हर्लर सिंड्रोम को म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ का प्रोटोटाइप माना जाता है, लेकिन हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि यह केवल नैदानिक ​​​​स्पेक्ट्रम के सबसे गंभीर हिस्से की विशेषता है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार I के इस गंभीर और प्रगतिशील रूप में, जिससे कई अंगों और ऊतकों को नुकसान होता है, मरीज़ आमतौर पर 10 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

लक्षण

जन्म के समय, हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं, लेकिन 6-24 महीने की उम्र में ही उनमें हेपेटोसप्लेनोमेगाली, कंकाल की विकृति, मोटे चेहरे की विशेषताएं, कॉर्नियल क्लाउडिंग, बढ़ी हुई जीभ, उभरा हुआ माथा, जोड़ों में अकड़न और छोटा कद होता है। कुछ रोगियों में 1 वर्ष की आयु से पहले तीव्र कार्डियोमायोपैथी विकसित हो जाती है। सामान्य विकासात्मक देरी, श्रवण हानि और बढ़ी हुई जीभ भाषण कौशल के अधिग्रहण में बाधा डालती है। बहरापन न्यूरोसेंसरी और चालन विकारों से जुड़ा है। ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण और ओटिटिस अक्सर होते हैं; बच्चा शोर-शराबे से सांस लेता है, उसकी नाक लगातार बहती रहती है। हाइड्रोसिफ़लस के संचार से मस्तिष्क के निलय का विस्तार होता है और इंट्राक्रैनियल दबाव बढ़ जाता है। आम तौर पर, कॉर्नियल क्लाउडिंग, ग्लूकोमा और रेटिनल डिजनरेशन विकसित होते हैं। कई मामलों में, पुरानी वायुमार्ग बाधा के कारण, ट्रेकियोस्टोमी का सहारा लेना आवश्यक होता है। मृत्यु आमतौर पर फेफड़ों और हृदय की क्षति से होती है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ के साथ हर्लर सिंड्रोम की एक्स-रे तस्वीर मल्टीपल डिसोस्टोसिस से मेल खाती है। खोपड़ी बड़ी हो गई है, इसकी तिजोरी मोटी हो गई है, लैंबडॉइड और धनु टांके समय से पहले बंद हो गए हैं, कक्षाएँ छोटी हैं, तुर्की काठी एक सर्पिल की तरह दिखती है, दांतों के बीच की दूरी टूट गई है, और विस्फोट सिस्ट दिखाई दे रहे हैं। काठ कशेरुका और किफोसिस के पूर्वकाल भाग का हाइपोप्लासिया है। लंबी हड्डियों के डायफिसिस बड़े हो जाते हैं, मेटाफिस विकृत हो जाते हैं, एपिफिस में ओसिफिकेशन के केंद्र खराब रूप से विकसित होते हैं। श्रोणि आमतौर पर खराब रूप से बनी होती है, फीमर के सिर छोटे होते हैं और बाहर की ओर निकले होते हैं। हंसली छोटी, मोटी और विकृत हो जाती है; पसलियाँ चप्पू के आकार की होती हैं (रीढ़ की ओर संकीर्ण, चपटी और उरोस्थि की ओर विस्तारित)। उंगलियों के फालेंज विस्तारित शाफ्ट के साथ छोटे होते हैं।

हर्लर सिंड्रोम में उत्परिवर्तन के विश्लेषण से दो मुख्य एलील का पता चला, जो श्वेत आबादी के बीच म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार I में पहचाने गए सभी उत्परिवर्ती एलील के 50% से अधिक के लिए जिम्मेदार हैं। ये सभी एलील मौन हैं (यानी, एक सक्रिय एंजाइम के लिए कोड नहीं करते हैं) और होमोज़ाइगोट्स या मिश्रित हेटेरोज़ाइट्स में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार I, हर्लर सिंड्रोम के सबसे गंभीर रूप का कारण बनते हैं। कई उत्परिवर्तन केवल एक या कुछ रोगियों में पाए गए।

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गुरलर सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार I, MPS-I, गलत नाम - हर्लर सिंड्रोम) - गंभीर वंशानुगत रोगउपापचय।

हर्लर सिंड्रोम भंडारण रोगों नामक रोगों के एक वर्ग से संबंधित है। ऐसी बीमारियों में, आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप, सामान्य चयापचय के लिए आवश्यक किसी भी एंजाइम का संश्लेषण बाधित हो जाता है। शरीर चयापचय उत्पादों को जमा करता है, जिन्हें सामान्य रूप से इस एंजाइम द्वारा नष्ट कर दिया जाना चाहिए। इनकी अधिकता से एक या अधिक अंग प्रणालियों को नुकसान पहुंचता है, जो समय के साथ गहराता जाता है।

हर्लर सिंड्रोम के मामले में हम बात कर रहे हैंघाटे के बारे में अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़- संयोजी ऊतक के विशेष पदार्थों के टूटने के लिए आवश्यक एक एंजाइम - म्यूकोपॉलीसेकेराइड. उनकी अधिकता कोशिकाओं में जमा हो जाती है, जो धीरे-धीरे मस्तिष्क सहित विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचाती है। श्वसन प्रणाली, आँखें, हृदय, यकृत, प्लीहा, हड्डियाँ, जोड़। इन पदार्थों का जमाव जितना अधिक होगा, रोगी की स्थिति उतनी ही गंभीर होगी और उपचार के बिना 10-12 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाएगी।

हर्लर सिंड्रोम अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ जीन में दोष के कारण होता है। उसी जीन के अन्य उत्परिवर्तन भी होते हैं, जिनमें एंजाइम का स्तर इतना कम नहीं होता है। इसलिए आवंटन करें विभिन्न विकल्पम्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार I. सबसे गंभीर प्रकार हर्लर सिंड्रोम है, सबसे कम गंभीर मामलों को नाम के तहत समूहीकृत किया गया है शेये सिंड्रोम, और वे मध्यवर्ती गंभीरता की बीमारी के बारे में बात करते हैं हर्लर-स्ची सिंड्रोम. हमारे शब्दकोश में, हम मुख्य रूप से हर्लर सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं, क्योंकि यह प्रकार अधिक सामान्य और अधिक गंभीर है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ के समूह में अन्य बीमारियाँ शामिल हैं। वे आनुवंशिक दोष की प्रकृति, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और उपचार विकल्पों में भिन्न होते हैं।

घटना की आवृत्ति, जोखिम कारक

हर्लर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो प्रति 100,000 जीवित जन्मों पर लगभग 1 मामले में होती है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार I ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बीमार बच्चा केवल तभी पैदा हो सकता है जब माता-पिता दोनों बीमारी के वाहक हों, जिनमें सामान्य जीन की एक प्रति और "दोषपूर्ण" जीन की एक प्रति हो (ऐसे वाहक चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ होते हैं)। फिर, 25% संभावना के साथ, बच्चे को माता-पिता दोनों से बिल्कुल "दोषपूर्ण" जीन प्राप्त होगा, और इस मामले में एक बीमारी होती है। लड़के और लड़कियाँ समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।

यदि परिवार में पहले से ही हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म का मामला है, तो बाद के सभी बच्चों के जन्म से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श की सिफारिश की जाती है।

संकेत और लक्षण

हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय सामान्य वजन और ऊंचाई के होते हैं, स्वस्थ दिख सकते हैं और जीवन के पहले महीनों में सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं। लेकिन पहले से ही एक वर्ष तक की उम्र में, एक नियम के रूप में, बीमारी के पहले विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। रोग के प्रभाव के कारण एयरवेजबार-बार श्वसन संक्रमण होना। बच्चे हर्लर सिंड्रोम की विशेषता प्राप्त करना शुरू कर देते हैं: एक असामान्य आकार का बढ़ा हुआ सिर, चेहरे की खुरदरी विशेषताएं, बड़े ललाट ट्यूबरकल, नाक का धँसा हुआ पुल, चौड़ी नाक, मोटे होंठ, एक अलग मुँह, एक बढ़ी हुई जीभ, एक छोटी गर्दन, छोटा कद. उंगलियां छोटी और खराब रूप से मुड़ी हुई होती हैं, अन्य जोड़ों में गतिशीलता भी सीमित होती है, यही कारण है कि बच्चे अपने साथियों की तुलना में देर से और आधे मुड़े हुए पैरों पर चलना शुरू करते हैं। अक्सर रोगियों में डिसप्लेसिया का निदान किया जाता है कूल्हे के जोड़. छाती विकृत है. यकृत और प्लीहा के बड़े आकार के कारण पेट बड़ा हो जाता है। आँखों में परिवर्तन होते हैं (कॉर्निया में बादल छाने सहित), दृष्टि और श्रवण ख़राब हो जाते हैं। इस ओर से कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केवाल्वुलर हृदय रोग आम है।

हर्लर सिंड्रोम वाले रोगियों की एक विशिष्ट विशेषता बौद्धिक विकास में देरी है। पहले तो यह विकास उम्र के अनुसार होता है, लेकिन 1-1.5 साल तक यह धीमा हो जाता है और 2-4 साल तक यह धीरे-धीरे बंद हो जाता है। फिर एक प्रतिगमन होता है, यानी पहले से अर्जित कौशल का नुकसान।

निदान

आमतौर पर रोगी में विकसित होने वाले लक्षणों और बाहरी संकेतों की समग्रता के आधार पर हर्लर सिंड्रोम पर बहुत पहले ही संदेह करना संभव है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त कोशिकाओं (एंजाइम डायग्नोस्टिक्स) में अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ का स्तर और मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण निर्धारित किया जाता है। हर्लर सिंड्रोम में, एंजाइम का स्तर तेजी से कम हो जाता है, और मूत्र में म्यूकोपॉलीसेकेराइड की काफी बढ़ी हुई मात्रा पाई जाती है। संभव और आनुवंशिक विश्लेषण; इस मामले में, न केवल रोग की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है, बल्कि एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष भी निर्धारित किया जाता है।

अतिरिक्त परीक्षाओं का भी उपयोग किया जाता है: कंकाल की एक्स-रे परीक्षा (जिसमें विशिष्ट हड्डी परिवर्तन का पता लगाया जाता है), इकोकार्डियोग्राफी (हृदय में परिवर्तन का पता लगाने के लिए), सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षणम्यूकोपॉलीसेकेराइड आदि के "जमा" का पता लगाने के लिए कोशिकाएं।

जिन परिवारों में पहले से ही हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं, उन्हें बाद के गर्भधारण में प्रसव पूर्व निदान की पेशकश की जा सकती है।

इलाज

कुछ दशक पहले, यह माना जाता था कि हर्लर सिंड्रोम के साथ, पूर्ण विकलांगता और 10 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु अपरिहार्य है। हालाँकि, अब यह माना जाता है कि एक स्वस्थ संगत दाता से एलोजेनिक अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण जीवन की गुणवत्ता में महत्वपूर्ण विस्तार और सुधार का मौका प्रदान करता है। तथ्य यह है कि इस तरह के प्रत्यारोपण के साथ, रोगी की सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं को दाता कोशिकाओं के वंशजों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। और दाता कोशिकाओं में, रोगी की अपनी कोशिकाओं के विपरीत, कोई आनुवंशिक दोष नहीं होता है और वे वांछित एंजाइम को संश्लेषित करने में सक्षम होते हैं। जब एंजाइम का संश्लेषण स्थापित हो जाता है, तो संचय होता है हानिकारक उत्पादविनिमय समाप्त हो गया है.

ध्यान देने योग्य तंत्रिका संबंधी विकारों के विकास से पहले प्रत्यारोपण करना बहुत महत्वपूर्ण है। आखिरकार, यह प्रक्रिया आपको केवल बीमारी की आगे की प्रगति को रोकने की अनुमति देती है, लेकिन पहले से ही हो चुके नुकसान को "रद्द" नहीं करती है। इसलिए, बच्चे के आगामी विकास के दृष्टिकोण से, यह बहुत वांछनीय है कि प्रत्यारोपण दो या तीन साल से पहले किया जाए। इसके अलावा, प्रत्यारोपण जीवन-घातक जटिलताओं की संभावना से जुड़ा हुआ है, और पहले से ही विकसित गंभीर चोटों वाले रोगियों में आंतरिक अंगहोने की कम संभावना है। जैसा कि अन्य बीमारियों के लिए एलोजेनिक प्रत्यारोपण के मामले में, ग्राफ्ट अस्वीकृति, ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग, आदि की संभावना एक खतरा है।

सफल होने पर, प्रत्यारोपण गंभीर कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता के विकास को रोकता है, रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता को बढ़ाता है। तंत्रिका संबंधी विकार बढ़ना बंद हो जाते हैं, बौद्धिक कार्य स्थिर या बेहतर हो जाता है। हालाँकि, प्रत्यारोपण के बाद भी, मुख्य रूप से मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली (रोगियों में, हड्डी और जोड़ों की विकृति बनी रहती है) और दृष्टि विकृति से संबंधित समस्याओं के अतिरिक्त सुधार की अक्सर आवश्यकता होती है।

हर्लर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए भी इसे विकसित किया गया है प्रतिस्थापन चिकित्सा. एल्डुरजाइम दवा लापता एंजाइम की भरपाई करती है और श्वसन प्रणाली, हड्डियों और जोड़ों सहित विभिन्न अंगों की स्थिति में सुधार करती है। हालाँकि, एल्डुरेज़ाइम का अंतःशिरा प्रशासन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को होने वाले नुकसान को नहीं रोकता है, क्योंकि यह दवा रक्त से मस्तिष्क में प्रवेश नहीं करती है (वहाँ है रक्त मस्तिष्क अवरोधऐसी पैठ को रोकना)। एल्डुरज़िम का उपयोग उन दोनों मामलों में किया जा सकता है जिनमें प्रत्यारोपण की सिफारिश नहीं की जाती है या असंभव है, और रोगी की स्थिति में सुधार करने और रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए प्रत्यारोपण से पहले भी किया जा सकता है। अन्य, फिर भी प्रायोगिक, उपचार विकल्प विकसित किए जा रहे हैं।

यदि किसी कारण से प्रत्यारोपण एवं प्रतिस्थापन चिकित्सा संभव न हो तो केवल प्रशामक चिकित्सा ही शेष रह जाती है।

पूर्वानुमान

उपचार के बिना, हर्लर सिंड्रोम वाले रोगियों को प्रगतिशील शारीरिक और मानसिक गिरावट का अनुभव होता है और, एक नियम के रूप में, 10 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु हो जाती है। हर्लर-शी सिंड्रोम के साथ, रोग के लक्षण बाद में और कम गंभीर रूप में प्रकट होने लगते हैं, और जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष से अधिक हो सकती है। शेये सिंड्रोम के साथ, रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं, उनके पास सामान्य बुद्धि हो सकती है, लेकिन फिर भी स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं - जैसे जोड़ों में अकड़न, दृश्य और श्रवण हानि और हृदय दोष।

जिन परिवारों में हर्लर सिंड्रोम के मरीज हैं उनकी उम्मीदें एलोजेनिक अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण से जुड़ी हैं। यदि प्रत्यारोपण समय पर किया जाता है, तो ज्यादातर मामलों में यह सफलतापूर्वक समाप्त हो जाता है। विभिन्न देशों में, ऐसे रोगियों के उदाहरण हैं, जो प्रत्यारोपण के 10 या अधिक वर्षों के बाद, काफी पूर्ण जीवन जीते हैं, जिसमें घर पर स्वयं-सेवा, सीखना और साथियों के साथ संचार शामिल है।

गार्गॉयलिज्म (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप 1) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण खराब लिपिड और म्यूकोपॉलीसेकेराइड चयापचय के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप अंगों के संयोजी ऊतक में डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का संचय होता है। इससे मेटाबॉलिक गड़बड़ी होती है। म्यूकोपॉलीसेकेराइड मस्तिष्क, रेटिना, परिधीय तंत्रिकाओं, यकृत, प्लीहा और अन्य अंगों की कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं।

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 20वीं सदी की शुरुआत में जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ मीनहार्ड वॉन पफाउंडलर ने किया था। रोगी गर्ट्रूड गुरलर में।

पफाउंडलर-गुर्लर सिंड्रोम (दूसरा नाम "गार्गोइलिज्म" बीमारी है जो पानी थूकने वाले एक सनकी के सिर के पदनाम से प्राप्त होती है - ड्रेनपाइप, चर्चों को सजाना) में एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पथ और एक प्रतिकूल पूर्वानुमान है: रोगियों की जीवन प्रत्याशा नहीं होती है 12 वर्ष से अधिक.

नैदानिक ​​तस्वीर।गार्गॉयलिज्म से पीड़ित बच्चे छोटे कद के होते हैं (जीवन के पहले वर्ष के अंत में स्टंटिंग शुरू हो जाती है), बड़ी खोपड़ी, झुका हुआ माथा, नाक की जड़ पीछे की ओर, मोटे होंठ, बड़ी जीभ, एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति ("थूकना") होती है वॉटर फेस"), एक छोटी गर्दन, सीमित गतिशीलता वाले जोड़ (मुख्य रूप से कोहनी और उंगलियों के इंटरफैन्जियल जोड़), वक्ष से काठ कशेरुका तक जंक्शन पर निश्चित किफोसिस, समीपस्थ वर्गों के कारण छोटे अंग - कूल्हे और कंधे, कुछ हद तक पिंडलियाँ और अग्रबाहुएँ। रोगी के हाथ की विशेषता है: छोटी, लंबाई में बराबर (आइसोडैक्टली) उंगलियां पंखे के आकार की, त्रिशूल जैसी होती हैं। लोअर लंबर लॉर्डोसिस के कारण पेट आगे की ओर और नितंब पीछे की ओर निकल जाते हैं।

आंतरिक अंगों की ओर से, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, नाभि संबंधी हर्निया की प्रवृत्ति नोट की जाती है। इसमें डर्मेटन सल्फेट के संचय के कारण कॉर्निया का फैलाना अपारदर्शिता विशेषता है। मनोभ्रंश, सुनने की हानि या बहरापन, धीमी कर्कश आवाज, हाइपरट्राइकोसिस, दंत क्षय, वॉच-ग्लास नाखून, सूखे और मोटे बाल संभव हैं।

हर्लर सिंड्रोम के अधिकांश मामलों में हृदय की भागीदारी होती है। इस बीमारी में हृदय के वाल्व, मायोकार्डियम, एंडोकार्डियम, बड़ी धमनियां प्रभावित होती हैं। दिल बड़ा हो गया है.

एक्स-रे ने लैंबडॉइड सिवनी के समय से पहले अस्थिभंग, विस्तारित तुर्की काठी, कशेरुकाओं के पैथोलॉजिकल आकार ("मछली कशेरुक"), त्रिज्या की वक्रता, लंबे समय तक मेटाफिसियल और एपिफिसियल भागों की विकृति निर्धारित की। ट्यूबलर हड्डियाँ, छोटे और कुंद मेटाकार्पल और फालेंज।

बच्चे 10 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।

निदान.प्रसवपूर्व निदान ट्रांसएब्डॉमिनल एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके प्राप्त एमनियोटिक द्रव की कोशिका संस्कृति में एंजाइम विश्लेषण की विधि द्वारा किया जाता है। जन्म के बाद निदान कठिन नहीं है। रोगियों के मूत्र में, पैथोलॉजिकल म्यूकोपॉलीसेकेराइड निर्धारित होते हैं: चोंड्रोइटिन सल्फेट बी और हेपरिटिन सल्फेट।

इलाज।स्टेम सेल प्रत्यारोपण. ग्लूकोमा, कंकाल संबंधी विसंगतियों, कार्पल टनल सिंड्रोम का सर्जिकल सुधार। हृदय की विफलता को कार्डियक ग्लाइकोसाइड्स और मूत्रवर्धक से ठीक किया जाता है। विकास के लिए वासोडिलेटर निर्धारित हैं धमनी का उच्च रक्तचाप, गैर-हाइपोटेंसिव खुराक में (एंजियोटेंसिन परिवर्तित एंजाइम अवरोधक) का उपयोग किया जाता है जटिल चिकित्साकोंजेस्टिव दिल विफलता। गंभीर वाल्वुलर डिसफंक्शन के विकास के साथ, प्रोस्थेटिक्स का संकेत दिया जाता है। वाल्वुलर घावों के साथ, जीवाणुरोधी प्रोफिलैक्सिस किया जाता है संक्रामक अन्तर्हृद्शोथ. लागू करें (विकास बढ़ाने के लिए ACTH, थायराइड हार्मोन, आदि), साथ ही रोगसूचक उपचार (संवहनी दवाएं, एंजाइम, विटामिन, हेपेटोप्रोटेक्टर)।

दुर्लभ वंशानुगत आनुवांशिक बीमारियों में से एक, जो लगातार बढ़ती है और जल्दी ही गंभीर विकलांगता की ओर ले जाती है, हर्लर सिंड्रोम है। यह एक चयापचय संबंधी विकार की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी के शरीर में चयापचय उत्पाद लगातार जमा होते रहते हैं। वे तंत्रिका तंत्र, आंतरिक अंगों और कंकाल को नष्ट कर देते हैं। ये विनाश अपरिवर्तनीय हैं, इसलिए पहले हर्लर सिंड्रोम लाइलाज था, रोगियों की मृत्यु हो जाती थी, मुश्किल से 10 वर्ष की आयु तक पहुंचते-पहुंचते।

लेकिन चिकित्सा की आधुनिक संभावनाओं और समय पर उपचार से चयापचय प्रक्रियाओं की विकृति को खत्म करना और रोगी को सामान्य जीवन में वापस लाना संभव है। सच है, कंकाल की विकृतियाँ जो पहले ही हो चुकी हैं और आंतरिक अंगों के रोग बने हुए हैं, इसलिए, ऐसे रोगी अक्सर अभी भी अक्षम रहते हैं, और उनकी उपस्थिति में विशिष्ट विसंगतियाँ होती हैं।

रोग के लक्षण

हर्लर सिंड्रोम एक प्रकार का म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस है आनुवंशिक रोगकुछ लाइसोसोमल एंजाइमों के बिगड़ा हुआ उत्पादन से जुड़ा हुआ। जन्म से ही रोगियों में अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ का उत्पादन नहीं होता है। यह एंजाइम वसा और कार्बोहाइड्रेट के कुछ समूहों को सरल अणुओं में तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। परिणामस्वरूप, म्यूकोपॉलीसेकेराइड रक्त और कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, जो अंदर आते हैं स्वस्थ शरीरइस एंजाइम द्वारा नष्ट कर दिया जाता है।

यह शिथिलता का कारण बनता है विभिन्न अंग, अनुचित ऊतक विकास। अनस्प्लिट म्यूकोपॉलीसेकेराइड मेनिन्जेस, आंतरिक अंगों, तंत्रिका कोशिकाओं, उपास्थि और आंख के कॉर्निया में जमा होते हैं। इसके कारण कष्ट सहना पड़ता है तंत्रिका तंत्र, हृदय, मस्तिष्क, श्वसन अंग, आँखें, यकृत, हड्डियाँ और जोड़। जन्म के समय, हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य दिखाई देते हैं, विकृति के लक्षण जीवन के पहले वर्ष के अंत में दिखाई देने लगते हैं। धीरे-धीरे, म्यूकोपॉलीसेकेराइड जमा हो जाते हैं, विकार बढ़ते हैं और उपचार के बिना, रोग से रोगी की 10 वर्ष की आयु में मृत्यु हो जाती है।

कारण

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस को सबसे गंभीर वंशानुगत बीमारियों में से एक माना जाता है; हर्लर सिंड्रोम सबसे गंभीर रूप में अपनी किस्मों से भिन्न होता है। यह रोग गुणसूत्र 4 पर होने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब यह है कि बच्चा तभी बीमार होगा जब माता-पिता दोनों असामान्य जीन के वाहक हों। इसके अलावा, उनमें बीमारी के लक्षण भी नहीं हो सकते हैं। लेकिन 25% संभावना के साथ, बच्चे को बिल्कुल दोषपूर्ण जीन प्राप्त होगा। यह बीमारी बहुत दुर्लभ है, 100 हजार नवजात शिशुओं में से 1 मामले में होती है। लड़के और लड़कियों दोनों में समान आवृत्ति के साथ पैथोलॉजी होती है।

यह बीमारी वंशानुगत होती है इसलिए इसके सबसे पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद ही दिखने लगते हैं।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्तियाँ उसके पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती हैं। म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप 1 की तीन डिग्री होती हैं। प्रत्येक किस्म के साथ, लक्षण अधिक या कम स्पष्ट हो सकते हैं, केवल हड्डी की विकृति तक सीमित हो सकते हैं, या आंतरिक अंगों और तंत्रिका तंत्र के कामकाज को प्रभावित कर सकते हैं। इसके अलावा, ये सभी रोगविज्ञान रोगी के जीवन के हर साल प्रगति कर रहे हैं।

सबसे गंभीर, तीव्र प्रगति और अपरिवर्तनीय विकृति की विशेषता, हर्लर सिंड्रोम ही है। सभी लक्षण बचपन में ही प्रकट होने लगते हैं और वे बहुत स्पष्ट होते हैं। अन्य किस्मों से एक विशिष्ट अंतर गंभीर मानसिक मंदता और दिखने में स्पष्ट विसंगतियाँ हैं। मृत्यु आम तौर पर आंतरिक अंगों के गंभीर उल्लंघन से 10 वर्ष की आयु से पहले होती है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप 1 के सबसे हल्के रूप को शेये सिंड्रोम कहा जाता है, जिसका नाम उस डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जिसने सबसे पहले इस विकृति का वर्णन किया था। रोगी सामान्य जीवन जी सकते हैं, उनमें बुद्धिमत्ता बनी रहती है। लेकिन जोड़ों, हृदय प्रणाली, दृश्य और श्रवण हानि की विकृति है, विशेषता परिवर्तनउपस्थिति।

एक मध्यवर्ती स्थान पर हर्लर-स्ची सिंड्रोम का कब्जा है। यह रोग की दोनों किस्मों की विशेषताओं को जोड़ता है। पैथोलॉजी की विशेषता सामान्य बुद्धि है, लेकिन कंकाल प्रणाली में कई विकृतियाँ हैं।

2-3 वर्षों के बाद रोगियों में, रोग का पता विशिष्ट बाहरी लक्षणों से लगाया जा सकता है।

रोगियों की उपस्थिति

रोग का पहला लक्षण चेहरे की विकृति है। गार्गोइलिज़्म के प्रकार से लक्षणों का यह मोटा होना 3-6 महीने में ही शुरू हो जाता है, और केवल समय के साथ बढ़ता है। इसलिए, अधिकांश में गंभीर रूपमरीज की फोटो से बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उपस्थिति की सभी विसंगतियाँ 3 वर्ष की आयु तक विशेष रूप से स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। ये हैं, सबसे पहले, दृढ़ता से स्पष्ट टांके और ललाट ट्यूबरकल के साथ एक बढ़ी हुई खोपड़ी, एक छोटी गर्दन, छोटा कद, अलग-अलग गंभीरता की हड्डी की विकृति।

बच्चे के चेहरे की विशेषताओं में भी चारित्रिक विशेषताएं होती हैं। जैसे-जैसे साल आगे बढ़ता है वे और अधिक मोटे होते जाते हैं। नाक का पुल उदास और चौड़ा है, नासिका छिद्र उलटे हैं, और नाक की नोक अप्राकृतिक रूप से बढ़ी हुई है। आंखें अलग-अलग फैली हुई हैं और छोटी आंखों के सॉकेट के कारण थोड़ी उभरी हुई दिखाई देती हैं। होठ भरे हुए हैं, जीभ इतनी बड़ी है कि मुँह में नहीं समाती। इसलिए, रोगी का मुंह लगातार आधी खुली स्थिति में रहता है। दाँत गलत तरीके से विकसित होते हैं, अनियमित रूप से बढ़ते हैं, और जल्दी ही क्षय से ग्रस्त हो जाते हैं।

कंकाल की विकृति

इस रोग में बच्चे के कंकाल में लगभग हमेशा विकृति आ जाती है। सबसे पहले इसे छाती के आकार में बदलाव में देखा जा सकता है। पसलियाँ फैलती हैं और बैरल के आकार की हो जाती हैं। लगभग एक वर्ष तक, हर्लर सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में संयुक्त डिसप्लेसिया और हल्की हड्डी की असामान्यताएं विकसित हो जाती हैं। रीढ़ की हड्डी अक्सर मुड़ जाती है, किफोसिस प्रकट होता है, अधिकतर काठ में या वक्षीय क्षेत्र. कशेरुक फैल जाते हैं और "मछली" का चरित्र प्राप्त कर लेते हैं। श्रोणि अविकसित है, ऊरु सिर के छोटे आकार के कारण हिप डिसप्लेसिया होता है।

अक्सर, मरीज़ों में कार्पल विकसित हो जाता है सुरंग सिंड्रोमया "पंजे वाले पंजे" के प्रकार के अनुसार हाथ के विकास में विसंगतियाँ। उंगलियां छोटी हैं और अच्छी तरह मुड़ती नहीं हैं। छोटे और बड़े जोड़ों की विकृति उनकी कठोरता, पहले से ही बार-बार होने वाले दर्द से प्रकट होती है प्रारंभिक अवस्था. देखा जा सकता है हैलक्स वैल्गसरुकना। मरीजों का कद छोटा, गर्दन छोटी होती है। गलत काया के कारण, वे केवल पंजों के बल और यहाँ तक कि आधे मुड़े हुए पैरों पर भी चल सकते हैं। इसके अलावा, रोगियों में मांसपेशी हाइपोटेंशन और मोटर अवरोध होता है, जो केवल उम्र के साथ बढ़ता है।

गंभीर कंकालीय विकृति, मानसिक और शारीरिक विकासअक्सर विकलांगता का कारण बनता है

आंतरिक अंग

कुछ कार्बोहाइड्रेट को अलग करने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कमी विशेष रूप से यकृत और प्लीहा की स्थिति में परिलक्षित होती है। पहले से ही बचपन में रोगियों में, ये अंग बहुत बढ़ गए हैं, इसलिए पेट अप्राकृतिक रूप से बड़ा लगता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लीवर का सिरोसिस विकसित हो सकता है। हृदय प्रणाली भी प्रभावित होती है। सबसे अधिक बार, महाधमनी वाल्व की विकृति होती है, इसलिए हृदय में बड़बड़ाहट देखी जाती है। उच्च रक्तचाप, कोरोनरी वाहिकाओं का सिकुड़ना या यहां तक ​​कि दिल का दौरा भी विकसित हो सकता है।

रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होने के कारण ये बच्चे अक्सर इसके प्रति संवेदनशील होते हैं संक्रामक रोग. श्वसन अंग मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं, अक्सर विकसित होते हैं सांस की विफलतारात में स्लीप एप्निया हो सकता है। अभिलक्षणिक विशेषताइस रोग में रोगी को सांस लेने में शोर भी हो सकता है।

तंत्रिका तंत्र

रोगी के जीवन के दूसरे वर्ष में, बौद्धिक विकास संबंधी विकार ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। लगभग एक वर्ष तक, बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है, लेकिन फिर वह अपने साथियों से पिछड़ना शुरू कर देता है, और पहले से हासिल किए गए कौशल को खो सकता है। भाषण विकास में भी उल्लंघन प्रकट होते हैं। यह न केवल मानसिक मंदता से जुड़ा है, बल्कि भाषण तंत्र की विकृति के साथ-साथ प्रगतिशील बहरेपन से भी जुड़ा है।

अन्य विकृति विज्ञान

पैथोलॉजी के पहले लक्षणों में से एक वंक्षण और की उपस्थिति है नाल हर्नियाबच्चे के पास है. अक्सर, रक्त में म्यूकोपॉलीसेकेराइड के जमा होने से कॉर्निया में बादल छा जाते हैं या ग्लूकोमा का विकास होता है। यह जीवन के पहले वर्ष से ही शुरू हो सकता है और तेजी से बढ़ता है, जिससे अंधापन हो सकता है। सुनने का अंग भी प्रभावित होता है - कई रोगियों में प्रगतिशील सेंसरिनुरल श्रवण हानि विकसित होती है, अक्सर ओटिटिस होता है। हर्लर सिंड्रोम के रोगियों में, नाखूनों की संरचना बदल जाती है, बाल कठोर हो जाते हैं, त्वचा मोटी और खुरदरी हो जाती है।

अक्सर, हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों में कॉर्नियल क्लाउडिंग या यहां तक ​​कि ग्लूकोमा विकसित हो जाता है।

निदान

यह बीमारी वंशानुगत है, इसलिए इसकी रोकथाम असंभव है। लेकिन भ्रूण के विकास के दौरान एमनियोटिक द्रव का आनुवंशिक विश्लेषण करना संभव है। ऐसा तब किया जाता है जब माता-पिता के परिवार में इस बीमारी के मामले हों। यदि जन्म के बाद हर्लर सिंड्रोम का संदेह हो, तो निम्नलिखित अध्ययन किए जाते हैं:

• रक्त परीक्षण एल-इडुरोनिडेज़ का स्तर निर्धारित करते हैं;
• मूत्र के नमूनों में पाया गया ऊंचा स्तरम्यूकोपॉलीसेकेराइड;
• कभी-कभी आनुवंशिक रक्त परीक्षण किया जाता है;
• अधिक उम्र में, कंकाल की विकृति की डिग्री निर्धारित करने के लिए रेडियोग्राफी निर्धारित की जाती है;
• इकोकार्डियोग्राफी से हृदय प्रणाली के विकारों की पहचान करने में मदद मिलेगी।

रोग के समय पर निदान के साथ, गंभीर कंकाल विकृति और आंतरिक अंगों के विघटन को धीमा करना संभव है।

इलाज

पर सौम्य रूपपैथोलॉजी के लक्षण, एक नियम के रूप में, केवल किशोरावस्था में ही प्रकट होते हैं। साथ ही, रोग इतनी तीव्रता से नहीं बढ़ता है, इसलिए यह अपने आप विकसित हो जाता है रूढ़िवादी उपचार. रोगी को कई डॉक्टरों द्वारा देखा जाता है जो रोगसूचक उपचार करते हैं। एक आर्थोपेडिस्ट कंकाल की विकृति का इलाज करता है, हर्निया को दूर करता है, और संयुक्त विकृति को ठीक करता है। बाल रोग विशेषज्ञ अभिव्यक्तियों को रोकता है विषाणु संक्रमणहृदय प्रणाली की स्थिति पर नज़र रखता है।

लेकिन गंभीर हर्लर सिंड्रोम में, अक्सर चिकित्सा की मुख्य विधि एक स्वस्थ संगत दाता से अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण है। इस मामले में, रोगी की रक्त कोशिकाओं को स्वस्थ कोशिकाओं से बदल दिया जाता है जिनमें कोई आनुवंशिक दोष नहीं होता है। इसलिए, एंजाइम की कमी का अब पता नहीं लगाया जाता है। हानिकारक चयापचय उत्पादों का संचय रुक जाता है, लेकिन पहले से प्राप्त क्षति की भरपाई करना संभव नहीं है। इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि ऑपरेशन जल्द से जल्द किया जाए। आमतौर पर प्रत्यारोपण जीवन के दूसरे वर्ष में किया जाता है।

एक सफल ऑपरेशन से मरीज की जीवन प्रत्याशा और उसकी गुणवत्ता में काफी वृद्धि होती है। तंत्रिका संबंधी विकार और मानसिक मंदता समाप्त हो जाती है, लेकिन हड्डी की विकृति और दृश्य हानि अक्सर बनी रहती है।

यदि प्रत्यारोपण संभव नहीं है, तो विशेष दवाओं के अंतःशिरा प्रशासन की मदद से रोगी की स्थिति में सुधार किया जा सकता है।

हल्की बीमारी में भी मदद मिल सकती है दवाई से उपचार. वांछित एंजाइम को प्रतिस्थापित करने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। एल्डुरासिम को सबसे प्रभावी माना जाता है। इसे अंतःशिरा द्वारा प्रशासित किया जाता है, और इस तरह के उपचार से मस्तिष्क को छोड़कर सभी अंगों और प्रणालियों की स्थिति में सुधार होता है। यह रक्त-मस्तिष्क अवरोध की उपस्थिति के कारण होता है, जो इस दवा को शरीर से गुजरने नहीं देता है। रोगी की स्थिति में सुधार के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से पहले गंभीर बीमारी में भी अक्सर एल्डुराजाइम का उपयोग किया जाता है।

हर्लर सिंड्रोम वाले रोगी के रूढ़िवादी उपचार में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, प्रेडनिसोलोन, साथ ही कॉर्टिकोट्रोपिन, थायरॉइडिन, डेक्सट्रान, बड़ी मात्रा में विटामिन ए और हृदय संबंधी दवाएं। यदि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करना संभव नहीं है, तो रक्त प्लाज्मा आधान किया जा सकता है। फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार भी दिखाया जाता है, जिससे मरीज की स्थिति में सुधार होता है। जोड़ों पर "लिडेज़" के साथ प्रभावी वैद्युतकणसंचलन, मैग्नेटोथेरेपी, पैराफिन, लेजर उपचार, मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास।

इस गंभीर वंशानुगत बीमारी को केवल चिकित्सा के विकास से ही ठीक किया जा सकता है। लेकिन इसके लिए जल्द से जल्द निदान करना महत्वपूर्ण है और माता-पिता को डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करना चाहिए। यदि वे धैर्य और दृढ़ता दिखाते हैं, तो बच्चा कमोबेश सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, साथियों के साथ संवाद कर सकता है और अपना ख्याल रख सकता है।

मानव पैर शरीर को सहारा देने वाली मुख्य कड़ी है। पैर का क्षेत्रफल शरीर की कुल सतह का लगभग 1% है। लेकिन यह वह है जो मानव शरीर के वजन के बराबर मुख्य भार के अधीन है। पैर के कई कार्य हैं: संतुलन बनाना, सहारा देना, गद्दी देना। विभिन्न कारकों के प्रभाव में, इसका आर्च विरूपण के अधीन है, अनुप्रस्थ फ्लैटफुट जैसी बीमारी प्रकट होती है। नतीजतन, सोल के कुशनिंग गुण खराब हो जाते हैं, जो विभिन्न जटिलताओं के साथ होता है।

• • पैर की चोटों का वर्गीकरण
  • रोग के लक्षण
• अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट
• बच्चों के फ्लैट पैरों में अंतर

• फ्लैटफुट का खतरा क्या है?
• वयस्कों और बच्चों में फ्लैटफुट की रोकथाम

फ्लैटफुट क्या है? सामान्य जानकारी

मानव पैर 26 हड्डियों से मिलकर बनता है, जो स्नायुबंधन और जोड़ों द्वारा एक दूसरे से जुड़े होते हैं, जिनकी गति के लिए मांसपेशियां और टेंडन जिम्मेदार होते हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति के पैर में दो मेहराब होते हैं: अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ, जो तलवों के अंदरूनी किनारे और उंगलियों के आधार के क्षेत्र में स्थित होते हैं। चलते समय व्यक्ति पैर पर पूरी तरह से आराम नहीं कर पाता है। आमतौर पर 3 बिंदु काम करते हैं: क्षेत्र अँगूठाऔर छोटी उंगली का आधार, साथ ही कैल्केनस। यदि पैर की मांसपेशियां और लिगामेंट कमजोर हो जाएं तो इसका आकार बदलने लगता है, जो अंततः सपाट हो जाता है। चलते समय व्यक्ति को तलवे को पूरी तरह सतह पर टिकाना पड़ता है। नतीजतन, सदमे-अवशोषित गुण खराब हो जाते हैं, फ्लैट पैर दिखाई देते हैं।

मेहराब लीवर या स्प्रिंग्स की तरह काम करते हैं, जिससे शरीर पर न्यूनतम प्रभाव के साथ आरामदायक गति उत्पन्न होती है। इस क्षेत्र को नुकसान होगा संपूर्ण व्यवस्था में व्यवधान, और, जैसा कि आप जानते हैं, शरीर एक संपूर्ण है। एक प्रणाली के संचालन में कोई भी परिवर्तन अनिवार्य रूप से दूसरे के संचालन को प्रभावित करेगा। सपाट पैरों से रीढ़ की हड्डी में विकृति, घुटने और ऊरु स्नायुबंधन को नुकसान हो सकता है। जब पैर अपने कार्यों का सामना नहीं कर पाते हैं, तो वे ऊंचे अंगों की ओर चले जाते हैं। कूल्हे, घुटने और रीढ़ इस भार के अनुकूल नहीं हैं, इसलिए वे जल्दी खराब हो जाते हैं।

पैर की चोटों का वर्गीकरण

पैर में 2 मेहराब हैं। इसलिए, रोग के रूपों का वर्गीकरण काफी तार्किक है - अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य फ्लैट पैर। रोग का एक संयुक्त रूप भी है।

रोग का वर्गीकरण भी शामिल है जन्मजात और अधिग्रहीत फ्लैटफुट की परिभाषा. बाद वाला मामला बहुत दुर्लभ है और भ्रूण के असामान्य विकास के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। एक्वायर्ड फ़्लैट फ़ुट किसी भी उम्र में प्रकट होते हैं। इसके अलावा, इसे कई प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• रिकेट्स (विटामिन डी की कमी के कारण प्रकट होता है);
• स्थैतिक (मांसपेशियों की टोन में कमी के कारण प्रकट होता है);
• दर्दनाक (फ्रैक्चर और हड्डियों को क्षति के कारण होता है);
• लकवाग्रस्त (पोलियो के कारण प्रकट होता है)।

रोग के लक्षण

फ्लैटफुट के लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं। रोग का पहला लक्षण है तेज़ दर्दकार्य दिवस के अंत में पैरों में। शाम तक पैर और तलवे सूज जाते हैं, अक्सर ऐंठन होती है। महिलाओं के लिए ऊंचे जूते पहनकर चलना मुश्किल होता है। पैर का आकार बढ़ने के कारण पुराने जूतों को त्यागकर खरीदना चाहिए बड़ा आकार. समय के साथ, दर्द सिंड्रोम कूल्हे और घुटने के जोड़ों तक बढ़ जाता है। ये लक्षण केवल फ्लैटफुट का संकेतक नहीं हैं। समान प्रकृति के लक्षण वैरिकाज़ नसों के साथ भी होता हैलेकिन इस बीमारी का इलाज बिल्कुल अलग है।

फ़्लैट फ़ुट एक गंभीर बीमारी है जिसकी विशेषता पैर की विकृति है। रोजमर्रा की जिंदगी में इस दोष पर कम ही लोग ध्यान देते हैं। इसे ठीक करने के लिए समय पर उपाय करने के लिए फ्लैट पैरों की विशेषताओं को जानना आवश्यक है। रोग के कारण या तो आंतरिक या बाहरी होते हैं। मानव जीवन की आधुनिक गति और अक्सर अपनी अलमारी की उपेक्षा को देखते हुए फ्लैटफुट का मिश्रित आकार होता है. यहां तक ​​कि आपके पसंदीदा स्नीकर्स भी सपाट पैरों को भड़का सकते हैं, क्योंकि उनके तलवों में बेहतरीन कुशनिंग होती है। स्नीकर्स एड़ी को सुरक्षित रखते हुए पूरा भार अपने ऊपर ले लेते हैं। नतीजतन, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, फ्लैट पैरों के विकास के लिए सभी पूर्वापेक्षाएँ प्रकट होती हैं।

से आंतरिक कारणरोग, कई उत्तेजक कारकों की पहचान करना आवश्यक है। सबसे पहले, यह सहवर्ती रोगों की उपस्थिति है। इनमें पहला स्थान है रूमेटाइड गठिया. यह पैर को सहारा देने के लिए जिम्मेदार स्नायुबंधन और उपास्थि को प्रभावित करता है। यांत्रिक क्षति और पैर की चोटें भी फ्लैटफुट के विकास में योगदान करती हैं।

यदि आप अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखें और सावधानीपूर्वक जूते चुनें तो बाहरी कारणों की कार्रवाई को रोकना बहुत आसान है। बहिर्जात कारकों के बीचरोगों को इस प्रकार वर्गीकृत किया जा सकता है:

• अपर्याप्त गतिविधि;
• गलत जूते;
• गर्भावस्था और हार्मोनल विकार।

अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट

इस प्रकार के सपाट पैरों के साथ, अनुदैर्ध्य आर्च के कम होने के कारण पैर की लंबाई बढ़ जाती है। परिणामस्वरूप, तलवा पूरी तरह से फर्श को छू जाता है। पैथोलॉजी का मुख्य लक्षण फर्श की सतह और पैर के अंदरूनी किनारे के बीच के अंतर में कमी है। इस निदान वाले लोगों में धीरे-धीरे क्लबफुट विकसित होता है।

अनुदैर्ध्य सपाट पैरों के 3 चरण हैं:

इस प्रकार के फ्लैट पैरों के साथ, पैर की लंबाई छोटी हो जाती है, मध्य पैर की अंगुली विकृत हो जाती है, और बड़ा पैर विचलित हो जाता है। पहली उंगली के आधार पर एक गांठ के आकार की सील बनती है।

अनुप्रस्थ फ्लैटफुट के 3 चरण होते हैं। अनुप्रस्थ विकृति को वर्गीकृत किया गया है पैर के तलवे पर बड़े पैर के अंगूठे के विचलन का कोण.

• पहला चरण हल्का स्पष्ट अनुप्रस्थ सपाट पैर है। रोग के लक्षण रोग के बढ़ने के साथ प्रकट होते हैं। एक उंगली का विचलन 20 डिग्री से अधिक नहीं। शारीरिक गतिविधि के बाद दर्द.
• दूसरे चरण में, उंगली का विचलन पहले से ही 35 डिग्री है। लोड होने पर सोल के क्षेत्र में जलन होती है।
• रोग के तीसरे चरण में लगातार दर्द होता है। उंगली का 35 डिग्री से अधिक विचलन. कुछ लोगों में बर्साइटिस विकसित हो सकता है।

बच्चों के फ्लैट पैरों में अंतर

5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों का पैर नाजुक होता है और गठन की प्रक्रिया में है. इसलिए, वयस्कों पर बहुत बड़ी ज़िम्मेदारी है। वे बीमारी को रोकने, समय पर इसे पहचानने और इसका इलाज करने के लिए बाध्य हैं।

कुछ बिंदु हैं जिन पर वयस्कों को अवश्य ध्यान देना चाहिए:

• बच्चों की शिकायतें दर्दसक्रिय खेलों के बाद पैरों में;
• असमान रूप से पहने हुए जूते;
• पैरों की मेहराबें और सघन हो गईं।

यदि बच्चा कम चलना शुरू कर देता है, चाल बदल गई है, तो आपको एक आर्थोपेडिस्ट से परामर्श करने की आवश्यकता है। डॉक्टर शुरुआती चरण में ही फ्लैट पैरों की पहचान कर सकते हैं। बच्चों में इस बीमारी का इलाज और लक्षण लगभग वयस्कों जैसे ही होते हैं। एक ही विशेषता है, वह है पैथोलॉजी की प्रतिवर्तीता. धीरे-धीरे परिपक्वता के साथ, फ्लैट पैरों का प्राकृतिक निपटान होता है। 14 साल की उम्र में पैर पूरी तरह से बन जाता है। इस समय तक आपको शारीरिक गतिविधि (चलना, दौड़ना) पर ध्यान देने की जरूरत है। तो, मांसपेशियां सही ढंग से विकसित होंगी और पैर को सामान्य आकार मिलेगा।

बहुत से लोग सपाट पैरों पर ध्यान नहीं देते, पहले लक्षणों को नज़रअंदाज कर देते हैं। वास्तव में, यह काफी तेजी से विकसित होने वाली और गंभीर विकृति है, जिसका इलाज लगभग असंभव है। फ्लैट पैरों को केवल में ही पूरी तरह से ठीक किया जा सकता है बचपनजब तक पैर पूरी तरह से तैयार न हो जाए।

वयस्कों में, उपचार का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना है संबंधित जटिलताओं की रोकथाम. फ्लैटफुट का उपचार जटिल है। रोगी को अनुप्रस्थ/अनुदैर्ध्य सपाट पैरों की प्रगति रोक दी जाती है, दर्द सिंड्रोम समाप्त हो जाता है, मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं। इस प्रकार की बीमारी का इलाज और लक्षण लगभग एक जैसे ही होते हैं। आगे, अधिक विस्तार से विचार करें आधुनिक तरीकेइलाज।

फिजियोथेरेपी के साथ दवाएं दर्द से राहत दिला सकती हैं। रोगी को प्रणालीगत दर्दनाशक दवाएं (एस्पिरिन, इबुप्रोफेन), साथ ही स्थानीय उपयोग के लिए मलहम (वोल्टेरेन, डोलगिट) निर्धारित की जाती हैं।

थेरेपी पर आधारित है भौतिक चिकित्सा. रोगी की उम्र और रोग की अवस्था को ध्यान में रखते हुए, कक्षाओं का एक सेट एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा चुना जाता है। पैरों की मालिश का उत्कृष्ट चिकित्सीय प्रभाव होता है। नियमित प्रक्रियाएं मांसपेशियों की टोन बढ़ाने, रक्त परिसंचरण को सामान्य करने में मदद करेंगी। अफसोस, उपचार के उपरोक्त सभी तरीके केवल प्रभावी हैं आरंभिक चरणरोग। पैर की महत्वपूर्ण विकृति के साथ, केवल एक ही तरीका मदद कर सकता है - सर्जरी।

बच्चों में फ्लैटफुट के उपचार के लिए एक अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। एक नियम के रूप में, बच्चों में अनुदैर्ध्य फ्लैट पैर निर्धारित होते हैं (यह विकृति उचित ध्यान के बिना नहीं छोड़ी जानी चाहिए, सभी माता-पिता को पता होना चाहिए)। फ्लैटफुट का समय पर पता चलने से यह उपचार के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देता है। संयोग से, बच्चों की मांसपेशियाँ और स्नायुबंधन रूढ़िवादी उपचार के प्रति संवेदनशील होते हैं। मालिश और व्यायाम चिकित्सा से सकारात्मक परिणाम मिलता है। यदि बच्चों में जन्मजात सपाट पैर हैं, तो इसका उपचार जन्म के क्षण से ही शुरू हो जाता है, जिसके लिए विशेष स्प्लिंट और पट्टियों का उपयोग किया जाता है।

फ्लैटफुट का खतरा क्या है?

मानव शरीर समग्र रूप से कार्य करता है। सभी अंगों के बीच कार्यात्मक और शारीरिक दोनों प्रकार के संबंध होते हैं। इस दौरान फ्लैट पैर दिखाई देते हैं गुरुत्वाकर्षण का केंद्र शिफ्ट. संतुलन बनाए रखने के लिए व्यक्ति को हर समय विपरीत दिशा में भटकना पड़ता है। एक निश्चित समय के बाद, विकृति बढ़ जाती है, और पीठ काफी गोल हो जाती है। सपाट पैर और ख़राब मुद्रा में समान विकास संबंधी लक्षण होते हैं। यह मांसपेशियों और संयोजी ऊतकों की कमजोरी के साथ-साथ मोटापा भी है। स्वस्थ लोगों में पैर शॉक अवशोषक के रूप में कार्य करते हैं। फ्लैटफुट के दौरान यह खो जाता है। नतीजतन, घुटनों और रीढ़ पर एक बड़ा भार पड़ता है, जिससे मुद्रा में और भी अधिक स्पष्ट वक्रता आ जाती है।

पैर की विकृति हो सकती है अन्य जटिलताओं की उपस्थिति, उन में से कौनसा:

• उंगलियों की वक्रता;
• क्लब पैर;
• अंतर्वर्धित नाखून;
• पैरों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन;
• एड़ी स्पर्स.

इसके अलावा, इस निदान वाले बच्चों में, पैर का मूल्यह्रास ख़राब होता है। परिणामस्वरूप, गति के दौरान शरीर का कंपन रीढ़ और निचले पैरों तक जाता है। जोड़ों में जलन हो सकती है सूजन प्रक्रियाएँआर्थ्रोसिस प्रकट होता है। पैर की विकृति का असर रीढ़ की हड्डी पर पड़ता है और उसकी वक्रता प्रभावित होती है। बच्चा लगातार सिर और पैरों में दर्द से परेशान रहता है, उसका स्कूल प्रदर्शन और काम करने की क्षमता बिगड़ रही है।

वयस्कों और बच्चों में फ्लैटफुट की रोकथाम

फ्लैटफुट की उपस्थिति को रोकने के लिए, समय-समय पर इसकी रोकथाम करना आवश्यक है। शुरुआत के लिए, आर्थोपेडिस्ट सलाह देते हैं जूतों पर ध्यान दें. अब आप लगभग किसी भी दुकान में विशेष आर्थोपेडिक इनसोल और जूते खरीद सकते हैं। बच्चों के लिए इन उत्पादों का चयन अपनी विविधता में अद्भुत है। यह मत भूलिए कि इनसोल और जूते पैर की विकृति को ठीक नहीं कर पाएंगे। वे केवल सपाट पैरों की उपस्थिति को रोकते हैं।

मांसपेशियों के ऊतकों को मजबूत करने के लिए कंट्रास्ट स्नान का उपयोग करना उपयोगी होता है। आपको बारी-बारी से अपने पैरों को डुबाना होगा गर्म और के घाटियों में ठंडा पानी . इसके अलावा, प्राकृतिक ट्रेस तत्वों (कैल्शियम, सेलेनियम, तांबा) और विटामिन (ए, ई, सी, डी) का नियमित सेवन मांसपेशियों को मजबूत बनाने में योगदान देगा।

अनुप्रस्थ फ्लैटफुट जैसी बीमारी का उपचार केवल व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं पर आधारित होता है: संवहनी प्रक्रिया में भागीदारी, फालैंगोमेटाटार्सल जोड़ों में परिवर्तन, दर्द सिंड्रोम की तीव्रता आदि। इसलिए, अलग-अलग लोगों में उपचार की रणनीति काफी भिन्न हो सकती है, इसके लिए पेशेवर हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है और इसमें स्व-उपचार को बिल्कुल शामिल नहीं किया जाता है।

धँसा पंजर(धँसी हुई छाती, गड्ढा, मोची की कोशिका) पुरुषों में गंभीर नैदानिक ​​परिवर्तनों की विशेषता है। इसके साथ कॉस्मेटिक दोष भी होते हैं जिन्हें केवल सर्जिकल तरीकों से ही ठीक किया जा सकता है।

पुरुषों में उरोस्थि पर फोसा आकृति पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। ऐसे परिवर्तनों के कारण, किशोरावस्था के दौरान एक किशोर में मनोवैज्ञानिक जटिलताएँ बन जाती हैं। 14-17 साल की उम्र में प्रभावी उपचाररोग को अंजाम नहीं दिया जा सकता, क्योंकि पसलियों और रीढ़ ने अभी तक अपना गठन पूरा नहीं किया है। 20 वर्षों के बाद, कैल्शियम लवणों के जमाव के कारण उपास्थि संरचनाओं को हड्डी संरचनाओं द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।

स्थिति न केवल कॉस्मेटिक दोषों से, बल्कि आंतरिक अंगों के विघटन से भी खतरनाक है। फेफड़ों का ठीक से काम न करना, बार-बार सर्दी लगना और विकार होना हृदय दर- रोग के सामान्य परिणाम.

बच्चों में पैथोलॉजी कैसे बनती है

0.001% आबादी में धँसी हुई छाती होती है। पैथोलॉजी जन्मजात की श्रेणी में आती है। यह पसलियों और उरोस्थि की हड्डी और उपास्थि संरचनाओं के हाइपरप्लासिया से जुड़ा हुआ है। हड्डी और उपास्थि संरचना के गठन के उल्लंघन के कारण, स्तन का एक अजीब आकार होता है। यह आगे-पीछे और यकृत दिशा में चपटा होता है। उरोस्थि में डिंपल (अवसाद) विरासत में मिला है और यह पुरुषों में आम है।

रोग भड़काता है त्वरित विकासपसलियां और उपास्थि. विकृति असममित है, और इसकी गंभीरता की डिग्री में काफी उतार-चढ़ाव होता है।

छाती में खोखलापन आंतरिक अंगों में नकारात्मक परिवर्तन का कारण बनता है। अवतल छाती के कारण हृदय और फेफड़ों पर दबाव बढ़ जाता है। पैथोलॉजी की पृष्ठभूमि के खिलाफ फेफड़े के ऊतकों का श्वसन कार्य बिगड़ा हुआ है, जिससे श्वसन आंदोलनों की आवृत्ति और हृदय गति में वृद्धि होती है।

ब्रोन्कियल ट्री में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से फेफड़ों में बार-बार सूजन, सर्दी आदि होती है दर्दनाक संवेदनाएँछाती में।

नवजात शिशु में छाती में सिकुड़न का पता जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि कुछ हफ्तों के बाद लगाया जा सकता है। जब हड्डी-कार्टिलाजिनस कंकाल मजबूत हो जाता है, तो बाहरी जांच के दौरान इसकी संरचना स्पष्ट रूप से देखी जा सकती है।

यदि नवजात शिशु में उरोस्थि पर गड्ढा पाया जाता है, तो पैथोलॉजी का उपचार तुरंत शुरू किया जाना चाहिए। पर शुरुआती अवस्थाव्यायाम, फिजियोथेरेपी, मालिश, ऑर्थोसेस पहनने से स्तन फ़नल के गठन को रोका जा सकेगा।

अभ्यास

धँसी हुई विकृति को ठीक करने के लिए नवजात शिशु में फ़नल छाती को खत्म करने के लिए व्यायाम निर्धारित किए जाते हैं। तो, पेक्टोरल मांसपेशियों को मजबूत करने से पैथोलॉजी को ठीक करने में मदद मिलेगी। यह महत्वपूर्ण है कि एक योग्य विशेषज्ञ शिशु के साथ फिजियोथेरेपी अभ्यास में संलग्न रहे।

धँसी हुई छाती के लिए व्यायाम से छाती गुहा का विस्तार होना चाहिए। इन्हें करते समय सांस लेने के व्यायाम को बहुत महत्व देना चाहिए। एरोबिक व्यायाम और साँस लेने की प्रक्रियाएँ, साइकिल चलाने, तैराकी, स्कीइंग के साथ मिलकर प्रभावी ढंग से छाती का विस्तार करती हैं और इंटरकोस्टल जोड़ों को अलग करती हैं।

अवतल उरोस्थि के लिए जिम्नास्टिक आपको सीधा करने की अनुमति देता है रीढ की हड्डीऔर पसलियों की वक्रता को खत्म करें।

नवजात शिशु में चिकित्सीय जिम्नास्टिक का उद्देश्य श्वसन की मांसपेशियों को प्रशिक्षित करना होना चाहिए। एक बच्चे के लिए जिम्नास्टिक व्यायाम इस प्रकार हो सकते हैं:

• बच्चे को अपने पेट के बल लिटाओ। उसके पैरों को अपनी छाती से दबाएं और प्रारंभिक स्थिति में लौट आएं। दोहराव की संख्या - 5-10 बार;
• बच्चे की भुजाओं को भुजाओं तक फैलाएँ और फैलाएँ और उन्हें छाती पर लौटाएँ। दोहराव की संख्या - 5-10 बार;
• अवतल छाती वाले एक वर्षीय बच्चे को पीठ की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए अपने हाथों में खिलौने रखने की अनुमति दी जानी चाहिए।

प्राप्त करने के बाद सकारात्मक नतीजेआप गतिविधियों की आवृत्ति और आयाम बढ़ा सकते हैं।

एक बच्चे में उरोस्थि के पीछे हटने का सबसे अच्छा इलाज किया जाता है प्रारंभिक तिथियाँ. यदि बीमारी स्कूल के वर्षों तक बनी रहती है, तो यह दोष उत्पन्न कर देगी उपस्थितिबच्चा।

नवजात शिशु में उरोस्थि का फोसा शरीर के विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है। समय के साथ, विकृति हृदय और फेफड़ों के संपीड़न की ओर ले जाती है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चे को बार-बार सर्दी, निमोनिया, छाती गुहा में संक्रामक परिवर्तन होते हैं। और बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर की वृद्धि और विकास के साथ, रीढ़ की हड्डी में वक्रता बननी शुरू हो जाएगी।

बीमारी के मामले में उपयोग की जाने वाली चिकित्सीय रणनीति का उद्देश्य न केवल विकृत उपास्थि और पसलियों को हटाना, इंटरकोस्टल मांसपेशियों को उरोस्थि से अलग करना और इसकी समतलता को ठीक करना होना चाहिए। प्रारंभिक चरणों में, व्यायाम का उपयोग किया जाता है जिसका उद्देश्य कंकाल की मांसपेशियों की टोन को बहाल करना है।

हालाँकि, मदद से चिकित्सीय जिम्नास्टिकऔर फिजियोथेरेपी ही रोग को बढ़ने से रोक सकती है। डूब को खत्म करना जरूरी है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. तरीकों पर विचार करें शल्य चिकित्साछाती और पसलियों की विकृति.

परिचालन के तरीके

पुरुषों में दबी हुई छाती के लिए, विशेषज्ञ आमतौर पर निम्नलिखित सर्जिकल तकनीकों का उपयोग करते हैं:

• न्यूनतम आक्रामक नास विधि - लगभग 10 वर्षों तक उपयोग की गई। आज इससे अधिक सुरक्षित कोई नहीं है प्रभावी विकल्पइस विधि को. यह धातु की प्लेटों की शुरूआत पर आधारित है जो छाती के दोष को ठीक करती है। पुरुषों में, वे 3-4 साल और बच्चों में स्थापित होते हैं विद्यालय युग- लंबी अवधि के लिए
• उर्मोनस, रैविच और कोंड्राशिन के अनुसार थोरैकोप्लास्टी - आपको कृत्रिम फिक्सेटर के उपयोग के बिना कॉस्टल-स्टर्नल जोड़ की स्थिति को सामान्य करने की अनुमति देता है;
• बायरोव, गफ़ारोव, मार्शेव, ग्रॉस के अनुसार बाहरी फिक्सेटर का उपयोग करने वाली सर्जरी - मैग्नेटोसर्जिकल सुधार की श्रेणी में आती है। तकनीक में बाहरी फिक्सेटर्स का उपयोग शामिल है;
• टैगुची विधि के अनुसार 180 डिग्री के कोण पर उरोस्थि का घूमना या मांसपेशीय पैर पर पलटाव - इसमें संवहनी बंडल का संरक्षण शामिल है;
• पहली-दूसरी डिग्री की दबी हुई छाती के साथ, उरोस्थि और पसलियों की वक्रता को खत्म करने के लिए कृत्रिम प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है;
• टिमोशचेंको, रेखबीन ऑपरेटिव विधि द्वारा आंतरिक फिक्सेटर की स्थापना से रोगी के पुनर्वास समय में काफी कमी आ सकती है, लेकिन इस विधि का उपयोग करते समय, छाती गुहा तक बार-बार पहुंच मुश्किल होती है।

बच्चों में शल्य चिकित्सा 6 साल बाद ही संभव. इस समय तक, धँसी हुई छाती का इलाज रूढ़िवादी तरीके से किया जाता है।

• chondrodystrophy
• हर्लर सिंड्रोम

कंकाल प्रणाली की ऐसी बीमारियाँ, उदाहरण के लिए, चोंड्रोडिस्ट्रॉफी और गार्गॉयलिज्म काफी दुर्लभ हैं, और उनके बारे में जानकारी अभी भी अपर्याप्त है। इस लेख में हम इन गंभीर बीमारियों के कारण, निदान और उपचार पर प्रकाश डालने का प्रयास करेंगे।

चॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफी के बारे में सामान्य जानकारी

यह रोग मुख्य रूप से खोपड़ी के आधार के साथ-साथ निचले हिस्से को भी प्रभावित करता है ऊपरी छोर. यह प्रकृति में प्रणालीगत और जन्मजात है, कंकाल को संशोधित करता है और इसे भ्रूण अवस्था में भी पूरी तरह से विकसित होने से रोकता है। यह दोष मां के गर्भ (गर्भावस्था के 3-4 सप्ताह) में विकसित होना शुरू हो जाता है। रोगी के शरीर का आकार सामान्य हो जाता है, और अंग छोटे हो जाते हैं।

कारण

अधिकांश डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि यह बीमारी वंशानुगत है। अनुचित हड्डी बनने से हड्डियों का विकास ख़राब हो जाता है। ट्यूबलर आकार की लंबी हड्डियों के एपिफेसिस प्रभावित होते हैं। दिलचस्प तथ्य: मोटाई में, हड्डियाँ सामान्य तरीके से बढ़ती हैं। एक्स-रे की जांच करते समय, आप आसानी से देखेंगे कि हड्डियां कुछ मोटी दिखाई देती हैं। ये तो दिखावा है, ये तो बस छोटे हैं.

नैदानिक ​​चित्र और निदान

रोग के विशिष्ट लक्षण कूल्हे और कंधे का छोटा होना है। बच्चों में विकृति की वास्तविक समस्याएँ चलना सीखने के बाद शुरू होती हैं।

अन्य संकेत:

किसी बीमारी का पता चलने पर प्राथमिक अवस्थाभ्रूण के परिपक्व होने पर, डॉक्टर सिजेरियन सेक्शन की सलाह देते हैं।

चॉन्ड्रोडिस्ट्रोफी का इलाज करना असंभव है, क्योंकि प्रभावी चिकित्सामौजूद नहीं होना। ऐसी कोई एंडोक्राइनोलॉजिकल दवाएं नहीं हैं जो बच्चे के शरीर में हड्डियों के विकास को सामान्य करती हैं।

रोगी की पीड़ा को आर्थोपेडिक थेरेपी द्वारा कम किया जाता है, जो सुधारात्मक ऑपरेशनों और विशेष रूप से डिज़ाइन की गई दवाओं के उपयोग के माध्यम से विकृति की रोकथाम पर आधारित है। सर्जरी द्वारा अंग को लंबा करने से समस्या का समाधान नहीं होता है, क्योंकि रोग की तस्वीर अपरिवर्तित रहती है। इसके अलावा, ऑपरेशन बेहद दर्दनाक है।

हर्लर सिंड्रोम

इस विकृति को "गार्गॉयलिज़्म" के रूप में भी जाना जाता है और यह म्यूकोपॉलीसेकेराइड और लिपिड के चयापचय के उल्लंघन के कारण होता है। यह बीमारी काफी दुर्लभ है और वंशानुगत है। अंगों (संयोजी ऊतक) में हेपरान सल्फेट और डर्मेटन सल्फेट जमा हो जाते हैं। गंभीर चयापचय संबंधी गड़बड़ी शुरू हो जाती है। म्यूकोपॉलीसेकेराइड रेटिना, मस्तिष्क, परिधीय तंत्रिकाओं, प्लीहा, यकृत और अन्य अंगों में केंद्रित होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर

मरीज अक्सर बच्चे होते हैं। वे छोटे हैं, एक झुका हुआ माथा, एक बढ़ी हुई खोपड़ी, एक धँसी हुई नाक की जड़, एक बड़ी जीभ, मोटे होंठ, एक विशेष चेहरे की अभिव्यक्ति, सीमित गतिशीलता, एक छोटी गर्दन और कई अन्य बाहरी विशेषताएं हैं। रोगी का हाथ दूर से त्रिशूल जैसा दिखता है। पेट और नितंब उभरे हुए होते हैं।

अंगों में निम्नलिखित परिवर्तन देखे जाते हैं:

• हेपेटोसप्लेनोमेगाली;
• कॉर्निया का फैला हुआ बादल;
• नाल हर्निया;
• बहरापन;
• हाइपरट्रिकोसिस.

इसके अलावा, पता लगाया गया:

• कर्कश आवाज;
• पागलपन;
• दंत क्षय;
• कठोर और सूखे बाल;
• नाखून की समस्या.

अधिकांश मामलों में, हृदय विफलता होती है। एंडोकार्डियम और मायोकार्डियम, वाल्व, धमनियां बदल रही हैं। हृदय का आकार असामान्य रूप से बढ़ जाता है।

निदान

• प्रसव पूर्व निदान। एम्नियोटिक द्रव कोशिकाओं का एक एंजाइमैटिक विश्लेषण किया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद निदान संबंधी कठिनाइयाँ उत्पन्न नहीं होती हैं। रोगी के मूत्र में पैथोलॉजिकल म्यूकोपॉलीसेकेराइड पाए जाते हैं।
• एक्स-रे परीक्षा. परिवर्तन तुरंत दिखाई देते हैं: खोपड़ी बड़ी हो जाती है, कपाल टांके समय से पहले बंद हो जाते हैं, जलशीर्ष हो सकता है। डोलिचोसेफली द्वारा विशेषता। जबड़े की स्पष्ट विकृति। काठ का कशेरुका क्षतिग्रस्त हो जाता है।
• प्रयोगशाला अनुसंधान. जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त हमेशा वांछित परिणाम नहीं देता है।
• क्रमानुसार रोग का निदान। व्यावहारिक रूप से आवश्यक नहीं है. गार्गॉयलिज़्म से पीड़ित मरीज़ बाहरी संकेतों से बहुत अलग पहचाने जाते हैं।

उपचार के तरीके बहुत विशिष्ट हैं:

• ग्लूकोमा का सर्जिकल सुधार;
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण;
• हृदय विफलता का सुधार.

वासोडिलेटर्स धमनी उच्च रक्तचाप के लिए निर्धारित हैं। "वाल्वुलर डिसफंक्शन" (गंभीर रूप) के निदान के साथ, प्रोस्थेटिक्स की सिफारिश की जाती है। जब वाल्वुलर घाव ठीक हो जाता है, तो संक्रामक अन्तर्हृद्शोथ को रोका जाता है। यह भी उपयोग किया हार्मोनल तैयारी(थायराइड हार्मोन, ACTH)। रोगसूचक उपचार में एंजाइम लेना शामिल है, संवहनी तैयारी, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन।

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06 जुलाई 2018
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