See on üks teguritest, mida ei saa mõjutada. Ei, isegi kõige suurepärasem dieet või regulaarne treening võib kõrvaldada halva pärilikkuse olemasolu, mis väljendub eelsoodumuses südame-veresoonkonna haigustele. Teatud häired südametöös võivad kanduda edasi põlvest põlve, olla paljudeks aastateks varjatud ja viia ootamatult surmani, nagu vahetevahel juhtub distantsijooksjatega. Sellepärast on oluline teada oma perekonna haiguslugu, mis aitab teil mõista oma tõsist südameinfarkti ohtu.

Kui perekonnas oli surmajuhtumeid varajane iga südamehaiguste tõttu on väga oluline kindlaks teha, mis konkreetselt nende surma põhjustas. Muretsemiseks pole põhjust, kui mõni noorelt südamehaigusesse surnud sugulastest oli oluliselt ülekaaluline, suitsetas palju ja elas valdavalt istuva eluviisiga. Tema varajane surm ei muutuks "pärilikuks teguriks", kuna tõenäoliselt olid põhjuseks nn välised tegurid, mis ei mõjuta järeltulijaid, kui nad ei ela sama masendavalt valet elustiili. Samas, kui varakult surnud sugulane oli sale ja vormis, ei suitsetanud, tegi regulaarselt trenni harjutus ja ometi suri enne 50. eluaastat südamehaigusesse, tähendab see, et saame rääkida päriliku teguri olemasolust.

Pärilikkus võib teatud määral kaitsta haiguste eest. Kõik teavad palju lugusid inimestest, kes olid tugevad suitsetajad, jõid piiramatus koguses alkoholi ja sõid nii palju, nagu poleks oodanud homseni oodata, kuid surid 95-aastaselt suusaõnnetuse tõttu. Tõepoolest, on palju inimesi, kelle kehaehituses ja välimuses pole midagi, mis esmapilgul eristaks neid teistest ja kaitseks neid võimaluse eest südame-veresoonkonna haigused. Niisiis elab Arizona osariigis Pima indiaani hõim, mis näib olevat üks esimesi kandidaate südame-veresoonkonna haiguste tekkeks. Neil on kõrgeim diabeedi esinemissagedus ja väga suur ülekaaluliste inimeste protsent. Nende dieet koosneb suures osas sellest, mida toitumisspetsialistid nimetavad "tühjadeks kaloriteks".

Kuid kõige selle juures on neis äärmiselt madal "halva" kolesterooli sisaldus (madal tihedus) ja kõrge "hea" kolesterooli sisaldus (kõrge tihedus). Ilmselt seetõttu on Pima indiaanlaste südamehaiguste protsent seitse korda väiksem kui ülejäänud Ameerika elanikkonna hulgas. Nendest alla 60-aastastest inimestest on elektrokardiogrammis mingeid kõrvalekaldeid vaid 4-6%-l. See tähendab, et võime öelda, et sellel etnilisel rühmal on tekkinud pärilik kaitsereaktsioon südame-veresoonkonna haiguste vastu. Võib-olla on see tingitud asjaolust, et nende esivanemad elasid karmides tingimustes, töötasid füüsiliselt kõvasti.

Mõnes näites on südame-veresoonkonna haiguste ja pärilikkuse mõju uurimisel "lääneliku" eluviisi negatiivne mõju nende rahvuste esindajatele, kellel oli nendeks vähe eelsoodumus. ohtlikud haigused. Niipea kui need inimesed muutsid oma toitumist ja elustiili, on südame-veresoonkonna haiguste protsent ja äkksurmad nende hulgas oluliselt suurenenud.

Seega, kuigi midagi muuta ei saa, kui üks esivanematest põdes südame-veresoonkonna haigusi, on võimalik "parandada" nn väliseid tegureid, nagu toitumine või elustiil.

Sissejuhatus

Füüsiline areng

Järeldus

Bibliograafia

Sissejuhatus

Vastsündinu kannab mitte ainult oma vanemate, vaid ka nende kaugete esivanemate geenide kompleksi, see tähendab, et tal on oma rikkalik ainult talle omane pärilik fond või pärilikult etteantud bioloogiline programm, tänu millele tema individuaalsed omadused tekivad ja arenevad. . See programm realiseerub loomulikult ja harmooniliselt, kui ühelt poolt põhinevad bioloogilised protsessid piisavalt kvaliteetsetel pärilikel teguritel ning teiselt poolt annab väliskeskkond kasvavale organismile kõik vajaliku pärilikkuse printsiibi elluviimiseks.

Elu jooksul omandatud oskused ja omadused ei ole päritud, teadus pole ka erilisi andekusegeene välja toonud, kuid igal sündinud lapsel on tohutu kalduvuste arsenal, varajane areng ja mille kujunemine sõltub ühiskonna sotsiaalsest struktuurist, haridus- ja koolitustingimustest, vanemate hoolitsusest ja pingutustest ning kõige väiksema inimese soovist.

Noored, kes abielluvad, peaksid meeles pidama, et mitte ainult välised tunnused ja paljud organismi biokeemilised omadused (ainevahetus, veregrupid jne) ei ole päritud, vaid ka teatud haigused või eelsoodumus haigusseisunditele. Seetõttu peab iga inimene omama üldist ettekujutust pärilikkusest, teadma oma sugupuud (sugulaste tervislik seisund, välised tunnused ja anded, oodatav eluiga jne), omama ettekujutust kahjulike tegurite mõjust. (eriti alkohol ja suitsetamine) loote arengule. Kogu seda teavet saab kasutada varajaseks diagnoosimiseks ja raviks. pärilikud haigused, kaasasündinud väärarengute ennetamine.

Kaasaegsete teaduslike andmete kohaselt on tuumaaine kromosoomid hiiglaslikud polümeersed molekulid, mis koosnevad nukleiinhappeahelatest ja väikesest kogusest valku. Igal kromosoomipaaril on teatud geenide komplekt, mis kontrollib konkreetse tunnuse avaldumist.

Lapse kasv on programmeeritud keha pikkuse ja kaalu suurendamise protsess, mis toimub paralleelselt selle arenguga, funktsionaalsete süsteemide kujunemisega. Teatud lapse arenguperioodidel toimuvad elundid ja füsioloogilised süsteemid struktuursed ja funktsionaalsed ümberkorraldamised, noored asendatakse küpsemate koeelementide, valkude, ensüümidega (embrüonaalne, lapselik, täiskasvanu tüüpi).

Geneetiline programm pakub kõike eluring individuaalne areng, sealhulgas arenguperioodide muutumist kontrollivate geenide ümberlülitumise ja depressiooni järjestus lapse vastavates elutingimustes. Geeni- ja neuroendokriinse regulatsiooni muutuva vastastikuse mõju tõttu iseloomustavad lapse igat arenguperioodi erilised füüsilise kasvu kiirused, vanusega seotud füsioloogilised ja käitumuslikud reaktsioonid.

Vanemate tunnuste pärand

Pärilikkuse ühikud - geenid - paiknevad kromosoomidel rangelt määratletud järjekorras ja kuna inimese kromosoomid on paaris, on igal indiviidil 2 geeni koopiat: emalt saadud geen kromosoomis ja saadud kromosoomi geen. isalt. Kui mõlemad geenid on samad, nimetatakse isendit "homosügootseks", kui erinevad, siis on ta "heterosügootne". Geenid, mis mõjutavad konkreetse tunnuse avaldumist, asuvad homoloogsete kromosoomide samades piirkondades (lookus) ja neid nimetatakse alleelideks või alleelideks. Heterosügootses olekus on üks alleelsetest geenidest domineeriv (domineeriv), teine ​​retsessiivne. Seoses silmavärvi tunnusega on pruun domineeriv ja sinine retsessiivne. Keha retsessiivne tunnus on varjatud olekus ja võib ilmneda ainult siis, kui selle tunnuse geen on nii isalt pärit kromosoomis kui ka ema identses kromosoomis. Selline geenide avaldumise olemus määrab ette ja erinev mehhanism pärilike haiguste ilmingud, mille hulgas on domineerivalt ja retsessiivselt pärilikke, samuti sooga seotud haigusi.

Arst, antropoloog või geneetik aitab kindlaks teha, kas inimese konkreetne tunnus on domineeriv või retsessiivne. Sugupuu on diagramm, mis sümbolid, samas perekonnas on mitu põlvkonda. Naisi tähistab sel juhul ring, mehi ruut. Uuritavat märki või haigust tähistab konkreetne täht ringi või ruudu keskel või kuvatakse varjutatuna. Vanemad, nende vennad ja õed asuvad samal joonel, lapsed asuvad samuti horisontaalselt, kuid vanematest allpool ning nende vanaisad ja vanaemad on vanematest kõrgemal. Põlvkondade numbreid loetakse ülalt alla staaži järjekorras.

Domineeriva tunnuse pärimise korral võib seda leida ühel või mõlemal vanemal, aga ka vanaisal või vanaemal. Retsessiivse pärimise korral võib tunnust leida ainult ühes põlvkonnas 25% selle liikmetest. Põlvnemisskeemi domineeriv tunnus ulatub selgelt vertikaalselt, retsessiivne - ainult horisontaalselt. Teatud soost isikutel on täheldatud märke. See tähendab, et sellist tunnust kodeeriv geen asub ühes sugukromosoomidest. Kui selline geen paikneb X-kromosoomis, täheldatakse seda tunnust ainult poistel, kuna tüdrukutel võib selle tunnuse geeni kanda teistsuguse tunnusega teine ​​identne X-kromosoom. Naistel X-retsessiivse geeni poolt kontrollitav tunnus ei avaldu, vaid on varjatud olekus ja nad annavad edasi pooled oma poegadest. Y-kromosoomi kodeeritud tunnused on päritud ainult poistel.

Pärilikkuse mõju laste vaimsele tervisele

Lapse vaimne areng on keeruline protsess, mida mõjutavad lapse pärilikkus, perekliima ja kasvatus, väliskeskkond, aga ka suur hulk sotsiaalseid ja bioloogilisi tegureid.

On kaks teaduslikku suunda, mis uurivad geneetiliste tegurite mõju inimesele. Üks neist on suunatud pärilikkuse mõju kvantitatiivse panuse tuvastamisele haiguse esinemisel, teine ​​tegeleb psüühikahäirete esinemise eest vastutavate geenide otsimise ja tuvastamisega.

Kvantitatiivse hinnangu saamiseks pärilikkuse rolli kohta haiguse kujunemisel uuritakse perekondi, kus uuritav haigus sageli esineb (kuhjub). Samuti uuritakse kaksikpaare kvantitatiivse hinnangu saamiseks: selgub, kui sageli mõlemad kaksikud psüühikahäireid põevad (sel viisil langeb kokku haiguse protsent - määratakse vastavus) ja arvutatakse selle näitaja erinevus identsetele. ja mitme munaga kaksikud. Tõhus, kuigi üsna kompleksne lähenemine on psüühikahäiretega lapsendatud laste, samuti nende bioloogiliste ja lapsendajate uurimine. Selline lähenemine võimaldab eristada geneetiliste tegurite ja jagatud (perekonnasisese keskkonna) tegurite panust uuritava häire kujunemisse.

Ülalkirjeldatud lähenemisviiside rakendamise tulemusena saavad teadlased hinnata konkreetse haiguse pärilikkuse astet ja arvutada selle esinemise suhtelise riski patsiendi ja tema järglaste sugulaste seas.

Pärilikkus ehk pärilikkuse koefitsient on näitaja, mis peegeldab geneetiliste tegurite panust uuritava tunnuse muutlikkusesse. Ilmselgelt saab seda hinnata veresugulaste paare uurides, s.o. inimesed, kellel on ühised geenid. Hea näide pärilikkuse hindamisest on eraldatud kaksikute uurimine. Kuna selliseid kaksikuid kasvatati erinevates peredes, on nende vahel igasugune sarnasus psühholoogilises, emotsionaalses ja käitumuslikud omadused kirvest võib pidada geneetiliste tegurite mõjuks, mille kvantitatiivne väljendus on pärilikkuse koefitsient. Rõhutame, et pärilikkust ei saa tuvastada geneetilise eelsoodumusega, mida hinnatakse teiste näitajate abil, kasutades näiteks suhtelist riskiväärtust.

Psüühikahäirega seotud geenide tuvastamiseks uurivad teadlased isoleeritud sotsiaalseid kogukondi, kuhu häire koguneb. Näiteks viidi läbi mitmeid sedalaadi uuringuid Vaikse ookeani saarte elanike seas, aga ka välismaailmast suletud usukogukondades. Selliste uuringute eeliseks on võimalus luua ühine esivanem ja jälgida haiguse edasikandumist põlvest põlve. Selle tulemusena suudavad teadlased määrata kromosoomi piirkonna, mille sees on teadlast huvitava haigusega seotud (seotud) geen.

Teiseks uurimismeetodiks on häiritud struktuuriga geeni valimine, mis võib oletatavasti põhjustada haiguse arengut (sellist geeni nimetatakse "kandidaatgeeniks") ja selle polümorfismi seose uurimine. uuritav haigus. On teada, et iga geeni saab esindada paljude vormidega, neid nimetatakse geeni polümorfseteks variantideks ja nähtust ennast tähistatakse terminiga molekulaargeneetiline polümorfism. Polümorfismi põhjustavad muutused nukleotiidide järjestuses geeni DNA-s, mida esindab erinevaid valikuid. See võib olla ühe nukleotiidi asendamine teisega või nukleotiidjärjestuse eemaldamine (deletsioon) või korduvate nukleotiidjärjestuste arvu muutus. Sellised muutused ei pruugi mõjutada geeni aktiivsust (ekspressiooni); ei avalda organismile mingeid tagajärgi, mis on seotud biokeemilise aktiivsuse muutusega. Muudel juhtudel võivad nukleotiidide asendused või nende korduvate järjestuste arvu muutus mõjutada vastava ensüümi sünteesi ja siis ilmnevad erinevused geeni erinevate polümorfsete variantidega inimeste vahel juba biokeemilisel tasandil. Reeglina ei põhjusta need erinevused ühegi haiguse teket. Kuid nagu allpool näidatud ensüümi monoamiini oksüdaasi (MAO) näitel, võib ensüümi aktiivsust seostada teatud psüühika omadustega.

Vaimsete ilmingute spekter on üsna lai. Vaimselt normaalsed inimesed erinevad üksteisest erinevate psühholoogiliste omaduste poolest. Samas võib julgelt väita, et umbes pooltel tervetel inimestel võib teatud psühholoogiliste tunnuste tõsidus jõuda normi ja psüühikahäire vahepealsesse seisundisse (sellist seisundit nimetatakse meditsiinis “aktsentuatsioonitasemeks”. ). Rõhutamine on omamoodi individuaalsete emotsionaalsete ja käitumisomaduste teravnemine inimeses, mis aga ei küündi isiksusehäire (psühhopaatia) tasemeni. Piir rõhuasetuse ja psühhopaatia vahel on väga hägune, seetõttu juhinduvad arstid isiksusehäirega patsiendi diagnoosimisel võimalustest selliste häiretega inimest ühiskonnas kohaneda. Et illustreerida erinevust terve inimese ja psüühikahäirega inimese vahel, võrdleme paranoilise isiksusega inimesi ja paranoilisi psühhopaate. Paranoilised isiksused on inimesed, keda iseloomustab enesetahtelisus, huumorimeele puudumine, ärrituvus, liigne kohusetundlikkus, ebaõigluse talumatus. Paranoilise isiksusehäirega on haiguse peamised sümptomid: pidev rahulolematus millegagi, kahtlus, sõjakalt skrupulaarne suhtumine isiklike õiguste küsimustesse, kalduvus kogeda nende suurenenud tähtsust, kalduvus sündmuste omapärasele tõlgendamisele. Peaaegu kõik meist on oma elus selliste inimestega kokku puutunud ja mäletavad, mil määral suudavad teised nende käitumist taluda või tagasi lükata.

Vaimsete ilmingute rõhutamisele järgneb nn piirihäired, mis hõlmavad neuroosi, psühhogeenset depressiooni, isiksusehäireid (psühhopaatiat). See haiguste vahemik on suletud endogeensete (st sisemiste tegurite mõju tõttu) vaimuhaigus, millest levinumad on skisofreenia ja maniakaal-depressiivne psühhoos.

Lisaks ülalloetletud kõrvalekalletele võivad lapsed põdeda haigusi, mis tulenevad erinevatest psüühiliste funktsioonide küpsemise häiretest (sellist häiret nimetavad arstid mitteadaptiivseteks ehk düsontogeneetilisteks arenguvormideks). Need häired põhjustavad lapse ebapiisavat intellektuaalset ja emotsionaalset arengut, mis võib väljenduda vaimse alaarengu, hüperaktiivsuse, kuritegeliku käitumise, tähelepanupuudulikkuse (suurenenud hajutatavus), autismis.

Mõelgem, millist rolli mängivad geneetilised tegurid kõigil ülalloetletud juhtudel ja mida on teada geenide kohta, mis võivad olla seotud inimese psühholoogiliste omadustega, aga ka vaimuhaiguste tekkega.

Isiku psühholoogilised omadused

Iga inimese isiksus ja psüühika on ainulaadne kombinatsioon erinevatest omadustest, mis moodustuvad paljude tegurite mõjul, mille hulgas pärilikkus ei mängi alati juhtivat rolli. Sellegipoolest on teadlased üle kogu maailma juba pikka aega püüdnud vastata küsimusele: milliseid inimese isiksuse omadusi määrab pärilikkus ja mil määral suudavad välised tegurid ületada geneetilisi. isik.

20. sajandil kujunes välja ja arenes välja uus teadusharu – psühhogeneetika (lääne teaduses nimetatakse seda käitumisgeneetikaks), samuti peamiste vaimuhaiguste – skisofreenia ja maniakaal-depressiivse psühhoosi – geneetilise komponendi uurimine. . Eelmise sajandi 80ndate lõpus ilmusid esimesed skisofreenia molekulaargeneetilistele uuringutele pühendatud tööd ja 1996. aastal õnnestus teadlastel esimest korda avastada geenid, mis määravad inimese temperamenti.

Kaasaegsete teadusuuringute kohaselt mängivad geneetilised tegurid inimese isiksuse psühholoogiliste omaduste kujunemisel olulist rolli. Niisiis usuvad teadlased, et inimene pärib peamised psühholoogilised omadused oma vanematelt 40–60% ja intellektuaalsed võimed 60–80%. Üksikasjalikuma ettekujutuse intelligentsuse pärilikkusest annab artiklis M.V. Alfimova "Geneetilise pärilikkuse mõju lapse käitumisele, mõju muutumine vanusega, pärilikkuse mõju käitumisele."

Praegu uurivad teadlased üle maailma aktiivselt inimkäitumise molekulaargeneetilisi aluseid ning otsivad ka geene, mis on seotud vaimuhaiguste tekkega. Selliste geenide otsimisstrateegia põhineb molekulaargeneetilise polümorfismi omaduste kasutamisel, millest on juba juttu olnud, aga ka kuulsa Ameerika psühholoogi R. Clonigeri pakutud psühhobioloogilisel mudelil. Selle mudeli järgi on temperamendi põhijooned tihedalt seotud teatud inimese ajus toimuvate biokeemiliste protsessidega.

Näiteks selline inimese temperamendi tunnus, nagu soov otsida uusi aistinguid, riskiisu, mida autor nimetab "uudsuse otsinguks", on tingitud aju dopamiinisüsteemi aktiivsusest, serotoniini süsteemist. aju vastutab teatud olukordades hirmureaktsioonide, ärevuse ja vastavate reaktsioonide ilmnemise eest. Seda tunnust nimetatakse "kahju vältimiseks".

Dopamiin ja serotoniin on ained, mis mängivad olulist rolli signaalide edastamisel aju närvivõrkude kaudu. Teisisõnu, need ained põhjustavad teatud olukorrale teatud reaktsioonide tekkimist inimesel: näiteks süvendavad või tuhmuvad ohutunnet. Teadlased uurivad nende ainete mõju inimese psüühikale, et teha kindlaks, kui palju dopamiini ja serotoniini suhe määrab inimese temperamendi.

Uurides serotoniini ülekande eest vastutavat geeni, leidsid teadlased ka, et muutused selle struktuuris võivad mõjutada inimese psüühikat. Selgus, et selle geeni aktiivsuse määrab nukleotiidide korduste arv selle struktuuris, mis lõpuks mõjutab ajju siseneva serotoniini taset. Selle geeni kaks alleeli on leitud, mis on tähistatud kui pikad ja lühikesed. Erinevate alleelide kandjate temperamenti uurides selgus, et lühikese alleeli kandjad on ärevamad inimesed võrreldes pika alleeli kandjatega. On teada, et igal geenil on kaks alleeli, mis on saadud kummaltki vanemalt. Inimene, kahe lühikese alleeliga geeni kandja, on oma psühholoogiliste omaduste poolest üsna erinev kahe pika alleeliga geeni kandjast. Selliste inimeste temperament on väga erinev: on tõestatud, et kahe pika alleeli kandjad on keskmiselt vähem murelikud, agressiivsemad ja neil on rohkem väljendunud skisoidsed tunnused.

Teise geeni (monoamiini oksüdaasi A (MAOA) geen), mis samuti mõjutab serotoniini metabolismi inimese ajus, polümorfism on otseselt seotud selliste temperamentsete omadustega nagu agressiivsus, vaenulikkus ja impulsiivsus. Geneetikud on avastanud selle geeni mitu erineva pikkusega polümorfset varianti, mis on sõltuvalt selle pikkusest tähistatud kui 1, 2, 3, 4. Teise ja kolmanda geeni alleele iseloomustab vastava ensüümi aktiivsuse tõus ning alleelide 1 ja 4 puhul selle vähenemine, mis näitab teatud alleeli pikkuse olemasolu, mis on optimaalne serotoniini ensüümi aktiivsuse reguleerimiseks. .

Andmete saamiseks selle kohta, kuidas selle geeni polümorfism mõjutab inimese psüühikat, viidi läbi ainulaadne uuring. Uurisime meessoost laste rühmi - MAOA geeni teatud vormi omanikke. Neid jälgiti sünnist täiskasvanueani. Geneetikud on uurinud lapsi, kes kasvasid üles düsfunktsionaalsetes peredes, et teha kindlaks, miks mõned neist panevad ebaõige kasvatuse korral toime antisotsiaalseid tegusid, teised aga mitte. Selgus, et serotoniini ensüümi kõrge aktiivsusega seotud geneetilise variandi kandjad ei ole üldiselt kalduvad antisotsiaalsele käitumisele, isegi kui nad kasvasid üles düsfunktsionaalsetes peredes.

Teadlased usuvad, et teatud psühholoogilise tunnuse ilmnemise eest vastutavad vähemalt 10-15 geeni, samas kui psüühikahäire (või stabiilse temperamendi tunnuse, näiteks agressiivsuse) kujunemine on võimalik ainult mitmete geneetiliste muutuste korral. inimeses.

Arenguhäired

Üks lapse vaimse arengu rikkumiste ilmingutest, mis võib olla tingitud geneetilistest teguritest, on õppimisvõimetus. Geneetika mõju on kõige üksikasjalikumalt uuritud ühe düsleksia vormi puhul, mis on seotud spetsiifilise lugemisvõimetusega, eelkõige suutmatusega sobitada kirjutatud ja öeldud sõnu. See düsleksia vorm võib olla pärilik ja hetkel otsitakse aktiivselt selle häire tekkimise eest vastutavat geeni. Praeguseks on saadud tõendeid selle kohta, et üks 6. kromosoomi piirkondadest võib olla seotud selle düsleksia vormiga.

Selline haigus nagu tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD), mida diagnoositakse 6-10% lastest, on samuti tingitud geneetilistest muutustest. Selle sündroomi ilminguteks on rahutus, kerge hajameelsus, lapse käitumise impulsiivsus. Kõige sagedamini esineb see häire lapse geneetilise eelsoodumuse korral: näiteks on teadlaste sõnul ADHD pärilikkus 60–80%. Selle sündroomi all kannatavate adopteeritud laste uuring näitas, et nende bioloogilistel sugulastel esines seda sagedamini kui nende lapsendajatel. Tuleb märkida, et ADHD-d kombineeritakse sageli teiste psüühikahäiretega, nagu depressioon, antisotsiaalne käitumine, ülalmainitud düsleksia, mis võimaldab teha järeldusi nende häirete ühiste geneetiliste aluste olemasolu kohta.

Füüsiline areng

Lapse füüsilise arengu all mõistetakse nende suhetes keha morfoloogiliste ja funktsionaalsete omaduste kogumit. Lapse keha intensiivsed kasvu- ja küpsemisprotsessid määravad tema erilise tundlikkuse keskkonnatingimuste suhtes. Laste füüsilist arengut mõjutavad oluliselt nii kliima, elutingimused, päevarežiim, toitumine kui ka varasemad haigused. Tempos füüsiline areng mõjutavad ka pärilikud tegurid, kehaehituse tüüp, ainevahetuse intensiivsus, organismi endokriinne taust, vereensüümide aktiivsus ja seedenäärmete töö saladused.

Sellega seoses peetakse laste füüsilise arengu taset nende tervise usaldusväärseks näitajaks. Laste füüsilise arengu hindamisel võetakse arvesse järgmisi näitajaid:

1. Morfoloogilised näitajad: keha pikkus ja kaal, ümbermõõt rind, ja alla kolmeaastastel lastel - pea ümbermõõt.

2. Funktsionaalsed näitajad: kopsude elujõulisus, käte lihasjõud jne.

3. Lihaste ja lihastoonuse areng, kehahoiaku seisund, luu-lihassüsteem, nahaaluse rasvakihi areng, kudede turgor.

Arvatakse, et inimese kasvu kiirust ja piiri reguleerivaid geene on rohkem kui 100, kuid nende rolli kohta on raske otseseid tõendeid saada. Pärilikkuse mõju tervikuna mõjutab lapse füüsilist arengut, eriti kasvu, pärast 5 eluaastat. On kaks perioodi, mil vanemate ja laste pikkuse korrelatsioon on kõige olulisem. See on vanus 5–8 aastat, mil mõjutab ühe geenirühma tegevus (esimene perekonna tegur), ja vanus 9–11 aastat, mil kasvuregulatsioon sõltub teistest geenidest (teine ​​perekonna tegur). Pärilikud tegurid määravad lapse kasvukiiruse ja võimaliku piiri optimaalsetes elu- ja kasvatustingimustes.

Geenide poolt määratud arengukavad määravad nii muutumise suuna kui ka lõppseisundi. Mis tahes tunnuse arengutee stabiilsuse määrab see, kui sügavale on kreoodid paigutatud ja kui hästi see omadus on kaitstud väliste mõjude eest, mis võivad seda eksitada, ja kui see juhtus, siis kas kõrvalekallet saab iseenesest kõrvaldada. Seega on mõne tunnuse areng nii tugevalt kanaliseeritud, et need saavutavad peaaegu igal juhul geneetiliselt programmeeritud eesmärgi. Sellegipoolest pole põhjust arvata, et iga inimese tunnuse jaoks on üks kanaliseeritud tee, mille annab üks või mitu geeni. Näiteks on ebatõenäoline, et on olemas spetsiaalne geen, seda enam levinud kõigi inimeste jaoks, mis vastutab käte kuju ja suuruse, kehahoiaku, kõnnaku või kõne eest. On tõenäolisem, et iga käitumis- ja kehaomaduse avaldumine on tingitud paljudest geenidest ning seetõttu on arenguteed mitmekesised ja keerulised ning igaühel neist on oma liikumine, organiseeritus ja suunav jõud. Sellest vaatenurgast on arengumuutuste aluseks paljud geenid, mida kontrollivad teised (regulatiivsed) geenid. Seetõttu, kuigi üldine skeem areng võib olla kõigi inimeste jaoks sisuliselt ühesugune, selle käigus tekivad märkimisväärsed erinevad füüsilised ja käitumuslikud omadused. Iga vastsündinute paari hoolikas uurimine näitab kohe, et nad pole täpselt sarnased. Vaatamata väliste tunnuste ja käitumise ühisele - inimese eripäradele - on individuaalsed erinevused juuste värvis, struktuuris ja arvus, kõrvade ja sõrmede suuruses ja kujus, näoilmetes, nutmise olemuses. ja magada, ärrituvuses.

Järeldus

Esitatud faktide põhjal võib järeldada, et teabe omamine lapsendatud lapse sugupuus psüühiliste ja füsioloogiliste haiguste esinemise kohta aitab ennetada võimalikke raskusi lapse arengus ja võimalusel neid vältida.

Kuigi vaimsed ja füsioloogilised kõrvalekalded on pärilikud, on geneetilistest teguritest vähem tugevat mõju haiguse kujunemisele ka keskkond, milles laps kasvab – haridustase, lapse sotsiaalne keskkond, kool ja eriti mõju. vanematest ja üldisest perekliimast. Erinevad psüühilised ja käitumuslikud kõrvalekalded esinevad lastel just lastekodudes ja lastekodudes, mida seostatakse nende asutuste laste tähelepanu puudumisega. Juba ainuüksi perekonnas, mitte asutuses elamine, mõjutab lapse vaimset tervist otsustavalt.

Samuti tuleks tunnistada, et molekulaarne geneetilised analüüsid vaimsete ja füüsiliste haiguste avastamine on tuleviku küsimus. Kui mõnes meditsiiniasutuses pakutakse teile analüüsi teha, pidage meeles, et parimal juhul on see arengut mõjutada võivate geenide polümorfismi määramine vaimsed häired. Samas ei oska ükski teadlane praegu üheselt öelda, millist panust need geenid haiguse arengusse annavad.

Kokkuvõtteks tahaksin teaduslikust ettekandest kõrvale kalduda ja liikuda edasi probleemi hindamise tasandile terve elutunde ja nende humanitaarpositsioonide seisukohalt, mille inimene võtab, kui ta otsustab last kasvatada. Oma elu sidudes lapsega, kelle pärilikkus on koormatud raske vaimuhaigusega, tuleb ennekõike teadvustada probleemi olemasolu ja olla valmis seda lahendama.

Bibliograafia

1. "Laste vaimne areng normaalsetes ja patoloogilistes tingimustes" Kolominsky Ya.L., Panko E.A., Igumnov S.A. - Peterburi: Peeter, 2006. - 480 lk.

2. M.V. Alfimova "Geneetilise pärilikkuse mõju lapse käitumisele, mõju muutumine vanusega, pärilikkuse mõju käitumisele" M., 2006.

3. Amonašvili Sh.A. "Eesmärgi ühtsus" M.: Valgustus, 2007. - 208s.

4. Belov V.P. "Lapse patoloogiline areng" M., 2005.

5. Volkov L.V. "Laste füüsilised võimed". Kiiev: Tervis. - 2004.

6. Barshai V.N., Bobkin A.I. "Füüsiline areng - Rostov Doni ääres, 2007. - 78 lk.

Mõju. Rühmavormide korraldamisel on soovitav rakendada psühholoogilist ja pedagoogilist klassifikatsiooni. Nüüd peatume neil vaimupuudega laste kõne arengu tunnustel, mida kirjanduses pakutakse. Vaimupuudega laste kõnehäired on laialt levinud, mida iseloomustab patogeneesi ja sümptomite keerukus. Kõnehäired...

2. Küsitlemise meetod. Õppetöö alguses viisime 1. klassi õpilaste, nende vanemate ja õpetajatega läbi küsimustikud, kus esitasime küsimusi teemal: „Kodutöö kehalises kasvatuses kui nooremate õpilaste kehalise arengu vahend. koolieas". 3. Teadusliku ja metoodilise kirjanduse analüüsimeetod. Oma töös uurisime 18 teadusliku ja metoodilise kirjanduse allikat. Enamasti me...

Tähelepanupuudulikkus ja hüperaktiivsus perekonnas 2.1 Eesmärk, eesmärgid ja uurimismetoodika Uuringu eesmärgiks oli uurida tähelepanupuudulikkusega hüperaktiivsushäirega algkooliealise lapse perehariduse tunnuseid. Eesmärgi saavutamiseks püstitati järgmised ülesanded: Töötada välja metoodika noorema õpilase perehariduse tunnuste diagnoosimiseks ...

Liikumised, eranditult kõik õpilased. 4. Algkooliealiste laste koordinatsioonivõime arendamiseks oleme välja töötanud eksperimentaalse harjutuste komplekti. See harjutuste komplekt on mõeldud klassiruumis läbiviimiseks. füüsiline kultuur võimlemissuunaga. See sisaldas üldarendusharjutusi, akrobaatilisi harjutusi, täiuslikkuse harjutusi...

Püüdes selgitada lapse käitumist – eriti kui see kaldub kõrvale aktsepteeritud normist, siis esitame küsimused: miks ta nii käitub? Kas me saame tema käitumist muuta? Mida ma pean tegema?..

Mis on pärilikkus?

Pärilikkus on organismide omadus tagada materiaalne ja funktsionaalne järjepidevus põlvkondade vahel, samuti korrata teatud tüüpi isendi arengut. Selle järjepidevuse tagab pärilikkuse materiaalsete ühikute - raku tuuma (kromosoomide) ja tsütoplasma spetsiifilistes struktuurides lokaliseeritud geenide - taastootmine. Pärilikkus tagab eluvormide püsivuse ja mitmekesisuse ning on eluslooduse evolutsiooni aluseks.

Kuid samas võimaldab pärilikkus variatsioone. Mõned geenid eksisteerivad ju mitmel kujul, nagu ka silmade värvi määraval geenil on erinevad vormid. Konkreetse inimese genotüüp sisaldab iga geeni kahte koopiat – üks on päritud isalt, teine ​​emalt. Nende geenide vormid võivad olla erinevad või samad.

Kõigi geenide vormide kombinatsioon on igaühe jaoks ainulaadne Inimkeha. See ainulaadsus on inimestevahelise geneetiliselt määratud erinevuste aluseks.

Huvitav...

Genoomi geenide komplekt, mis sisaldub ühes kromosoomikomplektis antud organism. Genoom ei iseloomusta mitte üksikut indiviidi, vaid organismiliike tervikuna.

Mis on tegelane?

Iseloomu mõistetakse stabiilse ja kõige olulisema kogumina psühholoogilised omadused inimese isiksus, kujunenud keskkonna ja kasvatuse mõjul. Iseloom avaldub inimese tegudes, tema käitumises erinevates elusituatsioonides.

Pärand ei ole mitte iseloom, vaid tüüp närvisüsteem, teisisõnu, teatud kombinatsioon põhiliste närviprotsesside omadustest: tugevus, tasakaal ja liikuvus. Närvisüsteemi päritud tunnused mõjutavad küll teatud määral iseloomu, kuid ei määra sugugi täielikult tulevase iseloomu tunnuseid.

Näiteks liigne ärrituvus, ärrituvus on tingitud nõrgast närvisüsteemi tüübist ehk teisisõnu närvisüsteemi kaasasündinud nõrkusest, selle võimetusest ka kõige tavalisemate stiimulite korral. Kui te ei pööra tähelepanu, ei hoolitse närvisüsteemi tugevdamise eest ja ei muuda oma lähenemist lapsele, siis ärrituvus, ärrituvus nõrga närvisüsteemi tagajärjel tugevneb ja muutub iseloomuomadusteks. Samamoodi võib iseloomuomaduseks muutuda karmus, mis tuleneb tasakaalustamata (pidurdamatu) närvisüsteemi tüübist, ebaõige kasvatuse korral.

Seega on väliskeskkonnal tohutu mõju inimese arengule, iseloomu ja tahte kujunemisele, suhtumisele ümbritsevasse maailma.

Kui erinevad me üksteisest oleme?

Me kõik erineme üksteisest mitte rohkem kui 0,5% ... Kõik muu on meie jaoks sama! Kuid need 0,5% on piisavad, et muuta igaüks meist ainulaadseks!

Pärilikkuse koefitsient arvutatakse selleks, et mõista, miks inimesed üksteisest erinevad: kas erinevused tekivad inimeste ebavõrdse genotüübi tõttu või sellest, et neid õpetati ja kasvatati erinevalt.

Kui näiteks intelligentsuse pärilikkuse koefitsient oleks 0% lähedal, siis võiks järeldada, et inimestevahelised erinevused kujundab ainult treening ja samade kasvatus- ja kasvatusvõtete kasutamine erinevate laste puhul annab alati sama tulemuse.

Uuringud näitavad, et geenid põhjustavad 50–70% inimeste intelligentsuse mitmekesisusest ja 28–49% viie "universaalse", kõige olulisema isiksuseomaduse raskusastme erinevustest:

• enesekindlus,
• ärevus
• sõbralikkus
• teadvus,
• intellektuaalne paindlikkus.

Need andmed on mõeldud täiskasvanutele.

Psühhogeneetiliste uuringute tulemused geneetilisi erinevusi ei kinnita, reeglina ilmnevad need rohkem täiskasvanueas, kui iseloom on juba välja kujunenud. Enamiku uuritud psühholoogiliste omaduste pärilikkuse koefitsiendi väärtused on täiskasvanutel kõrgemad kui lastel.

Kõige täpsemad andmed saadi intelligentsuse päriliku tingimuslikkuse kohta. Imikueas on kahe vennaskaksiku sarnasus sama suur kui kahe identse kaksiku oma, kuid kolme aasta pärast hakkab see vähenema, mis on seletatav geneetiliste erinevuste suure mõjuga. Samas ei toimu erinevuste suurenemine lineaarselt. Lapse arengu käigus on etappe, kus lastevahelised erinevused on tingitud eelkõige keskkonna mõjust. Intellekti jaoks on see vanus 3-4 aastat ja isiksuse kujunemiseks - noorukieale eelnev vanus 8-11 aastat.

Samad geenid, erinev kasvatus

Võib öelda, et genotüübist oleneb, kuidas laps teatud keskkonnatingimustes areneb. Seetõttu erinevad lapsed isegi sama kasvatuse korral üksteisest oma pärilike omaduste tõttu. Samas peres arenevad lastel erinevad omadused, kuna lapsed on selles erineval positsioonil. Isegi samas perekonnas elavatel ühise pärilikkusega lastel moodustuvad tunnused, mis kuuluvad puhtalt individuaalse iseloomu sfääri.

Esiteks ei jää perekonna elutingimused kunagi muutumatuks. Muutub pere eelarve, selle koosseis, muutuvad elamistingimused. Ühte last kasvatas lapsehoidja, teist Lasteaed, kolmas elas pikka aega külas vanaema juures. Kõik need asjaolud mõjutavad iseloomu kujunemist erineval viisil.

Teiseks, kas vanemad suhtuvad ühtemoodi esimesse ja teise lapsesse või kõige pisemasse, kes ilmus esimeste suureks saades? Paljude vanemate esmasündinu jääb ju pikka aega ainsaks kalliks ning ema ja isa “värisevad” temast. See ei saa muud kui iseloomu kujunemist mõjutada. Siis aga ilmub välja teine ​​ja lapsevanema vanemalt “kallilt” nõutakse järeleandmisi beebile.

See loob samade vanemate lastes erinevaid iseloomuomadusi.

Kuid oleks vale järeldada, et iseloom kujuneb ainult perekonnas. Tegelikult on tegelaskuju loov keskkond palju laiem ja keerulisem: see on lasteaed ja kool ja sõbrad õues, raamatud, mida ta loeb, ja filmid, mida ta vaatab... Ehk siis kõik, mis ta tuleb. elus kokku puutuda. Kuid kõigi nende komponentide seas on perekond kõige olulisem ja olulisem, kas või juba selle pärast, et iseloomu kujunemine algab perekonnast. Seda peaksid vanemad meeles pidama.

Pärilikkuse ja keskkonna suhtelist panust inimeste psühholoogiliste omaduste ja käitumise mitmekesisusse uurib PSÜHHOGENEETIKA.

Mida peaksid vanemad tegema?

Niisiis, meie, vanemad, peame meeles pidama, et bioloogilised omadused ja häired määravad ainult välismõjudele reageerimise tugevuse ja olemuse, märgi tõsiduse "piirid". See tähendab, et ainult 50% meie iseloomust on geneetiliselt määratud. Sama käitumise määrab bioloogiliste, individuaalsete psühholoogiliste ja sotsiaalsete tegurite kompleksne koostoime.

Kui me ei saa mõjutada geneetilist eelsoodumust, siis saame otseselt mõjutada last ümbritsevat keskkonda. Pealegi, teades pärilikku eelsoodumust, saame püüda teatud omaduste teket ennetada ja vastupidi mõjutada soovitud omaduste kujunemist.

Näiteks kui me näeme lapse kalduvust impulsiivsele käitumisele, ärrituvusele, jonnihoogudele, siis meie ülesanne on luua õhkkond, milles need omadused ei saaks avalduda. Kui me seda teeme, ei saa me seda omadust täielikult eemaldada, kuid meie võimuses on see siluda, viia selle ilmingud miinimumini või õpetada last sellistel hetkedel iseendaga toime tulema.

Sama lugu on ka teiste iseloomuilmingutega: häbelikkus, hirmud, sõltuvuskäitumine, kontrollimatud agressioonipursked jne.

Vanemate jaoks on kõige olulisem mõista, et lapse käitumise põhjuseks on sageli pärilik eelsoodumus ja meie vanemate suutmatus seda õigesti korrigeerida.

Kui vanemad sõimavad last, solvavad teda tõsiselt "ebaväärika" käitumise pärast, peavad nad meeles pidama, et meie lapsed pärivad palju oma vanematelt ja teistelt sugulastelt ... Ja isegi see, mida me kasvatamisega parandame, hoitakse varjatuna ja võib avalduda kõige ootamatumal hetkel. Geneetilise eelsoodumuse täielik kõrvaldamine on võimatu. Ta murrab läbi (nad ütlevad - "ei tulnud pärilikkusega toime"). Peate selleks valmis olema.

Kõige sagedamini on teadliku inimese käitumisreaktsioonid kompromiss pärilikkuse ja kasvatuse vahel ... Halvasti kasvatatud inimene näitab kõiki oma “pahasid” geene, hästi kasvatatud inimene teab, kuidas neid mitte välja näidata.

Ja edasi. Hariduse ülesanne pole mitte ainult negatiivsete pärilike andmete summutamine, vaid ka positiivsete väljatöötamine! Ainult nii aitate oma lapsel ennast inimesena realiseerida, "lülitada" ta oma "halbade" külgede vastu võitlemiselt "heade" arendamisele.

Huvitav...

Kõigil inimese rakkudel on ühesugune kromosoomide komplekt... Aga näiteks silma rakkudes, kogu neil olevast komplektist "töötab" ainult silma DNA...

Kas "halbade" geenide ülekandeahelat on võimalik katkestada?

Kõige loogilisem ja lihtsam viis geneetiliste defektidega tegelemiseks on välistada tõsiste pärilike defektidega lapse saamise võimalus. Esiplaanile tuleb geneetiliste haiguste ennetamine.

Esmane ennetamine pärilik patoloogia taandub haige lapse eostamise või sündimise vältimisele.

Patoloogiliste geenide varjatud kandmine on nii tavaline nähtus, et peaaegu igal tervel inimesel on 1-2 geneetilist defekti. Seetõttu on õigem rääkida mitte vedamise probleemist üldiselt, vaid konkreetsete geenide kandjatest ja koormatud perekondadest, st patsientide sugulastest, kellel on suurenenud risk pärilike haiguste pärand ja edasikandumine oma lastele.

Pärast diagnoosi selgitamist arvutatakse juba sündinute risk haige lapse perre saamiseks või hilisemas eas haigestumise tõenäosus. Riski arvutamine ei ole alati lihtne ning geneetikult eeldatakse häid matemaatilise statistika ja tõenäosusteooria tundmist. Mõnel juhul kasutatakse spetsiaalseid arvutiprogramme.

Riski, mis ei ületa 10%, peetakse madalaks, samas kui lapseootele ei pruugita jääda piiranguid. Riski vahemikus 10% kuni 20% peetakse keskmiseks riskiks. Nendel juhtudel tuleb lapseootuse planeerimisel arvestada haiguse tõsidust ja lapse oodatavat eluiga. Mida raskem haigus ja pikem on haige lapse oodatav eluiga, seda rohkem on piiranguid korduvale lapsesaamisele.

Ja lõpuks, viimases etapis, mis on võib-olla kõige raskem mitte ainult arstile, vaid ka patsientidele, antakse prognoosi selgitus. Kuid otsuse eostamise, sünnieelse diagnoosi või lapseootuse kohta teeb loomulikult perekond, mitte geneetik. Geneetiku ülesanne on välja selgitada lapse haigestumise risk ja selgitada perele soovituste olemust.

Sekundaarne ennetus näeb ette haiguse ilmingu korrigeerimise pärast sündi.

Patoloogilise geeni avaldumisastet saab vähendada keskkonna muutmisega (toitumine, ravimid). Mutageenide väljajätmine inimkeskkonnast vähendab mutatsiooniprotsessi ja sellest tulenevalt uutest haigusjuhtudest tingitud päriliku patoloogia esinemissagedust.

Me muudame geeni

Geenitehnoloogia töötab geenidega nagu ehitusplokid. Ja täna on see noor teadus juba saavutanud fantastilisi tulemusi.

Sündis raske geneetilise haigusega laps. Näib, et pole midagi parandada. Aga täna on võimalus...

IVF-i abil - võetakse lapse vanematelt rakud, mis selekteeritakse ilma patoloogilise geenita, - saadakse terve genotüübiga embrüo, mis sobib täielikult haige lapsega ... Venna või õe nabaväädi veri haigele lapsele kantakse üle teadlikult valitud "terve" geen. Terve geeniga rakud paljunevad, töötavad normaalselt, täiendades natiivsete rakkude funktsiooni “ebatervisliku” geeniga. Seega taastatakse vajalik funktsioon.

Tõsi, tänapäeval on meditsiin õppinud sel viisil toime tulema vaid teatud haigustega. Aga see on algus...

Tänapäeval on geenitehnoloogia jaoks põhiraskus mitte ühe geeni asendamine teisega, vaid selle toimima panemine!

Juhtudel, kui geeni asendamine ei ole võimalik, kasutage sümptomaatilist, patogeneetilist või kirurgiline ravi ravi on ette nähtud peaaegu kõigile pärilikud haigused ja paljude vormide jaoks on see ainulaadne.

Meie geneetiline tulevik

Inimene saab olla õnnelik, kui ta on leidnud oma kutsumuse, kui ta saab realiseerida oma võimeid. Kas just nii märgata lapse võimetes ja kalduvustes varases lapsepõlves? Kõikidel võimalikel aladel ta end ju ikkagi näidata ei suuda. Geneetika võib selles küsimuses juba aidata.

Geneetiline profiilide koostamine pole sugugi fantaasia, vaid väga reaalne, mitte nii kauge tulevik.

Kas soovite oma poja hokisse saata? Kuid kui sellel spordialal puudub loomupärane geneetiline võime, on ebatõenäoline, et beebist saab silmapaistev hokimängija, hoolimata sellest, kui kõvasti ta proovib. Ta kaotab lihtsalt pöördumatult aega ja energiat ning võib-olla ka tervist... Mis siis, kui ta on sündinud jalgpallur?

Täna saavad meie Valgevene geneetikud juba mõned geneetilised tunnused kindlaks teha. Oletame, et teie laps on loomult sprinter või maratonijooksja ja palju muud... Siis on psühholoogilisi iseärasusi, iseloomuomadusi arvestades võimalik valida beebile parim spordiala... Või on tee tema jaoks broneeritud suur spordiala?

Meie individuaalsus ei ole ainult meie välimus, intelligentsus, füüsilised omadused, vaid suurel määral ka meie tervis, mille seisundi määrab meie vanematelt saadud ainulaadne geenide kombinatsioon ja mis, olles kandnud läbi meie elu, anname edasi oma lastele. Geeniuuringud annavad teile andmeid genoomi teatud piirkondade variatsioonide kohta, mis on motoorse aktiivsuse eelsoodumuse markerid ja terviseriskifaktorid või vastupidi, kaitsefaktorid. See annab võimaluse õppida tundma meie potentsiaalseid tugevaid ja nõrku külgi.

Aitäh nõuande eest
geneetika ja tsütoloogia instituudi töötajad
Valgevene Riiklik Teaduste Akadeemia
Irma Borisovna MOSSE
ja Aleksander GONCHAR

Pärilikkuse mõju tulevaste imikute tervisele ei saa alahinnata. Kuigi on palju tegureid, millel on suur mõju viljastumisele, on terve raseduse ja sünnituse jaoks just pärilikkus see, mis on kõige ettearvamatum ja raskemini mõistetav. Kui last ootava paari elus on varem juhtunud traagiline sündmus, näiteks raseduse katkemine, emakaväline või katkenud rasedus, siis uue pereliikme planeerimisse tuleb läheneda tõsisemalt ja teadlikumalt.

Isegi kui olete esimest korda elus otsustanud astuda nii olulise sammu nagu rasedus, peate sündimata lapse tervise ja kasulikkuse huvides eelnevalt konsulteerima geneetikuga (kaua enne rasestumist). Pärilike haiguste statistika meid kahjuks ei rõõmusta – alla 5% lastest sünnib täiesti tervena, kõrvalekalleteta ja geneetilised haigused päritud. Ja täiesti tervetel isadel ja emadel on võimalus lapse saada kaasasündinud defekt või haigus. Ükski paar pole selle eest kaitstud. Fakt on see, et vanemate sugurakkudes võib mutatsioon tekkida igal sekundil ja täiesti normaalne geen muutub patoloogiaks.

Kellele tuleb geneetikat testida?

Konsultatsioonid geneetikutega ja nende poolt praktiseeritavad teatud haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodid võimaldavad planeerida õnnelikku rasedust, võttes arvesse selliseid tegureid nagu geneetiline pärand . Kuid mitte kõik lapseootel emad ja isad ei pea pöörduma geneetilise nõustamise poole. Arstid klassifitseerivad riskirühmad järgmiselt:

• partnerid, kellel on pärilikud geneetilised terviseprobleemid;
• naised, kellel on olnud nurisünnitus, nurisünnitus või emakaväline rasedus, diagnoosimata naiste viljatus, surnultsündimine jne;
• abielud veresugulaste vahel;
• ühe tulevase vanema kokkupuude kahjulike ainetega (kiirgus, narkootikumide tarvitamine jne);
• vanemate vanus - alla 18-aastased ja üle 35-aastased naised, üle 45-aastased mehed.

Seega kuuluvad meie riigis pooled naistest mõnda loetletud riskigruppi, seega peab iga teine ​​lapseootel ema läbima geenitestid oma pere ja beebi tervise huvides. Ja kuidas on lood kõigi teistega, kes kirjeldatud rühmadesse ei sobi? Kas lõõgastuda ja magada hästi? Kahjuks ei. Geneetika on väga spetsiifiline teadus ja 100% garantiid on võimatu anda.

Iga aasta kirjeldatakse suur summa uued haigused, sealhulgas pärilikkuse teel edasikanduvad haigused. Seetõttu on geneetika konsultatsioon vajalik igale paarile, kes unistab tervest ja õnnelikust lapsest. Pärilikkuse väärtust mõistavad mitte ainult arstid, vaid ka tavalised inimesed. See seletab selle tüübi tohutut populaarsust. meditsiiniteenused kõigis Euroopa riikides, vaatamata nende kõrgele hinnale.

Mis on geneetiline nõustamine?

Geneetiku vastuvõtul uuritakse täielikult iga partneri sugupuud, nende terviseprobleeme, aga ka igasuguseid sugulasi (nii palju kui mäletate). Arvesse võetakse kõike – elutingimusi, ökoloogiat, elukohariiki, töökohta. Kui need andmed arsti ei rahulda, määratakse täiendavad uuringud - biokeemilised analüüsid, lisavisiidid teiste spetsialistide juurde, kromosoomide erigeeniuuringud. Tulemuste põhjal teeb geneetik ligikaudse prognoosi teie sündimata lapse tervise kohta ja annab soovitusi, mida tuleb raseduse planeerimisel järgida.

Riske on 3 tüüpi:

1. alla 10% on madal risk. See tähendab, et laps sünnib tervena.
2. 10-20% on keskmine risk, mis näitab nii täiesti terve kui ka haige beebi väljanägemise tõenäosust. Sellises olukorras on raseduse ajal vajalik sünnieelne (ultraheli, koorioni biopsia jne) diagnostika.
3. üle 20% - kõrge riskiga anda sellist tüüpi pärilikkus, mille puhul loomulikul teel viljastumine on ebasoovitav. Arstid soovitavad rasedust vältida või kasutada muid meetodeid, näiteks kehavälist viljastamist.

Suure riskiga ja keskmise riskiga on aga võimalus saada täiesti terve laps.

Mis sõltub inimese arengus temast ja mis välistest tingimustest, teguritest? Tingimused on arengut määravate põhjuste kompleks ja faktor on oluline kaalukas põhjus, sealhulgas mitmed asjaolud. Millised üldtingimused ja tegurid määravad arendusprotsessi käigu ja tulemused?

Põhimõtteliselt kolme üldteguri – pärilikkus, keskkond ja kasvatus – ühistegevus. Aluse moodustavad kaasasündinud, looduslikud omadused inimene, s.t. pärilikkus, mis viitab teatud omaduste ja omaduste ülekandmisele vanematelt lastele. Pärilikkuse kandjad on geenid (kreeka keelest tõlgituna tähendab “geen” “sünnitamist”). kaasaegne teadus tõestas, et organismi omadused on krüpteeritud omamoodi geneetilises koodis, mis salvestab ja edastab informatsiooni organismi omaduste kohta. Geneetika on dešifreerinud inimese arengu päriliku programmi.

Inimarengu pärilikud programmid sisaldavad deterministlikku (püsivat, muutumatut) ja muutuvat osa, mis määravad nii üldise asja, mis teeb inimesest inimese, kui ka selle erilise, mis muudab inimesed üksteisest nii erinevaks. Programmi deterministlik osa annab ennekõike inimkonna jätkumise, aga ka inimese kui inimrassi esindaja spetsiifilised kalduvused - kõne, kahejalgsus, töötegevus, mõtlemine. Välismärgid kanduvad edasi ka vanematelt lastele: kehaehitus, kehaehitus, juuste-, silmade- ja nahavärv. Jäigalt geneetiliselt programmeeritud kombinatsioon kehas erinevatest valkudest, veregruppidest, Rh faktorist.

Pärilikud omadused hõlmavad ka närvisüsteemi tunnuseid, mis määravad kulgemise olemuse vaimsed protsessid. Vanemate närvitegevuse puudused, puudused, sealhulgas patoloogilised, põhjustavad vaimsed häired haigused (näiteks skisofreenia) võivad kanduda järglastele. Verehaigused (hemofiilia) on päriliku iseloomuga, diabeet, mõned endokriinsed häired – näiteks kääbus. Vanemate alkoholism ja narkomaania mõjuvad järglastele negatiivselt.

Programmi muutuv (variant) osa tagab süsteemide väljatöötamise, mis aitavad inimkehal kohaneda muutuvate eksistentsitingimustega. Päriliku programmi suurimad täitmata valdkonnad esitatakse edasiseks koolituseks. Iga inimene täidab selle programmi osa iseseisvalt. Selle kaudu annab loodus inimesele erakordse võimaluse realiseerida oma potentsiaali läbi enesearengu ja enesetäiendamise. Seega on hariduse vajadus inimesele loomult omane.

Mida pärivad lapsed oma vanematelt - vaimseks tegevuseks valmisvõimed või ainult eelsoodumused, kalduvused, potentsiaalsed võimalused nende arendamiseks? Eksperimentaalsetes uuringutes kogunenud faktide analüüs võimaldab sellele küsimusele üheselt vastata: päri ei ole mitte võimed, vaid ainult kalduvused. Seejärel võivad need areneda või ebasoodsatel asjaoludel jääda realiseerimata. Kõik oleneb sellest, kas inimene saab võimaluse kanda pärilikku potentsi konkreetseteks võimeteks, ja selle määravad asjaolud: elutingimused, kasvatus, inimese ja ühiskonna vajadused.

Normaalsed inimesed saavad loodusest kõrge potentsiaaliga võimalused oma vaimsete ja kognitiivsete jõudude arendamiseks ning on võimelised praktiliselt piiramatult vaimseks arenguks. Erinevused kõrgema närvitegevuse tüüpides muudavad ainult mõtteprotsesside kulgu, kuid ei määra ette intellektuaalse tegevuse enda kvaliteeti ja taset. Samas tõdevad õpetajad üle maailma, et pärilikkus võib intellektuaalsete võimete arengule ebasoodsalt mõjuda. Negatiivseid eelsoodumusi tekitavad näiteks alkohoolikutel lastel loid ajukoore rakud, narkomaanide geneetilised struktuurid ja teatud vaimuhaigused. Vanemate suitsetamine võib põhjustada kopsuhaigusi. Et see tõesti nii on, kinnitas grupi hiljutine uuring meditsiinitöötajad Suurbritannia. Uuringus, milles osales 5126 õpilast 65 Põhja-Inglismaa koolist, leiti, et 42% poistest, kelle vähemalt üks vanem suitsetab, ja 48% mõlema vanemaga poistest kurdavad sagedast köhimist. Vanemad ja tüdrukud ei kannata vähem halbade harjumuste all. Ema suitsetamine kahjustab eriti laste tervist.

Lisaks üldistele kalduvustele intellektuaalsele tegevusele on päritud ka erilised - kalduvused teatud tüüpi tegevusele. On kindlaks tehtud, et need lapsed saavutavad paremaid tulemusi ja edenevad valitud tegevusalal kiiremini. Selliste kalduvuste tugeva väljenduse korral ilmnevad need juba varases eas, kui inimesele on tagatud vajalikud tingimused. Erilised on muusikalised, kunstilised, matemaatilised, keelelised, sportlikud ja muud kalduvused.

Austria õpetajad F. Gekker ja I. Ziegen uurisid, kuidas muusikalised kalduvused vanematelt lastele edasi kanduvad. Selleks kogusid nad muljetavaldavat statistikat, uurides umbes 5 tuhat inimest. Nende järeldused on järgmised:

Kui mõlemad vanemad on musikaalsed, siis nende laste seas (%):

muusikal - 86,

väike muusika - 6,

üldse mitte muusikaline - 8.

Kui mõlemad vanemad ei ole musikaalsed, siis nende laste seas (%):

muusikaline - 25,

vähe muusikat - 16,

üldse mitte muusikaline - 59.

Kui üks vanem on musikaalne ja teine ​​mitte, siis nende laste seas (%):

muusikal - 59,

vähe muusikat - 15,

pole üldse muusikaline - 26.

Korduvalt läbi viidud uurimusi matemaatiliste, kunstiliste, kirjanduslike, tehniliste, käsitööliste kalduvuste ülekandmise kohta. Järeldus on alati sama: laps sünnib, kandes eelsoodumust vanemates valitsevatele omadustele.

Mis on väga andekate laste pärilikkus? Selle küsimuse esitas Ameerika teadlane K. Theremin. Ta viis koos abilistega läbi küsitluse, milles osales 180 last, kes valiti psühholoogiliste testide abil välja 250 000 USA kooliõpilase hulgast. Selgus, et nad olid juba sündides ülekaalulised, hakkasid tavapärasest varem kõndima ja rääkima, hambad tulid varem välja. Nad haigestusid harvemini, une kestus oli 30–60 minutit pikem. Lapsed näitasid õppimisel üles suurt initsiatiivi ja õppisid enamasti iseseisvalt. Valitud laste koguarvust oli kuni 5-aastaseid kirjaoskajaid 29%, kuni 4-aastaseid 5% ja kuni 3-aastaseid 9 inimest. 80% andekatest lastest on pärit kultuursetest, haritud peredest. Halva ettevalmistusega vanemate perekondi on vaid 1-2%. Andekate laste sugulaste seas suur hulk kirjanikud, teadlased, riigimehed.

Raamatus "Vaimselt andekas laps" Yu.Z. Gilbukh tõi välja järgmised üldise andekuse näitajad:

- kõrge kognitiivse aktiivsuse ja uudishimu äärmiselt varajane avaldumine;

- vaimsete toimingute kiirus ja täpsus, tänu tähelepanu ja töömälu stabiilsusele;

– loogilise mõtlemise oskuste kujundamine;

- aktiivse sõnavara rikkust, sõnaühenduste kiirust ja originaalsust;

- installatsioon ülesannete loomingulisele täitmisele, mõtlemise ja kujutlusvõime arendamisele;

- õppimisvõime põhikomponentide valdamine.

Kuidas kõrgelt andekad lapsed tavakooli läbivad? Peaaegu kõik „astuvad üle“ klassist, vahel ka kahe-kolme järel. Näiteks Ilja Frolov, kellest sai 14-aastaselt üliõpilane, omandas neljandas klassis viienda kava ja liikus kohe kaheksandast kümnendasse. Moskvalasest Savely Kosenkost sai 11-aastaselt Moskva Riikliku Ülikooli üliõpilane. Hakkas lugema kaheaastaselt. Kolmeaastaselt opereeris ta vabalt nelja aritmeetilise tehtega. Viieaastaselt lugesin läbi kogu Jules Verne’i, seitsmeaastaselt kirjutasin arvutis kaugeltki lasteprogrammidest. Kui eakaaslastel koolimineku aeg kätte jõudis, sooritas ta väliselt viie klassi eksamid. Kooliprogrammi lõpetas ta kümneaastaselt.

Millal saab laps targemaks? Ameerika professor A. Zaints tõestas, et pere ainus laps, kes suhtleb ainult täiskasvanutega, omandab intelligentsuse palju kiiremini kui see, kellel on vennad ja õed. Noorim lastest on alati vanima arengu poolest kehvem, kui nende vahel ei ole 12 aastat.

Psühholoogiainstituudi teadlased Vene akadeemia Teadused on loonud teistsuguse mustri. Nende leidude kohaselt olid nende vanemate kasvatatud lapsed intelligentsemad kui vanavanemate kasvatatud lapsed. Kuid armastatud lastelaste seast ilmuvad sageli andekad kunstnikud ja kunstnikud. Psühholoogid on geeniuste laste kohta kindlaks teinud ka vana tõe tõe: väga tarkade vanemate järeltulijad ei jõua kunagi vanemate kõrgusteni ja väga rumalad tõusevad alati oma tasemest kõrgemale.

Lisaks bioloogilisele märkimisväärne mõju inimese arengut mõjutab sotsiaalne pärilikkus, tänu millele õpib vastsündinu aktiivselt vanemate ja kõigi ümbritsevate sotsiaalpsühholoogilisi kogemusi (keel, harjumused, käitumisomadused, moraalsed omadused jne). Eriti oluline on küsimus moraalsete kalduvuste pärilikkusest. Pikka aega usuti, et inimene ei sünni ei kurjana ega lahke ega heldena ega ihne, ja veelgi enam, kaabaka ega kurjategijana, et lapsed ei päri oma vanemate moraalseid omadusi.

Miks siis paljud teadlased järgivad "kaasasündinud kurjuse" teooriat? Ja kas see vanasõna, mis on meile ammustest aegadest pärit, vastab tõele, et õun ei kuku õunapuust kaugele? Tänapäeval kaldub üha suurem hulk teadlasi ja pedagooge arvama, et inimese moraalsed omadused on bioloogiliselt määratud. Inimesed sünnivad hea või kurja, ausa või petlikuna, loodus annab inimesele jonni, agressiivsuse, julmuse, ahnuse (M. Montessori, K. Lorentz, E. Fromm, A. Micherlik jt).

Isiksuseks saab inimene alles sotsialiseerumise käigus, s.t. suhtlemist teiste inimestega. Väljaspool inimühiskonda ei saa toimuda vaimne, sotsiaalne, vaimne areng. Pidage meeles lugu Mowglist, keda toidab hundikarja, pidage meeles, kui vähe on temasse jäänud inimest, ja nõustute, et inimesel pole mingit võimalust saada inimeseks väljaspool inimühiskonda.

Lisaks pärilikkusele mõjutab inimese arengut oluliselt keskkond – reaalsus, milles areng toimub, s.t. mitmesugused välistingimused – geograafilised, sotsiaalsed, kooli-, perekondlikud. Mõned neist puudutavad kõiki antud piirkonna lapsi (geograafilised tegurid), teised peegeldavad keskkonna (näiteks linna või küla) iseärasusi, teised on olulised ainult teatud sotsiaalse rühma lastele ja neljandad on seotud inimeste üldine heaolu (pole üllatav, et sõjad ja aastatepikkune puudus mõjutab lapsi alati kõige ebasoodsamalt).

Kontaktide intensiivsuse järgi eristatakse lähedast ja kaugemat keskkonda. Kui õpetajad räägivad selle mõjust, peavad nad silmas eelkõige sotsiaalset ja kodust keskkonda. Esimene on omistatud kaugele keskkonnale, teine ​​- lähimale: perekond, sugulased, sõbrad. Kodused (kodused) tegurid määravad konkreetse lapse arengu ja selle arengu tase räägib eelkõige sellest, kuidas tema pere on toitumise paika pannud, kas peetakse kinni tunni- ja puhkerežiimist, kas füüsiline ja vaimne stress on õigesti doseeritud. Teravad kõrvalekalded füüsilise arengu normist on signaal vanematele ja õpetajatele: neil on siin midagi olulist puudu, on vaja võtta kõik meetmed lapse paremaks muutmiseks. Mõiste "sotsiaalne keskkond" hõlmab selliseid Üldised omadused, kui sotsiaalne süsteem, tootmissuhete süsteem, materiaalsed elutingimused, tootmisvoo olemus ja sotsiaalsed protsessid ning mõned teised.

Milline on keskkonna mõju inimese kujunemisele? Selle suurt tähtsust tunnustavad pedagoogid üle kogu maailma. Teatavasti abstraktset keskkonda ei eksisteeri. Seal on spetsiifiline sotsiaalne süsteem, konkreetsed tingimused inimese elus, tema perekonnas, koolis, sõprades. Loomulikult jõuab inimene kõrgemale arengutasemele, kus lähi- ja kauge keskkond loob talle kõige soodsamad tingimused.

Suur mõju inimkonna arengule, eriti lapsepõlves, muudab kodukeskkonda. Inimese esimesed eluaastad, mis on kujunemisel, arengul ja kujunemisel määravad, mööduvad enamasti perekonnas. Laps on tavaliselt üsna täpne peegeldus perekonnast, kus ta kasvab ja areneb. Perekond määrab suuresti tema huvide ja vajaduste ulatuse, vaated ja väärtusorientatsioonid. See loob tingimused ka loomulike kalduvuste arendamiseks. Perekonnas pannakse paika ka indiviidi moraalsed ja sotsiaalsed omadused.

Praegune pere kogeb paremad ajad. Kasvab lahutuste, mittetäielike perede ja sotsiaalselt vähekindlustatud laste arv. Perekonna kriis on ekspertide hinnangul saanud paljude negatiivsete sotsiaalsete nähtuste põhjuseks ja eelkõige alaealiste kuritegevuse kasvu algpõhjuseks. Alaealiste kuritegevus Venemaal ei ole veel vähenemas.

Märkimisväärse osa õigusrikkumistest panevad riigis toime 14-18-aastased noorukid ja noored. See tähendab, et keskkonna mõju halveneb ja koos sellega halvenevad ka arengutulemused.

Mis on tähtsam – keskkond või pärilikkus? Ekspertide arvamused jagunevad. Keskkonna mõju võib mõnede hinnangute kohaselt ulatuda 80% -ni kõigi tegurite mõjust. Teised usuvad, et 80% isiksuse arengust määrab pärilikkus. Inglise psühholoog D. Shuttleworth (1935) jõudis järeldusele, et:

- 64% vaimse arengu teguritest on pärilikud mõjud;

- 16% - perekeskkonna taseme erinevuste eest;

- 3% - laste kasvatamise erinevuste eest samas peres;

- 17% - segateguritel (pärilikkuse koostoime keskkonnaga).

Iga inimene areneb isemoodi ning igaühel on oma osa pärilikkuse ja keskkonna mõjust. See, millises proportsioonis näitlemispõhjused põimuvad, millise tulemuseni nende koostoime viib, oleneb ka paljudest juhuslikest teguritest, mille mõju ei ole võimalik arvesse võtta ega mõõta.

Seega määrab inimarengu protsessi ja tulemused kolme üldteguri – pärilikkuse, keskkonna ja kasvatuse – ühistegevus. Mitte võimed ei ole päritud, vaid ainult kalduvused. Lisaks bioloogilisele on ka sotsiaalne pärilikkus, tänu millele õpib vastsündinud inimene aktiivselt oma vanemate ja kõigi ümbritsevate sotsiaalpsühholoogilisi kogemusi (keel, harjumused, käitumisomadused, moraalsed omadused jne). Lisaks pärilikkusele mõjutab selle arengut oluliselt keskkond.