आनुवांशिक बीमारियाँ एक ऐसी समस्या है जिससे वैज्ञानिक दशकों से जूझ रहे हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है? माता-पिता में से किसी एक में जीन का "टूटना" भ्रूण को प्रेषित होता है, और जल्दी या बाद में एक दैहिक विकृति विकसित होती है, सबसे खराब स्थिति में - लाइलाज, सबसे अच्छे में - दवा के साथ दीर्घकालिक छूट में बनाए रखा जाता है। ऐसी विकृति का एक उदाहरण गिल्बर्ट रोग है, जिसके लक्षण काफी स्पष्ट हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम - यह क्या है?

बीमारी के लक्षण और इलाज देखने से पहले यह समझना जरूरी है कि यह क्या है।

हमारे रक्त में एक महत्वपूर्ण तत्व होता है - बिलीरुबिन, जो रक्त कोशिकाओं - लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के दौरान बनता है, और पित्त के वर्णकों में से एक भी है। यह अप्रत्यक्ष और प्रत्यक्ष हो सकता है: पहला रक्त में हीमोग्लोबिन से रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम के माध्यम से बनता है, दूसरा यकृत द्वारा अप्रत्यक्ष हीमोग्लोबिन से बनता है। प्रत्यक्ष और गैर-प्रत्यक्ष संकेतकों का एक सेट सीधा बिलीरुबिनसामान्य कहा जाता है.

आम तौर पर, प्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा 16.5 µmol/l तक होती है, अप्रत्यक्ष - 5.1 तक, कुल - 8-20.5 µmol/l तक होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की विशेषता रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा में 100 μmol/l तक वृद्धि है, जबकि रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा अधिक है। उल्लेखनीय है कि अन्य सभी रक्त परीक्षण सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं।

यह रोग बचपन और किशोरावस्था में ही प्रकट होता है, अधिकतर इसका निदान 3-12 वर्ष की आयु के बच्चों में होता है। इसके अलावा, लड़के लड़कियों की तुलना में तीन गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

दिलचस्प! इस रोगविज्ञान की खोज सौ साल से भी अधिक पहले, 1901 में हुई थी, लेकिन इस दौरान इसका कोई इलाज नहीं खोजा जा सका था।

रोग के लक्षण

ज्यादातर मामलों में, बीमारी का एकमात्र संकेत त्वचा, श्लेष्म झिल्ली, श्वेतपटल और आंखों के सफेद भाग का पीला पड़ना है। इस तथ्य को देखते हुए कि अन्य लक्षण उत्पन्न नहीं होते हैं, कुछ डॉक्टर गिल्बर्ट सिंड्रोम को एक दैहिक विकृति के रूप में नहीं, बल्कि शरीर की किसी प्रकार की विसंगति के रूप में मानने का प्रस्ताव करते हैं, जिसके लिए शरीर अनुकूलित हो गया है और सामान्य रूप से कार्य करता है।

हालाँकि, कुछ मरीज़ बीमारी के साथ आने वाले लक्षणों की शिकायत करते हैं, और हालांकि बीमारी और नीचे वर्णित लक्षणों के बीच संबंध को सटीक रूप से स्थापित करना मुश्किल है, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• कार्यात्मक विकार तंत्रिका तंत्र: भावनात्मक विकलांगता, अनिद्रा, चक्कर आना, स्वायत्त विकार;
• पाचन तंत्र के कार्यात्मक विकार: मतली, नाराज़गी, भूख और मल में परिवर्तन, सूजन, मुंह में कड़वा स्वाद।

रोग के सभी अस्वाभाविक लक्षणों के लिए, रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है, अर्थात राहत देने वाली दवाएं असहजता– दर्द, मतली, दस्त.

रोग के उत्तेजक

जैसा कि आप जानते हैं, गिल्बर्ट रोग शरीर में आनुवंशिक खराबी के कारण होता है। लेकिन, फिर भी, एक भी विकृति उत्तेजक कारक के बिना नहीं होती है।

गिल्बर्ट रोग निम्न कारणों से हो सकता है:

भावनात्मक तनाव, यहां तक ​​कि "सकारात्मक" वाले भी, आंतरिक तनाव, न्यूरोसिस, अवसाद की स्थिति में लंबे समय तक रहना। कभी-कभी अचानक तीव्र उत्तेजना और भय उत्तेजक के रूप में कार्य कर सकते हैं।

शारीरिक तनाव- शरीर पर कोई भी तनाव जिसके लिए वह तैयार नहीं था। यह शारीरिक गतिविधि हो सकती है, यानी, जिम में गहन प्रशिक्षण, या शरीर के अनुकूली कार्यों पर तनाव, उदाहरण के लिए, अचानक जलवायु परिवर्तन के दौरान। गर्भावस्था, विशेष रूप से देर से गर्भावस्था, एक महिला के शरीर के लिए शारीरिक तनाव हो सकती है। चोटें या सर्जिकल हस्तक्षेप भी उत्तेजक के रूप में कार्य कर सकते हैं।

दवाएँ लेना:

• उपचय स्टेरॉयड्स;
• ग्लुकोकोर्टिकोइड्स।

शरीर का ठंडा होना- कोई भी मजबूत वायरल या जीवाणु संक्रमणपर गहरा प्रभाव पड़ता है प्रतिरक्षा तंत्र, जो छिपी हुई आनुवंशिक विकृति को "सक्रिय" कर सकता है। विशेष रूप से खतरनाक बीमारियाँ हैं जैसे:

• बुखार;
• वायरल हेपेटाइटिस;
• मध्यम और गंभीर गंभीरता का एआरवीआई।

अनुचित पोषणजिससे लीवर पर तनाव पड़ता है। उल्लेखनीय है कि अधिक खाना और कैलोरी की कमी दोनों ही उत्तेजक कारक हो सकते हैं। इस उपप्रकार के कारकों में अत्यधिक शराब का सेवन भी शामिल है।

यदि आपके किसी करीबी रिश्तेदार को इस विकृति का सामना करना पड़ा है, तो यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि ऊपर वर्णित कारकों में से एक उत्तेजक कारक न बने। जिस उम्र में विकृति प्रकट होती है, उसे ध्यान में रखते हुए, यह कहना अधिक प्रासंगिक है कि माता-पिता को रोग की अभिव्यक्ति और विकास की निगरानी करनी चाहिए।

रोग कैसे बढ़ता है?

ज्यादातर मामलों में, रोग अव्यक्त रूप में होता है, यानी, रोगी को किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं होता है, यहां तक ​​कि त्वचा और आंखों के सफेद हिस्से का पीलापन भी नहीं होता है।

छूट से, गिल्बर्ट की बीमारी तीव्र हो सकती है, जिसका मुख्य लक्षण पीलिया है, खासकर अगर अप्रत्यक्ष हीमोग्लोबिन का स्तर बहुत अधिक है। मरीजों को दाहिनी ओर भारीपन और दर्द, डकार, कब्ज और दस्त की शिकायत हो सकती है। रक्त में बिलीरुबिन का उच्च स्तर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, इसलिए व्यक्ति को कमजोरी, सिरदर्द और चिड़चिड़ापन का अनुभव होता है।

इस प्रकार, उत्तेजना की स्थिति में रोगी की नैदानिक ​​​​तस्वीर में तीन घटक होते हैं:

• पीलिया;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग का विघटन;
• तंत्रिका तंत्र की कमजोरी के लक्षण.

तब गिल्बर्ट की बीमारी फिर से छूट की स्थिति में प्रवेश करती है और तीव्रता और अव्यक्त रूपों का यह विकल्प जीवन भर बना रह सकता है।

यदि रोग का कोर्स प्रतिकूल है, तो रोग कोलेलिथियसिस, क्रोनिक हेपेटाइटिस और ग्रहणी संबंधी अल्सर जैसी विकृति का कारण बन सकता है।

निदान

इस तथ्य को देखते हुए कि गिल्बर्ट की बीमारी का निदान बचपन में किया जाता है, निदान और उपचार आमतौर पर बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

निदान प्रक्रिया में कई चरण शामिल हैं:

1. रोगी के चिकित्सा इतिहास को एकत्रित करना, यह जानकारी प्राप्त करना कि रोगी पहले से ही किन बीमारियों से पीड़ित है, निकटतम रिश्तेदारों को कौन सी दैहिक विकृति है। साथ ही इस बारे में भी जानकारी कि बीमारी का कारण क्या हो सकता है: क्या मरीज ने कोई दवा ली, उसे चोटें आईं या उसकी सर्जरी हुई।
2. रोगी की जांच - पीलिया के लिए त्वचा के रंग की जांच, उसके पेट और हाइपोकॉन्ड्रिअम का स्पर्श।
3. प्रयोगशाला अनुसंधान:

• सामान्य रक्त परीक्षण - हीमोग्लोबिन की मात्रा की जांच की जाती है, रोग का एक संकेतक इसके स्तर में 160 ग्राम/लीटर से अधिक की वृद्धि है;
• रक्त की जैव रासायनिक संरचना - बिलीरुबिन को माना जाता है (बीमारी के मामले में थोड़ा बढ़ा हुआ), एएलटी, एएसटी, कोलेस्ट्रॉल, कुल प्रोटीन (बीमारी के मामले में सामान्य सीमा के भीतर);
• कोगुलोग्राम - रक्त के थक्के जमने का एक संकेतक (बीमारी के मामले में, यह थोड़ा कम हो सकता है);
• मूत्र परीक्षण - बिलीरुबिन की जांच की जाती है (बीमारी के मामले में मौजूद हो सकता है);
• एंटीबायोटिक्स, फ़ेनोबार्बिटल, का उपयोग करके विशिष्ट परीक्षण निकोटिनिक एसिड.

1. उत्तेजक कारक की पहचान करने के लिए अनुसंधान:

• सभी प्रकार के हेपेटाइटिस के लिए विश्लेषण;
• पीसीआर डीएनए में दोषों का पता लगाने के लिए एक परीक्षण है।

1. कार्यात्मक निदान:

• पेट के सभी अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• जिगर की सीटी और एमआरआई;
• ऊतक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए यकृत की इलास्टोग्राफी।

1. लीवर बायोप्सी।

निदान के लिए सभी तरीकों की आवश्यकता नहीं होती है। अधिकतर, डॉक्टर को ही इसकी आवश्यकता होती है नैदानिक ​​तस्वीरऔर निदान करने के लिए प्रयोगशाला रक्त परीक्षण। लेकिन यदि लक्षणों की तस्वीर विकृत है, तो डॉक्टर को निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त डेटा की आवश्यकता होती है क्रमानुसार रोग का निदान.

महत्वपूर्ण! जब कोई दंपत्ति गर्भावस्था की योजना बना रहा हो, जिसमें भावी माता-पिता में से कोई एक इस बीमारी से पीड़ित हो, तो व्यापक सलाह के लिए परिवार नियोजन कार्यालय और आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना महत्वपूर्ण है।

आहार एवं जीवनशैली

गिल्बर्ट की बीमारी का पूर्ण इलाज करने के उद्देश्य से कोई चिकित्सा नहीं है। रोगी को एक ऐसी जीवनशैली विकसित करने की आवश्यकता है जिसमें तीव्रता कम से कम हो, और छूट लंबी और स्थिर हो।

चिकित्सीय योजना बनाते समय मुख्य जोर पोषण योजना पर होता है। तेजी से वजन कम करने या मांसपेशियों को बढ़ाने के लिए विभिन्न आहारों को बाहर रखा जाता है। पोषण संतुलित और स्वस्थ होना चाहिए।

आप अपनी स्वाद प्राथमिकताओं के अनुरूप सिफारिशों को अपनाते हुए "तालिका संख्या 5" को एक आदर्श आहार के रूप में उपयोग कर सकते हैं। शराब, ताजा बेक किया हुआ सामान, वसायुक्त मांस और मछली, शर्बत और पालक का सेवन करना सख्त मना है।

आहार का आधार सब्जी सूप, दुबला मांस, अनाज, मीठे फल, पनीर और राई की रोटी होना चाहिए।

इसके अलावा, एक व्यक्ति को खुद को तनाव और तंत्रिका अधिभार से बचाना चाहिए, ज़ोरदार खेलों में शामिल नहीं होना चाहिए और नींद और आराम के कार्यक्रम का पालन करना चाहिए।

चिकित्सा उपचार

गिल्बर्ट रोग के लिए निर्धारित सभी दवाएं लीवर की सुरक्षा और पीलिया के लक्षणों से राहत के लिए निर्धारित हैं।

निर्धारित दवाओं में शामिल हैं:

• बार्बिटुरेट्स - रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए (सुरीताल, फियोरिनल);
• कोलेरेटिक एजेंट - त्वचा का पीलापन कम करने के लिए ("कार्सिल", "कोलेंज़िम");
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - यकृत कोशिकाओं की रक्षा के लिए ("हेप्ट्रल", "एसेंशियल फोर्टे");
• एंटरोसॉर्बेंट्स - आंतों से बिलीरुबिन को हटाकर इसकी मात्रा को कम करने के लिए (सक्रिय कार्बन, पॉलीफेपन, एंटरोसगेल);
• मूत्रवर्धक - मूत्र में बिलीरुबिन को हटाने के लिए ("फ़्यूरोसेमाइड", "वेरोशपिरोन");
• एल्ब्यूमिन - बिलीरुबिन को कम करने के लिए;
• वमनरोधी - संकेत के अनुसार, मतली और उल्टी की उपस्थिति में।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोगी को रोग के पाठ्यक्रम की निगरानी करने और शरीर की प्रतिक्रिया का अध्ययन करने के लिए नियमित रूप से नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं से गुजरना होगा दवा से इलाज. समय पर परीक्षण और डॉक्टर के पास नियमित दौरे से न केवल लक्षणों की गंभीरता कम होगी, बल्कि रोकथाम भी होगी संभावित जटिलताएँ, जिसमें हेपेटाइटिस और कोलेलिथियसिस जैसी गंभीर दैहिक विकृति शामिल है।

लोक नुस्खे

गिल्बर्ट रोग के लिए पारंपरिक चिकित्सा का उपयोग करने का सबसे आसान तरीका सादे चाय के स्थान पर काढ़े का उपयोग करना है औषधीय जड़ी बूटियाँ. इसे तैयार करना बहुत आसान है: एक कटोरे में पानी उबालें, मुट्ठी भर सूखे पौधे डालें, गर्मी से निकालें, ढक्कन से ढक दें और इसे पकने दें। दिन में कम से कम तीन बार लें, गर्म पानी से पतला किया जा सकता है।

गिल्बर्ट रोग के लिए निम्नलिखित जड़ी-बूटियों का उपयोग किया जा सकता है:

• कैलेंडुला;
• दारुहल्दी;
• गुलाब का कूल्हा;
• दुग्ध रोम;
• मकई के भुट्टे के बाल।

महत्वपूर्ण! आपको 10 दिनों से अधिक समय तक एक-घटक दवा नहीं लेनी चाहिए, आपको व्यंजनों को बदलना होगा या तैयार फार्मेसी तैयारियों का उपयोग करना होगा, और उपयोग के निर्देशों के अनुसार उन्हें पीना होगा।

तरीकों के रूप में पारंपरिक औषधिआप निम्नलिखित व्यंजनों का उपयोग कर सकते हैं:

1. बोतल में जैतून का तेलइसमें शहद और 2-3 नींबू का रस मिलाएं। बोतल को अच्छी तरह हिलाएं और ठंडी जगह पर डालने के लिए छोड़ दें। भोजन से पहले एक चम्मच दिन में 3-4 बार लें।
2. मई में एकत्र किए गए बोझ लें और उनका रस निचोड़ लें। 7-12 दिनों तक दिन में तीन बार दो चम्मच पियें।
3. बिर्च मशरूम - चागा - एक अच्छा प्रभाव देता है। मशरूम के 15 भागों के लिए आपको प्रोपोलिस का 1 भाग लेना होगा, एक ब्लेंडर के साथ मिश्रण करना होगा और 1 लीटर उबलते पानी डालना होगा। डालें, छानें, सफेद मिट्टी डालें। ठीक 20 दिनों तक दिन में 3 बार भोजन से पहले एक बड़ा चम्मच खाएं।

पारंपरिक चिकित्सा अच्छे परिणाम दिखाती है, लेकिन फिर भी, चिकित्सा का मुख्य तरीका तनाव, सर्दी से बचाव और संतुलित आहार है।

रोकथाम

गिल्बर्ट रोग एक आनुवंशिक रोग है, इसलिए इसकी रोकथाम के लिए कोई उपाय मौजूद नहीं हैं। लेकिन तथ्य यह है कि कोई व्यक्ति निश्चित रूप से यह नहीं जान सकता कि उसके शरीर में कौन सी आनुवंशिक बीमारियाँ छिपी हुई हैं जब तक कि उत्तेजक कारक "ट्रिगर" दबाकर रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर प्रकट नहीं करता।

इसलिए, प्रत्येक व्यक्ति के लिए, सबसे अच्छा समाधान उत्तेजक कारकों से बचना होगा: संतुलित और मध्यम आहार खाएं, तनाव से बचें और साथ ही इस पर सही ढंग से प्रतिक्रिया करना सीखें और बुरी आदतों को छोड़ दें।

इसके अलावा, समय पर अव्यक्त रोगों का पता लगाने के लिए चिकित्सा परीक्षण के भाग के रूप में वर्ष में कम से कम एक बार डॉक्टर के पास जाना उपयोगी होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (गिल्बर्ट रोग) एक आनुवंशिक विकृति है जो बिलीरुबिन चयापचय के विकार द्वारा विशेषता है। कुल बीमारियों में से यह बीमारी काफी दुर्लभ मानी जाती है, लेकिन वंशानुगत बीमारियों में यह सबसे आम है।

चिकित्सकों ने पाया है कि महिलाओं की तुलना में पुरुषों में इस विकार का अधिक निदान किया जाता है। तीव्रता का चरम दो से तेरह वर्ष की आयु वर्ग में होता है, लेकिन यह किसी भी उम्र में हो सकता है, क्योंकि रोग पुराना है।

विशिष्ट लक्षणों के विकास के लिए ट्रिगर बन सकता है एक बड़ी संख्या कीपूर्वगामी कारक, उदाहरण के लिए, अस्वास्थ्यकर जीवनशैली, अत्यधिक व्यायाम, अंधाधुंध सेवन दवाइयाँगंभीर प्रयास।

सरल शब्दों में यह क्या है?

सरल शब्दों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो बिलीरुबिन के खराब उपयोग की विशेषता है। रोगियों का यकृत बिलीरुबिन को ठीक से निष्क्रिय नहीं करता है, और यह शरीर में जमा होने लगता है, जिससे रोग की विभिन्न अभिव्यक्तियाँ होती हैं। इसका वर्णन सबसे पहले 1901 में फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट ऑगस्टीन निकोलस गिल्बर्ट (1958-1927) और उनके सहयोगियों द्वारा किया गया था।

चूँकि इस सिंड्रोम के कुछ लक्षण और अभिव्यक्तियाँ होती हैं, इसलिए इसे एक बीमारी नहीं माना जाता है, और अधिकांश लोगों को यह पता नहीं चलता है कि उनके पास यह विकृति है जब तक कि रक्त परीक्षण से पता नहीं चलता ऊंचा स्तरबिलीरुबिन.

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, अमेरिका में लगभग 3% से 7% आबादी में गिल्बर्ट सिंड्रोम है - कुछ गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट का मानना ​​​​है कि इसका प्रसार 10% तक अधिक हो सकता है। यह सिंड्रोम पुरुषों में अधिक बार होता है।

विकास के कारण

यह सिंड्रोम उन लोगों में विकसित होता है, जिन्हें माता-पिता दोनों से लिवर एंजाइमों में से एक - यूरिडीन डाइफॉस्फेट ग्लुकुरोनिल ट्रांसफरेज़ (या बिलीरुबिन-यूजीटी1ए1) के गठन के लिए जिम्मेदार स्थान पर दूसरे गुणसूत्र का दोष विरासत में मिला है। इससे इस एंजाइम की सामग्री में 80% तक की कमी हो जाती है, यही कारण है कि इसका कार्य - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, जो मस्तिष्क के लिए अधिक विषैला होता है, को बाध्य अंश में परिवर्तित करना - बहुत खराब तरीके से किया जाता है।

आनुवंशिक दोष को अलग-अलग तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है: बिलीरुबिन-यूजीटी1ए1 स्थान में, दो अतिरिक्त न्यूक्लिक एसिड का सम्मिलन देखा जाता है, लेकिन यह कई बार हो सकता है। रोग की गंभीरता, इसके तीव्र होने की अवधि और कल्याण इस पर निर्भर करेगा। यह गुणसूत्र दोष अक्सर किशोरावस्था से ही महसूस होने लगता है, जब बिलीरुबिन का चयापचय सेक्स हार्मोन के प्रभाव में बदल जाता है। इस प्रक्रिया पर एण्ड्रोजन के सक्रिय प्रभाव के कारण, गिल्बर्ट सिंड्रोम पुरुष आबादी में अधिक बार दर्ज किया जाता है।

संचरण तंत्र को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। इसका मतलब निम्नलिखित है:

1. इसका गुणसूत्र X और Y से कोई संबंध नहीं है, अर्थात असामान्य जीन किसी भी लिंग के व्यक्ति में प्रकट हो सकता है;
2. प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक गुणसूत्र का एक जोड़ा होता है। यदि उसके पास 2 दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम स्वयं प्रकट होगा। जब एक स्वस्थ जीन एक ही स्थान पर युग्मित गुणसूत्र पर स्थित होता है, तो पैथोलॉजी की कोई संभावना नहीं होती है, लेकिन ऐसी जीन विसंगति वाला व्यक्ति वाहक बन जाता है और इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

अप्रभावी जीनोम से जुड़े अधिकांश रोगों के प्रकट होने की संभावना बहुत महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि यदि दूसरे समान गुणसूत्र पर एक प्रमुख एलील है, तो एक व्यक्ति केवल दोष का वाहक बन जाएगा। यह गिल्बर्ट सिंड्रोम पर लागू नहीं होता है: 45% आबादी के जीन में दोष होता है, इसलिए माता-पिता दोनों से इसके पारित होने की संभावना काफी अधिक होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

विचाराधीन रोग के लक्षणों को दो समूहों में विभाजित किया गया है - अनिवार्य और सशर्त।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की अनिवार्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• बिना किसी स्पष्ट कारण के सामान्य कमजोरी और थकान;
• पलक क्षेत्र में पीली पट्टिकाएँ बन जाती हैं;
• नींद में खलल पड़ता है - यह उथली, रुक-रुक कर हो जाती है;
• भूख कम हो जाती है;
• पीली त्वचा के धब्बे जो समय-समय पर दिखाई देते हैं; यदि तीव्रता के बाद बिलीरुबिन कम हो जाता है, तो आँखों का श्वेतपटल पीला पड़ने लगता है।

सशर्त लक्षण जो मौजूद नहीं हो सकते हैं:

• मांसपेशियों के ऊतकों में दर्द;
• त्वचा की गंभीर खुजली;
• रुक-रुक कर हिलना ऊपरी छोर;
• भोजन के सेवन की परवाह किए बिना;
• सिरदर्द और चक्कर आना;
• उदासीनता, चिड़चिड़ापन - मनो-भावनात्मक पृष्ठभूमि की गड़बड़ी;
• सूजन, मतली;
• मल विकार - रोगी दस्त से परेशान रहते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की छूट की अवधि के दौरान, कुछ सशर्त लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, और संबंधित बीमारी वाले एक तिहाई रोगियों में वे तीव्रता की अवधि के दौरान भी अनुपस्थित होते हैं।

निदान

विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण गिल्बर्ट सिंड्रोम की पुष्टि या खंडन करने में मदद करते हैं:

• रक्त में बिलीरुबिन सामान्य है कुल बिलीरुबिन 8.5-20.5 mmol/l के बराबर। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के कारण कुल बिलीरुबिन में वृद्धि होती है।
• पूर्ण रक्त गणना - रक्त में रेटिकुलोसाइटोसिस नोट किया गया है ( बढ़ी हुई सामग्रीअपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं) और एनीमिया हल्की डिग्री- 100-110 ग्राम/ली.
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - रक्त शर्करा - सामान्य या थोड़ा कम, रक्त प्रोटीन - सामान्य सीमा के भीतर, क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़, एएसटी, एएलटी सामान्य हैं, थाइमोल परीक्षण नकारात्मक है।
• सामान्य मूत्र परीक्षण - मानक से कोई विचलन नहीं। मूत्र में यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन की उपस्थिति यकृत विकृति का संकेत देती है।
• रक्त का थक्का जमना - प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक और प्रोथ्रोम्बिन समय - सामान्य सीमा के भीतर।
• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर अनुपस्थित हैं।
• जिगर का अल्ट्रासाउंड.

डेबिन-जॉनसन और रोटर सिंड्रोम के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान:

• यकृत का बढ़ना सामान्य है, आमतौर पर नगण्य;
• बिलीरुबिनुरिया - अनुपस्थित;
• मूत्र में कोप्रोपोर्फिरिन में वृद्धि - नहीं;
• ग्लूकोरोनिलट्रांसफेरेज़ गतिविधि में कमी आई;
• बढ़ी हुई प्लीहा - नहीं;
• दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द दुर्लभ है, यदि मौजूद है तो दर्द हो रहा है;
• त्वचा की खुजली - अनुपस्थित;
• कोलेसीस्टोग्राफी - सामान्य;
• लिवर बायोप्सी - सामान्य या लिपोफ़सिन जमाव, वसायुक्त अध:पतन;
• ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण अक्सर सामान्य होता है, कभी-कभी निकासी में थोड़ी कमी होती है;
• रक्त सीरम में बिलीरुबिन में वृद्धि मुख्यतः अप्रत्यक्ष (अनबाउंड) होती है।

इसके अलावा, निदान की पुष्टि के लिए विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

• उपवास परीक्षण.
• 48 घंटे तक उपवास करने या भोजन कैलोरी (प्रति दिन 400 किलो कैलोरी तक) सीमित करने से मुक्त बिलीरुबिन में तेज वृद्धि (2-3 गुना) हो जाती है। अनबाउंड बिलीरुबिन का निर्धारण परीक्षण के पहले दिन खाली पेट और दो दिन बाद किया जाता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में 50-100% की वृद्धि एक सकारात्मक परीक्षण का संकेत देती है।
• फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण करें।
• 5 दिनों के लिए 3 मिलीग्राम/किग्रा/दिन की खुराक पर फेनोबार्बिटल लेने से असंयुग्मित बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद मिलती है।
• निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण करें।
• 50 मिलीग्राम की खुराक पर निकोटिनिक एसिड के अंतःशिरा इंजेक्शन से रक्त में असंयुग्मित बिलीरुबिन की मात्रा तीन घंटे में 2-3 गुना बढ़ जाती है।
• रिफैम्पिसिन से परीक्षण करें।
• 900 मिलीग्राम रिफैम्पिसिन के प्रशासन से अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि होती है।

परक्यूटेनियस लीवर पंचर भी निदान की पुष्टि कर सकता है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षापंक्टेट क्रोनिक हेपेटाइटिस और यकृत के सिरोसिस के लक्षणों की अनुपस्थिति को दर्शाता है।

जटिलताओं

सिंड्रोम स्वयं किसी भी जटिलता का कारण नहीं बनता है और यकृत को नुकसान नहीं पहुंचाता है, लेकिन समय रहते एक प्रकार के पीलिया को दूसरे से अलग करना महत्वपूर्ण है।

रोगियों के इस समूह में, शराब, दवाओं और एंटीबायोटिक दवाओं के कुछ समूहों जैसे हेपेटोटॉक्सिक कारकों के प्रति यकृत कोशिकाओं की संवेदनशीलता में वृद्धि देखी गई। इसलिए, उपरोक्त कारकों की उपस्थिति में, लीवर एंजाइम के स्तर की निगरानी करना आवश्यक है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

छूट की अवधि के दौरान, जो कई महीनों, वर्षों और यहां तक ​​कि जीवन भर भी रह सकती है, किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यहां मुख्य कार्य उग्रता को रोकना है। उच्च तनाव और दवाओं के अनियंत्रित उपयोग से बचने के लिए आहार, काम और आराम की व्यवस्था का पालन करना, शरीर को ज़्यादा ठंडा न करना और ज़्यादा गरम होने से बचाना महत्वपूर्ण है।

चिकित्सा उपचार

पीलिया विकसित होने पर गिल्बर्ट रोग के उपचार में दवाओं और आहार का उपयोग शामिल है। से दवाइयाँउपयोग किया जाता है:

• एल्ब्यूमिन - बिलीरुबिन को कम करने के लिए;
• वमनरोधी - संकेत के अनुसार, मतली और उल्टी की उपस्थिति में।
• बार्बिटुरेट्स - रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए (सुरीताल, फियोरिनल);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स - यकृत कोशिकाओं की रक्षा के लिए ("हेप्ट्रल", "एसेंशियल फोर्टे");
• कोलेरेटिक एजेंट - त्वचा का पीलापन कम करने के लिए ("कार्सिल", "कोलेंज़िम");
• मूत्रवर्धक - मूत्र में बिलीरुबिन को हटाने के लिए ("फ़्यूरोसेमाइड", "वेरोशपिरोन");
• एंटरोसॉर्बेंट्स - आंतों से बिलीरुबिन को हटाकर इसकी मात्रा को कम करने के लिए (सक्रिय कार्बन, पॉलीफेपन, एंटरोसगेल);

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोगी को बीमारी के पाठ्यक्रम की निगरानी करने और दवा उपचार के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया का अध्ययन करने के लिए नियमित रूप से नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं से गुजरना होगा। समय पर परीक्षण और डॉक्टर के पास नियमित दौरे से न केवल लक्षणों की गंभीरता कम होगी, बल्कि संभावित जटिलताओं को भी रोका जा सकेगा, जिसमें हेपेटाइटिस और कोलेलिथियसिस जैसी गंभीर दैहिक विकृति शामिल है।

क्षमा

भले ही छूट हो गई हो, मरीजों को किसी भी परिस्थिति में "आराम" नहीं करना चाहिए - यह सुनिश्चित करने के लिए ध्यान रखा जाना चाहिए कि गिल्बर्ट सिंड्रोम का एक और प्रसार न हो।

सबसे पहले, आपको पित्त नलिकाओं की रक्षा करने की आवश्यकता है - यह पित्त के ठहराव और पित्त नलिकाओं में पत्थरों के गठन को रोक देगा। पित्ताशय की थैली. ऐसी प्रक्रिया के लिए एक अच्छा विकल्प कोलेरेटिक जड़ी-बूटियाँ, यूरोकोलम, गेपाबीन या उर्सोफ़ॉक दवाएं होंगी। सप्ताह में एक बार, रोगी को "अंधा जांच" करनी चाहिए - खाली पेट पर आपको ज़ाइलिटोल या सोर्बिटोल पीने की ज़रूरत होती है, फिर आपको अपनी दाहिनी ओर लेटने की ज़रूरत होती है और पित्ताशय की थैली के संरचनात्मक स्थान के क्षेत्र को गर्म करने की आवश्यकता होती है आधे घंटे के लिए एक हीटिंग पैड।

दूसरे, आपको एक सक्षम आहार चुनने की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए, उन खाद्य पदार्थों को मेनू से बाहर करना अनिवार्य है जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के बढ़ने की स्थिति में उत्तेजक कारक के रूप में कार्य करते हैं। प्रत्येक रोगी के पास उत्पादों का एक अलग सेट होता है।

पोषण

आहार का पालन न केवल रोग के बढ़ने की अवधि के दौरान किया जाना चाहिए, बल्कि उपचार की अवधि के दौरान भी किया जाना चाहिए।

उपयोग के लिए निषिद्ध:

• वसायुक्त मांस, मुर्गी और मछली;
• अंडे;
• गर्म सॉस और मसाले;
• चॉकलेट, पेस्ट्री;
• कॉफी, कोको, मजबूत चाय;
• टेट्रा पैक में शराब, कार्बोनेटेड पेय, जूस;
• मसालेदार, नमकीन, तला हुआ, स्मोक्ड, डिब्बाबंद खाद्य पदार्थ;
• संपूर्ण दूध और उच्च वसा वाले डेयरी उत्पाद (क्रीम, खट्टा क्रीम)।

उपयोग के लिए अनुमति:

• सभी प्रकार के अनाज;
• किसी भी रूप में सब्जियाँ और फल;
• कम वसा वाले किण्वित दूध उत्पाद;
• रोटी, बिस्कुट;
• मांस, मुर्गी पालन, गैर वसायुक्त किस्मों की मछली;
• ताजा निचोड़ा हुआ रस, फल पेय, चाय।

पूर्वानुमान

रोग कैसे बढ़ता है, इसके आधार पर पूर्वानुमान अनुकूल है। हाइपरबिलिरुबिनमिया जीवन भर बना रहता है, लेकिन मृत्यु दर में वृद्धि के साथ नहीं होता है। लीवर में प्रगतिशील परिवर्तन आमतौर पर विकसित नहीं होते हैं। ऐसे लोगों के जीवन का बीमा करते समय उन्हें सामान्य जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। जब फेनोबार्बिटल या कॉर्डियामाइन के साथ इलाज किया जाता है, तो बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से कम हो जाता है। रोगियों को चेतावनी देना आवश्यक है कि पीलिया बार-बार संक्रमण, बार-बार उल्टी और छूटे हुए भोजन के बाद प्रकट हो सकता है।

विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों (शराब, कई दवाओं, आदि) के प्रति रोगियों की उच्च संवेदनशीलता नोट की गई। पित्त पथ में सूजन विकसित हो सकती है, पित्ताश्मरता, मनोदैहिक विकार। इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को दूसरी गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। यदि बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे विवाहित जोड़े के रिश्तेदारों में सिंड्रोम का निदान किया जाता है तो भी ऐसा ही किया जाना चाहिए।

रोकथाम

गिल्बर्ट की बीमारी वंशानुगत जीन दोष के परिणामस्वरूप होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना असंभव है, क्योंकि माता-पिता केवल वाहक हो सकते हैं और असामान्यताओं के लक्षण नहीं दिखाते हैं। इस कारण से, मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य तीव्रता को रोकना और छूट की अवधि को बढ़ाना है। यह यकृत में रोग प्रक्रियाओं को भड़काने वाले कारकों को समाप्त करके प्राप्त किया जा सकता है।

इस सिंड्रोम का नाम फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1901 में पहली बार पिगमेंटरी हेपेटोसिस की स्थिति का निदान और वर्णन किया था, जिसे अब गिल्बर्ट रोग कहा जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के बारे में तथ्य:

• जेनेटिक गिल्बर्ट सिंड्रोम एक काफी सामान्य बीमारी है जो 3-7% आबादी में होती है। कुछ आंकड़ों के अनुसार, ऐसा विचलन ग्रह के 10% निवासियों के लिए विशिष्ट है, और अफ्रीकी महाद्वीप पर यह 36% आबादी में पाया जाता है।
• आंकड़े बताते हैं कि पुरुषों में यह बीमारी महिलाओं की तुलना में 8-10 गुना अधिक बार पाई जाती है; यह उनके हार्मोनल स्तर की विशेषताओं से जुड़ा है।
• जिन लोगों को इस तरह के विचलन का सामना करना पड़ा है उनमें कई प्रसिद्ध एथलीट और ऐतिहासिक हस्तियां शामिल हैं। उदाहरण के लिए, ऐतिहासिक जीत की राह पर गिल्बर्ट सिंड्रोम नेपोलियन के लिए बाधा नहीं बना।

कारण

लीवर का मुख्य कार्य चयापचय उत्पादों और विषाक्त पदार्थों से रक्त को साफ करना है। से आंतरिक अंगरक्त यकृत में पहुंचता है, जहां इसके निस्पंदन की प्रक्रिया होती है। रक्त में बिलीरुबिन होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं का टूटने वाला उत्पाद है। इसका आयरन युक्त कॉम्प्लेक्स टूटकर विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बनाता है। जब इस पदार्थ को एंजाइम ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ के साथ जोड़ा जाता है, तो यह अपने विषाक्त गुणों को खो देता है और सीधे बिलीरुबिन में बदल जाता है, जो आसानी से शरीर छोड़ देता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण इस एंजाइम की गतिविधि में कमी है। इससे शरीर में मेटाबोलाइट्स का संचार जारी रहता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम समय-समय पर तीव्र होता जाता है। ऐसे कई कारक हैं जो इस प्रक्रिया में योगदान करते हैं।

पहले से प्रवृत होने के घटक:

• कठिन शारीरिक श्रम;
• तनाव;
• भुखमरी या अधिक खाने की दिशा में आहार से विचलन;
• शराब का दुरुपयोग, नशीली दवाओं का उपयोग;
• ज़्यादा गरम होना, हाइपोथर्मिया, अत्यधिक सूर्यातप;
• विषाणु संक्रमण;
• चोटें, सर्जिकल हस्तक्षेप;
• एंटीबायोटिक्स, एनाबॉलिक स्टेरॉयड और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के समूह से दवाएं लेना;
• महिलाओं में मासिक धर्म की अवधि.

वर्गीकरण

सिंड्रोम के रूप:

• जन्मजात - पहले लक्षण 12 से 30 वर्ष की उम्र के बीच तीव्र वायरल हेपेटाइटिस के कारण दिखाई देते हैं।
• प्रकट होना - 12 वर्ष की आयु से पहले तीव्र वायरल हेपेटाइटिस द्वारा उकसाया गया।

सिंड्रोम की विशेषता आवधिकता है। इस संबंध में, दो अवधियों को प्रतिष्ठित किया गया है: तीव्रता और छूट।

लक्षण

विचलन हो सकता है लंबे समय तककिसी भी तरह से अपने आप को न दिखाना या महत्वहीन नहीं दिखना चिकत्सीय संकेत, जो अक्सर अस्थायी बीमारी से जुड़े होते हैं। मुख्य लक्षणगिल्बर्ट सिंड्रोम पीलिया की एक मध्यम अभिव्यक्ति है, जिसमें व्यक्ति की त्वचा, आंखों का श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली पीले रंग की हो जाती है। नासोलैबियल त्रिकोण के क्षेत्र में, पैरों, हथेलियों और बगल में त्वचा के क्षेत्रों पर दाग लगने के अक्सर मामले सामने आते हैं।

द्वितीयक लक्षण:

• अनिद्रा;
• कमजोरी, थकान, चक्कर आना;
• मुँह में कड़वा स्वाद;
• भूख में कमी;
• पेट में जलन;
• मतली, कभी-कभी उल्टी;
• कब्ज और दस्त;
• सूजन;
• पेट फूलना;
• पेट में भारीपन महसूस होना;
• मूर्ख और सताता हुआ दर्दपसली के नीचे दाईं ओर;
• गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले 60% रोगियों में यकृत का आकार बढ़ जाता है;
• 10% मामलों में तिल्ली का बढ़ना होता है।

निदान

इस बीमारी का निदान अक्सर किशोरावस्था में होता है। उचित इतिहास लेने से निदान करने में कोई कठिनाई नहीं होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के ऐसे लक्षण, जैसे कि 12 से 30 वर्ष की आयु और अलग-अलग गंभीरता के पीलिया के आवधिक एपिसोड, जो शराब के सेवन, अधिक काम, उपवास और तीव्र शारीरिक गतिविधि से उत्पन्न होते हैं, यह कहने का कारण देते हैं कि यह गिल्बर्ट सिंड्रोम है।

जांच और इतिहास लेने के अलावा, धारणाओं की पुष्टि करने और विभेदक निदान के रूप में, प्रयोगशाला परीक्षणऔर शारीरिक परीक्षण।

प्रयोगशाला अनुसंधान:

• रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की पहचान करना - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर;
• उपवास परीक्षण - दो दिनों के लिए रोगी के भोजन का ऊर्जा मूल्य 400 किलो कैलोरी / दिन से अधिक नहीं होना चाहिए, जब बिलीरुबिन का स्तर 1.5-2 गुना बढ़ जाता है तो परीक्षण सकारात्मक होता है;
• निकोटिनिक एसिड परीक्षण - दवा को अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है, 3 घंटे के बाद रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की एकाग्रता में 2-3 गुना वृद्धि दर्ज की जाती है;
• फेनोबार्बिटल परीक्षण - पांच दिनों तक दवा लेने से रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर कम हो जाता है;
• रक्त रसायन;
• रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
• सर्कोबिलिन का पता लगाने के लिए मल विश्लेषण।

वाद्य निदान विधियाँ:

• यकृत और पाचन तंत्र के अन्य आंतरिक अंगों की स्थिति का आकलन करने के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• अधिक विस्तृत जांच के लिए कंप्यूटेड टोमोग्राफी;
• हिस्टोलॉजिकल परीक्षण के लिए यकृत ऊतक बायोप्सी।

ऐसी समस्याएं गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की क्षमता के भीतर हैं; एक नियम के रूप में, गिल्बर्ट सिंड्रोम में आनुवंशिकी शामिल नहीं है। कभी-कभी मौखिक म्यूकोसा से रक्त या उपकला के आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

इलाज

रोग को सौम्य माना जाता है और, एक नियम के रूप में, इसका कोई कारण नहीं होता है गंभीर समस्याएंस्वास्थ्य के साथ. त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन रोगी और अन्य लोगों के लिए चिंता का कारण बनता है। इस मामले में, डॉक्टर को रिपोर्ट करनी चाहिए कि डर निराधार है और लक्षणों की अनियमितता को इंगित करना चाहिए।

फिलहाल, आधुनिक चिकित्सा पद्धतियों में गिल्बर्ट रोग के लक्षणों की घटना को रोकने के लिए एटियोट्रोपिक थेरेपी के तरीके नहीं हैं। कभी-कभी पीलिया की गंभीरता को कम करने के लिए ड्रग थेरेपी का उपयोग किया जा सकता है।

दवाई से उपचार:

• माइक्रोसोमल एंजाइमों के प्रेरक - फेनोबार्बिटल-आधारित दवाएं जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करती हैं;
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स;
• पित्तशामक औषधियाँ;
• शर्बत;
• एंजाइम;
• प्रणोदक - आंतों की गतिशीलता के उत्तेजक;
• वमनरोधी.

फार्मास्युटिकल दवाएं गिल्बर्ट की बीमारी का इलाज नहीं करती हैं; वे केवल इसकी अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करती हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करती हैं। फोटोथेरेपी का उपयोग एक अतिरिक्त विधि के रूप में किया जाता है। विकिरण के प्रभाव में, बिलीरुबिन तेजी से नष्ट और समाप्त हो जाता है।

दुर्लभ मामलों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम की गंभीर जटिलताओं के विकास के साथ, जब बिलीरुबिन का स्तर महत्वपूर्ण स्तर तक पहुंच जाता है, तो रक्त आधान और एल्ब्यूमिन प्रशासन किया जा सकता है।

जटिलताओं

रोग की विशेषता एक अनुकूल पाठ्यक्रम है और यह स्वयं जटिलताओं के विकास का कारण नहीं बनता है। जब गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो खतरे हैं: दीर्घकालिक आहार उल्लंघन, आहार का अनुपालन न करना और दवाओं का अनुचित उपयोग।

संभावित जटिलताएँ:

• यकृत ऊतक की लगातार सूजन के साथ क्रोनिक हेपेटाइटिस;
• पित्ताशय की थैली और उसकी नलिकाओं में पत्थरों के जमाव के साथ कोलेलिथियसिस;
• क्रोनिक कोलेसिस्टिटिस;
• पित्तवाहिनीशोथ;
• पेट, अग्न्याशय और ग्रहणी के पुराने रोग;
• मनोदैहिक विकार.

रोकथाम

गिल्बर्ट की बीमारी वंशानुगत जीन दोष के परिणामस्वरूप होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना असंभव है, क्योंकि माता-पिता केवल वाहक हो सकते हैं और असामान्यताओं के लक्षण नहीं दिखाते हैं। इस कारण से, मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य तीव्रता को रोकना और छूट की अवधि को बढ़ाना है। यह यकृत में रोग प्रक्रियाओं को भड़काने वाले कारकों को समाप्त करके प्राप्त किया जा सकता है।

रोकथाम के उपाय:

• अधिक गर्मी, हाइपोथर्मिया और लंबे समय तक सूरज के संपर्क में रहने से बचें।
• भारी शारीरिक श्रम, साथ ही गहन खेल से इनकार।
• शराब का दुरुपयोग करना और नशीली दवाएं लेना प्रतिबंधित है।
• एंटीबायोटिक्स और अन्य दवाएं केवल डॉक्टर द्वारा बताई गई स्पष्ट रूप से निर्दिष्ट खुराक और प्रशासन के समय के अनुपालन में ही ली जानी चाहिए।
• वसायुक्त, तले हुए, गर्म और मसालेदार भोजन को सीमित करने वाले आहार का पालन करें।
• आहार लंबे ब्रेक के बिना स्थिर होना चाहिए, यह न केवल भोजन पर लागू होता है, बल्कि पानी पर भी लागू होता है।

ठीक होने का पूर्वानुमान

सामान्य तौर पर, पूर्वानुमान अनुकूल है। पीलिया के प्रकट होने की संभावना जीवन भर बनी रहती है, लेकिन यह मृत्यु दर में परिलक्षित नहीं होता है, और यकृत में प्रगतिशील परिवर्तन भी नहीं देखे जाते हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम के ऐसे लक्षणों का दवाओं से उपचार करने से बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से कम हो जाता है, लेकिन इन दवाओं के लगातार उपयोग से साइड इफेक्ट का खतरा होता है।

मरीजों में विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ गई है। शराब और दवाएँ लेने से लीवर के कार्य पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और कोलेलिथियसिस, कोलेसिस्टिटिस और मनोदैहिक विकारों के विकास को बढ़ावा मिल सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित जोड़ों को मिलने की सलाह दी जाती है आनुवंशिक परामर्शउनकी संतानों में रोग विकसित होने के जोखिम का आकलन करना।

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गिल्बर्ट सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1901 में किया गया था। आज, यह इतनी दुर्लभ घटना नहीं है, क्योंकि पूरे ग्रह के लगभग 10% निवासी इससे पीड़ित हैं। यह सिंड्रोम विरासत में मिला है और अफ्रीकी महाद्वीप पर सबसे आम है, लेकिन यूरोपीय देशों के निवासियों और दक्षिण पूर्व एशियाई देशों में रहने वाले लोगों में भी होता है। आइए देखें कि सिंड्रोम कैसे विकसित होता है, यह खतरनाक क्यों है और इसका इलाज कैसे किया जाए।

बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो लाल कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण का एक उत्पाद है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एंजाइम ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ के उत्पादन की गतिविधि में कमी के कारण रक्त में इसकी बढ़ी हुई सामग्री देखी जाती है। यह रोग यकृत की संरचना में कोई विशेष गंभीर परिवर्तन नहीं लाता है, लेकिन यह पित्ताशय में पथरी के रूप में गंभीर परिणाम दे सकता है।

मूल रूप से, गिल्बर्ट सिंड्रोम है:

• जन्मजात (पिछले हेपेटाइटिस के बिना प्रकट);
• प्रकट होना (चिकित्सा इतिहास में उपरोक्त विकृति की उपस्थिति की विशेषता)।

किसी विशेष मामले में देखे गए सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए, रोगी को परीक्षण के लिए भेजा जाता है आनुवंशिक विश्लेषण. रोग के 2 रूप हैं:

• समयुग्मजी (UGT1A1 TA7/TA7);
• विषमयुग्मजी (UGT1A1 TA6/TA7)।

सिंड्रोम निम्नलिखित नैदानिक ​​लक्षणों के साथ होता है:

लक्षण	विवरण
पीलिया	में रंग भरना होता है पीलात्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, लेकिन मल और मूत्र का रंग नहीं बदलता है, जैसा कि हेपेटाइटिस (वायरल और अल्कोहलिक) के साथ होता है। अक्सर, सिंड्रोम का यह लक्षण खराब आहार, कुछ दवाओं के उपयोग, शराब के संपर्क आदि से जुड़े यकृत पर अत्यधिक भार की उपस्थिति में प्रकट होता है।
अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ	सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ होता है और मतली, उल्टी, पेट फूलना, कब्ज, बारी-बारी से दस्त आदि जैसे लक्षणों के साथ होता है, क्योंकि जब यह विकृति प्रकट होती है, तो न केवल यकृत की कार्यप्रणाली प्रभावित होती है, बल्कि जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी प्रभावित होते हैं। बाधित.
एस्थेनोवैगेटिव सिंड्रोम	यह यकृत कोशिका की विफलता के साथ थकान, बेचैन नींद, कमजोरी और अचानक वजन कम होने जैसे लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। समय के साथ धीमी प्रतिक्रिया गति और स्मृति में गिरावट भी देखी जाती है।
छिपी हुई उपस्थिति (बाहरी संकेतों की अनुपस्थिति या उनकी कमजोर अभिव्यक्ति)	गिल्बर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला है (पिता और माता दोनों से) और निम्नलिखित कारकों के प्रभाव में भी हो सकता है: संक्रामक और वायरल रोग; चोटें प्राप्त हुईं; मासिक धर्म; अस्वास्थ्यकर आहार (उपवास सहित); सूर्यातप; अशांत नींद पैटर्न; निर्जलीकरण; तनाव और अवसाद; कुछ दवाएँ लेना; विभिन्न प्रकार के मादक पेय पदार्थों का सेवन (यहां तक ​​कि कम अल्कोहल वाले भी); शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।

उपरोक्त सभी कारक न केवल सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को भड़का सकते हैं, बल्कि उस विकृति की गंभीरता को भी बढ़ा सकते हैं जो किसी व्यक्ति में पहले से मौजूद है। इन कारकों की कार्रवाई के आधार पर सिंड्रोम सक्रिय रूप से या कम स्पष्ट रूप से प्रकट हो सकता है।

निदान और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान इतिहास एकत्र करने और निम्नलिखित प्रश्न पूछने से शुरू होता है:

1. लक्षण कब उत्पन्न हुए? दर्द, त्वचा परिवर्तन और अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ)?
2. क्या कोई कारक इस स्थिति की घटना को प्रभावित करता है (क्या रोगी ने मादक पेय पदार्थों का दुरुपयोग किया था?) सर्जिकल हस्तक्षेपक्या आपको कोई बीमारी है? संक्रामक रोगनिकट भविष्य में, आदि)?
3. क्या परिवार में समान निदान या अन्य यकृत विकृति वाले लोग थे?

इसके अलावा, सिंड्रोम का निदान करते समय, इसे किया जाता है दृश्य निरीक्षण. डॉक्टर पीलिया की उपस्थिति (अनुपस्थिति), पेट को छूने पर होने वाले दर्द और अन्य लक्षणों पर ध्यान देते हैं। साथ ही, सिंड्रोम का निदान करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण और परीक्षण भी आवश्यक हैं। वाद्य विधियाँपरीक्षाएं.

लक्षण

सिंड्रोम के लक्षणों को 2 समूहों में विभाजित किया गया है - अनिवार्य और सशर्त। यदि उपरोक्त सभी लक्षण होते हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम के अनिवार्य लक्षण इस प्रकार प्रकट होते हैं:

• त्वचा के रंग में परिवर्तन (पीलापन) और श्लेष्मा झिल्ली;
• स्पष्ट कारणों के बिना सामान्य स्थिति में गिरावट (कमजोरी, बढ़ी हुई थकान);
• पलक क्षेत्र में ज़ैंथेलमास का गठन;
• नींद में खलल (यह बेचैन, रुक-रुक कर हो जाता है);
• भूख में कमी।

सिंड्रोम की सशर्त अभिव्यक्तियाँ निम्न रूप में संभव हैं:

• हाइपोकॉन्ड्रिअम (दाएं) में भारीपन की अनुभूति और इसकी घटना भोजन के सेवन पर निर्भर नहीं करती है;
• माइग्रेन और चक्कर;
• मूड में अचानक बदलाव, चिड़चिड़ापन (अशांत मनो-भावनात्मक स्थिति);
• मांसपेशियों में दर्द;
• खुजली;
• कंपकंपी (जो समय-समय पर होती है);
• हाइपरहाइड्रोसिस;
• पेट फूलना और मतली;
• आंत्र की शिथिलता (रोगी को दस्त है)।

प्रयोगशाला अनुसंधान

सिंड्रोम की पुष्टि के लिए विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

1. उपवास परीक्षण निर्धारित करना.दो दिन के उपवास के बाद बिलीरुबिन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है।
2. निकोटिनिक एसिड के साथ एक परीक्षण का अनुप्रयोग।इस एसिड के अंतःशिरा प्रशासन के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि देखी जाती है।
3. फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण निर्धारित करना।सिंड्रोम के निदान में दवा का उपयोग एक निश्चित एंजाइम (ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़) की गतिविधि में वृद्धि के कारण आवश्यक है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन और इसकी कमी को बढ़ावा देता है।
4. आणविक डीएनए अनुसंधान पद्धति का अनुप्रयोग।यह एक ऐसी विधि है जो यूजीटी1ए1 जीन, अर्थात् इसके प्रवर्तक क्षेत्र, के उत्परिवर्तन को निर्धारित करने में मदद करती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण करना महत्वपूर्ण है:

1. यूएसी. सिंड्रोम की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि और रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि संभव है।
2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर, यकृत एंजाइमों के बढ़े हुए स्तर और क्षारीय फॉस्फेट के बढ़े हुए स्तर देखे जाते हैं)।
3. कोगुलोग्राम। सिंड्रोम में, जमावट सामान्य होती है या थोड़ी कमी देखी जाती है।
4. आणविक निदान (एक जीन का डीएनए विश्लेषण किया जाता है जो रोग की अभिव्यक्तियों को प्रभावित करता है)।
5. वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति (अनुपस्थिति) के लिए रक्त परीक्षण।
6. पीसीआर. प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, सिंड्रोम विकसित होने के जोखिम का आकलन करना संभव है। UGT1A1 (TA)6/(TA)6 एक संकेतक है जो उल्लंघनों की अनुपस्थिति को दर्शाता है। इस परिणाम के साथ: UGT1A1 (TA)6/(TA)7, आपको पता होना चाहिए कि विकृति विकसित होने का जोखिम है। UGT1A1 (TA)7/(TA)7 - इंगित करता है भारी जोखिमसिंड्रोम का विकास.
7. मूत्र विश्लेषण (इसके रंग और अन्य संकेतकों का आकलन किया जाता है)।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण। इस निदान के लिए यह नकारात्मक होना चाहिए।

वाद्य विधियाँ

इसके अलावा, सिंड्रोम का निदान करते समय, कुछ वाद्य और अन्य तरीकों का उपयोग किया जाता है:

उपचार के दृष्टिकोण

• अस्वास्थ्यकर (अत्यधिक वसायुक्त) भोजन खाने से इनकार;
• भार की सीमा (कार्य गतिविधियों से संबंधित);
• शराब का बहिष्कार;
• ऐसी दवाएं लिखना और लेना जो यकृत की स्थिति और कार्य में सुधार करती हैं, साथ ही पित्त के बहिर्वाह को बढ़ावा देती हैं;
• विटामिन थेरेपी का नुस्खा (बी विटामिन इस मामले में विशेष रूप से उपयोगी हैं)।

चिकित्सीय प्रभाव

यदि सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देते हैं, तो कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं:

• बार्बिटुरेट्स (अक्सर नींद संबंधी विकारों, चिंता और दौरे और इस रोग संबंधी स्थिति के साथ आने वाले कुछ अन्य लक्षणों के लिए निर्धारित);
• कोलेरेटिक एजेंट (पित्त के स्राव में वृद्धि और ग्रहणी में इसकी रिहाई के लिए नेतृत्व);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (यकृत को विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभावों से बचाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं);
• दवाएं जो पित्त पथरी और कोलेसिस्टिटिस के विकास को रोकने में मदद करती हैं;
• एंटरोसॉर्बेंट्स (पदार्थ जो, जब पेट और आंतों में प्रवेश करते हैं, तो जहर और विषाक्त पदार्थों को अवशोषित करना शुरू कर देते हैं और फिर उन्हें स्वाभाविक रूप से हटा देते हैं)।

अपच संबंधी विकारों के लिए, पाचन एंजाइमों सहित विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यदि पीलिया होता है, तो फोटोथेरेपी निर्धारित की जाती है। इसके लिए, त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने में मदद करने के लिए क्वार्ट्ज लैंप का उपयोग किया जाता है।

घरेलू तरीके

इस मामले में इलाज के पारंपरिक तरीकों का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। लेकिन यह मत भूलो कि सब कुछ चिकित्सीय क्रियाएंउपस्थित चिकित्सक से सहमत होना चाहिए। निम्नलिखित जड़ी-बूटियाँ बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करती हैं:

चिकित्सीय पोषण

उचित पोषण सिंड्रोम के इलाज का आधार है, क्योंकि रोगी को आवश्यक रूप से यकृत पर भार कम करना चाहिए।

स्वीकृत उत्पाद

निषिद्ध उत्पाद

कॉम्पोट्स, जूस, कमजोर कॉफी और चाय; कुकीज़ (केवल कच्ची), राई या गेहूं के आटे से बनी सूखी रोटी; पनीर, पनीर, सूखा, गाढ़ा या पूरा दूध (कम वसा); विभिन्न प्रथम पाठ्यक्रम (ज्यादातर सूप); कम मात्रा में तेल (सब्जी और मक्खन दोनों); दुबला मांस और डेयरी सॉसेज; दुबली मछली; दलिया (प्रकाश); सब्जियाँ (अधिमानतः स्वयं उगाई गई); अंडे; जामुन और फल (गैर-अम्लीय); शहद, जैम, चीनी के रूप में मिठाइयाँ।

ब्रेड (ताजा बेक किया हुआ), मक्खन पेस्ट्री; चरबी और विभिन्न खाना पकाने वाली वसा (विशेषकर मार्जरीन); मछली, मशरूम और मांस के साथ सूप; वसायुक्त किस्मों का मांस और मछली; निम्नलिखित सब्जियाँ और उनसे बने व्यंजन: मूली, मूली, शर्बत, पालक; अंडे (तले हुए या कठोर उबले हुए); गर्म मसाला जैसे कि काली मिर्च और सरसों; डिब्बाबंद मछली और सब्जियाँ, स्मोक्ड मीट; मजबूत कॉफी, कोको; मिठाइयाँ जैसे चॉकलेट, विभिन्न क्रीम और आइसक्रीम; जामुन और फल (खट्टा); शराब।

गर्भवती महिलाओं और बच्चों में उपचार

सिंड्रोम वाले बच्चों का उपचार सावधानी से किया जाना चाहिए और तरीके यथासंभव सुरक्षित होने चाहिए, इसलिए वे निर्धारित हैं:

• दवाएं जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती हैं: हेपेल, एसेंशियल;
• एंजाइम और सॉर्बेंट्स के साथ उपचार (दवाओं के ये समूह यकृत समारोह में सुधार करते हैं): एंटरोसगेल, एंजाइम;
• स्वागत पित्तशामक औषधियाँ(बिलीरुबिन कम करें): उर्सोफॉक;
• विटामिन और खनिज लेना (शरीर की सुरक्षा को मजबूत करता है)।

तात्याना: “जब मैं अपनी नवजात बेटी के साथ प्रसूति अस्पताल में थी, तो हमने गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए बच्चे की जांच करने का फैसला किया, क्योंकि मेरे परिवार में ऐसी समस्याएं थीं। मुझे अपनी बेटी को कई दिनों तक स्तनपान छुड़ाना पड़ा (हम फार्मूला पर थे)। बिलीरुबिन गिरने लगा, जो एक संकेतक भी है।

उन्होंने रक्त को आनुवंशिक केंद्र में परीक्षण के लिए भेजा, और उत्तर "अस्पष्ट" आया (वे मेरी बेटी में सिंड्रोम की उपस्थिति की न तो पुष्टि कर सके और न ही इनकार कर सके) और निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य वस्तुओं पर परीक्षण करने की पेशकश की। बहिष्कार. लेकिन हमने ऐसा नहीं किया. मैं अपनी आनुवंशिकता जानता हूं. किसी भी मामले में, सबसे खतरनाक सिंड्रोम नवजात शिशुओं के लिए है, क्योंकि उनका शरीर कमजोर होता है।”

गर्भावस्था के दौरान इस सिंड्रोम का होना अत्यंत दुर्लभ घटना है। यदि महिला का कोई रिश्तेदार या पति इससे पीड़ित है तो उसे अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को इसकी जानकारी जरूर देनी चाहिए। गर्भवती महिलाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार मानक है: कोलेरेटिक दवाओं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन का उपयोग।

अन्ना: “मेरी बहन को यह सिंड्रोम उसके पिता से मिला (वह अपनी युवावस्था में पीलिया से पीड़ित थे)। तान्या को इस बीमारी के बारे में संयोग से तभी पता चला, जब उसने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण शुरू किया (उसका बिलीरुबिन बढ़ा हुआ था)। सिद्धांत रूप में, बाहरी अभिव्यक्तियों को छोड़कर, सिंड्रोम के बारे में कुछ भी विशेष रूप से भयानक नहीं है (पिताजी की पुतलियाँ पीली हैं, लेकिन यह लगभग ध्यान देने योग्य नहीं है)। लेकिन यह सिंड्रोम मुझ तक नहीं पहुंचा। इसलिए यह सच नहीं है कि ऐसी आनुवंशिकता के साथ भी रोग स्वयं प्रकट होगा।

इरीना: "मेरे दोस्त को जन्म से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता चला था।" वह जीवन भर कारसिल पीता रहा है। अब उसकी गर्लफ्रेंड प्रेग्नेंट है और उसे डर है कि बच्चे को भी ये बीमारी हो जाएगी. हालाँकि वह समझती है कि यह घातक नहीं है, वह नहीं चाहती कि बच्चा भी उसके पति की तरह जीवन भर गोलियाँ खाता रहे। डॉक्टरों का कहना है कि चिंता करने की कोई ज़रूरत नहीं है - मुख्य बात यह है कि समय-समय पर हेपेटोप्रोटेक्टर्स पीते रहें।

पैथोलॉजी के साथ कैसे रहें?

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, ज्यादातर मामलों में, लोग कुछ प्रतिबंधों के साथ सामान्य जीवन जी सकते हैं, खेल खेल सकते हैं, बच्चे पैदा कर सकते हैं और सेना में सेवा कर सकते हैं। अंतिम बिंदु पर अधिक विस्तार से ध्यान देने योग्य है।

सैन्य पंजीकरण और भर्ती कार्यालय के लिए रिपोर्ट भरने की प्रक्रिया में, सिंड्रोम को श्रेणी बी (फिट, लेकिन मामूली प्रतिबंधों के साथ) दिया जाता है। इस निदान वाले युवाओं को गंभीर बीमारी से बचने की सलाह दी जाती है शारीरिक गतिविधि, तनाव और भुखमरी।

यदि किसी सैनिक का स्वास्थ्य बिगड़ जाता है, तो उसे सैन्य अस्पताल में रखा जा सकता है या सेना से छुट्टी भी दी जा सकती है। यदि रोगी के पास सिंड्रोम के समानांतर अन्य सहवर्ती विकृति है, तो ऐसे निदान वाले एक युवा व्यक्ति को स्थगन या श्रेणी बी दिया जा सकता है (जिसका अर्थ है कि वह केवल युद्ध के समय में फिट है)।

अंग को सहारा देने के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले प्रत्येक रोगी को इन सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

आपको यह भी याद रखना चाहिए:

1. सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है।
2. लीवर पर विषाक्त कारकों के प्रभाव को कम करना या पूरी तरह से समाप्त करना आवश्यक है।
3. मादक पेय पदार्थ पीने से बचना महत्वपूर्ण है।
4. बुरी आदतों को छोड़ना और एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना जरूरी है।
5. लीवर की बीमारियों की पहचान करने और/या उनका इलाज करने के लिए वार्षिक चिकित्सा परीक्षण कराना बहुत महत्वपूर्ण है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बहुत खतरनाक विकृति नहीं है, जो, हालांकि, आवश्यक उपचार के बिना क्रोनिक हेपेटाइटिस और कोलेलिथियसिस के रूप में गंभीर जटिलताओं और परिणामों को भड़का सकता है। इसके अलावा, बाहरी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, एक व्यक्ति को समाज में एक निश्चित असुविधा महसूस होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि इसमें मुख्य भूमिका निभाई जाती है वंशानुगत कारक, लेकिन यदि आप विशेषज्ञों की बुनियादी सिफारिशों का पालन करते हैं तो यह अभी भी संभव है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत यकृत रोग है जो 2-5% लोगों में होता है। इसके अलावा, महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं। इस बीमारी से गंभीर लिवर डिसफंक्शन और फाइब्रोसिस नहीं होता है, लेकिन कोलेलिथियसिस का खतरा काफी बढ़ जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (संवैधानिक यकृत रोग या पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया) को संदर्भित करता है वंशानुगत रोग. रोग का अपराधी बिलीरुबिन के आदान-प्रदान में शामिल एक दोषपूर्ण जीन है। इस रोग की विशेषता रक्त में, विशेष रूप से प्रत्यक्ष, बिलीरुबिन की सांद्रता में वृद्धि और पीलिया की आवधिक घटना है।

इस आनुवंशिक विकृति के लक्षण आमतौर पर 3 से 12 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं और जीवन भर व्यक्ति के साथ रहते हैं।

जब आप बीमार हो जाते हैं तो क्या होता है

रोगियों में, यकृत कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) में बिलीरुबिन का परिवहन, उनके द्वारा इसका अवशोषण, साथ ही ग्लुकुरोनिक और अन्य एसिड के साथ प्रत्यक्ष बिलीरुबिन का संयोजन बाधित होता है। परिणामस्वरूप, रोगी के रक्त में सीधा बिलीरुबिन प्रसारित होता है। यह एक वसा में घुलनशील पदार्थ है, इसलिए यह कोशिका झिल्ली, विशेषकर मस्तिष्क में फॉस्फोलिपिड के साथ परस्पर क्रिया करता है। यही इसकी न्यूरोटॉक्सिसिटी निर्धारित करता है।

रोग के कारण

पैथोलॉजी का एकमात्र कारण बिलीरुबिन चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है। यह वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विशेषता है। इसका मतलब यह है कि किसी बच्चे में बीमारी विकसित होने के लिए माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना ही काफी है।

रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर की अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित कारकों से शुरू होती हैं:

• निर्जलीकरण;
• भुखमरी;
• तनाव;
• शारीरिक अधिभार;
• मासिक धर्म;
• संक्रामक रोग (एआरवीआई, वायरल हेपेटाइटिस, इन्फ्लूएंजा, आंतों में संक्रमण);
• सर्जिकल हस्तक्षेप;
• शराब, कैफीन और कुछ दवाओं का सेवन;

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

ज्यादातर मामलों में, रोग स्पर्शोन्मुख होता है, और कई विशेषज्ञ इसे शरीर की एक शारीरिक विशेषता मानते हैं।

मुख्य, और 50% मामलों में एकमात्र संकेत, श्वेतपटल और श्लेष्म झिल्ली का मध्यम पीलापन है, और त्वचा का कम अक्सर होता है। इस मामले में, चेहरे, पैरों, हथेलियों और बगल की त्वचा पर आंशिक धुंधलापन आ जाता है। त्वचा पर हल्का पीलापन आ जाता है।

श्वेतपटल और त्वचा का पीलापन सबसे पहले बचपन में पता चलता है किशोरावस्थाऔर रुक-रुक कर होता है. बहुत ही दुर्लभ मामलों में, पीलिया हमेशा मौजूद रहता है।

कभी-कभी रोग इस प्रकार के न्यूरोलॉजिकल लक्षण पैदा कर सकता है:

• बढ़ी हुई थकान, कमजोरी, चक्कर आना;
• नींद संबंधी विकार, अनिद्रा.

इससे भी कम सामान्यतः, रोग पाचन विकारों के साथ होता है:

• मुँह में कड़वाहट;
• खाने के बाद कड़वाहट के साथ डकार आना;
• भूख में कमी;
• मतली, नाराज़गी;
• पेट में सूजन और भारीपन;
• कब्ज या दस्त;
• यकृत का बढ़ना, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में हल्का दर्द।

रोग के रूप

रोग 2 प्रकार के होते हैं:

• जन्मजात - सबसे सामान्य रूप;
• अधिग्रहित - वायरल हेपेटाइटिस के बाद लक्षणों की अभिव्यक्ति द्वारा विशेषता।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की जटिलताएँ

सामान्य तौर पर, यह रोग किसी व्यक्ति को अनावश्यक असुविधा नहीं पहुंचाता है और अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है। लेकिन आहार के व्यवस्थित उल्लंघन और उत्तेजक कारकों के प्रभाव से, निम्नलिखित जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं:

1. जिगर की लगातार सूजन (क्रोनिक हेपेटाइटिस)।
2. कोलेलिथियसिस।

रोग का निदान

यदि रोग के लक्षण दिखाई दें तो आपको चिकित्सक या हेपेटोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए। निदान की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित गतिविधियाँ की जाती हैं:

1. जांच, चिकित्सा इतिहास और शिकायतों का संग्रह।
2. मूत्र और रक्त का सामान्य नैदानिक ​​विश्लेषण।
3. रक्त की जैव रसायन.
4. फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण (निर्धारक कारक फेनोबार्बिटल लेने के बाद बिलीरुबिन एकाग्रता में कमी है)।
5. उपवास परीक्षण (2 दिनों के लिए, रोगी का आहार प्रति दिन 400 किलोकलरीज तक सीमित है। रक्त का नमूना दो बार लिया जाता है - परीक्षण के पहले दिन और उपवास के बाद। 50 - 100 के बिलीरुबिन मूल्यों में अंतर के साथ) %, निदान की पुष्टि हो गई है)।
6. निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण (बाद में) नसों में इंजेक्शननिकोटिनिक एसिड बिलीरुबिन बढ़ाता है)।
7. जिम्मेदार जीन का डीएनए विश्लेषण।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल परीक्षण (बीमारी के मामले में, परिणाम नकारात्मक है)।
9. यकृत और पित्ताशय का अल्ट्रासाउंड।

संकेतों के अनुसार, निम्नलिखित परीक्षाएं की जा सकती हैं:

1. रक्त सीरम में प्रोटीन और उसके अंशों का अध्ययन।
2. प्रोथ्रोम्बिन परीक्षण.
3. वायरल हेपेटाइटिस के मार्करों के लिए रक्त परीक्षण।
4. ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण.
5. लीवर बायोप्सी।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को इससे अलग किया जाना चाहिए:

• विभिन्न एटियलजि के हेपेटाइटिस;
• हीमोलिटिक अरक्तता;
• लीवर सिरोसिस;
• विल्सन-कोनोवालोव रोग;
• हेमोक्रोमैटोसिस;
• प्राइमरी स्केलेरोसिंग कोलिन्जाइटिस

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

इस बीमारी से पीड़ित लोगों को विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। बीमारी के बढ़ने के दौरान थेरेपी की जाती है। उपचार का आधार आहार है।

आहार से बीमारी का इलाज कैसे करें?

यदि रोगी जीवन भर चिकित्सीय आहार का पालन करता है और बुरी आदतों को छोड़ देता है, तो रोग के लक्षण प्रकट नहीं होंगे।

रोगियों के लिए आहार क्रमांक 5 दर्शाया गया है।

मरीजों को कुछ प्रतिबंधों का पालन करना होगा:

• शारीरिक गतिविधि को छोड़ दें;
• एंटीबायोटिक्स, स्टेरॉयड, एंटीकॉन्वेलेंट्स छोड़ें;
• एल्कोहॉल ना पिएं;
• धूम्रपान निषेध।

रोग की तीव्रता का इलाज कैसे करें

1. रक्त में बिलीरुबिन की सांद्रता को सामान्य करने और अपच संबंधी घटनाओं से राहत देने के लिए - फेनोबार्बिटल, ज़िक्सोरिन।
2. सहवर्ती कोलेसिस्टिटिस और कोलेलिथियसिस के साथ - कोलेरेटिक जड़ी बूटियों का आसव, सोर्बिटोल और बारबरा नमक से ट्यूबेज।
3. प्रत्यक्ष बिलीरुबिन को हटाने के लिए - सक्रिय कार्बन, जबरन डाययूरिसिस (फ़्यूरोसेमाइड)।
4. एल्बुमिन का उपयोग रक्त में बिलीरुबिन को बांधने के लिए किया जाता है।
5. फोटोथेरेपी का उपयोग ऊतकों में बिलीरुबिन को नष्ट करने के लिए किया जाता है।
6. बी विटामिन.
7. पित्तशामक औषधियाँ (एलोहोल, होलोसस, होलागोल)।
8. हेपेटोप्रोटेक्टर पाठ्यक्रम - उर्सोसन, कारसिल, बोनजिगर, हॉफिटोल, लीगलॉन, एलआईवी-52।
9. स्वास्थ्य को खतरे में डालने वाली स्थितियों के मामले में, रक्त आधान की आवश्यकता होती है।

क्या बीमारी से बचना संभव है?

प्रश्न में बीमारी की रोकथाम के लिए कोई विशिष्ट तरीके नहीं हैं। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, एक महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है, खासकर परिवार में किसी बीमारी के मामलों में।

रोग की पुनरावृत्ति या तीव्रता से बचने के लिए, यह आवश्यक है:

• आहार, आराम और कार्य व्यवस्था का निरीक्षण करें;
• व्यायाम, उपवास और निर्जलीकरण से बचें;
• आजीवन आहार;

1. याद रखें कि बीमारी की स्थिति में सीधी धूप के संपर्क में आना वर्जित है।
2. अपने स्वास्थ्य की निगरानी करें, समय पर संक्रमण के फॉसी को खत्म करें और पित्त प्रणाली के रोगों का इलाज करें।
3. एक बच्चे में यह सिंड्रोम निवारक टीकाकरण के लिए विपरीत संकेत नहीं है।
4. ऐसी दवाएं लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है दुष्प्रभावजिगर को.
5. गर्भवती महिला में सिंड्रोम की उपस्थिति भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव नहीं डालती है।

इसके बावजूद संभावित लक्षण, एक तिहाई मरीज़ बताते हैं कि उन्हें बिल्कुल कोई असुविधा नहीं होती है। किसी भी अन्य रोगविज्ञान की तरह, शीघ्र निदान सामान्य जीवन और अच्छे स्वास्थ्य की कुंजी है। यदि आप डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करते हैं, तो बीमारी आपको खुद की याद नहीं दिलाती है।