Ez az egyik olyan tényező, amelyet nem lehet befolyásolni. Nem, még a legkiválóbb diéta vagy rendszeres testmozgás is kiküszöbölheti a rossz öröklődést, amely a szív- és érrendszeri betegségekre való hajlamban nyilvánul meg. A szívműködés bizonyos rendellenességei nemzedékről nemzedékre öröklődnek, évekig rejtve maradhatnak, és hirtelen halálhoz vezethetnek, ahogy ez a távfutókkal is megesik. Éppen ezért fontos ismerni családja kórtörténetét, hogy segítsen megérteni a súlyos szívroham kockázatát.

Ha voltak halálesetek a családban fiatalon szívbetegségből eredően nagyon fontos meghatározni, hogy konkrétan mi okozta a halálukat. Nem kell aggódni, ha a fiatalon szívbetegségben elhunyt hozzátartozók egyike jelentős túlsúlyos volt, sokat dohányzott és túlnyomórészt mozgásszegény életmódot folytatott. Korai halála nem válik "örökletes tényezővé", hiszen az ok nagy valószínűséggel az úgynevezett külső tényezők voltak, amelyek nem érintik a leszármazottakat, ha nem folytatják ugyanazt a nyomasztóan helytelen életmódot. Ugyanakkor, ha a korán elhunyt hozzátartozója karcsú és fitt volt, nem dohányzott, rendszeresen edzett gyakorlatés mégis 50 éves kora előtt meghalt szívbetegségben, ez azt jelenti, hogy beszélhetünk egy örökölhető tényező jelenlétéről.

Az öröklődés bizonyos mértékig megvédhet a betegségektől. Mindenki sok történetet ismer olyan emberekről, akik erősen dohányoztak, korlátlan mennyiségű alkoholt ittak és annyit ettek, mintha nem számítottak volna holnapig, de 95 éves korukban meghaltak egy síbaleset következtében. Valójában sok ember van, akinek testalkata és megjelenése semmi sem különböztetné meg őket első pillantásra a többiektől, és megvédhetné őket a szív-és érrendszeri betegségek. Tehát Arizona államban él a Pima indián törzs, amely, úgy tűnik, a szív- és érrendszeri betegségek első jelöltjei között kell hogy legyen. Náluk a legmagasabb a cukorbetegség előfordulása, és nagyon magas a túlsúlyos emberek aránya. Étrendjük nagyrészt abból áll, amit a táplálkozási szakértők "üres kalóriáknak" neveznek.

De mindezek mellett rendkívül alacsony a "rossz" koleszterin (alacsony sűrűség) és magas a "jó" koleszterin (nagy sűrűségű) tartalmuk a vérben. Úgy tűnik tehát, hogy a pima indiánoknál a szívbetegségek aránya hétszer alacsonyabb, mint az amerikai lakosság többi részénél. Ezeknek a 60 évnél fiatalabb embereknek csak 4-6%-ánál van eltérés az elektrokardiogramon. Ez azt jelenti, hogy elmondhatjuk, hogy ez az etnikai csoport örökletes védőreakciót alakított ki a szív- és érrendszeri betegségek ellen. Talán ez annak a ténynek köszönhető, hogy őseik kemény körülmények között éltek, keményen dolgoztak fizikailag.

Egyes példákban a szív- és érrendszeri betegségek és az öröklődés befolyásának vizsgálata során a „nyugati” életmód negatív hatásai azon nemzetiségek képviselőire, akik erre kevéssé voltak hajlamosak. veszélyes betegségek. Amint ezek az emberek étrendjüket és életmódjukat változtatták, a szív- és érrendszeri betegségek százalékos aránya ill hirtelen halálesetek közöttük jelentősen megnőtt.

Tehát bár semmin nem lehet változtatni, ha valamelyik felmenő szív- és érrendszeri betegségben szenvedett, az úgynevezett külső tényezőket, például az étrendet vagy az életmódot "meg lehet oldani".

Bevezetés

Fizikai fejlődés

Következtetés

Bibliográfia

Bevezetés

Az újszülött nemcsak szülei, hanem távoli ősei génkomplexumát is hordozza, vagyis rendelkezik saját gazdag öröklődési alappal, amely csak rá jellemző, vagy egy örökletesen előre meghatározott biológiai programmal rendelkezik, amelynek köszönhetően egyéni tulajdonságai keletkeznek és fejlődnek. . Ez a program természetesen és harmonikusan valósul meg, ha egyrészt a biológiai folyamatok kellően jó minőségű örökletes tényezőkön alapulnak, másrészt a külső környezet biztosítja a növekvő szervezet számára mindazt, ami az öröklődési elv érvényesüléséhez szükséges.

Az élet során megszerzett készségek és tulajdonságok nem öröklődnek, a tudomány sem tárt fel különleges tehetséggéneket, azonban minden születő gyermekben hatalmas hajlam-arzenál van, korai fejlesztésés amelynek kialakulása a társadalom társadalmi szerkezetétől, az oktatás és képzés feltételeitől, a szülők gondoskodásától és erőfeszítéseitől, valamint a legkisebb ember vágyától függ.

A házasságot kötõ fiataloknak nem szabad elfelejteniük, hogy nemcsak a külsõ jelek és a szervezet számos biokémiai jellemzõje (anyagcsere, vércsoportok stb.) öröklõdik, hanem bizonyos betegségeket, vagy kóros állapotokra való hajlamot is. Ezért minden embernek általános elképzeléssel kell rendelkeznie az öröklődésről, ismernie kell származását (rokonok egészségi állapota, külső jellemzőik és adottságaik, várható élettartam stb.), fogalma kell legyen a káros tényezők hatásáról. (különösen az alkohol és a dohányzás) a magzat fejlődésére. Mindezek az információk felhasználhatók a korai diagnózishoz és kezeléshez. örökletes betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzése.

A modern tudományos adatok szerint a nukleáris anyag kromoszómái óriási polimer molekulák, amelyek nukleinsavszálakból és kis mennyiségű fehérjéből állnak. Minden kromoszómapárnak van egy bizonyos génkészlete, amely egy adott tulajdonság megnyilvánulását szabályozza.

A gyermek növekedése a test hosszának és súlyának növelésének programozott folyamata, amely a fejlődésével, a funkcionális rendszerek kialakulásával párhuzamosan zajlik. A gyermekek fejlődésének bizonyos időszakaiban a szervek és élettani rendszerek szerkezeti és funkcionális átalakuláson mennek keresztül, a fiatalok helyébe érettebb szöveti elemek, fehérjék, enzimek (embrionális, gyermeki, felnőtt típusú) lépnek.

A genetikai program mindent biztosít életciklus egyedfejlődés, ideértve a fejlődési periódusok változását szabályozó gének átváltási és depressziós sorrendjét a gyermek életének megfelelő körülményei között. A gén- és a neuroendokrin szabályozás változó kölcsönös befolyása miatt a gyermek fejlődésének minden szakaszát speciális ütemű fizikai növekedés, életkorral összefüggő fiziológiai és viselkedési reakciók jellemzik.

A szülők tulajdonságainak öröklődése

Az öröklődési egységek - a gének - a kromoszómákon helyezkednek el szigorúan meghatározott sorrendben, és mivel az emberi kromoszómák párosodnak, minden egyednek 2 génje van: egy gén a kromoszómán, amelyet az anyától kapott, és egy gén a kromoszómán, amelyet kapott. az apától. Ha mindkét gén azonos, akkor az egyed "homozigóta", ha különbözik, akkor "heterozigóta". Azok a gének, amelyek egy adott tulajdonság megnyilvánulását befolyásolják, a homológ kromoszómák ugyanazon régióiban (lókuszaiban) helyezkednek el, és alléleknek vagy alléloknak nevezik őket. Heterozigóta állapotban az egyik allél gén domináns (domináns), a másik recesszív. A szemszín tulajdonságához képest a barna a domináns, a kék pedig recesszív. Egy recesszív tulajdonság a szervezetben látens állapotban van, és csak akkor jelenhet meg, ha a tulajdonság génje az apától származó kromoszómán és az anyától származó azonos kromoszómán is megtalálható. A génmegnyilvánulásnak ez a jellege előre meghatározza és eltérő mechanizmusörökletes betegségek megnyilvánulásai, amelyek között vannak dominánsan és recesszíven öröklődő, valamint nemhez kötöttek.

Annak megállapításához, hogy egy adott tulajdonság domináns vagy recesszív, a genealógiai kutatási módszer (törzskönyvi módszer) segít egy orvosnak, antropológusnak vagy genetikusnak. A törzskönyv egy diagram, amely szimbólumok, ugyanannak a családnak több generációja van. Ebben az esetben a nőket kör, a férfiakat négyzet jelzi. A vizsgált jelet vagy betegséget egy adott betű jelzi egy kör vagy négyzet közepén, vagy árnyékoltként jelenik meg. A szülők, testvéreik egy vonalon helyezkednek el, a gyerekek szintén vízszintesen, de a szüleik alatt, a nagypapáik és nagymamáik pedig a szüleik felett helyezkednek el. A generációk számát felülről lefelé számolják a beosztás szerinti sorrendben.

Egy tulajdonság domináns öröklődése esetén megtalálható az egyik vagy mindkét szülőben, valamint a nagyapában vagy a nagymamában. Recesszív öröklődés esetén tagjainak 25%-ában csak az egyik generációban található tulajdonság. A törzskönyvi sémában a domináns tulajdonság egyértelműen függőlegesen áll ki, míg a recesszív - csak vízszintesen. Egy bizonyos nemhez tartozó személyeknél bizonyos jelek figyelhetők meg. Ez azt jelenti, hogy az ilyen tulajdonságot kódoló gén az egyik nemi kromoszómán található. Ha egy ilyen gén az X-kromoszómán lokalizálódik, akkor ez a tulajdonság csak fiúknál lesz megfigyelhető, mivel a lányoknál egy másik azonos X-kromoszóma hordozhatja ennek a tulajdonságnak a génjét eltérő tulajdonsággal. A nőknél az X - recesszív gén által szabályozott tulajdonság nem jelenik meg, hanem látens állapotban van, és fiaik felét továbbadják. Az Y kromoszómára kódolt tulajdonságok csak fiúknál öröklődnek.

Az öröklődés hatása a gyermekek mentális egészségére

A gyermek szellemi fejlődése összetett folyamat, amelyet a gyermek öröklődése, családi klímája és nevelése, a külső környezet, valamint számos társadalmi és biológiai tényező befolyásol.

Két tudományos irányvonal vizsgálja a genetikai tényezők személyre gyakorolt ​​hatását. Az egyik célja az öröklődésnek a betegség előfordulásához való mennyiségi hozzájárulásának azonosítása, a másik pedig a mentális zavarok előfordulásáért felelős gének felkutatásával és azonosításával foglalkozik.

Az öröklődésnek a betegség kialakulásában betöltött szerepének kvantitatív értékeléséhez olyan családokat vizsgálnak, amelyekben a vizsgált betegség gyakran előfordul (halmozódik fel). Az ikerpárokat is tanulmányozzák a mennyiségi értékelés érdekében: kiderül, hogy mindkét ikrek milyen gyakran szenvednek mentális betegségben (ilyen módon a betegség százalékos aránya egybeesik - a konkordancia meghatározásra kerül), és ennek a mutatónak a különbségét azonosra számítják ki. és többpetéjű ikrek. Hatékony, bár meglehetősen összetett megközelítés a mentális zavarokkal küzdő örökbefogadott gyermekek, valamint biológiai és örökbefogadó szüleik vizsgálata. Ez a megközelítés lehetővé teszi a genetikai tényezők és a megosztott (családon belüli környezet) faktorok közötti különbségtételt a vizsgált rendellenesség kialakulásában.

A fent leírt megközelítések alkalmazásával a tudósok felmérhetik egy adott betegség öröklődési fokát, és kiszámíthatják annak előfordulásának relatív kockázatát a beteg és leszármazottai rokonai körében.

Az örökölhetőség vagy örökölhetőségi együttható olyan mutató, amely a genetikai tényezőknek a vizsgált tulajdonság variabilitásához való hozzájárulását tükrözi. Nyilvánvalóan a vérrokon párok vizsgálatával értékelhető, pl. olyan emberek, akiknek közös génjeik vannak. Az öröklődés értékelésének jó példája az elválasztott ikrek vizsgálata. Mivel az ilyen ikrek különböző családokban nevelkedtek, minden hasonlóság közöttük pszichológiai, érzelmi és viselkedési jellemzők ax genetikai tényezők hatásának tekinthető, amelyek mennyiségi kifejeződése az öröklődési együttható. Hangsúlyozzuk, hogy az öröklődés nem azonosítható genetikai hajlamtal, amelyet más mutatókkal, például a relatív kockázati értékkel értékelnek.

A mentális rendellenességgel kapcsolatos gének azonosítása érdekében a tudósok elszigetelt társadalmi közösségeket tanulmányoznak, amelyekben a rendellenesség felhalmozódik. Számos ilyen jellegű vizsgálatot végeztek például a csendes-óceáni szigetek lakói körében, valamint a külvilágtól elzárt vallási közösségekben. Az ilyen vizsgálatok előnye, hogy képesek létrehozni egy közös őst, és nyomon követni a betegség átvitelét generációról generációra. Ennek eredményeként a tudósok képesek meghatározni a kromoszóma azon régióját, amelyen belül a kutatót érdeklő betegséghez kapcsolódó (kapcsolt) gén található.

Egy másik kutatási módszer egy olyan gén szelekciója, amelynek szerkezete megromlott, és amely feltehetően valamilyen betegség kialakulását okozhatja (az ilyen gént "jelölt génnek" nevezik), valamint annak vizsgálata, hogy polimorfizmusa hogyan kapcsolódik a kórkép kialakulásához. vizsgált betegség. Ismeretes, hogy az egyes géneket sokféle forma ábrázolhatja, ezeket a gén polimorf változatainak nevezik, magát a jelenséget pedig a molekuláris genetikai polimorfizmus kifejezéssel jelölik. A polimorfizmust egy olyan gén DNS-ében lévő nukleotidszekvenciában bekövetkező változások okozzák, amelyeket a különféle lehetőségeket. Ez lehet az egyik nukleotid helyettesítése egy másikkal, vagy egy nukleotidszekvencia eltávolítása (deléció), vagy az ismétlődő nukleotidszekvenciák számának megváltoztatása. Az ilyen változások nem befolyásolhatják a gén aktivitását (expresszióját); nincs semmilyen következménye a szervezetre a biokémiai aktivitás megváltozásával kapcsolatban. Más esetekben a nukleotidok szubsztitúciója vagy az ismétlődő szekvenciáik számának megváltozása befolyásolhatja a megfelelő enzim szintézisét, és ekkor már biokémiai szinten megjelennek a gén különböző polimorf változataival rendelkező emberek közötti különbségek. Általában ezek a különbségek nem okoznak semmilyen betegség kialakulását. De amint az alább a monoamin-oxidáz (MAO) enzim példáján bemutatásra kerül, az enzim aktivitása összefüggésbe hozható a psziché bizonyos jellemzőivel.

A mentális megnyilvánulások skálája meglehetősen széles. A mentálisan normális emberek különböző pszichológiai jellemzőikben különböznek egymástól. Ugyanakkor bátran kijelenthető, hogy az egészséges emberek körülbelül felénél bizonyos pszichológiai jellemzők súlyossága elérheti a norma és a mentális zavar köztes állapotát (az ilyen állapotot az orvostudományban „akcentuációs szintnek” nevezik). ). Az akcentáció az egyéni érzelmi és viselkedési tulajdonságok egyfajta kiélezése az emberben, amely azonban nem éri el a személyiségzavar (pszichopátia) szintjét. Az akcentáció és a pszichopátia közötti határ nagyon elmosódott, ezért a személyiségzavaros beteg diagnosztizálása során az orvosok az ilyen zavarokkal küzdő személy társadalomba való adaptálásának lehetőségeit vezérlik. Annak szemléltetésére, hogy mi a különbség az egészséges és a mentális zavarokkal küzdő ember között, hasonlítsuk össze a paranoiás személyiségűeket és a paranoiás pszichopatákat. A paranoiás személyiségek olyan emberek, akikre az önfejűség, a humorérzék hiánya, az ingerlékenység, a túlzott lelkiismeretesség, az igazságtalanság intoleranciája jellemző. Paranoid személyiségzavar esetén a betegség fő tünetei: állandó elégedetlenség valamivel, gyanakvás, harciasan skrupulózus hozzáállás a személyiségi jogokkal kapcsolatos kérdésekhez, hajlam megtapasztalni ezek fokozott jelentőségét, hajlam az események sajátos értelmezésére. Szinte mindannyian találkoztunk már ilyen emberekkel életünk során, és emlékszünk rá, hogy mások milyen mértékben képesek beletörődni a viselkedésükbe vagy elutasítani őket.

A mentális megnyilvánulások kihangsúlyozását követi az ún borderline rendellenességek, amelyek magukban foglalják a neurózist, a pszichogén depressziót, a személyiségzavarokat (pszichopátiát). Ezt a betegségek körét zárják le az endogén (azaz belső tényezők hatására) mentális betegség, amelyek közül a leggyakoribb a skizofrénia és a mániás-depressziós pszichózis.

A gyermekek a fent felsorolt ​​eltéréseken túlmenően a mentális funkciók érésének különböző zavaraiból eredő betegségekben szenvedhetnek (az ilyen rendellenességeket az orvosok nem adaptív vagy diszontogenetikus fejlődési formáknak nevezik). Ezek a rendellenességek a gyermek nem megfelelő értelmi és érzelmi fejlődéséhez vezetnek, ami a mentális retardáció, hiperaktivitás, bűnöző magatartás, figyelemzavar (fokozott figyelemelterelés), autizmus különböző megnyilvánulásaiban nyilvánulhat meg.

Nézzük meg, milyen szerepet játszanak a genetikai tényezők az összes fent felsorolt ​​esetben, és mit tudunk azokról a génekről, amelyek összefüggésbe hozhatók az ember pszichológiai jellemzőivel, valamint a mentális betegségek kialakulásával.

Egy személy pszichológiai jellemzői

Bármely személy személyisége és pszichéje különféle tulajdonságok egyedülálló kombinációja, amelyek számos tényező hatására alakulnak ki, amelyek között az öröklődés nem mindig játszik vezető szerepet. Mindazonáltal a tudósok világszerte régóta keresik a választ arra a kérdésre: az ember személyiségének mely tulajdonságait határozza meg az öröklődés, és milyen mértékben képesek a külső tényezők legyőzni a genetikai tényezőket a pszichológiai felépítés kialakításában. személy.

A 20. században egy új tudományág alakult ki és fejlődött ki - a pszichogenetika (a nyugati tudományban viselkedésgenetikának nevezik), valamint a főbb mentális betegségek - a skizofrénia és a mániás-depressziós pszichózis - genetikai összetevőjének vizsgálata. . A múlt század 80-as éveinek végén jelentek meg az első, a skizofrénia molekuláris genetikai vizsgálatával foglalkozó munkák, és 1996-ban először sikerült a tudósoknak felfedezniük az emberi temperamentumot meghatározó géneket.

A modern tudományos kutatások szerint a genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak az ember személyiségének pszichológiai tulajdonságainak kialakulásában. Tehát a tudósok úgy vélik, hogy egy személy 40-60% -ban örökli a fő pszichológiai tulajdonságait a szüleitől, az intellektuális képességeket pedig 60-80%. Az intelligencia örökölhetőségéről részletesebb képet ad M.V. Alfimova "A genetikai öröklődés hatása a gyermek viselkedésére, a befolyás változása az életkorral, az öröklődés hatása a viselkedésre."

Jelenleg a tudósok világszerte aktívan tanulmányozzák az emberi viselkedés molekuláris genetikai alapjait, és a mentális betegségek kialakulásához kapcsolódó géneket is kutatják. Az ilyen gének keresési stratégiája a már tárgyalt molekuláris genetikai polimorfizmus tulajdonságainak felhasználásán, valamint a híres amerikai pszichológus, R. Cloniger által javasolt pszichobiológiai modellen alapul. E modell szerint a temperamentum főbb jellemzői szorosan összefüggenek bizonyos, az emberi agyban végbemenő biokémiai folyamatokkal.

Például az ember vérmérsékletének olyan vonása, mint az új érzések utáni vágy, a kockázati étvágy, amelyet a szerző „újdonságkeresésnek” nevez, az agy dopaminrendszerének, míg a szerotonin rendszernek a működésének köszönhető. Az agy felelős a félelem, szorongás reakcióinak előfordulásáért bizonyos helyzetekben és a megfelelő A tulajdonságot "ártalom elkerülésének" nevezik.

A dopamin és a szerotonin olyan anyagok, amelyek fontos szerepet játszanak a jelek továbbításában az agy ideghálózatain keresztül. Más szóval, ezek az anyagok felelősek azért, hogy egy személyben bizonyos helyzetekre adott reakciók lépnek fel: például súlyosbítják vagy eltompítják a veszélyérzetet. A tudósok ezeknek az anyagoknak az emberi pszichére gyakorolt ​​hatásait tanulmányozzák annak megállapítása érdekében, hogy a dopamin és a szerotonin aránya mennyire határozza meg az ember temperamentumát.

A szerotonin átviteléért felelős gén tanulmányozása során a tudósok azt is megállapították, hogy szerkezetének változásai hatással lehetnek az emberi pszichére. Kiderült, hogy ennek a génnek az aktivitását a szerkezetében található nukleotidismétlődések száma határozza meg, ami végső soron befolyásolja az agyba jutó szerotonin szintjét. Ennek a génnek két allélját találták, amelyeket hosszúnak és rövidnek neveznek. A különböző allélok hordozóinak temperamentumának vizsgálatakor azt találták, hogy a rövid allél hordozói szorongóbb emberek, mint a hosszú allél hordozói. Ismeretes, hogy minden génnek két allélja van, amelyeket mindegyik szülőtől kapott. Egy személy, aki két rövid alléllal rendelkező gént hordoz, pszichológiai tulajdonságaiban egészen más lesz, mint egy két hosszú alléllal rendelkező gén hordozója. Az ilyen emberek temperamentuma nagyon eltérő lehet: bebizonyosodott, hogy a két hosszú allél hordozói átlagosan kevésbé szoronganak, agresszívabbak és kifejezettebbek a skizoid jellemzőkkel.

Egy másik gén (a monoamin-oxidáz A (MAOA) gén) polimorfizmusa, amely szintén befolyásolja az emberi agy szerotonin-anyagcseréjét, közvetlenül összefügg az olyan temperamentumos jellemzőkkel, mint az agresszivitás, ellenségesség és impulzivitás. A genetikusok ennek a génnek több különböző hosszúságú polimorf változatát fedezték fel, amelyeket hosszától függően 1, 2, 3, 4-nek jelölnek. A második és harmadik gén alléljait a megfelelő enzim aktivitásának növekedése jellemzi, az 1. és 4. allél esetében pedig annak csökkenése, ami azt jelzi, hogy létezik egy bizonyos allélhossz, amely optimális a szerotonin enzim aktivitásának szabályozásához. .

Annak érdekében, hogy adatokat szerezzünk arról, hogy ennek a génnek a polimorfizmusa hogyan hat az emberi pszichére, egyedülálló vizsgálatot végeztek. Férfi gyerekek csoportjait tanulmányoztuk - a MAOA gén egy bizonyos formájának tulajdonosait. Születésüktől felnőttkorukig követték őket. A genetikusok olyan gyerekeket tanulmányoztak, akik nem működő családban nőttek fel, hogy megállapítsák, hogy közülük néhányan helytelen nevelés mellett miért követnek el antiszociális cselekedeteket, míg mások nem. Kiderült, hogy a szerotonin enzim magas aktivitásával összefüggő genetikai variáns hordozói általában nem hajlamosak az antiszociális viselkedésre, még akkor sem, ha diszfunkcionális családokban nőttek fel.

A tudósok úgy vélik, hogy legalább 10-15 gén felelős egy adott pszichológiai tulajdonság előfordulásáért, míg a mentális zavar (vagy egy stabil temperamentumjegy, például az agresszivitás) kialakulása csak akkor lehetséges, ha számos genetikai változás következik be. egy személyben.

Fejlődési zavarok

A gyermek szellemi fejlődésének megsértésének egyik megnyilvánulása, amely genetikai tényezőkre vezethető vissza, a tanulási képtelenség. A genetika hatását a legrészletesebben a diszlexia egyik formájával kapcsolatban tanulmányozták, amely specifikus olvasási képtelenséggel, különösen az írott és a kimondott szavak összeegyeztetésének képtelenségével jár. A diszlexiának ez a formája örökölhető, és jelenleg aktívan keresik a rendellenesség kialakulásáért felelős gént. A mai napig bizonyítékokat szereztek arra vonatkozóan, hogy a 6. kromoszóma egyik régiója összefüggésbe hozható a diszlexia ezen formájával.

Egy olyan betegség, mint a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD), amelyet a gyermekek 6-10%-ánál diagnosztizálnak, szintén genetikai változásoknak köszönhető. Ennek a szindrómának a megnyilvánulásai a nyugtalanság, a könnyű elterelhetőség, a gyermek viselkedésének impulzivitása. Ez a rendellenesség leggyakrabban a gyermek genetikai hajlama esetén fordul elő: például a kutatók szerint az ADHD öröklődése 60-80%. Ebben a szindrómában szenvedő örökbefogadott gyerekekkel végzett tanulmány kimutatta, hogy biológiai rokonaik gyakrabban szenvedtek ebben a betegségben, mint örökbefogadó szüleik. Meg kell jegyezni, hogy az ADHD-t gyakran kombinálják más mentális rendellenességekkel, mint például a depresszió, az antiszociális viselkedés, a fent említett diszlexia, ami lehetővé teszi, hogy következtetéseket vonjunk le e rendellenességek közös genetikai alapjainak jelenlétéről.

Fizikai fejlődés

A gyermek fizikai fejlődése alatt a test morfológiai és funkcionális jellemzőinek összességét értjük a kapcsolatukban. A gyermek testének intenzív növekedési és érési folyamatai meghatározzák a környezeti feltételekkel szembeni különleges érzékenységét. A gyermekek testi fejlődését jelentősen befolyásolja az éghajlat, az életkörülmények, a napi rutin, az étrend, valamint a korábbi betegségek. ütemben fizikai fejlődés Az örökletes tényezők, az alkat típusa, az anyagcsere intenzitása, a szervezet endokrin háttere, a vérenzimek aktivitása és az emésztőmirigyek titkai is befolyásolják.

Ebben a tekintetben a gyermekek fizikai fejlettségi szintjét egészségi állapotuk megbízható mutatójának tekintik. A gyermekek fizikai fejlődésének értékelése során a következő mutatókat veszik figyelembe:

1. Morfológiai mutatók: testhossz és súly, körméret mellkas, és három év alatti gyermekeknél - fejkörfogat.

2. Funkcionális mutatók: a tüdő létfontosságú kapacitása, a kezek izomereje stb.

3. Az izmok és az izomtónus fejlődése, a testtartás állapota, a mozgásszervi rendszer, a bőr alatti zsírréteg kialakulása, a szöveti turgor.

Úgy gondolják, hogy több mint 100 gén szabályozza az emberi növekedés sebességét és határait, de nehéz közvetlen bizonyítékot szerezni szerepükre. Az öröklődés egésze befolyásolja a gyermek fizikai fejlődését, különösen a növekedést 5 év után. Két időszak van, amikor a szülők és a gyermekek magassága között a legjelentősebb az összefüggés. Ez az 5-8 év közötti életkor, amikor egy géncsoport működése befolyásolja (az első családi faktor), és a 9-11 éves kor, amikor a növekedés szabályozása más génektől függ (a második családi faktor). Az örökletes tényezők meghatározzák a gyermek növekedésének ütemét és lehetséges határait optimális élet- és nevelési feltételek mellett.

A gének által meghatározott fejlesztési tervek meghatározzák a változás irányát és a végállapotot egyaránt. Bármely jellemző fejlődési útjának stabilitását az határozza meg, hogy a kreódák milyen mélységben vannak elhelyezve, és mennyire védve ez a tulajdonság a külső hatásoktól, amelyek félrevezethetik, és ha ez megtörtént, akkor az eltérés önmagában kiküszöbölhető-e. Így egyes tulajdonságok fejlődése olyan erősen csatornázott, hogy szinte minden körülmények között elér egy genetikailag programozott célt. Ennek ellenére nincs okunk azt hinni, hogy minden emberi tulajdonsághoz egyetlen, egy vagy több gén által meghatározott útvonal tartozik. Nem valószínű például, hogy létezik egy speciális gén, ami minden embernél gyakoribb, és amely a kezek alakjáért és méretéért, testtartásáért, járásáért vagy beszédéért felelős. Valószínűbb, hogy az egyes viselkedési és fizikai jellemzők megnyilvánulása sok génnek köszönhető, ezért a fejlődési utak változatosak és összetettek, és mindegyiknek megvan a maga mozgása, szerveződése és irányító ereje. Ebből a szempontból számos, más (szabályozó) gének által irányított gén áll a fejlődési változások hátterében. Ezért bár általános séma A fejlődés lényegében minden ember számára azonos lehet, ennek során a fizikai és viselkedési jellemzők jelentős változatossága alakul ki. Bármely újszülött pár alapos vizsgálata azonnal megmutatja, hogy nem teljesen egyformák. A külső jellemzők és a viselkedés közös – az ember sajátos jellemzői – ellenére egyéni különbségek vannak a haj színében, szerkezetében és számában, a fülek és az ujjak méretében és alakjában, az arckifejezésekben, a sírás természetében. és aludni, ingerlékenységben.

Következtetés

A bemutatott tények alapján megállapítható, hogy a mentális és fiziológiai betegségek jelenlétére vonatkozó információ az örökbe fogadott gyermek törzskönyvében elősegíti a gyermek fejlődésében jelentkező esetleges nehézségek előrejelzését és azok elkerülését.

Bár a mentális és fiziológiai rendellenességek öröklődnek, a genetikai tényezőknél nem kevésbé erős befolyást gyakorol a betegség kialakulására az a környezet, amelyben a gyermek felnövekszik - az iskolai végzettség, a gyermek szociális környezete, az iskola, és különösen a hatás. a szülőkről és az általános családi légkörről. Különféle mentális és viselkedésbeli eltérések a gyermekeknél pontosan az árvaházakban és gyermekotthonokban fordulnak elő, ami az ezekben az intézményekben a gyermekekre való odafigyelés hiányával függ össze. Maga a családban, és nem az intézetben való élet ténye döntő hatással van a gyermek mentális egészségére.

Azt is fel kell ismerni, hogy a molekuláris genetikai elemzések lelki és testi betegségek felderítése a jövő kérdése. Ha bármely egészségügyi intézményben felkínálják Önnek egy elemzés elvégzését, ne feledje, hogy a legjobb esetben a gének polimorfizmusának meghatározása lesz, amely befolyásolhatja a fejlődést. mentális zavarok. Ugyanakkor jelenleg egyetlen tudós sem tudja egyértelműen megmondani, hogy ezek a gének milyen mértékben járulnak hozzá a betegség kialakulásához.

Befejezésül szeretnék elkanyarodni a tudományos előadástól, és áttérni arra a síkra, hogy a problémát a józan életérzés és azon humanitárius álláspontok szempontjából értékeljük, amelyeket az ember akkor foglal el, amikor elhatározza, hogy gyermeket nevel. Amikor az ember életét egy súlyos mentális betegséggel terhelt gyermekkel köti össze, mindenekelőtt fel kell ismernie egy probléma létezését, és készen kell állnia annak megoldására.

Bibliográfia

1. "Gyermekek mentális fejlődése normál és kóros állapotban" Kolominsky Ya.L., Panko E.A., Igumnov S.A. - Szentpétervár: Péter, 2006. - 480 p.

2. M.V. Alfimova "A genetikai öröklődés hatása a gyermek viselkedésére, a befolyás változása az életkorral, az öröklődés hatása a viselkedésre" M., 2006.

3. Amonašvili Sh.A. "Célegység" M.: Felvilágosodás, 2007. - 208s.

4. Belov V.P. "A gyermek kóros fejlődése" M., 2005.

5. Volkov L.V. "A gyermekek fizikai képességei". Kijev: Egészségügy. - 2004.

6. Barshai V.N., Bobkin A.I. "Fizikai fejlődés - Rostov-on-Don, 2007. - 78 p.

Hatás. A csoportos formák szervezésekor célszerű pszichológiai és pedagógiai besorolást alkalmazni. Most térjünk ki az értelmi fogyatékos gyermekek beszédfejlődésének azon sajátosságaira, amelyeket a szakirodalom kínál. Az értelmi fogyatékos gyermekek beszédzavarai széles körben elterjedtek, a patogenezis és a tünetek összetettsége jellemzi. Beszédhibák...

2. Kikérdezés módja. A vizsgálat elején kérdőíveket készítettünk 1. osztályos tanulókkal, szüleikkel és tanáraikkal, ahol kérdéseket tettünk fel a következő témában: "Házi feladat a testnevelésben, mint a kisdiákok testi fejlődésének eszköze. iskolás korú". 3. A tudományos és módszertani irodalom elemzésének módszere. Munkánk során 18 tudományos és módszertani irodalom forrását tanulmányoztuk. Leggyakrabban mi...

Figyelemhiány és hiperaktivitás a családban 2.1 A kutatás célja, célkitűzései és módszertana A vizsgálat célja egy általános iskolás korú, figyelemhiányos hiperaktivitási zavarban szenvedő gyermek családi nevelésének jellemzőinek vizsgálata volt. A kitűzött cél elérése érdekében a következő feladatokat tűzték ki: Módszertan kidolgozása egy fiatalabb diák családi nevelésének jellemzőinek diagnosztizálására ...

Mozgások, kivétel nélkül minden tanulóval. 4. Kidolgoztunk egy kísérleti gyakorlatsort általános iskolás korú gyermekek koordinációs képességeinek fejlesztésére. Ezt a gyakorlatsort az osztályteremben történő elvégzésre tervezték. fizikai kultúra gimnasztikai irányultsággal. Voltak benne általános fejlesztő gyakorlatok, akrobatikus gyakorlatok, tökéletesítési gyakorlatok...

Amikor megpróbáljuk megmagyarázni a gyermek viselkedését - különösen, ha az eltér az elfogadott normától, akkor kérdéseket teszünk fel: miért viselkedik így? Meg tudjuk változtatni a viselkedését? Mit kell tennem?..

Mi az öröklődés?

Az öröklődés az élőlények azon tulajdonsága, hogy biztosítsák a nemzedékek közötti anyagi és funkcionális folytonosságot, valamint megismételjenek egy bizonyos típusú egyedfejlődést. Ezt a folytonosságot az öröklődés anyagi egységeinek - a sejtmag (kromoszómák) és a citoplazma specifikus struktúráiban lokalizált gének - reprodukciója biztosítja. Az öröklődés biztosítja az életformák állandóságát és változatosságát, és az élő természet fejlődésének alapja.

De ugyanakkor az öröklődés megengedi a változatosságokat. Hiszen egyes gének többféle formában léteznek, mint ahogy a szemszínt meghatározó génnek is vannak különböző formái. Egy adott személy genotípusa minden génből két másolatot tartalmaz – az egyiket az apától, a másikat az anyától örökölte. Ezeknek a géneknek a formái eltérőek lehetnek, vagy lehetnek azonosak.

Az összes gén formáinak kombinációja mindegyiknél egyedi emberi test. Ez az egyediség az emberek közötti genetikailag meghatározott különbségek hátterében.

Érdekes...

Egyetlen kromoszómakészletben található gének genomkészlete adott szervezet. A genom nem egy egyedre, hanem az élőlények egészére jellemző.

Mi az a karakter?

A karakter a stabil és legjelentősebb halmaza pszichológiai jellemzők a környezet és a nevelés hatására kialakuló emberi személyiség. A karakter az ember cselekedeteiben, különféle élethelyzetekben való viselkedésében nyilvánul meg.

Nem a karakter öröklődik, hanem a típus idegrendszer, vagyis az alapvető idegrendszeri folyamatok tulajdonságainak bizonyos kombinációja: erő, egyensúly és mozgékonyság. Az idegrendszer öröklött jellemzői bizonyos mértékig befolyásolják a jellemet, de semmiképpen sem határozzák meg teljesen a jövőbeli karakter tulajdonságait.

Például a túlzott ingerlékenység, ingerlékenység egy gyenge típusú idegrendszerből fakad, más szóval az idegrendszer veleszületett gyengesége, képtelensége a leggyakoribb ingerekre is. Ha nem figyel, nem törődik az idegrendszer erősítésével, és nem változtat a gyermekhez való viszonyulásán, akkor az ingerlékenység, ingerlékenység a gyenge idegrendszer következtében felerősödik, jellemvonásokká válik. Ugyanígy a durvaság, az idegrendszer kiegyensúlyozatlan (fékezetlen) típusából adódóan, helytelen nevelés mellett jellemvonássá válhat.

Így a külső környezet óriási hatással van az ember fejlődésére, a jellem és az akarat kialakulására, a környező világhoz való viszonyulásra.

Mennyiben különbözünk egymástól?

Mindannyian legfeljebb 0,5%-kal különbözünk egymástól... Minden más számunkra ugyanaz! De ez a 0,5% elég ahhoz, hogy mindannyiunk egyedi legyen!

Az öröklődési együtthatót azért számítják ki, hogy megértsük, miért különböznek egymástól az emberek: vajon a különbségek abból adódnak-e, hogy az emberek genotípusa nem egyenlő, vagy azért, mert másképpen tanították és nevelték őket.

Ha például az intelligencia örökölhetőségi együtthatója 0% közelében lenne, akkor azt a következtetést lehetne levonni, hogy csak a képzés alakít ki különbséget az emberek között, és ugyanazon nevelési és oktatási technikák alkalmazása különböző gyerekeknél mindig azonos eredményhez vezet.

A tanulmányok azt mutatják, hogy a gének felelősek az emberek intelligenciabeli sokféleségének 50-70%-áért, és az öt „univerzális”, a legfontosabb személyiségjegy súlyossága közötti különbségek 28-49%-áért:

• önbizalom,
• szorongás
• barátság
• öntudat,
• intellektuális rugalmasság.

Ezek az adatok felnőttekre vonatkoznak.

A pszichogenetikai vizsgálatok eredményei nem erősítik meg a genetikai különbségeket, általában felnőttkorban hangsúlyosabbak, amikor a karakter már kialakult. A legtöbb vizsgált pszichológiai tulajdonság öröklődési együtthatójának értékei magasabbak a felnőtteknél, mint a gyermekeknél.

A legpontosabb adatokat az intelligencia örökletes feltételességéről kaptuk. Csecsemőkorban két testvériker hasonlósága akkora, mint két egypetéjé, de három év után hanyatlásnak indul, ami a genetikai különbségek nagy befolyásával magyarázható. Ugyanakkor a különbségek növekedése nem lineárisan következik be. A gyermek fejlődése során vannak olyan szakaszok, amelyekben a gyermekek közötti különbségeket elsősorban a környezet hatása okozza. Az intelligencia szempontjából ez a 3-4 éves kor, a személyiség kialakulásához pedig a serdülőkor előtti 8-11 év.

Ugyanazok a gének, más a nevelés

Azt mondhatjuk, hogy genotípustól függ, hogy bizonyos környezeti feltételek mellett hogyan fejlődik a gyermek. Ezért a gyerekek még azonos nevelés mellett is különböznek egymástól örökletes tulajdonságaik miatt. Ugyanabban a családban a gyerekek különböző tulajdonságokat fejlesztenek ki, mivel a gyerekek különböző pozíciókat töltenek be. Még az azonos családban élő, közös öröklődésű gyermekekben is kialakulnak olyan vonások, amelyek a tisztán egyéni karakter körébe tartoznak.

Először is, a család életkörülményei soha nem változnak. Változik a család költségvetése, összetétele, változnak a lakáskörülmények. Az egyik gyereket dada nevelte, a másikat Óvoda, a harmadik sokáig a faluban élt a nagymamájával. Mindezek a körülmények különböző módon befolyásolják a karakter kialakulását.

Másodszor, a szülők egyformán viszonyulnak-e az első és a második gyermekhez, vagy a legfiatalabbhoz, aki akkor jelent meg, amikor az elsők felnőttek? Végül is sok szülő elsőszülöttje sokáig az egyetlen kedves marad, és anya és apa „remeg” tőle. Ez csak befolyásolhatja a karakter kialakulását. De ekkor megjelenik a második, és engedményeket követelnek a szülő idősebb „kedvesétől” a babának.

Ez különböző jellemvonásokat hoz létre ugyanazon szülők gyermekeiben.

De téves lenne azt a következtetést levonni, hogy a jellem csak a családban alakul ki. Valójában a karaktert létrehozó környezet sokkal tágabb és összetettebb: ez az óvoda, az iskola és az udvaron lévő barátok, a könyvek, amiket olvas, és a filmek, amiket néz... Más szóval minden, ami jön. kapcsolatba kerülni az életben. De mindezen összetevők között a család a legjelentősebb és legfontosabb, már csak azért is, mert a jellem kialakulása a családban kezdődik. Ez az, amire a szülőknek emlékezniük kell.

Az öröklődés és a környezet relatív hozzájárulását az emberek sokféleségéhez a pszichológiai tulajdonságok és viselkedés tekintetében a PSZICHOGENETIKA tanulmányozza.

Mit tegyenek a szülők?

Tehát nekünk, szülőknek emlékeznünk kell arra, hogy a biológiai jellemzők és rendellenességek csak a külső hatásokra adott reakciók erősségét és természetét, a jel súlyosságának „határait” határozzák meg. Vagyis jellemünknek csak 50%-a genetikailag meghatározott. Ugyanezt a viselkedést a biológiai, egyéni pszichológiai és szociális tényezők komplex kölcsönhatása határozza meg.

Ha a genetikai hajlamot nem tudjuk befolyásolni, akkor közvetlenül befolyásolhatjuk a gyermeket körülvevő környezetet. Sőt, az örökletes hajlam ismeretében megpróbálhatjuk bizonyos tulajdonságok kialakulását megakadályozni, és fordítva, befolyásolni a kívánt tulajdonságok kialakulását.

Például, ha azt látjuk, hogy egy gyerek hajlamos impulzív viselkedésre, ingerültségre, dührohamokra, akkor az a feladatunk, hogy olyan légkört teremtsünk, amelyben ezek a tulajdonságok nem fognak tudni megnyilvánulni. Ha ezt tesszük, akkor ezt a tulajdonságot nem tudjuk teljesen eltávolítani, de hatalmunkban áll elsimítani, minimálisra csökkenteni a megnyilvánulásait, vagy megtanítani a gyereket, hogy ilyen pillanatokban megbirkózzon önmagával.

Ugyanez igaz a jellem egyéb megnyilvánulásaira is: félénkség, félelmek, addiktív viselkedés, ellenőrizetlen agressziókitörések stb.

A szülők számára a legfontosabb annak megértése, hogy a gyermek viselkedését gyakran az örökletes hajlam okozza, és a szülők képtelenek helyesen korrigálni.

Amikor a szülők káromkodnak egy gyerekre, komolyan megsértik őt a "méltatlan" viselkedés miatt, emlékezniük kell arra, hogy gyermekeink sok mindent örökölnek szüleiktől és más rokonoktól... És még az is rejtve marad, amit a neveléssel kijavítunk, és megnyilvánulhat. a legváratlanabb pillanatban. A genetikai hajlam teljes megszüntetése lehetetlen. Át fog törni (azt mondják - "nem birkózott meg az öröklődéssel"). Erre készen kell állnia.

Leggyakrabban egy tudatos ember viselkedési reakciói kompromisszumot jelentenek az öröklődés és a nevelés között... A rosszul nevelt ember minden „rossz” génjét megmutatja, a jól nevelt ember tudja, hogyan ne mutassa ki.

És tovább. A nevelés feladata nemcsak a negatív örökletes adatok elfojtása, hanem a pozitívak fejlesztése is! Csak így tudod segíteni gyermekednek, hogy felismerje önmagát, mint személyt, hogy „átváltsa” a „rossz” oldalai megküzdéséről a „jó” oldalainak fejlesztésére.

Érdekes...

Minden emberi sejtnek ugyanaz a kromoszómakészlete... De például a szem sejtjeiben, a teljes készletükből csak a szem DNS-e "működik"...

Meg lehet szakítani a "rossz" gének átviteli láncát?

A genetikai hibák kezelésének leglogikusabb és legegyszerűbb módja, ha kizárjuk annak lehetőségét, hogy súlyos örökletes rendellenességekkel rendelkező gyermek szülessen. A genetikai betegségek megelőzése kerül előtérbe.

Elsődleges megelőzés az örökletes patológia a beteg gyermek fogantatásának vagy születésének megakadályozására redukálódik.

A kóros gének rejtett hordozása olyan gyakori jelenség, hogy szinte minden egészséges embernek van 1-2 genetikai hibája. Ezért célszerűbb nem általában a szállítás problémájáról beszélni, hanem bizonyos gének hordozóiról és terhelt családokról, vagyis a betegek hozzátartozóiról, akik megnövekedett kockázat az örökletes betegségek öröklődése és átvitele gyermekeikre.

A diagnózis tisztázása után a már megszületettek esetében kiszámítják, hogy mekkora a kockázata annak, hogy beteg gyermek születik a családban, illetve a későbbi életkorban bekövetkező betegség valószínűsége. A kockázatszámítás nem mindig egyszerű, a matematikai statisztika és a valószínűségszámítás alapos ismerete szükséges egy genetikustól. Egyes esetekben speciális számítógépes programokat használnak.

A 10%-ot meg nem haladó kockázat alacsonynak tekinthető, míg a gyermekvállalás nem korlátozható. A 10% és 20% közötti kockázat átlagos kockázatnak számít. Ezekben az esetekben a gyermekvállalás tervezésénél figyelembe kell venni a betegség súlyosságát és a gyermek várható élettartamát. Minél súlyosabb a betegség és minél hosszabb a beteg gyermek várható élettartama, annál több korlátozás vonatkozik az ismételt gyermekvállalásra.

És végül, a végső szakaszban, amely talán a legnehezebb nemcsak az orvos, hanem a betegek számára is, magyarázatot ad a prognózisra. De a fogantatásról, a születés előtti diagnózisról vagy a gyermekvállalásról természetesen a család dönt, és nem egy genetikus. A genetikus feladata a beteg gyermekvállalás kockázatának meghatározása, és az ajánlások lényegének elmagyarázása a családnak.

Másodlagos megelőzés biztosítja a betegség születés utáni megnyilvánulásának korrekcióját.

A kóros gén megnyilvánulásának mértéke a környezet megváltoztatásával (étrend, gyógyszerek) csökkenthető. A mutagének emberi környezetből való kizárása csökkenti a mutációs folyamatot, és ennek következtében az új esetek miatti örökletes patológiák gyakoriságát.

Megváltoztatjuk a gént

A géntechnológia olyan génekkel működik, mint az építőelemek. És ma ez a fiatal tudomány már fantasztikus eredményeket ért el.

Egy gyermek súlyos genetikai betegséggel született. Úgy tűnik, nincs mit javítani. De ma van esély...

IVF segítségével - sejteket vesznek ki a gyermek szüleitől, kóros gén nélkül szelektálják, - egészséges genotípusú embriót nyernek, amely teljesen kompatibilis a beteg gyermekkel... Testvér köldökzsinórvérét szándékosan kiválasztott "egészséges" gént transzfundálnak egy beteg gyermeknek. Az egészséges génnel rendelkező sejtek szaporodnak, normálisan működnek, pótolják a natív sejtek funkcióját, egy "egészségtelen" génnel. Így a szükséges funkció visszaáll.

Igaz, ma az orvostudomány csak bizonyos betegségekkel tanult meg ily módon megbirkózni. De ez a kezdet...

Ma a géntechnológia számára a fő nehézség nem az egyik gén helyettesítése a másikkal, hanem az, hogy működjön!

Olyan esetekben, amikor a génpótlás nem lehetséges, folyamodjunk tüneti, patogenetikai ill sebészeti kezelés szinte mindenre előírják a kezelést örökletes betegségek, és sok formánál egyedülálló.

Genetikai jövőnk

Az ember akkor lehet boldog, ha megtalálta a hivatását, ha megvalósíthatja képességeit. Csak így lehet észrevenni a gyermek képességeit és hajlamait kora gyermekkorban? Hiszen továbbra sem tud minden lehetséges területen megmutatni magát. A genetika már segíthet ebben a kérdésben.

A genetikai profilalkotás egyáltalán nem fantázia, hanem egy nagyon is valós, nem is olyan távoli jövő.

Szeretnéd elküldeni a fiadat jégkorongozni? De ha nincs benne genetikai képesség ehhez a sporthoz, akkor nem valószínű, hogy a babából kiváló jégkorongozó lesz, bármennyire is próbálkozik. Egyszerűen helyrehozhatatlanul elveszíti az időt és az energiát, és talán az egészségét... Mi van, ha született labdarúgó?

Fehérorosz genetikusaink ma már meg tudnak határozni bizonyos genetikai jellemzőket. Tegyük fel, hogy a gyereked természeténél fogva sprinter vagy maratonfutó, és még sok minden más... Aztán a pszichológiai adottságokat, jellemvonásokat figyelembe véve ki lehet választani a baba számára legmegfelelőbb sportot... Vagy az út nagy sportra lefoglalták neki?

Egyéniségünk nemcsak megjelenésünk, intelligenciánk, testi adottságaink, hanem nagyrészt egészségünk is, melynek állapotát a szüleinktől kapott gének egyedi kombinációja határozza meg, és amely életünkön keresztül, továbbadjuk gyermekeinknek. A genetikai kutatások adatokat szolgáltatnak a genom bizonyos régióinak eltéréseiről, amelyek a motoros aktivitásra való hajlam markerei és az egészséget veszélyeztető tényezők, vagy fordítva, védőfaktorok. Ez lehetőséget ad potenciális erősségeink és gyengeségeink megismerésére.

Köszönöm a tanácsot
a Genetikai és Citológiai Intézet munkatársai
Fehéroroszországi Nemzeti Tudományos Akadémia
Irma Borisovna MOSSE
és Alexander GONCHAR

Az öröklődésnek a jövőbeli babák egészségére gyakorolt ​​hatását nem lehet alábecsülni. Bár sok olyan tényező van, amely nagyban befolyásolja a fogantatást, az egészséges terhesség és szülés szempontjából az öröklődési tényező a legkiszámíthatatlanabb és legnehezebben érthető. Ha egy gyermeket váró házaspár életében korábban történt tragikus esemény, például vetélés, méhen kívüli vagy elmaradt terhesség, akkor komolyabban és tudatosabban kell hozzáállni az új családtag tervezéséhez.

Még akkor is, ha életében először úgy dönt, hogy megtesz egy olyan fontos lépést, mint a terhesség, a születendő baba egészsége és hasznossága érdekében előzetesen (jóval a fogantatás előtt) konzultálnia kell egy genetikussal. Sajnos az örökletes betegségek statisztikái nem örülnek nekünk - a gyermekek kevesebb mint 5%-a születik teljesen egészségesen, eltérések és eltérések nélkül. genetikai betegségekörökölt. És az abszolút egészséges apáknak és anyukáknak van esélyük a babára veleszületett rendellenesség vagy betegség. Egy pár sem mentes ettől. A helyzet az, hogy a szülők csírasejtjeiben bármelyik másodpercben mutáció léphet fel, és egy teljesen normális gén patológiássá válik.

Kit kell genetikai vizsgálatra?

A genetikusokkal folytatott konzultációk és bizonyos betegségek prenatális diagnosztizálásának módszerei lehetővé teszik a boldog terhesség megtervezését, figyelembe véve olyan tényezőket, mint pl. genetikai öröklődés . Azonban nem minden kismamának és apának kell genetikai tanácsadást kérnie. Az orvosok a következőképpen osztályozzák a kockázati csoportokat:

• örökletes genetikai egészségügyi problémákkal küzdő partnerek;
• olyan nők, akiknek vetélése, vetélése vagy méhen kívüli terhessége volt, nem diagnosztizált női meddőség, halvaszületés stb.;
• vér szerinti rokonok közötti házasságok;
• az egyik jövőbeli szülő érintkezése káros anyagokkal (sugárzás, kábítószer-használat stb.);
• szülők életkora - 18 év alatti és 35 év feletti nők, 45 év feletti férfiak.

Így hazánkban a nők fele a felsorolt ​​kockázati csoportok valamelyikébe tartozik, így minden második kismamának át kell mennie genetikai vizsgálatokon családja és a baba egészsége érdekében. És mi van mindenki mással, aki nem illik a leírt csoportokba? Pihenni és jól aludni? Sajnos nincs. A genetika egy nagyon specifikus tudomány, és lehetetlen 100%-os garanciát adni.

Minden év leírásra kerül nagy mennyiségúj betegségek, beleértve az öröklődés útján terjedőket is. Ezért minden egészséges és boldog gyermekről álmodozó párnak szüksége van genetikai konzultációra. Az öröklődés értékét nemcsak az orvosok, hanem a hétköznapi emberek is megértik. Ez magyarázza ennek a típusnak a hatalmas népszerűségét. egészségügyi szolgáltatások minden európai országban, magas költségeik ellenére.

Mi az a genetikai tanácsadás?

A genetikussal való megbeszélés során minden partner törzskönyvét, egészségügyi problémáit, valamint mindenféle rokonságát (amennyire emlékszik) alaposan tanulmányozzák. Mindent figyelembe vesznek - életkörülményeket, ökológiát, lakóhely szerinti országot, munkahelyet. Ha ezek az adatok nem elégítik ki az orvost, akkor további vizsgálatokat írnak elő - biokémiai elemzések, további szakorvosi látogatások, kromoszómák speciális genetikai vizsgálatai. Az eredmények alapján a genetikus hozzávetőleges előrejelzést készít születendő gyermeke egészségi állapotáról, és ajánlásokat ad, amelyeket a terhesség tervezésekor alkalmazni kell.

3 típusú kockázat létezik:

1. 10%-nál kisebb kockázat alacsony. Ez azt jelenti, hogy a baba egészségesen fog megszületni.
2. 10-20% az átlagos kockázat, ami mind a teljesen egészséges, mind a beteg baba megjelenésének valószínűségét jelzi. Ebben a helyzetben prenatális (ultrahang, chorion biopszia stb.) diagnózisra van szükség a terhesség alatt.
3. több mint 20% - nagy kockázat olyan típusú öröklődést adjon, amelyben a természetes fogantatás nem kívánatos. Az orvosok azt tanácsolják, hogy kerüljék a terhességet, vagy forduljanak más módszerekhez, például az in vitro megtermékenyítéshez.

Márpedig nagy kockázat mellett, és egy átlagosnál is van esély arra, hogy teljesen egészséges gyermek szülessen.

Mi függ tőle az ember fejlődésében, és mi a külső feltételektől, tényezőktől? A feltételek olyan okok összessége, amelyek meghatározzák a fejlődést, és egy tényező egy fontos, súlyos ok, beleértve számos körülményt. Milyen általános feltételek és tényezők határozzák meg a fejlesztési folyamat menetét és eredményeit?

Alapvetően három általános tényező együttes fellépése – az öröklődés, a környezet és a nevelés. Az alapot a veleszületett, természetes tulajdonságok személy, azaz. öröklődés, amely bizonyos tulajdonságok és tulajdonságok átadására utal a szülőkről a gyermekekre. Az öröklődés hordozói a gének (a görög fordításban a „gén” jelentése „szülés”). modern tudomány bebizonyította, hogy a szervezet tulajdonságai egyfajta genetikai kódban vannak titkosítva, amely információkat tárol és továbbít a szervezet tulajdonságairól. A genetika megfejtette az emberi fejlődés örökletes programját.

Az emberi fejlődés örökletes programjai között szerepel egy determinisztikus (állandó, változatlan) és egy változó rész, amelyek meghatározzák mind azt az általános dolgot, ami emberré teszi, és azt a különlegességet, amitől az emberek annyira különböznek egymástól. A program determinisztikus része mindenekelőtt az emberi faj folytatását, valamint az ember, mint az emberi faj képviselőjének sajátos hajlamait - beszédet, kétlábúságot, munkatevékenységet, gondolkodást - biztosítja. A külső jelek is átkerülnek a szülőkről a gyerekekre: testalkat, alkat, hajszín, szem és bőr. Merev genetikailag programozott kombináció a szervezetben különböző fehérjék, vércsoportok, Rh faktor.

Az örökletes tulajdonságok közé tartoznak az idegrendszer jellemzői is, amelyek meghatározzák a lefolyás jellegét mentális folyamatok. A szülők idegi tevékenységének hibái, hiányosságai, beleértve a kórosakat is, okozzák mentális zavarok betegségek (például skizofrénia) átadhatók az utódoknak. A vérbetegségek (hemofília) örökletes jellegűek, cukorbetegség, egyes endokrin rendellenességek – például törpeség. A szülők alkoholizmusa és drogfüggősége negatív hatással van az utódokra.

A program változó (variáns) része olyan rendszerek kialakítását biztosítja, amelyek segítik az emberi szervezetet alkalmazkodni létének változó körülményeihez. Az öröklési program legnagyobb kitöltetlen területeit a későbbi oktatás számára mutatjuk be. A program ezen részét mindenki önállóan teljesíti. Ezáltal a természet kivételes lehetőséget biztosít az embernek, hogy önfejlesztés és önfejlesztés révén megvalósítsa lehetőségeit. Így az oktatás iránti igény természeténél fogva velejárója az embernek.

Mit örökölnek a gyerekek a szüleiktől - kész képességeket a mentális tevékenységhez, vagy csak hajlamokat, hajlamokat, potenciális lehetőségeket a fejlődésükre? A kísérleti vizsgálatok során felhalmozott tények elemzése lehetővé teszi a kérdés egyértelmű megválaszolását: nem a képességek öröklődnek, hanem csak a hajlamok. Ezután kialakulhatnak, vagy kedvezőtlen körülmények között meg sem valósulhatnak. Minden attól függ, hogy egy személy megkapja-e a lehetőséget arra, hogy az örökletes potenciát meghatározott képességekké alakítsa át, és a körülmények határozzák meg: életkörülmények, nevelés, az ember és a társadalom szükségletei.

A normális emberek a természettől nagy lehetőségeket kapnak szellemi és kognitív képességeik fejlesztésére, és gyakorlatilag korlátlan spirituális fejlődésre képesek. A magasabb idegi aktivitás típusai közötti különbségek csak a gondolkodási folyamatok menetét változtatják meg, de nem határozzák meg előre az intellektuális tevékenység minőségét és szintjét. Ugyanakkor a tanárok világszerte felismerik, hogy az öröklődés kedvezőtlenül hathat az értelmi képességek fejlődésére. Negatív hajlamot hoznak létre például az alkoholisták gyermekeiben az agykéreg lomha sejtjei, a kábítószer-függők genetikai struktúráinak zavarai és bizonyos mentális betegségek. A szülők dohányzása tüdőbetegséghez vezethet. Hogy ez valóban így van, azt a csoport nemrégiben készült tanulmánya is megerősítette egészségügyi dolgozók Nagy-Britannia. Egy 65 észak-angliai iskolából származó 5126 tanuló bevonásával végzett felmérés során azt találták, hogy azoknak a fiúknak a 42%-a, akiknek legalább az egyik szülője dohányzik, és 48%-a mindkét szülőjével panaszkodik gyakori köhögésre. A szülők és a lányok nem kevésbé szenvednek a rossz szokásoktól. Az anyák dohányzása különösen káros a gyermekek egészségére.

Az intellektuális tevékenység iránti általános hajlamok mellett különlegesek is öröklődnek - egy bizonyos típusú tevékenység iránti hajlam. Megállapítást nyert, hogy azok a gyerekek, akik rendelkeznek velük, jobb eredményeket érnek el, és gyorsabb ütemben haladnak előre a választott tevékenységi területen. Az ilyen hajlamok erős megnyilvánulásával már korai életkorban megjelennek, ha az ember számára biztosítottak a szükséges feltételek. Különlegesek a zenei, művészi, matematikai, nyelvi, sport és egyéb hajlamok.

F. Gekker és I. Ziegen osztrák tanárok azt vizsgálták, hogyan közvetítik a zenei hajlamokat a szülőkről a gyerekekre. Ennek érdekében lenyűgöző statisztikákat gyűjtöttek, mintegy 5 ezer embert vizsgálva. Következtetéseik a következők:

Ha mindkét szülő zenész, akkor gyermekeik körében (%):

musical - 86,

kis zene - 6,

egyáltalán nem zenei - 8.

Ha mindkét szülő nem zenész, akkor gyermekeik körében (%):

musical - 25,

kis zene - 16,

egyáltalán nem zenés - 59.

Ha az egyik szülő zenész, a másik nem, akkor a gyermekeik körében (%):

musical - 59,

kis zene - 15,

egyáltalán nem zenei - 26.

Ismételten végzett kutatásokat a matematikai, művészeti, irodalmi, műszaki, kézműves hajlamok átadásáról. A következtetés mindig ugyanaz: a gyermek úgy születik, hogy hajlamos a szülőkben uralkodó tulajdonságokra.

Mi az öröklődés a rendkívül tehetséges gyerekeknél? Ezt a kérdést K. Theremin amerikai kutató tette fel. Asszisztenseivel 180 gyermek körében végzett felmérést, akiket 250 000 amerikai iskolás közül választottak ki pszichológiai tesztekkel. Kiderült, hogy már születésükkor túlsúlyosak voltak, a szokásosnál korábban kezdtek járni, beszélni, korábban kibújtak a fogaik. Ritkábban betegedtek meg, alvásuk 30-60 perccel hosszabb volt. A gyerekek nagy kezdeményezést mutattak a tanulásban, és általában önállóan tanultak. A kiválasztott gyerekek 29%-a 5 éves korig, 5%-a 4 éves korig, 9 fő pedig 3 éves korig volt írástudó. A tehetséges gyerekek 80%-a kulturált, iskolázott családból származik. A rosszul képzett szülők családja mindössze 1-2%-ot tesz ki. Tehetséges gyermekek rokonai között nagyszámúírók, tudósok, államférfiak.

A "Szellemileg tehetséges gyermek" könyvben Yu.Z. Gilbukh az általános tehetség következő mutatóit emelte ki:

- a magas kognitív aktivitás és kíváncsiság rendkívül korai megnyilvánulása;

- a mentális műveletek gyorsasága és pontossága, a figyelem és a munkamemória stabilitása miatt;

– logikus gondolkodási készségek kialakítása;

- az aktív szókincs gazdagsága, a szóasszociációk gyorsasága, eredetisége;

- installáció a kreatív feladatellátásról, a gondolkodás és a képzelet fejlesztéséről;

- a tanulási képesség fő összetevőinek elsajátítása.

Hogyan mennek át a rendkívül tehetséges gyerekek a normál iskolába? Szinte mindegyik „átlép” az osztályon, néha kettő-három után. Például Ilja Frolov, aki 14 évesen lett egyetemista, a negyedik osztályban elsajátította az ötödik programját, és azonnal a nyolcadikból a tizedikbe került. A moszkvai Savely Kosenko 11 évesen a Moszkvai Állami Egyetem hallgatója lett. Két évesen kezdett olvasni. Három évesen szabadon operált négy számtani művelettel. Ötéves koromra végigolvastam Jules Verne-t, hét évesen már messze nem gyerekprogramokat írtam a számítógépen. Amikor eljött az ideje, hogy társai iskolába menjenek, külsőleg levizsgázott öt osztályból. Tízéves korára elvégezte az iskolai programot.

Mikor lesz okosabb egy gyerek? A. Zaints amerikai professzor bebizonyította, hogy az egyetlen gyermek a családban, aki csak felnőttekkel kommunikál, sokkal gyorsabban szerzi meg az intelligenciát, mint az, akinek testvérei vannak. A gyerekek közül a legfiatalabb mindig gyengébb fejlettségű, mint a legidősebb, hacsak nincs 12 év különbség közöttük.

A Pszichológiai Intézet tudósai Orosz Akadémia A tudományok más mintát alakítottak ki. Eredményeik szerint a szüleik által felnevelt gyerekek intelligensebbek voltak, mint a nagyszüleik. De a szeretett unokák közül gyakran megjelennek tehetséges művészek és művészek. A pszichológusok a zsenik gyermekeiről is megállapították a régi igazság igazságát: a nagyon okos szülők utódai soha nem érik el a szülői magasságot, a nagyon hülyék pedig mindig a szintjük fölé emelkednek.

A biológiai mellett jelentős befolyást az emberi fejlődést befolyásolja a társadalmi öröklődés, melynek köszönhetően az újszülött aktívan elsajátítja a szülők és a körülötte lévők szociálpszichológiai tapasztalatait (nyelv, szokások, viselkedési jellemzők, erkölcsi tulajdonságok stb.). Különösen fontos az erkölcsi hajlamok öröklődésének kérdése. Sokáig azt hitték, hogy az ember nem születik sem gonosznak, sem kedvesnek, sem nagylelkűnek, sem fösvénynek, és még inkább nem gazembernek vagy bűnözőnek, hogy a gyerekek nem öröklik szüleik erkölcsi tulajdonságait.

Akkor miért ragaszkodik sok tudós a "veleszületett gonoszság" elméletéhez? És igaz-e az a közmondás, amely időtlen időktől fogva hozzánk szállt, hogy az alma nem esik messze az almafától? Manapság egyre több tudós és oktató hajlik arra, hogy azt gondolja, hogy az ember erkölcsi tulajdonságai biológiailag meghatározottak. Az emberek jónak vagy gonosznak, becsületesnek vagy álnoknak születnek, a természet kegyetlenséget, agresszivitást, kegyetlenséget, kapzsiságot ad az embernek (M. Montessori, K. Lorentz, E. Fromm, A. Micherlik stb.).

Az ember csak a szocializáció folyamatában válik személyiséggé, i.e. interakciók más emberekkel. Az emberi társadalmon kívül nem mehet végbe lelki, társadalmi, mentális fejlődés. Emlékezzen Maugli meséjére, akit egy farkasfalka táplál, emlékezzen arra, milyen kevés ember maradt benne, és egyetért azzal, hogy az embernek esélye sincs arra, hogy az emberi társadalmon kívüli emberré váljon.

Az ember fejlődését az öröklődésen kívül jelentősen befolyásolja a környezet - az a valóság, amelyben a fejlődés végbemegy, i. különféle külső körülmények - földrajzi, társadalmi, iskolai, családi. Egy részük egy adott régió összes gyermekét érinti (földrajzi tényezők), mások a környezet (mondjuk egy város vagy falu) sajátosságait tükrözik, mások csak egy adott társadalmi csoport gyermekei számára fontosak, a negyedik pedig az emberek általános jóléte (nem meglepő, hogy a háborúk és a nélkülözések évei mindig a legkedvezőtlenebb módon érintik a gyerekeket).

Az érintkezések intenzitása szerint megkülönböztetik a közeli és távoli környezetet. Amikor a tanárok a hatásáról beszélnek, mindenekelőtt a társadalmi és a hazai környezetre gondolnak. Az elsőt egy távoli környezetnek tulajdonítják, a másodikat a legközelebbinek: családnak, rokonoknak, barátoknak. A hazai (hazai) tényezők határozzák meg az adott gyermek fejlődését, és ennek a fejlettségi szintje elsősorban arról beszél, hogy a családja hogyan alakította ki a táplálkozást, betartják-e az órák és a pihenés rendjét, helyesen adagolják-e a fizikai és lelki stresszt. A fizikai fejlődés normájától való éles eltérések jelzik a szülők és a tanárok számára: itt hiányzik valami fontos, minden intézkedést meg kell tenni a gyermek javítása érdekében. A „társadalmi környezet” fogalma magában foglalja az ilyeneket Általános tulajdonságok, mint a társadalmi rendszer, a termelési viszonyok rendszere, az élet anyagi feltételei, a termelés és a társadalmi folyamatok áramlásának természete és néhány más.

Milyen hatással van a környezet az ember kialakulására? Nagy jelentőségét a pedagógusok világszerte elismerik. Mint tudják, az absztrakt környezet nem létezik. Létezik egy sajátos társadalmi rendszer, az ember életének sajátos feltételei, családja, iskolája, barátai. Természetesen az ember olyan fejlettségi szintre jut el, ahol a közeli és távoli környezet a legkedvezőbb feltételeket biztosítja számára.

Óriási hatással van az emberi fejlődésre, különösen az országban gyermekkor, otthoni környezetet teremt. Az ember életének első, a kialakulását, fejlődését, formálódását meghatározó évei általában a családban telnek el. A gyermek általában meglehetősen pontosan tükrözi azt a családot, amelyben nő és fejlődik. Érdeklődéseinek és szükségleteinek, nézeteinek és értékorientációinak körét nagymértékben meghatározza a család. Feltételeket biztosít a természetes hajlamok kialakulásához is. Az egyén erkölcsi és szociális tulajdonságait is a család határozza meg.

A jelenlegi család tapasztal jobb idők. Egyre nő a válások, a nem teljes családok, a szociálisan hátrányos helyzetű gyermekek száma. A család válsága a szakértők szerint számos negatív társadalmi jelenség okozója, és mindenekelőtt a fiatalkori bűnözés növekedésének kiváltó oka. A fiatalkori bûnözés Oroszországban még nem csökken.

Az országban jelentős számú bűncselekményt követnek el tinédzserek és 14-18 éves fiatalok. Ez azt jelenti, hogy a környezet hatása romlik, és ezzel együtt a fejlesztési eredmények is rosszabbak lesznek.

Mi a fontosabb - a környezet vagy az öröklődés? A szakértők véleménye megoszlik. A környezet hatása egyes becslések szerint az összes tényező összhatásának 80%-át is elérheti. Mások úgy vélik, hogy a személyiségfejlődés 80%-át az öröklődés határozza meg. D. Shuttleworth angol pszichológus (1935) arra a következtetésre jutott, hogy:

- a mentális fejlődés tényezőinek 64%-a örökletes hatás;

- 16% - a családi környezet színvonalbeli eltérései miatt;

- 3% - az azonos családban élő gyermekek nevelési különbségei miatt;

- 17% - vegyes tényezőkre (öröklődés kölcsönhatása a környezettel).

Mindenki a maga módján fejlődik, és mindenkinek megvan a maga része az öröklődés és a környezet befolyásából. Az is, hogy a cselekvő okok milyen arányban fonódnak össze, milyen eredményre vezet kölcsönhatásuk, számos véletlenszerű tényezőtől is függ, amelyek hatásait nem lehet sem figyelembe venni, sem mérni.

Így az emberi fejlődés folyamatát és eredményeit három általános tényező – az öröklődés, a környezet és a nevelés – együttes fellépése határozza meg. Nem a képességek öröklődnek, hanem csak a hajlamok. A biológiai öröklődés mellett létezik a társadalmi öröklődés, amelynek köszönhetően az újszülött aktívan tanulja meg szülei és minden körülötte lévő szociálpszichológiai tapasztalatait (nyelv, szokások, viselkedési jellemzők, erkölcsi tulajdonságok stb.). Kialakulását az öröklődés mellett a környezet is jelentősen befolyásolja.