliseerub või paraneb. Kuid ka pärast siirdamist on sageli vaja täiendavalt korrigeerida probleeme, mis on seotud eelkõige luu- ja lihaskonnaga (patsientidel püsivad luude ja liigeste deformatsioonid) ning nägemise patoloogiatega.

See on välja töötatud ka Hurleri sündroomiga patsientide jaoks asendusravi. Ravim Aldurazyme asendab puuduva ensüümi ja parandab erinevate organite, sealhulgas hingamisteede, luude ja liigeste seisundit. Siiski ei peata aldurasüümi intravenoosne manustamine kesknärvisüsteemi kahjustusi, kuna see ravim ei tungi verest ajju (on hematoentsefaalbarjäär sellise tungimise takistamine). Aldurazyme'i võib kasutada nii juhtudel, kui siirdamine ei ole soovitatav või võimatu, kui ka enne siirdamist, et parandada patsiendi seisundit ja aeglustada haiguse progresseerumist. Arendatakse teisi, veel eksperimentaalseid ravivõimalusi.

Kui siirdamine ja asendusravi ei ole mingil põhjusel võimalik, siis jääb üle vaid palliatiivne ravi.

Prognoos

Ilma ravita kogevad Hurleri sündroomiga patsiendid progresseeruvat füüsilist ja vaimset halvenemist ning reeglina surevad enne 10-aastaseks saamist. Hurler-Scheie sündroomi korral hakkavad haiguse sümptomid ilmnema hiljem ja kergemal kujul ning oodatav eluiga võib ületada 20 aastat. Scheye sündroomi korral jäävad patsiendid täiskasvanuks, neil võib olla normaalne intelligentsus, kuid siiski on terviseprobleeme – nagu liigeste jäikus, nägemis- ja kuulmiskahjustused ning südamerikked.

Nende perede lootused, kus on Hurleri sündroomiga patsiente, on seotud allogeense luuüdi või nabaväädivere siirdamisega. Kui siirdamine viiakse läbi õigeaegselt, lõpeb see enamikul juhtudel edukalt. Erinevates riikides on näiteid patsientidest, kes elavad 10 aastat või rohkem pärast siirdamist üsna täisväärtuslikku elu, sealhulgas kodus iseteeninduse, õppimise ja eakaaslastega suhtlemise.

Gargoülism (1. tüüpi mukopolüsahharidoos) on haruldane pärilik haigus, mis on põhjustatud ensüümi alfa-L-iduronidaasi puudumisest tingitud lipiidide ja mukopolüsahhariidide metabolismi häiretest, mille tulemusena akumuleeruvad elundite sidekoesse dermataansulfaat ja heparaansulfaat. See viib metaboolsete häireteni. Mukopolüsahhariidid kogunevad aju, võrkkesta, perifeersete närvide, maksa, põrna ja teiste organite rakkudesse.

Esimest korda kirjeldas haigust Saksa lastearst Meinhard von Pfaundler 20. sajandi alguses. patsiendil Gertrud Gurler.

Pfaundler-Gurleri sündroomil (teine ​​nimetus "gargoilism" - haigus, mis on saadud vett välja sülitava friigi pea nimetusest - äravoolutorude, kirikute kaunistamine) on autosoomselt retsessiivse pärandumise tee ja ebasoodne prognoos: patsientide oodatav eluiga ei muutu. ületada 12 aastat.

kliiniline pilt. Gargoilismi põdevad lapsed on lühikesed (kängumine algab esimese eluaasta lõpus), neil on suur kolju, järsk laup, sissetõmmatud ninajuur, paksud huuled, suur keel, iseloomulik näoilme (sülitamine vesinägu”), lühike kael, piiratud liikumisvõimega liigesed (peamiselt sõrmede küünarnukk ja interfalangeaalsed liigesed), fikseeritud küfoos rindkere ja nimmelülide ristmikul, jäsemete lühenemine proksimaalsete osade – puusade ja õlgade – tõttu, vähemal määral sääred ja käsivarred. Patsiendi käsi on iseloomulik: lühikesed, võrdse pikkusega (isodaktiliselt) sõrmed lahknevad lehvikukujuliselt, meenutades kolmharu. Alumise nimmepiirkonna lordoos põhjustab kõhupiirkonna ettepoole ja tuharad tahapoole.

Siseorganite osas täheldatakse hepatosplenomegaaliat, kalduvust nabasongidele. Iseloomulik on sarvkesta difuusne hägusus, mis on tingitud selles, et selles on akumuleerunud dermataansulfaat. Võimalikud on dementsus, kuulmislangus või kurtus, madal hääl, hüpertrichoos, hambakaaries, kellaküüned, kuivad ja karedad juuksed.

Südame haaratus esineb enamikul Hurleri sündroomi juhtudel. Selle haigusega kaasnevad: muutused südameklappides, müokardis, endokardis, suurtes arterites ja on mõjutatud. Süda on laienenud.

Röntgeniga määrati lambdoidse õmbluse enneaegne luustumine, pikendatud türgi sadul, selgroolülide patoloogiline kuju ("kala selgroolülid"), raadiuse kõverus, pika metafüüsi ja epifüüsi osade deformatsioonid. torukujulised luud, lühikesed ja tömbid kämblaluud ja varbad.

Lapsed surevad enne 10. eluaastat.

Diagnostika. Sünnieelne diagnoos viiakse läbi ensüümanalüüsi meetodil transabdominaalse amniotsenteesi abil saadud amniootilise vedeliku rakukultuuris. Pärast sündi pole diagnoosimine keeruline. Patsientide uriinis määratakse patoloogilised mukopolüsahhariidid: kondroitiinsulfaat B ja heparitiinsulfaat.

Ravi. Tüvirakkude siirdamine. Glaukoomi, skeleti anomaaliate, karpaalkanali sündroomi kirurgiline korrigeerimine. Südamepuudulikkust korrigeeritakse südameglükosiidide ja diureetikumidega. Arendamiseks on ette nähtud vasodilataatorid arteriaalne hüpertensioon, kasutatakse mittehüpotensiivsetes annustes (angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid). kompleksne teraapia südamepuudulikkuse. Tõsise klapi düsfunktsiooni tekkimisel on näidustatud proteesimine. Valvulaarsete kahjustustega viiakse läbi antibakteriaalne profülaktika nakkav endokardiit. Rakenda (ACTH kasvu kiirendamiseks, kilpnäärmehormoonid jne), samuti sümptomaatilist ravi (veresoonkonna ravimid, ensüümid, vitamiinid, hepatoprotektorid).

Üks haruldasi pärilikke geneetilisi haigusi, mis progresseerub pidevalt ja põhjustab varakult raske puude, on Hurleri sündroom. Seda iseloomustab ainevahetushäire, mille tulemusena ainevahetusproduktid kogunevad pidevalt patsiendi kehasse. Nad hävitavad närvisüsteemi, siseorganeid ja luustikku. Need hävingud on pöördumatud, nii et varem oli Hurleri sündroom ravimatu, patsiendid surid, jõudes vaevalt 10-aastaseks.

Kuid meditsiini kaasaegsete võimaluste ja õigeaegse ravi abil on võimalik kõrvaldada ainevahetusprotsesside patoloogia ja naasta patsiendi normaalsesse ellu. Tõsi, luustiku juba tekkinud deformatsioonid ja siseorganite haigused jäävad alles, seetõttu jäävad sellised patsiendid enamasti endiselt puudega ja neil on iseloomulikud välimuse kõrvalekalded.

Haiguse tunnused

Hurleri sündroom on mukopolüsahharidoosi tüüp geneetiline haigus seotud teatud lüsosomaalsete ensüümide tootmise halvenemisega. Alfa-L-iduronidaasi ei toodeta patsientidel alates sünnist. See ensüüm vastutab teatud rasvade ja süsivesikute rühmade lagunemise eest lihtsamateks molekulideks. Selle tulemusena kogunevad verre ja rakkudesse mukopolüsahhariidid, mis in terve keha selle ensüümi poolt hävitatud.

See põhjustab talitlushäireid erinevaid organeid, ebaõige koe areng. Lõhestamata mukopolüsahhariidid ladestuvad ajukelmetes, siseorganites, närvirakkudes, kõhres ja silma sarvkestas. kannatada selle pärast närvisüsteem, süda, aju, hingamiselundid, silmad, maks, luud ja liigesed. Sündides on Hurleri sündroomiga lapsed normaalsed, patoloogia sümptomid hakkavad ilmnema esimese eluaasta lõpus. Järk-järgult kogunevad mukopolüsahhariidid, häired progresseeruvad ja ilma ravita põhjustab haigus patsiendi surma 10 aasta võrra.

Põhjused

Mukopolüsahharidoosi peetakse üheks kõige tõsisemaks pärilikuks haiguseks, Hurleri sündroom erineb oma sortidest kõige raskema käiguga. Haigust põhjustab 4. kromosoomil esinev geneetiline mutatsioon. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. See tähendab, et laps haigestub ainult siis, kui mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad. Pealegi ei pruugi neil olla haigusnähte. Kuid 25% tõenäosusega saab laps täpselt defektse geeni. Haigus on väga haruldane, esineb ühel juhul 100 tuhandest vastsündinust. Sama sagedusega esineb patoloogiat nii poistel kui ka tüdrukutel.

See haigus on pärilik, nii et esimesed märgid ilmnevad kohe pärast sündi.

Sümptomid

Haiguse ilmingud varieeruvad sõltuvalt selle käigu raskusastmest. I tüüpi mukopolüsahharidoosil on kolm astet. Iga sordi puhul võivad sümptomid olla rohkem või vähem väljendunud, piirduda ainult luude deformatsioonidega või mõjutada siseorganite ja närvisüsteemi tööd. Pealegi arenevad kõik need patoloogiad igal patsiendi eluaastal edasi.

Kõige raskem, mida iseloomustab kiire progresseerumine ja pöördumatud deformatsioonid, on Hurleri sündroom ise. Kõik märgid hakkavad ilmnema varases lapsepõlves ja on väga väljendunud. Iseloomulik erinevus teistest sortidest on tugev vaimne alaareng ja ilmsed välimuse kõrvalekalded. Surm saabub tavaliselt enne 10. eluaastat tõsiste siseorganite häirete tõttu.

I tüüpi mukopolüsahharidoosi kõige leebemat vormi nimetatakse Scheye sündroomiks, mis on nimetatud patoloogiat esmakordselt kirjeldanud arsti järgi. Patsiendid saavad elada normaalset elu, nad säilitavad intelligentsuse. Kuid on liigeste, kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiaid, nägemis- ja kuulmiskahjustusi, iseloomulik muutus välimus.

Vahepealse koha hõivab Hurler-Scheie sündroom. See ühendab mõlema haiguse liigi tunnused. Patoloogiat iseloomustab normaalne intelligentsus, kuid luusüsteemi mitmekordne deformatsioon.

Patsientidel 2-3 aasta pärast saab haigust tuvastada iseloomulike väliste tunnuste järgi.

Patsientide välimus

Haiguse esimene sümptom on näo düsmorfism. See tunnuste jämestumine gargoilismi tüübi järgi algab juba 3–6 kuu pärast ja edeneb ainult aja jooksul. Seetõttu enamikus rasked vormid haigusi saab diagnoosida patsiendi foto järgi. Eriti eredalt on kõik välimuse anomaaliad nähtavad 3 aasta pärast. Need on esiteks laienenud kolju, millel on tugevalt väljendunud õmblused ja eesmised mugulad, lühike kael, lühike kasv, erineva raskusastmega luude deformatsioonid.

Iseloomulikud jooned on ka lapse näojoontel. Need muutuvad aasta edenedes aina jämedamaks. Ninaselg on surutud ja lai, ninasõõrmed on ülespoole pööratud ja ninaots on ebaloomulikult suurenenud. Silmad asetsevad üksteisest laiali ja tunduvad väikeste silmakoobaste tõttu veidi väljaulatuvad. Huuled on täis, keel on nii suur, et ei mahu suhu. Seetõttu on patsiendi suu pidevalt poolavatud asendis. Hambad arenevad valesti, kasvavad ebaregulaarselt ja läbivad kiiresti kaariese.

Skeleti deformatsioonid

Selle haigusega tekivad peaaegu alati lapse luustiku deformatsioonid. Esiteks on seda näha rindkere kuju muutumises. Ribid laienevad ja see muutub tünnikujuliseks. Umbes aastaks areneb kõigil Hurleri sündroomiga lastel liigeste düsplaasia ja kerged luude kõrvalekalded. Lülisamba sageli kõverdub, ilmneb kyphosis, kõige sagedamini nimme- või rindkere piirkond. Selgroolülid ulatuvad välja ja omandavad "kala" iseloomu. Vaagen on vähearenenud, reieluupeade väiksuse tõttu tekib puusa düsplaasia.

Sageli areneb patsientidel randmelihas tunneli sündroom või anomaaliaid käe arengus vastavalt "küünise käpa" tüübile. Sõrmed on üsna lühikesed ja ei paindu hästi. Väikeste ja suurte liigeste patoloogiad väljenduvad nende jäikuses, sagedases valus juba sisse varajane iga. Võib täheldada hallux valgus peatus. Patsientidel on lühike kasv, lühenenud kael. Vale kehaehituse tõttu saavad nad kõndida ainult varvastel ja isegi poolkõverdatud jalgadel. Lisaks on patsientidel lihaste hüpotensioon ja motoorne pärssimine, mis vanusega ainult suureneb.

Tõsised luustiku deformatsioonid, vaimsed ja füüsiline areng põhjustavad sageli puude

Siseorganid

Teatud süsivesikute lahtiühendamise eest vastutava ensüümi puudus kajastub eriti maksa ja põrna seisundis. Patsientidel juba varases lapsepõlves on need elundid oluliselt laienenud, mistõttu tundub magu ebaloomulikult suur. Haiguse progresseerumisel võib tekkida maksatsirroos. Samuti kannatab südame-veresoonkonna süsteem. Kõige sagedamini esineb aordiklappide patoloogia, mistõttu täheldatakse südame müra. Samuti võib tekkida hüpertensioon, koronaarsete veresoonte ahenemine või isegi südameatakk.

Vähenenud immuunsuse tõttu on need lapsed sageli vastuvõtlikud nakkushaigused. Peamiselt kannatavad hingamiselundid, sageli areneb hingamispuudulikkus uneapnoe võib tekkida öösel. iseloomulik tunnus haigus võib olla ka patsiendi mürarikas hingamine.

Närvisüsteem

Patsiendi teisel eluaastal muutuvad märgatavaks intellektuaalse arengu häired. Kuni umbes aastani areneb laps normaalselt, kuid siis hakkab ta eakaaslastest maha jääma ja võib kaotada juba omandatud oskused. Rikkumised avalduvad ka kõne arengus. Seda seostatakse mitte ainult vaimse alaarenguga, vaid ka kõneaparaadi patoloogiatega, aga ka progresseeruva kurtusega.

Muud patoloogiad

Patoloogia üks esimesi sümptomeid on kubeme- ja nabasong Lapsel on. Sageli põhjustab mukopolüsahhariidide kuhjumine veres sarvkesta hägustumist või glaukoomi teket. See võib alata juba esimesel eluaastal ja areneb kiiresti, põhjustades pimedaksjäämist. Kannatab ka kuulmisorgan – paljudel patsientidel tekib progresseeruv sensorineuraalne kuulmislangus, sageli esineb kõrvapõletik. Hurleri sündroomiga patsientidel muutub küünte struktuur, karvad muutuvad jäigaks, nahk muutub paksuks ja karedaks.

Sageli tekib Hurleri sündroomiga lastel sarvkesta hägustumine või isegi glaukoom.

Diagnostika

Haigus on pärilik, seega on selle vältimine võimatu. Kuid loote arengu ajal on võimalik läbi viia amniootilise vedeliku geneetiline analüüs. Seda tehakse juhul, kui vanematel on perekonnas esinenud haigusjuhtumeid. Kui Hurleri sündroomi kahtlustatakse pärast sündi, viiakse läbi järgmised uuringud:

• vereanalüüsid määravad L-iduronidaasi taseme;
• leitud uriiniproovides kõrgendatud tase mukopolüsahhariidid;
• mõnikord tehakse geneetiline vereanalüüs;
• vanemas eas on skeleti deformatsioonide astme määramiseks ette nähtud radiograafia;
• ehhokardiograafia aitab tuvastada südame-veresoonkonna süsteemi häireid.

Haiguse õigeaegse diagnoosimisega on võimalik aeglustada tõsiseid skeleti deformatsioone ja siseorganite häireid.

Ravi

Kell kerge vorm patoloogia sümptomid ilmnevad reeglina ainult noorukieas. Samal ajal ei kulge haigus nii raskelt, seetõttu annab see end ise konservatiivne ravi. Patsienti jälgivad paljud sümptomaatilist ravi viivad arstid. Ortopeed ravib luustiku deformatsioone, eemaldab herniasid, korrigeerib liigeste patoloogiaid. Lastearst peatab manifestatsioonid viirusnakkused jälgib südame-veresoonkonna süsteemi seisundit.

Kuid raske Hurleri sündroomi korral on enamasti peamine ravimeetod luuüdi või nabaväädi vere siirdamine tervelt sobivalt doonorilt. Sel juhul asendatakse patsiendi vererakud tervetega, mis ei sisalda geneetilist defekti. Seetõttu ensüümi puudulikkust enam ei tuvastata. Kahjulike ainevahetusproduktide kogunemine peatub, kuid juba saadud kahjustusi pole võimalik taastada. Seetõttu on väga oluline, et operatsioon toimuks võimalikult varakult. Tavaliselt tehakse siirdamine teisel eluaastal.

Eduka operatsiooni korral pikeneb oluliselt patsiendi eluiga ja selle kvaliteet. Neuroloogilised häired ja vaimne alaareng on kõrvaldatud, kuid luude deformatsioonid ja nägemishäired jäävad sageli püsima.

Kui siirdamine pole võimalik, saab patsiendi seisundit parandada spetsiaalsete ravimite intravenoosse manustamise abil.

Võib aidata ka kergete haiguste korral ravimteraapia. Kasutatakse ravimeid, mis asendavad soovitud ensüümi. Aldurasimi peetakse kõige tõhusamaks. Seda manustatakse intravenoosselt ja selline ravi parandab kõigi elundite ja süsteemide seisundit, välja arvatud aju. See on tingitud hematoentsefaalbarjääri olemasolust, mis ei lase sellel ravimil läbida. Aldurazyme'i kasutatakse sageli ka raskete haiguste korral enne luuüdi siirdamist, et parandada patsiendi seisundit.

Hurleri sündroomiga patsiendi konservatiivses ravis kasutatakse glükokortikosteroide, näiteks prednisolooni, aga ka kortikotropiini, türoidiini, dekstraani, suurtes kogustes A-vitamiini ja südameravimeid. Kui luuüdi siirdamist ei ole võimalik teha, võib teha vereplasma ülekande. Näidatakse ka füsioterapeutilist ravi, mis parandab patsiendi seisundit. Tõhus elektroforees "Lidase"-ga liigestel, magnetoteraapia, parafiin, laserravi, massaaž, füsioteraapia harjutused.

Seda rasket pärilikku haigust saab ravida ainult meditsiini arenguga. Kuid selleks on oluline diagnoosida võimalikult varakult ja vanemad peavad järgima kõiki arsti juhiseid. Kui nad näitavad üles kannatlikkust ja visadust, saab laps enam-vähem normaalselt areneda, eakaaslastega suhelda ja enda eest hoolitseda.

Inimese jalg on peamine lüli keha toetamisel. Jalaosa pindala on ligikaudu 1% kogu kehapinnast. Kuid just tema allub põhikoormusele, mis on võrdne inimkeha kaaluga. Jalal on mitmeid funktsioone: tasakaalustav, toetav, pehmendav. Erinevate tegurite mõjul deformeerub selle kaar, ilmneb selline haigus nagu põiki lamedad jalad. Selle tulemusena halvendab tald oma polsterdusomadusi, millega kaasnevad mitmesugused tüsistused.

• • Jalavigastuste klassifikatsioon
  • Haiguse sümptomid
• Pikisuunaline lamejalg
• Laste lamedate jalgade erinevused

• Mis on lamedate jalgade oht?
• Lamedate jalgade ennetamine täiskasvanutel ja lastel

Mis on lampjalgsus? Üldine informatsioon

inimese jalg koosneb 26 luust, mis on omavahel seotud sidemete ja liigestega, mille liikumise eest vastutavad lihased ja kõõlused. Terve inimese jalal on kaks võlvi: piki- ja põikvõlv, mis asuvad talla siseserva ja sõrmede aluste piirkonnas. Kõndimise ajal ei puhka inimene täielikult jalal. Tavaliselt töötab 3 punkti: ala pöial ja väikese sõrme põhi, samuti calcaneus. Kui jala lihased ja sidemed nõrgenevad, hakkab selle kuju muutuma, mis lõpuks muutub tasaseks. Kõndimise ajal peab inimene talla täielikult pinnale toetuma. Selle tulemusena halvenevad lööke neelavad omadused, tekivad lamedad jalad.

Kaared töötavad nagu hoovad või vedrud, luues mugava liikumise, millel on kehale minimaalsed tagajärjed. Seda piirkonda kahjustatakse kogu süsteemi häireid, ja nagu teate, on keha ühtne tervik. Kõik muudatused ühe süsteemi töös mõjutavad kindlasti ka teise süsteemi tööd. Lamedad jalad võivad põhjustada selgroo deformatsiooni, põlve- ja reieluu sidemete kahjustusi. Kui jalg oma ülesannetega toime ei tule, liiguvad nad kõrgemal asuvatesse organitesse. Puusad, põlved ja selg ei ole selle koormusega kohanenud, mistõttu kuluvad kiiresti.

Jalavigastuste klassifikatsioon

Jalal on 2 võlvi. Seetõttu on haiguse vormide klassifikatsioon üsna loogiline - põiki- ja pikisuunalised lamedad jalad. Samuti on haiguse kombineeritud variant.

Haiguse klassifikatsioon hõlmab ka kaasasündinud ja omandatud lamedate jalgade määratlus. Viimane juhtum on väga haruldane ja ilmneb loote ebanormaalse arengu tagajärjel. Omandatud lampjalgsus avaldub igas vanuses. Lisaks on see jagatud mitmeks tüübiks:

• rahhiit (ilmub D-vitamiini puudumise tõttu);
• staatiline (ilmub lihaste toonuse vähenemise tõttu);
• traumaatiline (tekib luumurdude ja luude kahjustuse tõttu);
• halvatud (ilmub lastehalvatuse tõttu).

Haiguse sümptomid

Lamedate jalgade sümptomid ilmnevad järk-järgult. Haiguse esimene sümptom on tugev valu jalgades tööpäeva lõpus. Õhtuks paisuvad jalad ja tallad, sageli tekivad krambid. Naistel on raske kõrgete kingadega kõndida. Jala suuruse suurenemise tõttu tuleb vanad kingad ära visata ja osta suurem suurus. Aja jooksul liigub valusündroom kõrgemale, puusa- ja põlveliigestesse. Need sümptomid ei viita mitte ainult lamedate jalgadele. Sarnase iseloomuga märgid esineb ka veenilaiendite korral kuid selle haiguse ravi on täiesti erinev.

Lamedad jalad on tõsine haigus, mida iseloomustab jalalaba deformatsioon. Igapäevaelus pööravad vähesed inimesed sellele defektile tähelepanu. Lamedate jalgade tunnuste tundmine on vajalik, et võtta õigeaegseid meetmeid selle parandamiseks. Haiguse põhjused on sisemised või välised. Arvestades inimeste kaasaegset elutempot ja oma garderoobi hooletust, sageli lampjalgsus on segakujuline. Isegi teie lemmiktossud võivad tekitada lamedaid jalgu, kuna nende talladel on suurepärane pehmendus. Tossud võtavad kogu koormuse, kinnitades kanna. Selle tulemusena lihased nõrgenevad, tekivad kõik eeldused lamedate jalgade tekkeks.

Alates sisemised põhjused haiguste korral on vaja välja selgitada mitmed provotseerivad tegurid. Esiteks on see kaasuvate haiguste esinemine. Nende hulgas on esikoht reumatoidartriit. See mõjutab sidemeid ja kõhre, mis vastutavad jala toetamise eest. Lamedate jalgade teket soodustavad ka mehaanilised vigastused ja jalavigastused.

Väliste põhjuste tegevust on väga lihtne vältida, kui hoolitsete oma tervise eest ja valite hoolikalt kingi. Eksogeensete tegurite hulgas haigusi võib liigitada järgmiselt:

• ebapiisav aktiivsus;
• valed kingad;
• rasedus ja hormonaalsed häired.

Pikisuunaline lamejalg

Seda tüüpi lamedate jalgade puhul pikivõlvi langemise tõttu jalg pikeneb. Selle tulemusena puudutab tald täielikult põrandat. Patoloogia peamine sümptom on põrandapinna ja jala sisemise serva vahelise lõhe vähenemine. Selle diagnoosiga inimestel areneb järk-järgult lampjalgsus.

Pikisuunalise lamedate jalgade puhul on 3 etappi:

Seda tüüpi lamedate jalgade korral väheneb jala pikkus, keskmine varvas on deformeerunud ja suur kaldub kõrvale. Esimese sõrme juure moodustub muhkekujuline tihend.

Põiki lamejalgsusel on 3 etappi. Ristsuunaline deformatsioon on klassifitseeritud suure varba kõrvalekalde nurk jalatallal.

• Esimene etapp on kergelt väljendunud põiki lame jalg. Haiguse sümptomid ilmnevad koos haiguse progresseerumisega. Sõrme kõrvalekalle ei ületa 20 rahet. Valu pärast füüsilist aktiivsust.
• Teises etapis on sõrme kõrvalekalle juba 35 kraadi. Koormamisel on talla piirkonnas põletustunne.
• Haiguse kolmandat etappi iseloomustab pidev valu. Sõrme kõrvalekalle üle 35 kraadi. Mõnel inimesel võib tekkida bursiit.

Laste lamedate jalgade erinevused

Alla 5-aastaste laste jalg on habras ja on kujunemisjärgus. Seetõttu lasub täiskasvanutel tohutu vastutus. Nad on kohustatud haigust ennetama, õigeaegselt ära tundma ja ravima.

On mõned punktid, millele täiskasvanud peaksid tähelepanu pöörama:

• laste kaebused valu jalgades pärast aktiivseid mänge;
• ebaühtlaselt kulunud kingad;
• jalavõlvid muutusid tihedamaks.

Kui laps hakkas vähem liikuma, kõnnak on muutunud, peate konsulteerima ortopeediga. Arst saab tuvastada lamedad jalad varases staadiumis. Selle haiguse ravi ja sümptomid lastel on peaaegu samad, mis täiskasvanutel. On ainult üks omadus, see on Patoloogia pöörduvus. Järkjärgulise küpsemisega toimub lamedate jalgade loomulik kõrvaldamine. Jalg on täielikult vormitud 14-aastaselt. Kuni selle ajani peate keskenduma füüsilisele tegevusele (kõndimine, jooksmine). Nii arenevad lihased õigesti ja jalg saab normaalse kuju.

Paljud inimesed ei pööra tähelepanu lamedate jalgadele, ignoreerivad esimesi märke. Tegelikult on see üsna kiiresti arenev ja tõsine patoloogia, mida peaaegu ei ravita. Lamedaid jalgu saab täielikult ravida ainult lapsepõlves kuni jalg on täielikult moodustunud.

Täiskasvanutel on ravi suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja seotud tüsistuste ennetamine. Lamedate jalgade ravi on keeruline. Patsiendil peatatakse progresseeruv põiki/pikisuunaline lampjalgsus, valusündroom kõrvaldatakse, lihased tugevdatakse. Seda tüüpi haiguste ravi ja sümptomid on peaaegu samad. Järgmisena kaaluge üksikasjalikumalt kaasaegseid viise ravi.

Ravimid koos füsioteraapiaga võivad valu leevendada. Patsiendile määratakse süsteemsed valuvaigistid (Aspiriin, Ibuprofeen), samuti kohalikuks kasutamiseks mõeldud salvid (Voltaren, Dolgit).

Teraapia põhineb füsioteraapia. Klasside komplekti valib ortopeed, võttes arvesse patsiendi vanust ja haiguse staadiumi. Jalamassaažil on suurepärane ravitoime. Regulaarsed protseduurid aitavad tõsta lihastoonust, normaliseerida vereringet. Kahjuks on kõik ülaltoodud ravimeetodid tõhusad ainult esialgne etapp haigused. Jala märkimisväärsete deformatsioonide korral saab aidata ainult üks viis - operatsioon.

Lamedate jalgade ravi lastel vajab teistsugust lähenemist. Reeglina määratakse lastel pikisuunalised lamedad jalad (et seda deformatsiooni ei tohiks jätta tähelepanuta, peavad kõik vanemad teadma). Lamedate jalgade õigeaegse avastamise korral reageerib see ravile hästi. Muide, laste lihased ja sidemed on konservatiivse ravi suhtes vastuvõtlikud. Positiivse tulemuse annab massaaž ja harjutusravi. Kui lastel on kaasasündinud lampjalgsus, siis selle ravi algab sünnihetkest, mille puhul kasutatakse spetsiaalseid lahasid ja sidemeid.

Mis on lamedate jalgade oht?

Inimkeha töötab tervikuna. Kõigi elundite vahel on nii funktsionaalsed kui ka anatoomilised ühendused. Lamedate jalgade ajal ilmub raskuskeskme nihe. Tasakaalu säilitamiseks on inimesel vaja kogu aeg vastupidises suunas kalduda. Teatud aja pärast deformatsioon suureneb ja selg on oluliselt ümardatud. Lamedate jalgade ja kehva kehahoiakuga on sarnased arengusümptomid. See on lihaste ja sidekoe nõrkus, samuti rasvumine. Tervetel inimestel toimivad jalad amortisaatorina. Lamedate jalgade ajal kaob see. Selle tulemusena langeb põlvedele ja selgroole suur koormus, mis toob kaasa veelgi tugevama kehahoiaku kõveruse.

Jalgade deformatsioon võib põhjustada muude komplikatsioonide ilmnemine, mille hulgas:

• sõrmede kõverus;
• lampjalgsus;
• sissekasvanud küüned;
• düstroofsed muutused jalgades;
• kannakannused.

Samuti on selle diagnoosiga lastel jala amortisatsioon häiritud. Selle tulemusel kandub keha vibratsioon liikumise ajal selgroole ja säärele. Liigeste ärritus võib põhjustada põletikulisi protsesse, ilmneb artroos. Jalade deformatsiooni mõju selgroole mõjutab selle kõverust. Last piinavad pidevalt valud peas ja jalgades, tema koolitulemused ja töövõime halvenevad.

Lamedate jalgade ennetamine täiskasvanutel ja lastel

Lamedate jalgade ilmnemise vältimiseks on vaja perioodiliselt seda ennetada. Alustuseks soovitavad ortopeedid pööra tähelepanu kingadele. Nüüd saate peaaegu igas poes osta spetsiaalseid ortopeedilisi sisetaldu ja kingi. Nende lastele mõeldud toodete valik on oma mitmekesisuses lihtsalt hämmastav. Ärge unustage, et sisetallad ja kingad ei suuda jala deformatsiooni ravida. Need takistavad ainult lamedate jalgade ilmnemist.

Lihaskoe tugevdamiseks on kasulik kasutada kontrastvanne. Peate kordamööda jalgu kastma basseinides kuuma ja külm vesi . Lisaks aitab lihaste tugevnemisele kaasa looduslike mikroelementide (kaltsium, seleen, vask) ja vitamiinide (A, E, C, D) regulaarne tarbimine.

Sellise haiguse nagu põiksuunalise lamejalgsuse ravi põhineb ainult inimese individuaalsetel omadustel: vaskulaarprotsessis osalemine, muutused falangometatarsaalsetes liigestes, valusündroomi intensiivsus jne. Seega võib ravitaktika erinevatel inimestel oluliselt erineda, see nõuab professionaalset sekkumist ja välistab absoluutselt eneseravi.

uppunud rinnakorv(vajunud rind, süvend, kingsepa rakk) meestel iseloomustavad tõsised kliinilised muutused. Sellega kaasnevad kosmeetilised defektid, mida saab parandada ainult kirurgiliste meetoditega.

Meeste rinnaku lohk mõjutab figuuri negatiivselt. Selliste muutuste tõttu tekivad teismelisel puberteedieas psühholoogilised kompleksid. 14-17 aastaselt tõhus ravi haigust ei saa läbi viia, kuna ribid ja selg ei ole veel moodustunud. 20 aasta pärast asenduvad kõhrestruktuurid luustruktuuridega nendes kaltsiumisoolade ladestumise tõttu.

Seisund on ohtlik mitte ainult kosmeetiliste defektide, vaid ka siseorganite häiretega. Kopsude ebaõige talitlus, sagedased külmetushaigused ja häired südamerütm- haiguse tavalised tagajärjed.

Kuidas patoloogia kujuneb lastel

Vajunud rindkere esineb 0,001% elanikkonnast. Patoloogia kuulub kaasasündinud kategooriasse. Seda seostatakse ribide ja rinnaku luu- ja kõhrestruktuuride hüperplaasiaga. Luu- ja kõhrestruktuuri moodustumise rikkumise tõttu tekib rindade omapärane kuju. See lamendub eesmise-tagumise ja maksa suunas. Süvend rinnaku piirkonnas (depressioon) on pärilik ja meestel esineb sageli.

Haigus on provotseeritud kiirenenud kasv ribid ja kõhred. Deformatsioon on asümmeetriline ja selle raskusaste kõigub oluliselt.

Õõnes rinnus põhjustab negatiivseid muutusi siseorganites. Nõgus rind suurendab survet südamele ja kopsudele. Patoloogia taustal on kopsukoe hingamisfunktsioon häiritud, mis põhjustab hingamisliigutuste sageduse ja südame löögisageduse suurenemist.

Patoloogilised muutused bronhipuus toovad kaasa sagedased põletikud kopsudes, külmetushaigused ja valulikud aistingud rinnus.

Vastsündinu rindkere tagasitõmbumist saab tuvastada mitte kohe pärast sündi, vaid mõne nädala pärast. Kui luu-kõhre luustik tugevneb, on selle struktuur välisel uurimisel selgelt näha.

Kui vastsündinul avastatakse rinnaku süvend, tuleb kohe alustada patoloogia ravi. peal esialgsed etapid harjutused, füsioteraapia, massaaž, ortooside kandmine takistavad rinnalehtri teket.

Harjutused

Vajunud deformatsiooni korrigeerimiseks on ette nähtud harjutused vastsündinu lehtri rinna eemaldamiseks. Niisiis aitab rinnalihaste tugevdamine patoloogiat parandada. On oluline, et beebiga tegeleks füsioteraapia harjutustega kvalifitseeritud spetsialist.

Vajunud rindkere harjutused peaksid pakkuma rinnaõõne laienemist. Nende sooritamisel tuleks suurt tähtsust pöörata hingamisharjutustele. Aeroobsed treeningud ja hingamisprotseduurid koos rattasõidu, ujumise, suusatamisega laiendavad tõhusalt rindkere ja suruvad roietevahelised liigesed lahku.

Nõgusa rinnaku võimlemine võimaldab teil sirgendada selgroog ja kõrvaldada ribide kumerus.

Vastsündinud lapse terapeutiline võimlemine peaks olema suunatud hingamislihaste treenimisele. Lapse võimlemisharjutused võivad olla järgmised:

• pane laps kõhuli. Suruge tema jalad rinnale ja pöörduge tagasi algasendisse. Korduste arv - 5-10 korda;
• võtke ja sirutage lapse käed külgedele ja pange need tagasi rinnale. Korduste arv - 5-10 korda;
• aastasel nõgusa rinnaga lapsel tuleks lasta mänguasju käes hoida, et tugevdada selja lihaselist raami.

Pärast saamist positiivseid tulemusi saate suurendada liigutuste sagedust ja amplituudi.

Imiku rinnaku tagasitõmbamist saab kõige paremini ravida varajased kuupäevad. Kui haigus kestab kuni kooliaastateni, kutsub see esile defekte välimus laps.

Vastsündinud lapse rinnaku lohk mõjutab negatiivselt keha arengut. Aja jooksul põhjustab patoloogia südame ja kopsude kokkusurumist. Selle taustal on beebil sagedased külmetushaigused, kopsupõletik, kongestiivsed muutused rinnaõõnes. Ja keha kasvu ja arenguga haiguse taustal hakkab moodustuma selgroo kõverus.

Haiguse korral kasutatav terapeutiline taktika ei tohiks olla suunatud ainult deformeerunud kõhre ja ribide eemaldamisele, roietevaheliste lihaste eraldamisele rinnakust ja selle nõgususe korrigeerimisele. Algstaadiumis kasutatakse harjutusi, mis on suunatud skeletilihaste toonuse taastamisele.

Terapeutilise võimlemise ja füsioteraapia abil saab aga ainult ära hoida haiguse progresseerumist. Vajumise kõrvaldamiseks on vajalik kirurgiline sekkumine. Kaaluge meetodeid kirurgiline ravi rindkere ja ribide deformatsioonid.

Tegevusmeetodid

Meeste surutud rindkere korral kasutavad spetsialistid tavaliselt järgmisi kirurgilisi meetodeid:

• minimaalselt invasiivne Nassi meetod – kasutatud umbes 10 aastat. Tänapäeval pole ohutumat ja tõhus alternatiiv sellele meetodile. See põhineb metallplaatide kasutuselevõtul, mis parandavad rindkere defekti. Meestel paigaldatakse need 3-4 aastaks ja lastele koolieas- pikemaks ajaks
• torakoplastika Urmonase, Ravichi ja Kondrashini järgi - võimaldab normaliseerida ranniku-rinnaliigese seisundit ilma kunstlikke fiksaatoreid kasutamata;
• operatsioon väliste fiksaatorite abil Bairovi, Gafarovi, Marshevi, Grossi järgi - kuulub magnetkirurgiliste korrektsioonide kategooriasse. Tehnika hõlmab väliste fiksaatorite kasutamist;
• rinnaku pööramine 180 kraadise nurga all või riigipööre lihaselisel jalal Taguchi meetodil - hõlmab veresoonte kimbu säilitamist;
• 1.-2. astme depressiooniga rindkere korral saab kunstlikke implantaate kasutada rinnaku ja ribide kumeruse kõrvaldamiseks;
• sisemiste fiksaatorite paigaldamine Timoštšenko ja Rekhbeini operatiivmeetodil võib oluliselt vähendada patsiendi taastusravi aega, kuid selle meetodi kasutamisel on korduv juurdepääs rinnaõõnde raskendatud.

Lastel kirurgia võimalik alles 6 aasta pärast. Kuni selle ajani ravitakse vajunud rindkere konservatiivselt.

• Kondrodüstroofia
• Hurleri sündroom

Sellised luusüsteemi haigused, nagu kondrodüstroofia ja gargoilism, on üsna haruldased ja nende kohta pole veel piisavalt teavet. Selles artiklis püüame välja tuua nende tõsiste vaevuste põhjused, diagnoosimise ja ravi.

Üldteave kondrodüstroofia kohta

See haigus mõjutab eelkõige koljupõhja, samuti alumisi ja ülemised jäsemed. See on oma olemuselt süsteemne ja kaasasündinud, muudab luustikku ja takistab selle täielikku arengut isegi embrüonaalses staadiumis. Defekt hakkab arenema juba emaüsas (3-4 rasedusnädalal). Patsiendi keha on normaalse suurusega ja jäsemed on lühenenud.

Põhjused

Enamik arste nõustub, et haigus on pärilik. Ebaõige luustumine põhjustab luude kasvu halvenemist. Mõjutatud on torukujuliste pikkade luude epifüüsid. Huvitav fakt: paksuselt kasvavad luud tavapärasel viisil. Röntgenpilti uurides märkate kergesti, et luud on mõnevõrra paksenenud. See on välimus, need on lihtsalt lühikesed.

Kliiniline pilt ja diagnoos

Haiguse iseloomulikud tunnused on puusa- ja õlaliigese lühenemine. Lastel tekivad deformatsiooniga seotud tõelised probleemid pärast seda, kui nad õpivad kõndima.

Muud märgid:

Haiguse avastamise korral varajases staadiumis loote küpsemine, soovitavad arstid teha keisrilõiget.

Kondrodüstroofiat on võimatu ravida, sest tõhus teraapia ei eksisteeri. Endokrinoloogilised ravimid, mis normaliseerivad luude kasvu lapse kehas, puuduvad.

Patsiendi kannatusi leevendab ortopeediline teraapia, mille aluseks on deformatsiooni vältimine korrigeerivate operatsioonide ja spetsiaalselt loodud ravimite kasutamisega. Jäsemete kirurgiline pikendamine ei lahenda probleemi, kuna haiguspilt jääb muutumatuks. Lisaks on operatsioon äärmiselt valus.

Hurleri sündroom

Seda patoloogiat tuntakse ka kui "gargoülismi" ja selle põhjuseks on mukopolüsahhariidide ja lipiidide metabolismi rikkumine. Haigus on üsna haruldane ja on pärilik. Elundites (sidekoes) akumuleeruvad heparaansulfaat ja dermataansulfaat. Alusta tõsiselt ainevahetushäired. Mukopolüsahhariidid on koondunud võrkkestas, ajus, perifeersetes närvides, põrnas, maksas ja teistes elundites.

Kliiniline pilt

Patsiendid on sageli lapsed. Nad on lühikesed, järsu otsaesise, laienenud kolju, sissevajunud ninajuure, suure keele, paksude huulte, erilise näoilme, piiratud liikumisvõime, lühikese kaela ja mitmete muude väliste tunnustega. Patsiendi käsi meenutab eemalt kolmharu. Kõht ja tuharad on väljaulatuvad.

Elundites täheldatakse järgmisi muutusi:

• hepatosplenomegaalia;
• sarvkesta hajus hägustumine;
• nabasong;
• kurtus;
• hüpertrichoos.

Lisaks jälgiti:

• kähe hääl;
• dementsus;
• hambakaaries;
• kõvad ja kuivad juuksed;
• küünte probleemid.

Enamikul juhtudel tekib südamepuudulikkus. Endokard ja müokard, klapid, arterid muutuvad. Südame suurus on ebanormaalselt suurenenud.

Diagnostika

• sünnieelne diagnoos. Tehakse amniootilise vedeliku rakkude ensümaatiline analüüs. Pärast lapse sündi diagnostilisi raskusi ei teki. Patsiendi uriinis leitakse patoloogilisi mukopolüsahhariide.
• Röntgenuuring. Muutused on kohe näha: kolju on suurenenud, kraniaalsed õmblused sulguvad enneaegselt, võib tekkida vesipea. Iseloomustab dolichocephaly. Väljendunud lõualuu deformatsioon. Nimmelülid on kahjustatud.
• Laboratoorsed uuringud. Biokeemiline analüüs veri ei anna alati soovitud tulemust.
• Diferentsiaaldiagnostika. Praktiliselt ei nõuta. Gargoilismi põdevad patsiendid eristuvad tugevalt väliste tunnuste järgi.

Ravimeetodid on väga spetsiifilised:

• glaukoomi kirurgiline korrigeerimine;
• tüvirakkude siirdamine;
• südamepuudulikkuse korrigeerimine.

Arteriaalse hüpertensiooni korral on ette nähtud vasodilataatorid. "Klappide düsfunktsiooni" diagnoosiga (raske vorm) on soovitatav proteesimine. Kui klapikahjustus on fikseeritud, välditakse nakkuslikku endokardiiti. Kasutatud ka hormonaalsed preparaadid(kilpnäärmehormoonid, ACTH). Sümptomaatiline ravi hõlmab ensüümide võtmist, veresoonte preparaadid, hepatoprotektorid ja vitamiinid.

• Mis võib olla peas tõmbleva valu põhjuseks?
• Osteokondroosi ravi kaanidega
• Haarasid alaselja, mida teha ja kuidas ravida?
• Treeningravi stenoosi korral nimme selgroog
• Kaela lõhenemine - põhjused ja ravi

• Artroos ja periartroos
• Video
• Lülisamba song
• Dorsopaatia
• Muud haigused
• Seljaaju haigused
• Liigeste haigused
• Küfoos
• Müosiit
• Neuralgia
• Lülisamba kasvajad
• Osteoartriit
• Osteoporoos
• Osteokondroos
• Eend
• Radikuliit
• Sündroomid
• Skolioos
• Spondüloos
• Spondülolistees
• Tooted lülisamba jaoks
• Lülisamba vigastus
• Harjutused seljale
• See on huvitav

06. juuli 2018
• Eemaldas kaks songa, aga tööle naastes tulid valud tagasi
• Pärast horisontaalribal treenimist tekkis seljavalu - mida teha?
• Palun öelge mulle, mida see protokoll tähendab ja mida teha?
• Eraldatud song – kas seda saab ravida ilma operatsioonita?
• Miks muutub pea aeg-ajalt väga raskeks?