Mutatsioonid võivad tekkida spontaanselt või induktsiooni tulemusena. Aretusprogrammides saab kasutada mõlemat tüüpi pärilikku varieeruvust.

Maisi suur loomulik varieeruvus on tingitud spontaansetest mutatsioonidest, mis on minevikus toimunud lugematute põlvkondade jooksul. Märkimisväärne osa maisi aretustööst põhineb majandusliku tähtsusega spontaansete mutatsioonide kasutamisel. Nende hulka kuuluvad mutatsioonid, mis muudavad aminohapete profiili, nagu läbipaistmatu-2, jahune-2, ja mutatsioonid, mis muudavad tärklise tüüpi, vaha- ja suhkrusisaldus 2 jne. Kuigi maisis on kogunenud palju spontaanseid mutatsioone, on need tavaliselt ei ilmu piisavalt sageli, et pakkuda aretusprogrammides vajalikku variatsiooni hulka ja tüüpe. Seetõttu kasutatakse soodsate indutseeritud mutatsioonide kõrge sageduse saavutamiseks erinevaid mutageenseid aineid.

Spontaansed ja indutseeritud kromosoomiaberratsioonid on põhimõtteliselt samad. Aretaja jaoks on aga igat tüüpi mutatsioonidest suurima väärtusega tõelised muutused molekulaarstruktuuris või tõelised geenimutatsioonid. Hoolimata hoolikalt läbi viidud katsetest ei ole leitud absoluutselt veenvaid tõendeid indutseeritud tõeliste geenimutatsioonide esinemise kohta maisis.

Meller Texases ja Stadler Missouris, kes olid esimesed, kes uurisid röntgenikiirguse mõju taimedele ja loomadele, leidsid, et mutatsioonikiirust saab järsult suurendada. Taimedes on mutatsioonid esile kutsutud õietolmu, noorte embrüote või seemnete töötlemisel. Ravi hõlmas röntgenikiirgust, ultraviolettkiirgust, raadiumi, temperatuuri, elektrit, sinepigaasi, kemikaale, gammakiirgust ja seemnete vananemist.

Muutuva süsteeme saab kasutada sordiaretusvahenditena. Muteeruv süsteem sisaldab geenitaolist komponenti või kontrollelementi, mis muudab ja kontrollib geenide toimet. Dollinger töötas välja meetodi, mis võimaldab sordiaretuseks kasutada muutuvat süsteemi. Mutatsioonid võivad olla domineerivad või retsessiivsed. Ta tõi välja meetodi varremädanikukindlate taimede valimiseks väljakujunenud maisi sisearetusliinidest ja tegi ettepaneku, et sama üldine meetod saab kasutada geenide toime muutmiseks lookustes, mis kontrollivad teisi tunnuseid.

Russell jt saavutasid võrreldavad mutatsioonimäärad pideva isetolmlemise ja selektsiooni teel arendatud ja hoitud pikaajalistes sugulusliinides. Igas kuues uurimisrühmas koosnes materjal 31 järglasest, kes esindasid viit dihhotoomset põlvkonda. Mutatsioonikiiruse hinnang oli 2,8 mutatsiooni 100 testitud suguraku kohta.

Balint ja Sutka teatasid indutseeritud mutantidest maisi sisearetusliinides. Pikaajaliste sisearetatud maisiliinide muutustest on teatanud Fleming jt, Fleming, El-Eryani ja Fleming, Higgs ja Russell, Grogen ja Francis. Rowe ja Andrew teatasid maisi süstemaatilise genotüübi seeria fenotüübilisest stabiilsusest. Bush ja Russell arutasid inbredliinide kvantitatiivseid tunnuseid mõjutavate mutatsioonide hübriidekspressiooni.

Maisi kasvatajad uurisid suur hulk geenimutatsioonide kombinatsioonid, mis mõjutavad seemnete omadusi. Kramer, Pfahler ning Whistler ja Krich on teatanud mitme geenimutatsiooniga terade fenotüüpidest ja nende koostoimetest. Garwood ja Creech kirjeldasid ühte kuni nelja mutantset geeni kandvate maisiterade fenotüüpe.

Smith ja von Borstel teatasid indutseeritud ja geneetiliselt muundatud mehhanismidest domineerivate surmavate mutatsioonide tekitamiseks ja sellest, kuidas neid saaks kasutada kahjurite populatsioonide likvideerimiseks või tõrjeks. Nende artikkel räägib:

1. Kiirgusest põhjustatud domineeriv letaalsus.

2. Loodud domineeriv letaalsus.

3. Populatsiooni kontroll esilekutsutud domineeriva letaalsusega.

4. Rahvastiku kontroll läbi loodud domineeriva letaalsuse.

5. Indutseeritud pärilikul steriilsusel põhinev populatsiooni kontroll.

6. Populatsiooni kontroll kunstliku päriliku osalise steriilsuse alusel.

7. Retsessiivsed tinglikult letaalsed mutatsioonid.

8. Domineerivad tinglikult letaalsed mutatsioonid.

9. Tinglikult surmavad mutatsioonid: geneetiline "viitsütikuga pomm".

10. Populatsiooni vähenemise kineetika meessteriilsuse järgi.

11. Eriküsimused ja -tingimused.

Geneetiliste muutuste esilekutsumine paraneb kahe teguri kombineerimisel: tuvastamise ja tuvastamismeetodite tundlikkus ning tõhus rakendus mutatsioone põhjustavad ained või mutageenid.

Esimesed katsed näitasid, et indutseeritud mutatsioonide sagedus sõltub tugevalt kiirgusdoosist: mida suurem doos, seda suurem on mutatsioonide esinemissagedus. Seda seost kiirguse ja mutatsiooni vahel on tõlgendatud nii, et geen on "sihtmärk" ja selle mutatsioonid on põhjustatud kiirguse individuaalsetest "tabamustest". On tõendeid selle kohta, et sihtmärkide teooria üksi ei suuda kiirguse mõju rahuldavalt selgitada.

Mutageenseid aineid ja nende toime tõlgendamist on arutanud Sparrow, Auerbach, Haas, Dowdney ja Kada.

Kui leiate vea, tõstke esile mõni tekstiosa ja klõpsake Ctrl+Enter.

Indutseeritud mutatsioonid on need, mis tekivad pärast rakkude (organismide) töötlemist mutageensete teguritega. On füüsikalisi, keemilisi ja bioloogilisi mutageenseid tegureid. Enamik neist teguritest reageerivad otseselt DNA molekulide lämmastikualustega või sisalduvad nukleotiidjärjestustes.[ ...]

Indutseeritud mutagenees võib oluliselt suurendada mutatsioonide sagedust, st suurendada valitud materjali pärilikku varieeruvust. Selle kalakasvatuses kasutamise põhieesmärk on suurendada uutest (indutseeritud), sealhulgas kasulikest mutatsioonidest tingitud geneetilist muutlikkust.[ ...]

Mutatsioonid on äkilised, loomulikud (spontaansed) või geneetilise materjali kunstlikest (indutseeritud) päritud muutustest, mis põhjustavad organismi teatud tunnuste muutumist.[ ...]

Indutseeritud mutatsioonid tekivad mutageenide toimest tingitud geneetilise informatsiooni kandjate normaalsete reduplikatsiooni-, rekombinatsiooni-, reparatsiooni- või lahknemisprotsesside katkemise tulemusena.[ ...]

Mutatsioonid on muutused raku geeniaparaadis, millega kaasnevad muutused nende geenide poolt kontrollitavates tunnustes. DNA-s esinevad makro- ja mikrokahjustused, mis põhjustavad muutusi raku omadustes. Makromuutusi, nimelt: DNA lõigu kadu (jagunemine), eraldi sektsiooni liikumine (translokatsioon) või molekuli teatud lõigu pöörlemine 180° võrra (inversioon) – bakterites täheldatakse suhteliselt harva Mikrokahjustusi või punktmutatsioonid ehk on neile palju iseloomulikumad.kvalitatiivsed muutused üksikutes geenides nt paari lämmastikualuse asendumine. Mutatsioonid võivad olla otsesed ja vastupidised või vastupidised. Otsesed mutatsioonid on metsikut tüüpi organismid, näiteks kasvufaktorite iseseisva sünteesimise võime kaotus, st üleminek prototroofiast auksotroofiale. Tagamutatsioonid tähistavad naasmist või pöördumist metsiktüüpi. Taastumisvõime on iseloomulik punktmutatsioonidele. Mutatsioonide tulemusena muutuvad sellised olulised tunnused nagu võime iseseisvalt sünteesida aminohappeid ja vitamiine (auksotroofsed mutandid) ning ensüümide moodustamise võime. Neid mutatsioone nimetatakse biokeemilisteks. Hästi tuntud on ka mutatsioonid, mis põhjustavad muutusi tundlikkuses antibiootikumide ja muude antimikroobsete ainete suhtes. Päritolu järgi jagunevad mutatsioonid spontaanseteks ja indutseeritud mutatsioonideks. Spontaansed tekivad spontaanselt ilma inimese sekkumiseta ja on juhuslikud. Selliste mutatsioonide sagedus on väga madal ja jääb vahemikku 1 X 10-4 kuni 1 X 10-10. Indutseeritud tekivad siis, kui mikroorganismid puutuvad kokku füüsikaliste või keemiliste mutageensete teguritega. To füüsikalised tegurid mutageense toimega on ultraviolettkiirgus ja ioniseeriv kiirgus ning temperatuur. Keemilised mutageenid on mitmed ühendid ja nende hulgas on kõige aktiivsemad nn supermutageenid. Looduslikes ja katsetingimustes võivad muutused bakteripopulatsioonide koostises toimuda kahe teguri – mutatsioonide ja autoselektsiooni – toimel, mis tekib mõne mutandi kohanemisel keskkonnatingimustega. Sellist protsessi täheldatakse ilmselgelt keskkonnas, kus valdavaks toitumisallikaks on sünteetiline aine, näiteks pindaktiivne aine või kaprolaktaam.[ ...]

Indutseeritud mutatsioonide sagedus määratakse mutageeniga töödeldud ja töötlemata organismide rakkude või populatsioonide võrdlemise teel. Kui mutatsioonide sagedus populatsioonis suureneb mutageeniga töötlemise tulemusena 100 korda, siis arvatakse, et populatsioonis on ainult üks mutant spontaanne, ülejäänud indutseeritakse.[ ...]

Indutseeritud mutantide produktiivsus on samuti väga erinev, jäädes siiski alati madalamale tasemele kui tüüpilise TMV tüve produktiivsus. Mõned indutseeritud mutandid põhjustavad rasked vormid Siiski ei ole korrelatsiooni sümptomite raskuse ja viiruse produktiivsuse vahel kindlaks tehtud. Selle mutandi paljunemise intensiivsus järjestikustel passaažidel on üsna konstantne, mille põhjal võib järeldada, et produktiivsus on tüve geneetiliselt stabiilne tunnus. Kemikaalidega kokkupuutest põhjustatud mutatsioonid viisid üsna sageli viiruse võimeni põhjustada haiguse raskemaid vorme ja väga harva (kui üldse) tootlikkuse tõusu. Cassaiis (isiklik suhtlus), mis on isoleeritud tüüpilisest TMV tüvede kultuurist, mis põhjustab White Barley tubakataimede lehtedel aeglaselt levivaid erekollaseid lokaalseid kahjustusi (tavaliselt ilma järgneva süsteemse infektsioonita) (foto 73). Selliseid tüvesid on laboris väga raske hooldada ja nad ei püsi looduslikes tingimustes kunagi.[ ...]

Keemilise indutseeritud mutageneesi meetodit kasutati näiteks Kasahstani karpkalaga töötamisel. Need ühendid, toimides selektiivselt kromosoomide DNA-le, kahjustavad seda, mis võib viia mutatsioonideni.[ ...]

Spontaansed on need mutatsioonid, mis esinevad organismides esmapilgul normaalsetes (looduslikes) tingimustes ilma nähtava põhjuseta, indutseeritud mutatsioonid aga need, mis tekivad rakkude (organismide) töötlemisel mutageensete teguritega. Peamine erinevus spontaansete ja indutseeritud mutatsioonide vahel seisneb selles, et mutatsioon võib tekkida igal isendi arenguperioodil. Mis puudutab mutatsioonide juhuslikku olemust ruumis, siis see tähendab, et spontaanne mutatsioon võib meelevaldselt mõjutada mis tahes kromosoomi või geeni.[ ...]

kaua aega arvati, et spontaansed mutatsioonid on põhjusetud, kuid nüüd on selles küsimuses ka teisi ideid, mis taanduvad tõsiasjale, et spontaansed mutatsioonid ei ole põhjuseta, et need on rakkudes toimuvate looduslike protsesside tulemus. Need tekivad Maa loodusliku radioaktiivse fooni tingimustes kosmilise kiirguse, Maa pinnal olevate radioaktiivsete elementide, neid mutatsioone põhjustavate organismide rakkudesse inkorporeeritud radionukliidide või DNA replikatsioonivigade tulemusena. Maa loodusliku radioaktiivse fooni tegurid põhjustavad muutusi aluste järjestuses või aluste kahjustusi, sarnaselt indutseeritud mutatsioonide korral (vt allpool).[ ...]

Peaaegu kõiki selles peatükis mainitud keemiliselt indutseeritud TMV mutante võib pidada defektseteks selles mõttes, et nad toodavad paljunemise ajal vähem viirusosakesi kui vanemtüvi. Need mutandid võeti uurimiseks, kuna saadud osakestest oli võimalik eraldada struktuurne valk aminohapete asenduste uurimiseks. Ligikaudu 2/1 haiguse sümptomitega tuvastatud mutantidest ei sisaldanud struktuurvalgus mingeid muutusi. Paljude mutantsete tüvede produktiivsuse vähenemise põhjus pole teada. On täiesti võimalik, et RNA kodimeraasis või mõnes teises viirusspetsiifilises ensüümis toimub ühe või teise aminohappe asendus, mis viib funktsionaalne aktiivsus ensüümi ja selle tulemusena - viiruse saagikuse vähendamiseks. Lehetäisid paljundava i-polümeraasi sünteesini viiv mutatsioon peab olema surmav, kuna antud juhul on tegemist viiruse RNA-ga. ei sünteesita, kuid struktuurvalgu talitlust häiriv mutatsioon ei pruugi olla surmav, kui viiruse RNA on kuidagi raku sees säilinud. Mitmed sedalaadi mutandid on isoleeritud.[ ...]

Sõltuvalt päritolust eristatakse spontaanseid ja indutseeritud geeni- ja kromosoomimutatsioone, mis esinevad organismides sõltumata nende organiseerituse tasemest.[ ...]

Kahjustuse parandamise olemust ja mehhanisme on kõige põhjalikumalt uuritud UV-kiirguse põhjustatud kahjustuste korral. Rakud reageerivad UV-kiirgusele, põhjustades oma DNA-s kahjustusi, millest peamised on fotokeemilised muutused pürimidiini alustes, muutudes pürimidiini dimeerideks, eelkõige tümiini dimeerideks. Viimased moodustuvad molekuli samas ahelas külgnevate tümiini aluste kovalentse sidemega, lisades ühe tümiini süsiniku teise tümiini süsinikule. Geenis külgnevate aluste dimeriseerumisega kaasneb transkriptsiooni ja DNA replikatsiooni pärssimine. See viib ka mutatsioonideni. Selle tulemusena võib rakk surra või saada pahaloomulise kasvaja.[ ...]

Edasi märgib G. A. Nadson, et avastas 1920. aastal mikroobide muutlikkuse raadiumi ja röntgenikiirguse mõjul, mis tekib järsult. Need spasmilised muutused on pärilikud ning nende eristamiseks taimede ja loomade mutatsioonidest tegi autor ettepaneku nimetada neid sooladeks (ladina keelest saltus - hüpe). See termin ei säilinud kirjanduses ja mikroorganismide äkilise päriliku varieeruvuse nähtust peetakse mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Mutandid, mis on tekkinud kultuuri kiirguse või keemiliste reagentidega töötlemisel, kuuluvad indutseeritud mutantide kategooriasse, erinevalt nendest, mis tekivad looduslikult, kui keskkonna toimet ei võeta arvesse.[ ...]

Palju uut ja huvitavat antakse eelkõige fotoperiodismi mehhanismi ja selle praktilise kasutamise kohta, endogeensete ja sünteetiliste kasvu- ja viljaregulaatorite toime ja kasutamise tunnuste kohta, geneetika ja selektsiooni teoreetilistest küsimustest ning praktilisest kasutamisest. heteroosist, polüploidsusest, indutseeritud mutatsioonidest.[ ...]

Osooni maksimaalne kogus (kontsentratsioon umbes 7 miljonit ") asub 20-25 km kaugusel. maa pind. Energia neeldumine osoonikihi poolt mõjutab oluliselt energia salvestamist madalamates atmosfäärikihtides ja takistab oluliselt õhu vertikaalset konvektsiooni. Seega on osoonikiht väga aktiivne inversioonipiirkond. Osoonikihi tähtsus Maa elus on veelgi suurem tänu sellele, et osoonikihi puhul on UV-kiirguse maksimaalne neeldumine (254 nm) väga lähedane DNA omale (260 nm). Pange tähele, et DNA on kõigi elusolendite geneetilise teabe kandja. Osoon kaitseb DNA-d UV-indutseeritud biokeemiliste muutuste eest, mis põhjustavad mutatsioone. Maa evolutsiooni käigus said elusolendid meredest (mis ka UV-kiirgust neelavad) maale välja kolida alles siis, kui maa kohale tekkis esimene osoonikiht. Seega tuleks Maa kohal asuvat stratosfääri osoonikihti pidada kogu maismaa elu olemasolu vajalikuks eelduseks.[ ...]

Teisisõnu, esmane kiirguskahjustus muudab (vähendab) dramaatiliselt organismi geneetilist stabiilsust. Seetõttu on ebamõistlik hinnata madala kiirituse intensiivsusega organismide geneetilise kahjustuse ulatust lineaarse ekstrapoleerimise põhjal suurte annuste piirkonnast, kuna geneetiliste muutuste saagisel doosiühiku kohta on kiirituse intensiivsusest kompleksne sõltuvus. On leitud, et piirkondades, kus suurenenud tase ioniseeriv kiirgus, mis moodustub radioaktiivsete elementide eraldumisest maa pinnale, mõjutavad paljud biotsenoosi esindajad kroonilise kokkupuute suhteliselt madalate doosikiirustega. Täiendava ägeda kokkupuutega krooniliselt kokku puutunud populatsioonide suurenenud radioresistentsus näitab, et neis piirkondades elavate populatsioonide radioadaptatsioon toimub. Samal ajal mõjutavad ioniseeriva kiirguse poolt esile kutsutud mutatsioonide saagikust organismide genotüübilised erinevused, mis toimuvad tingimata nii populatsioonide sees kui ka eriti populatsioonide vahel, mistõttu nendest tulenevad pärilikud muutused looduslikes tingimustes alluvad loomulikele. valik. Lõppkokkuvõttes tuleb saavutada tasakaal ioniseeriva kiirguse mutageense rõhu ja selektsioonirõhu vahel. "Doosi-efekti" protsessi mehhanism on igal juhul kahe suuresti vastandliku protsessi tulemus: esmaste kahjustuste teke ja nende paranemine (taastumine), samas kui viimast protsessi võivad oluliselt muuta nii keskkonnatingimused kui ka füsioloogilised tingimused. keha seisund ja nende erinevad väljendused.

Spontaanne mutatsioon

Mutatsioonid.

Viirustele, nagu kõigile elusorganismidele, on iseloomulik pärilikkus ja varieeruvus. Loomaviiruste geneetika varased uuringud koosnesid peamiselt viirusmutantide kogumisest ja sellele järgnevast geneetilisest ja füsioloogilisest iseloomustamisest. Viimasel ajal on viirusmutante kasutatud spetsiifiliste vahenditena nakatunud rakus esinevate geneetiliste ja biokeemiliste sündmuste uurimiseks. Seda tüüpi töö loomade viirustega oli üldiselt hilinenud, võrreldes sarnase tööga prokarüootsete süsteemidega.

Mõned viirused toodavad märkimisväärse osa mutante, kui neid passeeritakse ilma teadaolevate mutageenideta. Need spontaansed mutatsioonid akumuleeruvad viiruste genoomides ja põhjustavad fenotüübilist varieeruvust, mis allub viiruse evolutsiooni käigus selektiivsele survele.

Spontaanse mutageneesi määr DNA genoomides on oluliselt madalam (10 -8 - 10 -11 kaasatud nukleotiidi kohta) kui RNA genoomis (10 -3 - 10 -4 kaasatud nukleotiidi kohta). Spontaansete mutatsioonide suurem esinemissagedus on seotud RNA genoomi replikatsiooni madala täpsusega, mis on tõenäoliselt tingitud DNA replikatsiooni ensüümidele iseloomuliku korrigeeriva aktiivsuse puudumisest RNA replikaasides. Kõige sagedamini täheldatakse retroviiruste puhul spontaanseid mutatsioone, mis on seotud suurema sagedusega pöördtranskriptsioonis, mis ei ole võimelised isekorrigeerima.

Seega, kuigi DNA-viiruste genoomid on suhteliselt stabiilsed, ei saa seda öelda RNA-viiruste kohta.Geneetikute kahjuks põhjustavad genoomide populatsioonis tasakaaluhäireid mitmed tegurid ja need tegurid aitavad sageli kaasa mutantide kuhjumisele populatsioonis. . Spontaanse mutageneesi tõttu on viirusepopulatsiooni homogeensust raske säilitada. Viirused kloonivad perioodiliselt ümber, et sellest raskusest mööda hiilida, kuid mutante esineb sageli nii naastude moodustumise kui ka viiruse kasvu ajal, mistõttu on raske saada geneetiliselt homogeenseid kõrge tiitriga viiruspreparaate.

Indutseeritud mutatsioonid viirustes saadakse erinevate keemiliste ja füüsikaliste mutageenide toimel, mis jagunevad in vivo ja in vitro aktiivseteks.

Enamik loomaviiruste uurimisel eraldatud mutante on pärit mutageenidega töödeldud metsiktüüpi populatsioonidest. Mutageene kasutatakse tavaliselt populatsiooni mutatsioonide sageduse suurendamiseks, misjärel mutante skriinitakse sobiva selektiivse rõhuga. Mutageenide kasutamisega seotud peamine probleem on sobiva annuse valimine. Reeglina on soovitav saada mutante, mis erinevad metsiktüübist ainult ühe mutatsiooni poolest. Selleks viiakse selektsioon läbi mutageeni väikseima annusega, mis annab soovitud fenotüübiga mutatsioonide piisava sageduse.

Loomade viirussüsteemides on kasutatud palju erinevaid mutageene, kuid need kõik kuuluvad vähestesse klassidesse, mis on määratletud mutageneesi mehhanismiga.

Üks mutageenide klass, mida tavaliselt nimetatakse in vitro mutageenideks, toimib viirusosakeses sisalduva nukleiinhappe keemilise modifitseerimise teel. Lämmastikhape deamineerib alused, peamiselt adeniini, moodustades hüpoksantiini, mis paaritub järgneva replikatsiooni käigus tsütosiiniga. Lämmastikhappe toimel adeniinile toimub üleminek AT paarilt GC paarile. Lämmastikhape deamineerib ka tsütosiini, mis viib CG->-TA üleminekuni. Teine in vitro mutageen on hüdroksüülamiin; see reageerib spetsiifiliselt ainult tsütosiiniga ja kutsub esile CG->-TA ülemineku. Suur in vitro mutageenide klass on alküülivad ained, mis toimivad paljudel baaspositsioonidel. Alküleerivad ained – nitrosoguanidiin, etaanmetaansulfonaat ja metüülmetaansulfonaat – on võimsad mutageenid.

Teise klassi kuuluvad in vivo mutageenid, mille toimimiseks on vaja metaboolselt aktiivset nukleiinhapet.

Üks in vivo mutageenide rühm sisaldab aluse analooge, mis liidetakse nukleiinhappesse normaalse paaritumissünteesi käigus. Pärast sisselülitamist on need analoogid võimelised läbima tautomeerseid üleminekuid, mis viivad need paaritumiseni erinevate alustega, põhjustades seega üleminekuid ja transversioone. Sageli kasutatakse analooge: 2-aminopuriin, 5-bromodeoksüuridiin ja 5-asatsütidiin.

Teine in vivo mutageenide rühm hõlmab interkaleerivaid aineid, mis sisestatakse baasvirna, mille tulemuseks on insertsioonid või deletsioonid järgneva nukleiinhappe replikatsiooni käigus.

Interkaleerivate ainete näideteks on akridiinvärvid nagu proflaviin.

Ultraviolettkiirgust kasutatakse mõnikord ka mutageenina. Pürimidiini dimeerid on ultraviolettkiirguse peamised tooted. DNA-s lõigatakse pürimidiini dimeerid välja. RNA puhul pole ultraviolettkiirguse mutageneesi mehhanism teada.

Enamikul mutatsioonidel on omadus naasta (pöörduda) metsiktüüpi. Igal mutatsioonil on iseloomulik pöördumiskiirus, mida saab täpselt mõõta.

Viirusmutatsioonide klassifikatsioon.

Viiruse mutatsioonid klassifitseeritakse fenotüübi ja genotüübi muutuste järgi. Fenotüüpiliste ilmingute järgi jagunevad viiruste mutatsioonid nelja rühma:

Mutatsioonid, millel puudub fenotüübiline ilming.

Letaalsed mutatsioonid, st. mis häirib täielikult elutähtsate valkude sünteesi või funktsiooni ja viib paljunemisvõime kaotuseni. Mutatsioon on surmav, kui see häirib näiteks elutähtsa viirusspetsiifilise valgu, näiteks viiruse polümeraasi, sünteesi või funktsiooni.

Tinglikult letaalsed mutatsioonid, st. mutatsioonid, millega kaasneb teatud valgu sünteesivõime kaotus või selle funktsiooni rikkumine ainult teatud tingimustel. Mõnel juhul on mutatsioonid tinglikult surmavad, kuna viirusspetsiifiline valk säilitab oma funktsioonid teatud optimaalsetes tingimustes ja kaotab selle võime mittelubavates (mittelubavates) tingimustes. Selliste mutatsioonide tüüpiline näide on temperatuuritundlikud (temperatuuritundlikud) - ts-mutatsioonid, mille korral viirus kaotab võime paljuneda, kui kõrgendatud temperatuurid(39-42°C), säilitades selle võime normaalsetel kasvutemperatuuridel (36-37°C).

· Mutatsioonid, millel on fenotüübiline ekspressioon, nagu muutused naastude suuruses agari katte all või termiline stabiilsus, muutused peremeesorganismide spektris, resistentsus inhibiitorite ja keemiaravi ravimite suhtes.

Spontaanne (spontaanne)

Indutseeritud (teatud tegur)

Kromosomaalne aberratsioon Mutatsioon, mis muudab kromosoomide struktuuri. Kromosomaalsete aberratsioonide korral tekivad kromosoomisisesed ümberkorraldused:

Kromosoomi segment on kadunud; või

Kromosoomi osa on kahekordistunud (DNA dubleerimine); või

Kromosoomi segment kantakse ühest kohast teise; või

Erinevate (mittehomoloogsete) kromosoomide lõigud või terved kromosoomid ühinevad.

Geenimutatsioonid - muutus geeni struktuuris.

Mutatsioonid lämmastiku aluste asendustüübis.

kaadrinihke mutatsioonid.

Mutatsioonid geeni nukleotiidjärjestuste inversiooni tüübi järgi.

Genoomsed mutatsioonid - kromosoomide arvu muutus. (Polüploidsus - kromosoomide diploidse arvu suurenemine tervete kromosoomikomplektide liitmisel; autoploidsus - ühe genoomi kromosoomide paljunemine, alaploidsus - kahe erineva genoomi kromosoomide arvu paljunemine, heteroploidsus - kromosoomide arv võib muutuda ja muutuda haploidse komplekti mitmekordseks (trisoomia – kromosoom, selle asemel, et saada kolmekordse numbri paariks, monosoomia – kromosoomi kadumine paarist)).

Geenitehnoloogia (geenitehnoloogia)– tehnikate, meetodite ja tehnoloogiate kogum rekombinantse RNA ja DNA saamiseks, organismist (rakkudest) geenide eraldamiseks, geenidega manipuleerimiseks ja teistesse organismidesse viimiseks. Geenitehnoloogia ei ole teadus kõige laiemas tähenduses, vaid see on biotehnoloogia tööriist.

Tsütoplasmaatiline pärand- tuumaväline pärilikkus, mis viiakse läbi plastiidides ja mitokondrites paiknevate DNA molekulide abil. Tsütoplasma geneetiline mõju avaldub plasmoni interaktsiooni tagajärjel tuumageenidega. Tsütoplasma poolt määratud tunnus kandub edasi ainult emaliini kaudu.

Pärilikkus ja keskkond. Geneetiline teave sisaldab võimet arendada teatud omadusi ja tunnuseid. See võime realiseerub ainult teatud keskkonnatingimustes. Sama pärilik teave muutunud tingimustes võib avalduda erineval viisil. See ei ole pärilik valmisomadus, vaid teatud tüüpi reaktsioon väliskeskkonna mõjule. Nimetatakse varieeruvuse vahemikku, mille piires on sama genotüüp olenevalt keskkonnatingimustest võimeline tootma erinevaid fenotüüpe. reaktsioonikiirus.

alleelid - erinevaid vorme samast geenist, mis asub homoloogsete (paaritud) kromosoomide samades piirkondades (lookus); määratleda sama tunnuse avaldumise variandid. Diploidses organismis võib olla sama geeni kaks identset alleeli, sel juhul nimetatakse organismi homosügootseks või kaks erinevat, mille tulemuseks on heterosügootne organism.

Alleelsete geenide interaktsioon

1. domineerimine- see on selline alleeligeenide interaktsioon, mille puhul ühe alleeli ekspressioon ei sõltu teise alleeli olemasolust genotüübis ja heterosügootid ei erine fenotüübiliselt selle alleeli homosügootidest.

2. Vahepealne pärand -(dominantsuse puudumine) F 1 järglased säilitavad ühtluse, kuid ei ole täiesti sarnased kummagi vanemaga, vaid on vahepealse iseloomuga.

3. mittetäielik domineerimine- F 1 hübriidides ei asu tunnus keskpositsioonil, vaid kaldub domineeriva tunnusega vanema poole.

4. Üledomineerimine - F 1 hübriidid näitavad heteroosi (ülemus oma vanematest elujõulisuse, kasvuenergia, viljakuse, produktiivsuse osas).

5. Alleelne komplement(interalleeliline komplementatsioon) - sama geeni kahe alleeli või sama kromosoomikomplekti erinevate geenide täiendav toime. Viitab haruldastele alleelgeenide interaktsiooni viisidele.

6. Alleelne tõrjutus- seda tüüpi alleelsete geenide interaktsioon organismi genotüübis, mille puhul toimub inaktiveerimine (inaktiveerimine on osaline või täielik kaotus bioloogiliselt toimeaine või selle aktiivsuse agens) ühe kromosoomi alleeli.

Seega sõltub isegi elementaartunnuse kujunemise protsess vähemalt kahe alleelse geeni koosmõjust ning lõpptulemuse määrab nende konkreetne kombinatsioon genotüübis.

Mittealleelsete geenide interaktsioon

täiendavus- üks mittealleelsete geenide interaktsiooni vorme. See seisneb selles, et mis tahes tunnuste arendamiseks on genotüübis vajalik 2 domineeriva geeni olemasolu erinevatest mitte-alle paaridest. Pealegi ei ole igal komplementaarsel geenil võimet tagada selle tunnuse arengut. (Sellisel juhul toimub F2 põlvkonnas poolitamine vahekorras 9:7, mis on Mendelejevi poolitusvalemi modifikatsioon 9:3:3:1)

epistaas- geenide interaktsioon, mille puhul ühe geeni aktiivsust mõjutavad teiste geenide variatsioonid. Geeni, mis surub alla teise fenotüübilisi ilminguid, nimetatakse epistaatiliseks; geeni, mille aktiivsus on muutunud või alla surutud, nimetatakse hüpostaatiliseks.

Polümerism- (additiivne geenide interaktsioon) - geenide interaktsiooni tüüp, mille puhul kvantitatiivse tunnuse arenguastme määrab mitme sarnaselt toimiva geeni (polümeergeenid) mõju.

väljendusrikkus- tunnuse raskusaste, sõltuvalt vastavate alleelide annusest.

Läbitungimine- alleeli fenotüübilise avaldumise näitaja selle kandjateks olevate isendite populatsioonis. Väljendatuna protsentides.

polügeensus- mitmete mittealleelsete tihedalt seotud geenide olemasolu, valgutooted mis on struktuurilt sarnased ja täidavad identseid funktsioone.

Pleiotroopia- mitme geeni toime nähtus. Seda väljendatakse ühe geeni võimes mõjutada mitmeid fenotüüpseid tunnuseid. Seega võib uus mutatsioon geenis mõjutada mõnda või kõiki selle geeniga seotud tunnuseid. See efekt võib põhjustada probleeme selektiivsel selektsioonil, kui geeni üks alleelidest on ühe tunnuse selektsioonis juhtpositsioonil ja sama geeni teine ​​alleel teiste tunnuste valikus.

Fenokoopiad- fenotüübi muutused (sarnaselt mutatsioonidega) ebasoodsate keskkonnategurite mõjul. Meditsiinis on fenokoopiad mittepärilikud haigused, mis on sarnased pärilikega.

Emal oli punetised raseduse ajal, siis on lapsel huule- ja suulaelõhe. See on näide fenokoopiast, sest see tunnus areneb välja mutantse geeni puudumisel, mis selle anomaalia määrab. Seda omadust ei pärida.

Inimesed, kes põevad diabeeti, kuid võtavad regulaarselt insuliini hoolikalt, on tervete inimeste fenokoopia.

Genokoopiad - sarnased muutused fenotüübis erinevate mittealleelsete geenide mutatsioonide tõttu. Geneetiline heterogeensus (heterogeensus) on seotud genokoopiate olemasoluga pärilikud haigused. Näide - erinevat tüüpi hemofiilia, mis kliiniliselt väljendub vere hüübivuse vähenemises õhus. Need erineva geneetilise päritoluga vormid on seotud mittealleelsete geenide mutatsioonidega.

Hemofiilia A põhjustab mutatsioon geenis, mis kontrollib faktori 8 (antihemofiilne globuliini) sünteesi, ja hemofiilia B on põhjustatud vere hüübimissüsteemi faktori 9 puudulikkusest.

10 Kaksikmeetod geneetikas. Monosügootsete kaksikute tüübid. Põlvnemiskaardid ja nende analüüsimise strateegia. Pärilik eelsoodumus haigustele. Pärilikkuse ja keskkonna roll fenotüübiliste tunnuste kujunemisel

Monosügootsed kaksikud - kaks platsentat ja kaks embrüokotti 20-30% kõigist. Minimaalsed rikkumised

Platsenta on tavaline, kuid igal neist on oma embrüokott

Mono mono

Harilik platsenta on tavaline embrüokott. Suurim rikkumiste protsent, tk. nende vahel on tihe konkurents.

Kromosomaalne kimerisatsioon(mosaism) - embrüo moodustumisel osaleb 4 rakku: varajases embrüogeneesis ühinesid 2 sügooti. Mõnel koel on ühe sügoodi geenid, mõnel - teise geenid.

Poolidentsed kaksikudüks munarakk, kaks spermat. Superfetatsioon – 2 munarakku viljastatakse 2 erineva spermaga

kaksik meetod.

Seda meetodit kasutatakse inimese geneetikas uuritavate tunnuste päriliku tingimuslikkuse määra määramiseks. Kaksikud võivad olla identsed (moodustunud varajased staadiumid sügoodi purustamine, kui kahest või harvem suuremast arvust blastomeeridest arenevad täisväärtuslikud organismid). Identsed kaksikud on geneetiliselt identsed. Kui kaks või harvem rohkem munarakku küpsevad ja seejärel erinevate spermatosoididega viljastatakse, arenevad kaksikud. Kaksikud ei ole üksteisega sarnasemad kui eri aegadel sündinud vennad ja õed. Kaksikute esinemissagedus inimestel on umbes 1% (1/3 identsed, 2/3 vennalikud); valdav enamus kaksikutest on kaksikud.
Kuna identsete kaksikute pärandmaterjal on sama, siis sõltuvad neis tekkivad erinevused keskkonna mõjust geeniekspressioonile. Sarnasuse sageduse võrdlus ühemunakaksikute paaride mitme tunnuse puhul võimaldab hinnata pärilike ja keskkonnategurite tähtsust inimese fenotüübi kujunemisel.

Monosügootsed kaksikud moodustuvad ühest sügootist, mis on purustamise staadiumis jagatud kaheks (või enamaks) osaks. Neil on samad genotüübid. Monosügootsed kaksikud on alati samast soost.

Identsete kaksikute erirühma moodustavad ebatavalised tüübid: kahepealised (tavaliselt mitteelujõulised) ja xifopagi (“Siami kaksikud”). Kõige kuulsam juhtum on Siiamis (praegu Tais) sündinud siiami kaksikud - Chang ja Eng. Nad elasid 63 aastat, olid abielus kaksikõdedega. Kui Chang suri bronhiiti, suri Eng 2 tundi hiljem. Neid ühendas riidest hüppaja rinnakust nabani. Hiljem leiti, et neid ühendav sild sisaldas maksakude, mis ühendas kaks maksa. Kaksikute eraldamine tol ajal polnud võimalik. Praegu katkevad kaksikutevahelised keerulisemad sidemed.

Ühemunakaksikute uurimine aitab mõista, mis ja kuidas on inimeses geenidega määratud ja mis mitte.

Disügootsed kaksikud arenevad, kui kaks munarakku viljastatakse korraga kahe spermaga. Loomulikult on disügootsetel kaksikutel erinev genotüüp. Nad ei ole enam sarnased kui vennad ja õed; neil on umbes 50% identsed geenid.

Sugupuu (sugupuu sünonüüm) on uuritava isiku suhete kirjeldus, mis esitatakse reeglina diagrammi kujul, kasutades üldtunnustatud kokkuleppeid.

indutseeritud mutagenees- see on kunstlik mutatsioonide saamine, kasutades erinevat laadi mutageene. Esimest korda avastas ioniseeriva kiirguse võime põhjustada mutatsioone G.A. Nadson ja G.S. Filippov. Seejärel tehti põhjaliku uurimistööga kindlaks mutatsioonide radiobioloogiline sõltuvus. 1927. aastal tõestas Ameerika teadlane Joseph Muller, et mutatsioonide sagedus suureneb kokkupuutedoosi suurenedes. Neljakümnendate lõpus avastati võimsate keemiliste mutageenide olemasolu, mis põhjustasid inimese DNA-le tõsist kahju mitmete viiruste puhul.

Üks näide mutageenide mõjust inimestele on endomitoos- kromosoomide kahekordistumine koos järgneva tsentromeeride jagunemisega, kuid ilma kromosoomide lahknemiseta.

Genotüübi ja keskkonna roll märkide avaldumisel.

Algselt kaasnes geneetika arenguga idee pärilikkuse mõju surmast inimese struktuurile, funktsioonidele ja psühholoogilistele omadustele.

Paljud teadlased on aga alates 19. sajandi lõpust märkinud, et iga organismi omadused võivad keskkonnatingimuste mõjul muutuda. Veel 1934. aastal oli professor S.N. Davidenkov avaldas teose "Pärilike haiguste polümorfismi probleemid närvisüsteem", milles ta rõhutas, et nende haiguste kulgemise varieeruvus võib olla põhjustatud nii teiste geenide kui ka väliskeskkonna mõjust. Isegi ühe valgu süntees on keeruline ja mitmeetapiline protsess, mis on reguleeritud kõikides etappides (transkriptsioon, töötlemine, RNA transport tuumast, translatsioon, sekundaarsete, tertsiaarsete ja kvaternaarsete struktuuride moodustumine).Lisaks määravad selle moodustumise aja, koguse, kiiruse ja koha paljud erinevad geneetilised ja keskkonnategurid.Tervik organism, mis sisaldab suurt hulka erinevaid valke, toimib ühtse süsteemina, milles osade struktuuride areng sõltub teiste funktsioneerimisest ja vajadusest kohaneda muutuvate keskkonnatingimustega.

Näiteks põhjustavad patoloogilised muutused ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi kontrollivas geenis aminohappe feiylalaniini metabolismi rikkumist. Selle tulemusena tulevad valguga toiduained Ebanormaalse geeni suhtes homosügootse inimese kehas koguneb fenüülalaniin, mis põhjustab närvisüsteemi kahjustusi. Kuid spetsiaalne dieet, mis piirab selle aminohappe saamist toidust, tagab lapse normaalse arengu. Seega muudab keskkonnategur (antud juhul dieet) geeni, milles inimkeha eksisteerib, fenotüübilist toimet, võib muuta deterministlikke tunnuseid. Näiteks lapse kasvu kontrollivad mitmed normaalsed geenide paarid, mis reguleerivad hormoonide, mineraalide ainevahetust, seedimist jne. Kuid isegi kui suur kasv on algselt geneetiliselt määratud ja inimene elab halbades tingimustes (päikese-, õhupuudus, alatoitumus), põhjustab see lühikest kasvu. Hea hariduse saanud inimese intelligentsuse tase on kõrgem kui lapsel, kes kasvas üles kehvades sotsiaalsetes tingimustes ja ei saanud õppida.

Seega sõltub iga organismi areng nii genotüübist kui ka keskkonnateguritest. See tähendab, et kahe isendi sarnane genotüüp ei anna üheselt identset fenotüüpi, kui need isendid arenevad erinevates tingimustes.

Ainult genotüüp või ainult keskkonnategurid ei saa määrata ühegi tunnuse fenotüübiliste tunnuste kujunemist. Nii on näiteks võimatu määrata inimese intelligentsuse taset, kes pole keskkonnateguritega kokku puutunud – selliseid inimesi pole.

Geneetika oluline ülesanne on selgitada pärilike ja keskkonnategurite rolli konkreetse tunnuse kujunemisel. Tegelikult on vaja hinnata, mil määral määravad organismi kvantitatiivsed omadused geneetilise varieeruvuse (s.o indiviididevahelised geneetilised erinevused) või keskkonnamuutuse (st välistegurite erinevused). Nende mõjude kvantifitseerimiseks võttis Ameerika geneetik J. Lash kasutusele termini "pärilikkus".

Pärilikkus peegeldab geneetiliste tegurite panust konkreetse tunnuse fenotüüpilisse avaldumisse. Selle indikaatori väärtus võib olla vahemikus 0 kuni 1 (0-100%). Mida madalam on pärilikkuse tase, seda väiksem on genotüübi roll selle tunnuse varieeruvuses. Kui pärilikkus läheneb 100%, siis on tunnuse fenotüübiline varieeruvus peaaegu täielikult määratud pärilike tegurite poolt.