Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками. У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали. Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.

В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве. Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству. Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга.

Причины синдрома

Этиология синдрома неизвестна. Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона. Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов. Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ. Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Характерными видимыми признаками можно назвать:

• низкий рост;
• излишний вес;
• высокий уровень глюкозы;
• лунообразное лицо;
• нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

• акромегалия;
• аутоиммунные заболевания;
• гинекомастия;
• болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Диагностика заболевания

При диагностировании заболевания проводятся следующие исследования:

• Описываются клинические проявления;
• Больного с синдромом олбрайта направляют на обследование к генетику;
• Рентгенологическое исследование;
• Анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин и прочие по показаниям);
• Ультразвуковое исследование таза;
• Обследование у эндокринолога, гинеколога (для девочек), уролога (для мальчиков);

При необходимости исследование органов эндокринной системы.

Люди с заболеванием синдром олбрайта стоят на учете у нескольких специалистов, в наблюдении которых нуждаются (гинеколог – эндокринолог, специалист по лучевой диагностики, ортопед-травматолог). Кроме посещения врачей, пациентам необходимо периодически сдавать анализы на гормоны (тропные, гонадотропный).

Лечение патологии

Синдром Олбрайта - неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

• препараты кальция - «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
• препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником - «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
• средства, содержащие витамин Д - «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
• антиандрогены - «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
• препараты прогестерона - «Утрожестан», «Дюфастон»;
• лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы - «Тиамазол», «Мерказолил»;
• средства, уменьшающие синтез кортизола - «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
• препараты, подавляющие выработку гормона роста - «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
• ингибиторы ароматазы - «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
• противосудорожные препараты - «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем: люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру; если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком. Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр D. J. McCune и эндокринолог F. Albright в 1936-1937 гг. Заболевание редкое, врожденное, но не наследственное, сопровождается метаболическими нарушениями, признаками преждевременного полового развития и деформаций скелета. Первые клинические проявления отмечаются в раннем детстве или подростковом возрасте в виде нарушений развития, полиоссальной фиброзной дисплазии костей, кожной пигментации по типу «кофе с молоком» и эндокринных аномалий, включая , синдром Кушинга , .

Приблизительно в 10 раз чаще диагностируют синдром Олбрайта Мак-Кьюна у девочек, чем у мальчиков. Википедия отмечает, что частота встречаемости в человеческой популяции — 1 на 100 тыс. или на миллион особ.

Патогенез

В результате постзиготной мутации гена GNAS1 , участвующего в клеточном сигнализировании белков GS-α , обеспечивающих сопряжение рецепторов лютеинизирующих и фоликолостимулирующих гормонов с молекулами аденилатциклазы в цитологических структурах яичников. Постоянное влияние мутантного белка активизирует аденилатциклазу и повышение внутриклеточного цАМФ , а также стимулирует усиление секреции стероидных женских половых гормонов фолликулярными эстрогенпродуцирующими кистами, вызывающими преждевременное половое развитие даже при отсутствии . Такая же картина наблюдается и «автономное производство» наблюдается с гормонами щитовидной железы, и . Прогрессирование патологии вызвано образованием клеток, уже содержащих мутантные белки.

Кроме того, рост уровня цАМФ приводит к увеличению продукции и образованию лентигиозных пятен, очаговой гиперпигментации на фоне нормальных значений и меланотропина .

Фиброзно-кистозная дисплазия в результате усиленной кальцинации под действием эстрогенов осуществляется путем замещения нормальных костных структур и образованных кальцинатов фиброзными массами, при этом нарушается равновесие процессов резорбции и регенерации костей, пролиферации мезенхимальных стромальных клеток. Наблюдается формирование очагов деструкций и псевдоопухолей.

Классификация

Болезнь Олбрайта бывает разной, в зависимости от тяжести течения различают:

• скрытое заболевание – без каких-либо признаков костной или эндокринной патологии, а также без симптоматики необычной пигментации;
• неполные формы синдрома , например, в процесс патогенеза вовлечения костная ткань, возможны эндокринные изменения и псевдогипопаратиреоз , но нет кожных проявлений;
• псевдогипопаратиреоз или наследственная остеодистрофия Олбрайта — заболевание, которое также поражает костные ткани, но механизм и этиология отличаются — патология вызвана нарушением резистентности к паратгормону , метаболизма кальция и фосфора; псевдогипопаратиреоз также проявляется в детском возрасте и выражается в виде низкого роста, круглого лица, умственной отсталости, гипогонадизма , и пр.

Причины

Синдром Олбрайта Маккьюна возникает в результате генетических нарушений на ранних этапах эмбриогенеза. До сих пор не установлен тип наследования, все описанные случаи были спорадические.

Симптомы

Клиническая картина заболевания проявляется в виде целого симпатокомплекса, состоящего из:

• преждевременного гонадотропиннезависимого полового развития, развивающегося позже и медленнее нежели при других формах ранней половозрелости;
• пятнистой пигментации кожи – лентиго , пятна с четкими границами светло-коричневого цвета обычно есть от рождения на груди, спине пояснице, бедрах и в местах костных деформаций;
• эндокринных расстройствах, вызывающих , необъяснимую утрату веса, глазные симптомы гипертиреоидизма ;
• полиоссальной фиброзной остеодисплазии , и , вовлекающей в процесс чаще длинные кости, нарушения проявляются в виде изуродованных черт лица, более вытянутом телосложении, искривленных и асимметричных, укороченных запястьях, что затрудняет движения во время ходьбы, вызывает хромоту, сильные боли и повышает вероятность патологических переломов.

Первые признаки преждевременной половой зрелости начинаются с маточных кровотечений, не имеющих цикличного характера и вызваны кратковременными повышениями концентраций эстрогенов и гонадотропных гормонов в кровяном русле. Такие колебания провоцируют образования кист в яичниках. У детей в возрасте 5-10 лет наблюдается ранний рост груди и гинекомастия . Её нежная этиология не приводит к формированию вторичных половых признаков — Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева не вызывает раннего полового оволосения или дифференцировки фигуры. Истинное половое созревание возможно после окончания пубертатного периода.

Анализы и диагностика

При подозрении на синдром Мак Кьюна Олбрайт проводят:

• рентгенологические исследования, которые выявляют псевдокисты , сегментарное поражение любых отделов скелета – чаще нижних конечностей, в более редких случаях — верхнего плечевого пояса и черепа;
• УЗИ брюшной полости позволяет обнаружить ;
• лабораторные исследования для выявления повышенного уровня щелочной фосфатазы в кровотоке, сниженного количества гонадотропинов – в анализах мочи и повышенной экскреции лютеинизирующего гормона , 17-гидрокси и 17-окси кортикостероидов .

Лечение

Лечение назначают симптоматическое, оно имеет свои сложности в зависимости от индивидуальных особенностей и клинической картины. Аналоги гонадолиберина не оказывают терапевтического эффекта, так как процесс секреции эстрогенов спровоцирован не избытком гонадотропинов. Для купирования процесса гонадального стероидогенеза у особ мужского пола эффективным может оказываться и . При лечении медроксипрогестерона ацетатом возможно развитие гипокальциемии , поэтому, если процесс развития ранней половозрелости сопровождается тяжёлыми множественными поражениями костных тканей, то терапию необходимо назначать с осторожностью.

Для угнетения гиперэстрогенизиции и удлинения скелета могут быть назначены препараты . Чтобы противодействовать дисплазии костей следует вводить:

• бисфосфонаты ;
• ингибиторы антагонистов остеокластов.

Больным необходимо регулярно, каждые 3 мес. посещать эндокринолога для коррекции проблем с щитовидной и другими железами.

Доктора

Лекарства

• – несмотря на то, что более известен как противогрибковый препарат, в больших дозах он оказывается эффективен при кушиноподобных проявлениях. Суточная доза, разделенная на 2-3 приема, может достигать 1200 мг.
• Медроксипрогестерон – обладает андрогенным, противоопухолевым и анаболическим действием. Возможны различные пути введения в организм в дозах, индивидуально установленных лечащим врачом.
• Памидроновая кислота – препарат способен предотвратить остеолитическую деструкцию костей. Можно вводить в/в струйно, но не следует сочетать с лечением другими бисфосонатами.
• – бисфосфонат, способствующий формированию костей с нормальными гистологическим строением, их восстановлению и повышению минеральной плотности. Препарат следует принимать перорально внутрь – по 1 таблетке в неделю.

Процедуры и операции

• Овариэктомия – удаление яичников может быть рекомендовано в случаях чрезмерного прогрессирования гиперпубертатного развития.
• Хирургическая реконструкция деформации костей скелета и черепа.

Прогноз

Последние годы о синдроме МакКьюна Олбрайт и проблемах его лечения стали говорить все чаще, а особы, страдающие от этого недуга стали заявлять о себе и раскрывать особенности бытовой и социальной жизни в личных блогах и видео. Благодаря современным технологиям, не смотря на неизлечимость патологии, качество жизни таких людей значительно возросло, теперь они могут найти способ проявить себя и даже снимаются в кино, например, как уругвайский актер Маурисио Саравия.

Список источников

• McCune. D. J. Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiplepigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743–747.
• Мандель Б. Р. Основы современной генетики. Учебное пособие. М:Флинта, 2017. – 305 С.
• Кулаков В.И., Манухина И.Б., Савельева Г.М. Гинекология: нац. рук. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.- 461 с.

Синонимы : синдром Олбрайта, фиброзная дисплазия полиостотическая.

Определение . Наследственное заболевание, которое проявляется сочетанием нарушения пигментации кожи с фиброзной дисплазией костей и эндокринной патологией.

Историческая справка . Первую публикацию заболевания выполнил A.Weill в 1922 г., описав 9-летнюю девочку с преждевременным половым созреванием, хрупкими костями и кожной пигментацией. В 1932 г. были опубликованы изменения, характерные для этого синдрома (Vera Gaupp). Далее заболевание описали американский педиатр D.J. McCune (Донован Джеймс Мак-Кьюн) в 1936 г. и американский эндокринолог F.Albright с соавторами в 1937 г. Фуллер Олбрайт и соавторы в 1937 г. на основании 21 наблюдения сообщили о системном заболевании, названном ими «синдромом, характеризующимся диссеминированным фиброзным оститом, полями пигментации и эндокринными расстройствами с преждевременным половым созреванием у девочек».

Этиология и патогенез . Причиной развития синдрома являются мутации в гене GNAS1, локализованном в локусе 20q13.2. Ген кодирует гуанин-нуклеотид-связывающий белок (G-протеин). Тип наследования неизвестен. Синдром не передается по наследству. Мутации случайные, они происходят во время внутриутробного развития ребенка.

Частота . Синдром встречается относительно редко (1:100000 и 1:1000000 населения).

Возраст и пол . Изменения кожи чаще обнаруживаются у девочек и, как правило, сразу при рождении.

Поражения кожи . Сразу после рождения или вскоре после него на коже появляются светло-коричневые пятна неправильных очертаний типа географической карты, с изрезанными краями в виде «берега Майна», как правило, крупных размеров. Пигментные пятна нередко располагаются участками и более выражены на пораженной стороне, особенно часто - на задней поверхности шеи, спине, бедрах, в поясничной области.

Патология костной ткани . Возникают множественные кистозные очаги остеопороза с участками остеосклероза и гиперостоза (особенно в костях черепа). Это обусловливает патологическую ломкость костей, псевдоартрозы, деформацию костных отверстий, что вызывает неврологическую симптоматику, боль. Длинные кости имеют предрасположенность к искривлению. Деформация черепа и лицевого скелета может быть значительной и сопровождаться снижением зрения и слуха. Поражение костей обычно асимметричное и может быть единственным симптомом заболевания.

Эндокринная патология . У девочек развиваются признаки раннего полового созревания (менструации и вторичные половые признаки часто появляются в возрасте 7 лет). У мальчиков половое развитие нормальное, у них могут быть явления гипергенитализма или атрофии половых желез. У пациентов могут также обнаруживаться гипертиреоз, гиперпаратиреоидизм, гиперпролактинемия, гиперсоматотропизм, синдром Иценко-Кушинга.

Диагноз ставят на основании наличия пятен цвета « », патологии костной ткани, преждевременного полового развития, гипертиреоза, аномалии надпочечников, акромегалии. При лабораторных исследованиях выявляют повышение уровня гормонов щитовидной железы, паращитовидных желез, надпочечников, а также гормона роста и пролактина. При рентгенологическом исследовании выявляют фиброзную дисплазию, которая затрагивает несколько костей. При МРТ может выявляться аденома гипофиза. При генетическом тестировании обнаруживают ген GNAS1.

Дифференцируют в группе наследственных заболеваний, при которых также обнаруживаются пятна цвета «кофе с молоком». Кофейные пятна не являются достоверным признаком данного синдрома, так как они чаще обнаруживаются у здоровых людей и у пациентов с нейрофиброматозом. Однако у больных с синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта пятна цвета «кофе с молоком», как правило, крупные, имеют неправильные очертания, изрезанные края и локализуются преимущественно вблизи костной патологии.

Течение и прогноз . Заболевание клинически неоднородное. Наряду со случаями классической триады признаков, существуют атипичные и неполные формы синдрома. Выраженность симптомов и тяжесть заболевания также сильно изменчивы. С возрастом патология костной ткани прогрессирует. Развитие одной костной патологии по частоте превышает полный симптомокомплекс в 30-40 раз. Злокачественные опухоли встречаются редко (менее 1%). Как правило, обнаруживаются остеосаркомы, особенно на фоне ЛТ, иногда рак щитовидной железы, яичка и молочной железы.

Лечение симптоматическое. Преждевременное половое созревание можно затормозить ингибиторами синтеза эстрогена.

- Вернуться в оглавление раздела "

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани. Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии. Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

Этиология

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона. Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества. Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне. Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Симптоматика

Синдром Олбрайта имеет три основных симптома:

• Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
• Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
• Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

Диагностика

При заболевании псевдогипопаратиреозом проводится диагностика, основанная на визуальном осмотре.

Также применяются лабораторные и аппаратные исследования:

• диагноз ставят при появлении двух основных симптомов;
• назначается консультация генетика;
• проводится специальный рентген;
• проводят лабораторный анализ крови на гормоны;
• требуется консультация детского эндокринолога;
• девочек осматривает детский гинеколог, а мальчиков ‒ уролог;
• девочкам назначают ультразвуковое обследование органов нижнего таза, а мальчикам проводят УЗИ мошонки;
• при необходимости назначают дополнительные обследования эндокринной системы.

Больные, страдающие от синдрома Олбрайта, должны регулярно проходить осмотры у таких специалистов, как эндокринолог, окулист, гинеколог, травматолог.

Лечение

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

• Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
• Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
• Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем:

• люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру;
• если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком.

Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Синдром Олбрайта, или иначе псевдогипопаратиреоз - это очень редкое генетически детерминированное заболевание, которое проявляется нарушениями кальциевого и фосфорного обмена и, как следствие, патологией костной системы. Как правило, основные симптомы сопровождаются еще и отставанием в развитии - как умственном, так и физическом. Чаще заболевание встречается у женщин.

Этиология

Ученые считают, что синдром Олбрайта обусловлен интактностью клеток почек и костей к гормонам паращитовидных желез. Это связано с дефектом рецепторов. В почках нарушается процесс синтеза цАМФ (циклического аминазинмогофосфата), который является вспомогательным звеном в метаболических процессах, связанных с паратгормоном. Такие повреждения появляются при повреждении специфических генов.

Нарушение может быть на любом участке метаболической цепи. У одних больных поврежден сам рецептор, у других изменениям подвергаются белки клеточной мембраны, у третьих заболевание связано с недостаточной выработкой цАМФ. Все эти случаи связывает генетическая обусловленность патологии.

Патогенез

Синдром Олбрайта тесно связан с физиологией паращитовидных желез. В норме они регулируют уровень кальция и фосфора в крови, но при данном патологическом состоянии они равнодушны к колебаниям этих элементов, что может привести к возникновению вторичного гиперпаратиреоза. Но даже высокие уровни парагормона не стимулируют ускоренное элиминирование фосфора и цАМФ из крови (так как почки интактны к его воздействию) и в тоже время провоцируют изменения в структуре костей.

Как правило, наблюдается компенсаторное увеличение паращитовидных желез, пористость костей, появление в них кистозных образований, кальцификатов в коже, жировой ткани, мышцах, сердце, сосудах и конъюнктиве и роговице.

Клиника

Синдром Олбрайта проявляется практически так же, как и истинный гипопаратиреоз. У больных наблюдаются судороги, которые могу возникать как сами по себе, так и после воздействия раздражающих факторов (нервное напряжение, перепад температур, тяжелая физическая работа и т.д.). Кальцинаты, располагающиеся в коже и подкожно-жировой клетчатке, могут изъязвляться и доставлять дискомфорт пациентам. При этом больной будет обращаться за помощью не к эндокринологу или генетику, а к хирургу или дерматологу.

Такие люди, как правило, низкого роста, у них круглое одутловатое лицо, ожирение и укорочение пальцев. Наблюдаются ложные суставы там, где их быть не должно, отсутствует подвижность в тех местах, где она предполагается анатомически, нарушение конфигурации суставов и костей. Среди симптомов также рвота, кровь в моче, катаракта и изменения в зубной эмали.

Кроме того, из-за низкого уровня кальция в крови с детства у пациентов наблюдается снижение интеллекта и задержка развития.

Диагностика

Синдром Олбрайта - болезнь, которую довольно тяжело диагностировать у младенца, но в возрасте 5-10 лет появляются достаточно яркие проявления, которые не оставляют у врача сомнений в диагнозе. У детей наблюдаются множественные пороки развития костной системы, в крови снижен уровень кальция и повышен уровень фосфора и паратгормона.

Для подтверждения диагноза можно провести тест на количество фосфатов и цАМФ в моче. Для этого пациенту вводится 200 единиц паратгормона внутривенно и затем через 4 часа собирается порция мочи. Если достоверного повышения не наблюдается, то это может свидетельствовать о резистентности почечной ткани к паратгормону.

Этих признаков достаточно, чтобы поставить синдром Олбрайта. Диагностика может быть дополнена рентгенографией. Она дает возможность увидеть специфические изменения в костной системе и мягких тканях пациента.

Кроме паратгормона у людей с таким диагнозом регистрируют резистентность и к другим гормонам, поэтому женщинам проводят дифференциальную диагностику с синдромом Шерешевского-Тернера. Эти два заболевания имеют внешнюю схожесть, и для верификации диагноза врач должен назначить анализ на половой хроматин и дать направление на гинекологическое обследование и УЗИ органов малого таза.

Лечение и прогноз

После того как будет поставлен диагноз «синдром Олбрайта», лечение необходимо назначать, не откладывая, так как задержки усугубляют дефицит умственного развития. Детям назначают препараты кальция в достаточных суточных дозах, чтобы поддерживать нормальную концентрацию в сыворотке крови. Затем присоединяют к этому прием витамина Д в дозе, не превышающей 100 000 единиц в день.

Для корректировки лечения необходимо контролировать уровень кальция каждые 7 дней в течение первых двух недель, а затем раз в месяц до конца терапии. Когда оптимальная концентрация кальция в крови будет достигнута, можно проверять его раз в квартал.

Чтобы устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза, рекомендуется соблюдать диету со сниженным количеством фосфора. При обнаружении недостаточности других гормонов проводят заместительную и симптоматическую терапию.

Если лечение начато во время и терапия рациональная, то прогноз для жизни благоприятный. Но перед беременностью женщинам с таким диагнозом необходимо пройти консультацию у генетика.