हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिलती है और मानव शरीर में लौह चयापचय के उल्लंघन का कारण बनती है। इस बीमारी में, आयरन युक्त रंगद्रव्य आंतों द्वारा अवशोषित हो जाते हैं और ऊतकों, साथ ही अंगों में जमा हो जाते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस यूरोप के उत्तर में सबसे अधिक व्यापक है - वहां 5% आबादी को समयुग्मजी रोग है। अक्सर, पुरुष हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित होते हैं (आंकड़े बीमार पुरुषों और बीमार महिलाओं का अनुपात 10:1 दर्शाते हैं)। एक नियम के रूप में, बीमारी के पहले लक्षण मध्य आयु (40 वर्ष से सेवानिवृत्ति की आयु तक) में दिखाई देते हैं। सबसे अधिक बार, हेमोक्रोमैटोसिस यकृत को प्रभावित करता है, क्योंकि यह लोहे के चयापचय में भाग लेता है।

रोग के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के निम्नलिखित लक्षण हैं:

• कमजोरी और लगातार थकान की उपस्थिति;
• रक्तचाप कम करना;
• अचानक वजन कम होना;
• रंजकता में वृद्धि. यह त्वचा के रंग को भूरे-भूरे रंग में बदलने के साथ-साथ श्वेतपटल या श्लेष्मा झिल्ली के रंग में बदलाव प्रदान करता है;
• विकास (एक बीमारी जिसमें रक्त शर्करा में वृद्धि शामिल है);
• उपस्थिति । बीमारियों के इस समूह में वे सभी विकृतियाँ शामिल हैं जो हृदय की मांसपेशियों के सिकुड़ने की क्षमता से जुड़ी हैं;
• उपस्थिति (सिकाट्रिकियल की दिशा में यकृत ऊतक में परिवर्तन शामिल है);
• (पाचन की प्रक्रिया में कार्यों से निपटने में असमर्थता);
• कामेच्छा में कमी;
• सूजन की उपस्थिति और अंगों की सीमित गतिशीलता।

रोग के रूप और चरण

निम्नलिखित प्रकार की बीमारियाँ हैं:

• प्राथमिक।यह उन जीनों के उत्परिवर्तन से संबंधित है जो शरीर में आयरन के आदान-प्रदान के लिए जिम्मेदार हैं;
• नवजातयह नवजात बच्चों में आयरन की उच्च मात्रा के कारण प्रकट होता है। डॉक्टरों द्वारा बीमारी के इस रूप के कारणों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है;
• माध्यमिक.माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस, एक नियम के रूप में, रक्त परिसंचरण, त्वचा की समस्याओं से जुड़ी अन्य बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। यह उच्च लौह सामग्री वाली दवाएं लेने के परिणामस्वरूप भी विकसित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निम्नलिखित चरण होते हैं:

• चरण 1 में, लोहे के चयापचय में गड़बड़ी होती है, हालाँकि, इसकी मात्रा अनुमेय मानक से कम रहती है;
• स्टेज 2 में मरीज में आयरन की अधिकता होती है, जिसका कोई खास असर नहीं होता चिकत्सीय संकेतहालाँकि, निदान आदर्श से विचलन दिखाता है;
• चरण 3 में, बड़ी मात्रा में आयरन जमा होने के कारण रोगी में रोग के सभी लक्षण दिखाई देते हैं।

रोग के विकास के कारण

रोग के विकास के मुख्य कारणों में शामिल हैं:

• आनुवंशिकता का कारक. आमतौर पर यह कारक विकृति विज्ञान के प्राथमिक रूप के विकास का कारण होता है और लौह चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान के कारण प्रकट होता है;
• चयापचयी विकार। पोर्टल शिरा में रक्त के प्रवाह में सुधार के लिए इसमें शंटिंग के कारण अक्सर यकृत के सिरोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रकट होता है;
• वायरल एटियलजि के साथ जिगर की बीमारियाँ। इनमें बी और सी शामिल हैं, जो छह महीने से अधिक समय तक रोगी में देखे जाते हैं;
• स्टीटोहेपेटाइटिस (वसा के साथ यकृत के ऊतकों का गंदा होना);
• अग्न्याशय के उद्घाटन का अवरोध;
• ट्यूमर संरचनाओं की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, ल्यूकेमिया या यकृत ट्यूमर।

रोग का निदान

सेकेंडरी हेमोक्रोमैटोसिस जैसी बीमारी का निदान इस पर आधारित है:

• रोगी के चिकित्सा इतिहास और शिकायतों का विश्लेषण। डॉक्टर लक्षणों की शुरुआत के समय को ध्यान में रखता है और रोगी उनकी घटना को किससे जोड़ेगा;
• पारिवारिक इतिहास का विश्लेषण. यह ध्यान में रखा जाता है कि क्या बीमार व्यक्ति के परिवार के सदस्यों में यह बीमारी देखी गई थी;
• आनुवंशिकी परीक्षण के परिणाम. यह दोषपूर्ण जीन का पता लगाने में मदद करता है;
• रक्त में लौह चयापचय के गुणों का विश्लेषण। इसमें बड़ी मात्रा में आयरन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए कई परीक्षण शामिल हैं;
• जानकारी जो बायोप्सी से प्राप्त की जाती है (एक विश्लेषण जिसमें एक महीन सुई के साथ थोड़ी मात्रा में यकृत ऊतक का संग्रह शामिल होता है)। इस तरह के निदान से पता चलता है कि अंग के ऊतकों को कोई क्षति हुई है या नहीं।

कभी-कभी निदान का एक उपाय रोगी का एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श होता है।

रोग का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार जटिल है और इसमें रोगी को निम्नलिखित उपाय करने पड़ते हैं:

• आहार नुस्खे.इसमें आयरन युक्त उत्पादों के साथ-साथ प्रोटीन की कमी को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। विटामिन सी से भरपूर फलों और अन्य खाद्य पदार्थों का सेवन कम करना उचित है, क्योंकि इसकी उच्च सामग्री से आयरन का अवशोषण बढ़ जाता है। आहार शराब की अस्वीकृति का प्रावधान करता है, क्योंकि यह यकृत के ऊतकों में रंगद्रव्य के अवशोषण को भी बढ़ाता है और उन पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है। रोगी को अधिक मात्रा में कुट्टू की रोटी खाना बंद करना होगा, रेय का आठा, साथ ही अन्य आटा उत्पाद। आपको किडनी और लीवर नहीं खाना चाहिए, साथ ही आहार से समुद्री भोजन (स्क्विड, झींगा, समुद्री शैवाल) को बाहर करना चाहिए। आप काली चाय के साथ-साथ कॉफी भी पी सकते हैं, क्योंकि इनमें टैनिन की मात्रा के कारण लौह चयापचय की दर कम हो जाती है;
• दवा लेनाजो लोहे को बांधता है. वे रोगी के अंगों से अतिरिक्त आयरन को समय पर निकालने में मदद करते हैं;
• phlebotomy.रक्तपात में शरीर से 400 मिलीलीटर तक रक्त निकालना शामिल होता है एक बड़ी संख्या कीलोहा, साप्ताहिक। यह लक्षणों को कम करता है (रंजकता को समाप्त करता है, यकृत के आकार को कम करता है);
• संबंधित रोगों का उपचार (मधुमेह, ट्यूमर, हृदय विफलता) और उनका समय पर निदान।

संभावित जटिलताएँ

हेमोक्रोमैटोसिस में शरीर के लिए ऐसी जटिलताएँ शामिल हो सकती हैं:

• जिगर की विफलता की घटना. उसी समय, शरीर अपने कर्तव्यों (भोजन के पाचन, चयापचय और हानिकारक पदार्थों को बेअसर करने में भागीदारी) का सामना करना बंद कर देता है;
• हृदय की मांसपेशियों के काम में अन्य दोषों की उपस्थिति;
• . यह रोग गंभीर संचार संबंधी विकारों के कारण होता है और इसमें हृदय की मांसपेशियों के कुछ हिस्से की मृत्यु हो जाती है। अक्सर उन्नत हृदय विफलता की पृष्ठभूमि में प्रकट होता है;
• अन्नप्रणाली में स्थित नसों से रक्तस्राव;
• कोमा (यकृत या मधुमेह)। यह गंभीर स्थिति लीवर की विफलता के कारण शरीर में जमा होने वाले विषाक्त पदार्थों द्वारा मस्तिष्क को होने वाली क्षति के कारण होती है;
• यकृत ट्यूमर की उपस्थिति.

इन सभी जटिलताओं को विकसित न करने के लिए, समय पर रोग का निदान करना आवश्यक है ताकि डॉक्टर पर्याप्त उपचार लिख सकें।

रोगी के अंगों पर गंभीर परिणामों को रोकने के लिए हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार समय पर होना चाहिए। ऐसा करने के लिए, जब पहले लक्षण दिखाई दें, तो उसे तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। जहां तक ​​बीमारी के दौरान पूर्वानुमान की बात है, 10 वर्षों तक समय पर इलाज शुरू होने से 80% से अधिक मरीज जीवित रहते हैं। यदि किसी रोगी में रोग की अभिव्यक्ति लगभग 20 वर्ष पहले शुरू हुई हो, तो उसके जीवित रहने की संभावना 60-70% तक कम हो जाती है। अनुकूल परिणाम के लिए डॉक्टरों का पूर्वानुमान सीधे रोगी के शरीर में आयरन युक्त पिगमेंट की मात्रा पर निर्भर करता है। इनकी संख्या जितनी अधिक होगी, ठीक होने की संभावना उतनी ही कम होगी। यदि सिरोसिस की शुरुआत से पहले बीमारी का निदान किया गया था, तो रोगी के पास सामान्य जीवन प्रत्याशा का अच्छा मौका है। यह ध्यान देने योग्य है कि लगभग 30% रोगियों की मृत्यु बीमारी की जटिलताओं से होती है, जिसमें हृदय विफलता या कुअवशोषण सिंड्रोम शामिल है।

रोग प्रतिरक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस एक गंभीर बीमारी है जो कई ऊतकों और अंगों को प्रभावित करती है। रोकथाम के लिए एक साथ कई नियमों का पालन ध्यान में रखना चाहिए। सबसे पहले, यह आहार अनुपालन (प्रोटीन में उच्च खाद्य पदार्थों, साथ ही एस्कॉर्बिक एसिड और आयरन युक्त उत्पादों का सेवन कम करना) प्रदान करता है। दूसरे, रोकथाम में विशेष दवाओं के सेवन को ध्यान में रखा जाता है जो डॉक्टर की सख्त निगरानी में शरीर में आयरन को बांधती हैं और इसे तुरंत हटा देती हैं। तीसरा, स्पष्ट लक्षणों की अनुपस्थिति में भी, रोकथाम में आयरन युक्त दवाएं लेना शामिल है, जो डॉक्टर रोगी को लिखते हैं।

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हृदय दोष हृदय के अलग-अलग कार्यात्मक भागों की विसंगतियाँ और विकृतियाँ हैं: वाल्व, सेप्टा, वाहिकाओं और कक्षों के बीच के उद्घाटन। उनके अनुचित कामकाज के कारण, रक्त परिसंचरण गड़बड़ा जाता है, और हृदय अपने मुख्य कार्य - सभी अंगों और ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति - को पूरी तरह से पूरा करना बंद कर देता है।

- एक वंशानुगत पॉलीसिस्टमिक बीमारी, जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे के सक्रिय अवशोषण और इसके बाद आंतरिक अंगों (हृदय, अग्न्याशय, यकृत, जोड़ों, पिट्यूटरी ग्रंथि) में संचय के साथ। हेमोक्रोमैटोसिस के क्लिनिक की विशेषता त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के कांस्य रंजकता, यकृत के सिरोसिस का विकास, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, आर्थ्राल्जिया, यौन रोग आदि हैं। हेमोक्रोमैटोसिस के निदान की पुष्टि मूत्र में लौह उत्सर्जन में वृद्धि, उच्च का निर्धारण करके की जाती है। रक्त सीरम और यकृत बायोप्सी नमूनों में लौह सामग्री, साथ ही आंतरिक अंगों की रेडियोग्राफी, अल्ट्रासाउंड, एमआरआई की मदद से। हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों का उपचार आहार, डिफेरोक्सामाइन के प्रशासन, रक्तपात, प्लास्मफेरेसिस, हेमोसर्प्शन और रोगसूचक उपचार पर आधारित है। यदि आवश्यक हो, तो यकृत प्रत्यारोपण और आर्थ्रोप्लास्टी का मुद्दा तय किया जाता है।

सामान्य जानकारी

हेमोक्रोमैटोसिस (कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस) लौह चयापचय का आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन है, जिससे ऊतकों और अंगों में लौह युक्त वर्णक का जमाव होता है और कई अंग विफलता का विकास होता है। एक विशिष्ट लक्षण परिसर (त्वचा रंजकता, यकृत सिरोसिस और मधुमेह मेलेटस) के साथ इस बीमारी का वर्णन 1871 में किया गया था, और 1889 में त्वचा और आंतरिक अंगों के विशिष्ट रंग के लिए इसे हेमोक्रोमैटोसिस कहा गया था। जनसंख्या में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की आवृत्ति प्रति 1000 जनसंख्या पर 1.5-3 मामले हैं। पुरुष महिलाओं की तुलना में 2-3 गुना अधिक बार हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित होते हैं। औसत उम्रपैथोलॉजी का विकास - 40-60 वर्ष। घाव की पॉलीसिस्टम प्रकृति के कारण, विभिन्न नैदानिक ​​​​विषय हेमोक्रोमैटोसिस के अध्ययन में लगे हुए हैं: गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, कार्डियोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी, रुमेटोलॉजी, आदि।

एटियोलॉजिकल पहलू में, प्राथमिक (वंशानुगत) और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एंजाइम प्रणालियों में दोष से जुड़ा होता है, जिससे आंतरिक अंगों में आयरन का जमाव होता है। जीन दोष पर निर्भर करता है और नैदानिक ​​तस्वीरवंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के 4 रूप हैं:

• I - क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव, एचएफई-संबद्ध प्रकार (95% से अधिक मामले)
• द्वितीय - किशोर प्रकार
• III - वंशानुगत एचएफई-असंबद्ध प्रकार (टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर में उत्परिवर्तन)
• IV - ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस (सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस) लौह चयापचय में शामिल एंजाइम प्रणालियों की अधिग्रहित कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है, और अक्सर अन्य बीमारियों से जुड़ा होता है, और इसलिए निम्नलिखित प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जाता है: पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन, आहार, चयापचय, मिश्रित और नवजात।

में नैदानिक ​​पाठ्यक्रमहेमोक्रोमैटोसिस 3 चरणों से गुजरता है: I - लोहे के अधिभार के बिना; II - आयरन की अधिकता के साथ, लेकिन नैदानिक ​​लक्षणों के बिना; III - नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यह छठे गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित एचएफई जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है। एचएफई जीन में एक दोष के कारण डुओडनल कोशिकाओं द्वारा ट्रांसफ़रिन-मध्यस्थता वाले लौह अवशोषण में व्यवधान होता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में लौह की कमी का गलत संकेत बनता है। बदले में, यह एंटरोसाइट्स द्वारा आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन डीसीटी-1 के संश्लेषण में वृद्धि और आंत में आयरन के अवशोषण में वृद्धि (भोजन से ट्रेस तत्व के सामान्य सेवन के साथ) में योगदान देता है। भविष्य में, कई आंतरिक अंगों में आयरन युक्त वर्णक हेमोसाइडरिन का अत्यधिक जमाव होता है, स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं के विकास के साथ उनके कार्यात्मक रूप से सक्रिय तत्वों की मृत्यु हो जाती है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, मानव शरीर में प्रतिवर्ष 0.5-1.0 ग्राम आयरन जमा होता है, और रोग की अभिव्यक्तियाँ तब प्रकट होती हैं जब आयरन का कुल स्तर 20 ग्राम (कभी-कभी 40-50 ग्राम या अधिक) तक पहुँच जाता है।

शरीर में आयरन के अत्यधिक बाहरी सेवन के परिणामस्वरूप माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होता है। यह स्थिति बार-बार रक्त आधान, आयरन की तैयारी के अनियंत्रित सेवन, थैलेसीमिया, कुछ प्रकार के एनीमिया, त्वचीय पोरफाइरिया, यकृत के अल्कोहलिक सिरोसिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस और के साथ हो सकती है। प्राणघातक सूजनकम प्रोटीन आहार का पालन करना।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति परिपक्व उम्र में होती है, जब शरीर में कुल लोहे की सामग्री महत्वपूर्ण मूल्यों (20-40 ग्राम) तक पहुंच जाती है। प्रचलित सिंड्रोम के आधार पर, हेपेटोपैथिक (यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस), कार्डियोपैथिक (हृदय के हेमोक्रोमैटोसिस), रोग के एंडोक्रिनोलॉजिकल रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

रोग धीरे-धीरे विकसित होता है; वी आरंभिक चरणथकान, कमजोरी, वजन घटना, कामेच्छा में कमी की गैर-विशिष्ट शिकायतें हावी हैं। इस स्तर पर, मरीज़ दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द, शुष्क त्वचा, बड़े जोड़ों के चोंड्रोकाल्सिनोसिस के कारण होने वाले आर्थ्राल्जिया से परेशान हो सकते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस के उन्नत चरण में, एक क्लासिक लक्षण परिसर बनता है, जो त्वचा रंजकता (कांस्य त्वचा), यकृत के सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनाडिज्म द्वारा दर्शाया जाता है।

आमतौर पर सबसे ज्यादा प्रारंभिक संकेतहेमोक्रोमैटोसिस त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के एक विशिष्ट रंग की उपस्थिति है, जो मुख्य रूप से चेहरे, गर्दन पर व्यक्त होती है। ऊपरी छोर, बगल और बाहरी जननांग में, त्वचा पर निशान। रंजकता की तीव्रता रोग के पाठ्यक्रम की अवधि पर निर्भर करती है और हल्के भूरे (धुएँ के रंग) से कांस्य-भूरे रंग तक भिन्न होती है। सिर और धड़ पर बालों का झड़ना, नाखूनों का अवतल (चम्मच के आकार का) विरूपण इसकी विशेषता है। मेटाकार्पोफैन्जियल की आर्थ्रोपैथी होती है, कभी-कभी घुटने, कूल्हे और कोहनी के जोड़ों में बाद में कठोरता का विकास होता है।

लगभग सभी रोगियों में बढ़े हुए यकृत, स्प्लेनोमेगाली, यकृत का सिरोसिस होता है। अग्न्याशय की शिथिलता इंसुलिन-निर्भर मधुमेह मेलेटस के विकास में व्यक्त की जाती है। हेमोक्रोमैटोसिस में पिट्यूटरी ग्रंथि को नुकसान के परिणामस्वरूप, यौन कार्य प्रभावित होता है: पुरुषों में वृषण शोष, नपुंसकता, गाइनेकोमास्टिया विकसित होता है; महिलाओं में - रजोरोध और बांझपन। कार्डियक हेमोक्रोमैटोसिस की विशेषता कार्डियोमायोपैथी और इसकी जटिलताएँ हैं - अतालता, पुरानी हृदय विफलता, मायोकार्डियल रोधगलन।

हेमोक्रोमैटोसिस के अंतिम चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप, जलोदर और कैशेक्सिया विकसित होते हैं। रोगियों की मृत्यु, एक नियम के रूप में, अन्नप्रणाली की वैरिकाज़ नसों से रक्तस्राव, यकृत विफलता, तीव्र हृदय विफलता के कारण होती है। मधुमेह कोमा, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, सेप्सिस। हेमोक्रोमैटोसिस से लीवर कैंसर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा) विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

प्रचलित लक्षणों के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी विभिन्न विशेषज्ञों से मदद ले सकते हैं: गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ, रुमेटोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ। इस बीच, हेमोक्रोमैटोसिस के विभिन्न नैदानिक ​​​​रूपों के लिए रोग का निदान समान है। नैदानिक ​​​​संकेतों का आकलन करने के बाद, रोगियों को निदान की वैधता को सत्यापित करने के लिए प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन का एक सेट सौंपा जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए प्रयोगशाला मानदंड रक्त सीरम में आयरन, फेरिटिन और ट्रांसफ़रिन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि, मूत्र में आयरन के उत्सर्जन में वृद्धि और रक्त सीरम की कुल आयरन-बाइंडिंग क्षमता में कमी है। निदान की पुष्टि यकृत या त्वचा की सुई बायोप्सी द्वारा की जाती है, जो नमूनों में हेमोसाइडरिन जमा दिखाता है। हेमोक्रोमैटोसिस की वंशानुगत प्रकृति आणविक आनुवंशिक निदान के परिणामस्वरूप स्थापित होती है।

आंतरिक अंगों की क्षति की गंभीरता और रोग के पूर्वानुमान का आकलन करने के लिए, यकृत परीक्षण, रक्त और मूत्र ग्लूकोज स्तर, ग्लाइकोसिलेटेड हीमोग्लोबिन आदि की जांच की जाती है। प्रयोगशाला निदानहेमोक्रोमैटोसिस पूरक है वाद्य अनुसंधान: जोड़ों का एक्स-रे, ईसीजी, इकोसीजी, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, लीवर का एमआरआई आदि।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

थेरेपी का मुख्य लक्ष्य शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालना और जटिलताओं के विकास को रोकना है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों को एक प्रतिबंधित आहार निर्धारित किया जाता है खाद्य उत्पादआयरन (सेब, मांस, लीवर, एक प्रकार का अनाज, पालक, आदि) की उच्च सामग्री के साथ, आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट। मल्टीविटामिन, एस्कॉर्बिक एसिड, आयरन युक्त आहार अनुपूरक, शराब लेना मना है। शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने के लिए, वे हीमोग्लोबिन, रक्त हेमाटोक्रिट और फेरिटिन के नियंत्रण में रक्तपात का सहारा लेते हैं। इसी उद्देश्य के लिए, हेमोकरेक्शन के एक्स्ट्राकोर्पोरियल तरीकों - हेमोसर्प्शन, साइटैफेरेसिस का उपयोग किया जा सकता है।

विकारी दवाई से उपचारहेमोक्रोमैटोसिस रोगी को डेफेरोक्सामाइन के इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा प्रशासन पर आधारित है, जो Fe3 + आयनों को बांधता है। साथ ही, लीवर सिरोसिस, हृदय विफलता, मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म का रोगसूचक उपचार किया जाता है। गंभीर आर्थ्रोपैथी के साथ, आर्थ्रोप्लास्टी (प्रभावित जोड़ों की आर्थ्रोप्लास्टी) के संकेत निर्धारित किए जाते हैं। सिरोसिस के रोगियों में लीवर प्रत्यारोपण के मुद्दे पर विचार किया जा रहा है।

हेमोक्रोमैटोसिस का पूर्वानुमान और रोकथाम

रोग के प्रगतिशील पाठ्यक्रम के बावजूद, समय पर चिकित्सा हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों के जीवन को कई दशकों तक बढ़ा सकती है। उपचार के अभाव में, विकृति विज्ञान के निदान के बाद रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 4-5 वर्ष से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस (मुख्य रूप से लीवर सिरोसिस और कंजेस्टिव हृदय विफलता) की जटिलताओं की उपस्थिति एक खराब पूर्वानुमानित संकेत है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में, रोकथाम को पारिवारिक जांच, रोग का शीघ्र पता लगाने और उपचार शुरू करने तक सीमित कर दिया जाता है। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से बचने के लिए तर्कसंगत पोषण, लौह की तैयारी की नियुक्ति और सेवन पर नियंत्रण, रक्त आधान, शराब लेने से इनकार करना, यकृत और रक्त प्रणाली के रोगों वाले रोगियों की निगरानी करना संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो आयरन के चयापचय को प्रभावित करती है, जिससे शरीर में आयरन की अधिकता हो जाती है। जानें इसके कारण, लक्षण और उपचार।

इसमें कोई शक नहीं है कि लिवर हमारे शरीर के सबसे महत्वपूर्ण अंगों में से एक है। इसके मुख्य कार्यों में, हम रक्त में शर्करा के भंडारण और रिहाई, ग्लाइकोजन के संश्लेषण, मादक पेय पदार्थों और विभिन्न दवाओं के प्रसंस्करण, रक्त से अशुद्धियों को खत्म करने का उल्लेख कर सकते हैं ...

हालाँकि, लीवर की कई बीमारियाँ हैं जो लीवर को स्पष्ट रूप से प्रभावित कर सकती हैं, खासकर सीधे तौर पर। इसका एक अच्छा उदाहरण हेमोक्रोमैटोसिस है, एक ऐसी बीमारी जो विरासत में मिल सकती है या प्राप्त हो सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक परिवर्तन है जो हमारे शरीर में आयरन के खराब चयापचय की विशेषता है। कहने की जरूरत नहीं है, अगर हम चाहते हैं कि हमारे सभी अंग ठीक से काम करें तो यह हमारे शरीर का एक अनिवार्य घटक है। यह अनुमान लगाया गया है कि रक्त में आयरन की सही मात्रा कम से कम 4 या 5 ग्राम होनी चाहिए, यह मात्रा हीमोग्लोबिन के कारण जारी होती है।

हालाँकि, इस स्थिति की विशेषता यह है कि शरीर इस तत्व को तोड़ने में सक्षम नहीं है और इसलिए पूरे शरीर में आयरन के स्तर में अत्यधिक वृद्धि होती है। पाचन नाल. यह एक ऐसी चीज़ है जो हमारे स्वास्थ्य और विशेष रूप से लीवर की कार्यप्रणाली पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो हर उम्र के लोगों में होती है। यह 200 से 300 लोगों में से एक को प्रभावित कर सकता है और पुरुषों में यह अधिक आम है क्योंकि महिलाओं के पास गर्भावस्था के माध्यम से आयरन से छुटकारा पाने के अन्य तरीके होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं?

अब जब हम पहले से ही जानते हैं कि हेमोक्रोमैटोसिस क्या होता है, तो हम यह बताने जा रहे हैं कि इसके कारण क्या हैं:

• शराब का अत्यधिक सेवन. इस मादक पेय की विशेषता आयरन की बड़ी मात्रा की उपस्थिति है। इसलिए, यदि इसे बहुत अधिक मात्रा में लिया जाए, तो संभव है कि यह व्यक्ति हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित हो।
• हेपेटाइटिस सी. यह लीवर वायरस रक्त में आयरन के स्तर में वृद्धि का कारण भी बन सकता है।
• ब्लड ट्रांसफ़्यूजन। जब किसी व्यक्ति को किसी भी कारण से बार-बार रक्त चढ़ाया जाता है, तो इस प्रक्रिया के कारण भी आयरन जमा होने लगता है।
• ट्रांसफ़रिन उत्पादन में कमी. ट्रांसफ़रिन एक प्रोटीन है जो शरीर के माध्यम से सभी आयरन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। हालाँकि, समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब कोई व्यक्ति स्वाभाविक रूप से इस प्रोटीन को स्रावित करने में असमर्थ होता है, जिससे हेमोक्रोमैटोसिस का स्पष्ट मामला होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण इस पर निर्भर करते हुए भिन्न हो सकते हैं कि रोग कितना उन्नत है। इसलिए इसे जल्द से जल्द निर्धारित करना बहुत जरूरी है। सबसे आम लक्षणों में से:

• जिगर की क्षति: हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे आम लक्षणों में से एक को हेपेटोमेगाली के रूप में जाना जाता है। इसका मतलब है कि लीवर का बायां हिस्सा सूज गया है, जो बाद में जलोदर, सूजन और यहां तक ​​कि पीलिया का कारण बन सकता है।
• अतिरिक्त आयरन हृदय की विभिन्न मांसपेशियों के माध्यम से भी जमा हो सकता है, जो बाद में मध्यम हृदय विफलता का कारण बन सकता है। इस स्थिति के प्रमुख लक्षण अत्यधिक थकान और पैरों में सूजन हैं।
• त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन: हेमोक्रोमैटोसिस के अधिकांश मामले आमतौर पर बाद में त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के बहुत गहरे रंग में बदल जाते हैं। गंजापन या बाल झड़ने की तस्वीरें दिखना भी सामान्य बात है।

हेमोक्रोमैटोसिस के प्रकार

जैसा कि इस नोट की शुरुआत में कहा गया है, दो हैं अलग - अलग प्रकारहेमोक्रोमैटोसिस: एक वंशानुगत (सबसे आम) और एक अधिग्रहित। नीचे हम मुख्य अंतरों के बारे में जानेंगे।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस है आनुवंशिक रोगऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार (या रिसेसिव इनहेरिटेंस), जिसका अर्थ है कि इसकी अभिव्यक्ति के लिए इसे पिता और माता से विरासत में मिलना चाहिए; अर्थात्, माता-पिता दोनों को जीन धारण करना चाहिए।

यह अनुमान लगाया गया है कि प्रत्येक 20-25 लोगों में यह जीन होता है, जिसका अर्थ है कि हमारे पास है वंशानुगत रोगलीवर, जो बहुत आम है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, HFE प्रोटीन जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिन्हें C282Y और H63D के रूप में जाना जाता है। अध्ययनों के अनुसार, यह अनुमान लगाया गया है कि यूरोप में 60 से 100% प्रभावित रोगियों को माता-पिता दोनों से C282Y जीन विरासत में मिलता है (समयुग्मक C282Y) या एक से H63D जीन और दूसरे से C282Y जीन विरासत में मिलता है (डबल हेटेरोज़ायगोट्स)।

एक्वायर्ड हेमोक्रोमैटोसिस

इसे सेकेंडरी हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह विभिन्न प्रकार के विकारों और स्थितियों के कारण होता है, इसका कोई एक या विशिष्ट कारण नहीं होता है जिससे शरीर में आयरन जमा में वृद्धि होती है।

उन कारणों में से जो अक्सर इस हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति का कारण बनते हैं, हम उल्लेख कर सकते हैं:

• जिगर की बीमारी जैसे शराबी जिगर की बीमारी या हेपेटाइटिस सी।
• लंबे समय तक शराब का सेवन लिवर को प्रभावित करता है।
• एकाधिक रक्त आधान करना।
• जन्मजात ट्रांसफ़रिन की कमी।
• पोर्फिरीया त्वचा टार्ड।
• नवजात हेमोक्रोमैटोसिस।
• एसेरुलोप्लास्मिनमिया।
• अत्यधिक आयरन का सेवन

हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज क्या है?

चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस की विशेषता हमारे शरीर में आयरन की बहुत अधिक खुराक है, इसलिए यह स्पष्ट है कि इस घटक के स्तर को कम करना आवश्यक होगा। इसके लिए निम्नलिखित संकेतों को ध्यान में रखना होगा:

• शराब का सेवन कम करना. कुछ पेय पदार्थों, जैसे कि लाल या गुलाबी वाइन, के सेवन से हेमोक्रोमैटोसिस हो सकता है। इसलिए, पहले लक्षण प्रकट होने के क्षण से ही उन्हें लेना बंद करने की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है।
• सफेद मछली और समुद्री भोजन से बचें। मछली भी आयरन का अक्षय स्रोत है। इसलिए, आयरन के स्तर को कम करने के लिए इसे कुछ समय के लिए लेना बंद करना जरूरी होगा। शेलफिश या के लिए भी यही बात लागू होती है विटामिन की खुराकआयरन या विटामिन सी युक्त।
• लोहे से बने बर्तनों से दूर रहें। और तथ्य यह है कि इसके प्रसंस्करण या हेरफेर से यह तथ्य सामने आ सकता है कि बाद में हम गलती से इस तत्व को उधार ले लेते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस - वंशानुगत रोगलगभग सभी प्रणालियों और अंगों को प्रभावित करना। यह एक गंभीर विकृति है, जिसे कांस्य मधुमेह या भी कहा जाता है पिगमेंटरी सिरोसिस.

आनुवंशिक असामान्यताओं के बीच, इस बीमारी को सबसे आम में से एक माना जाता है। सबसे ज्यादा मामले उत्तरी यूरोप के देशों में दर्ज किये गये.

सांख्यिकी और चिकित्सा इतिहास

रोग के विकास के लिए एक उत्परिवर्तित जीन जिम्मेदार है, जो 5% आबादी में मौजूद है, लेकिन केवल 0.3% में ही यह रोग विकसित होता है। पुरुषों में इसका प्रचलन महिलाओं की तुलना में 10 गुना अधिक है। ज्यादातर मामलों में, पहले लक्षण 40-60 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं।

ICD-10 रोग कोड U83.1 है।

इस बीमारी के बारे में पहली बार जानकारी 1871 में सामने आई। एम. ट्रोइसियर द्वारा मधुमेह, सिरोसिस और त्वचा रंजकता के लक्षणों के साथ एक कॉम्प्लेक्स का वर्णन किया गया था।

1889 में, "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया गया था। यह रोग की विशेषताओं में से एक को दर्शाता है: डर्मिस और आंतरिक अंगएक असामान्य रंग प्राप्त करें।

विकास के कारण

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का संचरण होता है। यह HFE उत्परिवर्तन पर आधारित है। यह जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है।

दोष के कारण कोशिकाओं द्वारा लौह ग्रहण करने में बाधा उत्पन्न होती है ग्रहणी. इसलिए शरीर में आयरन की कमी होने का गलत संकेत मिलता है।

इससे आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन के निर्माण में वृद्धि होती है और आंत में आयरन के अवशोषण में वृद्धि होती है। इसके बाद, कई अंगों पर वर्णक जमा हो जाता है, जिसके बाद सक्रिय तत्वों की मृत्यु हो जाती है और स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं का विकास होता है।

यह रोग किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। कुछ आवश्यक शर्तें हैं:

• चयापचय संबंधी विकार. अक्सर इस बीमारी का पता लीवर के सिरोसिस की पृष्ठभूमि में या उसमें शंटिंग के दौरान लगाया जाता है।
• जिगर के रोग. खासकर यदि वे वायरल प्रकृति के हों, उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस बी और सी, जिनका 6 महीने से अधिक समय से इलाज नहीं किया गया हो।
• वसा के साथ यकृत ऊतक का अतिवृद्धि।
• उपस्थिति या.
• विशिष्ट अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत जो लोहे की एकाग्रता में वृद्धि को उत्तेजित करती है।
• स्थायी हेमोडायलिसिस.

रोग के रूप

बीमारी तीन प्रकार की होती है:

• वंशानुगत (प्राथमिक)।प्राइमरी में हम बात कर रहे हैंलौह चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के बारे में। यह फॉर्म सबसे आम है. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस और जन्मजात एंजाइम दोषों के बीच एक संबंध स्थापित किया गया है जो लौह संचय का कारण बनता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान की तस्वीर

• नवजात शिशुओं में नवजात शिशु प्रकट होता है।इस तरह की विकृति के विकास के कारणों को आज तक स्पष्ट नहीं किया गया है।
• माध्यमिक अन्य बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है जो रक्त परिसंचरण और त्वचा की समस्याओं से जुड़े होते हैं।यह बड़ी संख्या में आयरन युक्त दवाएं लेने की पृष्ठभूमि में विकसित होता है।

बाद वाला प्रकार पोस्ट-ट्रांसफ़्यूज़न, आहार, चयापचय और मिश्रित मूल का हो सकता है।

चरणों

तीन मुख्य चरण हैं:

• पहला।लोहे के चयापचय में गड़बड़ी होती है, लेकिन इसकी मात्रा स्वीकार्य स्तर से नीचे रहती है।
• दूसरा।शरीर में आयरन की अधिक मात्रा जमा हो जाती है। कोई विशेष नैदानिक ​​लक्षण नहीं हैं, लेकिन धन्यवाद प्रयोगशाला के तरीकेअनुसंधान, आदर्श से विचलन को शीघ्रता से स्थापित करना संभव हो जाता है।
• तीसरा।रोग के सभी लक्षण बढ़ने लगते हैं। यह रोग अधिकांश अंगों और प्रणालियों को कवर करता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

यह रोग परिपक्व उम्र के लोगों में सबसे स्पष्ट रूप से प्रकट होता है, जब कुल लोहे की सामग्री महत्वपूर्ण मूल्यों तक पहुंच जाती है।

प्रचलित लक्षणों के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस के कई रूप प्रतिष्ठित हैं:

• जिगर,
• दिल,
• अंत: स्रावी प्रणाली।

सबसे पहले, रोगी बढ़ती थकान, कामेच्छा में कमी की शिकायत करता है। हो सकता है कि वे बहुत मजबूत न हों. धीरे-धीरे, त्वचा शुष्क हो जाती है, बड़े जोड़ों में गड़बड़ी होने लगती है।

उन्नत चरण में, एक लक्षण जटिल बनता है, जो त्वचा के रंग में कांस्य रंग में परिवर्तन, यकृत के सिरोसिस के विकास और मधुमेह मेलेटस द्वारा दर्शाया जाता है। पिग्मेंटेशन मुख्य रूप से चेहरे के भाग, हाथ के ऊपरी क्षेत्र, नाभि के पास के क्षेत्र और निपल्स को प्रभावित करता है। धीरे-धीरे बाल झड़ने लगते हैं।

ऊतकों और अंगों में आयरन के अत्यधिक संचय से पुरुषों में वृषण शोष होता है। हाथ-पैर सूज जाते हैं और वजन में तेजी से कमी होने लगती है।

जटिलताओं

लीवर अपना कार्य करना बंद कर देता है। इसलिए, यह पाचन, परिशोधन और चयापचय में कम भाग लेना शुरू कर देता है। आवृत्ति गड़बड़ी होती है हृदय दर, हृदय की मांसपेशियों की सिकुड़न कम हो गई।

शरीर अन्य बीमारियों के प्रति संवेदनशील हो जाता है, क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली तनाव का सामना नहीं कर पाती है।

बारंबार जटिलताएँ हैं:

• . संचार संबंधी विकारों के कारण हृदय क्षेत्र का एक हिस्सा नष्ट हो जाता है। हृदय विफलता की पृष्ठभूमि पर विकृति उत्पन्न हो सकती है।
• मधुमेह और. विषाक्त पदार्थों के कारण मस्तिष्क क्षति होती है, जो मधुमेह में जमा हो जाते हैं।
• जिगर में ट्यूमर की उपस्थिति.

जब बैक्टीरिया रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं, तो सेप्सिस विकसित हो सकता है। इससे पूरे जीव का गंभीर नशा हो जाता है और रोगी की स्थिति में उल्लेखनीय गिरावट आती है। सेप्सिस के परिणामस्वरूप मृत्यु की संभावना अधिक होती है।

कुछ रोगियों में एक जटिलता के रूप में हाइपोगोनाडिज्म होता है। यह सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी से जुड़ी बीमारी है। यह विकृति यौन विकारों की ओर ले जाती है।

निदान

कई अंगों के घावों और एक ही परिवार के कई सदस्यों की बीमारी के लिए नैदानिक ​​उपाय निर्धारित हैं। रोग की शुरुआत की उम्र पर ध्यान दिया जाता है।

वंशानुगत रूप के साथ, लक्षण 45-50 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं।पहले लक्षणों के प्रकट होने पर, वे दूसरे प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस की बात करते हैं।

गैर-आक्रामक तरीकों के बीच, इसका उपयोग अक्सर किया जाता है। लीवर सिग्नल की तीव्रता में कमी आती है, जिसमें आयरन की अधिकता होती है। इसके अलावा, इसकी ताकत सूक्ष्म तत्व की मात्रा पर निर्भर करती है।

जब Fe का प्रचुर मात्रा में जमाव होता है, तो देना सकारात्मक प्रतिक्रियापर्ल्स. स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन से यह स्थापित किया जा सकता है कि लौह तत्व यकृत के शुष्क द्रव्यमान का 1.5% से अधिक है। धुंधलापन के परिणामों का मूल्यांकन दागदार कोशिकाओं के प्रतिशत के आधार पर दृष्टिगत रूप से किया जाता है।

इसके अतिरिक्त, वे कार्यान्वित कर सकते हैं:

• संयुक्त रेडियोग्राफी,
• इकोसीजी।

रक्त विश्लेषण

सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है। इसकी आवश्यकता केवल एनीमिया को दूर करने के लिए है। सबसे अधिक बार दिया गया, जो दिखाया गया है:

1. बिलीरुबिन में 25 µmol प्रति लीटर से ऊपर की वृद्धि।
2. ALAT में 50 से ऊपर की वृद्धि।
3. मधुमेह रोग में रक्त में ग्लूकोज की मात्रा 5.8 बढ़ जाती है।

यदि हेमोक्रोमैटोसिस का संदेह है, तो एक विशेष योजना का उपयोग किया जाता है:

• सबसे पहले, एक ट्रांसफ़रिन एकाग्रता परीक्षण किया जाता है। परीक्षण की विशिष्टता 85% है।
• फेरिटिन खुराक परीक्षण। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो अगले चरण पर आगे बढ़ें।
• फ़्लेबोटोमी। यह एक निदान और उपचार पद्धति है जिसका उद्देश्य एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालना है। इसका लक्ष्य 3 जीआर को हटाना है। ग्रंथि. यदि उसके बाद रोगी बेहतर हो जाता है, तो निदान की पुष्टि हो जाती है।

इलाज

चिकित्सीय विधियाँ नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताओं पर निर्भर करती हैं। ऐसे आहार का पालन करना सुनिश्चित करें जिसमें आयरन और अन्य पदार्थ वाले भोजन न हों जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण में योगदान करते हैं।

इसलिए, सख्त निषेध के तहत:

• गुर्दे और जिगर के व्यंजन,
• शराब,
• आटा उत्पाद,
• समुद्री भोजन।

थोड़ी मात्रा में, आप मांस, विटामिन सी से भरपूर खाद्य पदार्थ खा सकते हैं। आहार में कॉफी और चाय का उपयोग करना संभव है, क्योंकि टैनिन आयरन के अवशोषण और संचय को धीमा कर देता है।

फ़्लेबोटॉमी, जिसका अभी ऊपर वर्णन किया गया है, का चिकित्सीय प्रभाव भी होता है। चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए रक्तपात की अवधि 2 वर्ष से कम नहीं है, जब तक कि फेरिन 50 इकाइयों तक कम न हो जाए। साथ ही हीमोग्लोबिन की गतिशीलता पर नजर रखी जाती है।

कभी-कभी साइटोफोरेसिस का उपयोग किया जाता है। विधि का सार रक्त को एक बंद चक्र से गुजारना है। इस मामले में, सीरम शुद्ध होता है। उसके बाद, रक्त वापस आ जाता है। वांछित परिणाम प्राप्त करने के लिए, एक चक्र में 10 प्रक्रियाएं की जाती हैं।

उपचार के लिए, केलेटर्स का उपयोग किया जाता है, जो शरीर से आयरन को तेजी से खत्म करने में मदद करता है। ऐसा प्रभाव केवल एक डॉक्टर के सतर्क मार्गदर्शन के तहत किया जाता है, क्योंकि लंबे समय तक उपयोग या नियंत्रण के बिना उपयोग के साथ, आंख के लेंस में धुंधलापन देखा जाता है।

यदि हेमोक्रोमैटोसिस वृद्धि से जटिल है मैलिग्नैंट ट्यूमर, फिर असाइन किया गया शल्य चिकित्सा. प्रगतिशील सिरोसिस के साथ, यकृत प्रत्यारोपण निर्धारित है। गठिया का इलाज प्लास्टिक सर्जरी से किया जाता है।

पूर्वानुमान एवं रोकथाम

जब कोई बीमारी प्रकट होती है, तो जटिलताओं को रोकने के लिए, आपको यह करना होगा:

1. आहार का पालन करें.
2. आयरन बाइंडिंग दवाएं लें।

यदि कोई हेमोक्रोमैटोसिस नहीं है, लेकिन वंशानुगत पूर्वापेक्षाएँ हैं, तो आयरन की खुराक लेते समय डॉक्टर की सिफारिशों का सख्ती से पालन करना आवश्यक है। रोकथाम में परिवार की जांच और बीमारी की शुरुआत का शीघ्र पता लगाना भी शामिल है।

रोग खतरनाक है, इसकी विशेषता प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। समय पर उपचार से जीवन को कई दशकों तक बढ़ाना संभव है।

अनुपस्थिति के साथ चिकित्सा देखभालउत्तरजीविता शायद ही कभी 5 वर्ष से अधिक हो।जटिलताओं की उपस्थिति में, पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

लीवर हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में वीडियो व्याख्यान:

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एक बीमारी के रूप में हेमोक्रोमैटोसिस का इतिहास (एक लक्षण जटिल, शरीर में आयरन (Fe) के अत्यधिक संचय की विशेषता वाली स्थिति) की उत्पत्ति 19वीं शताब्दी के अंत से होती है, अर्थात् 1871 से, लेकिन पैथोलॉजी का वर्तमान नाम केवल 18 तक ही सीमित है। वर्षों बाद (1889)। हेमाक्रोमैटोसिस (एचसी) को पिगमेंटरी सिरोसिस और कांस्य मधुमेह भी कहा जाता है, जो सिद्धांत रूप में, इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को दर्शाता है: त्वचा का मलिनकिरण (कांस्य तक), मधुमेह मेलेटस के सभी लक्षण और सिरोसिस के विकास के साथ यकृत पैरेन्काइमा का अध: पतन। इसके अलावा, हेमोक्रोमैटोसिस को सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस, वॉन रेक्लिंगहौसेन-एपेलबाम रोग और ट्रोइसियर-एनोट-चॉफर्ड सिंड्रोम कहा जाता है। इस लक्षण परिसर के गठन से अंततः कई अंगों को नुकसान होता है और कई अंग विफलता का विकास होता है।

यह देखा गया है कि महिलाओं की तुलना में पुरुष इस विकृति से अधिक पीड़ित होते हैं (अनुपात ≈ 1:8-10) और यह किसी दोषपूर्ण जीन के प्रभाव के कारण नहीं है। महिला शरीर में मासिक धर्म के दौरान या गर्भावस्था के दौरान न केवल अतिरिक्त, बल्कि सही मात्रा में आयरन खोने की क्षमता होती है। औसतन, यह रोग 40 से 60 वर्ष के बीच प्रकट होता है। कई अंगों की हार को देखते हुए, हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज किसी के द्वारा नहीं किया जाता है: एक रुमेटोलॉजिस्ट, एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एक हृदय रोग विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञ।

अतिरिक्त लोहा कहाँ जाता है?

शायद किसी ने सुना हो कि, मधुमेह मेलिटस (आईडीडीएम और एनआईडीडीएम) के प्रसिद्ध रूपों के अलावा, कांस्य नामक एक और प्रकार भी है (इसके साथ भ्रमित न हों) कांस्य रोग- एडिसन रोग), पिगमेंटरी सिरोसिस या हेमोक्रोमैटोसिस, जो शरीर में आयरन की अधिक मात्रा जमा होने के कारण।

लीवर को हमेशा पहला झटका (लीवर का हेमोक्रोमैटोसिस) लगता है। बिलकुल पर प्राथमिक अवस्थाजब लोहे के "आक्रमण" ने अभी तक अन्य अंगों को नहीं छुआ है, तो पोर्टल क्षेत्र पहले से ही इस रासायनिक तत्व से भरे हुए हैं। यकृत के हेमाक्रोमैटोसिस के कारण सिरोसिस के विकास के साथ दोनों लोबों में यकृत पैरेन्काइमा को संयोजी ऊतक (यह फाइब्रोसिस) के साथ बदल दिया जाता है, जो बदले में बदल सकता है प्राथमिक कैंसरयह महत्वपूर्ण अंग.

हालाँकि, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया लीवर पर समाप्त नहीं होती है, क्योंकि आयरन जमा होता रहता है और इसकी मात्रा 20-60 ग्राम (4-5 ग्राम की दर से) तक पहुँच सकती है। लेकिन उसे कहीं जाने की जरूरत है और, स्वाभाविक रूप से, वह अन्य पैरेन्काइमल अंगों की तलाश में है। परिणामस्वरूप, लोहा जम जाता है:

• अग्न्याशय में, जिससे इसके पैरेन्काइमा का अध: पतन हो जाता है;
• तिल्ली में;
• मायोकार्डियल फाइबर में, कोरोनरी वाहिकाओं के स्केलेरोसिस के विकास के लिए स्थितियां बनाना;
• एपिडर्मिस में, जो इस तरह के हस्तक्षेप से पतला और शोष करने लगता है;
• अंतःस्रावी ग्रंथियाँ (अधिवृक्क, पिट्यूटरी, थाइरोइड, वृषण)।

आयरन, अंगों और ऊतकों में जमा होकर, ऐसे तत्व की उपस्थिति के लिए ऊतक प्रतिक्रिया को उत्तेजित करता है जो इतनी मात्रा में अनावश्यक है, जिससे लिपिड पेरोक्सीडेशन की दर बढ़ जाती है, जिससे कोशिका अंग को नुकसान होता है, जिसके परिणामस्वरूप फाइब्रोसिस होता है। इसके अलावा, रास्ते में, संयोजी ऊतक के निर्माण के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं द्वारा कोलेजन उत्पादन की उत्तेजना होती है। और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि किन अंगों में आयरन जमा होना शुरू हुआ, अगर इस प्रक्रिया को नहीं रोका गया तो अंत में सभी को नुकसान होगा।

Fe की विषाक्तता इस तथ्य में निहित है कि यह धातु, परिवर्तनशील संयोजकता (Fe (II), Fe (III)) वाले एक तत्व के रूप में, आसानी से मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को शुरू करने में सक्षम है जो कोशिका अंग और कोशिका की आनुवंशिक सामग्री को नुकसान पहुंचाती है। कोलेजन उत्पादन बढ़ाएं और ट्यूमर प्रक्रियाओं के गठन को भड़काएं।

कांस्य मधुमेह कैसा दिखता है?

प्रतिदिन सामान्य रूप से मूल्यवान धातु जमा करने से शरीर प्रति वर्ष लगभग 1 ग्राम आयरन प्राप्त करता है, जो शरीर के लिए अनावश्यक हो जाता है। जन्मजात हेमक्रोमैटोसिस के साथ, ये संचय सालाना भर दिया जाएगा और 20 वर्षों में एक प्रभावशाली आंकड़े में बढ़ जाएगा: ≈ 20 ग्राम (कभी-कभी 50 ग्राम तक)। संदर्भ के लिए: आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम Fe होता है, और यह मात्रा हीम युक्त रक्त प्रोटीन (हीमोग्लोबिन), मांसपेशियों (मायोग्लोबिन), श्वसन वर्णक और एंजाइमों के बीच वितरित की जाती है। स्टॉक में (मुख्य रूप से यकृत में), बस मामले में, 0.5 ग्राम तक Fe संग्रहीत होता है। अवशोषित तत्व की मात्रा आरक्षित सामग्री से संबंधित होती है, और जितनी अधिक शरीर को इसकी आवश्यकता होती है, उतना अधिक आयरन अवशोषण के माध्यम से आना चाहिए। हेमोक्रोमैटोसिस में, बढ़े हुए अवशोषण से अत्यधिक संचय होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस की अभिव्यक्तियाँ

अतिरिक्त लौह जमाव धीरे-धीरे विकसित होता है, 3 चरणों से गुजरता है:

• पहला - अभी तक कोई आयरन अधिभार नहीं है (परीक्षण - शांत, क्लिनिक - अनुपस्थित);
• दूसरा - अधिभार पहले से ही हो रहा है, जैसा कि प्रयोगशाला संकेतकों से प्रमाणित है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह अभी तक किसी भी तरह से प्रकट नहीं हुआ है;
• तीसरा - इस धातु के साथ शरीर का अधिभार विशिष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण देता है।

इस प्रकार, अंततः, हेमोक्रोमैटोसिस पर किसी का ध्यान नहीं जाता है। वे निकाय जिन्होंने अनावश्यक के लिए जगह बनाई रासायनिक तत्व, पीड़ा का अनुभव करना शुरू कर देते हैं, उन्हें पूरा करने की क्षमता खो देते हैं कार्यात्मक जिम्मेदारियाँ. हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण विकसित होते हैं:

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

1. उदासीनता, कमजोरी और सुस्ती;
2. यकृत का सीलना और बढ़ना (हेपटोमेगाली), यकृत से फेरिटिन का स्राव, जिसका वासोएक्टिव प्रभाव होता है, जो अक्सर पेट में दर्द का कारण बनता है, कभी-कभी पतन और यहां तक ​​​​कि मृत्यु के साथ एक तीव्र सर्जिकल विकृति का कारण बनता है। यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, प्राथमिक कैंसर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा) उन 30% रोगियों को खतरा देता है जिन्हें पहले से ही सिरोसिस का निदान किया गया है;
3. त्वचा के रंग में परिवर्तन (रंजकता), मुख्य रूप से बगल, योनी, शरीर के खुले हिस्सों को प्रभावित करता है;
4. त्वचा का पतला और शुष्क होना;
5. यौन गतिविधि में कमी, नपुंसकता, स्त्री रोग, वृषण शोष (पुरुषों में), बांझपन और रजोरोध (महिलाओं में), माध्यमिक बाल विकास के क्षेत्रों में बालों का झड़ना (पिट्यूटरी ग्रंथि के अपर्याप्त गोनैडोट्रोपिक कार्य के कारण);
6. कार्डिएक हेमोक्रोमैटोसिस हृदय की मांसपेशियों का एक घाव है (90% तक), जो अक्सर कार्डियोमायोपैथी जैसा दिखता है, जो दाएं आलिंद और वेंट्रिकल, अतालता की प्रगतिशील अपर्याप्तता देता है और मायोकार्डियल रोधगलन से जटिल हो सकता है। गोलाकार हृदय (आकार) - अन्य मामलों में "लौह हृदय" अचानक बंद हो जाता है, जो रोगी की मृत्यु के साथ समाप्त होता है;
7. अक्सर (70-75% रोगियों में) मधुमेह मेलेटस विकसित होता है, जिसका कारण अग्न्याशय पैरेन्काइमा को सीधा नुकसान होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ मधुमेह अन्य रूपों में निहित जटिलताएं देता है (नेफ्रोपैथी, रेटिना और परिधीय वाहिकाओं के घाव);
8. कई जोड़ों (कूल्हे, घुटने, कंधे, कलाई आदि) में दर्दनाक परिवर्तन, जिसका कारण कैल्शियम लवण का जमाव है। अभिलक्षणिक विशेषता- हाथों का कांपना, दर्द के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस प्राथमिक या वंशानुगत (जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस) हो सकता है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार के परिणामस्वरूप होता है। चयापचय प्रक्रियाएंऔर आंत्र पथ में Fe के बढ़े हुए अवशोषण की विशेषता है, और माध्यमिक या अधिग्रहित, जिसका कारण किसी प्रकार की पृष्ठभूमि विकृति है जो जठरांत्र पथ में Fe के बढ़े हुए अवशोषण को बढ़ावा देती है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) के साथएक व्यक्ति माता-पिता दोनों से एक जीन के साथ पैदा होता है जो बुरी जानकारी (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस) ले जाता है। सच है, रोगी को इसके बारे में लंबे समय तक पता नहीं चलता है, यह रासायनिक तत्व दिन-प्रतिदिन जमा होता रहता है। उदाहरण के लिए, यदि प्रतिदिन आहार सेवन से 5 मिलीग्राम आयरन शरीर में रहता है, तो पहला लक्षण लगभग 28 वर्षों के बाद दिखाई देगा।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस (एसएचसी)कुछ उल्लंघनों के परिणामस्वरूप, किसी चरण में गठित। और फिर इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि कुअवशोषण किस कारण से हुआ, तथ्य यह है कि आयरन महत्वपूर्ण अंगों (हृदय, यकृत, व्यक्तिगत अंतःस्रावी ग्रंथियों, जोड़ों) में बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है और इस प्रकार उनके सामान्य कामकाज में हस्तक्षेप करता है।

वंशानुगत या प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस

जैसा कि यह निकला, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (एनएच) बिल्कुल भी दुर्लभ बीमारी नहीं है। जनसंख्या-आधारित संचालन करते समय उन्होंने पहले यही सोचा था आनुवंशिक विश्लेषणआधुनिक पैमाने पर उपलब्ध नहीं था।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की आनुवंशिक उत्पत्ति की धारणा की पुष्टि पिछली शताब्दी के 70 के दशक में की गई थी, जब प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एमएचसी) का सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया था, और एचएलए ल्यूकोसाइट सिस्टम के एंटीजन एक-एक करके खोजे गए थे। शरीर में Fe की सांद्रता को नियंत्रित करने वाला जीन HLA कॉम्प्लेक्स के A (A3) स्थान के बगल में, गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। परिणामस्वरूप, हेमोक्रोमैटोसिस और प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी सिस्टम के जीन के बीच संबंध का प्रमाण प्राप्त हुआ।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस हमेशा वंशानुगत होता है, यह जनसंख्या में एक नए (समयुग्मजी) सदस्य के जन्म के साथ ही प्रकट होता है, लेकिन यह 2-3 दशकों के बाद ही प्रकट होता है।

अब यह विश्वसनीय रूप से स्थापित हो गया है कि एक दोषपूर्ण अप्रभावी जीन (हेमोक्रोमैटोसिस जीन) की व्यापकता, जो लोहे के बढ़ते अवशोषण के साथ चयापचय के बारे में विकृत जानकारी रखती है, इतनी छोटी नहीं है - सभी निवासियों के बीच 10% तक। सामान्य जनसंख्या में समयुग्मजी अप्रभावी 0.3 - 0.45% तक है, इसलिए मोनोयुग्मजी गाड़ी के कारण वंशानुगत संस्करण की आवृत्ति एक ही सीमा (0.3 - 0.45%) के भीतर भिन्न होती है। इसका मतलब यह है कि यूरोप में, तीन सौ में से लगभग एक व्यक्ति को इस तरह के विचलन के साथ पैदा होने का खतरा होता है, और सभी यूरोपीय लोगों में से 10%, हेमोक्रोमैटोसिस जीन (हेटेरोज़ीगोट्स) के वाहक होने के कारण, यह सुनिश्चित नहीं कर सकते हैं कि यह विकृति उन्हें कभी प्रभावित नहीं करेगी। या उनके बच्चे. जन्मजात जीन दोष से जुड़े यकृत पैरेन्काइमा (यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस) को नुकसान के चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट रूप, जनसंख्या में प्रति 1000 लोगों पर 2 मामलों की आवृत्ति के साथ दिखाई देते हैं।

बहुत अधिक आराम न करें और हेटेरोज़ायगोट्स। यद्यपि Fe सुपरसैचुरेशन विकसित होने की संभावना बेहद कम (4% से कम) है, हेमोक्रोमैटोसिस जीन की उपस्थिति उतनी हानिरहित नहीं है जितनी लगती है। वाहक शरीर में त्वरित अवशोषण और आयरन के ऊंचे स्तर के लक्षण भी दिखा सकते हैं। ऐसा तब होता है जब एक विषमयुग्मजी वाहक ने लौह चयापचय के उल्लंघन, या यकृत पैरेन्काइमा को नुकसान के साथ एक और विकृति का अधिग्रहण किया है, उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस सी (क्लिनिक इतना उज्ज्वल नहीं होगा, लेकिन लौह अधिभार खुद को महसूस करेगा) और शराब दुर्व्यवहार करना।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, हाल तक, एक साधारण मोनोजेनिक विकृति के रूप में माना जाता था, लेकिन अब सब कुछ बदल गया है और एचएचसी को जीन दोष और लक्षणों के आधार पर विभाजित किया जाने लगा है। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की चार किस्में निर्दिष्ट हैं:

• टाइप I - सबसे आम (95% तक) ऑटोसोमल रिसेसिव (क्लासिक), एचएफई से जुड़ा, एचएफई जीन में दोष के कारण (बिंदु उत्परिवर्तन - С282У);
• द्वितीय प्रकार - (किशोर);
• टाइप III - एचएफई-असंबद्ध (टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर में उत्परिवर्तन);
• प्रकार IV - ऑटोसोमल प्रमुख एचसी।

प्राथमिक जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस के विकास का आधार एचएफई जीन में उत्परिवर्तन है, जो ट्रांसफ़रिन की प्रत्यक्ष भागीदारी के साथ एंटरोसाइट्स (ग्रहणी 12 की कोशिकाओं) द्वारा Fe के कैप्चर को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में लौह सामग्री की विकृत जानकारी होती है। अनुमेय स्तर से नीचे गिर गया। एंटरोसाइट्स आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन डीसीटी-1 के सक्रिय उत्पादन द्वारा इस संकेत पर प्रतिक्रिया करते हैं, जिससे आयरन की मात्रा बढ़ती है और कोशिका के अंदर अत्यधिक मात्रा में इसका संचय होता है।

खरीदा गया संस्करण

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस या सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस - अधिग्रहित हेमोक्रोमैटोसिस, यह पहले से मौजूद किसी बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनता है, उदाहरण के लिए, अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस (मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम में दुर्दम्य एनीमिया), हीमोलिटिक अरक्तता, यकृत पैरेन्काइमा के पुराने घाव, संतृप्त फेरोथेरेपी (अत्यधिक मात्रा में आयरन युक्त दवाओं का उपयोग) और यहां तक ​​कि भोजन के साथ Fe का अत्यधिक सेवन। ऐसे मामलों में एचएचसी का कारण एंजाइम प्रणालियों की अर्जित कमी है जो Fe के आदान-प्रदान में शामिल हैं।

यकृत हेमोक्रोमैटोसिस

द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस को लाल रक्त कोशिकाओं और डेक्सट्रान (पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन जीसी) के साथ Fe के ट्रांसफ्यूजन के दौरान पैरेंट्रल आयरन अधिभार माना जाता है। उदाहरण के लिए, अप्लास्टिक एनीमिया वाले मरीज़ जिन्हें बड़ी मात्रा में एर्मासा प्राप्त होता है, वे किसी तरह इस रासायनिक तत्व से अतिभारित होते हैं, यानी, पैरेंट्रल रूप में हमेशा आईट्रोजेनिक जड़ें होती हैं। और डॉक्टर जानते हैं कि यदि किसी मरीज को (रक्त की हानि के बिना) दाता एरिथ्रोसाइट्स के बार-बार प्रशासन की आवश्यकता होती है, तो माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस को रोकने के लिए देखभाल की जानी चाहिए, जिसमें ऐसी दवाएं निर्धारित करना शामिल है जो अतिरिक्त आयरन को बांध सकती हैं और उनके साथ केलेट बना सकती हैं।

ट्रांसफ्यूजन के बाद हेमोक्रोमैटोसिस के अलावा, इस माध्यमिक विकृति विज्ञान के अन्य रूपों की पहचान की गई है:

• एलिमेंटरी एचसी - यह यकृत के सिरोसिस के बाद विकसित होता है, जो मादक पेय पदार्थों के अत्यधिक सेवन के कारण होता है;
• मेटाबोलिक - यह विकल्प चयापचय संबंधी विकारों के कारण बनता है जिसमें आयरन शामिल होता है (मध्यवर्ती थैलेसीमिया, कुछ वायरल हेपेटाइटिस, घातक ट्यूमर);
• मिश्रित (प्रमुख बीटा-थैलेसीमिया, बिगड़ा हुआ एरिथ्रोपोएसिस के आधार पर उत्पन्न होने वाले एनीमिया सिंड्रोम);
• नवजात - नवजात काल में बच्चों में आयरन की अधिकता। पैथोलॉजी जीवन के पहले दिनों में ही प्रकट होती है, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और यकृत विफलता की विशेषता है, तेजी से प्रगति करती है, कुछ दिनों के भीतर बच्चे के जीवन को समाप्त कर देती है।

क्या होता है जब Fe का सक्रिय अवशोषण शुरू होता है

यूरोपीय लोग ≈ 1 - 20 मिलीग्राम Fe का सेवन करते हैं, जो भोजन के साथ (यौगिकों के रूप में) आता है। 24 घंटों में 1-2 मिलीग्राम तत्व गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के माध्यम से शरीर में प्रवेश करता है और उतनी ही मात्रा इसे छोड़ देता है। जिन रोगियों को कम आयरन मिलता है, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस होता है, या बिगड़ा हुआ एरिथ्रोपोएसिस के साथ होने वाली विकृति से पीड़ित होते हैं, अवशोषित Fe की मात्रा ≈ 3 गुना बढ़ जाती है। अवशोषण प्रक्रिया बहुत सक्रिय है और इसमें की जाती है छोटी आंत(ऊपरी भाग):

हालाँकि, ऊपर वर्णित सभी प्रक्रियाएँ ठीक इसी प्रकार चलती हैं यदि शरीर में आयरन के आदान-प्रदान के साथ सब कुछ क्रम में हो। लेकिन हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, लोहे का अत्यधिक संचय होता है, और यह फेरिटिन रूप में फिट होना बंद कर देता है। आयरन युक्त प्रोटीन अणु टूटने लगते हैं, जिससे हेमोसाइडरिन बनता है, जिसकी सामग्री जीसी के दौरान स्वाभाविक रूप से बढ़ जाती है, इसलिए हेमोक्रोमैटोसिस को अक्सर हेमोसिडरोसिस कहा जाता है।

परिवहन प्रोटीन के लिए आयरन की अधिकता करना कठिन होता है, क्योंकि इसे पूर्ण संतृप्ति तक पहुंचने के लिए 1/3 नहीं, बल्कि अधिक आयरन लेने के लिए मजबूर किया जाता है। हालाँकि, यह भी मदद नहीं करता है, क्योंकि लोहा अभी भी बना हुआ है और फिर यह कम आणविक भार केलेटर्स के साथ विभिन्न यौगिकों के रूप में स्वतंत्र रूप से (ट्रांसफ़रिन के बिना) चलना शुरू कर देता है, यानी Fe के लिए जाल। यह आकार इस रासायनिक तत्व को आसानी से कोशिका में प्रवेश करने की अनुमति देता है, भले ही इसकी वहां आवश्यकता हो या नहीं। लोहे से संतृप्त सेल धातु के एक नए हिस्से के प्रवेश में बाधा उत्पन्न नहीं कर सकता है, जो स्वाभाविक रूप से अनावश्यक हो जाता है।

निदान

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान रोग प्रक्रिया की उत्पत्ति पर निर्भर नहीं करता है, यह रोग के सभी प्रकारों के लिए समान है।

शिकायतों के आधार पर आयरन के अत्यधिक संचय पर संदेह करना संभव है नैदानिक ​​लक्षण. तथ्य यह है कि एक पुरुष व्यक्ति में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस विकसित हो सकता है, इसका अंदाजा लिवर इज़ाफ़ा, एस्थेनिया, आर्थ्राल्जिया, ट्रांसफरेज़ की गतिविधि में परिवर्तन (एएलटी, एएसटी) जैसे संकेतों से लगाया जा सकता है, हालांकि, प्रकट होने पर उनके संकेतक बहुत कम ही आदर्श से महत्वपूर्ण विचलन होते हैं। एचसीएच के विभिन्न प्रकार, भले ही लीवर सिरोसिस के सभी लक्षण मौजूद हों। नैदानिक ​​​​खोज के पहले चरण में, डॉक्टर रोगी को अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) के लिए भेजता है, समानांतर में प्रयोगशाला परीक्षण निर्धारित करता है:

• आनुवंशिक परीक्षण - हेमोक्रोमैटोसिस जीन में जन्मजात प्रकार (C282U और H63D) की विशेषता वाले बिंदु उत्परिवर्तन का निर्धारण;
• सीरम आयरन;
• सीरम की कुल आयरन-बाइंडिंग क्षमता (TIBC) या आयरन के साथ ट्रांसफ़रिन की संतृप्ति का प्रतिशत - यह विश्लेषण दिखाता है कि Fe के स्थानांतरण में शामिल परिवहन प्रोटीन रक्त सीरम में कितना निहित है (सामान्य - लगभग 30%);
• सीरम फ़ेरिटिन (पूरे शरीर में Fe भंडार का आकलन)।

और चूंकि किए गए सभी परीक्षण एचसी के विकास का संकेत देते हैं, तो एक यकृत बायोप्सी उपयोगी होगी, जो अंततः निदान के बारे में संदेह को दूर कर सकती है। पर आरंभिक चरणयुवा रोगियों में, Fe का अत्यधिक संचय केवल यकृत पैरेन्काइमा (हेपेटोसाइट्स) और पेरिपोर्टल क्षेत्र की कोशिकाओं में ध्यान देने योग्य होगा। बुजुर्ग लोगों में, हेपेटोसाइट्स, कुफ़्फ़र कोशिकाओं और कोशिकाओं दोनों में जमाव ध्यान देने योग्य है पित्त नलिकाएं. एचसी के साथ लीवर का सिरोसिस छोटा-गांठदार (माइक्रोनोड्यूलर) होता है।

यकृत में परिवर्तन को आधार मानकर और संयोजी ऊतक (सिरोसिस) के प्रसार का पता लगाने के लिए, इसे पूरा करना आवश्यक है क्रमानुसार रोग का निदान. फिर इससे मदद मिलेगी. हिस्टोलॉजिकल परीक्षा(बायोप्सी), क्योंकि हेपेटाइटिस या शराब के दुरुपयोग में हेपेटिक पैरेन्काइमा को संयोजी ऊतक से बदलने पर थोड़े अलग संकेत होंगे।

हेमोक्रोमैटोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा का संदेह किया जा सकता है यदि रोगी की स्थिति हाल ही में काफी खराब हो गई है, यकृत में काफी वृद्धि हुई है, और ट्यूमर मार्कर, α-भ्रूणप्रोटीन का स्तर बढ़ गया है।

उपचार, रोकथाम, पूर्वानुमान

उपचार आहार में संशोधन के साथ शुरू होता है। आयरन युक्त सभी खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर रखा जाना चाहिए। से दवाएंमुख्य पर विचार करें deferoxamine, जो Fe के साथ एक कॉम्प्लेक्स बनाता है और इस तत्व को शरीर छोड़ने में मदद करता है। जीसी रक्तपात में प्रभावी, वे यकृत और प्लीहा के आकार को कम करते हैं, रंजकता, यकृत एंजाइमों में सुधार करते हैं, और कुछ मामलों में मधुमेह के उपचार की सुविधा प्रदान करते हैं। अक्सर, एक्स्ट्राकोर्पोरियल उपचार (हेमोसर्प्शन, प्लास्मफेरेसिस) एक साथ किया जाता है, जो शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने में भी मदद करता है।

बेशक, अंतर्निहित विकृति विज्ञान (हेमोक्रोमैटोसिस) के उपचार में, रोगसूचक उपचार को नजरअंदाज नहीं किया जाता है, क्योंकि कई रोगियों में यकृत, हृदय और अन्य अंगों में परिवर्तन होने का समय होता है। अन्य मामलों में, रोगसूचक उपचार काफी गंभीर है, उदाहरण के लिए, सिरोसिस के लिए यकृत प्रत्यारोपण या पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित जोड़ों (आर्थ्रोप्लास्टी) के एंडोप्रोस्थैसिस प्रतिस्थापन।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में रोग का शीघ्र निदान शामिल है, जिसमें न केवल तत्व (Fe), फेरिटिन, ट्रांसफ़रिन के स्तर को निर्धारित करना शामिल है, बल्कि आनुवंशिक विश्लेषण (रोगी के करीबी रिश्तेदारों की जांच) करना भी शामिल है, जो कि है युवा लोगों में लक्षण रहित मामलों में इसका अत्यधिक महत्व है।

एचसी के लिए पूर्वानुमान, सिद्धांत रूप में, बुरा नहीं है यदि प्रक्रिया ने यकृत के सिरोसिस के गठन के बिना, नाजुक यकृत पैरेन्काइमा को प्रभावित नहीं किया है। इस मामले में, हेमोक्रोमैटोसिस जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है, बाकी सब कुछ यकृत क्षति की डिग्री और समय के साथ लौह अधिभार की अवधि पर निर्भर करता है। अक्सर, हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीज़ मधुमेह और यकृत कोमा, हृदय विफलता, एसोफेजियल या से मर जाते हैं पेट से रक्तस्राव, जिसके कारण हुआ वैरिकाज - वेंसशिरापरक वाहिकाएँ, प्राथमिक यकृत कैंसर। हालाँकि, एचसी का शीघ्र निदान और समय पर उपचार गंभीर परिणामों को रोकने में काफी सक्षम है।

वीडियो: हेमोक्रोमैटोसिस पर व्याख्यान