हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो आयरन के चयापचय को प्रभावित करती है, जिससे शरीर में आयरन की अधिकता हो जाती है। जानें इसके कारण, लक्षण और उपचार।

इसमें कोई शक नहीं है कि लिवर हमारे शरीर के सबसे महत्वपूर्ण अंगों में से एक है। इसके मुख्य कार्यों में, हम रक्त में शर्करा के भंडारण और रिहाई, ग्लाइकोजन के संश्लेषण, मादक पेय पदार्थों और विभिन्न दवाओं के प्रसंस्करण, रक्त से अशुद्धियों को खत्म करने का उल्लेख कर सकते हैं ...

हालाँकि, लीवर की कई बीमारियाँ हैं जो लीवर को स्पष्ट रूप से प्रभावित कर सकती हैं, खासकर सीधे तौर पर। इसका एक अच्छा उदाहरण हेमोक्रोमैटोसिस है, एक ऐसी बीमारी जो विरासत में मिल सकती है या प्राप्त हो सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक परिवर्तन है जो हमारे शरीर में आयरन के खराब चयापचय की विशेषता है। कहने की जरूरत नहीं है, अगर हम चाहते हैं कि हमारे सभी अंग ठीक से काम करें तो यह हमारे शरीर का एक अनिवार्य घटक है। यह अनुमान लगाया गया है कि रक्त में आयरन की सही मात्रा कम से कम 4 या 5 ग्राम होनी चाहिए, यह मात्रा हीमोग्लोबिन के कारण जारी होती है।

हालाँकि, इस स्थिति की विशेषता यह है कि शरीर इस तत्व को तोड़ने में सक्षम नहीं है और इसलिए पूरे पाचन तंत्र में आयरन के स्तर में अत्यधिक वृद्धि का कारण बनता है। यह एक ऐसी चीज़ है जो हमारे स्वास्थ्य और विशेष रूप से लीवर की कार्यप्रणाली पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो हर उम्र के लोगों में होती है। यह 200 से 300 लोगों में से एक को प्रभावित कर सकता है और पुरुषों में यह अधिक आम है क्योंकि महिलाओं के पास गर्भावस्था के माध्यम से आयरन से छुटकारा पाने के अन्य तरीके होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं?

अब जब हम पहले से ही जानते हैं कि हेमोक्रोमैटोसिस क्या होता है, तो हम यह बताने जा रहे हैं कि इसके कारण क्या हैं:

• शराब का अत्यधिक सेवन. इस मादक पेय की विशेषता आयरन की बड़ी मात्रा की उपस्थिति है। इसलिए, यदि इसे बहुत अधिक मात्रा में लिया जाए, तो संभव है कि यह व्यक्ति हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित हो।
• हेपेटाइटिस सी. यह लीवर वायरस रक्त में आयरन के स्तर में वृद्धि का कारण भी बन सकता है।
• ब्लड ट्रांसफ़्यूजन। जब किसी व्यक्ति को किसी भी कारण से बार-बार रक्त चढ़ाया जाता है, तो इस प्रक्रिया के कारण भी आयरन जमा होने लगता है।
• ट्रांसफ़रिन उत्पादन में कमी. ट्रांसफ़रिन एक प्रोटीन है जो शरीर के माध्यम से सभी आयरन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। हालाँकि, समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब कोई व्यक्ति स्वाभाविक रूप से इस प्रोटीन को स्रावित करने में असमर्थ होता है, जिससे हेमोक्रोमैटोसिस का स्पष्ट मामला होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण इस पर निर्भर करते हुए भिन्न हो सकते हैं कि रोग कितना उन्नत है। इसलिए इसे जल्द से जल्द निर्धारित करना बहुत जरूरी है। सबसे आम लक्षणों में से:

• जिगर की क्षति: हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे आम लक्षणों में से एक को हेपेटोमेगाली के रूप में जाना जाता है। इसका मतलब है कि लीवर का बायां हिस्सा सूज गया है, जो बाद में जलोदर, सूजन और यहां तक ​​कि पीलिया का कारण बन सकता है।
• अतिरिक्त आयरन हृदय की विभिन्न मांसपेशियों के माध्यम से भी जमा हो सकता है, जो बाद में मध्यम हृदय विफलता का कारण बन सकता है। इस स्थिति के प्रमुख लक्षण अत्यधिक थकान और पैरों में सूजन हैं।
• त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन: हेमोक्रोमैटोसिस के अधिकांश मामले आमतौर पर बाद में त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के बहुत गहरे रंग में बदल जाते हैं। गंजापन या बाल झड़ने की तस्वीरें दिखना भी सामान्य बात है।

हेमोक्रोमैटोसिस के प्रकार

जैसा कि इस नोट की शुरुआत में कहा गया है, दो हैं अलग - अलग प्रकारहेमोक्रोमैटोसिस: एक वंशानुगत (सबसे आम) और एक अधिग्रहित। नीचे हम मुख्य अंतरों के बारे में जानेंगे।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस है आनुवंशिक रोगऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार (या रिसेसिव इनहेरिटेंस), जिसका अर्थ है कि इसकी अभिव्यक्ति के लिए इसे पिता और माता से विरासत में मिलना चाहिए; अर्थात्, माता-पिता दोनों को जीन धारण करना चाहिए।

यह अनुमान लगाया गया है कि प्रत्येक 20-25 लोगों में यह जीन होता है, जिसका अर्थ है कि हमारे पास है वंशानुगत रोगलीवर, जो बहुत आम है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, HFE प्रोटीन जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिन्हें C282Y और H63D के रूप में जाना जाता है। अध्ययनों के अनुसार, यह अनुमान लगाया गया है कि यूरोप में 60 से 100% प्रभावित रोगियों को माता-पिता दोनों से C282Y जीन विरासत में मिलता है (समयुग्मक C282Y) या एक से H63D जीन और दूसरे से C282Y जीन विरासत में मिलता है (डबल हेटेरोज़ायगोट्स)।

एक्वायर्ड हेमोक्रोमैटोसिस

इसे सेकेंडरी हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह विभिन्न प्रकार के विकारों और स्थितियों के कारण होता है, इसका कोई एक या विशिष्ट कारण नहीं होता है जिससे शरीर में आयरन जमा में वृद्धि होती है।

उन कारणों में से जो अक्सर इस हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति का कारण बनते हैं, हम उल्लेख कर सकते हैं:

• जिगर की बीमारी जैसे शराबी जिगर की बीमारी या हेपेटाइटिस सी।
• लंबे समय तक शराब का सेवन लिवर को प्रभावित करता है।
• एकाधिक रक्त आधान करना।
• जन्मजात ट्रांसफ़रिन की कमी।
• पोर्फिरीया त्वचा टार्ड।
• नवजात हेमोक्रोमैटोसिस।
• एसेरुलोप्लास्मिनमिया।
• अत्यधिक आयरन का सेवन

हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज क्या है?

चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस की विशेषता हमारे शरीर में आयरन की बहुत अधिक खुराक है, इसलिए यह स्पष्ट है कि इस घटक के स्तर को कम करना आवश्यक होगा। इसके लिए निम्नलिखित संकेतों को ध्यान में रखना होगा:

• शराब का सेवन कम करना. कुछ पेय पदार्थों, जैसे कि लाल या गुलाबी वाइन, के सेवन से हेमोक्रोमैटोसिस हो सकता है। इसलिए, पहले लक्षण प्रकट होने के क्षण से ही उन्हें लेना बंद करने की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है।
• सफेद मछली और समुद्री भोजन से बचें। मछली भी आयरन का अक्षय स्रोत है। इसलिए, आयरन के स्तर को कम करने के लिए इसे कुछ समय के लिए लेना बंद करना जरूरी होगा। शेलफिश या के लिए भी यही बात लागू होती है विटामिन की खुराकआयरन या विटामिन सी युक्त।
• लोहे से बने बर्तनों से दूर रहें। और तथ्य यह है कि इसके प्रसंस्करण या हेरफेर से यह तथ्य सामने आ सकता है कि बाद में हम गलती से इस तत्व को उधार ले लेते हैं।

रक्तवर्णकता

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है -

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव, एचएलए-संबंधी बीमारी है जो एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है जो एक चयापचय विकार द्वारा विशेषता होती है जिसमें गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में लोहे का अवशोषण बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस को क्या उत्तेजित करता है/कारण:

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1871 में एम. ट्रोइसियर द्वारा एक लक्षण जटिल के रूप में किया गया था, जिसमें मधुमेह मेलेटस, त्वचा रंजकता, शरीर में आयरन के संचय से जुड़े यकृत के सिरोसिस की विशेषता थी। 1889 में, रेक्लिंगहौसेन ने "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया, जो बीमारी की विशेषताओं में से एक को दर्शाता है: त्वचा और आंतरिक अंगों का असामान्य रंग। यह पाया गया कि आयरन पहले यकृत की पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा होता है, और फिर अन्य अंगों (अग्न्याशय, हृदय, जोड़ों, पिट्यूटरी ग्रंथि) में जमा हो सकता है।

व्यापकता.जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययन ने पीएचसी के विचार को एक दुर्लभ बीमारी के रूप में बदल दिया है। पीएचसी जीन की व्यापकता 0.03-0.07% है - इसलिए, हाल तक, प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 3-8 मामले देखे गए थे। श्वेत आबादी में, समयुग्मजीता की आवृत्ति 0.3% है, विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति 8-10% है। निदान में सुधार के संबंध में, घटनाओं में वृद्धि देखी गई है। यूरोपीय समुदाय के निवासियों में घटना दर औसतन 1:300 है। डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 10% आबादी में हेमोक्रोमैटोसिस होने की संभावना है। पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम आयरन होता है, जिसमें से जी हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, कैटालेज़ और अन्य श्वसन वर्णक या एंजाइम की संरचना में होता है। लोहे का भंडार 0.5 ग्राम है, जिनमें से कुछ यकृत में हैं, लेकिन वे पारंपरिक तरीकों से लोहे के हिस्टोलॉजिकल परीक्षण के दौरान दिखाई नहीं देते हैं। आम तौर पर, एक व्यक्ति के दैनिक आहार में लगभग 10-20 मिलीग्राम आयरन (90% मुक्त खड़े, 10% हेम के साथ संयोजन में) होता है, जिसमें से 1-1.5 मिलीग्राम अवशोषित होता है।

अवशोषित आयरन की मात्रा शरीर में इसके भंडार पर निर्भर करती है: जितनी अधिक आवश्यकता, उतना अधिक आयरन अवशोषित होता है। अवशोषण मुख्य रूप से ऊपरी छोटी आंत में होता है और यह एक सक्रिय प्रक्रिया है जिसमें लोहे को सांद्रण प्रवणता के विपरीत आगे ले जाया जा सकता है। हालाँकि, स्थानांतरण के तंत्र अज्ञात हैं।

आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं में, आयरन साइटोसोल में स्थित होता है। इसका कुछ हिस्सा बंध जाता है और फेरिटिन के रूप में जमा हो जाता है, जो बाद में उपकला कोशिकाओं के विलुप्त होने के परिणामस्वरूप या तो उपयोग में आ जाता है या नष्ट हो जाता है। अन्य ऊतकों में चयापचय के लिए नियत लोहे का हिस्सा कोशिका के बेसोलैटरल झिल्ली में ले जाया जाता है और रक्त में मुख्य लौह परिवहन प्रोटीन ट्रांसफ़रिन से जुड़ जाता है। कोशिकाओं में, आयरन फेरिटिन के रूप में जमा होता है, जो आयरन के साथ प्रोटीन एपोफेरिटिन का एक कॉम्प्लेक्स है। क्षयग्रस्त फ़ेरिटिन अणुओं का संचय हेमोसाइडरिन है। शरीर में लगभग एक तिहाई आयरन भंडार हेमोसाइडरिन के रूप में होता है, जो आयरन से संबंधित बीमारियों में बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, पाचन तंत्र में लोहे का अवशोषण 3.0-4.0 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है। इस प्रकार, 1 वर्ष के भीतर, इसकी अतिरिक्त मात्रा, जो यकृत, अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों और ऊतकों की कोशिकाओं में जमा होती है, लगभग 1 ग्राम होती है। अंततः, शरीर के इंट्रा- और बाह्य कोशिकीय पूल आयरन से सुपरसैचुरेटेड हो जाते हैं, जो मुक्त आयरन को विषाक्त अंतःकोशिकीय प्रतिक्रियाओं में प्रवेश करने की अनुमति देता है। एक मजबूत रेडॉक्स पदार्थ होने के कारण, आयरन मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल बनाता है, जो बदले में लिपिड, प्रोटीन और डीएनए के मैक्रोमोलेक्यूल्स को नष्ट कर देता है।

लीवर में आयरन के बढ़ते संचय की विशेषता है:

• पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लोहे के प्रारंभिक प्रमुख संचय के साथ यकृत के फाइब्रोसिस और सिरोसिस, कुछ हद तक - स्टेलेट रेटिकुलोएन्डोथेलियोसाइट्स में।
• अग्न्याशय, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि सहित अन्य अंगों में लोहे का जमाव।
• लोहे के अवशोषण में वृद्धि, जिससे इसका अवशोषण और संचय होता है।

यह रोग तथाकथित मिसेन म्यूटेशन से जुड़ा है, यानी ऐसे उत्परिवर्तन जो कोडन के अर्थ में परिवर्तन का कारण बनते हैं और प्रोटीन जैवसंश्लेषण को रोकते हैं।

पीएचसी की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि एम. साइमन एट अल द्वारा की गई थी। 1976 में, जिन्होंने यूरोपीय आबादी के प्रतिनिधियों में प्रमुख हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के कुछ एंटीजन के साथ इस बीमारी के करीबी संबंध का खुलासा किया। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के लिए, रोगी के पास दो पीएचसी एलील (होमोज़ायगोसिटी) होने चाहिए। रोगी के साथ एक सामान्य एचएलए हैप्लोटाइप की उपस्थिति पीएचसी एलील के विषमयुग्मजी परिवहन को इंगित करती है। ऐसे व्यक्तियों में अप्रत्यक्ष संकेत हो सकते हैं जो शरीर में आयरन की मात्रा में वृद्धि और नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की अनुपस्थिति का संकेत देते हैं। विषमयुग्मजी जीन वाहक समयुग्मजी से अधिक प्रबल होता है। यदि माता-पिता दोनों हेटेरोज़ायगोट्स हैं, तो छद्म-प्रमुख प्रकार की विरासत संभव है। हेटेरोजाइट्स में, लोहे का अवशोषण आमतौर पर थोड़ा बढ़ जाता है, सीरम आयरन में थोड़ी वृद्धि का पता लगाया जाता है, लेकिन जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले ट्रेस तत्व अधिभार नहीं देखा जाता है। उसी समय, यदि हेटेरोज़ायगोट्स लौह चयापचय संबंधी विकारों के साथ अन्य बीमारियों से पीड़ित हैं, तो रोग प्रक्रिया के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक लक्षण प्रकट हो सकते हैं।

एचएलए एंटीजन के साथ रोग के घनिष्ठ संबंध ने पीएचसी के लिए जिम्मेदार जीन को स्थानीयकृत करना संभव बना दिया, जो क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित है, एचएलए प्रणाली के ए लोकस के पास और ए 3 एलील और ए 3 बी 7 या ए 3 बी 14 से जुड़ा हुआ है। haplotypes यह तथ्य इसकी पहचान के उद्देश्य से किए गए शोध के आधार के रूप में कार्य करता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को मूल रूप से एक साधारण मोनोजेनिक बीमारी माना जाता था। वर्तमान में, जीन दोष द्वारा और नैदानिक ​​तस्वीरपीएचसी के 4 रूप हैं:

• क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव एचएफई-1;
• किशोर एचएफई-2;
• HFE-3 टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट हेमोक्रोमैटोसिस एचएफई-4।

एचएफई जीन की पहचान (हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से जुड़ी) थी महत्वपूर्ण बिंदुरोग के सार को समझने में। एचएफई जीन 343 अमीनो एसिड से युक्त एक प्रोटीन की संरचना को कूटबद्ध करता है, जिसकी संरचना एमएचसी वर्ग I प्रणाली के अणु के समान है। हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित व्यक्तियों में इस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जातीय रूसियों के बीच समयुग्मजी अवस्था में C282Y एलील के वाहक प्रति 1000 लोगों में कम से कम 1 हैं। लौह चयापचय में एचएफई की भूमिका ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर (टीएफआर) के साथ एचएफई की बातचीत से प्रमाणित होती है। टीएफआर के साथ एचएफई का जुड़ाव आयरन-बाउंड ट्रांसफ़रिन के लिए इस रिसेप्टर की आत्मीयता को कम कर देता है। C282Y उत्परिवर्तन के साथ, HFE TfR से बिल्कुल भी बंधने में सक्षम नहीं है, और H63D उत्परिवर्तन के साथ, TfR के लिए आत्मीयता कुछ हद तक कम हो जाती है। एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी का उपयोग करके एचएफई की त्रि-आयामी संरचना का अध्ययन किया गया, जिससे एचएफई और 2 मीटर प्रकाश श्रृंखला के बीच बातचीत की प्रकृति को स्थापित करना संभव हो गया, साथ ही हेमोक्रोमैटोसिस की विशेषता वाले उत्परिवर्तन के स्थानीयकरण का निर्धारण करना संभव हो गया।

C282Y उत्परिवर्तन एक डोमेन में डाइसल्फ़ाइड बंधन को तोड़ने की ओर ले जाता है जो प्रोटीन की सही स्थानिक संरचना के निर्माण और 2m तक इसके बंधन में महत्वपूर्ण है। सबसे बड़ी संख्याएचएफई प्रोटीन का उत्पादन गहरे तहखानों में होता है ग्रहणी. आम तौर पर, क्रिप्टन कोशिकाओं में एचएफई प्रोटीन की भूमिका ट्रांसफ़रिन-बाउंड आयरन ग्रहण को नियंत्रित करना है। एक स्वस्थ व्यक्ति में स्तर में वृद्धि होती है सीरम आयरनगहरी क्रिप्ट कोशिकाओं द्वारा इसके अवशोषण में वृद्धि होती है (प्रक्रिया टीएफआर द्वारा मध्यस्थ और एचएफई द्वारा संशोधित होती है)। C282Y उत्परिवर्तन गुप्त कोशिकाओं द्वारा TfR-मध्यस्थता वाले लौह अवशोषण को बाधित कर सकता है और इस प्रकार शरीर में कम लौह की उपस्थिति का गलत संकेत उत्पन्न कर सकता है।

इंट्रासेल्युलर लौह सामग्री में कमी के कारण, विली के शीर्ष पर स्थानांतरित होने वाले विभेदक एंटरोसाइट्स डीएमटी -1 की बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन करना शुरू कर देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप लौह अवशोषण में वृद्धि होती है। रोगजनन में मुख्य कड़ी एंजाइम प्रणालियों में एक आनुवंशिक दोष है जो भोजन के साथ सामान्य सेवन के दौरान आंत में लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करता है। एचएलए-ए प्रणाली के साथ आनुवंशिक संबंध सिद्ध हो चुका है। इन मार्करों का उपयोग करके लिंकेज डिसिपिलिब्रियम के अध्ययन ने एज़, बी 7, बीटी 4, डी 6 सियोश डी 6 एस 126 ओ के साथ हेमोक्रोमैटोसिस का संबंध दिखाया।

इस दिशा में आगे के अध्ययन और हैप्लोटाइप विश्लेषण से पता चलता है कि जीन D6 S2238 और D6 S2241 के बीच स्थित है। हेमोक्रोमैटोसिस के लिए अनुमानित जीन एचएलए के अनुरूप है, और उत्परिवर्तन कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को प्रभावित करता प्रतीत होता है। शरीर में लौह तत्व को नियंत्रित करने वाला जीन छठे गुणसूत्र पर A3HLA स्थान पर स्थित होता है। यह जीन एक प्रोटीन की संरचना को एनकोड करता है जो ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर के साथ इंटरैक्ट करता है और ट्रांसफ़रिन आयरन कॉम्प्लेक्स के लिए रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। इस प्रकार, एचएफई जीन का उत्परिवर्तन डुओडनल एंटरोसाइट्स द्वारा आयरन के ट्रांसफ़रिन-मध्यस्थ ग्रहण को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में कम आयरन की उपस्थिति के बारे में गलत संकेत मिलता है, जिसके परिणामस्वरूप आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन का उत्पादन बढ़ जाता है। एंटरोसाइट्स के विल्ली में DCT-1 और इसके परिणामस्वरूप आयरन की मात्रा में वृद्धि कैसे होती है।

संभावित विषाक्तता को इसकी क्षमता से समझाया जाता है, चर वैलेंस के साथ एक धातु के रूप में, मूल्यवान मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करने के लिए जो कोशिका के ऑर्गेनेल और आनुवंशिक संरचनाओं को विषाक्त क्षति, कोलेजन संश्लेषण में वृद्धि और ट्यूमर के विकास का कारण बनता है। हेटेरोज़ीगोट्स सीरम आयरन में मामूली वृद्धि दिखाते हैं लेकिन कोई अतिरिक्त आयरन संचय या ऊतक क्षति नहीं होती है।

हालाँकि, ऐसा तब हो सकता है जब हेटेरोज़ायगोट्स लौह चयापचय संबंधी विकारों के साथ अन्य बीमारियों से भी पीड़ित हों।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस अक्सर रक्त रोगों, विलंबित त्वचीय पोर्फिरीया, बार-बार रक्त संक्रमण और लौह युक्त दवाओं के सेवन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण:

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ वयस्कता की शुरुआत के बाद विकसित होती हैं, जब शरीर में लौह भंडार 20-40 ग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाता है।

रोग के विकास में तीन चरण होते हैं:

• आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ लौह अधिभार की उपस्थिति के बिना;
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना लौह अधिभार;
• नैदानिक ​​चरण.

रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है। प्रारंभिक चरण में, कई वर्षों तक, पुरुषों में गंभीर कमजोरी, थकान, वजन कम होना और यौन क्रिया में कमी की शिकायतें प्रमुख रहती हैं। अक्सर दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द होता है, बड़े जोड़ों के चोंड्रोकैल्सीनोसिस के कारण जोड़ों, त्वचा, अंडकोष में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तन होता है।

रोग के उन्नत चरण की विशेषता क्लासिक ट्रायड द्वारा की जाती है। त्वचा का रंजकता, श्लेष्मा झिल्ली, यकृत का सिरोसिस और मधुमेह।

पिगमेंटेशन सबसे आम में से एक है प्रारंभिक लक्षणहेमोक्रोमैटोसिस इसकी गंभीरता प्रक्रिया की अवधि पर निर्भर करती है। कांस्य, धुएँ के रंग की त्वचा का रंग शरीर के खुले हिस्सों (चेहरे, गर्दन, हाथ), पहले से रंगे हुए क्षेत्रों, बगल, जननांगों पर अधिक दिखाई देता है।

अधिकांश रोगियों में, आयरन मुख्य रूप से यकृत में जमा होता है। लगभग सभी रोगियों में लीवर का बढ़ना देखा जाता है। यकृत की स्थिरता घनी होती है, सतह चिकनी होती है, कुछ मामलों में इसका दर्द स्पर्श करने पर होता है। 25-50% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली का पता लगाया जाता है। एक्स्ट्राहेपेटिक लक्षण दुर्लभ हैं। जोड़ी मधुमेह 80% रोगियों में होता है। वह अक्सर इंसुलिन पर निर्भर रहता है।

अंतःस्रावी विकार पिट्यूटरी, एपिफेसिस, अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपोफंक्शन के रूप में देखे जाते हैं। थाइरॉयड ग्रंथि(रोगियों का 1/3) गोनाड। विभिन्न प्रकार 80% से अधिक रोगियों में एंडोक्राइनोपैथी होती है। पैथोलॉजी का सबसे आम रूप मधुमेह मेलिटस है।

पीसीएच के साथ हृदय में लोहे का जमाव 90-100% मामलों में देखा जाता है, हालांकि, हृदय क्षति की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ केवल 25-35% रोगियों में पाई जाती हैं। कार्डियोमायोपैथी के साथ हृदय के आकार में वृद्धि, लय गड़बड़ी और दुर्दम्य हृदय विफलता का क्रमिक विकास होता है।

शायद आर्थ्रोपैथी के साथ हेमोक्रोमैटोसिस का संयोजन, चोंड्रोकाल्सीनोसिस, कैल्सीयूरिया के साथ ऑस्टियोपोरोसिस, न्यूरोसाइकियाट्रिक विकार, तपेदिक, त्वचीय पोर्फिरीया देर से।

गंभीर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और टर्मिनल हेमोक्रोमैटोसिस के साथ अव्यक्त (आनुवंशिक प्रवृत्ति और न्यूनतम लौह अधिभार वाले रोगियों सहित) आवंटित करें। हेपेटोपैथिक, कार्डियोपैथिक, एंडोक्राइनोलॉजिकल रूप अधिक सामान्य हैं: क्रमशः, धीरे-धीरे प्रगतिशील, तेजी से प्रगतिशील, और एक तीव्र पाठ्यक्रम वाला एक रूप।

पीएचसी की गुप्त अवस्था 30-40% रोगियों में देखी जाती है, जिसका पता रोगियों के रिश्तेदारों की पारिवारिक आनुवंशिक जांच या जनसंख्या स्क्रीनिंग के दौरान लगाया जाता है। अधिक आयु वर्ग के इन व्यक्तियों में से कुछ में हल्की कमजोरी, बढ़ी हुई थकान, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन की भावना, शरीर के खुले क्षेत्रों में त्वचा का रंजकता, कामेच्छा में कमी और मामूली हेपेटोमेगाली के रूप में न्यूनतम लक्षण होते हैं।

उन्नत नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में एस्थेनोवैगेटिव सिंड्रोम, पेट में दर्द, कभी-कभी काफी तीव्र, आर्थ्राल्जिया, 50% पुरुषों में कामेच्छा और शक्ति में कमी और 40% महिलाओं में एमेनोरिया की उपस्थिति की विशेषता होती है। इसके अलावा, वजन में कमी, कार्डियालगिया और धड़कन देखी जा सकती है। पर वस्तुनिष्ठ परीक्षाहेपेटोमेगाली, मेलास्मा, अग्न्याशय की शिथिलता (इंसुलिन-निर्भर मधुमेह मेलिटस) का पता चला।

एचसीएच के अंतिम चरण में, अंगों और प्रणालियों के विघटन के लक्षण पोर्टल उच्च रक्तचाप के गठन, हेपैटोसेलुलर के विकास के साथ-साथ दाएं और बाएं वेंट्रिकुलर हृदय विफलता के रूप में देखे जाते हैं। मधुमेह संबंधी कोमा, थकावट। ऐसे रोगियों की मृत्यु के कारण, एक नियम के रूप में, अन्नप्रणाली की वैरिकाज़ नसों से रक्तस्राव, हेपैटोसेलुलर और हृदय विफलता, एसेप्टिक पेरिटोनिटिस, मधुमेह कोमा हैं।

ऐसे रोगियों में, ट्यूमर प्रक्रिया के विकास की संभावना होती है (55 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में इसके विकास का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में 13 गुना अधिक है)।

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी का एक दुर्लभ रूप है जो कम उम्र (15-30 वर्ष) में होता है और इसमें गंभीर आयरन अधिभार, यकृत और हृदय क्षति के लक्षणों के साथ होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान:

नैदानिक ​​विशेषताएं:

निदान कई अंग घावों, एक ही परिवार के कई सदस्यों में बीमारी के मामले, ऊंचा लौह स्तर, मूत्र में लौह उत्सर्जन, रक्त सीरम में ट्रांसफ़रिन, फेरिटिन की उच्च सांद्रता पर आधारित है। मधुमेह मेलिटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनाडिज्म और विशिष्ट त्वचा रंजकता के साथ निदान की संभावना है। प्रयोगशाला मानदंड हाइपरफ़ेरेमिया हैं, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति सूचकांक में वृद्धि (45% से अधिक)। रक्त सीरम में फ़ेरिटिन के स्तर में तेजी से वृद्धि, मूत्र में आयरन का उत्सर्जन (डिस्फ़रल परीक्षण)। बाद इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन 0.5 ग्राम डेस्फेरल आयरन का उत्सर्जन 10 मिलीग्राम/दिन (1.5 मिलीग्राम/दिन की दर से) तक बढ़ जाता है, एनटीजे (आयरन/एफबीसी) का गुणांक बढ़ जाता है। व्यवहार में आनुवंशिक परीक्षण की शुरूआत के साथ, हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों की संख्या कम हो गई है चिकत्सीय संकेतलौह अधिभार. लौह अधिभार के विकास के लिए जोखिम समूह में उत्परिवर्तन C282Y/H63D की उपस्थिति के लिए एक अध्ययन करें। यदि रोगी एक समयुग्मजी C282Y/H63D वाहक है, तो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का निदान स्थापित माना जा सकता है।

गैर-आक्रामक अनुसंधान विधियों में, एमआरआई का उपयोग करके यकृत में एक ट्रेस तत्व का जमाव निर्धारित किया जा सकता है। यह विधि आयरन से भरे लीवर के सिग्नल की तीव्रता को कम करने पर आधारित है। इस मामले में, सिग्नल की तीव्रता में कमी की डिग्री लौह भंडार के समानुपाती होती है। विधि आपको अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों में लोहे के अतिरिक्त जमाव को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

लिवर बायोप्सी प्रचुर मात्रा में आयरन जमाव को दर्शाती है। सकारात्मक प्रतिक्रियापर्ल्स. एक स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन में, लौह तत्व यकृत के शुष्क द्रव्यमान का 1.5% से अधिक है। परमाणु अवशोषण स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा यकृत बायोप्सी नमूनों में लोहे के स्तर की मात्रात्मक माप को महत्व दिया जाता है, इसके बाद यकृत लौह सूचकांक की गणना की जाती है। सूचकांक रोगी की उम्र (वर्षों में) के लिए यकृत में लौह सांद्रता (µmol/g शुष्क वजन में) के अनुपात को दर्शाता है। पीएचसी पहले से ही चालू है प्रारम्भिक चरणयह सूचक 1.9-2.0 के बराबर या उससे अधिक है और यकृत के हेमोसिडरोसिस की विशेषता वाली अन्य स्थितियों में निर्दिष्ट मूल्य तक नहीं पहुंचता है।

रोग के अव्यक्त चरण में, कार्यात्मक यकृत परीक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं बदलते हैं, और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के अनुसार, 4 डिग्री के हेमोसिडरोसिस, पोर्टल पथ के फाइब्रोसिस सूजन घुसपैठ के स्पष्ट संकेतों के बिना देखे जाते हैं।

उन्नत नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में, यकृत में हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन आमतौर पर हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन के बड़े पैमाने पर जमाव और मैक्रोफेज, एपिथेलियम में कम महत्वपूर्ण के साथ पिगमेंटरी सेप्टल या छोटे गांठदार सिरोसिस के अनुरूप होते हैं। पित्त नलिकाएं.

रोग के अंतिम चरण में हिस्टोलॉजिकल परीक्षण से लीवर (मोनो- और मल्टीलोबुलर सिरोसिस के प्रकार से), हृदय, अग्न्याशय, थायरॉयड, लार और पसीने की ग्रंथियों, अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि और अन्य को नुकसान के साथ सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस की तस्वीर का पता चलता है। अंग.

आयरन अधिभार कई जन्मजात या अधिग्रहित स्थितियों में देखा गया है, जिनसे एचएचसी को अलग किया जाना चाहिए।

लौह अधिभार की स्थिति के विकास का वर्गीकरण और कारण:

• हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक या जन्मजात रूप:
  • जन्मजात एचएफई-संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस:
    • C282Y के लिए समयुग्मजी;
    • C282Y/H63D के लिए मिश्रित विषमयुग्मजीता।
  • जन्मजात एचएफई-गैर-संबद्ध हेमोक्रोमैटोसिस।
  • किशोर हेमोक्रोमैटोसिस।
  • नवजात शिशुओं में आयरन की अधिकता।
  • ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस।
• अधिग्रहीत लौह अधिभार:
  • रुधिर संबंधी रोग:
    • आयरन की अधिकता के कारण एनीमिया;
    • थैलेसीमिया मेजर;
    • साइडरोबलास्टिक एनीमिया;
    • क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया।
• जीर्ण यकृत रोग:
  • हेपेटाइटिस सी;
  • शराबी जिगर की बीमारी;
  • गैर-अल्कोहलिक स्टीटोहेपेटाइटिस।

रोग को रक्त विकृति विज्ञान (थैलेसीमिया, साइडरोबलास्टिक एनीमिया, वंशानुगत एट्रांसफेरिनमिया, माइक्रोसाइटिक एनीमिया, टार्डिव क्यूटेनियस पोर्फिरीया), यकृत रोग (अल्कोहलिक यकृत क्षति, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस, गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटाइटिस) से भी अलग किया जाना चाहिए।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार:

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं:

आयरन युक्त खाद्य पदार्थों के बिना, प्रोटीन से भरपूर आहार दिखाया गया है।

रक्तपात शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने का सबसे सुलभ तरीका है। आमतौर पर सप्ताह में 1-2 बार के अंतराल पर 300-500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। फ़्लेबोटोमी की संख्या की गणना हीमोग्लोबिन, रक्त हेमाटोक्रिट, फ़ेरिटिन और अतिरिक्त आयरन की मात्रा के स्तर के आधार पर की जाती है। यह इस बात को ध्यान में रखता है कि 500 ​​मिलीलीटर रक्त में 200-250 मिलीग्राम आयरन होता है, मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन में। रक्तस्राव तब तक जारी रहता है जब तक रोगी में एनीमिया विकसित न हो जाए हल्की डिग्री. इस एक्स्ट्राकोर्पोरियल तकनीक का एक संशोधन साइटाफेरेसिस (सीए) है (एक बंद सर्किट में ऑटोप्लाज्मा की वापसी के साथ रक्त के सेलुलर भाग को हटाना)। रक्त कोशिकाओं के यांत्रिक निष्कासन के अलावा, सीए में एक विषहरण प्रभाव होता है और अपक्षयी-भड़काऊ प्रक्रियाओं की गंभीरता को कम करने में मदद करता है। प्रत्येक रोगी को 3 महीने के लिए 2-3 सत्रों की मात्रा में सीए या हेमोएक्सफ़्यूज़न का उपयोग करके रखरखाव चिकित्सा में आगे संक्रमण के साथ सीए के 8-10 सत्रों से गुजरना पड़ता है।

औषधि उपचार डेफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल, डेस्फेरिन) के उपयोग पर आधारित है, 10% समाधान के 10 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर या ड्रिप द्वारा अंतःशिरा। दवा में Fe3+ आयनों के प्रति उच्च विशिष्ट गतिविधि है। वहीं, 500 मिलीग्राम डेस्फेरल शरीर से 42.5 मिलीग्राम आयरन को निकालने में सक्षम है। कोर्स की अवधि 20-40 दिन है। साथ ही सिरोसिस का इलाज किया जा रहा है, मधुमेहऔर हृदय विफलता. यकृत ऊतक में अत्यधिक लौह सामग्री की उपस्थिति में एचसीएच के रोगियों में अक्सर देखा जाने वाला एनीमिया सिंड्रोम अपवाही चिकित्सा के उपयोग को सीमित करता है। हमारे क्लिनिक ने सीए की पृष्ठभूमि के खिलाफ पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के उपयोग के लिए एक योजना विकसित की है। दवा शरीर के डिपो से आयरन के उपयोग में वृद्धि को बढ़ावा देती है, जिसके कारण सूक्ष्म तत्व के कुल भंडार में कमी आती है, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि होती है। रीकॉम्बिनेंट एरिथ्रोपोइटिन को 10-15 सप्ताह के लिए सप्ताह में 2 बार आयोजित सीए सत्रों की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर के वजन के 25 μg/किग्रा की खुराक पर प्रशासित किया जाता है।

पूर्वानुमान:

पूर्वानुमान ओवरलोड की डिग्री और अवधि से निर्धारित होता है।

बीमारी का कोर्स लंबा होता है, खासकर बुजुर्गों में। समय पर उपचार जीवन को कई दशकों तक बढ़ा देता है। उपचारित रोगियों में 5 वर्षों तक जीवित रहने की दर अनुपचारित रोगियों की तुलना में 2.5-3 गुना अधिक है। लीवर सिरोसिस की उपस्थिति में एचसीसी वाले रोगियों में एचसीसी विकसित होने का जोखिम 200 गुना बढ़ जाता है। मृत्यु का सबसे आम कारण लीवर की विफलता है।

यदि आपको हेमोक्रोमैटोसिस है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

• जठरांत्र चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ

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आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार इसकी आवश्यकता है डॉक्टर से जांच कराई जाएन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि शरीर और संपूर्ण शरीर में स्वस्थ भावना बनाए रखने के लिए भी।

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जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों के समूह से अन्य रोग:

दांतों का पीसना (घर्षण करना)।

पेट में चोट

पेट का सर्जिकल संक्रमण

मौखिक फोड़ा

एडेंटिया

शराबी जिगर की बीमारी

यकृत का अल्कोहलिक सिरोसिस

एल्वोलिटिस

एनजाइना झेंसुल्या - लुडविग

संज्ञाहरण और गहन देखभाल

दांतों का एंकिलोसिस

दाँतों की विसंगतियाँ

दांतों की स्थिति में विसंगतियाँ

अन्नप्रणाली के विकास में विसंगतियाँ

दाँत के आकार और आकार में विसंगतियाँ

अविवरता

ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस

अचलासिया कार्डिया

अन्नप्रणाली का अचलासिया

पेट के बेजोर

रोग और बड-चियारी सिंड्रोम

यकृत का शिरापरक रोड़ा रोग

क्रोनिक हेमोडायलिसिस पर क्रोनिक रीनल फेल्योर वाले रोगियों में वायरल हेपेटाइटिस

वायरल हेपेटाइटिस जी

वायरल हेपेटाइटिस टीटीवी

इंट्राओरल सबम्यूकोसल फाइब्रोसिस (ओरल सबम्यूकोसल फाइब्रोसिस)

बालों वाली ल्यूकोप्लाकिया

गैस्ट्रोडोडोडेनल रक्तस्राव

भौगोलिक भाषा

हेपाटोलेंटिकुलर डिजनरेशन (वेस्टफाल-विल्सन-कोनोवालोव रोग)

हेपेटोलिएनल सिंड्रोम (हेपेटो-स्प्लेनिक सिंड्रोम)

हेपेटोरेनल सिंड्रोम (कार्यात्मक गुर्दे की विफलता)

हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा (एचसीसी)

मसूड़े की सूजन

हाइपरस्प्लेनिज्म

मसूड़े की अतिवृद्धि (मसूड़े की फाइब्रोमैटोसिस)

हाइपरसीमेंटोसिस (पेरियोडोंटाइटिस ऑसिफिकंस)

ग्रसनी-ग्रासनली डायवर्टिकुला

हायटस हर्निया (HH)

एक्वायर्ड एसोफेजियल डायवर्टीकुलम

पेट का डायवर्टिकुला

अन्नप्रणाली के निचले तीसरे भाग का डायवर्टिकुला

एसोफेजियल डायवर्टिकुला

एसोफेजियल डायवर्टिकुला

अन्नप्रणाली के मध्य तीसरे भाग में डायवर्टिकुला

अन्नप्रणाली का डिस्केनेसिया

पित्त पथ का डिस्केनेसिया (शिथिलता)।

लिवर डिस्ट्रोफी

ओड्डी डिसफंक्शन का स्फिंक्टर (पोस्टकोलेसिस्टेक्टोमी सिंड्रोम)

सौम्य गैर-उपकला ट्यूमर

पित्ताशय की सौम्य रसौली

जिगर के सौम्य ट्यूमर

अन्नप्रणाली के सौम्य ट्यूमर

सौम्य उपकला ट्यूमर

पित्ताश्मरता

यकृत का फैटी हेपेटोसिस (स्टीटोसिस)।

पित्ताशय की घातक सूजन

पित्त नलिकाओं के घातक ट्यूमर

पेट के विदेशी शरीर

कैंडिडिआसिस स्टामाटाइटिस (थ्रश)

क्षय

कार्सिनॉयड

अन्नप्रणाली में सिस्ट और असामान्य ऊतक

धब्बेदार दांत

ऊपरी जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव

ज़ैंथोग्रानुलोमेटस कोलेसिस्टिटिस

मौखिक श्लेष्मा का ल्यूकोप्लाकिया

नशीली दवाओं से प्रेरित जिगर की चोट

औषधीय अल्सर

पुटीय तंतुशोथ

लार ग्रंथि का म्यूकोसेले

malocclusion

दांतों का विकास और फूटना

दाँत निर्माण संबंधी विकार

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया

इनेमल और डेंटिन की संरचना का वंशानुगत उल्लंघन (स्टेंटन-कैपडेपोन सिंड्रोम)

गैर-अल्कोहलिक स्टीटोहेपेटाइटिस

यकृत परिगलन

गूदा परिगलन

गैस्ट्रोएंटरोलॉजी में आपातकालीन स्थितियाँ

अन्नप्रणाली में रुकावट

दांतों की अस्थिजनन अपूर्णता

आपातकालीन सर्जरी में मरीजों की जांच

हेपेटाइटिस बी वायरस वाहकों में तीव्र डेल्टा सुपरइन्फेक्शन

तीव्र आंत्र रुकावट

तीव्र आंतरायिक (आंतरायिक) पोरफाइरिया

मेसेन्टेरिक परिसंचरण का तीव्र उल्लंघन

एक सर्जन के अभ्यास में तीव्र स्त्रीरोग संबंधी रोग

पाचन तंत्र से तीव्र रक्तस्राव

तीव्र ग्रासनलीशोथ

तीव्र अल्कोहलिक हेपेटाइटिस

तीव्र आन्त्रपुच्छ - कोप

तीव्र एपिकल पेरियोडोंटाइटिस

तीव्र अकालकुलस कोलेसिस्टिटिस

तीव्र वायरल हेपेटाइटिस ए (एवीएचए)

तीव्र वायरल हेपेटाइटिस बी (एवीएचबी)

डेल्टा एजेंट के साथ तीव्र वायरल हेपेटाइटिस बी

तीव्र वायरल हेपेटाइटिस ई (एवीएचई)

साइट केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए संदर्भ जानकारी प्रदान करती है। रोगों का निदान एवं उपचार किसी विशेषज्ञ की देखरेख में किया जाना चाहिए। सभी दवाओं में मतभेद हैं। विशेषज्ञ की सलाह आवश्यक है!

परिचय

रक्तवर्णकता- यह एक आनुवंशिक रोग है जिसमें यकृत, हृदय, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि में इसके अत्यधिक संचय के साथ लौह चयापचय का उल्लंघन होता है।

प्रसार

हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। ज्यादातर मामले उत्तरी यूरोप में सामने आए हैं. जनसंख्या के बीच हेमोक्रोमैटोसिस (होमोज़ाइट्स) के लिए जीन का प्रसार 5% है। यह रोग स्वयं 0.3% जनसंख्या में होता है। महिलाओं की तुलना में पुरुषों की बीमारी का अनुपात 10:1 है। 70% मामलों में, बीमारी के पहले लक्षण 40 से 60 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं।

यकृत की शारीरिक रचना और शरीर क्रिया विज्ञान

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यकृत, जो लौह चयापचय में शामिल होता है, सबसे अधिक प्रभावित होता है।

यकृत डायाफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। शीर्ष पर, यकृत डायाफ्राम के निकट होता है। यकृत की निचली सीमा 12वीं पसली के स्तर पर होती है। यकृत के नीचे पित्ताशय होता है। एक वयस्क में लीवर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% होता है।

यकृत लाल-भूरे रंग, अनियमित आकार और नरम स्थिरता का एक अंग है। यह दाएं और बाएं लोब में विभाजित है। भाग दाहिना लोब, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली) और यकृत के द्वार (जहाँ विभिन्न वाहिकाएँ और तंत्रिकाएँ गुजरती हैं) के बीच स्थित होता है, वर्गाकार लोब कहलाता है।

लीवर ऊपर से एक कैप्सूल से ढका होता है। कैप्सूल में वे नसें होती हैं जो लीवर को संक्रमित करती हैं। लीवर हेपेटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएं विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में शामिल होती हैं और पित्त निर्माण (एक जटिल प्रक्रिया जिसके परिणामस्वरूप पित्त का निर्माण होता है) में भी शामिल होती हैं।

जिगर के कार्य:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का निष्प्रभावीकरण। लीवर विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ जो शरीर में एलर्जी प्रतिक्रिया का कारण बनते हैं) को बेअसर करता है।

2. डिपो समारोह. लीवर ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से बनने वाला एक भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय (विनिमय) में भाग लेता है।
ग्लाइकोजन भोजन के बाद बनता है जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। ऊंचे रक्त ग्लूकोज से इंसुलिन का उत्पादन होता है, जो बदले में ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में परिवर्तित करने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिरता है, तो ग्लाइकोजन यकृत छोड़ देता है और ग्लूकागन की क्रिया द्वारा वापस ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

3. यकृत संश्लेषण करता है पित्त अम्लऔर बिलीरुबिन. इसके बाद, पित्त एसिड, बिलीरुबिन और कई अन्य पदार्थों का उपयोग यकृत द्वारा पित्त बनाने के लिए किया जाता है। पित्त एक हरा-पीला चिपचिपा तरल पदार्थ है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, ग्रहणी के लुमेन में छोड़ा जाता है, कई एंजाइमों (लाइपेज, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और वसा के टूटने में भी सीधे शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों (तंत्रिका आवेग के संचालन में शामिल रसायन) का निष्प्रभावीकरण। यदि अतिरिक्त हार्मोन को समय पर बेअसर नहीं किया जाता है, तो गंभीर चयापचय संबंधी विकार और पूरे शरीर के महत्वपूर्ण कार्य उत्पन्न होते हैं।

5. विटामिन का भंडारण और संचय, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12। मैं यह भी नोट करना चाहूंगा कि लीवर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. भ्रूण में केवल यकृत ही हेमेटोपोइज़िस में शामिल होता है। एक वयस्क में, यह रक्त जमावट में भूमिका निभाता है (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन का उत्पादन करता है)। यकृत एल्ब्यूमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को भी संश्लेषित करता है।

7. यकृत पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों का संश्लेषण करता है।

शरीर में आयरन की भूमिका

आयरन को सबसे आम जैविक ट्रेस तत्व माना जाता है। दैनिक आहार में आयरन की आवश्यक मात्रा औसतन 10-20 मिलीग्राम होती है, जिसमें से केवल 10% ही अवशोषित होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगभग 4-5 ग्राम आयरन होता है। इसका अधिकांश भाग हीमोग्लोबिन (ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति के लिए आवश्यक), मायोग्लोबिन, विभिन्न एंजाइम - कैटालेज़, साइटोक्रोम का हिस्सा है। आयरन, जो हीमोग्लोबिन का हिस्सा है, शरीर में सभी आयरन का लगभग 2.7-2.8% है।

मनुष्य के लिए आयरन का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• जिगर;

इन उत्पादों में आसानी से पचने योग्य रूप में आयरन होता है।

लौह यकृत, प्लीहा, अस्थि मज्जा में फेरिटिन (लौह युक्त प्रोटीन) के रूप में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, तो लोहा डिपो छोड़ देता है और उपयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• आयरन एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन) के संश्लेषण के लिए आवश्यक है;
• कोशिका संश्लेषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है प्रतिरक्षा तंत्र(ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज);
• मांसपेशियों में ऊर्जा उत्पादन की प्रक्रिया में भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल चयापचय में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम) के संचय को रोकता है;
• कई एंजाइमों (कैटालेज़, साइटोक्रोमेस), रक्त में प्रोटीन का हिस्सा है;
• डीएनए संश्लेषण में शामिल।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग का कारण एक असामान्य (रोगग्रस्त) जीन है। यह जीन हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने के जोखिम को बढ़ाता है। यह क्रोमोसोम 4 की बायीं भुजा पर स्थित होता है। यह रोग केवल समयुग्मजी व्यक्तियों में ही विकसित होता है।

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282-Tyr उत्परिवर्तन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp उत्परिवर्तन (45.5% मामलों में होता है) शामिल हैं।

जिन लोगों में असामान्य जीन नहीं होता, उनके शरीर में आयरन की अधिक मात्रा होने पर भी वे बीमार नहीं पड़ते। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम के एक तत्व के रूप में शराब की भागीदारी अभी तक सिद्ध नहीं हुई है।

हेमोक्रोमैटोसिस में मुख्य दोष आंत से आयरन के अवशोषण में वृद्धि है। आयरन के अवशोषण में वृद्धि से शरीर में इसकी सांद्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। सामान्यतः एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम आयरन होता है। शेष आयरन (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बनता है) का शरीर द्वारा पुन: उपयोग किया जाता है। प्रतिदिन शरीर से 1-2 मिलीग्राम आयरन उत्सर्जित होता है (महिलाओं में मासिक धर्म के कारण अधिक होता है)। लगभग इतनी ही मात्रा आंतों से अवशोषित होती है।

आयरन के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी की कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। अवशोषण प्रक्रिया में तथाकथित डीएमटी-1 ट्रांसपोर्टर शामिल होता है, एक प्रोटीन जो आंतों के लुमेन से एंटरोसाइट तक आयरन पहुंचाता है। इसके बाद सूक्ष्म तत्व एपोट्रांसफेरिन, एक प्रोटीन का परिवहन करता है जो इसे यकृत तक पहुंचाता है। लीवर में, आयरन एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बंध जाता है।
आम तौर पर, ट्रांसफ़रिन 33% आयरन से संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• एचएफई जीन में उत्परिवर्तन;
• 2 ट्रांसफ़रिन प्रोटीन रिसेप्टर का उत्परिवर्तन (ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित);
• अन्य लौह वाहकों में उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

2. आयरन में वृद्धि के द्वितीयक कारण:

• थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं। इस रोग में बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन निकलता है, जो विभिन्न मेटाबोलाइट्स में नष्ट हो जाता है, और आयरन निकलता है।
• जिगर की बीमारियाँ (अल्कोहल हेपेटाइटिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोरफाइरिया, आदि)

3. अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत के कारण आयरन में वृद्धि:

• रक्त आधान (विदेशी एरिथ्रोसाइट्स अपने से बहुत कम जीवित रहते हैं, और नष्ट होने पर, वे लोहे का स्राव करते हैं);
• लोहे का आसव;
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

हेमोक्रोमैटोसिस में अंगों और ऊतकों का क्या होता है?
सबसे अधिक द्वारा विशेषता परिवर्तनलीवर और अन्य अंगों में फाइब्रोसिस होता है। फाइब्रोसिस सामान्य कोशिकाओं का संयोजी कोशिकाओं से प्रतिस्थापन है। फाइब्रोसिस के साथ, अंगों के ऊतक संकुचित हो जाते हैं, सिकाट्रिकियल परिवर्तन दिखाई देते हैं। फाइब्रोसिस धीरे-धीरे सिरोसिस में बदल जाता है। पर उचित उपचारफाइब्रोसिस प्रतिवर्ती हो सकता है।

सिरोसिस में, रेशेदार ऊतक के साथ अंग कोशिकाओं का अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन होता है। सिरोसिस का मुख्य परिणाम, एक नियम के रूप में, यकृत समारोह में महत्वपूर्ण कमी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

जिन मरीजों की पहचान की गई है शुरुआती अवस्थारोग, शिकायत मत करो.
रोग की प्रारंभिक अवस्था में कमजोरी और अस्वस्थता प्रकट होती है। बाद के चरणों में, व्यक्तिगत अंगों को नुकसान के लक्षण नोट किए जाते हैं:

• त्वचा का रंजकता(चेहरा, बांह के अग्र भाग, ऊपरी हाथ, नाभि, निपल्स और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  त्वचा का रंग हेमोसाइडरिन और आंशिक रूप से मेलेनिन के जमाव के कारण होता है।
  हेमोसाइडरिन आयरन ऑक्साइड से बना एक गहरा पीला रंगद्रव्य है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और उसके बाद फेरिटिन प्रोटीन के नष्ट होने के बाद बनता है।
  बड़ी मात्रा में हेमोसाइडरिन के जमा होने से त्वचा भूरे या कांस्य रंग की हो जाती है।
• बालों की कमीचेहरे और शरीर पर.
• अलग-अलग तीव्रता का पेट में दर्द, कोई विशिष्ट स्थानीयकरण नहीं।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट दर्द अक्सर अपच संबंधी विकारों के साथ होता है।
• डिस्पेप्टिक सिंड्रोमइसमें कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख न लगना।
  जी मिचलाना - अप्रिय अनुभूतिपेट में या अन्नप्रणाली के साथ. मतली आमतौर पर चक्कर आना, कमजोरी के साथ होती है।
  उल्टी एक प्रतिवर्ती क्रिया है जिसमें पेट की सामग्री मुंह के माध्यम से बाहर निकल जाती है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  डायरिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाता है। दस्त के साथ मल पानी जैसा (तरल) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह. मधुमेह मेलिटस है अंतःस्रावी रोगजिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। मधुमेह होने के कई कारण हैं। उनमें से एक है इंसुलिन का अपर्याप्त स्राव। हेमोक्रोमैटोसिस में अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में आयरन जमा होने के कारण अंग की सामान्य कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इसके बाद, फाइब्रोसिस बनता है - ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं होता है)।
  मधुमेह मेलिटस 60-80% मामलों में होता है।
• हिपेटोमिगेली- लीवर के आकार में वृद्धि. ऐसे में यह आयरन के जमा होने के कारण होता है। 65-70% मामलों में होता है।
• तिल्ली का बढ़ना- प्लीहा का पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा। 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिसएक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें स्वस्थ अंग कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। लीवर का सिरोसिस 30-50% मामलों में होता है।
• जोड़ों का दर्द- जोड़ों में दर्द. अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, दूसरी और तीसरी अंगुलियों के इंटरफैन्जियल जोड़ प्रभावित होते हैं। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ प्रभावित होने लगते हैं (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे)। शिकायतों में जोड़ों में गति की सीमा और कभी-कभी उनकी विकृति शामिल है।
  44% मामलों में आर्थ्राल्जिया होता है। रुमेटोलॉजिस्ट से परामर्श की सलाह दी जाती है।
• यौन उल्लंघन.यौन विकारों में सबसे आम नपुंसकता है - यह 45% मामलों में होता है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें पुरुष सामान्य रूप से संभोग नहीं कर पाता या फिर पूरी तरह से संभोग नहीं कर पाता। किसी सेक्सोलॉजिस्ट से सलाह लेने की सलाह दी जाती है।
  महिलाओं में 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  एमेनोरिया 6 या अधिक महीनों तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श की सलाह दी जाती है।
  शायद ही कभी, हाइपोपिटिटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी), हाइपोगोनाडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार होते हैं।
• हृदय संबंधी विकृति(अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होती है।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय का उल्लंघन होता है।
  कार्डियोमायोपैथी हृदय की एक बीमारी है जो मायोकार्डियम को प्रभावित करती है।
  ऐसी शिकायतों की स्थिति में हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस में एक तथाकथित शास्त्रीय त्रय है। ये हैं: यकृत का सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और त्वचा रंजकता। ऐसा त्रय, एक नियम के रूप में, तब प्रकट होता है, जब लोहे की सांद्रता 20 ग्राम तक पहुँच जाती है, जो शारीरिक मानक से 5 गुना अधिक है।

हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस एक लगातार बढ़ने वाली बीमारी है। उपचार के बिना, कुछ समय बाद अपरिवर्तनीय परिवर्तन और गंभीर जटिलताएँ प्रकट होने लगती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

एक डॉक्टर से बातचीत
डॉक्टर आपसे शिकायतों के बारे में पूछेंगे। वह विशेष रूप से इस प्रश्न पर ध्यान देंगे - क्या कोई रिश्तेदार इसी तरह की बीमारी से पीड़ित था।

निरीक्षण
जांच करने पर, डॉक्टर त्वचा के रंग (रंजकता की उपस्थिति) पर ध्यान देंगे। साथ ही, डॉक्टर को चेहरे और धड़ पर बालों की अनुपस्थिति में भी दिलचस्पी होगी।

पेट का पल्पेशन (स्पर्श करना)।
टटोलने पर लीवर बड़ा हो जाता है, स्थिरता थोड़ी सख्त, चिकनी होती है। यदि रोग पहले से ही सिरोसिस के चरण में पहुंच चुका है, तो लीवर छूने पर कठोर और ऊबड़-खाबड़ हो जाएगा। इसके अलावा, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम को छूने पर दर्द संभव है। प्लीहा को टटोलने पर, इसके बढ़ने का पता चलता है (यह सामान्य रूप से फूला हुआ नहीं होता है)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. रक्त रसायन:

• प्रति लीटर 25 µmol से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है;
• 50 से ऊपर एएलएटी की मात्रा में वृद्धि;
• एएसएटी में 47 से ऊपर की वृद्धि;
• मधुमेह मेलेटस के मामले में, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा में 5.8 से ऊपर की वृद्धि होती है।

3. लौह चयापचय के अध्ययन के लिए गतिशील परीक्षण। डिफेरोक्सामाइन दवा लेकर परीक्षण किए जाते हैं। सकारात्मक परीक्षण (बीमारी की उपस्थिति) के मामले में, लौह चयापचयों को मूत्र (साइडरुरिया) में उत्सर्जित किया जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफ़रिन (लौह वाहक प्रोटीन) की सांद्रता के लिए एक परीक्षण करें। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन की सांद्रता 45% (सामान्यतः 16-44%) से ऊपर है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि प्रीमेनोपॉज़ल अवधि (रजोनिवृत्ति से पहले) में किसी महिला में फ़ेरिटिन 200 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फ़ेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
यदि रजोनिवृत्ति के दौरान किसी महिला में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। आम तौर पर, पुरुषों में फेरिटिन 300 से अधिक नहीं होता है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर जाएँ।

3. तीसरे चरण को रोग पुष्टि चरण (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
फ़्लेबोटॉमी (रक्तस्राव) एक चिकित्सीय और नैदानिक ​​उपाय है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
निदान विधि कहलाती है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक फ़्लेबोटोमी . इसमें 3 ग्राम आयरन निकालना शामिल है। साप्ताहिक रक्तपात करें। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम आयरन होता है। यदि शरीर से 3 ग्राम आयरन निकालने के बाद रोगी बेहतर हो जाता है, तो अंततः निदान की पुष्टि हो जाती है।

भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण उत्परिवर्ती जीन की पहचान करना।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी(अनुसंधान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष पतली सुई का उपयोग करके की जाती है। अक्सर, बायोप्सी एक अल्ट्रासाउंड मशीन के मार्गदर्शन में की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में बीमारी की भविष्यवाणी के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे का निर्धारण एक विशेष पेरेज़ दाग का उपयोग करके किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत ऊतक में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे लीवर ऊतक में मौजूद आयरन की मात्रा प्रति 1 ग्राम 1800 माइक्रोग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यह आंकड़ा सूखे लीवर के प्रति 1 ग्राम 10,000 माइक्रोग्राम से अधिक है।

डीएनए विश्लेषणआपको जीनोटाइप (शरीर का वंशानुगत संविधान) निर्धारित करने की अनुमति देता है। सबसे अधिक पहचाने जाने वाले विषमयुग्मजी जीनोटाइप C28Y/C28Y या H63D/H63D हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताएँ

• विकास
• आर्थ्रोपैथी(संयुक्त रोग) - जोड़ों में बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े रोगों का एक जटिल।
• विभिन्न थायराइड की शिथिलता. सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। इससे प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में गड़बड़ी होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की सख्त निगरानी में उपचार किया जाना चाहिए!

आहार
पोषण में मूल नियम आयरन युक्त उत्पादों के साथ-साथ ऐसे पदार्थों का बहिष्कार है जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

आहार से बाहर किये जाने वाले खाद्य पदार्थ:

• शराब से सख्ती से बचना चाहिए, क्योंकि यह आयरन के अवशोषण को बढ़ाती है और लीवर के लिए एक जहरीला पदार्थ भी है।
• धूम्रपान, साथ ही निष्क्रिय धूम्रपान (धूम्रपान करने वाले लोगों के बगल में लंबे समय तक रहना) को छोड़ दें। धूम्रपान स्वयं चयापचय को बाधित करता है, जो रोग को काफी जटिल बनाता है।
• आटे से बने उत्पादों, खासकर काली ब्रेड के अत्यधिक सेवन से बचना चाहिए।
• मांस उत्पादों के उपयोग पर प्रतिबंध (पूर्ण बहिष्कार आवश्यक नहीं है)।
• गुर्दे, यकृत का आहार से बहिष्कार।
• बड़ी मात्रा में विटामिन सी युक्त खाद्य पदार्थों पर प्रतिबंध। एस्कॉर्बिक एसिड आयरन के अवशोषण को काफी बढ़ाता है। इसके अलावा, ऐसी दवाओं का उपयोग न करें जिनमें विटामिन सी शामिल हो।
• समुद्री उत्पादों से बचना चाहिए, विशेषकर केकड़े, झींगा मछली, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अनुशंसित:काली चाय और फीकी कॉफ़ी पियें। इन पेय पदार्थों में ऐसे पदार्थ (टैनिन) होते हैं जो आयरन के अवशोषण को धीमा कर देते हैं।

अन्यथा, खाना पकाने में विशेष प्रतिबंधों और नियमों की आवश्यकता नहीं होती है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, विटामिन बी, विटामिन ई और फोलिक एसिड की नियुक्ति की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक मजबूत एंटीऑक्सीडेंट है। यह आवश्यक है, क्योंकि शरीर में अतिरिक्त आयरन के कारण इसका ऑक्सीकरण होता है और बड़ी मात्रा में मुक्त कण निकलते हैं।

फ़स्त खोलना
आज तक, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक ही प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फ़्लेबोटॉमी (रक्तस्राव)। यह चिकित्सा घटना, जिसमें शरीर से एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालना शामिल है। रक्तपात एक नस को छेदकर और फिर रक्त को निकालकर किया जाता है (यह विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। उसके बाद, रक्त को संसाधित किया जाता है। ऐसे रक्त का उपयोग दाता के रूप में नहीं किया जाता है।

फ़्लेबोटॉमी बाह्य रोगी के आधार पर की जाती है। साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त निकालना। ये प्रक्रियाएँ 2-3 वर्षों तक की जाती हैं, जब तक कि फ़ेरिटिन का स्तर 50 तक न गिर जाए।

उसी समय, हीमोग्लोबिन सामग्री की गतिशीलता में निगरानी की जाती है। समय-समय पर सीरम फेरिटिन की सांद्रता निर्धारित करें (गंभीर के लिए हर तीन महीने में एक बार, और मध्यम अधिभार के लिए महीने में एक बार)।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। फ़ेरिटिन की सांद्रता को उपरोक्त स्तर पर बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह फ़्लेबोटॉमी द्वारा भी किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम आम हैं। प्रक्रियाओं की संख्या सख्ती से व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है।

चिकित्सा उपचार
उपचार केलेटर्स (रसायन जो शरीर से आयरन को निकालते हैं) से होता है। डेफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल) - 1 ग्राम प्रति दिन इंट्रामस्क्युलर रूप से लगाएं।
इस दवा से उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। लंबे समय तक उपयोग के साथ, लेंस में धुंधलापन जैसी जटिलता संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पूर्वानुमान

10 वर्षों के भीतर, 80% रोगी जीवित रहते हैं। और केवल 50-70% मरीज़ ही बीमारी की शुरुआत के बाद 20 साल तक जीवित रहते हैं। शरीर में आयरन का स्तर जितना अधिक होगा, रोग का पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल. परिवार के सभी सदस्यों की ट्रांसफ़रिन और फ़ेरिटिन स्तरों की जांच की जानी चाहिए। यदि परीक्षण दिया गया सकारात्मक नतीजेलीवर बायोप्सी करें.
• शराब के सेवन पर सख्त प्रतिबंध.

हेमोक्रोमैटोसिस आयरन के अनुचित अवशोषण से जुड़ी एक वंशानुगत (आनुवंशिक) बीमारी है। यह ट्रेस तत्व आंत से बहुत तीव्रता से अवशोषित होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी अधिकता हो जाती है। धातु हृदय की मांसपेशी, अग्न्याशय में जमा हो जाती है। लीवर विशेष रूप से अत्यधिक अतिभारित होता है। अतिरिक्त आयरन के जमा होने के परिणामस्वरूप अंग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, उनकी कोशिकाएं अपना कार्य करने में सक्षम नहीं हो पाती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

हेमोक्रोमैटोसिस, या, जैसा कि इसे कांस्य मधुमेह भी कहा जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत पॉलीसिस्टमिक बीमारी है जो मानव शरीर में अतिरिक्त आयरन के अनियंत्रित संचय के कारण होती है।

पहले लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु के बाद दिखाई देते हैं। ज्यादातर पुरुष बीमार रहते हैं. यह बीमारी शरीर में होने वाले गंभीर बदलावों के कारण होती है और अगर समय पर इसका इलाज न किया जाए तो इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं।

पैथोलॉजी के कारण और प्रकार

प्राथमिक और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस हैं। इस बीमारी का मुख्य प्रकार हेमोक्रोमैटोसिस टाइप 1 है (इसे इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस भी कहा जाता है)। आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप पैथोलॉजी विकसित होती है। मानव अंगों में आयरन जमा होने लगता है। शरीर में आयरन की मात्रा 3-4 ग्राम की दर से बढ़कर 20 ग्राम हो जाती है। अतिरिक्त पदार्थ अंगों में जमा हो जाता है, वर्णक हेमोसिरेडिन में बदल जाता है, जो कोशिकाओं को अवरुद्ध कर देता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस निम्नलिखित किस्मों में मौजूद है:

• पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन - रक्त आधान के बाद होता है;
• चयापचय - अग्नाशयी वाहिनी, थैलेसीमिया के घनास्त्रता के दौरान चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ा हुआ है, जिसमें हीमोग्लोबिन, ऑन्कोलॉजिकल रोगों में प्रोटीन अणुओं की श्रृंखला में से एक के संश्लेषण का उल्लंघन होता है;
• आहार संबंधी - पुरानी जिगर की बीमारियों के साथ;
• मिश्रित - विभिन्न प्रकार के एनीमिया और थैलेसीमिया के साथ होने वाले लक्षणों के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस आयरन की बढ़ी हुई सांद्रता और यकृत, अग्न्याशय और हृदय की मांसपेशियों में इसके संचय से जुड़े लक्षणों के कारण होता है। रोगों की पहचान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों द्वारा की जाती है:

• लगातार कमजोरी और थकान;
• अचानक वजन कम होना;
• त्वचा की अत्यधिक रंजकता, जिसमें धूप सेंकने वाले स्थान (बगल, पैर), साथ ही पुराने निशान वाले स्थान भी शामिल हैं;
• मधुमेह;
• दिल की विफलता, अतालता;
• सेक्स ड्राइव में कमी.
• बालों का झड़ना;
• नाखून की विकृति.

लक्षण लिंग के अनुसार भी भिन्न होते हैं। तो, पुरुषों में, नपुंसकता, वृषण शोष अक्सर देखा जाता है। महिलाओं में बांझपन, रजोरोध होता है।

निदान के तरीके

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान वंशानुगत कारकों की जांच से शुरू होता है: क्या किसी रिश्तेदार में समान लक्षण थे।

आगे की नियुक्ति जैव रासायनिक विश्लेषणखून। हेमोक्रोमैटोसिस का संकेत देने वाला एक महत्वपूर्ण लक्षण रक्त में आयरन की सांद्रता में वृद्धि है। उसी जैव रासायनिक अध्ययन में, ट्रांसफ़रिन की एकाग्रता पर ध्यान देना आवश्यक है, जो हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति या अनुपस्थिति को भी इंगित करता है।

ट्रांसफ़रिन एक प्रोटीन है जो रक्त में आयरन ले जाता है। कम या, इसके विपरीत, इसकी उच्च सामग्री चिंता का कारण बन जाती है, क्योंकि यह एक संभावित बीमारी का संकेत देती है।

शरीर की स्थिति का वास्तविक पूर्वानुमान देता है। बायोप्सी में एक पंचर के माध्यम से आयरन की मात्रा निर्धारित की जाती है। सांद्रता जितनी अधिक होगी, जीवित रहने का पूर्वानुमान उतना ही ख़राब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की वंशानुगत प्रकृति आणविक आनुवंशिक परीक्षा के दौरान स्थापित की जाती है।

को प्रयोगशाला अनुसंधानजोड़े गए वाद्य यंत्र:

• अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा;
• इकोकार्डियोग्राफी;
• जिगर का एमआरआई;
• संयुक्त रेडियोग्राफी.

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

चूंकि वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक प्रकार की बीमारी है, इसलिए ऐसी कोई चिकित्सा नहीं है जो कारण को खत्म कर सके। हालाँकि, ऐसी अन्य तकनीकें भी हैं जो लक्षण को कम या ख़त्म कर देती हैं, जटिलताओं को रोकती हैं और रोगियों की स्थिति में सुधार करती हैं। उपचार एक जटिल तरीके से किया जाता है, जिसमें रक्त को फ़िल्टर करने की तकनीक भी शामिल है, चिकित्सीय तैयारी, विशेष आहार।

तैयारी

अतिरिक्त आयरन से छुटकारा पाने में मदद करने वाली दवाओं में डिफेरोक्सामाइन शामिल है। यह लौह आयनों को बांधता है और उन्हें मूत्र में उत्सर्जित करता है। रोग के लक्षणों को खत्म करने के लिए अक्सर इस्तेमाल की जाने वाली दवा डेस्फेरल है। इसे ड्रिप, अंतःशिरा और इंट्रामस्क्युलर पाठ्यक्रमों द्वारा प्रशासित किया जाता है।

रोगसूचक उपचार भी निर्धारित किया जाता है, जिसकी मदद से मधुमेह के लक्षण समाप्त हो जाते हैं और हृदय को भी सहारा मिलता है।

रक्तपात

अधिकांश कुशल तरीके सेफ्लेबोटॉमी को हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों को रोकने के लिए माना जाता है। यह प्रक्रिया शरीर में लौह अधिशेष की मात्रा को कम कर देती है। इस विधि को सप्ताह में 2 बार लागू किया जाता है। एक रक्तपात में लगभग 450 मिलीलीटर रक्त निकलता है। प्रक्रिया तब तक जारी रखनी चाहिए हल्के लक्षणरक्ताल्पता. हेमोक्रोमैटोसिस का यह इलाज 2-3 साल तक चलता है।

आहार एवं जीवनशैली

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए स्वस्थ आहार उपचार का हिस्सा होना चाहिए। आयरन युक्त खाद्य पदार्थों को आहार से हटा दिया जाता है। समुद्री भोजन को पूरी तरह से बाहर करें, मांस को सीमित करें। आहार में आटा सीमित है, जिसमें ब्राउन ब्रेड भी शामिल है।

यहां तक ​​कि शराब की थोड़ी सी मात्रा भी प्रतिबंधित है। धूम्रपान रोग के पाठ्यक्रम को महत्वपूर्ण रूप से जटिल बनाता है।

काली चाय और कॉफ़ी की अनुमति है। इनमें टैनिन नामक पदार्थ होता है, जो शरीर द्वारा आयरन के अवशोषण को धीमा कर देता है। इसलिए, यदि आपको इस धातु की उच्च सामग्री वाले व्यंजन खाने हैं, तो आप उन्हें चाय या कॉफी के साथ-साथ दूध के साथ भी पी सकते हैं।

हेमोकरेक्शन के एक्स्ट्राकोर्पोरियल तरीके

नवीनतम साइटोफेरेसिस प्रक्रिया से अतिरिक्त आयरन के लक्षण समाप्त हो जाते हैं। रक्त को एक अलग चैनल में निर्देशित किया जाता है। इस मामले में, इसकी एंजाइमैटिक, सेलुलर संरचना और हानिकारक पदार्थों से शुद्धिकरण में बदलाव होता है, जिसमें शामिल हैं:

• विषाक्त पदार्थ;
• एंटीबॉडीज;
• चयापचय क्षरण उत्पाद;
• अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल.

लिवर के हेमोक्रोमैटोसिस को एक्स्ट्राकोर्पोरियल हेमोकरेक्शन की प्रक्रिया के लिए संकेतों की सूची में शामिल किया गया है। हेमोकरेक्शन की सभी विधियों की अपनी-अपनी विशेषताएं हैं:

1. लिम्फोसाइटोफेरेसिस। लिम्फोसाइट्स रक्त से निकाले जाते हैं, वे साइटोकिन प्रोटीन द्वारा सक्रिय होते हैं। यह विधि पुरानी सूजन से राहत दिलाने में मदद करती है।
2. प्लास्मफेरेसिस। रक्त का नमूना लेने के बाद इसे तत्वों और प्लाज्मा में विभाजित किया जाता है। प्लाज्मा को विषाक्त पदार्थों और चयापचय उत्पादों से साफ किया जाता है और अपनी जगह पर लौटा दिया जाता है।
3. फोटोफोरेसिस। रक्त के घटक पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आते हैं।
4. प्रतिरक्षण अवशोषण। रक्त को इम्यूनोसॉर्बेंट के माध्यम से पारित किया जाता है। इससे एंटीबॉडी और एंटीजन खत्म हो जाते हैं।
5. क्रायोफेरेसिस। यह प्रक्रिया प्लास्मफेरेसिस के समान है। ठंडे प्लाज्मा से अतिरिक्त लौह और विषाक्त उत्पाद हटा दिए जाते हैं।

शल्य चिकित्सा

जटिल यकृत क्षति, जो अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में मौजूद होती है, उन्हें जीवन की बहुत कम उम्मीद छोड़ती है। प्रत्यारोपण के माध्यम से ही कोई व्यक्ति कुछ और समय तक जीवित रह सकता है। लीवर प्रत्यारोपण एक जटिल और महंगा ऑपरेशन है। सर्जरी के बाद अवांछित लक्षण प्रकट हो सकते हैं। इसलिए, डॉक्टर कार्डिनल तरीकों के उपयोग के बिना, दवाओं और प्रक्रियाओं से रोगी को ठीक करने का प्रयास करते हैं।

लोक और वैकल्पिक तरीके

चिकित्सा के वैकल्पिक तरीके शरीर में आयरन के प्रतिशत को कम नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे कुछ दर्दनाक लक्षणों को खत्म कर सकते हैं।

जड़ी-बूटियों और औषधीय शुल्क का उपयोग केवल सहायक उपचार के लिए किया जाता है। लोक नुस्खे, पसंद पारंपरिक औषधियाँ, मतभेदों के बिना नहीं हैं, इसलिए उपचार से पहले किसी विशेषज्ञ से परामर्श करने की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है।

संभावित व्यंजन:

• खाना पकाने के लिए चिकित्सा संग्रहबुदरा, डबरोवनिक की घास, सफेद बबूल के फूल और काले बड़बेरी को इकट्ठा करना आवश्यक है। 1 बड़ा चम्मच एक साथ मिलाएं। एल प्रत्येक सामग्री में 0.5 लीटर उबलती रेड वाइन डालें। मिश्रण को 2 घंटे तक रखें, फिर छान लें और 50 मिलीलीटर दिन में 3 बार पियें।
• बर्डॉक जड़ें, ब्लूबेरी पत्तियां, सेंटॉरी, डबरोवनिक, सेज और नॉटवीड घास के बराबर भागों को एक साथ मिलाया जाता है और 1 लीटर उबलते पानी में 2 बड़े चम्मच पीसा जाता है। संग्रह। लगभग 3 घंटे तक पानी में रखें, फिर छान लें। 3 बड़े चम्मच डालें। प्राकृतिक शहद और 1 गिलास के लिए दिन में 3 बार पियें।
• एक और उपयोगी उपकरणहेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों के खिलाफ वर्मवुड पत्तियों का एक संग्रह है अखरोट, चेरी के फल, काली शहतूत की जड़ी-बूटियाँ, यारो, बॉक्सवुड। सभी जड़ी-बूटियों को कुचलने की जरूरत है, 1 लीटर उबलते पानी में 2 बड़े चम्मच उबालें। तनाव, ठंडा. दिन में 3 बार आधा गिलास लें।

शरीर के लिए परिणाम

प्रारंभिक अवस्था में रोग गंभीर लक्षण नहीं देता है। आमतौर पर, मरीज़ थकान और अस्वस्थता की शिकायत करते हैं। शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के साथ-साथ अधिक से अधिक चिंताजनक लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की विशेषता तीन लक्षणों से होती है:

• सिरोसिस;
• त्वचा का अत्यधिक रंगाई;
• हार्मोनल विकार.

शरीर में आयरन की अधिकता से सबसे पहले पीड़ित होता है लीवर। हेमोक्रोमैटोसिस भड़का सकता है। हेपेटोसाइट्स (यकृत कोशिकाएं) मर जाती हैं, जिससे अंग में खराबी आ जाती है। यह विषाक्त पदार्थों को निष्क्रिय करने के अपने कार्यों को पूरा करना बंद कर देता है। इससे शरीर में सामान्य नशा हो जाता है, लीवर को व्यापक क्षति होती है और सबसे बढ़कर, सिरोसिस हो जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं में लय गड़बड़ी और हृदय के काम में अन्य असामान्यताएं जैसे लक्षण होते हैं।

लक्षण त्वचा के असामान्य रंग के रूप में देखे जाते हैं, जो गहरे पीले रंग के पदार्थ हेमोसाइडरिन के जमाव के परिणामस्वरूप दिखाई देता है। कांस्य वर्णक चेहरे, हाथ, बगल, बाहरी जननांग की त्वचा को कवर करता है।

40% रोगियों में आर्थ्राल्जिया के लक्षण दिखाई देते हैं - जोड़ों में दर्द। शरीर की गतिशीलता धीरे-धीरे सीमित हो जाती है।

पूर्वानुमान एवं रोकथाम

रोग का पूर्वानुमान संचित लौह के स्तर और संभावनाओं से संबंधित है मानव शरीर. हेमोक्रोमैटोसिस की विशेषता लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। उपचार के बिना, लक्षण बढ़ जाते हैं, अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं। उपचार के बिना रोग का पूर्वानुमान खराब है।

हालाँकि, आधुनिक चिकित्सा रोगियों के जीवन को लम्बा करने में सक्षम है। रोग के सरल पाठ्यक्रम के साथ, अधिकांश लोग 10 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के बढ़े हुए लक्षणों की रोकथाम में शामिल हैं:

• संतुलित पोषण, आयरन और बड़ी मात्रा में प्रोटीन युक्त भोजन के आहार में प्रतिबंध;
• शराब और निकोटीन छोड़ना;
• डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाओं का उपयोग;
• पहले लक्षण प्रकट होने पर पाचन अंगों और रक्त के रोगों का उपचार।

चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण अक्सर अस्पष्ट होते हैं, इसलिए डॉक्टर के पास वार्षिक निवारक यात्राओं की उपेक्षा नहीं की जानी चाहिए।

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हेमोक्रोमैटोसिस बीमारियों का एक समूह है जिसमें आयरन के अत्यधिक अवशोषण, अकेले या पैरेंट्रल आयरन अधिभार के साथ संयोजन में, शरीर में इस तत्व का संचय बढ़ जाता है। आयरन हेपेटोसाइट्स, हृदय, अग्न्याशय, श्लेष झिल्ली, त्वचा, पिट्यूटरी ग्रंथि में जमा होता है। कोशिकाओं में आयरन का संचय उन्हें नुकसान पहुंचाता है, जिससे प्रभावित अंग शिथिल हो जाते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का वर्गीकरण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस

• वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस HFE (टाइप 1 हेमोक्रोमैटोसिस), HJV (HFE2) और HAMP (टाइप 2 हेमोक्रोमैटोसिस), TFR2 (टाइप 3 हेमोक्रोमैटोसिस) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• हेमोक्रोमैटोसिस परिवहन प्रोटीन फेरोपोर्टिन को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• पारिवारिक एसरुलोप्लास्मिनमिया।
• एट्रांसफेरिनेमिया।
• एटैक्सिया फ्राइडेरिच।

अधिग्रहीत हेमोक्रोमैटोसिस

• दुर्दम्य एनीमिया के साथ (उदाहरण के लिए, थैलेसीमिया, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस, अप्लास्टिक और साइडरोब्लास्ट एनीमिया)।
• पर पुराने रोगोंयकृत (अल्कोहल सिरोसिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोर्टो-कैवल शंटिंग के बाद की स्थिति)।
• जठरांत्र संबंधी मार्ग में आयरन का अत्यधिक सेवन (उदाहरण के लिए, बंटू हेमोक्रोमैटोसिस, आयरन युक्त दवाएं लेना)।
• देर से त्वचीय पोर्फिरीया।
• थैलेसीमिया, सिडरोबलास्टिक और हाइपोरेजेनेरेटिव एनीमिया के साथ हेमेटोपोएटिक कोशिकाओं के त्वरित विनाश और बार-बार रक्त आधान के साथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे के बढ़ते अवशोषण के साथ, इसका अत्यधिक संचय संभव है।

यदि हम इस बात को ध्यान में रखें कि रक्त आधान के लिए रक्त की एक खुराक में 200 मिलीग्राम आयरन होता है, तो प्रति माह 4 खुराक के आधान के साथ, रोगी को 2 वर्षों में लगभग 20 ग्राम आयरन प्राप्त होगा - एक मात्रा जो की सीमित क्षमता से अधिक है इसे शरीर से निकालने के लिए रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम।

पैरेंट्रल आयरन अधिभार

• रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं का एकाधिक संक्रमण।
• लोहे की तैयारी का अत्यधिक पैरेंट्रल प्रशासन। हेमोडायलिसिस (शायद ही कभी पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन की उपस्थिति के बाद)।

लौह चयापचय

शरीर में लौह की कुल मात्रा लगभग 4-5 ग्राम है। इस मात्रा में से 60% हीमोग्लोबिन है, 10% मायोग्लोबिन, साइटोक्रोम, कैटालेज़ और पेरोक्सीडेज़ है; 1% से भी कम आयरन ट्रांसफ़रिन, मायोसाइट्स और अन्य अंगों की कोशिकाओं से जुड़ा होता है। इनमें से लगभग एक तिहाई भंडार यकृत में होता है, मुख्य रूप से फेरिटिन, और यह लोहे का एक आंतरिक भंडार है, जिसका सेवन जरूरत पड़ने पर किया जाता है।

लौह अवशोषण. एक स्वस्थ वयस्क प्रतिदिन औसतन 10-15 मिलीग्राम आयरन का सेवन करता है। इस मात्रा का केवल 10% ग्रहणी और जेजुनम ​​​​के समीपस्थ भाग में अवशोषित होता है। मांस में मौजूद हीम आयरन सब्जियों और अनाजों में पाए जाने वाले अकार्बनिक आयरन की तुलना में 4 गुना बेहतर अवशोषित होता है। शरीर से महत्वपूर्ण मात्रा में आयरन को निकालने के लिए कोई शारीरिक तंत्र नहीं है। इसलिए, आंत में आयरन के सामान्य अवशोषण को सख्ती से नियंत्रित किया जाता है ताकि गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और त्वचा के उपकला की श्रवण कोशिकाओं और महिलाओं में मासिक धर्म के रक्त के साथ इसके नुकसान को कवर करने के लिए आवश्यक मात्रा ही प्रदान की जा सके। एक पुरुष प्रतिदिन 1 मिलीग्राम आयरन खो देता है, और एक महिला 1.5 मिलीग्राम।

लोहे का परिवहन एवं भण्डारण

ट्रांसफ़रिन प्लाज्मा बीटा-ग्लोबुलिन को संदर्भित करता है; यह गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट से फेरिक आयनों को भंडारण के लिए रेटिकुलोसाइट्स और ऊतकों तक और ऊतकों से अस्थि मज्जा तक पहुंचाता है। लीवर में ट्रांसफ़रिन संश्लेषण की दर शरीर में आयरन की कुल मात्रा पर निर्भर करती है, न कि हीमोग्लोबिन के स्तर पर। इसीलिए कम सामग्रीहेमोक्रोमैटोसिस में ट्रांसफ़रिन लौह भंडार में वृद्धि के कारण होता है। इसके अलावा, सूजन, अप्रभावी एरिथ्रोपोइज़िस और यकृत रोगों के साथ ट्रांसफ़रिन का स्तर कम हो जाता है। आम तौर पर, लगभग 30% ट्रांसफ़रिन आयरन से संतृप्त होता है।

फेरिटिन एक इंट्रासेल्युलर प्रोटीन है जिसमें 24 सबयूनिट होते हैं जो अकार्बनिक आयरन को बांधते हैं। जब कॉम्प्लेक्स पूरी तरह से लोहे से संतृप्त होता है, तो लोहे का हिस्सा 23% होता है। फेरिटिन मैक्रोफेज, रेटिकुलोसाइट्स, आंतों के म्यूकोसा, अंडकोष, गुर्दे, हृदय, अग्न्याशय, कंकाल की मांसपेशी और प्लेसेंटा में पाया जाता है।

हेमोसाइडरिन हीम के टूटने और उसके बाद फेरिटिन के विकृतीकरण और पोलीमराइजेशन से बनता है और यह लोहे का अधिक स्थिर भंडारण रूप है। फेरिटिन और हेमोसाइडरिन से लौह की रिहाई वेनसेक्शन द्वारा उत्तेजित होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में, भोजन में निहित कुल आयरन का केवल 10% ही उपयोग किया जाता है, और यह मात्रा इस तत्व की दैनिक आवश्यकता को पूरा करने के लिए काफी है। यदि कोई व्यक्ति हेमोक्रोमैटोसिस से बीमार है, तो उसके शरीर के ऊतकों में बहुत अधिक आयरन जमा हो जाता है - सामान्य 5-6 ग्राम के बजाय 50 से 80 ग्राम तक। यकृत कोशिकाओं में उच्च लौह सामग्री इस अंग को नुकसान पहुंचाती है, निशान बनाती है। और सिरोसिस.

यह एक वंशानुगत विकार है जिसमें व्यक्ति को अपने माता-पिता में से किसी एक से असामान्य जीन विरासत में मिलता है। यदि शरीर में केवल एक हीमोक्रोमैटोसिस जीन है, तो शरीर में आयरन की मात्रा सामान्य की तुलना में थोड़ी बढ़ सकती है, लेकिन इससे अभी तक रोग का विकास नहीं होता है। हालाँकि, यदि ऐसा व्यक्ति शराब का दुरुपयोग करता है, तो यह अतिरिक्त आयरन संचय में योगदान कर सकता है और ऊतक क्षति का कारण बन सकता है।

रोगजनन. हेमोक्रोमैटोसिस वंशानुगत (प्राथमिक) या अधिग्रहीत (माध्यमिक, अत्यधिक लौह सेवन से जुड़ा हुआ) हो सकता है, उदाहरण के लिए, बार-बार रक्त आधान के परिणामस्वरूप या उच्च सामग्रीआहार में आयरन)। आमतौर पर, शरीर में 3-4 ग्राम आयरन होता है, जबकि वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, इस ट्रेस तत्व की मात्रा 20 ग्राम से अधिक तक पहुंच सकती है।

90% मामलों में, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस क्रोमोसोम 6 (तथाकथित C282Y उत्परिवर्तन) पर स्थित HFE जीन की 282 वीं स्थिति में सिस्टीन अवशेषों के साथ टायरोसिन अवशेषों के प्रतिस्थापन से जुड़ा हुआ है। विसंगति की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है। लगभग 10% यूरोपीय विषमयुग्मजी वाहक हैं, और लगभग 1% समयुग्मजी हैं, जिनमें यह रोग विकसित हो सकता है। सौभाग्य से, सभी समयुग्मजी वाहक नैदानिक ​​रोग नहीं दिखाते हैं।

अतिरिक्त लौह संचय के सटीक तंत्र को अभी भी पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है। यह सुझाव दिया गया है कि हेमोक्रोमैटोसिस के रोगजनन में कोशिका की सतह पर एचएलएफ जीन की कमजोर अभिव्यक्ति और ट्रांसफ़रिन के लिए ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर्स की बढ़ी हुई आत्मीयता शामिल है। अतिरिक्त आयरन कोशिकाओं और ऊतकों को ऑक्सीडेटिव क्षति पहुंचा सकता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस जीन के समयुग्मजी वाहकों में, जब प्रति दिन 60 ग्राम से अधिक शराब पीते हैं, तो यकृत सिरोसिस की घटना 9 गुना बढ़ जाती है। ऐसा माना जाता है कि शराब यकृत कोशिकाओं में लौह-प्रेरित ऑक्सीडेटिव क्षति को बढ़ाती है।

आयरन (Fe) एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन (Hb) अणुओं और मांसपेशियों में मायोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए आवश्यक एक आवश्यक तत्व है। आयरन साइटोक्रोम और अन्य एंजाइमों का भी हिस्सा है। इसके अलावा, Fe जीवाणु विषाणु में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। प्रोटीन (लैक्टोफेरिन, साइडरोकलिन, लिपोकेलिन, कुछ तीव्र चरण प्रोटीन) के साथ Fe कॉम्प्लेक्स का निर्माण रोगजनक सूक्ष्मजीवों के खिलाफ रक्षा तंत्रों में से एक है।

लगभग 25% Fe प्रोटीन के साथ एक कॉम्प्लेक्स में जमा होता है। फेरिटिन प्रोटीन आंतों के म्यूकोसा, यकृत, अस्थि मज्जा, एरिथ्रोसाइट्स और प्लाज्मा की कोशिकाओं में पाया जाता है; इसमें एक "पॉकेट" होता है जो प्रति 1 अणु में 4500 Fe 3+ आयनों को बांधता है। आयरन हेमोसाइडरिन (यकृत और अस्थि मज्जा मैक्रोफेज में 250 मिलीग्राम) की तुलना में फेरिटिन आयरन अधिक आसानी से (लगभग 600 मिलीग्राम) जारी होता है।

Fe की कमी से एनीमिया होता है, और Fe की अधिकता कोशिकाओं को ऑक्सीडेटिव क्षति में योगदान कर सकती है। इसलिए, लौह होमियोस्टैसिस को कसकर विनियमित किया जाता है, जिसमें Fe डिपो के अवशोषण, पुनर्चक्रण, भरने या खाली करने की प्रक्रियाएं शामिल हैं। इन प्रक्रियाओं के नियमन में मुख्य भूमिका हेपेटिक पेप्टाइड हार्मोन हेक्सिडिन द्वारा निभाई जाती है। इसकी अभिव्यक्ति Fe की अधिकता से बढ़ जाती है और Fe की कमी में प्रतिक्रिया तंत्र द्वारा बाधित हो जाती है। एचएफई प्रोटीन, टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर (टीएफआर2), और हेमोजुवेलिन (एचजेवी) हेक्सिडिन अभिव्यक्ति के नियमन में शामिल हैं। हेपसीडिन संश्लेषण सूजन (आईएल-6 द्वारा उत्तेजित) और अतिरिक्त Fe (ट्रांसफ़रिन आयरन द्वारा उत्तेजित) से बढ़ जाता है; हाइपोक्सिया (उत्तेजित एरिथ्रोपोइज़िस) और Fe की कमी के साथ घट जाती है। हेक्सिडिन अभिव्यक्ति का सक्रियण मैट्रिप्टेज़-2 की क्रिया के तहत होता है, जो कोशिका झिल्ली से जुड़ा एक सेरीन प्रोटीज़ है, जो हेमोजुवेलिन को साफ़ करता है। हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसमें शरीर में Fe का अत्यधिक प्रगतिशील संचय होता है, जो यकृत, अग्न्याशय और अन्य अंगों के पैरेन्काइमा की कोशिकाओं में जमा होता है। पुरुषों में यह रोग महिलाओं की तुलना में 5-10 गुना अधिक होता है। प्राथमिक (अज्ञातहेतुक, वंशानुगत) हेमोक्रोमैटोसिस सबसे अधिक बार विकसित होता है (1:500) और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। 80-90% मामलों में, HFE जीन में एक समयुग्मक Cys282Tyr उत्परिवर्तन निर्धारित होता है, जिससे अक्षुण्ण हेक्सिडिन का संश्लेषण बंद हो जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले 4-5% मरीज Cys282Tyr उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी होते हैं और साथ ही HFE जीन (यौगिक हेटेरोज़ाइट्स) के His63Asp उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी होते हैं। कम आम तौर पर, हेमोक्रोमैटोसिस स्वयं हेक्सिडिन जीन (टाइप 2 ए), एचजेवी जीन (टाइप 2 बी), या टीआरएफ 2 जीन (टाइप 3), या हेक्सिडिन के लक्ष्य अणु, परिवहन प्रोटीन फेरोपोर्टिन (टाइप 4) में उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है। ). प्रत्येक उत्परिवर्तन के साथ, अतिरिक्त Fe आंत में अवशोषित हो जाता है, क्योंकि हेक्सिडिन की अनुपस्थिति गंभीर Fe की कमी की नकल करती है। सीरम Fe, फ़ेरिटिन और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति की सांद्रता बढ़ जाती है। प्रारंभिक निदान के बाद, अतिरिक्त Fe (एक स्वस्थ व्यक्ति में 2-5 ग्राम के मानक की तुलना में लगभग 25-50 ग्राम) को 1-2 वर्षों के लिए साप्ताहिक रक्तदान द्वारा सामान्य किया जा सकता है (सीरम फेरिटिन मानदंड 50 μg / l से कम है, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 50% से कम है)।

द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस तब होता है जब Fe का उपयोग ख़राब हो जाता है (उदाहरण के लिए, β-थैलेसीमिया या साइडरोबलास्टिक एनीमिया में अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस के साथ अवशोषण में वृद्धि), यकृत रोग (उदाहरण के लिए, अल्कोहलिक सिरोसिस, पोर्टो-कैवल शंटिंग), एट्रांसफेरिनेमिया, त्वचीय पोरफाइरिया टार्डिव, और अत्यधिक मौखिक या पैरेन्टेरली (बार-बार रक्त आधान, जो Fe के उपयोग के उल्लंघन का दूसरा कारण है, लंबे समय तक हेमोडायलिसिस, Fe तैयारी के इंजेक्शन)।

Fe का बढ़ा हुआ संचय (विशेष रूप से हेमोसाइडरिन [हेमोसिडरोसिस] के रूप में) कोशिकाओं को विषाक्त क्षति का कारण बनता है। हानिकारक कार्रवाई के तंत्र में शामिल हैं: ए) मुक्त कणों का लौह-मध्यस्थता गठन (कोशिका झिल्ली का लिपिड पेरोक्सीडेशन); बी) डीएनए क्षति; ग) लोहे द्वारा शुरू किए गए कोलेजन संश्लेषण में वृद्धि। लीवर में Fe की मात्रा मानक से 20 गुना अधिक हो जाने के बाद, लीवर फाइब्रोसिस विकसित होता है, जो सिरोसिस में बदल जाता है। हेपैटोसेलुलर कैंसर से मरने का जोखिम 200 गुना अधिक है। साइडरोसिस अग्न्याशय फाइब्रोसिस का कारण बनता है और β-कोशिका क्षति, इंसुलिन की कमी और मधुमेह मेलेटस का कारण बनता है। त्वचा में मेलेनिन और हेमोसाइडरिन का संचय, विशेष रूप से शरीर के खुले क्षेत्रों में, हाइपरपिग्मेंटेशन ("कांस्य मधुमेह") का कारण बनता है। हृदय में साइडरोसिस के साथ कार्डियोमायोपैथी, अतालता और हृदय विफलता होती है, जिससे कम उम्र में मृत्यु हो जाती है। Fe एस्कॉर्बिक एसिड (विटामिन सी) के चयापचय को तेज करता है; विटामिन सी की कमी संयुक्त क्षति (स्यूडोगाउट) के विकास में योगदान करती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट से अवशोषण में वृद्धि या अत्यधिक होने के कारण अतिरिक्त प्लाज्मा आयरन पैरेंट्रल प्रशासनलक्ष्य अंगों की कोशिकाओं में इसका क्रमिक संचय होता है, जिससे विषाक्तता और हेमोक्रोमैटोसिस के विकास का खतरा होता है।

सीरम आयरन, जो ऊतकों में अधिक मात्रा में जमा होता है, ट्रांसफ़रिन से दृढ़ता से बंधा नहीं होता है (आयरन ट्रांसफ़रिन से बंधा नहीं होता है)। इसकी सामग्री हमेशा बढ़ जाती है जब गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट या रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम से आने वाले आयरन को बांधने की ट्रांसफ़रिन की क्षमता अपर्याप्त हो जाती है। कुछ गैर-ट्रांसफ़रिन-बाउंड आयरन (तथाकथित "लेबाइल प्लाज़्मा आयरन") को अनियमित तरीके से कोशिका झिल्ली में ले जाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कई अंगों में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाता है। अंग क्षति की गंभीरता प्लाज्मा आयरन अधिभार की दर और परिमाण पर निर्भर करती है। रक्त आधान के कारण आयरन की अधिकता के साथ, और साथ में किशोर रूपहेमोक्रोमैटोसिस में प्रारंभिक ऊतक क्षति हावी होती है< сердца и эндокринных желез. При других, не столь गंभीर रूपआयरन की अधिकता आमतौर पर लीवर को प्रभावित करती है।

हेपेटोसाइट्स, जो एचएएमपी जीन द्वारा एन्कोड किए गए आयरन होमोस्टैसिस के नियामक, हेप्सीडिन को संश्लेषित और स्रावित करते हैं, रक्त में आयरन के स्तर को संकीर्ण शारीरिक सीमाओं के भीतर रहने के लिए नियंत्रित करते हैं। हेपसीडिन रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है और फेरोपोर्टिन के साथ संपर्क करता है, एक लौह ट्रांसपोर्टर जो इस ट्रेस तत्व से समृद्ध मैक्रोफेज और आंतों की कोशिकाओं की सतह पर व्यक्त होता है। परिणामस्वरूप, फेरोपोर्टिन आंतरिक रूप से नष्ट हो जाता है। फेरिटिन के रूप में आयरन को भविष्य में उपयोग के लिए कोशिका में संग्रहित किया जाता है। भंडार से लौह की कम रिहाई रक्त में इसके स्तर को गैर विषैले तक कम कर देती है, जिससे हेक्सिडिन के संश्लेषण को उत्तेजित किया जाता है; साथ ही, फेरोपोर्टिन की गतिविधि धीरे-धीरे बहाल हो जाती है।
लोहे के प्रति हेपेटोसाइट्स की संवेदनशीलता कैसे मध्यस्थ होती है, यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। यह संभव है कि एचएफई जीन उत्पाद और ट्रांसफ़रिन 2 रिसेप्टर, जो आयरन ग्रहण में शामिल हैं, दोनों ट्रांसफ़रिन द्वारा मध्यस्थ हैं और उस पर निर्भर नहीं हैं, सिग्नल ट्रांसडक्शन में भूमिका निभाते हैं। इस तंत्र का विवरण अभी भी अस्पष्ट है, लेकिन दोनों प्रोटीन हेक्सिडिन अभिव्यक्ति के लिए महत्वपूर्ण हैं। उनके कार्य के उल्लंघन से हेक्सिडिन की कमी हो जाती है और ऊतक में आयरन की अधिकता हो जाती है।

हेक्सिडिन संश्लेषण आनुवंशिक और अधिग्रहित कारकों से प्रतिकूल रूप से प्रभावित हो सकता है। हेपसीडिन की कमी एचएएमपी, एचजेवी, एचएफई और टीएफआर2 जीन के विलोपन के साथ देखी जाती है। वर्तमान में ज्ञात वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की आनुवंशिक विविधता के बावजूद, ये सभी हेक्सिडिन की कमी के कारण रक्त में अनबाउंड आयरन की उपस्थिति के कारण होते हैं। आनुवंशिक कारकों के अलावा, हेक्सिडिन का संश्लेषण और स्राव शराब के दुरुपयोग, विषाक्त और वायरल यकृत क्षति (उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस सी), तीव्र और पुरानी यकृत विफलता, और ऑटोइम्यून यकृत रोगों से बाधित होता है।

यह वंशानुगत या अर्जित "हेप्सीडिन असंवेदनशीलता" भी संभव है, जिसमें हेक्सिडिन और फेरोपोर्टिन के बीच बातचीत बाधित होती है। जीन एन्कोडिंग फेरोपोर्टिन में उत्परिवर्तन एक प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है।

उल्लिखित सभी प्रकार के लौह अधिभार में समान बुनियादी विशेषताएं हैं। सबसे पहले, प्लाज्मा में लोहे का स्तर बढ़ता है, जो लोहे के साथ ट्रांसफ़रिन की बढ़ती संतृप्ति द्वारा जैव रासायनिक रूप से प्रकट होता है। आयरन लक्ष्य अंगों की कोशिकाओं में प्रवेश करता है, जो सीरम में फेरिटिन के स्तर में वृद्धि से प्रकट होता है।

गैर-ट्रांसफरिन-बाउंड आयरन की सांद्रता में वृद्धि और लक्ष्य अंग कोशिकाओं द्वारा इसके ग्रहण से हेपेटोसाइट्स में प्रमुख जमाव के साथ ऊतकों में आयरन का अत्यधिक संचय होता है, जिससे लिवर फाइब्रोसिस और सिरोसिस का विकास होता है। प्रयोगात्मक सबूतों के बढ़ते समूह से संकेत मिलता है कि आयरन लिपिड पेरोक्सीडेशन को उत्तेजित करता है, संभवतः मुक्त कणों के निर्माण के माध्यम से। इस मामले में, लाइसोसोमल, माइक्रोसोमल और अन्य कोशिका झिल्ली क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, जिससे कोशिका मृत्यु हो जाती है। आयरन कोलेजन संश्लेषण में शामिल सबसे महत्वपूर्ण एंजाइमों में से दो, प्रोलिल-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ और लाइसिलहाइड्रॉक्सिलेज़ के लिए एक सहकारक के रूप में कार्य करता है, और कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि ऊंचा स्तरऊतकों में आयरन कोलेजन के अत्यधिक जमाव और लिवर फाइब्रोसिस के विकास में योगदान देता है। इसके अलावा, लौह अधिभार हेपेटोसाइट्स में कई जीनों की अभिव्यक्ति को बढ़ा सकता है, जैसे कि फेरिटिन और प्रोकोलेजन को एन्कोडिंग करने वाले जीन।

आयरन अन्य अंगों की कोशिकाओं में भी जमा हो जाता है, जिससे हृदय विफलता, मधुमेह, हाइपोगोनाडिज्म और गठिया हो सकता है।

घटना

उत्तरी यूरोपीय मूल के संयुक्त राज्य अमेरिका के निवासियों के बीच एचईआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के समयुग्मजी और विषमयुग्मजी रूपों की व्यापकता क्रमशः 1:250 और 1:8-1:10 है। अश्वेतों और एशियाई लोगों में, हेमोक्रोमैटोसिस का यह रूप दुर्लभ है। पुरुष अधिक बार (5-10 बार) बीमार पड़ते हैं। लगभग 70% मामलों में, बीमारी के पहले लक्षण 40-60 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। 20 वर्ष की आयु तक, हेमोक्रोमैटोसिस शायद ही कभी चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है।

आनुवंशिकी

उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति कई कारकों के प्रभाव पर निर्भर करती है: आहार में आयरन की मात्रा, आयरन युक्त का सेवन खाद्य योज्य, लंबे समय तक हेमोडायलिसिस, शराब का दुरुपयोग, मासिक धर्म की तीव्रता, गर्भधारण की संख्या, त्वरित एरिथ्रोपोएसिस।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस जैसे लक्षणों वाले 10-15% मामलों में, स्थिति 282 में टायरोसिन के लिए सिस्टीन का कोई प्रतिस्थापन नहीं होता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के अन्य कारणों में, एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के अलावा, ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर 2 (टीएफआर2)\ जीन एन्कोडिंग हेमोजुवेलिन (एचजेवी) और हेक्सिडिन (एचएएमपी) (किशोर हेमोक्रोमैटोसिस) को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन होते हैं। नवजात हेमोक्रोमैटोसिस एक दुर्लभ विकार है जो अंतर्गर्भाशयी के कारण होता है विषाणुजनित संक्रमणजिससे भ्रूण के लीवर द्वारा आयरन की मात्रा बढ़ जाती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का कारण ऊतकों से लोहे का कम उत्सर्जन भी हो सकता है। स्तनधारियों में, कोशिकाओं से लोहे का उत्सर्जन झिल्ली लौह वाहक प्रोटीन, फेरोपोर्टिन और प्लाज्मा सेरुलोप्लास्मिन की गतिविधि पर निर्भर करता है, जो FeJ+ को Fe3+ में ऑक्सीकरण करता है और लोहे को ट्रांसफरिन में बांधने में मदद करता है। वंशानुगत या अधिग्रहित कारक जो इन प्रोटीनों के कार्य को बाधित करते हैं, शरीर में आयरन की अधिकता का कारण बनते हैं। ट्रांसफ़रिन में लौह वितरण के उल्लंघन से लौह के साथ इसकी अपर्याप्त संतृप्ति होती है। कोशिकाओं से लोहे को अकुशल तरीके से हटाने से इसका अत्यधिक संचय होता है और अंग क्षति होती है।

जीन एन्कोडिंग फेरोपोर्टिन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। फेरोपोर्टिन जीन में कई उत्परिवर्तनों को हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बताया गया है, जिसमें स्थिति 77 पर एस्पार्टेट के लिए एलानिन का प्रतिस्थापन भी शामिल है। यह रोग प्लीहा और यकृत की रेटिकुलोएन्डोथेलियल कोशिकाओं में धीरे-धीरे आयरन के जमा होने से प्रकट होता है। इसी समय, सीरम में फेरिटिन की मात्रा लगातार बढ़ती है, मध्यम एनीमिया विकसित होता है और अपेक्षाकृत मामूली हारआंतरिक अंग। इस प्रकार का हेमोक्रोमैटोसिस दुनिया के सभी क्षेत्रों और सभी जातीय समूहों में होता है। आज तक, 32 परिवारों को फेरोपोर्टिन जीन उत्परिवर्तन के साथ वर्णित किया गया है जो शरीर में लौह परिसंचरण के उल्लंघन का कारण बनता है, विशेष रूप से रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम के मैक्रोफेज, जो आम तौर पर अप्रचलित एरिथ्रोसाइट्स से बड़ी मात्रा में लौह को अवशोषित और जारी करते हैं।

हाइपो- या एसरुलोप्लास्मिनमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो मस्तिष्क और शरीर में आयरन के जमा होने की विशेषता है। आंतरिक अंग, यकृत और अग्न्याशय सहित। यह सेरुलोप्लास्मिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मस्तिष्क में लौह चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कोशिकाओं से लौह तत्व का उत्सर्जन कम होने के कारण, लोहे की कमी से एनीमिया, तंत्रिका संबंधी विकार, रेटिना अध: पतन और मधुमेह मेलेटस।

एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का पैथोफिज़ियोलॉजी

एचएफई जीन और हेमोक्रोमैटोसिस के बीच एक लिंक की खोज ने लौह चयापचय विकारों में इसकी भूमिका का अध्ययन करने के लिए एक प्रोत्साहन के रूप में कार्य किया है। इस तथ्य के अलावा कि एचएफई जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले हेमोक्रोमैटोसिस में हेक्सिडिन की अभिव्यक्ति कम हो जाती है, एचएफई प्रोटीन ग्रहणी क्रिप्ट एंटरोसाइट्स में पाया जाता है, जहां यह β 2-माइक्रोग्लोबुलिन और ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर्स से जुड़ा होता है। ऐसे सुझाव हैं कि एचएफई प्रोटीन क्रिप्ट कोशिकाओं द्वारा ट्रांसफ़रिन-मध्यस्थता वाले लौह ग्रहण की सुविधा प्रदान करता है, जबकि उत्परिवर्ती एचएफई जीन के उत्पाद में यह क्षमता नहीं होती है, जिससे क्रिप्ट कोशिकाओं में सापेक्ष लौह की कमी हो जाती है। बदले में, यह डीएमटी1 प्रोटीन की अभिव्यक्ति को बढ़ा सकता है, जो एक द्विसंयोजक धनायन वाहक है जो ग्रहणी में लौह अवशोषण के लिए जिम्मेदार है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण और संकेत

इस बीमारी में थकान, त्वचा का रंजकता, यकृत का बढ़ना, यौन गतिविधि में कमी और शरीर के बालों का झड़ना नोट किया जाता है। इसके अलावा, रोगियों को अक्सर मधुमेह विकसित हो जाता है। यह बीमारी आमतौर पर 40 से 60 वर्ष की उम्र के बीच वयस्कता में होती है, और पुरुषों में यह अधिक आम है क्योंकि महिलाओं में मासिक धर्म के दौरान नियमित रूप से आयरन की कमी हो जाती है। महिलाओं में, यह रोग रजोनिवृत्ति की शुरुआत के बाद विकसित होता है, या यदि मासिक धर्म बहुत कम होता है।

हाथ-पैरों के छोटे जोड़ों का गठिया, ताल गड़बड़ी के साथ दिल के घाव और प्रगतिशील हृदय विफलता देखी जा सकती है।

नैदानिक ​​तस्वीर। रोग के प्रारंभिक चरण में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, उनींदापन, वजन कम होना, त्वचा का काला पड़ना, दिल की विफलता, कामेच्छा में कमी, पेट और जोड़ों में दर्द और मधुमेह के लक्षण संभव हैं। सबसे स्पष्ट शारीरिक लक्षण हेपेटोमेगाली, त्वचा रंजकता, वृषण शोष, शरीर के बालों का झड़ना और आर्थ्रोपैथी हैं। क्रोनिक एनीमिया में रक्त आधान के कारण हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण कम उम्र में ही प्रकट हो जाते हैं। विशिष्ट थैलेसीमिया रोगी, जिसे 100 से अधिक बार रक्त चढ़ाया गया हो, किशोरावस्था के दौरान विकास और यौवन में देरी होती है, साथ ही यकृत फाइब्रोसिस भी होता है। कई मरीज़ हृदय गति रुकने से कम उम्र में ही मर जाते हैं।

जिगरवंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में, यह सबसे पहले प्रभावित होता है - हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों की उपस्थिति में, 95% रोगियों में हेपेटोमेगाली का पता लगाया जाता है। हालाँकि, हेपेटोमेगाली को यकृत समारोह के सामान्य जैव रासायनिक मापदंडों के साथ लक्षणों की अनुपस्थिति में देखा जा सकता है। अक्सर, हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, एएलटी और एएसटी की गतिविधि सामान्य होती है या केवल थोड़ी बढ़ जाती है, यहां तक ​​कि यकृत के सिरोसिस के साथ भी। यह रोग के सभी चरणों में हेपेटोसाइट्स की सापेक्ष सुरक्षा के कारण है। हथेलियों का लाल होना, मकड़ी की नसें, शरीर के बालों का झड़ना और गाइनेकोमेस्टिया आम हैं। अल्कोहलिक सिरोसिस की तुलना में पोर्टल उच्च रक्तचाप के लक्षण कम आम हैं। सिरोसिस वाले लगभग 30% रोगियों में हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा विकसित होता है। हेपेटोसेल्यूलर कार्सिनोमा विकसित होने का खतरा इस तथ्य के कारण हो सकता है कि हेपेटोसाइट्स के क्रोनिक आयरन अधिभार से उनके डीएनए को नुकसान होता है।

त्वचा का रंजकतारोग के प्रारंभिक चरण में यह अनुपस्थित हो सकता है, लेकिन अधिकांश रोगियों में बाद में विकसित होता है। त्वचा का गहरा धात्विक रंग त्वचा में मेलेनिन के जमा होने के कारण होता है। इसके अलावा, आयरन त्वचा में जमा हो जाता है, खासकर पसीने की ग्रंथियों के आसपास। रंजकता चेहरे, गर्दन, बांहों की बाहरी सतहों, हाथों की पिछली सतहों, पिंडलियों और पैरों, जननांगों और निशान के क्षेत्र में अधिक स्पष्ट होती है। यू-15% रोगियों में मौखिक म्यूकोसा का हाइपरपिग्मेंटेशन होता है। त्वचा आमतौर पर शोषयुक्त और शुष्क होती है।

अंतःस्रावी विकार

1. बीमारी के बाद के चरणों में मधुमेह मेलिटस 30-60% रोगियों में विकसित होता है। जोखिम कारकों में तत्काल परिवार में मधुमेह की उपस्थिति, यकृत के सिरोसिस की उपस्थिति, और लोहे के जमाव के कारण अग्नाशयी बीटा कोशिकाओं को प्रत्यक्ष क्षति शामिल है। मधुमेह मेलेटस की जटिलताएँ संभव हैं: रेटिनो-, नेफ्रो- और न्यूरोपैथी। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में अग्न्याशय का बहिःस्रावी भाग प्रभावित नहीं होता है।
2. सेक्स ड्राइव में कमी और वृषण शोष। हाइपोगोनाडिज्म अक्सर देखा जाता है, जो गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के खराब स्राव के साथ पिट्यूटरी ग्रंथि या हाइपोथैलेमस को नुकसान के कारण सबसे अधिक संभावना है। लीवर की क्षति, शराब का सेवन और अन्य कारक यौन क्रिया में कमी में योगदान करते हैं।
3. अन्य अंतःस्रावी विकार (अधिवृक्क अपर्याप्तता, हाइपोथायरायडिज्म, और हाइपोपैराथायरायडिज्म) कम आम हैं।

आर्थ्रोपैथीलगभग 20% मरीज़ पीड़ित हैं। आर्थ्रोपैथी अक्सर 40 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में विकसित होती है और हेमोक्रोमैटोसिस की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है।

1. हाथों के मेटाकार्पोफैन्जियल और समीपस्थ इंटरफैन्जियल जोड़ों और बाद में घुटने, कूल्हे, कलाई और कंधे के जोड़ों का विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस सबसे आम है।
2. स्यूडोगाउट (चोंड्रोकैल्सीनोसिस) आर्थ्रोपैथियों वाले लगभग आधे रोगियों में देखा जाता है। सबसे अधिक बार, घुटने के जोड़ प्रभावित होते हैं, कभी-कभी कलाई और मेटाकार्पोफैन्जियल जोड़ भी प्रभावित होते हैं।
3. विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस का रोगजनन अज्ञात है। सिनोवियल कोशिकाओं में लोहे का जमाव कैल्शियम पायरोफॉस्फेट के संचय का कारण बन सकता है।

दिल की धड़कन रुकना. हृदय बहुत बड़ा हो गया है। चूँकि हृदय की चालन प्रणाली में भी लोहा जमा होता है, अतालता संभव है, विशेष रूप से टैचीअरिथमिया, चालन में गड़बड़ी और ईसीजी तरंगों के आयाम में कमी।

संक्रामक जटिलताएँ.हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों में गंभीर जोखिम बढ़ जाता है जीवाण्विक संक्रमण, विशेष रूप से येर्सिनिया एंटरोकोलिटिका के कारण होने वाले। येर्सिनिया स्यूडोट्यूबरकुलोसिस, विब्रियो वल्निकस, निसेरिया एसएसपी, ग्राम-नेगेटिव एंटरोबैक्टीरिया, स्टैफिलोकोकस ऑरियस और लिस्टेरिया मोनोसाइटोजेन्स। सेप्सिस, मेनिनजाइटिस, एंटरोकोलाइटिस, पेरिटोनिटिस और पेट के फोड़े के मामलों का वर्णन किया गया है। कच्चा समुद्री भोजन खाने से इन संक्रमणों का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए इनसे बचना चाहिए। ऐसा माना जाता है कि आयरन की बढ़ती उपलब्धता से शरीर में संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है, क्योंकि अधिकांश बैक्टीरिया को बढ़ने के लिए आयरन की आवश्यकता होती है।

जटिलताओं. यदि हृदय की मांसपेशियों में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाए, तो इससे हृदय विफलता हो सकती है। मधुमेह के विकास के साथ, गुर्दे, रक्त वाहिकाओं, रेटिना और तंत्रिका तंतुओं को नुकसान जैसी जटिलताएं संभव हैं। 35% मामलों में, प्राथमिक यकृत कैंसर हो सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

हेमोक्रोमैटोसिस का संदेह तब होता है जब परीक्षण रक्त में आयरन का बहुत अधिक स्तर दिखाते हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, यकृत ऊतक में लौह सामग्री निर्धारित की जाती है, जिसके लिए यकृत बायोप्सी की जाती है। रोगी के करीबी रिश्तेदारों - पिता, माता, भाई और बहनों की भी जांच करना आवश्यक है।

रोग का परिणाम समय पर निदान और उचित उपचार पर निर्भर करता है। यदि किसी व्यक्ति को हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनने वाला जीन विरासत में मिला है, तो उपचार जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए, जबकि यकृत अभी भी बरकरार है। ऐसे मामलों में जहां सिरोसिस के विकास से पहले निदान किया गया था, यदि सभी चिकित्सा सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो रोग का अनुकूल पूर्वानुमान संभव है।

निदान मेलास्मा (भूरा-भूरा), हेपेटोमेगाली, हाइपरफेरेमिया (40 µm/l से अधिक), हाइपरफेरिटिनेमिया (300 µg/l से अधिक), मायोकार्डियल क्षति, आर्थ्रोपैथी पर आधारित है। टीबीए हिस्टोलॉजिकल परीक्षालिवर बायोप्सी नमूनों में आयरन (हेपेटोसाइट्स और कुफ़्फ़र कोशिकाओं में आयरन का जमाव) के लिए दाग लगाया जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

शरीर से अतिरिक्त आयरन से छुटकारा पाने में मदद करने के तरीकों में से एक है रक्तपात। रोगी से हर सप्ताह 500 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है जब तक कि रक्त परीक्षण (हीमोग्लोबिन सामग्री) से पता न चल जाए कि आयरन का स्तर कम हो गया है। कभी-कभी लीवर की दोबारा बायोप्सी यह जांचने के लिए की जाती है कि लीवर के ऊतकों में आयरन की मात्रा कितनी कम हो गई है।

हेमोक्रोमैटोसिस के इलाज के लिए एक अन्य विधि जिसका सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है, वह है डेफेरोक्सामाइन के साथ ड्रग थेरेपी। जब शरीर में पेश किया जाता है, तो दवा लोहे के साथ एक जटिल यौगिक बनाती है और शरीर से इसके निष्कासन को बढ़ावा देती है। इस उपकरण को इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा (ड्रिप) में दर्ज करें। उपचार के दौरान, मूत्र में आयरन के उत्सर्जन को नियंत्रित करना आवश्यक है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार अतिरिक्त आयरन को हटाने और प्रभावित अंगों (हृदय, यकृत) की कार्यात्मक अपर्याप्तता को खत्म करने के साथ-साथ मधुमेह के उपचार तक सीमित है।

रक्तपात- आयरन हटाने का सबसे अच्छा तरीका; 500 मिलीलीटर रक्त में 250 मिलीग्राम आयरन होता है।

जटिल एजेंट, जैसे डिफेरोक्सामाइन, प्रति दिन केवल 10-20 मिलीग्राम आयरन हटाते हैं। इनका उपयोग एनीमिया, हाइपोप्रोटीनीमिया आदि के लिए किया जाता है गंभीर रोगहृदय, जब रक्तपात वर्जित है, लेकिन इस विधि से शरीर में लोहे का नकारात्मक संतुलन हासिल करना मुश्किल है। दुर्दम्य रक्ताल्पता में, यदि शीघ्र उपचार किया जाए, तो यह हृदय क्षति के जोखिम को काफी कम कर सकता है, यौवन को उत्तेजित कर सकता है और समग्र पूर्वानुमान में सुधार कर सकता है। रात में डिफेरोक्सामाइन के चमड़े के नीचे के संक्रमण मूत्र में जटिल यौगिकों के रूप में लोहे के उत्सर्जन में योगदान करते हैं, और संभवतः पित्त में और फिर मल के साथ भी। अनुशंसित खुराक 40-80 मिलीग्राम/किग्रा/दिन है। यदि दैनिक खुराक 50 मिलीग्राम / किग्रा से अधिक है, तो एलर्जी प्रतिक्रियाओं की संभावना बढ़ जाती है, साथ ही दृष्टि और श्रवण से जटिलताएं, जिसमें गोधूलि दृष्टि में गिरावट, बिगड़ा हुआ दृश्य क्षेत्र, रेटिना रंजकता में अपरिवर्तनीय परिवर्तन, ऑप्टिक न्यूरोपैथी, बहरापन शामिल है। इसके अलावा, डेफेरोक्सामाइन संक्रामक जटिलताओं के विकास में योगदान देता है, जिसमें ग्राम-नकारात्मक बैक्टीरिया और फोड़े के कारण होने वाला सेप्सिस भी शामिल है। इस मामले में, यह साइडरोफोर के रूप में कार्य करता है, बैक्टीरिया को आयरन की आपूर्ति करता है जो इसका उपयोग अपने विकास के लिए करते हैं। वर्तमान में, मौखिक प्रशासन के लिए जटिल-निर्माण वाली दवाएं विकसित की जा रही हैं, जिनमें β-हाइड्रॉक्सीपाइरीडीन पर आधारित दवाएं भी शामिल हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि एस्कॉर्बिक एसिड की कमी आयरन अधिभार के प्रभाव को बढ़ा देती है, हेमोक्रोमैटोसिस में इसका उपयोग वर्जित है। मामलों का वर्णन किया गया है अचानक मौतएस्कॉर्बिक एसिड के साथ संयोजन में कॉम्प्लेक्सिंग एजेंट प्राप्त करने वाले रोगियों में। इसका कारण रेटिकुलोएन्डोथेलियल कोशिकाओं से मायोकार्डियोसाइट्स में लोहे का तेज प्रवाह या बढ़े हुए लिपिड पेरोक्सीडेशन के कारण कोशिका झिल्ली को नुकसान हो सकता है।

पूर्वानुमान. नियमित रक्तपात के साथ, यकृत और प्लीहा का आकार कम हो जाता है, त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन कम हो जाता है, एमिनोट्रांस्फरेज़ की गतिविधि सामान्य हो जाती है, ग्लूकोज सहनशीलता बहाल हो जाती है, और हृदय विफलता के लक्षण बंद हो जाते हैं। शरीर से आयरन को हटाने से हाइपोगोनाडिज्म, आर्थ्रोपैथी और पोर्टल उच्च रक्तचाप प्रभावित नहीं होता है। लिवर फाइब्रोसिस की गंभीरता कम हो सकती है, लेकिन सिरोसिस पहले से ही अपरिवर्तनीय है। हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा, शरीर से आयरन को हटाने के उद्देश्य से चिकित्सा के बावजूद, यकृत सिरोसिस के साथ वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले एक तिहाई रोगियों में विकसित होता है। यदि उपचार तब शुरू किया जाए जब सिरोसिस न हो, तो आमतौर पर इस जटिलता से बचा जा सकता है। हेमोक्रोमैटोसिस में हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा अक्सर बहुकेंद्रित होता है और इसलिए निष्क्रिय होता है; अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का सीरम स्तर केवल 30-40% रोगियों में बढ़ा हुआ है।

लिवर प्रत्यारोपण- ऐसे मामलों में पसंद की विधि जहां हेमोक्रोमैटोसिस का देर से पता चलता है (यानी, विघटित सिरोसिस की उपस्थिति में)। हृदय रोग, अतालता, बाएं निलय की शिथिलता और हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा का पता लगाने के लिए मरीजों की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। लीवर प्रत्यारोपण के बाद मरीजों का जीवित रहना अन्य लीवर रोगों की तुलना में बदतर होता है। सबसे अधिक संभावना है, यह हृदय के किसी अज्ञात घाव के कारण होता है बढ़ा हुआ खतराहेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में संक्रामक जटिलताएँ। प्रत्यारोपित यकृत में हेमोक्रोमैटोसिस की पुनरावृत्ति आमतौर पर नहीं होती है।

परिवार के सदस्यों में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का शीघ्र निदानऔर समय पर उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे लक्षित अंगों को अपरिवर्तनीय क्षति, सिरोसिस और हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा के विकास को रोक सकते हैं। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी के रिश्तेदारों की जांच निम्नलिखित सिद्धांतों पर आधारित है।

परिवार के एक सदस्य में बीमारी का निदान होने के बाद, सभी प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरने की सलाह दी जाती है। यदि रोगी युवा है और उसके बच्चे हैं, तो वे दूसरे पति या पत्नी में संभावित एचएफई जीन उत्परिवर्तन की पहचान करके शुरुआत करते हैं - इससे बच्चों के जीनोटाइप की भविष्यवाणी करने की अनुमति मिल जाएगी। यदि दूसरे पति या पत्नी में कोई उत्परिवर्तन है, तो बच्चों का भी परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि रोगी के वयस्क रिश्तेदारों ने होमोजीगोट या मिश्रित हेटेरोज़ायोसिटी में 282 वें स्थान पर टायरोसिन द्वारा सिस्टीन का प्रतिस्थापन किया है, तो लोहे की सीरम एकाग्रता, फेरिटिन और ट्रांसफ़रिन का स्तर निर्धारित किया जाता है। यदि फेरिटिन या ट्रांसफ़रिन का स्तर ऊंचा है, तो चिकित्सीय रक्तपात का संकेत दिया जाता है यदि एएलटी और एएसटी का स्तर सामान्य है और फेरिटिन का स्तर सामान्य है< 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.