Geneetilised haigused on probleem, millega teadlased on aastakümneid võidelnud. Mis on Gilberti sündroom? Geeni "murdumine" ühel vanemal kandub edasi lootele ning varem või hiljem tekib somaatiline patoloogia, mis halvimal juhul - ravimatu, parimal juhul - hoitakse pikaajalisel remissioonil ravimitega. Sellise patoloogia näide on Gilberti tõbi, mille sümptomid on üsna väljendunud.

Gilberti sündroom - mis see on?

Enne haiguse sümptomite ja ravi kaalumist on oluline mõista, mis see on.

Meie vere koostises on oluline element – ​​bilirubiin, mis tekib vererakkude – erütrotsüütide – lagunemisel ning on ka üks sapipigmente. See võib olla kaudne ja otsene: esimene moodustub vere hemoglobiinist retikuloendoteliaalsüsteemi kaudu, teine ​​moodustub maksas kaudsest hemoglobiinist. Näitajate kogum otsese ja mitte otsene bilirubiin nimetatakse ühiseks.

Tavaliselt on otsese bilirubiini kogus kuni 16,5 µmol/l, kaudse kuni 5,1, kokku 8-20,5 µmol/l.

Gilberti sündroomi iseloomustab bilirubiini sisalduse suurenemine veres kuni 100 µmol / l, samas kui kaudse bilirubiini sisaldus veres on suurem. Tähelepanuväärne on, et kõigi teiste vereanalüüside näitajad jäävad normi piiridesse.

Haigus avaldub lapsepõlves ja noorukieas, kõige sagedamini diagnoositakse seda 3-12-aastastel lastel. Pealegi haigestuvad poisid kolm korda sagedamini kui tüdrukud.

Huvitav! Patoloogia avastati rohkem kui sada aastat tagasi, 1901. aastal, kuid selle aja jooksul ei leitud sellele ravi.

Haiguse sümptomid

Enamasti on ainsaks haiguse tunnuseks naha, limaskestade, kõvakesta ja silmavalgete määrdumine kollaka varjundiga. Arvestades asjaolu, et muid sümptomeid ei esine, soovitavad mõned arstid käsitleda Gilberti sündroomi mitte kui somaatilist patoloogiat, vaid kui mingisugust keha anomaaliat, millega keha on kohanenud ja toimib normaalselt.

Siiski kaebavad mõned patsiendid haigusega kaasnevate sümptomite üle ja kuigi haiguse ja allpool kirjeldatud sümptomite vahelist seost on raske täpselt kindlaks teha, täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• funktsionaalsed häired närvisüsteem: emotsionaalne labiilsus, unetus, pearinglus, vegetatiivsed häired;
• seedesüsteemi funktsionaalsed häired: iiveldus, kõrvetised, söögiisu ja väljaheite muutused, kõhupuhitus, mõru maitse suus.

Kõigi haiguse mitteiseloomulike sümptomite korral kasutatakse sümptomaatilist ravi, st ravimeid, mis peatavad. ebamugavustunne- Valu, iiveldus, kõhulahtisus.

Haiguse provokaatorid

Nagu teate, tekib Gilberti tõbi organismi geneetilise kahjustuse tõttu. Kuid sellegipoolest ei esine ühtegi patoloogiat ilma provotseeriva tegurita.

Gilberti tõve provokaator võib olla:

emotsionaalne stress, isegi "positiivne", pikaajaline viibimine sisemise pinge, neuroosi, depressiooni seisundis. Mõnikord võib terav tugev erutus, hirm, mõjuda provokaatorina.

füüsiline stress- mis tahes koormus kehale, milleks ta polnud valmis. See võib olla füüsiline aktiivsus, see tähendab intensiivne treening jõusaalis või keha kohanemisfunktsioonide koormus, näiteks järsu kliimamuutusega. Rasedus, eriti hiline rasedus, võib muutuda naise keha jaoks füüsiliseks stressiks. Samuti võib provokaatori rollis esineda vigastusi või kirurgilisi sekkumisi.

Ravimite võtmine:

• anaboolsed steroidid;
• glükokortikoidid.

Keha külmetushaigused mis tahes raske viirus- või bakteriaalne infektsioon avaldab tugevat mõju immuunsussüsteem, mis suudab "aktiveerida" varjatud geneetilisi patoloogiaid. Sellised haigused nagu:

• gripp;
• viiruslik hepatiit;
• ARVI mõõduka ja raske raskusega.

Ebaõige toitumine mis põhjustab maksale stressi. On tähelepanuväärne, et nii ülesöömine kui ka kalorite defitsiit võivad olla provotseerivad tegurid. Samasuguste tegurite alatüüp hõlmab ka liigset alkoholitarbimist.

Kui üks lähisugulastest on selle patoloogiaga kokku puutunud, on vaja tagada, et üks ülalkirjeldatud teguritest ei muutuks provotseerivaks. Arvestades vanust, mil patoloogia avaldub, on asjakohasem öelda, et vanemad peaksid jälgima haiguse ilmingut ja arengut.

Kuidas haigus areneb

Enamikul juhtudel kulgeb haigus varjatud kujul, see tähendab, et patsiendil ei esine mingeid sümptomeid, isegi naha ja silmavalgete kollasust.

Remissioonist alates võib Gilberti tõbi areneda ägenemisteks, mille peamiseks sümptomiks on kollatõbi, eriti kui kaudse hemoglobiini tase on liiga kõrge. Patsiendid võivad kaebada raskustunnet ja valu paremal küljel, röhitsemist, kõhukinnisust ja kõhulahtisust. Kõrge bilirubiini tase veres mõjutab negatiivselt kesknärvisüsteemi talitlust, mistõttu inimene kogeb nõrkust, peavalu ja ärrituvust.

Seega koosneb ägenemise seisundis patsiendi kliiniline pilt kolmest komponendist:

• kollatõbi;
• seedetrakti häired;
• närvisüsteemi nõrkuse sümptomid.

Siis jõuab Gilberti tõbi taas remissiooniseisundisse ja selline ägenemiste ja varjatud vormide vaheldumine võib kesta kogu elu.

Haiguse ebasoodsa käigu korral võib haigus põhjustada selliseid patoloogiaid nagu sapikivitõbi, krooniline hepatiit, kaksteistsõrmiksoole haavandid.

Diagnostika

Arvestades asjaolu, et Gilberti tõbi diagnoositakse lapsepõlves, määrab diagnoosi ja ravi tavaliselt lastearst.

Diagnostikaprotsess koosneb mitmest etapist:

1. Patsiendi anamneesi kogumine, teabe väljaselgitamine selle kohta, milliseid haigusi patsient on juba põdenud, millised somaatilised patoloogiad on lähedastel. Samuti teave selle kohta, mis võib haigust esile kutsuda: kas patsient võttis mingeid ravimeid, kas ta sai vigastusi, kas talle tehti operatsioon.
2. Patsiendi uurimine - naha värvi uurimine kollatõve suhtes, tema kõhu ja hüpohondriumi palpatsioon.
3. Laboratoorsed uuringud:

• üldine vereanalüüs - võetakse arvesse hemoglobiini kogust, haiguse näitaja on selle taseme tõus üle 160 g / l;
• vere biokeemiline koostis - arvestatakse bilirubiini (haiguse korral veidi suurenenud), ALT, AST, kolesterooli, üldvalku (haiguse korral normi piires);
• koagulogramm - vere hüübimise näitaja (haiguse korral võib seda veidi vähendada);
• uriinianalüüs - kaalutakse bilirubiini (haiguse korral võib see esineda);
• spetsiifilised testid, kasutades antibiootikumi, fenobarbitaali, nikotiinhape.

1. Uuringud provotseeriva teguri tuvastamiseks:

• igat tüüpi hepatiidi analüüs;
• PCR on test DNA defektide tuvastamiseks.

1. Funktsionaalne diagnostika:

• Kõigi kõhuõõne organite ultraheli;
• maksa CT ja MRI;
• maksa elastograafia kudede fibroosi tuvastamiseks.

1. Maksa biopsia.

Diagnoosimiseks pole vaja kõiki meetodeid. Enamasti vajab arst ainult kliiniline pilt ja laboratoorsed vereanalüüsid diagnoosi tegemiseks. Kuid kui sümptomite pilt on moonutatud, vajab arst täiendavaid andmeid diferentsiaaldiagnostika.

Tähtis! Kui planeerite rasedust paarile, kelle üks tulevastest vanematest põeb seda haigust, on oluline võtta ühendust pereplaneerimisbüroo ja geneetikuga, et saada põhjalik konsultatsioon.

Dieet ja elustiil

Puudub ravi, mille eesmärk on Gilberti tõve täielik ravi. Patsient peab kujundama elustiili, mille puhul ägenemised on minimaalsed ning remissioon on pikk ja püsiv.

Terapeutilise plaani koostamisel on põhirõhk toitumisplaanil. Erinevad dieedid on välistatud, et kiiresti kaalust alla võtta või lihasmassi kasvatada. Toitumine peaks olema tasakaalustatud ja tervislik.

Ideaalse dieedina võite kasutada "Tabelit nr 5", kohandades soovitusi oma maitse-eelistustega. Rangelt on keelatud juua alkoholi, värskeid saiakesi, rasvast liha ja kala, hapuoblikaid, spinatit.

Dieedi aluseks peaksid olema köögiviljasupid, tailiha, teravili, magusad puuviljad, kodujuust, rukkileib.

Lisaks peab inimene end kaitsma stressi ja närvilise ülekoormuse eest, mitte tegelema raske spordiga, järgima une- ja puhkerežiimi.

Ravi

Kõik Gilberti tõve jaoks ette nähtud ravimid on ette nähtud maksa kaitsmiseks ja kollatõve sümptomite leevendamiseks.

Määratud ravimid hõlmavad järgmist:

• barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres ("Surital", "Fiorinal");
• kolereetilised ained - naha kollasuse vähendamiseks ("Karsil", "Holenzim");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikumid - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni uimastiravi. Analüüside õigeaegne kohaletoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid ka ennetavad võimalikud tüsistused, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Rahvapärased retseptid

Lihtsaim viis traditsioonilise meditsiini kasutamiseks Gilberti tõve puhul on tavaline tee asendamine selle keetmisega. ravimtaimed. Selle valmistamine on väga lihtne: keeda kausis vesi, lisa sinna peotäis kuivi taimi, tõsta tulelt, kata kaanega ja lase tõmmata. Võtke vähemalt kolm korda päevas, võib lahjendada kuuma veega.

Gilberti tõve korral võib kasutada järgmisi ravimtaimi:

• saialill;
• lodjapuu;
• kibuvitsa;
• piimaohakas;
• maisi häbimärgid.

Tähtis! Ühekomponentset ravimit ei tohi võtta üle 10 päeva, tuleb muuta retsepte või kasutada valmis apteegitasusid ning juua neid vastavalt kasutusjuhendile.

Meetodidena traditsiooniline meditsiin võite kasutada järgmisi retsepte:

1. Pudelis oliiviõli lisa mesi ja 2-3 sidruni mahl. Raputage pudelit hoolikalt ja laske jahedas infundeerida. Kasutada enne sööki 3-4 korda päevas, üks supilusikatäis.
2. Võtke maikuus kogutud takjad ja pigistage neist mahl välja. Joo kaks teelusikatäit kolm korda päevas 7-12 päeva jooksul.
3. Hea efekti annab kaseseen - chaga. 15 osa seene jaoks peate võtma 1 osa taruvaiku, segama segistiga ja valama 1 liitri keeva veega. Nõuda, kurnata, lisada valget savi. Enne sööki on supilusikatäis 3 korda päevas täpselt 20 päeva.

Rahvapärased abinõud annavad häid tulemusi, kuid sellegipoolest on peamine ravimeetod stressi, külmetushaiguste vältimine ja tasakaalustatud toitumine.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi on geneetiline haigus, mistõttu selle ennetamiseks puuduvad meetodid. Aga tõsiasi on see, et inimene ei saa täpselt teada, millised geneetilised haigused tema kehas varitsevad, kuni hetkeni, mil provotseeriv tegur paljastab "päästikule" vajutades haiguse kliinilise pildi.

Seetõttu oleks iga inimese jaoks parim lahendus provotseerivate tegurite vältimine: toituge tasakaalustatult ja mõõdukalt, vältige stressi ja samal ajal õppige neile õigesti reageerima, loobuma sõltuvustest.

Lisaks on kasulik vähemalt kord aastas arstliku läbivaatuse raames arsti juures käia, et varjatud haigusi õigel ajal märgata.

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haigust peetakse haiguste koguarvust üsna haruldaseks, kuid pärilike seas on see kõige levinum.

Arstid on leidnud, et seda häiret diagnoositakse meestel sagedamini kui naistel. Ägenemise haripunkt langeb vanusekategooriasse kaks kuni kolmteist aastat, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Saage iseloomulike sümptomite tekke vallandavaks teguriks suur hulk eelsoodumuslikud tegurid, nt ebatervislik eluviis, liigne treening, ebakorrapärane tarbimine ravimid ja paljud teised.

Mis see lihtsate sõnadega on?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise rikkumine. Patsientide maks ei neutraliseeri korralikult bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldasid esmakordselt prantsuse gastroenteroloog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia enne, kui vereanalüüs näitab. kõrgendatud tase bilirubiin.

USA riiklike tervishoiuinstituutide andmetel on Gilberti sündroomiga ligikaudu 3–7% elanikkonnast – mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib ulatuda 10%-ni. Sündroom esineb sagedamini meeste seas.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemalt vanemalt päritud teise kromosoomi defekt kohas, mis vastutab ühe maksaensüümide – uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) – moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - ajule mürgisema kaudse bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - täidetakse palju halvemini.

Geneetiline defekt võib avalduda erineval viisil: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse käigu tõsidus, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. See kromosomaalne defekt annab endast sageli tunda alles noorukieas, mil suguhormoonide mõjul muutub bilirubiini metabolism. Androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste seas.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. Puudub seos X- ja Y-kromosoomiga, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda mis tahes soost inimesel;
2. Igal inimesel on iga kromosoomi paar. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lookuses, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenianomaaliaga inimene muutub kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste avaldumise tõenäosus ei ole kuigi märkimisväärne, sest kui teises sarnases kromosoomis on domineeriv alleel, muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaadeldava haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tingimuslikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

• üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalaugude piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu väheneb;
• aeg-ajalt ilmnevad kollakad nahapiirkonnad, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, siis hakkab silma kõvakest kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad esineda või mitte:

• valu lihaskudedes;
• tugev nahasügelus;
• vahelduv raputamine ülemised jäsemed;
• sõltumata toidu tarbimisest;
• peavalu ja peapööritus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta rikkumised;
• puhitus, iiveldus;
• väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid üldse puududa ja kolmandikul kõnealuse haigusega patsientidest puuduvad need isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboratoorsed testid aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• bilirubiin veres - normaalne sisaldus kogu bilirubiin võrdne 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb üldbilirubiini tase kaudse toime tõttu.
• üldine vereanalüüs – veres on täheldatud retikulotsütoosi ( suurenenud sisu ebaküpsed erütrotsüüdid) ja aneemia kerge aste- 100-110 g / l.
• vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või veidi alanenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, AST, ALT — normaalne, tümooli test on negatiivne.
• üldine uriinianalüüs - normist kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
• viirusliku hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnoosimine Dubin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

• Maksa suurenemine on tüüpiline, tavaliselt ebaoluline;
• Bilirubinuuria - puudub;
• Suurenenud koproporfüriinide sisaldus uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
• Põrna suurenemine - ei;
• Valu paremas hüpohondriumis - harva, kui on - valutav;
• Naha sügelus - puudub;
• Koletsüstograafia on normaalne;
• Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromsulfaleiini test - sagedamini norm, mõnikord kliirensi kerge langus;
• Seerumi bilirubiini taseme tõus on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks viiakse diagnoosi kinnitamiseks läbi spetsiaalsed testid:

• Paastumise test.
• 48-tunnine paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kaks päeva hiljem. Kaudse bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
• Test fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali võtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab kolme tunni jooksul seondumata bilirubiini sisalduse suurenemist veres 2-3 korda.
• Rifampitsiini test.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini tõusu.

Diagnoosi saab kinnitada ka maksa perkutaanse punktsiooniga. Histoloogiline uuring punctate ei näita kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta tüsistusi ega kahjusta maksa, kuid oluline on aegsasti eristada üht tüüpi kollatõbe teisest.

Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad, suhtes. Seetõttu on ülaltoodud tegurite olemasolul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole vaja erilist ravi. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumist, töö- ja puhkerežiimi, mitte üle jahtuda ja vältida keha ülekuumenemist, välistada suured koormused ja kontrollimatud ravimid.

Ravi

Gilberti tõve ravi kollatõve tekkega hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Alates ravimid kasutatakse:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikumid - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolereetilised ained - naha kollasuse vähendamiseks ("Karsil", "Holenzim");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni uimastiravile. Analüüside õigeaegne kohaletoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiavad ära ka võimalikud tüsistused, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on saabunud, ei tohiks patsiendid mingil juhul "lõdvestuda" - tuleb hoolitseda selle eest, et ei juhtuks Gilberti sündroomi järjekordset ägenemist.

Esiteks peate kaitsma sapiteed - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõie. Sellise protseduuri jaoks sobivad hästi cholagogue ürdid, Urocholum, Gepabene või Ursofalk. Kord nädalas peaks patsient tegema "pimesondeerimise" - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel lamama paremal küljel ja soojendama anatoomilise asukoha piirkonda. sapipõie küttepadjaga pooleks tunniks.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks tuleb kindlasti menüüst välja jätta tooted, mis toimivad Gilberti sündroomi ägenemise korral provotseeriva tegurina. Igal patsiendil on selline toodete komplekt individuaalne.

Toit

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise perioodil, vaid ka remissiooniperioodidel.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, magus tainas;
• kohv, kakao, kange tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakendis;
• vürtsikad, soolased, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Kasutamiseks heaks kiidetud:

• igat tüüpi teraviljad;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvavabad piimatooted;
• leib, biskviit pechente;
• liha, linnuliha, rasvata kala;
• värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Sõltuvalt haiguse kulgemisest on prognoos soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemist. Progresseeruvad muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustamisel suunatakse nad tavariski gruppi. Fenobarbitaali või kordiamiiniga ravimisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et kollatõbi võib tekkida pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja söögikordade vahelejäämist.

Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Põletiku võimalik areng sapiteedes, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui lapsi saama hakkava paari sugulastel diagnoositakse sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi tuleneb päriliku geeni defektist. Sündroomi väljakujunemist on võimatu vältida, kuna vanemad saavad olla ainult selle kandjad ja neil ei ole kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada maksa patoloogilisi protsesse provotseerivate tegurite kõrvaldamisega.

See sündroom on oma nime saanud prantsuse gastroenteroloogi järgi, kes 1901. aastal esmakordselt diagnoosis ja kirjeldas hepatoosi pigmentosa, mida nüüd nimetatakse Gilberti tõveks.

Faktid Gilberti sündroomi kohta:

• Geneetiline Gilberti sündroom on üsna levinud haigus, mida esineb 3-7% elanikkonnast. Mõnede aruannete kohaselt on selline kõrvalekalle tüüpiline 10% planeedi elanikest ja Aafrika mandril tuvastatakse see 36% elanikkonnast.
• Statistika näitab, et meestel avastatakse haigus 8-10 korda sagedamini kui naistel, mis on seotud nende hormonaalse taseme iseärasustega.
• Inimeste seas, kes on sellise kõrvalekaldega kokku puutunud, on palju kuulsaid sportlasi ja ajaloolisi tegelasi. Näiteks ajalooliste võitude teel ei saanud Gilberti sündroom Napoleonile takistuseks.

PÕHJUSED

Maksa põhiülesanne on vere puhastamine ainevahetusproduktidest ja toksiinidest. Alates siseorganid veri tormab maksa, kus toimub selle filtreerimise protsess. Veri sisaldab bilirubiini, mis on punaste vereliblede lagunemissaadus. Selle rauda sisaldav kompleks laguneb toksilise kaudse bilirubiini moodustumisega. Kui seda ainet kombineerida ensüümi glükuronüültransferaasiga, kaotab see oma toksilisuse omadused ja muutub otseseks bilirubiiniks, mis väljub kergesti organismist. Gilberti sündroomi põhjused on selle ensüümi aktiivsuse vähenemine. See viib asjaolu, et metaboliidid jätkavad kehas ringlemist.

Gilberti sündroomil on kalduvus perioodilistele ägenemistele. Sellele protsessile aitavad kaasa mitmed tegurid.

Soodustavad tegurid:

• raske füüsiline töö;
• stress;
• kõrvalekalded dieedist nälgimise või ülesöömise suunas;
• alkoholi kuritarvitamine, narkootikumide tarvitamine;
• ülekuumenemine, hüpotermia, liigne insolatsioon;
• viirusnakkused;
• vigastused, kirurgilised sekkumised;
• antibiootikumide, anaboolsete steroidide ja mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite rühma kuuluvate ravimite võtmine;
• menstruatsiooni perioodid naistel.

KLASSIFIKATSIOON

Sündroomi vormid:

• Kaasasündinud - esimesed sümptomid ilmnevad vanuses 12-30 aastat, ilma ägeda viirushepatiidi esilekutsumiseta.
• Avaldub - provotseeritud alla 12-aastase ägeda viirushepatiidi poolt.

Sündroomile on iseloomulik perioodilisus. Sellega seoses eristatakse kahte perioodi: ägenemine ja remissioon.

SÜMPTOMID

Kõrvalekalded võivad kaua aegaära anna end ära ega näi tähtsusetuna kliinilised tunnused, mida sageli seostatakse ajutise halb enesetunne. Peamine sümptom Gilberti sündroom on kollatõve kerge ilming, mille puhul inimese nahk, silma kõvakest ja limaskestad omandavad kollase varjundi. Nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalgadel, peopesadel ja kaenlaalustes esineb sageli nahapiirkondade värvimist.

Sekundaarsed märgid:

• unetus;
• nõrkus, väsimus, pearinglus;
• kibe maitse suus;
• isutus;
• kõrvetised;
• iiveldus, aeg-ajalt on võimalik oksendamine;
• kõhukinnisus ja kõhulahtisus;
• kõhupuhitus soolestikus;
• kõhupuhitus;
• raskustunne kõhus;
• loll ja näriv valu otse ribi all;
• Gilberti sündroomiga maks suureneb 60% patsientidest;
• põrna suurenemine esineb 10% juhtudest.

DIAGNOSTIKA

Kõige sagedamini diagnoositakse haigust noorukieas. Õige anamneesi kogumise korral ei teki diagnoosi panemisel raskusi.

Sellised Gilberti sündroomi tunnused nagu vanus 12–30 aastat ja perioodilised erineva raskusastmega ikteruse episoodid, mis on põhjustatud alkoholi tarvitamisest, ületöötamisest, paastumisest ja suurenenud füüsilisest aktiivsusest, annavad alust väita, et tegemist on Gilberti sündroomiga.

Lisaks uuringutele ja anamneesi kogumisele, eelduste kinnitamiseks ja diferentsiaaldiagnoosiks, laboratoorsed uuringud ja füsioloogilised testid.

Laboratoorsed uuringud:

• bilirubiini taseme tuvastamine veres - kaudse bilirubiini kõrgenenud näitajad;
• tühja kõhu test - kahe päeva jooksul ei tohiks patsiendi toidu energiasisaldus ületada 400 kcal päevas, test on positiivne bilirubiini taseme tõusuga 1,5-2 korda;
• nikotiinhappe test - ravimit manustatakse intravenoosselt, 3 tunni pärast registreeritakse kaudse bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine veres 2-3 korda;
• fenobarbitaali test - ravimi viiepäevane tarbimine mõjutab kaudse bilirubiini taseme langust veres;
• vere keemia;
• vere ja uriini üldine analüüs;
• väljaheidete analüüs serkobiliini tuvastamiseks.

Instrumentaalsed diagnostikameetodid:

• ultraheli maksa ja teiste seedetrakti siseorganite seisundi hindamiseks;
• kompuutertomograafia täpsemaks uuringuks;
• maksakoe biopsia histoloogiliseks uurimiseks.

Sarnased probleemid kuuluvad gastroenteroloogide pädevusse, Gilberti sündroomi geneetikat reeglina ei köida. Mõnikord võib osutuda vajalikuks suu limaskesta vere või epiteeli geneetiline uuring.

RAVI

Seda haigust peetakse healoomuliseks ja tavaliselt see ei põhjusta tõsiseid probleeme tervisega. Naha ja limaskestade kollasus tekitab patsiendi ja teiste muret. Sel juhul peaks arst teatama hirmu alusetusest ja näitama sümptomite ebakorrapärasust.

Tänapäeva meditsiini meetoditel puuduvad Gilberti tõve sümptomite ilmnemise vältimiseks etiotroopse ravi meetodid. Mõnikord võib kollatõve raskuse vähendamiseks kasutada ravimeid.

Narkootikumide ravi vahendid:

• mikrosomaalsete ensüümide indutseerijad - fenobarbitaalil põhinevad ravimid, mis vähendavad kaudse bilirubiini taset veres;
• hepatoprotektorid;
• kolereetilised ravimid;
• sorbendid;
• ensüümid;
• propulsandid - soolestiku peristaltika stimulandid;
• antiemeetikumid.

Farmatseutilised preparaadid ei ravi Gilberti tõbe, vaid vähendavad ainult selle ilmingute raskust ja parandavad patsiendi elukvaliteeti. Lisameetodina kasutatakse fototeraapiat. Kiirguse mõjul toimub bilirubiini kiirenenud hävitamine ja eritumine.

Harvadel juhtudel võib Gilberti sündroomi raskete tüsistuste tekkimisel, kui bilirubiini tase jõuab kriitilisele tasemele, teha vereülekannet ja albumiini manustamist.

TÜSISTUSED

Seda haigust iseloomustab soodne kulg ja see iseenesest ei põhjusta tüsistuste teket. Gilberti sündroomi diagnoosimisel on oht: kroonilised dieedi rikkumised, režiimi mittejärgimine ja ravimite ebaõige kasutamine.

Võimalikud tüsistused:

• krooniline hepatiit koos püsiva maksakudede põletikuga;
• sapikivitõbi koos kivide ladestumisega sapipõies ja selle kanalitesse;
• krooniline koletsüstiit;
• kolangiit;
• mao, kõhunäärme ja kaksteistsõrmiksoole kroonilised haigused;
• psühhosomaatilised häired.

ÄRAHOIDMINE

Gilberti tõbi tuleneb päriliku geeni defektist. Sündroomi väljakujunemist on võimatu vältida, kuna vanemad saavad olla ainult selle kandjad ja neil ei ole kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada maksa patoloogilisi protsesse provotseerivate tegurite kõrvaldamisega.

Ennetusmeetmed:

• Ülekuumenemise, hüpotermia ja pikaajalise päikese käes viibimise välistamine.
• Keeldumine raskest füüsilisest tööst, samuti intensiivsest spordist.
• Alkoholi kuritarvitamine ja narkootikumide tarvitamine on keelatud.
• Antibiootikume ja muid ravimeid tohib võtta ainult vastavalt arsti ettekirjutusele selgelt näidatud annustes ja vastavalt vastuvõtutingimustele.
• Dieedi järgimine rasvaste, praetud, vürtsikate ja vürtsikute toitude piiramisega.
• Dieet peaks olema pidev ilma pikkade pausideta, see kehtib mitte ainult toidu, vaid ka vee kohta.

TAASTUMISE PROGNOOS

Üldiselt on prognoos soodne. Kollatõve ilmnemise eelsoodumus püsib kogu elu, kuid see ei kajastu suremuses, samuti ei täheldata progresseeruvaid muutusi maksas. Selliste Gilberti sündroomi sümptomite ravi ravimitega viib bilirubiini taseme languseni normaalseks, kuid nende ravimite pidev kasutamine on seotud kõrvaltoimete riskiga.

Patsientidel on suurenenud tundlikkus erinevate hepatotoksiliste mõjude suhtes. Alkoholi ja ravimite tarbimine kahjustab maksafunktsiooni ja võib provotseerida sapikivitõve, koletsüstiidi ja psühhosomaatiliste häirete teket.

Enne raseduse planeerimist on Gilberti sündroomiga paaridel soovitatav külastada geneetiline nõustamine hinnata haiguse avaldumise riski nende järglastel.

Kas leidsite vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter

Gilberti sündroomi kirjeldati esmakordselt 1901. aastal. Tänapäeval pole see nii haruldane juhtum, kuna selle all kannatab umbes 10% kogu planeedi elanikest. Sündroom on pärilik ja levinum Aafrika mandril, kuid esineb ka Euroopa riikide elanikel ja Kagu-Aasias elavatel inimestel. Mõelge, kuidas sündroom areneb, miks see on ohtlik ja kuidas seda ravida.

Bilirubiin on aine, mis on punaste vereliblede ja hemoglobiini töötlemise produkt. Gilberti sündroomi korral täheldatakse selle sisalduse suurenemist veres ensüümi glükuronüültransferaasi tootmise vähenemise tõttu. See haigus ei põhjusta maksa struktuuris erilisi tõsiseid muutusi, kuid see võib põhjustada tõsiseid tagajärgi sapipõies kivide kujul.

Päritolu järgi on Gilberti sündroom:

• kaasasündinud (avaldub ilma eelneva hepatiidita);
• avaldub (mida iseloomustab ülalnimetatud patoloogia esinemine haigusloos).

Konkreetsel juhul täheldatud sündroomi vormi kindlaksmääramiseks saadetakse patsient kohaletoimetamiseks geneetiline analüüs. Haigusel on 2 vormi:

• homosügootne (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterosügootne (UGT1A1 TA6/TA7).

Sündroom areneb järgmiste kliiniliste tunnuste ilmnemisega:

märgid	Kirjeldus
Kollatõbi	Värvimine toimub sisse kollane nahk ja limaskestad, kuid väljaheidete ja uriini värvus ei muutu, nagu hepatiidi (viiruslik ja alkohoolne) puhul. Kõige sagedamini ilmneb see sündroomi sümptom maksa liigse koormuse juuresolekul, mis on seotud alatoitumise, teatud ravimite kasutamise, alkoholiga kokkupuute jne.
Düspeptilised ilmingud	Sündroomiga esinevad need äärmiselt harva ja nendega kaasnevad sellised sümptomid nagu iiveldus, oksendamine, kõhupuhitus, kõhukinnisus, vaheldumisi kõhulahtisusega jne, kuna selle patoloogia ilmnemisel ei toimi mitte ainult maksa, vaid ka teised maksaorganid. seedetrakt on häiritud.
Asthenovegetatiivne sündroom	Ilmub hepatotsellulaarse puudulikkuse korral selliste sümptomite kujul nagu väsimus, rahutu uni, nõrkus, äkiline kaalulangus. Samuti on aja jooksul aeglane reaktsioonikiirus ja mäluhäired.
Varjatud välimus (väliste märkide puudumine või nende nõrk raskusaste)	Gilberti sündroom on pärilik (nii isalt kui emalt) ja võib tekkida ka järgmiste tegurite mõjul: nakkus- ja viirushaigused; saanud vigastusi; menstruatsioon; alatoitumus (sh paastumine); insolatsioon; häiritud une muster; dehüdratsioon; stress ja depressioon; teatud ravimite võtmine; erinevate alkohoolsete jookide (isegi madala alkoholisisaldusega) kasutamine; kirurgiline sekkumine.

Kõik ülaltoodud tegurid ei saa mitte ainult provotseerida sündroomi ilmingut, vaid süvendada ka inimesel juba esineva patoloogia raskust. Sõltuvalt nende tegurite toimest võib sündroom olla aktiivne või vähem väljendunud.

Diagnoos ja kliinilised ilmingud

Gilberti sündroomi diagnoosimine algab anamneesi kogumisega ja järgmiste küsimuste selgitamisega:

1. Millal sümptomid ilmnesid valu, muutused nahas ja muud iseloomulikud ilmingud)?
2. Kas selle seisundi esinemist mõjutasid mingid tegurid (kas patsient kuritarvitas alkoholi, oli seal kirurgilised sekkumised kas sul oli valu nakkushaigused varsti jne)?
3. Kas peres oli inimesi, kellel oli sarnane diagnoos või mõni muu maksapatoloogia?

Lisaks on sündroomi diagnoosimisel visuaalne kontroll. Arst pöörab tähelepanu kollatõve esinemisele (puudumisele), kõhuõõne sondeerimisel tekkivale valule ja teistele sümptomitele. Samuti on sündroomi diagnoosimiseks kohustuslik määrata labori- ja instrumentaalsed meetodid uuringud.

Sümptomid

Sündroomi tunnused jagunevad 2 rühma - kohustuslikud ja tingimuslikud. Kui teil tekivad kõik ülaltoodud sümptomid, peate viivitamatult ühendust võtma oma arstiga. Gilberti sündroomi kohustuslikud nähud avalduvad järgmiselt:

• naha ja limaskestade värvimuutus (kollastumine);
• üldise seisundi halvenemine (nõrkus, suurenenud väsimus) ilma ilmsete põhjusteta;
• ksantelasma moodustumine silmalaugudes;
• unehäired (ta muutub rahutuks, katkendlikuks);
• isutus.

Sündroomi tingimuslikud ilmingud on võimalikud järgmisel kujul:

• raskustunne hüpohondriumis (paremal) ja selle esinemine ei sõltu toidutarbimisest;
• migreen ja vertiigo;
• järsk meeleolu muutus, ärrituvus (psühho-emotsionaalne seisund);
• valu lihastes;
• sügelus;
• treemor (mis esineb aeg-ajalt);
• liighigistamine;
• kõhupuhitus ja iiveldus;
• väljaheite häired (patsiendil on kõhulahtisus).

Laboratoorsed uuringud

Sündroomi kinnitamiseks viiakse läbi spetsiaalsed testid:

1. Testi määramine nälgimisega. Pärast kahepäevast paastu on bilirubiini tase märgatavalt tõusnud.
2. Proovide kasutamine nikotiinhappega. Selle happe sisselülitamisel / sisseviimisel väheneb erütrotsüütide osmootne stabiilsus ja tõuseb bilirubiini tase.
3. Proovi määramine fenobarbitaaliga. Ravimi kasutamine sündroomi diagnoosimisel on vajalik teatud ensüümi (glükuronüültransferaasi) aktiivsuse suurenemise tõttu, mis soodustab kaudse bilirubiini seondumist ja selle vähenemist.
4. Molekulaarse DNA uurimismeetodi rakendamine. See on meetod, mis aitab määrata UGT1A1 geeni mutatsiooni, nimelt selle promootorpiirkonna.

Gilberti sündroomi diagnoosimiseks on oluline läbi viia laboratoorsed testid:

1. UAC. Sündroomi esinemisel on võimalik hemoglobiini taseme tõus, retikulotsüütide sisalduse suurenemine.
2. Vere biokeemiline analüüs (bilirubiini taseme tõus, maksaensüümide taseme tõus ja aluselise fosfataasi taseme tõus).
3. Koagulogramm. Sündroomiga on hüübivus normaalne või on see veidi vähenenud.
4. Molekulaardiagnostika (teostatakse haiguse ilminguid mõjutava geeni DNA analüüs).
5. Vereanalüüs viirusliku hepatiidi olemasolu (puudumise) tuvastamiseks.
6. PCR. Tänu saadud tulemustele on võimalik hinnata sündroomi tekkeriski. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 on indikaator, mis näitab rikkumiste puudumist. Selle tulemusega: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7 peaksite teadma, et on oht patoloogia tekkeks. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – näitab kõrge riskiga sündroomi areng.
7. Uriini analüüs (hinnatakse selle värvi ja muid näitajaid).
8. Sterkobiliini väljaheidete analüüs. Selle diagnoosi korral peab see olema negatiivne.

Instrumentaalsed meetodid

Samuti kasutatakse sündroomi diagnoosimisel mõningaid instrumentaalseid ja muid meetodeid:

Lähenemisviisid teraapiale

• keeldumine süüa kahjulikku (liiga rasvast) toitu;
• koormuste piiramine (seotud töötegevusega);
• alkoholi väljajätmine;
• maksa seisundit ja toimimist parandavate, samuti sapi väljavoolu soodustavate ravimite määramine ja võtmine;
• vitamiinravi määramine (sellisel juhul on eriti kasulikud B-rühma vitamiinid).

Meditsiiniline mõju

Kui ilmnevad sündroomi sümptomid, määratakse mitmeid selliseid ravimeid:

• barbituraadid (sageli ette nähtud unehäirete, ärevuse ja krampide ning mõnede muude selle patoloogilise seisundiga kaasnevate sümptomite korral);
• kolereetilised ained (viivad sapi suurenenud sekretsioonini ja selle vabanemiseni kaksteistsõrmiksoole);
• hepatoprotektorid (ravimid, mis on ette nähtud maksa kaitsmiseks erinevate tegurite negatiivsete mõjude eest);
• ravimid, mis aitavad vältida sapikivitõve ja koletsüstiidi teket;
• enterosorbendid (ained, mis makku ja soolestikku sattudes hakkavad mürke ja toksiine absorbeerima ning seejärel loomulikult eemaldama).

Düspeptiliste häirete korral kasutatakse erinevaid ravimeid, sealhulgas seedeensüüme. Samuti, kui tekib kollatõbi, on ette nähtud fototeraapia. Selleks kasutatakse kvartslampe, mis aitavad lagundada nahka ladestunud bilirubiini.

kodused meetodid

Sel juhul võib kasutada ka alternatiivseid ravimeetodeid. Kuid ärge unustage seda kõike terapeutilised toimingud tuleb kokku leppida raviarstiga. Järgmised ravimtaimed aitavad normaliseerida bilirubiini taset:

Tervise toit

Õige toitumine on sündroomi ravi aluseks, kuna patsient peab tingimata vähendama maksa koormust.

Heakskiidetud tooted

Keelatud tooted

kompotid, mahlad, nõrk kohv ja tee; küpsised (ainult lahjad), rukki- või nisujahust valmistatud kuivatatud leib; kodujuust, juustud, pulber, kondenspiim või täispiim (madala rasvasisaldusega); erinevad esmaroad (peamiselt supid); õli väikestes kogustes (nii taimne kui ka või); lahja liha ja piimavorstid; lahja kala; teravili (kerge); köögiviljad (soovitavalt omakasvatatud); munad; marjad ja puuviljad (mittehappelised); maiustused mee, moosi, suhkru kujul.

leib (värskelt küpsetatud), rikkalikud saiakesed; seapekk ja erinevad toiduõlid (eriti margariin); supid kala, seente ja lihaga; rasvaste sortide liha ja kala; järgmised köögiviljad ja nendega valmistatud toidud: redis, redis, hapuoblikas, spinat; munad (praetud või kõvaks keedetud); vürtsikad maitseained, nagu pipar ja sinep; kala- ja köögiviljakonservid, suitsuliha; kange kohv, kakao; maiustused nagu: šokolaad, erinevad kreemid ja jäätis; marjad ja puuviljad (hapud); alkohol.

Ravi rasedatel ja lastel

Sündroomiga laste ravi tuleb läbi viia ettevaatusega ja meetodid peaksid olema võimalikult ohutud, nii et need on ette nähtud:

• ravimid, mis aitavad vähendada kaudse bilirubiini taset: Hepel, Essentiale;
• ravi ensüümide ja sorbentidega (need ravimite rühmad parandavad maksafunktsiooni): Enterosgel, Enzyme;
• vastuvõtt kolereetilised ained(eemaldage bilirubiin): Ursofalk;
• vitamiinide ja mineraalainete tarbimine (tugevdab organismi kaitsevõimet).

Tatjana: "Kui ma lamasin oma vastsündinud tütrega haiglas, otsustasime lapsel kontrollida Gilberti sündroomi olemasolu, kuna minu peres oli selliseid probleeme. Pidin mitu päeva oma tütart rinnast võõrutama (need olid segu peal). Bilirubiin hakkas langema, mis on ka näitaja.

Nad saatsid vere geenikeskusesse testimiseks ja vastus tuli "ebaselge" (nad ei saanud ei kinnitada ega ümber lükata sündroomi esinemist minu tütrel) ja pakkusid võimalust teha teste teistele ametikohtadele, et diagnoosi kinnitada eliminatsiooni teel. . Aga me ei teinud seda. Ma tean oma pärandit. Igal juhul on kõige ohtlikum sündroom vastsündinutele, sest nende organism on nõrk.

Selle sündroomi esinemine raseduse ajal on äärmiselt haruldane. Kui mõni naise või tema abikaasa sugulastest kannatas selle all, peab ta sellest kindlasti oma günekoloogi teavitama. Gilberti sündroomi ravi rasedatel on standardne: kolereetiliste ravimite, hepatoprotektorite ja vitamiinide kasutamine.

Anna: “Mu õde sai selle sündroomi mu isalt (tal oli nooruses kollatõbi). Tanya sai sellest haigusest teada kogemata alles siis, kui hakkas raseduse ajal teste tegema (bilirubiin oli kõrgenenud). Põhimõtteliselt pole sündroomis midagi eriti kohutavat, välja arvatud välised ilmingud (isal on kollased pupillid, kuid see pole peaaegu märgatav). Ma ei saanud seda sündroomi. Seega pole tõsiasi, et isegi sellise pärilikkusega haigus avaldub.

Irina: “Minu sõbral on sünnist saati diagnoositud Gilberti sündroom. Terve elu joob ta Karsili. Nüüd on tema sõbranna rase ja kardab, et laps saab ka selle haiguse. Kuigi ta mõistab, et see pole saatuslik, ei taha ta, et laps võtaks terve elu tablette nagu tema abikaasa. Arstid ütlevad, et te ei peaks muretsema - peamine on perioodiliselt juua hepatoprotektoreid.

Kuidas patoloogiaga elada?

Gilberti sündroomi esinemisel saavad inimesed enamikul juhtudel elada tavalist, väheste piirangutega elu, tegeleda spordiga, sünnitada lapsi ja täita ajateenistust. Viimast punkti tasub lähemalt uurida.

Sündroomiga sõjaväelise registreerimis- ja värbamisbüroo akti täitmisel antakse B-kategooria (kehtib, kuid väikeste piirangutega). Selle diagnoosiga noortel soovitatakse vältida tõsist kehaline aktiivsus, stress ja nälg.

Kui sõduri tervislik seisund halveneb, võib ta paigutada sõjaväehaiglasse või isegi sõjaväest välja kirjutada. Kui patsiendil on koos sündroomiga ka muid kaasuvaid haigusi, võidakse sellise diagnoosiga noorele määrata edasilükkamine või B-kategooria (see tähendab, et ta on vormis ainult sõjaajal).

Elundi toetamiseks peab iga Gilberti sündroomiga patsient järgima järgmisi soovitusi:

Samuti peaksite meeles pidama, et:

1. Sündroomi teket on raske vältida, kuna tegemist on päriliku haigusega.
2. Vajalik on toksiliste tegurite mõju vähendamine või täielik kõrvaldamine maksale.
3. Oluline on vältida alkohoolsete jookide kasutamist.
4. On vaja loobuda halbadest harjumustest ja võtta anaboolseid steroide.
5. Maksahaiguse avastamiseks ja/või raviks on väga oluline läbida iga-aastane kontroll.

Gilberti sündroom ei ole väga ohtlik patoloogia, mis aga ilma vajaliku ravita võib esile kutsuda tõsiseid tüsistusi ja tagajärgi kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve kujul. Samuti tunneb inimene väliste ilmingute olemasolul ühiskonnas viibides teatud ebamugavust. Sündroomi arengut on raske vältida, kuna peamist rolli mängib pärilik tegur, kuid siiski võimalik, kui järgite ekspertide põhilisi soovitusi.

Gilberti sündroom on haruldane pärilik maksahaigus, mis esineb 2-5% inimestest. Samal ajal haigestuvad mehed sagedamini kui naised. Haigus ei too kaasa raskeid maksafunktsiooni häireid ja fibroosi, kuid suurendab oluliselt sapikivitõve riski.

Gilberti sündroom (põhiseaduslik maksafunktsiooni häire või perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi) viitab pärilikud haigused. Haiguse süüdlane on defektne geen, mis osaleb bilirubiini metabolismis. Seda haigust iseloomustab bilirubiini, eriti otsese, kontsentratsiooni suurenemine veres ja perioodiline kollatõbi.

Selle geneetilise patoloogia tunnused ilmnevad tavaliselt 3-12-aastaselt ja saadavad inimest kogu tema elu.

Mis juhtub, kui olete haige

Patsientidel on häiritud bilirubiini transport maksarakkudesse (hepatotsüütidesse), selle hõivamine nende poolt, samuti bilirubiini otsene ühendus glükuroon- ja teiste hapetega. Selle tulemusena ringleb otsene bilirubiin patsiendi veres. See on rasvlahustuv aine, seetõttu interakteerub see rakumembraanide fosfolipiididega, eriti ajus. See on selle neurotoksilisuse põhjus.

Haiguse põhjused

Patoloogia ilmnemise ainus põhjus on bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. Seda iseloomustab autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et haiguse tekkeks piisab, kui imik pärib defektse geeni ühelt vanemalt.

Haiguse kliinilise pildi ilmingud provotseerivad järgmisi tegureid:

• dehüdratsioon;
• nälgimine;
• stress;
• füüsiline ülekoormus;
• menstruatsioon;
• nakkushaigused (ARVI, viirushepatiit, gripp, sooleinfektsioonid);
• kirurgilised sekkumised;
• alkoholi, kofeiini ja teatud ravimite kasutamine;

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on haigus asümptomaatiline ja paljud eksperdid peavad seda keha füsioloogiliseks tunnuseks.

Peamine ja 50% juhtudest ainsaks tunnuseks on sklera ja limaskestade, harvem naha kollasus. Sel juhul on naha osaline määrdumine näo, jalgade, peopesade, kaenlaaluste piirkonnas. Nahk omandab mati kollase tooni.

Sklera ja naha kollasus avastatakse esmakordselt lapsepõlves või noorukieas ja on katkendlik. Väga harvadel juhtudel on kollatõbi alati olemas.

Mõnikord võivad haigusega kaasnevad neuroloogilised sümptomid ilmneda järgmisel kujul:

• suurenenud väsimus, nõrkus, pearinglus;
• unehäired, unetus.

Veelgi harvemini kaasnevad haigusega seedehäired:

• kibedus suus;
• erutatsioon koos kibedusega pärast söömist;
• isutus;
• iiveldus, kõrvetised;
• puhitus ja raskustunne maos;
• kõhukinnisus või kõhulahtisus;
• maksa suurenemine, tuim valu paremas hüpohondriumis.

Haiguse vormid

On 2 tüüpi haigusi:

• kaasasündinud - kõige levinum vorm;
• omandatud - mida iseloomustab sümptomite ilmnemine pärast viiruslikku hepatiiti.

Gilberti sündroomi tüsistused

Üldiselt ei tekita haigus inimesele tarbetuid ebamugavusi ja kulgeb soodsalt. Kuid dieedi süstemaatilise rikkumise ja provotseerivate tegurite mõjul võivad tekkida järgmised tüsistused:

1. Püsiv maksapõletik (krooniline hepatiit).
2. sapikivitõbi.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad haiguse sümptomid, peate konsulteerima üldarsti või hepatoloogiga. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse järgmised meetmed:

1. Kontrollimine, anamneesi ja kaebuste kogumine.
2. Uriini ja vere üldine kliiniline analüüs.
3. Vere biokeemia.
4. Test fenobarbitaaliga (määrav tegur on bilirubiini kontsentratsiooni langus pärast fenobarbitaali võtmist).
5. Paastumise test (2 päeva jooksul on patsiendi dieet piiratud 400 kilokaloriga päevas. Vereproovid võetakse kaks korda - testi esimesel päeval ja pärast tühja kõhuga. Bilirubiini väärtuste erinevus on 50 - 100%, diagnoos on kinnitatud).
6. Katse nikotiinhappega (pärast intravenoosne süstimine nikotiinhape suurendab bilirubiini taset).
7. Vastutava geeni DNA analüüs.
8. Sterkobiliini väljaheidete analüüs (haiguse korral on tulemus negatiivne).
9. Maksa ja sapipõie ultraheli.

Vastavalt näidustustele võib läbi viia järgmised uuringud:

1. Valkude ja selle fraktsioonide uurimine vereseerumis.
2. protrombiini test.
3. Vereanalüüs viirusliku hepatiidi markerite tuvastamiseks.
4. Bromsulfaleiini test.
5. Maksa biopsia.

Gilberti sündroomi tuleb eristada:

• erineva etioloogiaga hepatiit;
• hemolüütiline aneemia;
• maksatsirroos;
• Wilsoni tõbi - Konovalov;
• hemokromatoos;
• primaarne skleroseeriv kolangiit

Gilberti sündroomi ravi

Selle haiguse all kannatavad inimesed ei vaja erilist ravi. Ravi viiakse läbi haiguse ägenemisega. Dieet on ravi nurgakivi.

Kuidas ravida haigust dieediga

Kui patsient järgib terve elu terapeutilist dieeti ja loobub halbadest harjumustest, siis haiguse sümptomid ei ilmne.

Patsientidele näidatakse dieeti number 5.

Patsiendid peavad järgima teatud piiranguid:

• välistada füüsiline aktiivsus;
• keelduda antibiootikumidest, steroididest, krambivastastest ainetest;
• ära joo alkoholi;
• Ära suitseta.

Kuidas ravida haiguse ägenemisi

1. Bilirubiini kontsentratsiooni normaliseerimiseks veres ja düspeptiliste nähtuste leevendamiseks - Fenobarbitaal, Zixorin.
2. Samaaegse koletsüstiidi ja sapikivitõvega - kolereetilise ürtide infusioonid, sorbitooli ja Barbara soola tuubid.
3. Otsese bilirubiini eemaldamiseks Aktiveeritud süsinik, sunnitud diurees (furosemiid).
4. Bilirubiini sidumiseks veres - albumiin.
5. Bilirubiini hävitamiseks kudedes - fototeraapia.
6. B rühma vitamiinid.
7. Cholagogu ravimid (Allochol, Holosas, Cholagol).
8. Hepatoprotektorite kursused - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Tervist ohustavates tingimustes - vereülekanne.

Kas haigusi saab vältida?

Spetsiifilisi meetodeid kõnealuse haiguse ennetamiseks ei ole. Raseduse planeerimisel on naisel soovitatav konsulteerida geneetikuga, seda eriti perekonnas esineva haiguse korral.

Haiguse retsidiivide või ägenemiste vältimiseks on vajalik:

• jälgida toitumist, puhata ja töötada;
• vältige füüsilist pingutust, nälgimist ja dehüdratsiooni;
• elukestev dieet;

1. Pidage meeles, et otsese päikesevalguse käes viibimine on haiguse korral vastunäidustatud.
2. Jälgige oma tervist, kõrvaldage infektsioonikolded õigeaegselt ja ravige sapiteede haigusi.
3. Lapse sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise vastunäidustuseks.
4. Ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on kõrvalmõjud maksa peal.
5. Sündroomi esinemine rasedal naisel ei avalda lootele negatiivset mõju.

Vaatamata võimalikud sümptomid, kinnitab kolmandik patsientidest, et nad ei koge absoluutselt mingeid ebamugavusi. Nagu iga teise patoloogia puhul, on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgite kõiki arsti soovitusi, ei tuleta haigus endast meelde.