उत्परिवर्तन अनायास या प्रेरण के परिणामस्वरूप हो सकते हैं। प्रजनन कार्यक्रमों में दोनों प्रकार की वंशानुगत परिवर्तनशीलता का उपयोग किया जा सकता है।

मक्के में मौजूद महान प्राकृतिक परिवर्तनशीलता अतीत में अनगिनत पीढ़ियों में हुए सहज उत्परिवर्तन के कारण है। मक्का प्रजनन कार्य का एक महत्वपूर्ण हिस्सा आर्थिक महत्व के स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन के उपयोग पर आधारित है। इनमें उत्परिवर्तन शामिल हैं जो अमीनो एसिड प्रोफाइल को बदलते हैं, जैसे कि अपारदर्शी -2, आटा -2, और उत्परिवर्तन जो स्टार्च, मोमी और शर्करा 2, आदि के प्रकार को बदलते हैं। हालांकि मकई में बड़ी संख्या में सहज उत्परिवर्तन जमा हो गए हैं, वे आम तौर पर प्रजनन कार्यक्रमों में आवश्यक मात्रा और प्रकार की विविधता प्रदान करने के लिए अक्सर पर्याप्त रूप से प्रकट नहीं होते हैं। इसलिए, अनुकूल प्रेरित उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति प्राप्त करने का प्रयास करते समय, विभिन्न उत्परिवर्तजन एजेंटों का उपयोग किया जाता है।

सहज और प्रेरित गुणसूत्र विपथन मूल रूप से समान हैं। हालांकि, ब्रीडर के लिए, सभी प्रकार के उत्परिवर्तन में, आणविक संरचना में सही परिवर्तन या वास्तविक जीन उत्परिवर्तन सबसे बड़े मूल्य के होते हैं। सावधानीपूर्वक किए गए प्रयोगों के बावजूद, मक्का में प्रेरित सच्चे जीन उत्परिवर्तन की घटना के बिल्कुल पुख्ता सबूत नहीं मिले हैं।

टेक्सास में मेलर और मिसौरी में स्टैडलर, जो पौधों और जानवरों पर एक्स-रे के प्रभावों का अध्ययन करने वाले पहले व्यक्ति थे, ने पाया कि उत्परिवर्तन दर नाटकीय रूप से बढ़ सकती है। पौधों में, पराग, युवा भ्रूण या बीजों के उपचार से उत्परिवर्तन प्रेरित हुए हैं। उपचार में एक्स-रे, पराबैंगनी किरणें, रेडियम, तापमान, बिजली, सरसों गैस, रसायन, गामा विकिरण, और बीज उम्र बढ़ने शामिल थे।

उत्परिवर्तनीय प्रणालियों का उपयोग पादप प्रजनन उपकरण के रूप में किया जा सकता है। उत्परिवर्तनीय प्रणाली में जीन जैसा घटक या नियंत्रण तत्व होता है जो जीन की क्रिया को संशोधित और नियंत्रित करता है। डॉलिंगर ने एक ऐसी विधि विकसित की जो पौधों के प्रजनन के लिए एक परिवर्तनशील प्रणाली के उपयोग की अनुमति देती है। उत्परिवर्तन प्रमुख या पुनरावर्ती हो सकते हैं। उन्होंने स्थापित मक्का इनब्रेड लाइनों से स्टेम रोट-प्रतिरोधी पौधों के चयन के लिए एक विधि की रूपरेखा तैयार की और सुझाव दिया कि वही सामान्य विधिलोकी में जीन की क्रिया को बदलने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है जो अन्य लक्षणों को नियंत्रित करता है।

रसेल एट अल। निरंतर स्व-परागण और चयन द्वारा विकसित और बनाए रखी गई लंबी अवधि की इनब्रीडिंग लाइनों में तुलनीय उत्परिवर्तन दर प्राप्त की। छह अध्ययन समूहों में से प्रत्येक में, सामग्री में पांच द्विबीजपत्री पीढ़ियों का प्रतिनिधित्व करने वाली 31 संतानें शामिल थीं। उत्परिवर्तन दर का अनुमान प्रति 100 युग्मक परीक्षण में 2.8 उत्परिवर्तन था।

बलिंट और सुतका ने मक्के की इनब्रेड लाइनों में प्रेरित म्यूटेंट की सूचना दी। फ्लेमिंग एट अल।, फ्लेमिंग, एल-एरियानी और फ्लेमिंग, हिग्स और रसेल, ग्रोजेन और फ्रांसिस द्वारा लंबी अवधि के इनब्रेड मक्का लाइनों में परिवर्तन की सूचना दी गई है। रोवे और एंड्रयू द्वारा व्यवस्थित मक्का जीनोटाइप श्रृंखला की फेनोटाइपिक स्थिरता की सूचना दी गई थी। इनब्रेड लाइनों में मात्रात्मक लक्षणों को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन की संकर अभिव्यक्ति पर बुश और रसेल द्वारा चर्चा की गई थी।

मकई प्रजनकों ने शोध किया एक बड़ी संख्या कीजीन उत्परिवर्तन के संयोजन जो बीजों के गुणों को प्रभावित करते हैं। कई जीन उत्परिवर्तन वाले अनाज के फेनोटाइप और उनकी बातचीत को क्रेमर, फाहलर और व्हिस्लर और क्रिच द्वारा सूचित किया गया है। गारवुड और क्रीच ने एक से चार उत्परिवर्ती जीनों को ले जाने वाले मकई के दानों के फेनोटाइप का वर्णन किया।

स्मिथ और वॉन बोरस्टेल ने प्रमुख घातक उत्परिवर्तन के उत्पादन के लिए प्रेरित और आनुवंशिक रूप से इंजीनियर तंत्र पर रिपोर्ट की और बताया कि कीट आबादी को मिटाने या नियंत्रित करने के लिए उनका उपयोग कैसे किया जा सकता है। उनका लेख चर्चा करता है:

1. विकिरण से प्रेरित प्रमुख घातकता।

2. प्रमुख घातक बनाया।

3. प्रेरित प्रभावशाली घातकता द्वारा जनसंख्या नियंत्रण।

4. सृजित प्रमुख घातकता के माध्यम से जनसंख्या पर नियंत्रण।

5. प्रेरित वंशानुगत बंध्यता पर आधारित जनसंख्या नियंत्रण।

6. कृत्रिम वंशानुगत आंशिक बंध्यता पर आधारित जनसंख्या नियंत्रण।

7. आवर्ती सशर्त घातक उत्परिवर्तन।

8. प्रमुख सशर्त रूप से घातक उत्परिवर्तन।

9. सशर्त रूप से घातक उत्परिवर्तन: एक आनुवंशिक "टाइम बम"।

10. पुरुष बंध्यता द्वारा जनसंख्या में कमी की गतिकी।

11. विशेष मुद्दे और शर्तें।

दो कारकों के संयुक्त होने पर आनुवंशिक परिवर्तनों की प्रेरण में सुधार होता है: पता लगाने और पता लगाने के तरीकों की संवेदनशीलता, और प्रभावी आवेदनउत्परिवर्तन पैदा करने वाले एजेंट या उत्परिवर्तजन।

पहले प्रयोगों से पता चला कि प्रेरित उत्परिवर्तन की आवृत्ति विकिरण खुराक पर दृढ़ता से निर्भर करती है: खुराक जितनी अधिक होगी, उत्परिवर्तन की आवृत्ति उतनी ही अधिक होगी। विकिरण और उत्परिवर्तन के बीच की इस कड़ी की व्याख्या इस अर्थ में की गई है कि जीन एक "लक्ष्य" है और इसके उत्परिवर्तन विकिरण के व्यक्तिगत "हिट" के कारण होते हैं। इस बात के प्रमाण हैं कि अकेले लक्ष्य सिद्धांत विकिरण के प्रभावों की अधिक संतोषजनक व्याख्या नहीं कर सकता है।

Mutagenic एजेंटों और उनकी कार्रवाई की व्याख्या पर गौरैया, Auerbach, Haas, Dowdney, और Kada द्वारा चर्चा की गई है।

यदि आपको कोई त्रुटि मिलती है, तो कृपया टेक्स्ट के एक भाग को हाइलाइट करें और क्लिक करें Ctrl+Enter.

उत्परिवर्तित उत्परिवर्तन वे हैं जो उत्परिवर्तजन कारकों के साथ कोशिकाओं (जीवों) के उपचार के बाद होते हैं। भौतिक, रासायनिक और जैविक उत्परिवर्तजन कारक हैं। इनमें से अधिकांश कारक या तो डीएनए अणुओं में नाइट्रोजनस बेस के साथ सीधे प्रतिक्रिया करते हैं, या न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में शामिल होते हैं।[ ...]

प्रेरित उत्परिवर्तजन उत्परिवर्तन की आवृत्ति में काफी वृद्धि कर सकता है, अर्थात, चयनित सामग्री की वंशानुगत परिवर्तनशीलता में वृद्धि कर सकता है। मछली प्रजनन में इसके उपयोग का मुख्य उद्देश्य लाभकारी, उत्परिवर्तन सहित नए (प्रेरित) के कारण आनुवंशिक परिवर्तनशीलता को बढ़ाना है।[ ...]

उत्परिवर्तन अचानक, प्राकृतिक (सहज) या आनुवंशिक सामग्री में कृत्रिम (प्रेरित) विरासत में मिले परिवर्तनों के कारण होते हैं, जिससे जीव के कुछ लक्षणों में परिवर्तन होता है।[ ...]

उत्परिवर्तित उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन, पुनर्संयोजन, पुनर्मूल्यांकन या उत्परिवर्तजन की कार्रवाई के कारण आनुवंशिक जानकारी के वाहक के विचलन की सामान्य प्रक्रियाओं के विघटन के परिणामस्वरूप होते हैं।[ ...]

उत्परिवर्तन एक कोशिका के जीन तंत्र में परिवर्तन होते हैं, जो इन जीनों द्वारा नियंत्रित लक्षणों में परिवर्तन के साथ होते हैं। डीएनए के मैक्रो- और माइक्रोडैमेज होते हैं, जिससे कोशिका के गुणों में परिवर्तन होता है। मैक्रोचेंज, अर्थात्: डीएनए खंड (विभाजन) का नुकसान, एक अलग खंड (स्थानांतरण) की गति या अणु के एक निश्चित खंड के 180 ° (उलटा) से घूमना - बैक्टीरिया में अपेक्षाकृत कम ही देखा जाता है। माइक्रोडैमेज, या बिंदु उत्परिवर्तन, यानी, उनमें से बहुत अधिक विशेषता हैं व्यक्तिगत जीन में गुणात्मक परिवर्तन, उदाहरण के लिए, नाइट्रोजनस आधारों की एक जोड़ी का प्रतिस्थापन। उत्परिवर्तन प्रत्यक्ष और विपरीत, या विपरीत हो सकते हैं। प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन जंगली प्रकार के जीव हैं, उदाहरण के लिए, विकास कारकों को स्वतंत्र रूप से संश्लेषित करने की क्षमता का नुकसान, यानी प्रोटोट्रॉफी से ऑक्सोट्रॉफी में संक्रमण। बैक म्यूटेशन जंगली प्रकार की वापसी या प्रत्यावर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं। वापस करने की क्षमता बिंदु उत्परिवर्तन की विशेषता है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड और विटामिन (ऑक्सोट्रोफिक म्यूटेंट) को स्वतंत्र रूप से संश्लेषित करने की क्षमता और एंजाइम बनाने की क्षमता जैसे महत्वपूर्ण लक्षण बदल जाते हैं। इन उत्परिवर्तनों को जैव रासायनिक कहा जाता है। एंटीबायोटिक्स और अन्य रोगाणुरोधी एजेंटों के प्रति संवेदनशीलता में परिवर्तन के कारण उत्परिवर्तन भी अच्छी तरह से ज्ञात हैं। मूल रूप से, उत्परिवर्तन को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है। मानव हस्तक्षेप के बिना सहज रूप से होते हैं और यादृच्छिक होते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन की आवृत्ति बहुत कम होती है और 1 X 10-4 से 1 X 10-10 तक होती है। प्रेरित तब होते हैं जब सूक्ष्मजीव भौतिक या रासायनिक उत्परिवर्तजन कारकों के संपर्क में आते हैं। प्रति भौतिक कारकजिनका उत्परिवर्तजन प्रभाव होता है उनमें पराबैंगनी और आयनकारी विकिरण, साथ ही तापमान भी शामिल हैं। रासायनिक उत्परिवर्तजन कई यौगिक हैं, और उनमें से सबसे अधिक सक्रिय तथाकथित सुपरमुटाजेन हैं। प्राकृतिक और प्रायोगिक परिस्थितियों में, बैक्टीरिया की आबादी की संरचना में परिवर्तन दो कारकों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप हो सकता है - उत्परिवर्तन और स्वत: चयन, जो कुछ म्यूटेंट के पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूलन के परिणामस्वरूप होता है। ऐसी प्रक्रिया स्पष्ट रूप से ऐसे वातावरण में देखी जाती है जहां पोषण का प्रमुख स्रोत एक सिंथेटिक पदार्थ होता है, जैसे कि सर्फेक्टेंट या कैप्रोलैक्टम।[ ...]

उत्परिवर्तित उत्परिवर्तन की आवृत्ति कोशिकाओं या जीवों की आबादी की तुलना करके और उत्परिवर्तजन के साथ इलाज न किए गए जीवों की तुलना करके निर्धारित की जाती है। यदि एक उत्परिवर्तजन के साथ उपचार के परिणामस्वरूप किसी जनसंख्या में उत्परिवर्तन आवृत्ति 100 गुना बढ़ जाती है, तो यह माना जाता है कि जनसंख्या में केवल एक उत्परिवर्ती स्वतःस्फूर्त होगा, बाकी को प्रेरित किया जाएगा।[ ...]

प्रेरित म्यूटेंट की उत्पादकता भी व्यापक रूप से भिन्न होती है, हालांकि, हमेशा एक विशिष्ट टीएमवी तनाव की उत्पादकता की तुलना में निचले स्तर पर बनी रहती है। कुछ प्रेरित उत्परिवर्ती कारण गंभीर रूपरोग, हालांकि, लक्षणों की गंभीरता और वायरस की उत्पादकता के बीच कोई संबंध स्थापित नहीं किया गया है। क्रमिक परिच्छेदों के दौरान इस उत्परिवर्ती के प्रजनन की तीव्रता काफी स्थिर होती है, जिसके आधार पर यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि उत्पादकता तनाव की आनुवंशिक रूप से स्थिर विशेषता है। रसायनों के संपर्क में आने से प्रेरित उत्परिवर्तन अक्सर वायरस की क्षमता को और अधिक गंभीर रूप देने के लिए प्रेरित करते हैं और उत्पादकता में वृद्धि के लिए बहुत कम (यदि कभी भी) होते हैं। कसाई (व्यक्तिगत संचार) टीएमवी उपभेदों की एक विशिष्ट संस्कृति से अलग है जो सफेद जौ तंबाकू के पौधों की पत्तियों पर चमकीले पीले स्थानीय घावों (आमतौर पर बाद के प्रणालीगत संक्रमण के बिना) को धीरे-धीरे फैलाने का कारण बनता है (फोटो 73)। इस तरह के उपभेदों को प्रयोगशाला में बनाए रखना बहुत मुश्किल होता है, और वे कभी भी प्राकृतिक परिस्थितियों में जीवित नहीं रहते हैं।[ ...]

उदाहरण के लिए, कज़ाखस्तानी कार्प के साथ काम करते समय रासायनिक प्रेरित उत्परिवर्तजन की विधि का उपयोग किया गया था। ये यौगिक, गुणसूत्रों के डीएनए पर चुनिंदा रूप से कार्य करते हैं, इसे नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे उत्परिवर्तन हो सकता है।[ ...]

सहज वे उत्परिवर्तन हैं जो बिना किसी स्पष्ट कारण के पहली नज़र में सामान्य (प्राकृतिक) परिस्थितियों में जीवों में होते हैं, जबकि प्रेरित उत्परिवर्तन वे होते हैं जो उत्परिवर्तजन कारकों के साथ कोशिकाओं (जीवों) के उपचार के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन के बीच मुख्य अंतर यह है कि एक उत्परिवर्तन व्यक्तिगत विकास की किसी भी अवधि में हो सकता है। अंतरिक्ष में उत्परिवर्तन की यादृच्छिक प्रकृति के लिए, इसका मतलब है कि एक सहज उत्परिवर्तन किसी भी गुणसूत्र या जीन को मनमाने ढंग से प्रभावित कर सकता है।[ ...]

लंबे समय तकमाना जाता था कि सहज उत्परिवर्तन अकारण होते हैं, लेकिन अब इस मुद्दे पर अन्य विचार हैं, जो इस तथ्य को उबालते हैं कि सहज उत्परिवर्तन अकारण नहीं हैं, कि वे कोशिकाओं में होने वाली प्राकृतिक प्रक्रियाओं का परिणाम हैं। वे ब्रह्मांडीय विकिरण के रूप में पृथ्वी की प्राकृतिक रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि की स्थितियों में उत्पन्न होते हैं, पृथ्वी की सतह पर रेडियोधर्मी तत्व, जीवों की कोशिकाओं में शामिल रेडियोन्यूक्लाइड जो इन उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं, या डीएनए प्रतिकृति त्रुटियों के परिणामस्वरूप। पृथ्वी की प्राकृतिक रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि में कारक आधारों के अनुक्रम में परिवर्तन या आधारों को नुकसान पहुंचाते हैं, जैसा कि प्रेरित उत्परिवर्तन के मामले में होता है (नीचे देखें)।[ ...]

इस अध्याय में वर्णित रासायनिक रूप से प्रेरित लगभग सभी टीएमवी म्यूटेंट को इस अर्थ में दोषपूर्ण माना जा सकता है कि वे माता-पिता के तनाव की तुलना में प्रजनन के दौरान कम वायरल कण उत्पन्न करते हैं। इन म्यूटेंट को अध्ययन के लिए लिया गया था क्योंकि अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के अध्ययन के लिए परिणामी कणों से संरचनात्मक प्रोटीन को अलग करना संभव था। रोग के लक्षणों द्वारा पहचाने गए लगभग 2/1 म्यूटेंट में संरचनात्मक प्रोटीन में कोई परिवर्तन नहीं था। कई उत्परिवर्ती उपभेदों की कम उत्पादकता का कारण ज्ञात नहीं है। यह बहुत संभव है कि आरएनए कोडीमरेज़ या किसी अन्य वायरस-विशिष्ट एंजाइम में, एक या दूसरे अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन होता है, जिससे कमी हो जाती है कार्यात्मक गतिविधिएंजाइम और परिणामस्वरूप - वायरस की उपज को कम करने के लिए। आई-पोलीमरेज़ के संश्लेषण के लिए अग्रणी उत्परिवर्तन, जो एफिड्स को पुन: उत्पन्न करता है, घातक होना चाहिए, क्योंकि इस मामले में यह वायरल आरएनए है। संश्लेषित नहीं होता है, लेकिन एक उत्परिवर्तन जो संरचनात्मक प्रोटीन के कार्य को बाधित करता है, वह घातक नहीं हो सकता है यदि वायरल आरएनए को किसी तरह कोशिका के अंदर संरक्षित किया जाता है। इस तरह के कई म्यूटेंट को अलग कर दिया गया है। [...]

उत्पत्ति के आधार पर, स्वतःस्फूर्त और प्रेरित जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है, जो जीवों में उनके संगठन के स्तर की परवाह किए बिना होते हैं।[ ...]

यूवी विकिरण से प्रेरित क्षति के मामले में क्षति की मरम्मत की प्रकृति और तंत्र का पूरी तरह से अध्ययन किया जाता है। कोशिकाएं अपने डीएनए को नुकसान पहुंचाकर यूवी विकिरण पर प्रतिक्रिया करती हैं, जिनमें से मुख्य हैं पाइरीमिडीन बेस में फोटोकैमिकल परिवर्तन, विशेष रूप से थाइमिन डिमर में पाइरीमिडीन डिमर में बदलना। उत्तरार्द्ध एक थाइमिन के कार्बन को दूसरे थाइमिन के कार्बन में जोड़कर अणु की एक ही श्रृंखला में आसन्न थाइमिन आधारों के सहसंयोजक बंधन द्वारा बनते हैं। एक जीन में फ्लैंकिंग बेस का डिमराइजेशन प्रतिलेखन और डीएनए प्रतिकृति के निषेध के साथ होता है। यह उत्परिवर्तन की ओर भी ले जाता है। नतीजतन, कोशिका मर सकती है या घातक हो सकती है। [...]

इसके अलावा, जी ए नाडसन ने नोट किया कि 1920 में उन्होंने रेडियम और एक्स-रे के प्रभाव में रोगाणुओं की परिवर्तनशीलता की खोज की, जो अचानक होती है। ये स्पस्मोडिक परिवर्तन वंशानुगत हैं, और उन्हें पौधों और जानवरों में उत्परिवर्तन से अलग करने के लिए, लेखक ने उन्हें नमक (लैटिन नमक से - कूद) कहने का प्रस्ताव दिया। यह शब्द साहित्य में जीवित नहीं रहा, और सूक्ष्मजीवों की अचानक वंशानुगत परिवर्तनशीलता की घटना को पारस्परिक परिवर्तनशीलता माना जाता है। उत्परिवर्तक जो विकिरण या रासायनिक अभिकर्मकों के साथ एक संस्कृति के उपचार के प्रभाव में उत्पन्न हुए हैं, प्रेरित उत्परिवर्ती की श्रेणी से संबंधित हैं, इसके विपरीत जो स्वाभाविक रूप से उत्पन्न होते हैं जब पर्यावरण की कार्रवाई को ध्यान में नहीं रखा जाता है।[ ...]

कई नई और दिलचस्प बातें दी गई हैं, विशेष रूप से, फोटोपेरियोडिज्म के तंत्र और इसके व्यावहारिक उपयोग के बारे में, अंतर्जात और सिंथेटिक विकास और फलने वाले नियामकों की कार्रवाई और अनुप्रयोग की विशेषताओं के बारे में, आनुवंशिकी और चयन के सैद्धांतिक मुद्दों और व्यावहारिक उपयोग के बारे में। हेटेरोसिस, पॉलीप्लोइडी, प्रेरित उत्परिवर्तन। [...]

ओजोन की अधिकतम मात्रा (सांद्रता लगभग 7 मिलियन ") से 20-25 किमी की दूरी पर स्थित है। पृथ्वी की सतह। ओजोन परत द्वारा ऊर्जा का अवशोषण निचले वातावरण में ऊर्जा भंडारण को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है और ऊर्ध्वाधर वायु संवहन को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करता है। इस प्रकार, ओजोन परत एक बहुत सक्रिय उलटा क्षेत्र है। पृथ्वी के जीवन में ओजोन परत का महत्व इस तथ्य के कारण और भी अधिक है कि ओजोन परत के लिए यूवी विकिरण (254 एनएम) का अधिकतम अवशोषण डीएनए (260 एनएम) के बहुत करीब है। ध्यान दें कि डीएनए सभी जीवित चीजों की आनुवंशिक जानकारी का वाहक है। ओजोन डीएनए को यूवी-प्रेरित जैव रासायनिक परिवर्तनों से बचाता है जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। पृथ्वी के विकास के क्रम में, जीवित प्राणी समुद्र से बाहर निकलने में सक्षम थे (जो यूवी विकिरण को भी अवशोषित करते हैं) केवल तभी जब पहली ओजोन परत पृथ्वी के ऊपर दिखाई देती है। इस प्रकार, पृथ्वी के ऊपर समताप मंडल की ओजोन परत को भूमि पर सभी जीवन के अस्तित्व के लिए एक आवश्यक पूर्वापेक्षा माना जाना चाहिए।[ ...]

दूसरे शब्दों में, प्राथमिक विकिरण क्षति जीव की आनुवंशिक स्थिरता को नाटकीय रूप से बदल देती है (कम कर देती है)। इसलिए, उच्च खुराक के क्षेत्र से रैखिक एक्सट्रपलेशन के आधार पर कम विकिरण तीव्रता पर जीवों को आनुवंशिक क्षति की सीमा का अनुमान लगाना अनुचित है, क्योंकि प्रति खुराक इकाई आनुवंशिक परिवर्तन की उपज विकिरण तीव्रता पर एक जटिल निर्भरता है। यह पाया गया है कि जिन क्षेत्रों में बढ़ा हुआ स्तरपृथ्वी की सतह पर रेडियोधर्मी तत्वों की रिहाई से गठित आयनकारी विकिरण, बायोकेनोसिस के कई प्रतिनिधि पुराने जोखिम की अपेक्षाकृत कम खुराक दरों पर प्रभावित होते हैं। अतिरिक्त तीव्र जोखिम के साथ कालानुक्रमिक रूप से उजागर आबादी की बढ़ी हुई रेडियोरसिस्टेंस इंगित करती है कि इन क्षेत्रों में रहने वाली आबादी का रेडियोधर्मिता हो रहा है। उसी समय, आयनकारी विकिरण से प्रेरित उत्परिवर्तन की उपज जीवों के जीनोटाइपिक अंतर से प्रभावित होती है, जो आवश्यक रूप से आबादी के भीतर और विशेष रूप से आबादी के बीच दोनों जगह होती है, इसलिए, प्राकृतिक परिस्थितियों में परिणामी वंशानुगत परिवर्तन प्राकृतिक के अधीन होंगे। चयन। अंततः, आयनकारी विकिरण के उत्परिवर्तजन दबाव और चयन दबाव के बीच एक संतुलन प्राप्त किया जाना चाहिए। किसी भी मामले में "खुराक - प्रभाव" प्रक्रिया का तंत्र दो बड़े पैमाने पर विपरीत रूप से निर्देशित प्रक्रियाओं का परिणाम है: प्राथमिक क्षति का गठन और उनकी मरम्मत (वसूली), जबकि बाद की प्रक्रिया को पर्यावरणीय परिस्थितियों और शारीरिक दोनों द्वारा बहुत संशोधित किया जा सकता है। शरीर की स्थिति, और उनके विभिन्न भाव।

सहज उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन।

वायरस, सभी जीवित जीवों की तरह, आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की विशेषता है। पशु वायरस के आनुवंशिकी में प्रारंभिक शोध में मुख्य रूप से वायरल म्यूटेंट के संग्रह और बाद में आनुवंशिक और शारीरिक लक्षण वर्णन शामिल थे। हाल ही में, वायरल म्यूटेंट का उपयोग एक संक्रमित कोशिका में होने वाली आनुवंशिक और जैव रासायनिक घटनाओं के अध्ययन के लिए विशिष्ट उपकरण के रूप में किया गया है। प्रोकैरियोटिक सिस्टम पर इसी तरह के काम की तुलना में जानवरों के वायरस के साथ इस तरह के काम में आम तौर पर देरी हुई थी।

कुछ वायरस किसी भी ज्ञात उत्परिवर्तजन की अनुपस्थिति में पारित होने पर उत्परिवर्ती का एक महत्वपूर्ण अनुपात उत्पन्न करते हैं। ये स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन वायरस के जीनोम में जमा हो जाते हैं और फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की ओर ले जाते हैं, जो वायरस के विकास के दौरान चयनात्मक दबाव के अधीन होता है।

डीएनए जीनोम में सहज उत्परिवर्तजन की दर आरएनए जीनोम (10 -3 - 10 -4 प्रति शामिल न्यूक्लियोटाइड) की तुलना में काफी कम (10 -8 - 10 -11 प्रति न्यूक्लियोटाइड) है। सहज उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति आरएनए जीनोम प्रतिकृति की कम निष्ठा के साथ जुड़ी हुई है, जो संभवतः आरएनए प्रतिकृतियों में सुधारात्मक गतिविधि की कमी के कारण है, जो डीएनए प्रतिकृति एंजाइमों की विशेषता है। सबसे अधिक बार, रेट्रोवायरस में सहज उत्परिवर्तन देखे जाते हैं, जो रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन में विफलताओं की उच्च आवृत्ति से जुड़ा होता है जो आत्म-सुधार में सक्षम नहीं होते हैं।

इस प्रकार, जबकि डीएनए वायरस के जीनोम अपेक्षाकृत स्थिर होते हैं, आरएनए वायरस के लिए भी ऐसा नहीं कहा जा सकता है। दुर्भाग्य से आनुवंशिकीविदों के लिए, कई कारक जीनोम की आबादी में असमानता पैदा करते हैं, और ये कारक अक्सर आबादी में म्यूटेंट के संचय में योगदान करते हैं। . स्वतः उत्परिवर्तजन के कारण, विषाणु समष्टि की समरूपता को बनाए रखना कठिन है। वायरस समय-समय पर इस कठिनाई को दूर करने के लिए पुन: क्लोन करते हैं, लेकिन म्यूटेंट अक्सर पट्टिका निर्माण और वायरस के विकास दोनों के दौरान होते हैं, जिससे आनुवंशिक रूप से सजातीय उच्च टिटर वायरस की तैयारी प्राप्त करना मुश्किल हो जाता है।

वायरस में प्रेरित उत्परिवर्तन विभिन्न रासायनिक और भौतिक उत्परिवर्तजनों की क्रिया से प्राप्त होते हैं, जो कि विवो और इन विट्रो में सक्रिय में विभाजित होते हैं।

पशु विषाणुओं के अध्ययन के दौरान अलग किए गए अधिकांश म्यूटेंट जंगली प्रकार की आबादी से प्राप्त होते हैं जिन्हें म्यूटाजेन के साथ इलाज किया जाता है। Mutagens का उपयोग आम तौर पर एक आबादी में उत्परिवर्तन की आवृत्ति को बढ़ाने के लिए किया जाता है, जिसके बाद म्यूटेंट को एक उपयुक्त चयनात्मक दबाव के साथ जांचा जाता है। उत्परिवर्तजनों के उपयोग से जुड़ी मुख्य समस्या उचित खुराक का चयन है। एक नियम के रूप में, केवल एक उत्परिवर्तन में जंगली प्रकार से भिन्न म्यूटेंट प्राप्त करना वांछनीय है। ऐसा करने के लिए, चयन उत्परिवर्तजन की सबसे कम खुराक पर किया जाता है, जो वांछित फेनोटाइप के साथ उत्परिवर्तन की पर्याप्त आवृत्ति देता है।

पशु वायरस प्रणालियों में कई अलग-अलग उत्परिवर्तजनों का उपयोग किया गया है, लेकिन वे सभी उत्परिवर्तजन के तंत्र द्वारा परिभाषित वर्गों की एक छोटी संख्या से संबंधित हैं।

उत्परिवर्तजनों का एक वर्ग, जिसे आमतौर पर इन विट्रो उत्परिवर्तजन कहा जाता है, वायरल कण में निहित न्यूक्लिक एसिड को रासायनिक रूप से संशोधित करके कार्य करता है। नाइट्रस एसिड हाइपोक्सैन्थिन बनाने के लिए बेस, मुख्य रूप से एडेनिन को डीमिनेट करता है, जो बाद में प्रतिकृति के दौरान साइटोसिन के साथ जुड़ता है। एडेनिन पर नाइट्रस एसिड की क्रिया के परिणामस्वरूप, एटी जोड़ी से जीसी जोड़ी में एक संक्रमण होता है। नाइट्रस एसिड साइटोसिन को भी डीमिनेट करता है, जिससे CG->-TA संक्रमण होता है। एक अन्य इन विट्रो उत्परिवर्तजन हाइड्रॉक्सिलमाइन है; यह विशेष रूप से केवल साइटोसिन के साथ प्रतिक्रिया करता है और एक CG->-TA संक्रमण को प्रेरित करता है। इन विट्रो म्यूटाजेन्स का एक बड़ा वर्ग अल्काइलेटिंग एजेंट हैं जो कई आधार स्थितियों पर कार्य करते हैं। अल्काइलेटिंग एजेंट - नाइट्रोसोगुआनिडीन, एथेनेमेथेनसल्फोनेट और मिथाइलमेथेनसल्फोनेट - शक्तिशाली उत्परिवर्तजन हैं।

दूसरे वर्ग में विवो म्यूटाजेन शामिल हैं जिन्हें अपनी क्रिया के लिए चयापचय रूप से सक्रिय न्यूक्लिक एसिड की आवश्यकता होती है।

विवो म्यूटाजेन के एक समूह में बेस एनालॉग होते हैं जो सामान्य संभोग संश्लेषण के दौरान न्यूक्लिक एसिड में शामिल होते हैं। एक बार चालू करने के बाद, ये एनालॉग टॉटोमेरिक ट्रांज़िशन से गुजरने में सक्षम होते हैं जो उन्हें अलग-अलग बेस के साथ पेयर करने के लिए प्रेरित करते हैं, इस प्रकार ट्रांज़िशन और ट्रांसवर्सन का कारण बनते हैं। एनालॉग्स का अक्सर उपयोग किया जाता है: 2-एमिनोप्यूरिन, 5-ब्रोमोडॉक्सीयूरिडीन और 5-एजेसीटिडाइन।

विवो म्यूटाजेन्स के एक अन्य समूह में इंटरकैलेटिंग एजेंट शामिल हैं जो बेस स्टैक में सम्मिलित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाद में न्यूक्लिक एसिड प्रतिकृति के दौरान सम्मिलन या विलोपन होता है।

इंटरकैलेटिंग एजेंटों के उदाहरण प्रोफ्लेविन जैसे एसिडिन रंग हैं।

पराबैंगनी का उपयोग कभी-कभी उत्परिवर्तजन के रूप में भी किया जाता है। पाइरीमिडीन डिमर पराबैंगनी विकिरण के मुख्य उत्पाद हैं। डीएनए में, पाइरीमिडीन डिमर को एक्साइज किया जाता है। आरएनए के लिए, पराबैंगनी उत्परिवर्तजन का तंत्र अज्ञात है।

अधिकांश उत्परिवर्तन में जंगली प्रकार में लौटने (प्रत्यावर्तन) की संपत्ति होती है। प्रत्येक उत्परिवर्तन की एक विशिष्ट प्रत्यावर्तन दर होती है जिसे सटीक रूप से मापा जा सकता है।

वायरल म्यूटेशन का वर्गीकरण.

वायरल म्यूटेशन को फेनोटाइप और जीनोटाइप में परिवर्तन द्वारा वर्गीकृत किया जाता है। फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के अनुसार, वायरस के उत्परिवर्तन को चार समूहों में विभाजित किया गया है:

उत्परिवर्तन जिनमें एक फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति नहीं है।

घातक उत्परिवर्तन, अर्थात्। महत्वपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण या कार्य को पूरी तरह से बाधित करना और पुनरुत्पादन की क्षमता के नुकसान की ओर ले जाना। एक उत्परिवर्तन घातक है यदि यह बाधित होता है, उदाहरण के लिए, वायरल पोलीमरेज़ जैसे महत्वपूर्ण वायरस-विशिष्ट प्रोटीन का संश्लेषण या कार्य।

सशर्त रूप से घातक उत्परिवर्तन, अर्थात्। किसी विशेष प्रोटीन को संश्लेषित करने की क्षमता के नुकसान के साथ या केवल कुछ शर्तों के तहत इसके कार्य के उल्लंघन के साथ उत्परिवर्तन। कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन सशर्त रूप से घातक होते हैं, क्योंकि वायरस-विशिष्ट प्रोटीन इसके लिए कुछ इष्टतम स्थितियों के तहत अपने कार्यों को बरकरार रखता है और गैर-अनुमेय (गैर-अनुमेय) स्थितियों के तहत इस क्षमता को खो देता है। ऐसे उत्परिवर्तन का एक विशिष्ट उदाहरण तापमान-संवेदनशील (तापमान संवेदनशील) - ts-म्यूटेशन हैं, जिसमें वायरस पुन: उत्पन्न करने की क्षमता खो देता है जब बढ़ा हुआ तापमान(39-42 डिग्री सेल्सियस), सामान्य बढ़ते तापमान (36-37 डिग्री सेल्सियस) पर इस क्षमता को बनाए रखते हुए।

· उत्परिवर्तन जिनमें एक फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होती है, जैसे अगर कोटिंग या थर्मल स्थिरता के तहत पट्टिका के आकार में परिवर्तन, मेजबानों के स्पेक्ट्रम में परिवर्तन, अवरोधकों और कीमोथेरेपी दवाओं के प्रतिरोध।

स्वतःस्फूर्त (सहज)

प्रेरित (ज्ञात कारक)

गुणसूत्र विपथनएक उत्परिवर्तन जो गुणसूत्रों की संरचना को बदलता है। क्रोमोसोमल विपथन के साथ, इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था होती है:

गुणसूत्र का एक खंड खो जाता है; या

गुणसूत्र का एक भाग दोगुना हो जाता है (डीएनए दोहराव); या

गुणसूत्र का एक खंड एक स्थान से दूसरे स्थान पर स्थानांतरित होता है; या

विभिन्न (गैर-समरूप) गुणसूत्रों के खंड या पूरे गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं।

जीन उत्परिवर्तन -एक जीन की संरचना में परिवर्तन।

नाइट्रोजनस आधारों के प्रतिस्थापन के प्रकार में उत्परिवर्तन।

फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन।

जीन में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के व्युत्क्रम के प्रकार से उत्परिवर्तन।

जीनोमिक उत्परिवर्तन -गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। (पॉलीप्लोइडी - पूरे गुणसूत्र सेटों को जोड़कर गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या में वृद्धि; ऑटोप्लोइडी - एक जीनोम के गुणसूत्रों का गुणन, अलाप्लोइडी - दो अलग-अलग जीनोम के गुणसूत्रों की संख्या का गुणन, हेटरोप्लोइडी - गुणसूत्रों की संख्या बदल सकती है और अगुणित समुच्चय का एक गुणक बनें (ट्राइसोमी - एक ट्रिपल संख्या में एक जोड़ी बनने के बजाय एक गुणसूत्र, मोनोसॉमी - एक जोड़ी से एक गुणसूत्र का नुकसान))।

जेनेटिक इंजीनियरिंग (जेनेटिक इंजीनियरिंग)- पुनः संयोजक आरएनए और डीएनए प्राप्त करने के लिए तकनीकों, विधियों और प्रौद्योगिकियों का एक सेट, एक जीव (कोशिकाओं) से जीन को अलग करना, जीन में हेरफेर करना और उन्हें अन्य जीवों में पेश करना। जेनेटिक इंजीनियरिंग व्यापक अर्थों में एक विज्ञान नहीं है, बल्कि जैव प्रौद्योगिकी का एक उपकरण है।

साइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम- एक्सट्रान्यूक्लियर आनुवंशिकता, जो प्लास्टिड्स और माइटोकॉन्ड्रिया में स्थित डीएनए अणुओं की मदद से की जाती है। साइटोप्लाज्म का आनुवंशिक प्रभाव परमाणु जीन के साथ प्लास्मोन की बातचीत के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। साइटोप्लाज्म द्वारा निर्धारित विशेषता, केवल मातृ रेखा के माध्यम से प्रेषित होती है।

आनुवंशिकता और पर्यावरण।आनुवंशिक जानकारी में कुछ गुणों और लक्षणों को विकसित करने की क्षमता होती है। यह क्षमता केवल कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही महसूस की जाती है। बदली हुई परिस्थितियों में एक ही वंशानुगत जानकारी अलग-अलग तरीकों से प्रकट हो सकती है। यह एक तैयार विशेषता नहीं है जो विरासत में मिली है, बल्कि बाहरी वातावरण के प्रभाव के लिए एक निश्चित प्रकार की प्रतिक्रिया है। परिवर्तनशीलता की सीमा जिसके भीतर, पर्यावरणीय परिस्थितियों के आधार पर, एक ही जीनोटाइप अलग-अलग फेनोटाइप बनाने में सक्षम है, कहलाता है प्रतिक्रिया की दर.

जेनेटिक तत्व - विभिन्न रूपसमजात (युग्मित) गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों (लोकी) में स्थित एक ही जीन का; एक ही विशेषता की अभिव्यक्ति के रूपों को परिभाषित करें। एक द्विगुणित जीव में, एक ही जीन के दो समान युग्मविकल्पी हो सकते हैं, जिस स्थिति में जीव को समयुग्मजी कहा जाता है, या दो भिन्न, जिसके परिणामस्वरूप एक विषमयुग्मजी जीव होता है।

एलील जीन की परस्पर क्रिया

1. प्रभुत्व- यह एलील जीन की एक ऐसी बातचीत है जिसमें एलील में से एक की अभिव्यक्ति जीनोटाइप में दूसरे एलील की उपस्थिति पर निर्भर नहीं करती है, और हेटेरोजाइट्स इस एलील के लिए होमोज़ाइट्स से फेनोटाइपिक रूप से भिन्न नहीं होते हैं।

2. मध्यवर्ती विरासत -(प्रभुत्व की कमी) F 1 संतान एकरूपता बनाए रखता है, लेकिन पूरी तरह से माता-पिता के समान नहीं है, लेकिन एक मध्यवर्ती चरित्र है।

3. अधूरा प्रभुत्व- एफ 1 संकरों में, विशेषता मध्य स्थान पर नहीं होती है, लेकिन प्रमुख विशेषता वाले माता-पिता की ओर विचलित हो जाती है।

4. अधिकता -एफ 1 संकर विषमता (व्यवहार्यता, वृद्धि ऊर्जा, प्रजनन क्षमता, उत्पादकता में अपने माता-पिता पर श्रेष्ठता) दिखाते हैं।

5. एलीलिक पूरक(इंटरलेलिक सप्लीमेंट) - एक ही जीन के दो एलील या एक ही क्रोमोसोम सेट के अलग-अलग जीन की पूरक क्रिया। एलील जीन की परस्पर क्रिया के दुर्लभ तरीकों को संदर्भित करता है।

6. एलीलिक बहिष्करण- एक जीव के जीनोटाइप में एलील जीन की इस प्रकार की बातचीत, जिसमें निष्क्रियता होती है (निष्क्रियता आंशिक है या कुल नुकसानजैविक रूप से सक्रिय पदार्थया इसकी गतिविधि का एक एजेंट) गुणसूत्र में एक एलील का।

इस प्रकार, प्राथमिक लक्षण के गठन की प्रक्रिया भी कम से कम दो एलील जीन की बातचीत पर निर्भर करती है, और अंतिम परिणाम जीनोटाइप में उनके एक विशिष्ट संयोजन द्वारा निर्धारित किया जाता है।

गैर-युग्मक जीन की बातचीत

संपूरकता- गैर-युग्मक जीन की बातचीत के रूपों में से एक। यह इस तथ्य में निहित है कि किसी भी लक्षण के विकास के लिए, विभिन्न गैर-एलील जोड़े से 2 प्रमुख जीनों के जीनोटाइप में उपस्थिति आवश्यक है। इसके अलावा, प्रत्येक पूरक जीन में इस विशेषता के विकास को सुनिश्चित करने की क्षमता नहीं होती है। (ऐसे मामलों में, F2 पीढ़ी में, विभाजन 9:7 के अनुपात में होता है, जो मेंडेलीव विभाजन सूत्र 9:3:3:1 का एक संशोधन है)

एपिस्टासिस- जीन की परस्पर क्रिया, जिसमें एक जीन की गतिविधि दूसरे जीन में भिन्नता से प्रभावित होती है। एक जीन जो दूसरे के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों को दबा देता है उसे एपिस्टैटिक कहा जाता है; एक जीन जिसकी गतिविधि बदल जाती है या दबा दी जाती है उसे हाइपोस्टैटिक कहा जाता है।

बहुलकवाद- (एडिटिव जीन इंटरेक्शन) - एक प्रकार का जीन इंटरेक्शन, जिसमें एक मात्रात्मक विशेषता के विकास की डिग्री एक समान तरीके से काम करने वाले कई जीनों (पॉलिमर जीन) के प्रभाव से निर्धारित होती है।

अभिव्यक्ति- विशेषता की गंभीरता, संबंधित एलील्स की खुराक पर निर्भर करती है।

अंतर्वेधन- व्यक्तियों की आबादी में एलील के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति का एक संकेतक जो इसके वाहक हैं। प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया।

बहुजनता- कई गैर-युग्मक निकट से जुड़े जीनों की उपस्थिति, प्रोटीन उत्पादजो संरचनात्मक रूप से समान हैं और समान कार्य करते हैं।

pleiotropy- एकाधिक जीन क्रिया की घटना। यह कई फेनोटाइपिक लक्षणों को प्रभावित करने के लिए एक जीन की क्षमता में व्यक्त किया गया है। इस प्रकार, एक जीन में एक नया उत्परिवर्तन उस जीन से जुड़े कुछ या सभी लक्षणों को प्रभावित कर सकता है। यह प्रभाव चयनात्मक चयन में समस्या पैदा कर सकता है, जब जीन के एलील में से एक लक्षण के लिए चयन में अग्रणी होता है, और उसी जीन का दूसरा एलील अन्य लक्षणों के चयन में अग्रणी होता है।

फेनोकॉपी- प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप (म्यूटेशन के समान) में परिवर्तन। चिकित्सा में, फेनोकॉपी वंशानुगत के समान गैर-वंशानुगत रोग हैं।

गर्भावस्था के दौरान मां को रूबेला हुआ था, तब बच्चे का होंठ और तालू फटा हुआ होता है। यह एक फीनोकॉपी का उदाहरण है, क्योंकि यह विशेषता एक उत्परिवर्ती जीन की अनुपस्थिति में विकसित होती है जो इस विसंगति को निर्धारित करती है। यह गुण विरासत में नहीं मिलेगा।

मधुमेह से पीड़ित व्यक्ति, लेकिन नियमित रूप से सावधानी से इंसुलिन लेना, स्वस्थ लोगों की फेनोकॉपी है।

जेनोकॉपी -विभिन्न गैर-युग्मक जीनों के उत्परिवर्तन के कारण फेनोटाइप में समान परिवर्तन। आनुवंशिक विविधता (विषमता) जीनोकॉपी की उपस्थिति से जुड़ी है वंशानुगत रोग. उदाहरण - विभिन्न प्रकारहीमोफिलिया, चिकित्सकीय रूप से हवा में रक्त के थक्के में कमी से प्रकट होता है। ये रूप, आनुवंशिक उत्पत्ति में भिन्न हैं, गैर-युग्मक जीन के उत्परिवर्तन से जुड़े हैं।

हीमोफिलिया ए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कारक 8 (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) के संश्लेषण को नियंत्रित करता है, और हीमोफिलिया बी रक्त जमावट प्रणाली के कारक 9 की कमी के कारण होता है।

10 आनुवंशिकी में जुड़वां विधि। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के प्रकार। वंशावली मानचित्र और उनके विश्लेषण के लिए रणनीति। रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति। फेनोटाइपिक लक्षणों के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका

मोनोज़ायगोटिक जुड़वां - दो प्लेसेंटा और दो भ्रूण थैली सभी का 20-30%। न्यूनतम उल्लंघन

प्लेसेंटा सामान्य है लेकिन प्रत्येक की अपनी भ्रूण थैली होती है

मोनो मोनो

सामान्य प्लेसेंटा एक सामान्य भ्रूण थैली है। उल्लंघनों का उच्चतम प्रतिशत, tk. उनके बीच बहुत प्रतिस्पर्धा है।

क्रोमोसोमल चिमराइजेशन(मोसावाद) - भ्रूण के निर्माण में 4 कोशिकाएं भाग लेती हैं: 2 युग्मनज प्रारंभिक भ्रूणजनन में विलीन हो जाते हैं। कुछ ऊतकों में एक युग्मनज के जीन होते हैं, कुछ - दूसरे।

अर्ध-समान जुड़वांएक अंडा, दो शुक्राणु। सुपरफेटेशन - 2 अंडे 2 अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं

जुड़वां विधि।

इस पद्धति का उपयोग मानव आनुवंशिकी में अध्ययन किए गए लक्षणों की वंशानुगत सशर्तता की डिग्री निर्धारित करने के लिए किया जाता है। जुड़वाँ समान हो सकते हैं (पर गठित प्रारंभिक चरणजाइगोट का क्रशिंग, जब पूर्ण विकसित जीव दो या उससे कम बार बड़ी संख्या में ब्लास्टोमेरेस से विकसित होते हैं)। समान जुड़वां आनुवंशिक रूप से समान होते हैं। जब दो या कम अक्सर अधिक अंडे परिपक्व होते हैं और फिर अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं, तो भ्रातृ जुड़वां विकसित होते हैं। अलग-अलग समय में पैदा हुए भाइयों और बहनों की तुलना में भाई-बहन एक-दूसरे के समान नहीं हैं। मनुष्यों में जुड़वा बच्चों की आवृत्ति लगभग 1% (1/3 समान, 2/3 भ्रातृ) है; जुड़वाँ बच्चों का विशाल बहुमत जुड़वाँ है।
चूंकि समान जुड़वा बच्चों की वंशानुगत सामग्री समान होती है, उनमें उत्पन्न होने वाले अंतर जीन अभिव्यक्ति पर पर्यावरण के प्रभाव पर निर्भर करते हैं। समान और भ्रातृ जुड़वां जोड़े की कई विशेषताओं के लिए समानता की आवृत्ति की तुलना हमें मानव फेनोटाइप के विकास में वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों के महत्व का आकलन करने की अनुमति देती है।

मोनोज़ायगोटिक जुड़वांएक युग्मनज से बनते हैं, जो पेराई के चरण में दो (या अधिक) भागों में विभाजित होते हैं। उनके पास समान जीनोटाइप हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वां हमेशा एक ही लिंग के होते हैं।

समान जुड़वा बच्चों के बीच एक विशेष समूह असामान्य प्रकार के होते हैं: दो-सिर वाले (आमतौर पर गैर-व्यवहार्य) और xifopagi ("स्याम देश के जुड़वां")। सबसे प्रसिद्ध मामला सियाम (अब थाईलैंड) में पैदा हुए स्याम देश के जुड़वां बच्चे हैं - चांग और इंग्लैंड। वे 63 साल तक जीवित रहे, उनकी जुड़वां बहनों से शादी हुई। जब चांग की ब्रोंकाइटिस से मृत्यु हो गई, तो 2 घंटे बाद इंग की मृत्यु हो गई। वे एक कपड़े के जम्पर द्वारा उरोस्थि से नाभि तक जुड़े हुए थे। बाद में यह पाया गया कि उन्हें जोड़ने वाले पुल में लीवर के ऊतक थे जो दो लीवरों को जोड़ते थे। उस समय जुड़वा बच्चों को अलग करना संभव नहीं था। वर्तमान में जुड़वा बच्चों के बीच अधिक जटिल बंधन टूट रहे हैं।

एक जैसे जुड़वा बच्चों के अध्ययन से यह समझने में मदद मिलती है कि किसी व्यक्ति में जीन द्वारा क्या और कैसे निर्धारित किया जाता है और क्या नहीं।

द्वियुग्मज जुड़वां तब विकसित होते हैं जब दो अंडे एक ही समय में दो शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं। स्वाभाविक रूप से, द्वियुग्मज जुड़वाँ के अलग-अलग जीनोटाइप होते हैं। वे भाइयों और बहनों से अधिक एक जैसे नहीं हैं; लगभग 50% समान जीन हैं।

वंशावली (वंशावली का पर्यायवाची) अध्ययन के तहत व्यक्ति के संबंध का विवरण है, जिसे आमतौर पर स्वीकृत सम्मेलनों का उपयोग करते हुए आरेख के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

प्रेरित उत्परिवर्तजन- यह विभिन्न प्रकृति के उत्परिवर्तजनों का उपयोग करके उत्परिवर्तन की एक कृत्रिम प्राप्ति है। पहली बार, उत्परिवर्तन पैदा करने के लिए आयनकारी विकिरण की क्षमता की खोज जी.ए. नाडसन और जी.एस. फ़िलिपोव. फिर, व्यापक शोध करके, उत्परिवर्तन की रेडियोबायोलॉजिकल निर्भरता स्थापित की गई। 1927 में, अमेरिकी वैज्ञानिक जोसेफ मुलर ने साबित किया कि जोखिम की बढ़ती खुराक के साथ उत्परिवर्तन की आवृत्ति बढ़ जाती है। देर से चालीसवें दशक में, शक्तिशाली रासायनिक उत्परिवर्तजनों के अस्तित्व की खोज की गई, जिससे कई वायरस के लिए मानव डीएनए को गंभीर नुकसान हुआ।

मानव पर उत्परिवर्तजनों के प्रभाव का एक उदाहरण है एंडोमाइटोसिस- गुणसूत्रों का द्विगुणित गुणसूत्रों के बाद के विभाजन के साथ, लेकिन गुणसूत्रों के विचलन के बिना।

संकेतों की अभिव्यक्ति में जीनोटाइप और पर्यावरण की भूमिका।

प्रारंभ में, आनुवंशिकी का विकास किसी व्यक्ति की संरचना, कार्य और मनोवैज्ञानिक विशेषताओं पर आनुवंशिकता के प्रभाव की घातकता के विचार के साथ था।

हालांकि, 19वीं शताब्दी के अंत से, कई शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया है कि किसी भी जीव के गुण पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में बदल सकते हैं। 1934 में वापस, प्रोफेसर एस.एन. डेविडेनकोव ने "वंशानुगत रोगों के बहुरूपता की समस्याएं" काम प्रकाशित किया तंत्रिका प्रणाली", जिसमें उन्होंने इस बात पर जोर दिया कि इन रोगों के दौरान परिवर्तनशीलता अन्य जीन और बाहरी वातावरण दोनों के प्रभाव के कारण हो सकती है। यहां तक ​​कि एक प्रोटीन का संश्लेषण भी एक जटिल और बहु-चरण प्रक्रिया है जिसे सभी चरणों में नियंत्रित किया जाता है। (प्रतिलेखन, प्रसंस्करण, नाभिक से आरएनए का परिवहन, अनुवाद, माध्यमिक, तृतीयक और चतुर्धातुक संरचनाओं का निर्माण)। इसके अलावा, इसके गठन का समय, मात्रा, गति और स्थान कई अलग-अलग आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों द्वारा निर्धारित किया जाता है। एक संपूर्ण जीव, जिसमें बड़ी संख्या में विभिन्न प्रोटीन शामिल हैं, एक एकल प्रणाली के रूप में कार्य करता है जिसमें कुछ संरचनाओं का विकास दूसरों के कार्य और बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की आवश्यकता पर निर्भर करता है।

इसलिए, उदाहरण के लिए, जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन जो एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ को नियंत्रित करते हैं, अमीनो एसिड फ़ेयेललानिन के चयापचय का उल्लंघन करते हैं। नतीजतन, प्रोटीन के साथ आ रहा है खाद्य उत्पादफेनिलएलनिन एक ऐसे व्यक्ति के शरीर में जमा हो जाता है जो असामान्य जीन के लिए समयुग्मजी होता है, जो तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। लेकिन एक विशेष आहार जो भोजन से इस अमीनो एसिड के सेवन को सीमित करता है, बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करता है। इस प्रकार, एक पर्यावरणीय कारक (इस मामले में, आहार) उस जीन के फेनोटाइपिक प्रभाव को बदल देता है जिसमें मानव शरीर मौजूद है, नियतात्मक लक्षणों को संशोधित कर सकता है। उदाहरण के लिए, एक बच्चे के विकास को सामान्य जीन के कई जोड़े द्वारा नियंत्रित किया जाता है जो हार्मोन, खनिज, पाचन आदि के चयापचय को नियंत्रित करते हैं। लेकिन भले ही उच्च वृद्धि शुरू में आनुवंशिक रूप से निर्धारित हो, और एक व्यक्ति खराब परिस्थितियों (सूर्य, वायु, कुपोषण की कमी) में रहता है, इससे छोटे कद की ओर जाता है। एक ऐसे व्यक्ति में बुद्धि का स्तर अधिक होगा जिसने अच्छी शिक्षा प्राप्त की, उस बच्चे की तुलना में जो खराब सामाजिक परिस्थितियों में पला-बढ़ा था और सीख नहीं सकता था।

इस प्रकार, किसी भी जीव का विकास जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों दोनों पर निर्भर करता है। इसका मतलब यह है कि दो व्यक्तियों में एक समान जीनोटाइप एक स्पष्ट रूप से समान फेनोटाइप प्रदान नहीं करता है यदि ये व्यक्ति अलग-अलग परिस्थितियों में विकसित होते हैं।

केवल जीनोटाइप या केवल पर्यावरणीय कारक किसी भी लक्षण की फेनोटाइपिक विशेषताओं के गठन को निर्धारित नहीं कर सकते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, किसी ऐसे व्यक्ति की बुद्धि के स्तर को निर्धारित करना असंभव है जो पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में नहीं है - ऐसे लोग नहीं हैं।

आनुवंशिकी का एक महत्वपूर्ण कार्य किसी विशेष लक्षण के निर्माण में वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका को स्पष्ट करना है। वास्तव में, यह आकलन करना आवश्यक है कि किसी जीव की मात्रात्मक विशेषताओं को आनुवंशिक परिवर्तनशीलता (यानी व्यक्तियों के बीच आनुवंशिक अंतर) या पर्यावरणीय परिवर्तनशीलता (यानी बाहरी कारकों में अंतर) द्वारा निर्धारित किया जाता है। इन प्रभावों को मापने के लिए, अमेरिकी आनुवंशिकीविद् जे। लैश ने "आनुवांशिकता" शब्द की शुरुआत की।

आनुवंशिकता एक विशेष लक्षण के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के लिए आनुवंशिक कारकों के योगदान को दर्शाती है। इस सूचक का मान 0 से 1 (0-100%) की सीमा में हो सकता है। आनुवंशिकता का स्तर जितना कम होगा, इस विशेषता की परिवर्तनशीलता में जीनोटाइप की भूमिका उतनी ही कम होगी। यदि आनुवंशिकता 100% तक पहुंच जाती है, तो विशेषता की फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता वंशानुगत कारकों द्वारा लगभग पूरी तरह से निर्धारित होती है।