Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1). Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

• наличие слабости и постоянной утомленности;
• снижение артериального давления;
• резкое снижение веса;
• усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
• развитие (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
• появление . Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
• появление (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
• (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
• понижение либидо;
• наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

• первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
• неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
• вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

• на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
• на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
• на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

• фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
• нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
• болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
• стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
• перекрытие отверстия поджелудочной железы;
• наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

• проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
• проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
• результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
• анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
• информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

• назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
• приём медикаментов , которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
• флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
• лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

• появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
• появление и других дефектов работы мышцы сердца;
• . Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
• кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
• кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
• появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу. Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%. Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие. Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам. Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции). Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Пороки сердца – это аномалии и деформации отдельных функциональных частей сердца: клапанов, перегородок, отверстий между сосудами и камерами. Вследствие их неправильного функционирования происходит нарушение циркуляции крови, и сердце перестаёт полноценно выполнять свою главную функцию – снабжение кислородом всех органов и тканей.

– наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии - 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология , кардиология , эндокринология , ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

• I - классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
• II – ювенильный тип
• III - наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
• IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный , алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I - без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом , но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии , некоторых видах анемии, кожной порфирии , алкогольном циррозе печени , хронических вирусных гепатитах и , злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо . В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи , артралгии , обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией , гипогонадизмом .

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи . Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей . Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия , цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета . В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция , гинекомастия ; у женщин – аменорея и бесплодие . Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией , хронической сердечной недостаточностью , инфарктом миокарда .

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия , асцит , кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности , острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита , сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу , эндокринологу , гинекологу, урологу , ревматологу , дерматологу . Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи , в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ , ЭхоКГ , УЗИ органов брюшной полости , МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – , гемосорбция , цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Гемохроматоз — это заболевание, которое влияет на метаболизм железа, что вызывает избыток железа в организме. Узнайте, что вызывает его, симптомы и лечение.

Нет сомнений в том, что печень является одним из самых важных органов нашего организма. Среди ее основных функций можно упомянуть хранение и выделение сахара в крови, синтез гликогена, переработка алкогольных напитков и различных лекарств, устранение примесей из крови …

Тем не менее, существует ряд заболеваний печени, которые могут явно влиять на печень, особенно непосредственно. Хорошим примером является гемохроматоз, заболевание, которое может быть наследственным или приобретенным.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это изменение, которое характеризуется плохим метаболизмом железа в нашем организме. Излишне говорить, что это важный компонент нашего тела, если мы хотим, чтобы все наши органы функционировали правильно. По оценкам, правильное количество железа в крови должно составлять по крайней мере около 4 или 5 граммов, количество, которое выделяется благодаря гемоглобину.

Однако это условие характеризуется тем, что организм не способен разрушить этот элемент и, следовательно, вызывает чрезмерное увеличение уровня железа во всем пищеварительном тракте. Это то, что может оказать очень негативное влияние на наше здоровье и особенно на функционирование печени.

Гемохроматоз — болезнь, которая встречается у людей всех возрастов. Он может затронуть примерно одного из 200-300 человек и гораздо чаще встречается у мужчин, потому что у женщин есть другие способы избавиться от железа благодаря беременности.

Какие могут быть причины гемохроматоза?

Теперь, когда мы уже знаем, из чего состоит гемохроматоз, мы собираемся объяснить, каковы его причины:

• Чрезмерное потребление вина. Этот алкогольный напиток характеризуется наличием больших доз железа. Поэтому, если он принимается в слишком большом количестве, возможно, что этот человек страдает от гемохроматоза.
• Гепатит C. Этот вирус печени также может вызвать повышение уровня железа в крови.
• Переливания крови. Когда человек получает множество переливаний по какой-либо причине, этот процесс также приводит к тому, что отложения железа начинают накапливаться.
• Дефицит в производстве трансферрина. Transferrin — это белок, который отвечает за транспортировку всего железа через организм. Однако проблемы возникают, когда человек не способен секретировать этот белок естественным образом, вызывая явный случай гемохроматоза.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы гемохроматоза могут варьироваться в зависимости от того, насколько развита болезнь. Поэтому очень важно определить его можно скорее. Среди наиболее распространенных симптомов:

• Повреждение печени: одним из наиболее распространенных симптомов гемохроматоза является то, что известно как гепатомегалия. Это означает, что левая часть печени воспалена, что может впоследствии вызвать асцит, отек и даже желтуху.
• Избыток железа также может накапливаться через различные сердечные мышцы, что может впоследствии вызвать умеренную сердечную недостаточность. Яркими симптомами этого состояния являются крайняя усталость и отек ног.
• Гиперпигментация кожи: Большинство случаев гемохроматоза обычно транслируются позже в случаях гиперпигментации кожи до очень темных тонов. Также нормально видеть фотографии облысения или выпадения волос.

Типы гемохроматоза

Как указано в начале этой заметки, существуют два разных типа гемохроматоза: один наследственный (наиболее распространенный) и один приобретенный. Ниже мы узнаем основные отличия.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз представляет собой генетическое заболевание аутосомно-рецессивного типа (или рецессивного наследования), что означает, что для его проявления он должен быть унаследован от отца и матери; то есть оба родителя должны нести ген.

По оценкам, каждый 20-25 человек несет ген, а это значит, что у нас есть наследственная болезнь печени, которая очень распространена.

В случае наследственного гемохроматоза в генах белка HFE были идентифицированы две мутации, известные как C282Y и H63D. Согласно исследованиям, по оценкам, в Европе от 60 до 100% пораженных пациентов наследуют ген C282Y от обоих родителей (гомозиготный C282Y) или наследуют ген H63D от одного и гена C282Y от другого (двойные гетерозиготы).

Приобретенный гемохроматоз

Также известный как вторичный гемохроматоз, он вызван широким разнообразием расстройств и состояний, при этом не возникает ни одной или конкретной причины, которая приводит к увеличению количества отложений железа в организме.

Среди причин, которые чаще всего вызывают появление этого гемохроматоза, можно упомянуть:

• Заболевания печени, такие как алкогольная болезнь печени или гепатит С.
• Хроническое потребление алкоголя, влияющее на печень.
• Выполнение нескольких переливаний крови.
• Врожденный дефицит трансферрина.
• Порфирия кожная тарда.
• Неонатальный гемохроматоз.
• Ацерулоплазминемия.
• Чрезмерное потребление железа

Какое лечение существует при гемохроматозе?

Поскольку гемохроматоз характеризуется слишком высокой дозой железа в нашем организме, очевидно что необходимо будет уменьшить уровни этого компонента. Для этого необходимо учитывать следующие признаки:

• Сокращение потребления алкоголя. Потребление некоторых напитков, таких как красное или розовое вино, может вызвать появление гемохроматоза. Поэтому настоятельно рекомендуется прекратить прием их с момента появления первых симптомов.
• Избегайте белой рыбы и морепродуктов. Рыба также является неисчерпаемым источником железа. Поэтому необходимо будет прекратить принимать его на некоторое время для снижения уровня железа. То же самое касается моллюсков или витаминных добавок, содержащих железо или витамин С.
• Держитесь подальше от посуды, сделанной из железа. И дело в том, что его обработка или манипуляция могут привести к тому, что позже мы заимствуем этот элемент случайно.

Гемохроматоз – наследственное заболевание, затрагивающее практически все системы и органы. Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом или пигментным циррозом.

Среди генетических отклонений эта болезнь признана одной из самых распространенных. Максимальное количество заболевших было зафиксировано в странах Северной Европы.

Статистика и история болезни

За развитие болезни отвечает мутированный ген, который есть у 5% населения, но болезнь развивается только у 0,3%. Распространенность у мужчин в 10 раз выше, чем у женщин. У большинства заболевших первые симптомы появляются в возрасте 40-60 лет.

Код болезни по МКБ-10 — У83.1.

Впервые информация о заболевании появилась в 1871 году. Был описан М. Troisier комплекс с симптомами развития сахарного диабета, цирроза, пигментацией кожи.

В 1889 году был введен термин «гемохроматоз» Он отражает одну из особенностей болезни: дерма и внутренние органы приобретают необычную окраску.

Причины развития

Первичный наследственный гемохроматоз имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. В его основе лежат мутации HFE. Этого ген располагается на коротком плече 6 хромосомы.

Дефект приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки. Поэтому появляется ложный сигнал о возникновении дефицита железа в организме.

Это приводит к повышению образования железосвязывающего белка и усилению процессы абсорбции железа в кишечнике. В дальнейшем происходит отложение пигмента на многих органах с последующей гибелью активных элементов и развитием склеротических процессов.

Заболевание может проявить себя в любом возрасте. Есть определенные предпосылки:

• Нарушение метаболизма. Часто заболевание обнаруживается на фоне цирроза печени или при проведении в ней шунтирования.
• Болезни печени. Особенно если они имеют вирусную природу, например, гепатиты В и С, которые не лечились больше 6 месяцев.
• Обрастание печеночной ткани жиром.
• Наличие или .
• Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
• Постоянных гемодиализ.

Формы заболевания

Выделяют три типа недуга:

• Наследственный (первичный). При первичном речь идет о мутации генов, ответственных за обмен железа. Эта форма самая распространенная. Была установлена связь между наследственным гемохроматозом и врожденными ферментными дефектами, которые приводят к накоплению железа.

Фото диагностики наследственного гемохроматоза

• Неонатальный появляется у новорожденных детей. Причины развития такой патологии по сей день не выяснены.
• Вторичный развивается на фоне других болезней, которые связаны с кровообращением и проблемами кожи. Развивается на фоне приема большого количества препаратов, содержащих железо.

Последний вид может быть посттрансфузионным, алиментарным, метаболическим и смешанного происхождения.

Стадии

Выделяют три основных стадии:

• Первая. Наблюдаются нарушения в обмене железа, но его количество остается ниже допустимого уровня.
• Вторая. Происходит избыточное накопление организмом железа. Особых клинических признаков нет, но благодаря лабораторным методам исследования появляется возможность быстро установить отклонение от нормы.
• Третья. Все симптомы заболевания начинают прогрессировать. Болезнь охватывает большинство органов и систем.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ярко заболевание проявляет себя у людей зрелого возраста, когда содержание общего железа достигает критических значений.

В зависимости от преобладающих симптомов различается несколько форм гемохроматоза:

• печени,
• сердца,
• эндокринной системы.

Сначала у пациента появляются жалобы на повышенную утомляемость, снижение либидо. Могут появиться не очень сильные. Постепенно кожа становится более сухой, появляется нарушения в крупных суставах.

В развернутой стадии формируется симптомокомплекс, представленный изменением цвета кожи на бронзовый оттенок, развитие цирроза печени, сахарного диабета. Пигментация в основном затрагивает лицевую часть, верхнюю область кисти, область возле пупка и сосков. Постепенно выпадают волосы.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к возникновению атрофии яичек у мужчин. Конечности становятся отечными, появляется и резкое снижение веса.

Осложнения

Печень перестает справляться со своими функциями. Поэтому начинает меньше принимать участие в пищеварении, обезвреживании, обмене веществ. Происходят нарушения частоты сердечного ритма, понижение сократительной способности сердечной мышцы.

Организм становится предрасположен к другим болезням, поскольку иммунитет не справляется с нагрузками.

Частыми осложнениями являются:

• . Происходит гибель части участка сердца из-за нарушения кровообращения. Патология может возникнуть на фоне сердечной недостаточности.
• Диабетическая и . Из-за токсинов происходит поражение мозга, которые накапливаются при сахарном диабете.
• Появление опухолей в печени.

При попадании бактерий в кровь может развиться сепсис. Он приводит к тяжелой интоксикации всего организма и значительному ухудшению в состоянии больного. В результате сепсиса велика вероятность летального исхода.

У некоторых пациентов в качестве осложнения наблюдается гипогонадизм. Это заболевание, связанное со снижением выработки половых гормонов. Такая патология приводит к сексуальным нарушениям.

Диагностика

Диагностические мероприятия назначаются при множественных поражениях органов и при заболевании нескольких членов одной семьи. Внимание уделяется возрасту начала заболевания.

При наследственной форме симптомы появляются в возрасте 45-50 лет. При более ранних появления признаках говорят о гемохроматозе второго типа.

Среди неинвазивных методов часто используется . Происходит снижение интенсивности сигнала печени, которая перегружена железом. При этом его сила зависит от количества микроэлемента.

При наблюдается обильное отложение Fe, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании можно установить, что содержание железа более 1,5% от сухой массы печени. Результаты окрашивания оцениваются визуально в зависимости от процентного содержания окрашенных клеток.

Дополнительно могут проводить:

• рентгенографию суставов,
• ЭхоКГ.

Анализ крови

Общий анализ крови не является показательным. Он нужен только для исключения анемии. Наиболее часто сдается , который показывается:

1. Увеличение билирубина выше 25 мкмоль на литр.
2. Увеличение АЛАТ выше 50.
3. При сахарном диабете количество глюкозы в крови повышает 5.8.

При подозрении на гемохроматоз используется особая схема:

• Сначала проводится тест на концентрацию трансферрина. Специфичность теста составляет 85%.
• Тест на дозирование ферритина. Если результат положительный, то переходят к следующему этапы.
• Флеботомия. Это лечебно-диагностический метод, направленный на извлечение определенного количества крови. Он направлен на удаление 3 гр. железа. Если после этого пациенту становится лучше, то диагноз подтверждается.

Лечение

Терапевтические методы зависят от особенностей клинической картины. Обязательно нужно соблюдать диету, в которой нет еды с железом и другими веществами, которые способствуют всасыванию этого микроэлемента.

Поэтому под строгим запретом:

• блюда из почек и печени,
• алкоголь,
• мучные изделия,
• морские продукты.

В небольшом количестве можно употреблять мясо, продукты, обогащенные витамином С. Возможно использование в рационе кофе и чая, поскольку танины замедляют всасывание и накопление железа.

Флеботомия, описанная чуть выше, обладает и терапевтическим эффектом. Длительность кровопускания в лечебных целях не меньше 2 лет, до снижения феррина до 50 единиц. Одновременно с этим происходит отслеживание динамики гемоглобина.

Иногда используется цитофорез. Суть метода заключается в пропускании крови по замкнутому циклу. При этом происходит очистка сыворотки. После этого кровь возвращается. Для получения нужного результата проводится 10 процедур одним циклом.

Для лечения используются хелаторы, которые помогают железу быстрее вывестись из организма. Проводится такое воздействие только под бдительным руководством доктора, поскольку при длительном использовании или применении без контроля отмечается помутнение хрусталика глаза.

Если гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной опухоли, то назначается хирургическое лечение. При прогрессирующем циррозе назначается трансплантация печени. Артрит лечат пластикой суставов.

Прогноз и профилактика

При появлении болезни для профилактики осложнений нужно:

1. Соблюдать диету.
2. Принимать железосвязывающих препаратов.

Если гемохроматоза нет, но есть наследственные предпосылки, то необходимо четко соблюдать рекомендации врача при приеме препаратов железа. Профилактика также сводится к проведению семейного скрининга и раннему выявлению начала заболевания.

Заболевание является опасным, отличается прогрессирующим течением. При своевременно проведенной терапии возможно продление жизни на несколько десятилетий.

При отсутствии медицинской помощи выживаемость редко больше 5 лет. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный.

Видео-лекция про гемохроматоз печени:

© Использование материалов сайта только по согласованию с администрацией.

Свою историю гемохроматоз, как болезнь (симптомокомплекс, состояние, характеризующееся избыточным накоплением железа (Fe) в организме), берет свое начало с конца 19 века, а именно – с 1871 год, однако нынешнее название к патологии пристало лишь спустя 18 лет (1889). Еще гемахроматоз (ГХ) называют пигментным циррозом и бронзовым диабетом, что, в принципе, отражает его клинические проявления: изменение цвета кожных покровов (до бронзового), все признаки сахарного диабета и перерождение печеночной паренхимы с развитием цирроза . Кроме этого, гемохроматоз именуют генерализованным гемосидерозом, болезнью фон Реклингхаузен-Аппельбаума и синдромом Труазье-Ано-Шоффара. Формирование данного симптомокомплекса в конечном итоге приводит к поражению многих органов и к развитию полиорганной недостаточности.

Замечено, что от этой патологии чаще страдают мужчины, чем женщины (соотношение ≈ 1: 8-10) и это не связано с влиянием дефектного гена. Женский организм имеет возможность потерять не только лишнее, но и нужное количество железа во время месячных или при беременности. В среднем болезнь проявляет себя между 40 и 60 годами. Учитывая поражение многих органов, гемохроматоз кто только не лечит: и ревматолог, и гастроэнтеролог, и эндокринолог, и кардиолог, и другие специалисты.

Куда направляется лишнее железо?

Возможно, кому-то приходилось слышать, что, кроме известных форм сахарного диабета (ИЗСД и ИНЗСД), существует еще некий вариант, названный бронзовым (не путать с бронзовой болезнью – болезнью Аддисона), пигментным циррозом или гемохроматозом, который обусловлен излишним накоплением железа в организме.

Первый удар всегда принимает на себя печень (гемохроматоз печени). На самой ранней стадии, когда других органов «нашествие» железа еще не коснулось, портальные зоны уже заполняются этим химическим элементом. Гемахроматоз печени обуславливает замещение печеночной паренхимы соединительной тканью (это и есть фиброз) в обеих долях с развитием цирроза, который, в свою очередь, способен трансформироваться в первичный рак этого важного органа.

Однако на печени патологический процесс не заканчивается, ведь железо продолжает накапливаться и его количество может достигать 20 – 60 граммов (при норме 4 – 5 г). Но ему нужно куда-то деваться и, естественно, оно ищет другие паренхиматозные органы. В результате, железо оседает:

• в поджелудочной железе, приводя к дегенерации ее паренхиму;
• в селезенке;
• в волокнах миокарда, создавая условия для развития склероза коронарных сосудов;
• в эпидермисе, который от подобных вмешательств начинает истончаться и атрофироваться;
• в эндокринных железах (надпочечники, гипофиз, щитовидная железа, семенники).

Железо, откладываясь в органах и тканях, возбуждает ответную реакцию ткани на присутствие ненужного ей в таких количествах элемента, увеличивая скорость перекисного окисления липидов, что приводит к повреждению клеточных органелл, в результате – развивается фиброз. Кроме этого, попутно происходит стимуляция продукции коллагена клетками, на которых возложена ответственность за строительство соединительной ткани. И совсем неважно, в каких органах железо начало скапливаться, если процесс не остановить, в конечном итоге – пострадают все.

Токсичность Fe заключается в том, что этот металл, как элемент с переменной валентностью (Fe (II), Fe (III)), способен легко инициировать свободнорадикальные реакции, которые повреждают клеточные органеллы и генетический материал клетки, усиливают продукцию коллагена и провоцируют формирование опухолевых процесов.

Как выглядит бронзовый диабет?

Накапливая ценный, в общем-то, металл изо дня в день, организм за год приобретает около 1 грамма железа, что для организма оказывается лишним. При врожденном гемахроматозе эти накопления будут пополняться ежегодно и за 20 лет вырастут в довольно внушительную цифру: ≈ 20 граммов (иногда до 50 г). Для справки: в норме Fe в организме содержится около 4 граммов и это количество распределено между гемсодержащими белками крови (гемоглобин), мышц (миоглобин), дыхательными пигментами и ферментами. В запасе (преимущественно в печени) на всякий случай хранится до 0,5 г Fe. Количество всосавшегося элемента коррелирует с резервным содержанием, и чем больше организм нуждается в нем, тем больше железа должно поступить через всасывание. При гемохроматозе усиленное всасывание приводит к излишнему накоплению.

проявления гемохроматоза

Избыточное отложение железа развивается постепенно, проходя 3 стадии:

• 1-я – еще нет перегрузки железом (анализы – спокойны, клиника – отсутствует);
• 2-я – перегрузка уже имеет место, о чем свидетельствуют лабораторные показатели, но клинически это пока никак не проявляется;
• 3-я – перегрузка организма данным металлом дает характерную клиническую симптоматику.

Таким образом, в конечном итоге, гемохроматоз не остается незамеченным. Органы, которые предоставили место лишнему химическому элементу, начинают испытывать страдания, теряя способность выполнять свои функциональные обязанности. Развиваются характерные для гемохроматоза симптомы:

симптомы гемохроматоза

1. Апатия, слабость и вялость;
2. Уплотнение и увеличение печени (гепатомегалия), выход из печени ферритина, обладающего вазоактивным действием, что нередко вызывает боли в животе, иногда симулируя острую хирургическую патологию с коллапсом и даже смертельным исходом. При гемохроматозе печени первичный рак (гепатоцеллюлярная карцинома) грозит 30% пациентов, у которых уже диагностирован цирроз;
3. Изменение цвета кожных покровов (пигментация), затрагивающая преимущественно подмышечные впадины, наружные половые органы, открытые части тела;
4. Истончение и сухость кожи;
5. Снижение сексуальной активности, импотенция, гинекомастия, атрофия яичек (у мужчин), бесплодие и аменорея (у женщин), выпадение волос на участках вторичного оволосенения (по причине недостаточности гонадотропной функции гипофиза);
6. Гемохроматоз сердца – поражение сердечной мышцы (до 90%), нередко напоминающее кардиомиопатию, которое дает прогрессирующую недостаточность правого предсердия и желудочка, аритмию и может осложниться инфарктом миокарда. Шаровидное сердце (форма) – «железное сердце» в иных случаях внезапно останавливается, что заканчивается гибелью больного;
7. Нередко (у 70 – 75% больных) развивается сахарный диабет, причиной которого является прямое повреждение паренхимы поджелудочной железы. СД при гемохроматозе дает свойственные другим формам осложнения (нефропатия, поражения сетчатки глаз и периферических сосудов);
8. Болезненные изменения многих суставов (тазобедренных, коленных, плечевых, лучезапястных и др.), причина которых – отложение солей кальция. Характерный признак – тремор рук, сопровождаемый болью.

Гемохроматоз бывает первичным или наследственным (врожденный гемохроматоз), вытекаемым из аутосомно-рецессивного нарушения обменных процессов и характеризуемым усиленным всасыванием Fe в кишечном тракте, и вторичным или приобретенным, причиной которого становится какая-то фоновая патология, способствующая усиленному всасыванию Fe в ЖКТ.

С первичным гемохроматозом (ПГХ) человек рождается, получив от обоих родителей ген, несущий нехорошую информацию (аутосомно-рецессивный тип наследования). Правда, об этом пациент долго не знает, накапливая данный химический элемент изо дня в день. Например, если ежедневно в организме остается по 5 мг поступившего с продуктами питания железа, то первые симптомы появятся приблизительно через 28 лет.

Вторичный гемохроматоз (ВГХ) формируется на каком-то этапе, в результате определенных нарушений. И потом уже не важно, по какой причине произошло нарушение всасывания, факт то, что железо аккумулируется в больших количествах в жизненно важных органах (сердце, печень, отдельные железы внутренней секреции, суставы) и тем самым мешает их нормальному функционированию.

Наследственный или первичный гемохроматоз

Как оказалось, наследственный гемохроматоз (НГ) – болезнь совсем не редкая. Так думали раньше, когда проведение популяционно-генетического анализа в современных масштабах было недоступно.

Предположение о генетическом происхождении первичного гемохроматоза нашло подтверждение в 70-х годах прошлого века, когда активно изучался главный комплекс гистосовместимости (МНС), и один за другим открывались антигены лейкоцитарной системы HLA. Ген, который контролирует концентрацию Fe в организме, располагается на коротком плече 6 хромосомы, рядом с локусом А (А3) комплекса HLA. В результате – были получены свидетельства ассоциативной связи между гемохроматозом и генами главной системы гистосовместимости.

Первичный гемохроматоз – всегда наследственный, он появляется в популяции вместе с рождением нового (гомозиготного) его члена, но проявит себя только спустя 2 – 3 десятилетия.

Сейчас достоверно установлено, что распространенность дефектного рецессивного гена (гена гемохроматоза), несущего искаженную информацию об обмене веществ, сопровождающимся усиленным всасыванием железа, не так и мала – до 10% среди всех жителей. Гомозигот по рецессиву в общей популяции получается до 0,3 – 0,45%, поэтому частота наследственного варианта, обусловленного монозиготным носительством, колеблется в этих же пределах (0,3 – 0,45%). Это значит, что в Европе приблизительно один человек из трехсот рискует появиться на свет с подобными отклонениями, а 10% всех европейцев, являясь носителями гена гемохроматоза (гетерозиготы), не могут быть уверены, что эта патология их самих или их детей никогда не коснется. Клинически выраженные формы поражения печеночной паренхимы (гемохроматоз печени), связанные с врожденным дефектом гена, появляются в популяции с частотой 2 случая на 1000 человек.

Не стоит особо расслабляться и гетерозиготам. Хотя вероятность развития перенасыщения Fe чрезвычайно мала (не превышает 4%), присутствие гена гемохроматоза не столь безобидно, как кажется. У носителей также могут отмечаться признаки, свидетельствующие об ускоренном всасывании и повышенной концентрации железа в организме. Это происходит, если гетерозиготный носитель приобрел другую патологию, сопровождающуюся нарушением обмена железа, или поражением печеночной паренхимы, например, гепатит С (клиника будет не столь яркой, однако перегрузка железом даст о себе знать) и злоупотребление алкогольными напитками.

Наследственный гемохроматоз до недавнего времени воспринимался в качестве простой моногенной патологии, однако сейчас все изменилось и ПГХ стали разделять в зависимости от генного дефекта и симптомов. Обозначены четыре разновидности первичного гемохроматоза:

• I тип – самый распространенный (до 95%) аутосомно-рецессивный (классический), HFE-ассоциированный, обусловленный дефектом гена HFE (точечная мутация – С282У);
• II тип – (ювенильный);
• III тип – HFE-неассоциированный (мутация в трансферриновом рецепторе 2 типа);
• IV тип – аутосомно-доминантный ГХ.

Основой развития первичного врожденного гемохроматоза служат мутации гена HFE, которые нарушают захват Fe энтероцитами (клетки 12-перстной кишки) при непосредственном участии трансферрина, в результате чего поступает искаженная информация о том, что содержание железа в организме упало ниже допустимого. На этот сигнал, энтероциты отвечают активной продукцией связывающего железо протеина – DCT-1, усиливая тем самым захват железа и накопление его в избыточных количествах внутри клетки.

Приобретенный вариант

Вторичный гемохроматоз или генерализованный гемосидероз – приобретенный гемохроматоз, он формируется на фоне какого-то уже существующего заболевания, например, неэффективного эритропоэза (мегалобластная анемия, рефрактерная анемия при миелодиспластическом синдроме), гемолитической анемии, хронического поражения печеночной паренхимы, насыщенной ферротерапии (применение лекарств, содержащих железо, в излишних дозах) и даже неумеренного потребления Fe с продуктами питания. Причиной ВГХ в подобных случаях выступает приобретенное истощение ферментных систем, которые принимают участие в обмене Fe.

гемохроматоз печени

Вторичным гемохроматозом считают парентеральную перегрузку железом при трансфузиях эритроцитарной массы и Fe с декстраном (пострансфузионный ГХ). Например, пациенты с апластической анемией, получающие большое количество эрмассы так или иначе перегружаются этим химическим элементом, то есть, парентеральная форма всегда имеет ятрогенные корни. И врачи знают, если больному (без потери крови) жизненно необходимо многократное введение донорских эритроцитов, то следует позаботиться о профилактике вторичного гемохроматоза, которая заключается в назначении препаратов, способных связывать излишки железа и образовывать с ними хелатные соединения.

Кроме посттрансфузионного гемохроматоза, выделены и другие формы этой вторичной патологии:

• Алиментарный ГХ – он развивается вслед за циррозом печени, обусловленным неумеренным потреблением алкогольных напитков;
• Метаболический – этот вариант формируется по причине нарушений обменных процессов, в которых задействовано железо (промежуточная талассемия, некоторые вирусные гепатиты, злокачественные опухоли);
• Смешанный (большая бета-талассемия, анемический синдромы, возникающие на почве нарушения эритропоэза);
• Неонатальный – перегрузка железом у детей, пребывающих в периоде новорожденности. Патология проявляет себя в первые дни жизни, характеризуется задержкой внутриутробного развития и печеночной недостаточностью, стремительно прогрессируя, обрывает жизнь малыша в течение нескольких дней.

Что же происходит, когда начинается активное всасывание Fe

Европейцы потребляют ≈ 1 – 20 мг Fe, которое поступает (в виде соединений) с продуктами питания. За 24 часа через ЖКТ в организм поступает 1- 2 мг элемента и столько же покидает его. У пациентов, недополучающих железо, имеющих наследственный гемохроматоз либо страдающих патологией, которая протекает с нарушением эритропоэза, количество всасываемого Fe возрастает ≈ в 3 раза. Процесс всасывания – очень активный и осуществляется он в тонком кишечнике (верхний отдел):

Однако все описанные выше процессы идут именно так, если в организме с обменом железа все в порядке. Но при гемохроматозе происходит излишнее накопление железа, и оно перестает помещаться в ферритиновую форму. Молекулы железосодержащего белка начинают распадаться, образуя гемосидерин, содержание которого при ГХ, естественно, повышается, поэтому гемохроматоз нередко называют гемосидерозом.

Тяжеловато приходится при перегрузке железом и транспортному протеину, ведь он вынужден забирать не 1/3 железа, а больше, доходя до полного насыщения. Однако и это не помогает, поскольку железо все равно остается и тогда оно начинает передвигаться самостоятельно (без трансферрина) в форме различных соединений с низкомолекулярными хелаторами, то есть, ловушками для Fe. Подобная форма позволяет этому химическому элементу легко проходить внутрь клетки, не зависимо от того, нужен он там или нет. Насыщенная железом клетка не может создавать препятствия для поступления новой порции металла, который, естественно, становится лишним.

Диагностика

Диагностика гемохроматоза не зависит от происхождения патологического процесса, она одинакова для всех вариантов болезни.

Заподозрить излишнее накопление железа можно, опираясь на жалобы и клинические симптомы. О том, что у человека мужского пола, возможно, развивается наследственный гемохроматоз, можно судить по таким признакам, как увеличение печени, астения, артралгии, изменение активности трансфераз (АлТ, АсТ), правда, их показатели очень редко имеет значительные отклонения от нормы при манифестных вариантах ПГХ, даже если имеются все симптомы цирроза печени. На первом этапе диагностического поиска врач отправляет пациента на ультразвуковое исследование (УЗИ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ), параллельно назначает лабораторные анализы:

• Генетическое тестирование – определение точечных мутаций, характерных для врожденного варианта (С282У и H63D) в гене гемохроматоза;
• Сывороточное железо;
• Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) или процент насыщения трансферрина железом – этот анализ показывает, сколько транспортного протеина, занятого переносом Fe, содержится в сыворотке крови (в норме – ок. 30%);
• Ферритин в сыворотке крови (оценка запасов Fe во всем организме).

И коль все проведенные анализы указывают на развитие ГХ, то нелишней будет биопсия печени, которая способна окончательно развеять сомнения в отношении диагноза. На начальном этапе у больных молодого возраста избыточные накопления Fe будут заметны только в клетках печеночной паренхимы (гепатоцитах) и перипортальной области. У людей же пожилого возраста отложения заметны и в гепатоцитах, и в клетках Купфера, и в клетках желчных протоков. Цирроз печени при ГХ – мелкоузловой (микронодулярный).

Взяв за основу изменения в печени и обнаружив разрастание соединительной ткани (цирроз), следует провести дифференциальную диагностику. В этом опять-таки поможет гистологическое исследование (биопсия), ведь замещение печеночной паренхимы соединительной тканью при гепатитах или злоупотреблении алкоголем будет иметь несколько иные признаки.

Гепатоцеллюлярную карциному на фоне гемохроматоза можно заподозрить, если состояние пациента за последнее время заметно ухудшилось, печень сильно увеличилась, повысился уровень опухолевого маркера – α-фетопротеина.

Лечение, профилактика, прогноз

Лечение начинают с пересмотра диеты. Все продукты, которые содержат железо, должны быть исключены из рациона. Из медикаментозных средств главным считают дефероксамин , который образует комплекс с Fe и помогает этому элементу покинуть организм. Эффективны при ГХ кровопускания, они уменьшают размеры печени и селезенки, пигментацию, улучшают показатели печеночных ферментов, в отдельных случаях облегчают терапию сахарного диабета. Нередко одновременно проводится экстракорпоральное лечение (гемосорбция, плазмаферез), которое также помогает удалить излишки железа из организма.

Разумеется, при лечении основной патологии (гемохроматоз) не обходят стороной и симптоматическую терапию, ведь у многих пациентов успевают произойти изменения в печени, сердце и других органах. В иных случаях симптоматическое лечение оказывается довольно серьезным, например, пересадка печени при циррозе или эндопротезирование патологически измененных суставов (артропластика).

Профилактика гемохроматоза заключается в ранней диагностике болезни, которая состоит не только в определении уровня самого элемента (Fe), ферритина, трансферрина, но и в проведении генетического анализа (обследование близких родственников пациента), который имеет высокую значимость при бессимптомном течении у людей молодого возраста.

Прогноз при ГХ, в принципе, неплохой, если процесс не затронул нежную печеночную паренхиму, не сформировав цирроз печени. В таком случае гемохроматоз не влияет на продолжительность жизни, в остальных – все зависит от степени поражения печени и продолжительности перегрузки железом во времени. Чаще всего больные гемохроматозом погибают от диабетической и печеночной комы, сердечной недостаточности, пищеводного либо желудочного кровотечения, причиной которого стало варикозное расширение венозных сосудов, первичного рака печени. Однако ранняя диагностика и своевременная терапия ГХ вполне способны предупредить страшные последствия.

Видео: лекция по гемохроматозу