गिल्बर्ट सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1901 में फ्रांसीसी चिकित्सक ऑगस्टीन गिल्बर्ट द्वारा किया गया था। विभिन्न अनुमानों के अनुसार, यह बीमारी दुनिया की 3-10% आबादी को प्रभावित करती है। आंकड़ों के मुताबिक, यह सिंड्रोम 20-30 साल की उम्र के 2-5% स्वस्थ लोगों में पाया जाता है। यह निदान पुरुषों में महिलाओं की तुलना में 4 गुना अधिक बार किया जाता है, जो हार्मोनल पृष्ठभूमि में अंतर के कारण हो सकता है। रोग की शुरुआत आमतौर पर किशोरावस्था में होती है।

कई प्रसिद्ध ऐतिहासिक हस्तियाँ गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित थीं। उनमें से एक नेपोलियन था. एथलीटों में इस बीमारी के कई मालिक हैं, जिनमें टेनिस खिलाड़ी हेनरी विल्फ्रेड ऑस्टिन और अलेक्जेंडर डोलगोपोलोव शामिल हैं। साहित्यिक पात्रों में से, पेचोरिन ("हमारे समय का एक नायक") गिल्बर्ट की बीमारी से पीड़ित थे।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी मानी जाती है। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि रोगी के शरीर में ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ की कमी है - एक विशेष यकृत एंजाइम जो बिलीरुबिन के यकृत चयापचय को नियंत्रित करता है। इस एंजाइम की कमी के कारण रक्त में बिलीरुबिन का स्तर काफी बढ़ जाता है, जो गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण बनता है।

यदि आपने या आपके किसी करीबी ने गिल्बर्ट सिंड्रोम का अनुभव किया है, तो डरें नहीं। इस रोग को रोग नहीं बल्कि शरीर की एक प्रकार की विशेषता कहा जा सकता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम जीवन की गुणवत्ता पर महत्वपूर्ण नहीं है। यह समय-समय पर कोई भी डिलीवरी कर सकता है असहजता, लेकिन उनके खिलाफ रोकथाम करना संभव (और आवश्यक) है।

गिल्बर्ट रोग के लक्षण

गिल्बर्ट रोग के लक्षण हैं:
- त्वचा का पीलापन, आँखों का श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली;
- दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में असुविधा/दर्द की अनुभूति;
- जिगर में संवेदनाएं;
- कमजोरी बढ़ गई, थकान।
- भूख न लगना, जी मिचलाना, पेट फूलना, मल विकार भी संभव है।
कभी-कभी लीवर का आकार बढ़ सकता है। हल्का पीलिया, जो कुछ रोगियों में हो सकता है, कुछ समय बाद अपने आप ठीक हो जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर रुक-रुक कर होते हैं, तनाव, व्यायाम, उपवास, कुछ दवाओं, शराब, कुछ के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं या बिगड़ते हैं। वायरल रोग(वायरल हेपेटाइटिस, आदि)

संभावित जटिलताएँ

गिल्बर्ट रोग से पीड़ित लोगों को पीलिया हो सकता है। एक नियम के रूप में, यह हल्के रूप में आगे बढ़ता है और उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। कुछ मामलों में, डॉक्टर ऐसी दवा लेते हैं जो रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करती है, लेकिन इसके गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं, और इसलिए केवल चरम मामलों में ही इसके उपयोग की सिफारिश की जाती है।

तीव्रता की अवधि के दौरान, डॉक्टर के निर्देशानुसार, आप हेपेटोप्रोटेक्टर्स या कोलेरेटिक दवाएं ले सकते हैं।

कुछ दवाएं लेने पर बिलीरुबिन को संसाधित करने वाले एंजाइमों के निम्न स्तर के साथ, विकास की संभावना बढ़ जाती है दुष्प्रभाव. विशेष रूप से, यह इरिनोटेकन दवा पर लागू होता है, जिसका उपयोग कैंसर रोगियों के लिए कीमोथेरेपी के दौरान किया जाता है, साथ ही इंडिनवीर, जो एचआईवी संक्रमित लोगों को दी जाती है। चूँकि गिल्बर्ट रोग में लीवर दवाओं को ठीक से संसाधित करने में असमर्थ होता है, इसलिए उनमें रसायनों का स्तर विषाक्त स्तर तक बढ़ सकता है, जिससे मतली और गंभीर दस्त हो सकते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने से पहले, पीलिया के साथ होने वाली अन्य बीमारियों की उपस्थिति को बाहर रखा जाना चाहिए: हीमोलिटिक अरक्तता, लीवर सिरोसिस, हेपेटाइटिस, हेमोक्रोमैटोसिस, प्राइमरी स्केलेरोजिंग हैजांगाइटिस, विल्सन-कोनोवालोव रोग, आदि।

किसी मरीज में गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए, एक नैदानिक ​​रक्त परीक्षण, बिलीरुबिन के लिए एक रक्त परीक्षण निर्धारित किया जाता है। लिवर की अल्ट्रासाउंड इमेजिंग का उपयोग करके भी निदान किया जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की रोकथाम

गिल्बर्ट रोग की अभिव्यक्ति से बचने के लिए, आपको कुछ सिफारिशों का पालन करना चाहिए:
- एल्कोहॉल ना पिएं;
- भारी शारीरिक गतिविधि को बाहर करें;
- स्वस्थ आहार के सिद्धांतों का पालन करें (परिरक्षकों, मसालेदार, वसायुक्त, मसालेदार खाद्य पदार्थों को छोड़ दें, प्राकृतिक उत्पादों को प्राथमिकता दें);
- लंबे ब्रेक और प्यास और भूख की भावनाओं के बिना निरंतर आहार का पालन करें।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

ऐसा माना जाता है कि गिल्बर्ट रोग की आवश्यकता नहीं है, क्योंकि रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में उतार-चढ़ाव से कोई खतरा नहीं होता है और रोगी को गंभीर असुविधा नहीं होती है। आज वैज्ञानिक कहते हैं प्रभावी उपचारगिल्बर्ट सिंड्रोम मौजूद नहीं है.

गिल्बर्ट रोग में रोग प्रतिरोधक क्षमता को मजबूत करने के लिए मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स लेने की सलाह दी जाती है।

गिल्बर्ट की बीमारी के लिए आहार में शराब का बहिष्कार शामिल है, ड्रग्स, धूम्रपान, भारी शारीरिक गतिविधि. उपचार में एक विशेष स्थान पर आहार का कब्जा है, जिसकी बदौलत बिलीरुबिन के स्तर को नियंत्रित करना संभव है। सभी खाद्य पदार्थों को भाप में पकाकर, उबालकर या बेक करके बनाया जाना चाहिए।

भोजन के बीच लंबा ब्रेक लेना, खाना अवांछनीय है वसायुक्त खाद्य पदार्थउपवास करना, अधिक खाना, कुछ दवाएँ लेना (एंटीबायोटिक्स, आक्षेपरोधीऔर आदि।)। अधिकांश भाग के लिए, उपरोक्त सीमाएँ रोगी के यकृत को सामान्य स्थिति में बनाए रखने की आवश्यकता से जुड़ी हैं।

यह अनबाउंड बिलीरुबिन में लगातार वृद्धि और हेपेटोसाइट्स में इसके परिवहन के उल्लंघन की विशेषता है। एक साधारण आम आदमी के लिए, वाक्यांश "गिल्बर्ट सिंड्रोम" कुछ नहीं कहेगा। ऐसा निदान खतरनाक क्यों है? आइए इसे एक साथ समझें।

महामारी विज्ञान

दुर्भाग्य से, यह वंशानुगत यकृत क्षति का सबसे आम रूप है। यह विशेष रूप से अफ्रीकी आबादी के बीच आम है, एशियाई और यूरोपीय लोगों के बीच यह बहुत कम आम है।

इसके अलावा, इसका सीधा संबंध लिंग और उम्र से है। किशोरावस्था और कम उम्र में इसके प्रकट होने की संभावना वयस्कों की तुलना में कई गुना अधिक होती है। पुरुषों में लगभग दस गुना अधिक आम है।

रोगजनन

आइए अब करीब से देखें कि गिल्बर्ट सिंड्रोम कैसे काम करता है। यह क्या है इसका सरल शब्दों में वर्णन नहीं किया जा सकता। इसके लिए पैथोमॉर्फोलॉजी, फिजियोलॉजी और बायोकैमिस्ट्री में विशिष्ट प्रशिक्षण की आवश्यकता होती है।

रोग के मूल में ग्लुकुरोनिक एसिड से बंधने के लिए हेपेटोसाइट्स के अंगों तक बिलीरुबिन के परिवहन का उल्लंघन है। इसका कारण परिवहन प्रणाली की विकृति है, साथ ही वह एंजाइम भी है जो बिलीरुबिन को अन्य पदार्थों से बांधता है। साथ में, यह अनबाउंड ए की सामग्री को बढ़ाता है, क्योंकि यह वसा में अच्छी तरह से घुल जाता है, मस्तिष्क सहित सभी ऊतक जिनकी कोशिकाओं में लिपिड होते हैं, वे इसे जमा करते हैं।

सिंड्रोम के कम से कम दो रूप हैं। पहला अपरिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स की पृष्ठभूमि के खिलाफ आगे बढ़ता है, और दूसरा उनके हेमोलिसिस में योगदान देता है। बिलीरुबिन वही दर्दनाक एजेंट है जो मानव शरीर को नष्ट कर देता है। लेकिन वह इसे धीरे-धीरे करता है, इसलिए एक निश्चित बिंदु तक आपको इसका एहसास नहीं होता है।

क्लिनिक

गिल्बर्ट सिंड्रोम से अधिक रहस्यपूर्ण खोजना कठिन है। इसके लक्षण या तो अनुपस्थित या हल्के होते हैं। रोग की सबसे आम अभिव्यक्ति त्वचा और श्वेतपटल का हल्का पीलापन है।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण कमजोरी, चक्कर आना, थकान हैं। अनिद्रा या बुरे सपने के रूप में नींद में खलल संभव है। अपच के लक्षण गिल्बर्ट सिंड्रोम को और भी कम बार दर्शाते हैं:

• मुँह में अजीब स्वाद;
• डकार आना;
• पेट में जलन;
• मल विकार;
• समुद्री बीमारी और उल्टी।

उत्तेजक कारक

ऐसी कुछ स्थितियां हैं जो गिल्बर्ट सिंड्रोम को ट्रिगर कर सकती हैं। अभिव्यक्ति के लक्षण आहार के उल्लंघन, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक स्टेरॉयड जैसी दवाओं के उपयोग के कारण हो सकते हैं। शराब पीने और पेशेवर खेलों में शामिल होने की भी सिफारिश नहीं की जाती है। अक्सर जुकाम, ऑपरेशन और चोटों सहित तनाव भी बीमारी के पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

निदान

एकमात्र वास्तविक निदान सुविधा के रूप में गिल्बर्ट सिंड्रोम का विश्लेषण मौजूद नहीं है। एक नियम के रूप में, ये कई संकेत हैं जो समय, स्थान और स्थान में मेल खाते हैं।

यह सब इतिहास लेने से शुरू होता है। डॉक्टर प्रमुख प्रश्न पूछता है:

1. शिकायतें क्या हैं?
2. दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द कितने समय पहले प्रकट हुआ था और वे क्या हैं?
3. क्या आपके किसी रिश्तेदार को लीवर की बीमारी है?
4. क्या मरीज़ को गहरे रंग का पेशाब नज़र आया? यदि हां, तो इसका संबंध किससे है?
5. वह किस आहार का पालन करता है?
6. क्या वह दवा लेता है? क्या वे उसकी मदद करते हैं?

फिर आता है निरीक्षण. त्वचा और श्वेतपटल के प्रतिष्ठित रंग पर ध्यान दें, दर्दपेट महसूस होने पर. भौतिक तरीकों के बाद बारी आती है प्रयोगशाला परीक्षण. "गिल्बर्ट सिंड्रोम" परीक्षण का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है, इसलिए चिकित्सक और डॉक्टर सामान्य चलनमानक अध्ययन प्रोटोकॉल तक सीमित।

इसमें निश्चित रूप से शामिल है सामान्य विश्लेषणरक्त (हीमोग्लोबिन में वृद्धि, रक्त कोशिकाओं के अपरिपक्व रूपों की उपस्थिति की विशेषता)। इसके बाद रक्त जैव रसायन आता है, जो पहले से ही रक्त की स्थिति का व्यापक मूल्यांकन करता है। बिलीरुबिन नगण्य मात्रा में बढ़ता है, यकृत एंजाइम और तीव्र चरण प्रोटीन भी पैथोग्नोमोनिक लक्षण नहीं हैं।

यकृत रोगों के मामलों में, यदि आवश्यक हो तो रक्त-थक्का जमने की क्षमता को ठीक करने के लिए सभी रोगियों को कोगुलोग्राम से गुजरना पड़ता है। सौभाग्य से, गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, मानक से विचलन मामूली हैं।

विशेष प्रयोगशाला अध्ययन

आदर्श निदान विकल्प विशिष्ट जीन के लिए डीएनए और पीसीआर का आणविक अध्ययन है जो बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव के आदान-प्रदान के लिए जिम्मेदार हैं। यकृत रोग के कारण हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए, इन वायरस के प्रति एंटीबॉडी डालें।

सामान्य अध्ययन में मूत्र परीक्षण भी अनिवार्य है। इसके रंग, पारदर्शिता, घनत्व, उपस्थिति का आकलन करें सेलुलर तत्वऔर पैथोलॉजिकल अशुद्धियाँ।

इसके अलावा, बिलीरुबिन के स्तर की अधिक गहन जांच के लिए विशेष नैदानिक ​​परीक्षण किए जाते हैं। इनके कई प्रकार हैं:

1. उपवास परीक्षण. यह ज्ञात है कि मनुष्यों में कम कैलोरी वाले आहार के दो दिनों के बाद इस एंजाइम का स्तर डेढ़ से दो गुना बढ़ जाता है। अध्ययन शुरू होने से पहले और फिर 48 घंटों के बाद विश्लेषण करना पर्याप्त है।
2. निकोटीन परीक्षण. रोगी को चालीस मिलीग्राम निकोटिनिक एसिड अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। बिलीरुबिन के स्तर में भी वृद्धि की उम्मीद है।
3. बार्बिट्यूरिक परीक्षण: फेनोबार्बिटल को पांच दिनों तक तीन मिलीग्राम प्रति किलोग्राम लेने से एंजाइम स्तर में लगातार कमी आती है।
4. रिफैम्पिसिन परीक्षण। रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को बढ़ाने के लिए इस एंटीबायोटिक की नौ सौ मिलीग्राम मात्रा डालना ही पर्याप्त है।

वाद्य अनुसंधान

सबसे पहले, यह, ज़ाहिर है, अल्ट्रासाउंड है। इसकी मदद से आप न केवल लीवर और पित्त प्रणाली, बल्कि अन्य अंगों की संरचना और रक्त आपूर्ति भी देख सकते हैं पेट की गुहाउनकी विकृति को बाहर करने के लिए।

फिर कंप्यूटर स्कैन आता है. फिर, अन्य सभी संभावित निदानों को बाहर करने के लिए, क्योंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम में यकृत की संरचना अपरिवर्तित रहती है।

अगला चरण बायोप्सी है। ट्यूमर और मेटास्टेसिस को छोड़कर, ऊतक के नमूने और अंतिम निदान के साथ अतिरिक्त जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययन की अनुमति देता है। इसका एक विकल्प इलास्टोग्राफी है। यह विधि आपको यकृत के संयोजी ऊतक अध: पतन की डिग्री का आकलन करने और फाइब्रोसिस को बाहर करने की अनुमति देती है।

बच्चों में

बच्चों में गिल्बर्ट सिंड्रोम तीन से तेरह साल की उम्र में ही प्रकट हो जाता है। यह जीवन की गुणवत्ता और अवधि को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए, यह बच्चे के विकास में महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं करता है। तनाव, शारीरिक गतिविधि, लड़कियों में मासिक धर्म की शुरुआत और लड़कों में यौवन, ऑपरेशन के रूप में चिकित्सा हस्तक्षेप बच्चों में इसकी अभिव्यक्ति को भड़का सकता है।

इसके अलावा, क्रोनिक संक्रामक रोग, तीन दिनों से अधिक समय तक उच्च तापमान, हेपेटाइटिस ए, बी, सी, ई, तीव्र श्वसन संक्रमण और सार्स शरीर को खराबी की ओर धकेलते हैं।

बीमारी और सैन्य सेवा

एक युवा व्यक्ति या किशोर को गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया जाता है। "क्या वे इस बीमारी के साथ सेना में जाते हैं?" - उसके माता-पिता तुरंत सोचते हैं, और वह स्वयं। आख़िरकार, ऐसी बीमारी के साथ, आपके शरीर का सावधानीपूर्वक इलाज करना आवश्यक है, और सैन्य सेवा में यह किसी भी तरह से नहीं है।

रक्षा मंत्रालय के आदेश के अनुसार, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले युवाओं को सैन्य सेवा के लिए बुलाया जाता है, लेकिन जगह और शर्तों के बारे में कुछ आपत्तियां हैं। ड्यूटी से पूरी तरह बचना संभव नहीं होगा. अच्छा महसूस करने के लिए, आपको इन सरल नियमों का पालन करना चाहिए:

1. एल्कोहॉल ना पिएं।
2. अच्छा खाओ और सही खाओ.
3. गहन वर्कआउट से बचें।
4. ऐसी दवाएं न लें जो लीवर पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हों।

उदाहरण के लिए, ऐसे सिपाही मुख्यालय में काम करने के लिए आदर्श रूप से उपयुक्त होते हैं। हालाँकि, यदि आप एक सैन्य कैरियर के विचार को संजोते हैं, तो आपको इसे छोड़ना होगा, क्योंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम और एक पेशेवर सेना असंगत चीजें हैं। संबंधित प्रोफ़ाइल में किसी उच्च शिक्षण संस्थान में दस्तावेज़ जमा करते समय, आयोग स्पष्ट कारणों से उन्हें अस्वीकार करने के लिए मजबूर हो जाएगा।

इसलिए, यदि आपको या आपके प्रियजनों को गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो "क्या वे सेना लेते हैं?" अब कोई प्रासंगिक प्रश्न नहीं है.

इलाज

इस बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए विशिष्ट स्थायी उपचार की आवश्यकता नहीं है। हालाँकि, अभी भी कुछ शर्तों को पूरा करने की सिफारिश की जाती है ताकि बीमारी न बढ़े। सबसे पहले डॉक्टर को पोषण के नियम समझाने चाहिए। रोगी को कॉम्पोट्स, कमजोर चाय, ब्रेड, पनीर, हल्के सब्जी सूप, आहार मांस, पोल्ट्री, अनाज और मीठे फल खाने की अनुमति है। ताजा खमीर पेस्ट्री, बेकन, सॉरेल और पालक, वसायुक्त मांस और मछली, गर्म मसाले, आइसक्रीम, मजबूत कॉफी और चाय, और शराब सख्त वर्जित है।

दूसरे, एक व्यक्ति को नींद और आराम के नियम का पालन करने की आवश्यकता होती है, न कि खुद पर शारीरिक परिश्रम का बोझ डालने की, न कि लेने की दवाइयाँअपने डॉक्टर की सलाह के बिना. जीवनशैली के आधार के रूप में, आपको बुरी आदतों की अस्वीकृति को चुनना चाहिए, क्योंकि निकोटीन और अल्कोहल लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं, और यह रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा को प्रभावित करता है।

यदि सब कुछ सही ढंग से देखा जाए, तो यह गिल्बर्ट सिंड्रोम को लगभग अगोचर बना देता है। आहार की पुनरावृत्ति या विफलता का खतरा क्या है? कम से कम पीलिया और अन्य अप्रिय परिणामों की उपस्थिति। जब लक्षण प्रकट होते हैं, तो बार्बिटुरेट्स, कोलेगॉग्स और हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित किए जाते हैं। इसके अलावा, निवारक शिक्षा पित्ताशय की पथरी. बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए एंटरोसॉर्बेंट्स, पराबैंगनी विकिरण और पाचन में मदद करने वाले एंजाइमों का उपयोग किया जाता है।

जटिलताओं

इसमें आमतौर पर चिंता करने की कोई बात नहीं है। वंशानुगत रोगनहीं। इसके वाहक लम्बे समय तक जीवित रहते हैं और यदि वे डॉक्टर के निर्देशों का पालन करें तो सुखपूर्वक जीवन व्यतीत करते हैं। लेकिन किसी भी नियम के अपवाद होते हैं। तो, गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या आश्चर्य ला सकता है? मानव शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं में धीमे लेकिन निश्चित व्यवधान का खतरा क्या है?

नियम और आहार का लगातार उल्लंघन करने वालों में अंततः क्रोनिक हेपेटाइटिस विकसित हो जाता है, और इसे ठीक करना अब संभव नहीं है। आपको लीवर प्रत्यारोपण करने की आवश्यकता है। एक और अप्रिय चरम कोलेलिथियसिस है, जो लंबे समय तक खुद को प्रकट नहीं करता है, और फिर शरीर पर एक निर्णायक झटका लगाता है।

रोकथाम

चूंकि यह बीमारी अनुवांशिक है इसलिए इसकी कोई विशेष रोकथाम नहीं है। केवल एक चीज जो सलाह दी जा सकती है वह है आनुवांशिक परामर्शगर्भावस्था की योजना बनाने से पहले. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोगों को आचरण करने की सलाह दी जा सकती है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, हेपेटोटॉक्सिक दवाओं, शराब और धूम्रपान को बाहर करें। इसके अलावा, रोग की शुरुआत को भड़काने वाले निदान की पहचान करने के लिए नियमित रूप से, हर छह महीने में कम से कम एक बार चिकित्सा जांच कराना आवश्यक है।

यहाँ यह है, गिल्बर्ट सिंड्रोम। यह क्या है, इसका उत्तर सरल शब्दों में देना अभी भी कठिन है। शरीर में होने वाली प्रक्रियाएँ इतनी जटिल होती हैं कि उन्हें तुरंत समझा और स्वीकार नहीं किया जा सकता।

सौभाग्य से, इस विकृति वाले लोगों को अपने भविष्य के लिए डरने का कोई कारण नहीं है। विशेष रूप से संदिग्ध व्यक्ति किसी भी बीमारी का कारण गिल्बर्ट सिंड्रोम को बता सकते हैं। ऐसा दृष्टिकोण खतरनाक क्यों है? हर चीज़ का हाइपरडायग्नोस्टिक्स और एक ही बार में।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1901 में किया गया था। आज, यह इतनी दुर्लभ घटना नहीं है, क्योंकि पूरे ग्रह के लगभग 10% निवासी इससे पीड़ित हैं। यह सिंड्रोम विरासत में मिला है और अफ्रीकी महाद्वीप पर सबसे आम है, लेकिन यह यूरोपीय देशों के निवासियों और दक्षिण पूर्व एशिया में रहने वाले लोगों में भी होता है। विचार करें कि सिंड्रोम कैसे विकसित होता है, यह खतरनाक क्यों है और इसका इलाज कैसे किया जाए।

बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो लाल कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण का एक उत्पाद है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ के उत्पादन की गतिविधि में कमी के कारण रक्त में इसकी बढ़ी हुई सामग्री देखी जाती है। यह रोग यकृत की संरचना में विशेष गंभीर परिवर्तन नहीं लाता है, लेकिन इससे पथरी के रूप में गंभीर परिणाम हो सकते हैं। पित्ताशय की थैली.

मूल रूप से, गिल्बर्ट सिंड्रोम है:

• जन्मजात (पूर्व हेपेटाइटिस के बिना प्रकट);
• प्रकट होना (चिकित्सा इतिहास में उपरोक्त विकृति की उपस्थिति की विशेषता)।

किसी विशेष मामले में देखे गए सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए, रोगी को प्रसव के लिए भेजा जाता है आनुवंशिक विश्लेषण. रोग के 2 रूप हैं:

• समयुग्मजी (UGT1A1 TA7/TA7);
• विषमयुग्मजी (UGT1A1 TA6/TA7)।

सिंड्रोम ऐसे नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने के साथ आगे बढ़ता है:

लक्षण	विवरण
पीलिया	में रंग भरना होता है पीलात्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, लेकिन मल और मूत्र का रंग नहीं बदलता है, जैसा कि हेपेटाइटिस (वायरल और अल्कोहलिक) के मामले में होता है। अक्सर, सिंड्रोम में यह लक्षण कुपोषण, कुछ दवाओं के उपयोग, शराब के संपर्क आदि से जुड़े यकृत पर अत्यधिक भार की उपस्थिति में प्रकट होता है।
अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ	सिंड्रोम के साथ, वे बहुत कम ही होते हैं और मतली, उल्टी, पेट फूलना, कब्ज, बारी-बारी से दस्त आदि जैसे लक्षणों के साथ होते हैं, क्योंकि जब यह विकृति प्रकट होती है, तो न केवल यकृत का काम प्रभावित होता है, बल्कि अन्य अंग भी प्रभावित होते हैं। जठरांत्र संबंधी मार्ग परेशान है।
एस्थेनोवैगेटिव सिंड्रोम	हेपैटोसेलुलर अपर्याप्तता के साथ थकान, बेचैन नींद, कमजोरी, अचानक वजन कम होना जैसे लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। इसके अलावा, समय के साथ, धीमी प्रतिक्रिया दर और स्मृति हानि होती है।
छिपी हुई उपस्थिति (बाहरी संकेतों की कमी या उनकी कमजोर गंभीरता)	गिल्बर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला है (पिता और माता दोनों से) और निम्नलिखित कारकों के प्रभाव में भी हो सकता है: संक्रामक और वायरल रोग; चोटें प्राप्त हुईं; मासिक धर्म; कुपोषण (उपवास सहित); सूर्यातप; अशांत नींद पैटर्न; निर्जलीकरण; तनाव और अवसाद; कुछ दवाएँ लेना; विभिन्न प्रकार के मादक पेय पदार्थों का उपयोग (यहां तक ​​कि कम अल्कोहल वाले भी); शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।

उपरोक्त सभी कारक न केवल सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को भड़का सकते हैं, बल्कि किसी व्यक्ति में पहले से मौजूद विकृति विज्ञान की गंभीरता को भी बढ़ा सकते हैं। इन कारकों की कार्रवाई के आधार पर सिंड्रोम सक्रिय या कम स्पष्ट हो सकता है।

निदान और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान निम्नलिखित प्रश्नों के इतिहास और स्पष्टीकरण के संग्रह से शुरू होता है:

1. लक्षण कब उत्पन्न हुए दर्द, त्वचा में परिवर्तन और अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ)?
2. क्या कोई कारक इस स्थिति की घटना को प्रभावित करता है (क्या रोगी ने शराब का दुरुपयोग किया था?) सर्जिकल हस्तक्षेपक्या तुम्हें कोई दर्द हुआ? संक्रामक रोगजल्द ही, आदि)?
3. क्या परिवार में समान निदान या अन्य यकृत विकृति वाले लोग थे?

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, दृश्य निरीक्षण. डॉक्टर पीलिया की उपस्थिति (अनुपस्थिति), पेट की जांच करते समय होने वाले दर्द और अन्य लक्षणों पर ध्यान देते हैं। सिंड्रोम के निदान के लिए जांच की प्रयोगशाला और वाद्य विधियां भी अनिवार्य हैं।

लक्षण

सिंड्रोम के लक्षण 2 समूहों में विभाजित हैं - अनिवार्य और सशर्त। यदि आप उपरोक्त सभी लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम के अनिवार्य लक्षण इस प्रकार प्रकट होते हैं:

• त्वचा का मलिनकिरण (पीला पड़ना) और श्लेष्मा झिल्ली;
• स्पष्ट कारणों के बिना सामान्य स्थिति में गिरावट (कमजोरी, थकान में वृद्धि);
• पलकों में ज़ैंथेल्मा का गठन;
• नींद में खलल (वह बेचैन हो जाता है, रुक-रुक कर);
• भूख में कमी।

सिंड्रोम की सशर्त अभिव्यक्तियाँ निम्न रूप में संभव हैं:

• हाइपोकॉन्ड्रिअम (दाएं) में भारीपन की अनुभूति और इसकी घटना भोजन के सेवन पर निर्भर नहीं करती है;
• माइग्रेन और चक्कर;
• मनोदशा में तेज बदलाव, चिड़चिड़ापन (बिगड़ा हुआ मनो-भावनात्मक स्थिति);
• मांसपेशियों में दर्द;
• खुजली;
• कंपकंपी (जो समय-समय पर होती है);
• हाइपरहाइड्रोसिस;
• पेट फूलना और मतली;
• मल विकार (रोगी को दस्त होता है)।

प्रयोगशाला अनुसंधान

सिंड्रोम की पुष्टि के लिए विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

1. भुखमरी के साथ एक परीक्षण की नियुक्ति.दो दिन के उपवास के बाद बिलीरुबिन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है।
2. निकोटिनिक एसिड वाले नमूनों का उपयोग।इस एसिड की शुरूआत के साथ, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है।
3. फेनोबार्बिटल के साथ एक नमूने की नियुक्ति।सिंड्रोम के निदान में एक दवा का उपयोग एक निश्चित एंजाइम (ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़) की गतिविधि में वृद्धि के कारण आवश्यक है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन और इसकी कमी को बढ़ावा देता है।
4. आणविक डीएनए अनुसंधान की विधि का अनुप्रयोग।यह UGT1A1 जीन, अर्थात् इसके प्रवर्तक क्षेत्र, के उत्परिवर्तन को निर्धारित करने में मदद करने की एक विधि है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण करना महत्वपूर्ण है:

1. यूएसी. सिंड्रोम की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि, रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि संभव है।
2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (देखा गया)। ऊंचा स्तरबिलीरुबिन, ऊंचा लीवर एंजाइम, और ऊंचा क्षारीय फॉस्फेट)।
3. कोगुलोग्राम. सिंड्रोम के साथ, जमावट सामान्य है या इसमें थोड़ी कमी आती है।
4. आणविक निदान (एक जीन का डीएनए विश्लेषण किया जाता है जो रोग की अभिव्यक्तियों को प्रभावित करता है)।
5. वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति (अनुपस्थिति) के लिए रक्त परीक्षण।
6. पीसीआर. प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, सिंड्रोम विकसित होने के जोखिम का आकलन करना संभव है। UGT1A1 (TA)6/(TA)6 एक संकेतक है जो उल्लंघनों की अनुपस्थिति को दर्शाता है। इस परिणाम के साथ: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, आपको पता होना चाहिए कि विकृति विकसित होने का खतरा है। UGT1A1 (TA)7/(TA)7 - इंगित करता है भारी जोखिमसिंड्रोम का विकास.
7. मूत्र विश्लेषण (इसके रंग और अन्य संकेतकों का आकलन किया जाता है)।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण। इस निदान के साथ, यह नकारात्मक होना चाहिए।

वाद्य विधियाँ

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, कुछ वाद्य और अन्य तरीकों का उपयोग किया जाता है:

चिकित्सा के लिए दृष्टिकोण

• हानिकारक (अत्यधिक वसायुक्त) भोजन खाने से इनकार;
• भार की सीमा (श्रम गतिविधि से जुड़ी);
• शराब का बहिष्कार;
• ऐसी दवाएं लिखना और लेना जो यकृत की स्थिति और कार्यप्रणाली में सुधार करती हैं, साथ ही पित्त के बहिर्वाह को बढ़ावा देती हैं;
• विटामिन थेरेपी की नियुक्ति (समूह बी के विटामिन इस मामले में विशेष रूप से उपयोगी हैं)।

चिकित्सीय प्रभाव

जब सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देते हैं, तो ऐसी कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं:

• बार्बिटुरेट्स (अक्सर नींद संबंधी विकारों, चिंता और ऐंठन और इस रोग संबंधी स्थिति के साथ आने वाले कुछ अन्य लक्षणों के लिए निर्धारित);
• कोलेरेटिक एजेंट (पित्त के स्राव में वृद्धि और ग्रहणी में इसकी रिहाई के लिए नेतृत्व);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (यकृत को विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभावों से बचाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं);
• दवाएं जो विकास को रोकने में मदद करती हैं पित्ताश्मरताऔर कोलेसीस्टाइटिस;
• एंटरोसॉर्बेंट्स (पदार्थ, जो पेट और आंतों में प्रवेश करते हैं, जहर और विषाक्त पदार्थों को अवशोषित करना शुरू करते हैं, और फिर उन्हें स्वाभाविक रूप से हटा देते हैं)।

अपच संबंधी विकारों में, पाचन एंजाइमों सहित विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यदि पीलिया होता है, तो फोटोथेरेपी निर्धारित की जाती है। इसके लिए, त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने में मदद करने के लिए क्वार्ट्ज लैंप का उपयोग किया जाता है।

घरेलू तरीके

इस मामले में इलाज के वैकल्पिक तरीकों का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। लेकिन यह सब मत भूलना चिकित्सीय क्रियाएंउपस्थित चिकित्सक से सहमत होना चाहिए। निम्नलिखित जड़ी-बूटियाँ बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करती हैं:

स्वास्थ्य भोजन

उचित पोषण सिंड्रोम के उपचार का आधार है, क्योंकि रोगी को आवश्यक रूप से यकृत पर भार कम करना चाहिए।

स्वीकृत उत्पाद

निषिद्ध उत्पाद

कॉम्पोट्स, जूस, कमजोर कॉफी और चाय; कुकीज़ (केवल दुबली), राई या गेहूं के आटे से बनी सूखी रोटी; पनीर, चीज़, पाउडर, गाढ़ा या पूरा दूध (कम वसा); विभिन्न प्रथम पाठ्यक्रम (मुख्य रूप से सूप); कम मात्रा में तेल (सब्जी और मक्खन दोनों); दुबला मांस और दूध सॉसेज; दुबली मछली; अनाज (प्रकाश); सब्जियाँ (अधिमानतः घरेलू); अंडे; जामुन और फल (गैर-अम्लीय); शहद, जैम, चीनी के रूप में मिठाइयाँ।

ब्रेड (ताजा बेक किया हुआ), रिच पेस्ट्री; चरबी और विभिन्न खाना पकाने के तेल (विशेषकर मार्जरीन); मछली, मशरूम और मांस के साथ सूप; वसायुक्त किस्मों का मांस और मछली; निम्नलिखित सब्जियाँ और उनसे बने व्यंजन: मूली, मूली, शर्बत, पालक; अंडे (तले हुए या कठोर उबले हुए); मसालेदार मसाला जैसे कि काली मिर्च और सरसों; डिब्बाबंद मछली और सब्जियाँ, स्मोक्ड मीट; मजबूत कॉफी, कोको; मिठाइयाँ जैसे: चॉकलेट, विभिन्न क्रीम और आइसक्रीम; जामुन और फल (खट्टा); शराब।

गर्भवती महिलाओं और बच्चों में उपचार

सिंड्रोम वाले बच्चों का उपचार सावधानी से किया जाना चाहिए और तरीके यथासंभव सुरक्षित होने चाहिए, इसलिए वे निर्धारित हैं:

• दवाएं जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती हैं: हेपेल, एसेंशियल;
• एंजाइम और सॉर्बेंट्स के साथ उपचार (दवाओं के ये समूह यकृत समारोह में सुधार करते हैं): एंटरोसगेल, एंजाइम;
• कोलेरेटिक दवाएं लेना (बिलीरुबिन को खत्म करना): उर्सोफॉक;
• विटामिन और खनिजों का सेवन (शरीर की सुरक्षा को मजबूत करना)।

तात्याना: “जब मैं अपनी नवजात बेटी के साथ अस्पताल में लेटी हुई थी, तो हमने गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए बच्चे की जांच करने का फैसला किया, क्योंकि मेरे परिवार को ऐसी समस्याएं थीं। मुझे अपनी बेटी को कई दिनों तक स्तन से छुड़ाना पड़ा (वे मिश्रण पर थे)। बिलीरुबिन गिरने लगा, जो एक संकेतक भी है।

उन्होंने रक्त को परीक्षण के लिए आनुवंशिक केंद्र में भेजा, और उत्तर "अस्पष्ट" आया (वे मेरी बेटी में सिंड्रोम की उपस्थिति की न तो पुष्टि कर सके और न ही इनकार कर सके) और उन्मूलन द्वारा निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य स्थितियों के लिए परीक्षण करने की पेशकश की। . लेकिन हमने ऐसा नहीं किया. मैं अपनी विरासत को जानता हूं. वैसे भी सबसे खतरनाक सिंड्रोम नवजात शिशुओं के लिए होता है, क्योंकि उनका शरीर कमजोर होता है।

गर्भावस्था के दौरान इस सिंड्रोम का होना अत्यंत दुर्लभ घटना है। यदि किसी महिला या उसके पति के रिश्तेदारों में से कोई भी इससे पीड़ित है, तो उसे अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को इस बारे में अवश्य सूचित करना चाहिए। गर्भवती महिलाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार मानक है: कोलेरेटिक दवाओं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन का उपयोग।

अन्ना: “मेरी बहन को यह सिंड्रोम मेरे पिता से मिला (उन्हें युवावस्था में पीलिया हो गया था)। तान्या को इस बीमारी के बारे में संयोग से तभी पता चला जब उसने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण कराना शुरू किया (उसका बिलीरुबिन बढ़ा हुआ था)। सिद्धांत रूप में, बाहरी अभिव्यक्तियों को छोड़कर, सिंड्रोम में कुछ भी विशेष रूप से भयानक नहीं है (पिताजी की पुतलियाँ पीली हैं, लेकिन यह लगभग ध्यान देने योग्य नहीं है)। मुझे यह सिंड्रोम नहीं हुआ. तो यह सच नहीं है कि ऐसी आनुवंशिकता के साथ भी, रोग स्वयं प्रकट होगा।

इरीना: “मेरे दोस्त को जन्म से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता चला है। वह जीवन भर कार्सिल पीता है। अब उसकी गर्लफ्रेंड प्रेग्नेंट है और उसे डर है कि बच्चे को भी ये बीमारी हो जाएगी. हालाँकि वह समझती है कि यह घातक नहीं है, वह नहीं चाहती कि बच्चा भी उसके पति की तरह जीवन भर गोलियाँ खाता रहे। डॉक्टरों का कहना है कि आपको चिंता नहीं करनी चाहिए - मुख्य बात यह है कि समय-समय पर हेपेटोप्रोटेक्टर्स पीते रहें।

पैथोलॉजी के साथ कैसे रहें?

गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, ज्यादातर मामलों में लोग कुछ प्रतिबंधों के साथ सामान्य जीवन जी सकते हैं, खेल खेल सकते हैं, बच्चों को जन्म दे सकते हैं और सैन्य सेवा कर सकते हैं। आखिरी बिंदु करीब से देखने लायक है।

सिंड्रोम वाले सैन्य पंजीकरण और भर्ती कार्यालय के लिए एक अधिनियम भरने की प्रक्रिया में, श्रेणी बी दी जाती है (वैध, लेकिन मामूली प्रतिबंधों के साथ)। इस निदान वाले युवाओं को भारी शारीरिक परिश्रम, तनाव और भुखमरी से बचने की सलाह दी जाती है।

यदि किसी सैनिक की स्वास्थ्य स्थिति खराब हो जाती है, तो उसे सैन्य अस्पताल में रखा जा सकता है या सेना से छुट्टी भी दी जा सकती है। यदि रोगी को सिंड्रोम के समानांतर अन्य सहरुग्णताएं हैं, नव युवकइस तरह के निदान के साथ, देरी या श्रेणी बी (जिसका अर्थ है कि वह केवल युद्धकाल में ही फिट होता है) दी जा सकती है।

अंग को सहारा देने के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले प्रत्येक रोगी को इन सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

आपको यह भी याद रखना चाहिए:

1. सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है।
2. लीवर पर विषाक्त कारकों के प्रभाव को कम करना या पूर्ण रूप से समाप्त करना आवश्यक है।
3. मादक पेय पदार्थों के सेवन से बचना महत्वपूर्ण है।
4. बुरी आदतों को छोड़ना और एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना जरूरी है।
5. लिवर की बीमारी का पता लगाने और/या उसका इलाज करने के लिए वार्षिक जांच कराना बहुत महत्वपूर्ण है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बहुत खतरनाक विकृति नहीं है, हालांकि, आवश्यक उपचार के बिना, क्रोनिक हेपेटाइटिस और पित्त पथरी रोग के रूप में गंभीर जटिलताओं और परिणामों को भड़का सकता है। साथ ही, बाहरी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, एक व्यक्ति को समाज में रहते हुए एक निश्चित असुविधा महसूस होती है। सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि इसमें मुख्य भूमिका निभाई जाती है वंशानुगत कारक, लेकिन यदि आप विशेषज्ञों की बुनियादी सिफारिशों का पालन करते हैं तो यह अभी भी संभव है।

लेख सामग्री: classList.toggle()">विस्तृत करें

गिल्बर्ट सिंड्रोम (गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक) आनुवंशिक है (माता-पिता से बच्चों में पारित), पुरानी बीमारीयकृत, जो शरीर में बिलीरुबिन के चयापचय में शामिल जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। सबसे अधिक बार, विकृति का पता 3-13 वर्ष की आयु के लड़कों में लगाया जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन डॉक्टर को दिखाना और उपचार जारी रखना उचित है।

कारण

सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित कारणों से हो सकती हैं:

गिल्बर्ट रोग को आमतौर पर 2 प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• जन्मजात - उत्तेजक कारकों के बिना विकसित होता है;
• प्रकट होना - एक वायरल संक्रमण के बाद बनता है।

प्रवाह की प्रकृति से:

• तीव्रता की अवधि;
• छूट की अवधि.

लक्षण

1/3 रोगियों में, पैथोलॉजी के लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हैं या न्यूनतम रूप से प्रकट होते हैं। चिकत्सीय संकेत. ज्यादातर मामलों में, रोग संबंधी स्थिति पीलिया (त्वचा का धुंधलापन, आंखों का सफेद भाग, श्लेष्मा झिल्ली का पीला होना) से प्रकट होती है।

रोग के अन्य लक्षण हल्के हैं, इनमें शामिल हैं:

सिंड्रोम का निदान

नैदानिक ​​​​अध्ययनों के परिणामों के अनुसार, "गिल्बर्ट सिंड्रोम" का निदान रोगी की शिकायतों, इतिहास (वंशानुगत कारक, जब यह पहली बार प्रकट होने पर क्या हुआ था), जांच पर (पीलिया, दाहिनी ओर दर्द) के आधार पर किया जाता है।

रोग की उपस्थिति का संकेत देने वाली नैदानिक ​​परीक्षाएं और संकेतक:

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उपचार के तरीके

सिंड्रोम के उपचार में निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• हेपेटोप्रोटेक्टर्स- लीवर कोशिकाओं को विनाश से बचाएं: कार्सिल, सिलीमारिन, हेप्ट्रल। सिलीमारिन, 2 गोलियाँ दिन में तीन बार;

• चोलगोग- यकृत की अंतःस्रावी गतिविधि को सक्रिय करें: बेर्बेरिन बाइसल्फेट, हेपाबीन। गेपाबीन, 1 कैप्सूल दिन में 3 बार;

• बार्बीचुरेट्स- रक्त में बिलीरुबिन का स्तर कम करें: बार्बिटल, मेटार्बिटल, ब्यूटिज़ोल। बार्बिटल, 0.25–0.5 जीआर। प्रति दिन;

• एंटरोसॉर्बेंट्स- शरीर से विषाक्त पदार्थों, बिलीरुबिन को हटा दें: पॉलीफेपन, एंटरोसगेल, सक्रिय कार्बन. पॉलीफेपन, 1 गोली दिन में 3 बार;

• एंजाइमों- प्रदर्शन सुधारिए पाचन नाल: मेज़िम, पैन्ज़िनोर्म, क्रेओन, पैन्ज़िनोर्म, 1 कैप्सूल दिन में 3-4 बार;

• विटामिन थेरेपी: विटामिन बी, एक निकोटिनिक एसिड, न्यूरोबियन 1 गोली दिन में दो बार।

लक्षणात्मक इलाज़:

• antiemeticsइसका मतलब है: सेरुकल, डोम्पेरिडोन, मोतीलक। डोमपरिडोन, 1 गोली दिन में 3-4 बार;

• शामकमतलब: वेलेरियन, मदरवॉर्ट की टिंचर। मदरवॉर्ट टिंचर, एक गिलास पानी में 20-30 बूँदें, दिन में दो बार;

• एंटीस्पास्मोडिक्स- दर्द सिंड्रोम के साथ: नो-शपा, ड्रोटावेरिन, पैपावेरिन। पापावेरिन, 1-2 गोलियाँ दिन में 2 बार।

गंभीर मामलों में, जब बिलीरुबिन का स्तर गंभीर स्तर (250 और ऊपर) तक बढ़ जाता है, तो रोगी को एल्ब्यूमिन (प्रोटीन जो यकृत में संश्लेषित होते हैं) और रक्त आधान निर्धारित किया जाता है।

उपचार में फोटोथेरेपी जैसी फिजियोथेरेपी पद्धति का भी उपयोग किया जाता है, जिसमें पराबैंगनी विकिरण का संपर्क शामिल होता है, जबकि तरंगें त्वचा की सतह के ऊतकों में बिलीरुबिन को नष्ट कर देती हैं।

लोकविज्ञान

रोग के उपचार में पारंपरिक चिकित्सा के निम्नलिखित व्यंजनों का उपयोग किया जाता है।

आनुवंशिक प्रकृति की बीमारियाँ काफी आम हो गई हैं, विशेष रूप से, यकृत की वंशानुगत बीमारियाँ। गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है। आनुवंशिकी में इस रोग को हानिरहित कहा जाता है, हालाँकि यह रोग विषमयुग्मजी या समयुग्मजी डीएनए जीन विसंगति के कारण प्रकट होता है। विषमयुग्मजी विकार के कारण लीवर में असामान्य चयापचय हो जाता है और व्यक्ति को यह रोग हो सकता है।

यह रोग क्या है?

कोलेमिया फैमिलियल या गिल्बर्ट पॉलीसिंड्रोम एक सौम्य बीमारी है जो लीवर में बिलीरुबिन के चयापचय में जन्मजात समस्याओं के कारण शरीर में रंजकता के उल्लंघन से जुड़ी है। इस लक्षण जटिल की दीर्घकालिक, स्थायी अभिव्यक्ति होती है। इस बीमारी की खोज फ्रांसीसी चिकित्सक ऑगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट ने की थी। सरल शब्दों मेंइस रोग को क्रोनिक पीलिया कहा जाता है। ICD-10 के अनुसार, गिल्बर्ट रोग का कोड E 80.4 है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण

कोलेमिया एक समयुग्मक डीएनए विकार के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चे में फैलता है। यह जीन यकृत में बिलीरुबिन को बांधने और परिवहन करने के लिए जिम्मेदार है, और चूंकि यह कार्य ख़राब हो जाता है, यह यकृत में जमा हो जाता है और, परिणामस्वरूप, अप्राकृतिक त्वचा रंजकता होती है। मुख्य नैदानिक ​​घटनाएं त्वचा का पीलापन और रक्त में बिलीरुबिन का ऊंचा स्तर हैं।

उत्तेजक कारक

पीलिया का लक्षण लंबे समय तक दिखाई नहीं दे सकता है। अन्य लक्षण भी छिपे हो सकते हैं। यह लक्षण जटिल लंबे समय तक खुद को प्रकट नहीं कर सकता है और परिवहन, और बिलीरुबिन का बंधन सामान्य रूप से होता है, लेकिन ऐसे कारक हैं जो आनुवंशिक विकारों की अभिव्यक्ति को भड़काते हैं और सिंड्रोम को बढ़ाते हैं। इन कारकों में शामिल हैं:

• वायरल रोग, संक्रमण (बुखार के साथ);
• आघातवाद;
• पीएमएस (प्रीमेंस्ट्रुअल सिंड्रोम);
• कुपोषण;
• त्वचा पर सूर्य के प्रकाश का अत्यधिक संपर्क;
• अनिद्रा, नींद की कमी;
• कम तरल पदार्थ का सेवन, प्यास;
• तनावपूर्ण स्थितियां;
• अत्यधिक शराब पीना;
• सर्जिकल हस्तक्षेप;
• कठिन-सहनशील एंटीबायोटिक्स लेना।

सिंड्रोम के लक्षण

आमतौर पर, गिल्बर्ट का हाइपरबिलिरुबिनमिया स्वयं प्रकट होने लगता है किशोरावस्था, अक्सर यह सिंड्रोम पुरुषों में ही प्रकट होता है। चूँकि यह बीमारी वंशानुगत होती है, इसलिए बच्चे के माता-पिता (या उनमें से कोई एक) भी इस सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं। मुख्य लक्षण त्वचा और आंखों के सफेद भाग का पीला पड़ना है। ये घटनाएं असंगत हैं, क्योंकि पीलिया समय-समय पर प्रकट होता है, लेकिन क्रोनिक होता है। कोलेमिया के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• अग्न्याशय के क्षेत्र में दर्द;
• पेट की परेशानी (नाराज़गी);
• धात्विक स्वाद;
• खाने से इनकार, भूख की कमी;
• मीठे भोजन के कारण मतली;
• दस्त, सूजन, पतला मल।

गिल्बर्ट रोग से पीड़ित लोगों की संख्या बहुत कम है। बाहरी अभिव्यक्तियाँ केवल 5% मामलों में होती हैं।

आंखों के सफेद भाग का पीला पड़ना कोलेमिया के लक्षणों में से एक है।

गिल्बर्ट रोग से पीड़ित लोगों को अनुभव हो सकता है विशेषताएँसामान्य फ्लू, उदाहरण के लिए, सुस्ती, उनींदापन, क्षिप्रहृदयता, शरीर में कंपन (उपस्थिति के बिना) उच्च तापमान), अंगों में दर्द होना। और तंत्रिका संबंधी घटनाएं, जैसे अवसाद, जुनूनी-बाध्यकारी विकार (सबसे अधिक संभावना पैथोलॉजी के डर से)। यह बीमारी कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय में पथरी की उपस्थिति के साथ एक विशेष प्रकार का कोलेसिस्टिटिस) के साथ हो सकती है।

बच्चों में विशेषताएं

नवजात शिशुओं में गिल्बर्ट हाइपरबिलिरुबिनमिया का पता लगाना मुश्किल होता है, क्योंकि नवजात शिशु की त्वचा में पहले से ही पीलापन होता है और यह सामान्य है। बच्चे के जन्म के कुछ सप्ताह बीत जाने के बाद यह देखा जाता है कि उसकी त्वचा सामान्य हो गई है या पीली बनी हुई है। बच्चों में गिल्बर्ट सिंड्रोम या तो किशोरावस्था में ही प्रकट होता है या जीवन के दौरान बिल्कुल भी प्रकट नहीं होता है। विषमयुग्मजी विश्लेषण से गुजरने या असामान्यताओं के लिए डीएनए के समयुग्मजी भाग की जांच करके मां में भी बीमारी का पता लगाया जाता है।

निदान और पता लगाने के तरीके

कोलेमिया के लिए विश्लेषण

निदान की पुष्टि करने के लिए, आपको गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए रक्त परीक्षण कराने और उसमें बिलीरुबिन के स्तर की जांच करने की आवश्यकता है। किराए के लिए भी जटिल विश्लेषणरक्त, मूत्र, जैव रासायनिक विश्लेषण(एएलटी, जीजीटी पर)। निजी प्रयोगशाला में परीक्षण कराना सुनिश्चित करें, उदाहरण के लिए, "इन्विट्रो", क्योंकि अस्पतालों में सभी संकेतकों की जांच करना हमेशा संभव नहीं होता है। बिलीरुबिन के स्तर में असामान्यताओं, यकृत या हेपेटाइटिस की संभावित रोग संबंधी स्थिति का पता लगाने के लिए इन परीक्षाओं की आवश्यकता होती है। बिलीरुबिन की मात्रा और यह मानक से कैसे विचलित होता है, इसकी अधिक सटीक पहचान करने के लिए गिल्बर्ट रोग का विश्लेषण खाली पेट किया जाता है। केवल एक डॉक्टर ही साधारण पीलिया को कोलेमिया से अलग कर सकता है।

वाद्य विधियाँ

लिवर बायोप्सी सिंड्रोम का निदान करने में मदद करेगी।

गिल्बर्ट रोग के निदान के लिए वाद्य और अन्य तरीकों में शामिल हैं:

• यकृत और पित्ताशय के क्षेत्र में पेट का अल्ट्रासाउंड;
• यकृत ग्रंथि का पंचर और बायोप्सी के लिए नमूना लेना;
• गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक विश्लेषण;
• गिल्बर्ट सिंड्रोम का डीएनए निदान;
• अन्य बीमारियों के लक्षणों के साथ तुलना;
• निदान की पुष्टि के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें।

रोग का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार विशिष्ट है। ऐसे सिंड्रोम को ठीक करने का कोई विशेष तरीका नहीं है। पोषण, जीवनशैली का समायोजन किया जाता है, गिल्बर्ट रोग के लिए आहार देखा जाता है। गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के बार-बार अवलोकन और पारिवारिक चिकित्सक के पास जाने को दिखाया गया है। गिल्बर्ट की बीमारी के इलाज के लिए लोक उपचार का उपयोग करना भी संभव है। कोलेमिया गिल्बर्ट कोलेलिथियसिस और हृदय रोग के साथ होता है। वे वनस्पति विफलता से उत्तेजित होते हैं। लीवर को नुकसान पहुंचाए बिना उर्सोसन, कोरवालोल और इसी तरह की प्राकृतिक सामग्री वाली गोलियों का उपयोग करके माध्यमिक विचलन का इलाज करना आवश्यक है।

लीवर के लिए औषधियाँ

एसेंशियल एक हेपेटोप्रोटेक्टिव दवा है।

यह बीमारी जानलेवा नहीं है. हेटेरोज़ीगस विकार सिंड्रोम का मुख्य कारण है। आनुवंशिक कोड (समयुग्मजी, विषमयुग्मजी जीन), जिसका सिंड्रोम में उल्लंघन होता है, केवल शरीर में बिलीरुबिन के रंजकता और परिवहन के लिए जिम्मेदार होता है। इसके संयोजन से ही यह खतरनाक है तीव्र विकारयकृत और पित्ताशय का कार्य। यकृत ग्रंथि के कार्य को समर्थन और सही करने के लिए, आपको निम्नलिखित लेने की आवश्यकता है:

• हेपेटोसाइट्स (दवाएं जो यकृत की रक्षा करती हैं, जैसे "एसेंशियल");
• बी विटामिन;
• एंजाइम दवाएं ("मेज़िम")।

लोक उपचार से उपचार

आप दवा से गिल्बर्ट रोग की अभिव्यक्तियों से छुटकारा पा सकते हैं, लेकिन यह स्वास्थ्य को प्रभावित करता है और केवल स्थिति और रोग की अभिव्यक्तियों को बढ़ाता है। इसका उपयोग करके सहायता की जा सकती है लोक उपचारपीलिया के लक्षणों और त्वचा के पीलेपन से छुटकारा पाने के लिए। इन फंडों में शामिल हैं:

• विभिन्न जड़ी-बूटियों का काढ़ा (कैलेंडुला, कैमोमाइल, जंगली गुलाब, अमरबेल, दूध थीस्ल, चिकोरी);
• हर्बल चाय, हरी चाय;
• हर्बल स्नान का उपयोग और चेहरे के लिए लोशन का उपयोग (अक्सर वे कैलेंडुला टिंचर का उपयोग करते हैं)।

गिल्बर्ट रोग के उपचार और रोकथाम के लिए कुछ आसानी से तैयार होने वाले काढ़े पर विचार करें। चिकोरी से बना एक पेय, जिसकी जड़ पहले से ही फार्मेसियों में सूखे और कुचले हुए रूप में बेची जाती है। इसे बनाने के लिए एक मग में 2 चम्मच चिकोरी डालें और ऊपर से उबलता पानी डालें। फिर करीब 5 मिनट तक ऐसे ही रहने दें और इसमें शहद मिलाएं। स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाए बिना, इसे रोजाना इस्तेमाल करें।

कैलेंडुला के काढ़े से स्नान और लोशन। ये विधियाँ बच्चों में गिल्बर्ट सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के उपचार के लिए उपयुक्त हैं। वे एक गिलास सूखे कैलेंडुला फूल लेते हैं (किसी फार्मेसी में खरीदे गए या किसी स्वच्छ, ग्रामीण क्षेत्र में एकत्र किए गए) और उन पर 5 लीटर उबलते पानी डालें। काढ़ा तैयार होने में लगभग 20-25 मिनट का समय लगता है। गर्म शोरबा (कमरे के तापमान) में, बच्चे को नहलाया जाता है या काढ़े से लोशन बनाया जाता है।