Hemokromatoos on pärilik haigus, mis põhjustab raua metabolismi häireid inimkehas. Selle haigusega imenduvad rauda sisaldavad pigmendid soolestikku ja kogunevad kudedesse, aga ka elunditesse.

Hemokromatoos on enim levinud Põhja-Euroopas – seal põeb homosügootset haigust 5% elanikkonnast. Kõige sagedamini kannatavad mehed hemokromatoosi all (statistika näitab haigete meeste ja haigete naiste suhet 10:1). Reeglina ilmnevad esimesed haigusnähud keskeas (40. eluaastast kuni pensionieani). Kõige sagedamini mõjutab hemokromatoos maksa, kuna see osaleb raua metabolismis.

Haiguse tunnused

Hemokromatoosil on järgmised sümptomid:

• nõrkuse ja pideva väsimuse olemasolu;
• vererõhu alandamine;
• järsk kaalulangus;
• suurenenud pigmentatsioon. See näeb ette nahavärvi muutumise hallikaspruuniks, samuti sklera või limaskestade värvi muutumist;
• areng (haigus, millega kaasneb veresuhkru taseme tõus);
• välimus . See vaevuste kompleks hõlmab kõiki patoloogiaid, mis on seotud südamelihase kokkutõmbumisvõimega;
• välimus (kaasa arvatud maksakoe muutus cicatricial suunas);
• (võimetus toime tulla seedimisprotsessi funktsioonidega);
• libiido langus;
• turse olemasolu ja jäsemete piiratud liikuvus.

Haiguse vormid ja etapid

On olemas järgmist tüüpi haigusi:

• esmane. See on seotud geenide mutatsiooniga, mis vastutavad rauavahetuse eest organismis;
• vastsündinu. See ilmneb vastsündinute kõrge rauasisalduse tõttu. Selle haigusvormi põhjuseid ei ole arstid veel välja selgitanud;
• teisejärguline. Sekundaarne hemokromatoos areneb reeglina teiste haiguste taustal, mis on seotud vereringe, nahaprobleemidega. See areneb ka kõrge rauasisaldusega ravimite võtmise tagajärjel.

Hemokromatoos koosneb järgmistest etappidest:

• etapis on raua metabolismi häired, kuid selle kogus jääb alla lubatud normi;
• 2. etapil on patsiendil raua ülekoormus, millel pole erilist kliinilised tunnused, aga diagnoos näitab kõrvalekaldeid normist;
• 3. staadiumis on patsiendil kõik haiguse tunnused, mis on tingitud suure koguse raua kogunemisest.

Haiguse arengu põhjused

Haiguse arengu peamised põhjused on järgmised:

• pärilikkuse tegur. Tavaliselt on see tegur patoloogia esmase vormi arengu põhjus ja ilmneb raua metabolismi eest vastutava geeni kahjustuse tõttu;
• ainevahetushäired. Kõige sagedamini avaldub maksatsirroosi taustal manööverdamise tõttu selles, et parandada verevoolu portaalveenis;
• viirusliku etioloogiaga maksahaigused. Nende hulka kuuluvad B ja C, mida patsiendil täheldatakse rohkem kui kuus kuud;
• steatohepatiit (maksakudede määrdumine rasvaga);
• kõhunäärme avause oklusioon;
• kasvajamoodustiste olemasolu, näiteks leukeemia või maksakasvajad.

Haiguse diagnoosimine

Sellise haiguse, nagu sekundaarne hemokromatoos, diagnoos põhineb:

• patsiendi haigusloo ja kaebuste analüüs. Arst võtab arvesse sümptomite ilmnemise aega ja seda, millega patsient nende esinemist seostab;
• perekonna ajaloo analüüs. Arvesse võetakse, kas haigust täheldati haige pereliikmetel;
• geneetikatestide tulemused. See aitab tuvastada defektset geeni;
• raua metabolismi omaduste analüüs veres. See sisaldab mitmeid teste, et tuvastada suure koguse raua olemasolu;
• teave, mis on saadud biopsiaga (analüüs, mis hõlmab väikese koguse maksakoe kogumist peene nõelaga). Selline diagnoos näitab, kas elundi kudedes on kahjustusi.

Mõnikord on diagnoosi mõõdupuuks patsiendi konsultatsioon endokrinoloogiga.

Haiguse ravi

Hemokromatoosi ravi on keeruline ja hõlmab järgmisi meetmeid:

• dieedi retsept. See peaks võtma arvesse rauda sisaldavate toodete, samuti valkude vähenemist. Tasub vähendada puuviljade ja muude kõrge C-vitamiini sisaldusega toiduainete tarbimist, kuna selle kõrge sisaldus suurendab raua imendumist. Dieet näeb ette alkoholi tagasilükkamise, kuna see suurendab ka pigmentide imendumist maksakudedesse ja mõjutab neid negatiivselt. Patsient peab lõpetama suure koguse tatraleiva söömise, rukkijahu, aga ka muud jahutooted. Te ei tohiks süüa neerusid ja maksa, samuti jätta dieedist välja mereannid (kalmaar, krevetid, merevetikad). Võite juua musta teed, aga ka kohvi, kuna need alandavad tanniinide sisalduse tõttu raua ainevahetust;
• ravimite võtmine mis seovad rauda. Need aitavad õigeaegselt eemaldada patsiendi elunditest liigset rauda;
• flebotoomia. Verelaskmine hõlmab kehast kuni 400 ml vere eemaldamist, mis sisaldab suur hulk triikraud, iganädalane. See vähendab sümptomeid (kaob pigmentatsiooni, vähendab maksa suurust);
• seotud haiguste ravi (diabeet, kasvajad, südamepuudulikkus) ja nende õigeaegne diagnoosimine.

Võimalikud tüsistused

Hemokromatoos võib hõlmata selliseid keha tüsistusi:

• maksapuudulikkuse esinemine. Samal ajal lakkab keha oma kohustustega toime tulema (osalemine toidu seedimisel, ainevahetus ja kahjulike ainete neutraliseerimine);
• muude defektide ilmnemine südamelihase töös;
• . See haigus tekib tõsiste vereringehäirete tõttu ja sellega kaasneb osa südamelihase surm. Sageli ilmub kaugelearenenud südamepuudulikkuse taustal;
• verejooks söögitorus asuvatest veenidest;
• kooma (maksa- või diabeetiline). See tõsine seisund on põhjustatud ajukahjustusest mürgiste ainete poolt, mis kogunevad kehasse maksapuudulikkuse tõttu;
• maksakasvajate ilmnemine.

Selleks, et kõiki neid tüsistusi ei tekiks, on vaja haigus õigeaegselt diagnoosida, et arst saaks määrata piisava ravi.

Hemokromatoosi ravi peaks olema õigeaegne, et vältida tõsiseid tagajärgi patsiendi organitele. Selleks peaks ta esimeste sümptomite ilmnemisel viivitamatult konsulteerima arstiga. Mis puudutab prognoosi haiguse ajal, siis õigeaegse ravi alustamisega 10 aasta jooksul jääb üle 80% patsientidest ellu. Kui haiguse ilmingud patsiendil algasid umbes 20 aastat tagasi, väheneb tema ellujäämise tõenäosus 60–70%. Arstide prognoosid soodsa tulemuse kohta sõltuvad otseselt rauda sisaldavate pigmentide hulgast patsiendi kehas. Mida rohkem neid, seda väiksem on taastumisvõimalus. Kui haigus diagnoositi enne tsirroosi algust, on patsiendil hea võimalus normaalseks elueaks. Väärib märkimist, et umbes 30% patsientidest sureb haiguse tüsistuste tõttu, mille hulka kuuluvad südamepuudulikkus või malabsorptsiooni sündroom.

Haiguste ennetamine

Hemokromatoos on tõsine haigus, mis mõjutab paljusid kudesid ja elundeid. Ennetamisel tuleb arvestada mitme reegli korraga järgimisega. Esiteks tagab see dieedi järgimise (vähendab kõrge valgusisaldusega toitude, samuti askorbiinhappe ja rauda sisaldavate toodete tarbimist). Teiseks võetakse ennetamisel arvesse spetsiaalsete ravimite võtmist, mis seovad kehas rauda ja eemaldavad selle kiiresti, arsti range järelevalve all. Kolmandaks, isegi ilmsete sümptomite puudumisel on ennetamine rauda sisaldavate ravimite võtmine, mille arst määrab patsiendile.

Kas meditsiinilisest vaatenurgast on artiklis kõik õige?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Südamedefektid on südame üksikute funktsionaalsete osade anomaaliad ja deformatsioonid: klapid, vaheseinad, veresoonte ja kambritevahelised avad. Nende ebaõige toimimise tõttu on vereringe häiritud ja süda lakkab täielikult täitmast oma põhifunktsiooni - kõigi elundite ja kudede hapnikuga varustamist.

- pärilik polüsüsteemne haigus, millega kaasneb raua aktiivne imendumine seedetraktis ja selle järgnev kogunemine siseorganitesse (süda, kõhunääre, maks, liigesed, hüpofüüs). Hemokromatoosi kliinikut iseloomustab naha ja limaskestade pronkspigmentatsioon, maksatsirroosi, suhkurtõve, kardiomüopaatia, artralgia, seksuaalse düsfunktsiooni jm areng. Hemokromatoosi diagnoosi kinnitab raua suurenenud eritumine uriiniga, kõrge rauasisaldus vereseerumi ja maksa biopsia proovides, samuti radiograafia, ultraheli, siseorganite MRI abil. Hemokromatoosiga patsientide ravi põhineb dieedil, deferoksamiini manustamisel, vere eemaldamisel, plasmafereesil, hemosorptsioonil ja sümptomaatilisel ravil. Vajadusel otsustatakse maksa siirdamise ja artroplastika küsimus.

Üldine informatsioon

Hemokromatoos (pronksdiabeet, pigmenttsirroos) on raua metabolismi geneetiliselt määratud rikkumine, mis põhjustab rauda sisaldavate pigmentide ladestumist kudedesse ja elunditesse ning hulgiorgani puudulikkuse arengut. Haigust, millega kaasnes iseloomulike sümptomite kompleks (naha pigmentatsioon, maksatsirroos ja suhkurtõbi), kirjeldati 1871. aastal ning 1889. aastal nimetati seda naha ja siseorganite iseloomuliku värvuse tõttu hemokromatoosiks. Päriliku hemokromatoosi esinemissagedus elanikkonnas on 1,5-3 juhtu 1000 elaniku kohta. Mehed kannatavad hemokromatoosi all 2-3 korda sagedamini kui naised. Keskmine vanus patoloogia areng - 40-60 aastat. Kahjustuse polüsüsteemse olemuse tõttu tegelevad hemokromatoosi uurimisega erinevad kliinilised erialad: gastroenteroloogia, kardioloogia, endokrinoloogia, reumatoloogia jne.

Etioloogilises aspektis eristatakse primaarset (pärilikku) ja sekundaarset hemokromatoosi. Primaarne hemokromatoos on seotud ensüümsüsteemide defektiga, mis põhjustab raua ladestumist siseorganites. Olenevalt geenidefektist ja kliiniline pilt Pärilikul hemokromatoosil on 4 vormi:

• I - klassikaline autosoomne retsessiivne, HFE-ga seotud tüüp (rohkem kui 95% juhtudest)
• II - juveniilne tüüp
• III - pärilik HFE-ga mitteseotud tüüp (mutatsioonid 2. tüüpi transferriini retseptoris)
• IV - autosoomne domineeriv tüüp.

Sekundaarne hemokromatoos (generaliseeritud hemosideroos) areneb raua metabolismis osalevate ensüümsüsteemide omandatud puudulikkuse tagajärjel ja on sageli seotud teiste haigustega ning seetõttu eristatakse järgmisi variante: transfusioonijärgne, alimentaarne, metaboolne, segatud ja vastsündinu.

AT kliiniline kulg hemokromatoos läbib 3 etappi: I - ilma raua ülekoormuseta; II - raua ülekoormusega, kuid ilma kliiniliste sümptomiteta; III - kliiniliste ilmingute tekkega.

Hemokromatoosi põhjused

Primaarne pärilik hemokromatoos on autosoomne retsessiivne haigus. See põhineb mutatsioonidel HFE geenis, mis asub 6. kromosoomi lühikesel käel. Defekt HFE geenis põhjustab transferriini vahendatud raua omastamise katkemist kaksteistsõrmiksoole rakkudes, mille tulemuseks on valesignaali moodustumine rauapuudusest organismis. See omakorda aitab kaasa rauda siduva valgu DCT-1 sünteesi suurenemisele enterotsüütide poolt ja raua imendumise suurenemisele soolestikus (mikroelemendi normaalse omastamise korral toidust). Tulevikus toimub rauda sisaldava pigmendi hemosideriini liigne ladestumine paljudes siseorganites, nende funktsionaalselt aktiivsete elementide surm koos sklerootiliste protsesside arenguga. Hemokromatoosi korral koguneb inimkehasse aastas 0,5–1,0 g rauda ja haiguse ilmingud ilmnevad siis, kui raua üldsisaldus jõuab 20 g-ni (mõnikord 40–50 g või rohkem).

Sekundaarne hemokromatoos areneb raua liigse eksogeense sissevõtmise tagajärjel kehasse. See seisund võib tekkida sagedaste korduvate vereülekannete, rauapreparaatide kontrollimatu tarbimise, talasseemia, teatud tüüpi aneemia, naha porfüüria, alkohoolse maksatsirroosi, kroonilise viirushepatiidi ja pahaloomulised kasvajad madala valgusisaldusega dieedi järgimine.

Hemokromatoosi sümptomid

Päriliku hemokromatoosi kliiniline ilming ilmneb täiskasvanueas, kui raua üldsisaldus kehas jõuab kriitilise väärtuseni (20-40 g). Sõltuvalt valitsevatest sündroomidest eristatakse haiguse hepatopaatilisi (maksa hemokromatoos), kardiopaatilisi (südame hemokromatoos), endokrinoloogilisi vorme.

Haigus areneb järk-järgult; sisse esialgne etapp domineerivad mittespetsiifilised väsimuse, nõrkuse, kehakaalu languse, libiido languse kaebused. Selles etapis võib patsiente häirida valu paremas hüpohondriumis, kuiv nahk, artralgia, mis on põhjustatud suurte liigeste kondrokaltsinoosist. Hemokromatoosi kaugelearenenud staadiumis moodustub klassikaline sümptomite kompleks, mida esindavad naha pigmentatsioon (pronksnahk), maksatsirroos, suhkurtõbi, kardiomüopaatia, hüpogonadism.

Tavaliselt kõige rohkem varajane märk hemokromatoos on naha ja limaskestade spetsiifilise värvi ilmnemine, mis väljendub peamiselt näol, kaelal, ülemised jäsemed, kaenlaalustes ja välissuguelundites, nahaarmid. Pigmentatsiooni intensiivsus sõltub haiguse kulgemise kestusest ja varieerub kahvatuhallist (suitsune) kuni pronkspruunini. Iseloomulik juuste väljalangemine peas ja tüvel, küünte nõgus (lusikakujuline) deformatsioon. Esineb metakarpofalangeaalsete, mõnikord põlve-, puusa- ja küünarliigeste artropaatia, millele järgneb nende jäikus.

Peaaegu kõigil patsientidel on maksa suurenemine, splenomegaalia, maksatsirroos. Pankrease düsfunktsioon väljendub insuliinsõltuva suhkurtõve tekkes. Hüpofüüsi kahjustuse tagajärjel hemokromatoosi korral kannatab seksuaalfunktsioon: meestel tekib munandite atroofia, impotentsus, günekomastia; naistel - amenorröa ja viljatus. Südame hemokromatoosi iseloomustab kardiomüopaatia ja selle tüsistused - arütmia, krooniline südamepuudulikkus, müokardiinfarkt.

Hemokromatoosi lõppstaadiumis areneb portaalhüpertensioon, astsiit ja kahheksia. Patsientide surm on reeglina tingitud verejooksust söögitoru veenilaienditest, maksapuudulikkusest, ägedast südamepuudulikkusest, diabeetiline kooma, aseptiline peritoniit, sepsis. Hemokromatoos suurendab oluliselt riski haigestuda maksavähki (hepatotsellulaarne kartsinoom).

Hemokromatoosi diagnoosimine

Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest võivad hemokromatoosiga patsiendid abi otsida erinevatelt spetsialistidelt: gastroenteroloog, kardioloog, endokrinoloog, günekoloog, uroloog, reumatoloog, nahaarst. Samal ajal on haiguse diagnoos hemokromatoosi erinevate kliiniliste variantide puhul sama. Pärast kliiniliste tunnuste hindamist määratakse patsientidele diagnoosi õigsuse kontrollimiseks laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute komplekt.

Hemokromatoosi laboratoorsed kriteeriumid on raua, ferritiini ja transferriini taseme märkimisväärne tõus vereseerumis, raua eritumise suurenemine uriiniga ja vereseerumi raua kogu sidumisvõime vähenemine. Diagnoosi kinnitab maksa või naha nõelbiopsia, mis näitab hemosideriini ladestumist proovides. Hemokromatoosi pärilik olemus tehakse kindlaks molekulaargeneetilise diagnoosimise tulemusena.

Siseorganite kahjustuse raskuse ja haiguse prognoosi hindamiseks uuritakse maksaanalüüse, vere ja uriini glükoosisisaldust, glükosüülitud hemoglobiini jm. Laboratoorsed diagnostikad hemokromatoos on täiendatud instrumentaalne uurimine: Liigeste röntgen, EKG, EchoCG, Kõhuõõne organite ultraheli, maksa MRT jne.

Hemokromatoosi ravi

Teraapia peamine eesmärk on eemaldada organismist liigne raud ja vältida tüsistuste teket. Hemokromatoosiga patsientidele määratakse dieet, mis piirab toiduained suure rauasisaldusega (õunad, liha, maks, tatar, spinat jne), kergesti seeditavad süsivesikud. Keelatud on võtta multivitamiine, askorbiinhapet, rauda sisaldavaid toidulisandeid, alkoholi. Üleliigse raua eemaldamiseks kehast kasutavad nad hemoglobiini, vere hematokriti ja ferritiini kontrolli all olevat verd. Samal eesmärgil võib kasutada kehaväliseid hemokorrektsiooni meetodeid - hemosorptsiooni, tsütafereesi.

patogeneetiline ravimteraapia hemokromatoos põhineb Fe3 + ioone siduva deferoksamiini intramuskulaarsel või intravenoossel manustamisel patsiendile. Samal ajal viiakse läbi maksatsirroosi, südamepuudulikkuse, suhkurtõve, hüpogonadismi sümptomaatiline ravi. Raske artropaatia korral määratakse artroplastika (kahjustatud liigeste artroplastika) näidustused. Tsirroosiga patsientidel kaalutakse maksa siirdamise küsimust.

Hemokromatoosi prognoos ja ennetamine

Vaatamata haiguse progresseeruvale kulule võib õigeaegne ravi pikendada hemokromatoosiga patsientide eluiga mitu aastakümmet. Ravi puudumisel ei ületa patsientide keskmine eluiga pärast patoloogia diagnoosimist 4-5 aastat. Hemokromatoosi tüsistuste esinemine (peamiselt maksatsirroos ja kongestiivne südamepuudulikkus) on halb prognostiline märk.

Päriliku hemokromatoosi korral taandub ennetamine peresõeluuringule, haiguse varajasele avastamisele ja ravi alustamisele. Sekundaarse hemokromatoosi tekke vältimiseks on võimalik ratsionaalselt toituda, kontrollida rauapreparaatide määramist ja tarbimist, vereülekannet, alkoholi võtmisest keeldumist, maksa- ja veresüsteemi haigustega patsientide jälgimist.

Hemokromatoos on raua ainevahetust mõjutav haigus, mis põhjustab organismis liigset rauda. Uurige, mis seda põhjustab, sümptomid ja ravi.

Pole kahtlust, et maks on meie keha üks tähtsamaid organeid. Selle põhiülesannete hulgas võib mainida suhkru säilitamist ja vabastamist veres, glükogeeni sünteesi, alkohoolsete jookide ja erinevate ravimite töötlemist, lisandite eemaldamist verest ...

Siiski on mitmeid maksahaigusi, mis võivad maksa selgelt mõjutada, eriti otseselt. Hea näide on hemokromatoos, haigus, mis võib olla pärilik või omandatud.

Mis on hemokromatoos?

Hemokromatoos on muutus, mida iseloomustab raua kehv metabolism meie kehas. Ütlematagi selge, et see on meie keha oluline komponent, kui tahame, et kõik meie organid korralikult töötaksid. Arvatakse, et õige raua kogus veres peaks olema vähemalt umbes 4 või 5 grammi, see kogus, mis vabaneb hemoglobiini toimel.

Seda seisundit iseloomustab aga asjaolu, et keha ei suuda seda elementi lagundada ja põhjustab seetõttu rauasisalduse liigset tõusu kogu seedetrakt. Sellel võib olla väga negatiivne mõju meie tervisele ja eriti maksa tööle.

Hemokromatoos on haigus, mis esineb igas vanuses inimestel. See võib esineda ligikaudu ühel inimesel 200–300st ja meestel on see palju sagedasem, kuna naistel on raseduse ajal rauast vabanemiseks muid viise.

Millised on hemokromatoosi põhjused?

Nüüd, kui me juba teame, millest hemokromatoos koosneb, selgitame selle põhjuseid:

• Veini liigne tarbimine. Seda alkohoolset jooki iseloomustab suurte rauadooside olemasolu. Seega, kui seda võetakse liiga suures koguses, on võimalik, et see inimene põeb hemokromatoosi.
• C-hepatiit. See maksaviirus võib põhjustada ka rauasisalduse tõusu veres.
• Vereülekanded. Kui inimene saab mingil põhjusel mitu vereülekannet, põhjustab see protsess ka raua ladestumise kogunemise.
• Transferriini tootmise puudulikkus. Transferriin on valk, mis vastutab kogu raua transportimise eest läbi keha. Probleemid tekivad aga siis, kui inimene ei suuda seda valku loomulikult eritada, põhjustades selge hemokromatoosi juhtumi.

Hemokromatoosi sümptomid

Hemokromatoosi sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt sellest, kui kaugelearenenud haigus on. Seetõttu on väga oluline see võimalikult kiiresti kindlaks teha. Kõige tavalisemate sümptomite hulgas:

• Maksakahjustus: hemokromatoosi üks levinumaid sümptomeid on nn hepatomegaalia. See tähendab, et maksa vasak pool on põletikuline, mis võib hiljem põhjustada astsiiti, turset ja isegi kollatõbe.
• Liigne raud võib koguneda ka erinevate südamelihaste kaudu, mis võib hiljem põhjustada mõõdukat südamepuudulikkust. Selle seisundi silmapaistvad sümptomid on äärmine väsimus ja jalgade turse.
• Naha hüperpigmentatsioon: Enamik hemokromatoosi juhtumeid muutub tavaliselt hiljem naha hüperpigmentatsiooni korral väga tumedateks toonideks. Samuti on normaalne näha pilte kiilaspäisusest või juuste väljalangemisest.

Hemokromatoosi tüübid

Nagu selle märkuse alguses öeldud, on neid kaks erinevad tüübid hemokromatoos: üks pärilik (kõige levinum) ja üks omandatud. Allpool selgitame välja peamised erinevused.

pärilik hemokromatoos

Pärilik hemokromatoos on geneetiline haigus autosoomne retsessiivne tüüp (või retsessiivne pärand), mis tähendab, et selle avaldumiseks peab see olema päritud isalt ja emalt; see tähendab, et mõlemad vanemad peavad geeni kandma.

Arvatakse, et iga 20-25 inimest kannab seda geeni, mis tähendab, et meil on pärilik haigus maksa, mis on väga levinud.

Päriliku hemokromatoosi korral on HFE valgu geenides tuvastatud kaks mutatsiooni, tuntud kui C282Y ja H63D. Uuringute kohaselt pärib Euroopas hinnanguliselt 60–100% haigetest patsientidest mõlemalt vanemalt C282Y geeni (C282Y homosügootne) või pärib ühelt geeni H63D ja teiselt geeni C282Y (topelt heterosügoot).

Omandatud hemokromatoos

Tuntud ka kui sekundaarne hemokromatoos, on see põhjustatud paljudest erinevatest häiretest ja seisunditest, millel puudub üks või konkreetne põhjus, mis tooks kaasa raua ladestumise suurenemise kehas.

Põhjuste hulgas, mis kõige sagedamini põhjustavad selle hemokromatoosi ilmnemist, võib mainida:

• Maksahaigus, nagu alkohoolne maksahaigus või C-hepatiit.
• Krooniline alkoholitarbimine, mis mõjutab maksa.
• Mitme vereülekande tegemine.
• Kaasasündinud transferriini puudulikkus.
• Porfüüria naha tard.
• vastsündinu hemokromatoos.
• Aceruloplasmineemia.
• Liigne raua tarbimine

Mis on hemokromatoosi ravi?

Kuna hemokromatoosi iseloomustab liiga suur raua annus meie kehas, on ilmne, et selle komponendi taset on vaja vähendada. Selleks tuleb arvesse võtta järgmisi märke:

• Alkoholi tarbimise vähendamine. Teatud jookide, näiteks punase või roosa veini tarbimine võib põhjustada hemokromatoosi. Seetõttu on tungivalt soovitatav lõpetada nende võtmine alates esimeste sümptomite ilmnemisest.
• Vältige valget kala ja mereande. Kala on ka ammendamatu rauaallikas. Seetõttu tuleb rauasisalduse vähendamiseks mõneks ajaks selle võtmine katkestada. Sama kehtib ka karpide või vitamiinilisandid sisaldavad rauda või C-vitamiini.
• Hoidke eemal rauast valmistatud riistadest. Ja tõsiasi on see, et selle töötlemine või manipuleerimine võib viia selleni, et hiljem laename selle elemendi kogemata.

Hemokromatoos - pärilik haigus mõjutab peaaegu kõiki süsteeme ja organeid. See on raske patoloogia, mida nimetatakse ka pronksdiabeediks või pigmentaarne tsirroos.

Geneetiliste kõrvalekallete hulgas peetakse seda haigust üheks levinumaks. Maksimaalne juhtude arv registreeriti Põhja-Euroopa riikides.

Statistika ja haiguslugu

Haiguse väljakujunemise eest vastutab muteerunud geen, mida esineb 5%-l elanikkonnast, kuid haigus areneb vaid 0,3%-l. Levimus meestel on 10 korda kõrgem kui naistel. Enamasti ilmnevad esimesed sümptomid 40-60 aasta vanuselt.

RHK-10 haiguse kood on U83.1.

Esimest korda ilmus teave selle haiguse kohta 1871. M. Troisier kirjeldas kompleksi diabeedi, tsirroosi ja naha pigmentatsiooni sümptomitega.

1889. aastal võeti kasutusele termin "hemokromatoos", mis peegeldab üht haiguse tunnust: pärisnahka ja siseorganid omandada ebatavaline värv.

Arengu põhjused

Primaarsel pärilikul hemokromatoosil on autosoomne retsessiivne ülekanne. See põhineb HFE mutatsioonidel. See geen asub 6. kromosoomi lühikesel käel.

Defekt põhjustab rakkude raua omastamise rikkumist kaksteistsõrmiksool. Seetõttu ilmub vale signaal rauapuuduse esinemise kohta kehas.

See toob kaasa rauda siduva valgu moodustumise suurenemise ja raua imendumise suurenemise soolestikus. Seejärel ladestub pigment paljudele organitele, millele järgneb aktiivsete elementide surm ja sklerootiliste protsesside areng.

Haigus võib avalduda igas vanuses. On teatud eeltingimused:

• Ainevahetushäire. Sageli tuvastatakse haigus maksatsirroosi taustal või selles manööverdamise ajal.
• Maksahaigused. Eriti kui need on viirusliku iseloomuga, näiteks B- ja C-hepatiit, mida pole ravitud üle 6 kuu.
• Maksakoe ülekasvamine rasvaga.
• Kohalolek või.
• Spetsiifiliste intravenoossete ravimite kasutuselevõtt, mis põhjustavad raua kontsentratsiooni tõusu.
• Püsiv hemodialüüs.

Haiguse vormid

On kolme tüüpi haigusi:

• Pärilik (esmane). Põhikoolis me räägime raua metabolismi eest vastutavate geenide mutatsioonide kohta. See vorm on kõige levinum. On kindlaks tehtud seos päriliku hemokromatoosi ja kaasasündinud ensüümi defektide vahel, mis põhjustavad raua akumuleerumist.

Foto päriliku hemokromatoosi diagnoosist

• Vastsündinutel ilmub vastsündinutel. Sellise patoloogia arengu põhjuseid pole tänaseni välja selgitatud.
• Sekundaarne areneb teiste haiguste taustal, mis on seotud vereringe ja nahaprobleemidega. See areneb suure hulga rauda sisaldavate ravimite võtmise taustal.

Viimane tüüp võib olla vereülekannete järgne, alimentaarne, metaboolne ja segapäritolu.

etapid

Seal on kolm peamist etappi:

• Esiteks. Raua metabolismis esineb rikkumisi, kuid selle kogus jääb allapoole vastuvõetavat taset.
• Teiseks. Kehas on raua liigne kogunemine. Erilisi kliinilisi tunnuseid pole, kuid tänu laboratoorsed meetodid Uuringute käigus on võimalik kiiresti tuvastada kõrvalekalle normist.
• Kolmandaks. Kõik haiguse sümptomid hakkavad progresseeruma. Haigus hõlmab enamikku elundeid ja süsteeme.

Hemokromatoosi sümptomid

Kõige selgemalt avaldub haigus küpses eas inimestel, kui üldraua sisaldus jõuab kriitiliste väärtusteni.

Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest eristatakse mitut hemokromatoosi vormi:

• maks,
• südamed,
• endokriinsüsteem.

Esiteks kaebab patsient suurenenud väsimust, libiido langust. Need ei pruugi olla väga tugevad. Järk-järgult muutub nahk kuivemaks, suurtes liigestes on rikkumisi.

Kaugelearenenud staadiumis moodustub sümptomite kompleks, mida esindavad nahavärvi muutus pronksiseks tooniks, maksatsirroosi ja suhkurtõve areng. Pigmentatsioon mõjutab peamiselt näoosa, käe ülaosa, naba lähedal asuvat piirkonda ja nibusid. Järk-järgult langevad juuksed välja.

Raua liigne kogunemine kudedesse ja elunditesse põhjustab meestel munandite atroofiat. Jäsemed muutuvad turseks ja ilmneb järsk kaalulangus.

Tüsistused

Maks lakkab oma funktsioonidega toime tulema. Seetõttu hakkab see vähem osalema seedimises, saastest puhastamises ja ainevahetuses. Tekivad sagedushäired südamerütm, südamelihase kontraktiilsuse vähenemine.

Kehal tekib eelsoodumus muudele haigustele, kuna immuunsüsteem ei suuda stressiga toime tulla.

Sagedased tüsistused on:

• . Vereringehäirete tõttu on osa südamepiirkonna surm. Patoloogia võib tekkida südamepuudulikkuse taustal.
• Diabeetikud ja. Toksiinide tõttu tekivad ajukahjustused, mis kuhjuvad diabeedi korral.
• Kasvajate ilmnemine maksas.

Kui bakterid sisenevad vereringesse, võib tekkida sepsis. See toob kaasa kogu organismi tõsise mürgistuse ja patsiendi seisundi olulise halvenemise. Sepsise tagajärjel on surma tõenäosus suur.

Mõnel patsiendil on tüsistusena hüpogonadism. See on haigus, mis on seotud suguhormoonide tootmise vähenemisega. See patoloogia põhjustab seksuaalseid häireid.

Diagnostika

Diagnostilised meetmed on ette nähtud mitme elundi kahjustuse ja sama perekonna mitme liikme haiguse korral. Tähelepanu pööratakse haiguse alguse vanusele.

Päriliku vormi korral ilmnevad sümptomid vanuses 45-50 aastat. Varasemate märkide ilmnemisel räägivad nad teist tüüpi hemokromatoosist.

Mitteinvasiivsete meetodite hulgas kasutatakse seda sageli. Rauaga ülekoormatud maksa signaali intensiivsus väheneb. Pealegi sõltub selle tugevus mikroelemendi kogusest.

Kui on ohtralt Fe ladestumist, annab positiivne reaktsioon Perls. Spektrofotomeetrilise uuringuga saab kindlaks teha, et rauasisaldus on üle 1,5% maksa kuivmassist. Värvimise tulemusi hinnatakse visuaalselt sõltuvalt värvitud rakkude protsendist.

Lisaks saavad nad teostada:

• liigeste radiograafia,
• EchoCG.

Vere analüüs

Üldine vereanalüüs ei ole soovituslik. See on vajalik ainult aneemia välistamiseks. Kõige sagedamini antakse, mis on näidatud:

1. Bilirubiini tõus üle 25 µmol liitri kohta.
2. ALAT tõus üle 50.
3. Suhkurtõve korral suureneb glükoosi sisaldus veres 5,8 võrra.

Kui kahtlustatakse hemokromatoosi, kasutatakse spetsiaalset skeemi:

• Esiteks tehakse transferriini kontsentratsiooni test. Testi spetsiifilisus on 85%.
• Ferritiini doseerimise test. Kui tulemus on positiivne, jätkake järgmise sammuga.
• Flebotoomia. See on diagnostiline ja ravimeetod, mille eesmärk on eraldada teatud kogus verd. Selle eesmärk on eemaldada 3 gr. nääre. Kui pärast seda patsient paraneb, kinnitatakse diagnoos.

Ravi

Terapeutilised meetodid sõltuvad kliinilise pildi omadustest. Järgige kindlasti dieeti, mis ei sisalda toitu, mis sisaldab rauda ja muid aineid, mis aitavad kaasa selle mikroelemendi imendumisele.

Seetõttu rangelt keelatud:

• neeru- ja maksatoidud,
• alkohol,
• jahutooted,
• mereannid.

Väikestes kogustes võib süüa liha, C-vitamiiniga rikastatud toite. Dieedis on võimalik kasutada kohvi ja teed, kuna tanniinid aeglustavad raua imendumist ja kogunemist.

Ülalkirjeldatud flebotoomial on ka ravitoime. Verelaskmise kestus ravi eesmärgil ei ole lühem kui 2 aastat, kuni ferriini vähenemiseni 50 ühikuni. Samal ajal jälgitakse hemoglobiini dünaamikat.

Mõnikord kasutatakse tsütoforeesi. Meetodi olemus seisneb vere läbilaskmises suletud tsüklis. Sel juhul seerum puhastatakse. Pärast seda tuleb veri tagasi. Soovitud tulemuse saavutamiseks tehakse ühe tsükli jooksul 10 protseduuri.

Raviks kasutatakse kelaate, mis aitavad raual kiiremini organismist väljuda. Selline toime saavutatakse ainult arsti valvsa juhendamise all, kuna pikaajalisel kasutamisel või ilma kontrollita kasutamisel täheldatakse silmaläätse hägustumist.

Kui hemokromatoosi komplitseerib kasv pahaloomuline kasvaja, seejärel määratud kirurgia. Progresseeruva tsirroosiga on ette nähtud maksa siirdamine. Artriiti ravitakse plastilise kirurgiaga.

Prognoos ja ennetamine

Kui haigus ilmneb, peate tüsistuste vältimiseks:

1. Järgige dieeti.
2. Võtke rauda siduvaid ravimeid.

Kui hemokromatoosi ei ole, kuid on pärilikud eeldused, siis on rauapreparaatide võtmisel vaja rangelt järgida arsti soovitusi. Ennetamine taandub ka pere sõeluuringule ja haiguse alguse varajasele avastamisele.

Haigus on ohtlik, seda iseloomustab progresseeruv kulg. Õigeaegse raviga on võimalik eluiga mitmekümne aasta võrra pikendada.

Koos puudumisega arstiabi elulemus on harva üle 5 aasta. Tüsistuste korral on prognoos ebasoodne.

Videoloeng maksa hemokromatoosist:

© Saidi materjalide kasutamine ainult kokkuleppel administratsiooniga.

Hemokromatoosi kui haiguse (sümptomite kompleks, seisund, mida iseloomustab raua (Fe) liigne kogunemine organismis) ajalugu pärineb 19. sajandi lõpust, nimelt aastast 1871, kuid praegune patoloogia nimetus jäi alles 18. aastat hiljem (1889). Hemakromatoosi (HC) nimetatakse ka pigmenttsirroosiks ja pronksdiabeediks, mis põhimõtteliselt peegeldab selle kliinilisi ilminguid: naha värvimuutus (pronksjaks), kõik suhkurtõve tunnused ja maksa parenhüümi degeneratsioon koos tsirroosi tekkega. Lisaks nimetatakse hemokromatoosi generaliseerunud hemosideroosiks, von Recklinghausen-Appelbaumi tõveks ja Troisier-Anot-Choffardi sündroomiks. Selle sümptomite kompleksi moodustumine põhjustab lõppkokkuvõttes paljude elundite kahjustusi ja mitme organi puudulikkuse arengut.

On täheldatud, et mehed põevad seda patoloogiat sagedamini kui naised (suhe ≈ 1:8-10) ja see ei ole tingitud defektse geeni mõjust. Naise kehal on menstruatsiooni või raseduse ajal võime kaotada mitte ainult liigset, vaid ka õiget kogust rauda. Keskmiselt avaldub haigus 40–60 aasta vanuselt. Arvestades paljude elundite lüüasaamist, ei ravi hemokromatoosi keegi: reumatoloog, gastroenteroloog, endokrinoloog, kardioloog ja teised spetsialistid.

Kuhu kaob liigne raud?

Võib-olla on keegi kuulnud, et lisaks hästi tuntud suhkurtõve vormidele (IDDM ja NIDDM) on veel üks variant nimega pronks (mitte segi ajada pronksi haigus- Addisoni tõbi), pigmenttsirroos või hemokromatoos, mis raua liigse kogunemise tõttu organismis.

Maks saab alati esimese löögi (maksa hemokromatoos). Päris peal varajases staadiumis kui raua "invasioon" ei ole veel teisi organeid puudutanud, on portaalitsoonid juba selle keemilise elemendiga täidetud. Maksa hemakromatoos põhjustab maksa parenhüümi asendumist sidekoega (see on fibroos) mõlemas lobus koos tsirroosi tekkega, mis omakorda võib muutuda primaarne vähk see oluline organ.

Patoloogiline protsess aga maksaga ei lõpe, sest raua kogunemine jätkub ja selle kogus võib ulatuda 20-60 grammi (kiirusega 4-5 g). Kuid ta peab kuhugi minema ja loomulikult otsib ta muid parenhüümiorganeid. Selle tulemusena settib raud:

• kõhunäärmes, mis põhjustab selle parenhüümi degeneratsiooni;
• põrnas;
• müokardi kiududes, luues tingimused koronaarsete veresoonte skleroosi tekkeks;
• epidermis, mis sellistest sekkumistest hakkab hõrenema ja atroofeeruma;
• endokriinsed näärmed (neerupealised, hüpofüüs, kilpnääre, munandid).

Elunditesse ja kudedesse ladestuv raud ergutab koe reaktsiooni elemendi olemasolule, mis on sellistes kogustes tarbetu, suurendades lipiidide peroksüdatsiooni kiirust, mis põhjustab rakuorganellide kahjustusi, mille tulemuseks on fibroos. Lisaks sellele stimuleeritakse sidekoe ehitamise eest vastutavate rakkude kollageeni tootmist. Ja pole üldse vahet, millistesse elunditesse raud kogunema hakkas, kui protsessi ei peatata, kannatavad lõpuks kõik.

Fe mürgisus seisneb selles, et see metall kui muutuva valentsiga element (Fe (II), Fe (III)) võib kergesti käivitada vabade radikaalide reaktsioone, mis kahjustavad raku organelle ja raku geneetilist materjali, suurendavad kollageeni. tootmist ja provotseerida kasvajaprotsesside teket.

Kuidas näeb välja pronksdiabeet?

Kogudes iga päev väärtuslikku, üldiselt metalli, omandab organism aastas umbes 1 grammi rauda, ​​mis osutub organismile üleliigseks. Kaasasündinud hemakromatoosi korral täienevad need kogumid igal aastal ja 20 aasta pärast kasvavad need üsna muljetavaldavaks näitajaks: ≈ 20 grammi (mõnikord kuni 50 g). Võrdluseks: tavaliselt sisaldab keha umbes 4 grammi Fe ja see kogus jaotub heemi sisaldavate verevalkude (hemoglobiin), lihaste (müoglobiin), hingamisteede pigmentide ja ensüümide vahel. Laos (peamiselt maksas) hoitakse igaks juhuks kuni 0,5 g Fe. Imendunud elemendi kogus on korrelatsioonis varusisaldusega ja mida rohkem organism seda vajab, seda rohkem rauda peab imendumise kaudu tulema. Hemokromatoosi korral põhjustab suurenenud imendumine liigset kogunemist.

hemokromatoosi ilmingud

Liigne raua ladestumine areneb järk-järgult, läbides 3 etappi:

• 1. - raua ülekoormust veel pole (analüüsid - rahulik, kliinik - puudub);
• 2. - ülekoormus juba toimub, mida tõendavad laboratoorsed näitajad, kuid kliiniliselt pole see veel kuidagi avaldunud;
• 3. - keha ülekoormus selle metalliga annab iseloomulikud kliinilised sümptomid.

Seega ei jää hemokromatoos lõpuks märkamatuks. Kehad, mis tegid ruumi üleliigsele keemiline element, hakkavad kogema kannatusi, kaotades võime täita oma funktsionaalsed kohustused. Hemokromatoosile iseloomulikud sümptomid tekivad:

hemokromatoosi sümptomid

1. Apaatia, nõrkus ja letargia;
2. Maksa tihendamine ja suurenemine (hepatomegaalia), vasoaktiivse toimega ferritiini vabanemine maksast, mis põhjustab sageli kõhuvalu, simuleerides mõnikord ägedat kirurgilist patoloogiat kollapsi ja isegi surmaga. Maksa hemokromatoosiga ähvardab primaarne vähk (hepatotsellulaarne kartsinoom) 30% patsientidest, kellel on juba diagnoositud tsirroos;
3. Naha värvuse muutus (pigmentatsioon), mis mõjutab peamiselt kaenlaaluste, häbeme ja avatud kehaosi;
4. Õhenemine ja kuiv nahk;
5. Seksuaalaktiivsuse vähenemine, impotentsus, günekomastia, munandite atroofia (meestel), viljatus ja amenorröa (naistel), juuste väljalangemine sekundaarse karvakasvu piirkondades (hüpofüüsi ebapiisava gonadotroopse funktsiooni tõttu);
6. Südame hemokromatoos on südamelihase kahjustus (kuni 90%), mis meenutab sageli kardiomüopaatiat, mis põhjustab parema aatriumi ja vatsakese progresseeruvat puudulikkust, arütmiat ja võib tüsistuda müokardiinfarktiga. Sfääriline süda (kuju) - "raudne süda" muudel juhtudel äkki peatub, mis lõpeb patsiendi surmaga;
7. Sageli (70–75% patsientidest) areneb suhkurtõbi, mille põhjuseks on kõhunäärme parenhüümi otsene kahjustus. Hemokromatoosiga diabeet põhjustab muudele vormidele omaseid tüsistusi (nefropaatia, võrkkesta ja perifeersete veresoonte kahjustused);
8. Paljudes liigestes (puusa-, põlve-, õla-, randme- jne) valulikud muutused, mille põhjuseks on kaltsiumisoolade ladestumine. iseloomulik tunnus- käte värisemine, millega kaasneb valu.

Hemokromatoos võib olla primaarne või pärilik (kaasasündinud hemokromatoos), mis tuleneb autosoomsest retsessiivsest häirest. metaboolsed protsessid ja mida iseloomustab Fe suurenenud imendumine soolestikus ning sekundaarne või omandatud, mille põhjuseks on mingisugune taustapatoloogia, mis soodustab Fe suurenenud imendumist seedetraktis.

Primaarse hemokromatoosiga (PHC) inimene sünnib mõlema vanema geeniga, mis kannab endas halba informatsiooni (autosoomne retsessiivne pärand). Tõsi, patsient ei tea sellest pikka aega, kogudes seda keemilist elementi päevast päeva. Näiteks kui toiduga saadavat rauda jääb kehasse päevas 5 mg, ilmnevad esimesed sümptomid umbes 28 aasta pärast.

Sekundaarne hemokromatoos (SHC) moodustub mingil etapil teatud rikkumiste tulemusena. Ja siis pole vahet, mis põhjusel malabsorptsioon tekkis, tõsiasi on see, et raud koguneb suurtes kogustes elutähtsatesse organitesse (süda, maks, üksikud endokriinnäärmed, liigesed) ja häirib seega nende normaalset talitlust.

Pärilik või primaarne hemokromatoos

Nagu selgus, ei ole pärilik hemokromatoos (NH) sugugi haruldane haigus. Nii arvasid nad enne, kui tegid rahvastikupõhist analüüsi geneetiline analüüs kaasaegses mastaabis ei olnud saadaval.

Eeldus primaarse hemokromatoosi geneetilise päritolu kohta leidis kinnitust eelmise sajandi 70ndatel, kui aktiivselt uuriti peamist h(MHC) ja avastati ükshaaval HLA leukotsüütide süsteemi antigeene. Geen, mis kontrollib Fe kontsentratsiooni kehas, asub 6. kromosoomi lühikesel käel, HLA kompleksi A (A3) lookuse kõrval. Selle tulemusena saadi tõendeid seose kohta hemokromatoosi ja peamise histo-ühilduvussüsteemi geenide vahel.

Primaarne hemokromatoos on alati pärilik, see ilmneb populatsioonis koos uue (homosügootse) liikme sünniga, kuid see avaldub alles 2-3 aastakümne pärast.

Nüüd on usaldusväärselt kindlaks tehtud, et defektse retsessiivse geeni (hemokromatoosi geen), mis kannab moonutatud teavet ainevahetuse kohta, millega kaasneb raua suurenenud imendumine, levimus ei ole nii väike - kuni 10% kõigi elanike seas. Homosügootne retsessiivne üldpopulatsioonis on kuni 0,3–0,45%, seega varieerub monosügootsest kandmisest tingitud päriliku variandi esinemissagedus samas vahemikus (0,3–0,45%). See tähendab, et Euroopas on selliste kõrvalekalletega sündimise oht ligikaudu ühel inimesel kolmesajast ja 10% kõigist eurooplastest, kes on hemokromatoosi geeni kandjad (heterosügootid), ei saa olla kindlad, et see patoloogia neid kunagi ei mõjuta. või nende lapsed. Kliiniliselt väljendunud maksa parenhüümi kahjustuse vormid (maksa hemokromatoos), mis on seotud kaasasündinud geenidefektiga, ilmnevad elanikkonnas sagedusega 2 juhtu 1000 inimese kohta.

Ärge lõdvestage liiga palju ja heterosügootid. Kuigi Fe-üleküllastuse tekkimise tõenäosus on äärmiselt väike (alla 4%), ei ole hemokromatoosi geeni esinemine nii kahjutu, kui tundub. Kandjatel võivad ilmneda ka kiirenenud imendumise ja raua taseme tõus kehas märgid. See juhtub siis, kui heterosügootne kandja on omandanud mõne muu patoloogia, millega kaasneb raua metabolismi rikkumine või maksa parenhüümi kahjustus, näiteks C-hepatiit (kliinik ei ole nii särav, kuid raua ülekoormus annab tunda) ja alkohol. kuritarvitamine.

Pärilikku hemokromatoosi peeti kuni viimase ajani lihtsa monogeense patoloogiana, kuid nüüd on kõik muutunud ja HHC-d hakati jagama sõltuvalt geenidefektist ja sümptomitest. Eristatakse nelja primaarse hemokromatoosi tüüpi:

• I tüüp - kõige levinum (kuni 95%) autosoomne retsessiivne (klassikaline), HFE-ga seotud, mis on põhjustatud HFE geeni defektist (punktmutatsioon - C282Y);
• II tüüp - (alaealine);
• III tüüp - HFE-ga mitteseotud (mutatsioon 2. tüüpi transferriini retseptoris);
• IV tüüp - autosoomne domineeriv HC.

Primaarse kaasasündinud hemokromatoosi tekke aluseks on mutatsioonid HFE geenis, mis häirivad Fe omastamist enterotsüütides (kaksteistsõrmiksoole rakud 12) transferriini otsesel osalusel, mille tulemuseks on moonutatud teave selle kohta, et rauasisaldus organismis on. langenud alla lubatud taseme. Enterotsüüdid reageerivad sellele signaalile rauda siduva valgu DCT-1 aktiivse tootmisega, suurendades seeläbi raua omastamist ja selle liigset kogunemist rakus.

Ostetud variant

Sekundaarne hemokromatoos või generaliseerunud hemosideroos - omandatud hemokromatoos, see moodustub mõne juba olemasoleva haiguse taustal, näiteks ebaefektiivne erütropoees (megaloblastiline aneemia, refraktaarne aneemia müelodüsplastilise sündroomi korral), hemolüütiline aneemia, maksa parenhüümi kroonilised kahjustused, küllastunud ferroteraapia (rauda sisaldavate ravimite kasutamine liiga suurtes annustes) ja isegi Fe liigne tarbimine koos toiduga. Sellistel juhtudel on HHC põhjuseks Fe vahetuses osalevate ensüümsüsteemide omandatud ammendumine.

maksa hemokromatoos

Sekundaarset hemokromatoosi peetakse parenteraalseks raua ülekoormuseks punaste vereliblede ja Fe ülekande ajal dekstraaniga (transfusioonijärgne GC). Näiteks aplastilise aneemiaga patsiendid, kes saavad suures koguses ermassat, on selle keemilise elemendiga kuidagi ülekoormatud, see tähendab, et parenteraalsel kujul on alati iatrogeensed juured. Ja arstid teavad, et kui patsient (ilma verekaotuseta) vajab korduvat doonorerütrotsüütide manustamist, siis tuleb jälgida sekundaarset hemokromatoosi, mis seisneb ravimite väljakirjutamises, mis suudavad siduda liigset rauda ja moodustada nendega kelaatühendeid.

Lisaks vereülekandejärgsele hemokromatoosile on tuvastatud selle sekundaarse patoloogia muud vormid:

• Alimentaarne HC - see areneb pärast alkohoolsete jookide liigsest tarbimisest põhjustatud maksatsirroosi;
• Metaboolne - see valik moodustub metaboolsete häirete tõttu, milles osaleb raud (keskmine talasseemia, mõni viirushepatiit, pahaloomulised kasvajad);
• Segatud (suur beetatalasseemia, aneemilised sündroomid, mis tekivad erütropoeesi kahjustuse tõttu);
• Vastsündinu - raua ülekoormus lastel vastsündinu perioodil. Patoloogia avaldub esimestel elupäevadel, seda iseloomustab emakasisene kasvupeetus ja maksapuudulikkus, kiiresti progresseeruv, katkestab lapse elu mõne päevaga.

Mis juhtub, kui Fe aktiivne imendumine algab

Eurooplased tarbivad ≈ 1–20 mg Fe, mis tuleb (ühendite kujul) koos toiduga. 24 tunni jooksul siseneb seedekulgla kaudu kehasse 1-2 mg elementi ja sama palju väljub sellest. Patsientidel, kes saavad vähem rauda, ​​kellel on pärilik hemokromatoos või erütropoeesi kahjustusega seotud patoloogia, suureneb imendunud Fe kogus ≈ 3 korda. Imendumisprotsess on väga aktiivne ja see viiakse läbi peensoolde(ülemine osa):

Kõik ülalkirjeldatud protsessid käivad aga täpselt nii, kui organismis on rauavahetusega kõik korras. Kuid hemokromatoosi korral tekib raua liigne kogunemine ja see ei sobi enam ferritiini vormi. Rauda sisaldavad valgu molekulid hakkavad lagunema, moodustades hemosideriini, mille sisaldus GC käigus loomulikult suureneb, seetõttu nimetatakse hemokromatoosi sageli hemosideroosiks.

Transpordivalgul on raske rauaga üle koormata, sest see on sunnitud võtma mitte 1/3 rauast, vaid rohkem, saavutades täieliku küllastumise. Kuid ka see ei aita, kuna raud jääb endiselt alles ja seejärel hakkab see iseseisvalt (ilma transferriinita) liikuma mitmesuguste madala molekulmassiga kelaativate ühendite, st Fe lõksude kujul. Selline kuju võimaldab sellel keemilisel elemendil kergesti rakku läbida, olenemata sellest, kas seda seal vaja läheb või mitte. Rauaga küllastunud rakk ei saa luua takistusi uue metalliosa sisenemiseks, mis loomulikult muutub üleliigseks.

Diagnostika

Hemokromatoosi diagnoos ei sõltu patoloogilise protsessi päritolust, see on kõigi haiguse variantide puhul sama.

Võimalik on kahtlustada raua liigset kogunemist, tuginedes kaebustele ja kliinilised sümptomid. Seda, et meessoost inimesel võib tekkida pärilik hemokromatoos, saab hinnata selliste tunnuste järgi nagu maksa suurenemine, asteenia, artralgia, transferaaside (AlT, AST) aktiivsuse muutused, kuid nende näitajate ilmnemisel on väga harva olulisi kõrvalekaldeid normist. HCH variandid, isegi kui esinevad kõik maksatsirroosi sümptomid. Diagnostilise otsingu esimeses etapis saadab arst patsiendi ultraheliuuringule (ultraheli) ja magnetresonantstomograafiale (MRI), paralleelselt määrab laboratoorsed uuringud:

• Geneetiline testimine - kaasasündinud variandile (C282U ja H63D) iseloomulike punktmutatsioonide määramine hemokromatoosi geenis;
• Seerumi raud;
• Seerumi raua sidumisvõime (TIBC) või transferriini rauaga küllastumise protsent – ​​see analüüs näitab, kui palju Fe ülekandes osalevat transportvalku vereseerumis sisaldub (normaalne – ca 30%);
• Seerumi ferritiin (Fe-varude hindamine kogu kehas).

Ja kui kõik tehtud analüüsid viitavad HC tekkele, siis on kasulik maksa biopsia, mis võib lõpuks hajutada kahtlused diagnoosi suhtes. peal esialgne etapp noortel patsientidel on Fe liigne kogunemine märgatav ainult maksa parenhüümi rakkudes (hepatotsüütides) ja periportaalses piirkonnas. Eakatel inimestel on ladestused märgatavad nii hepatotsüütides kui ka Kupfferi rakkudes ja rakkudes sapijuhad. Maksatsirroos HC-ga on väike-nodulaarne (mikronodulaarne).

Võttes aluseks muutused maksas ja tuvastades sidekoe proliferatsiooni (tsirroos), on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika. See aitab jällegi. histoloogiline uuring(biopsia), sest maksa parenhüümi asendamisel sidekoega hepatiidi või alkoholi kuritarvitamise korral on sümptomid veidi erinevad.

Hepatotsellulaarset kartsinoomi hemokromatoosi taustal võib kahtlustada, kui patsiendi seisund on viimasel ajal märgatavalt halvenenud, maks on oluliselt suurenenud ja kasvaja markeri α-fetoproteiini tase on tõusnud.

Ravi, ennetamine, prognoos

Ravi algab dieedi läbivaatamisega. Toidust tuleks välja jätta kõik rauda sisaldavad toidud. Alates ravimid kaaluge peamist deferoksamiin, mis moodustab Fe-ga kompleksi ja aitab sellel elemendil kehast lahkuda. Tõhusad GC verevalamisel, vähendavad maksa ja põrna suurust, pigmentatsiooni, parandavad maksaensüüme ja mõnel juhul hõlbustavad diabeedi ravi. Sageli viiakse samaaegselt läbi kehaväline ravi (hemosorptsioon, plasmaferees), mis aitab ka liigset rauda organismist eemaldada.

Loomulikult ei jäeta põhipatoloogia (hemokromatoosi) ravimisel mööda sümptomaatilist ravi, sest paljudel patsientidel on aega maksa, südame ja muude organite muutusteks. Muudel juhtudel on sümptomaatiline ravi üsna tõsine, näiteks maksa siirdamine tsirroosi korral või patoloogiliselt muutunud liigeste endoproteesimine (artroplastika).

Hemokromatoosi ennetamine seisneb haiguse varases diagnoosimises, mis ei seisne mitte ainult elemendi enda (Fe), ferritiini, transferriini taseme määramises, vaid ka geneetilise analüüsi läbiviimises (patsiendi lähisugulaste uurimine). väga oluline asümptomaatilistel juhtudel noortel.

HC prognoos pole põhimõtteliselt halb, kui protsess ei ole mõjutanud õrna maksa parenhüümi, ilma et tekiks maksatsirroos. Sel juhul hemokromatoos eeldatavat eluiga ei mõjuta, ülejäänu oleneb kõik maksakahjustuse astmest ja raua ülekoormuse kestusest ajas. Kõige sagedamini surevad hemokromatoosiga patsiendid diabeetilise ja maksakooma, südamepuudulikkuse, söögitoru või mao verejooks, mille põhjustas veenilaiendid venoossed veresooned, primaarne maksavähk. HC varajane diagnoosimine ja õigeaegne ravi on aga üsna võimelised kohutavaid tagajärgi ära hoidma.

Video: loeng hemokromatoosist